Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans handelt es sich um eine angeborene Erkrankung der Haut. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans wird vererbt und tritt äußerst selten auf. Mitunter wird die Krankheit als Siemens I Syndrom oder Keratosis pilaris decalvans bezeichnet. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans wurde 1905 erstmals durch Lameris beschrieben. Von der weitaus häufigeren Keratosis pilaris (Reibeisenhaut) unterscheidet sie sich dadurch, dass sie zusätzlich zu den Hornknötchen einen vernarbenden Haarausfall an Kopfhaut, Augenbrauen und Wimpern sowie eine Lichtscheu mit Beteiligung der Hornhaut des Auges hervorruft; die Reibeisenhaut hat dagegen keinen Krankheitswert.
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Was ist eine Keratosis follicularis spinulosa decalvans?
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Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans kommt grundsätzlich mit einer sehr geringen Häufigkeit vor. Dabei beträgt die Prävalenz der Krankheit Schätzungen zufolge circa 1:1.000.000. Im überwiegenden Teil der Fälle sind männliche Personen von der Keratosis follicularis spinulosa decalvans betroffen. Die Erkrankung wird sowohl autosomal-dominant als auch X-chromosomal-rezessiv an Nachkommen vererbt. Beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang erkranken Jungen deutlich schwerer, während Mädchen als Überträgerinnen häufig nur milde Hautveränderungen zeigen; das erklärt, warum überwiegend männliche Personen betroffen sind.
Prinzipiell handelt es sich bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans um eine Krankheit, die die Haut betrifft und sich schon im Kindesalter bei den erkrankten Patienten entwickelt. Lameris beschrieb die Erkrankung der Haut zum ersten Mal, allerdings trug Siemens wesentlich zum heute geläufigen Namen der Krankheit bei. Im Rahmen der Keratosis follicularis spinulosa decalvans leiden die betroffenen Personen an sogenannten Verhornungsanomalien.
Diese zeigen sich an für die Krankheit charakteristischen Bereichen, zum Beispiel dem Gesicht, dem Kapillitium sowie den Augenbrauen. Auch der Thorax sowie die Gliedmaßen sind in zahlreichen Fällen von den Verhornungen der Keratosis follicularis spinulosa decalvans betroffen. Weitaus seltener geht die Erkrankung mit Beschwerden wie einer geistigen Behinderung, früher als Oligophrenie bezeichnet, Dystrophien der Hornhaut sowie sogenannten palmoplantaren Keratosen einher.
Ursachen
Im Fall der X-chromosomalen Vererbung liegen entweder Mutationen auf dem SAT1-Gen oder dem sogenannten MBTPS2-Gen vor. Bei der autosomal-dominant vererbten Variante der Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist der genaue Grund bzw. die ursächliche Mutation bisher noch nicht erforscht.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Im Zusammenhang mit der Keratosis follicularis spinulosa decalvans weisen die Patienten eine typische Kombination an Krankheitsbeschwerden und Symptomen auf. Kurze Zeit nach der Geburt der erkrankten Personen treten bereits erste Augenbeschwerden in Erscheinung. So ist zum Beispiel die Hornhaut getrübt.
Darüber hinaus entwickelt sich im Verlauf der Zeit eine sogenannte Alopezie, die mit Vernarbungen einhergeht. Die Alopezie betrifft im Rahmen der Keratosis follicularis spinulosa decalvans in erster Linie die Wimpern und Augenbrauen sowie die Kopfbehaarung. Zudem leiden die erkrankten Patienten an einer follikulären Hyperkeratose, die von diffusem Charakter ist und sich vor allem im Bereich des Nackens, des Gesichts sowie der Handrücken zeigt.
Hingegen breitet sich die Hyperkeratose nicht auf die Finger- und Zehennägel oder die Schleimhaut aus. Darüber hinaus sind die von der Keratosis follicularis spinulosa decalvans betroffenen Personen in manchen Fällen photophob und besitzen ein Gesichtserythem. Meist verschwinden die Hornknötchen von selbst, wenn die Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Der vernarbende Haarausfall bildet sich dagegen nicht zurück, da die zerstörten Haarwurzeln nicht nachwachsen.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose der Keratosis follicularis spinulosa decalvans erfolgt unter Betrachtung der typischen Symptomatik der Krankheit. Wenn bei einem Kind entsprechende Beschwerden auftreten, konsultieren die Sorgeberechtigten zunächst den behandelnden Kinderarzt. In der Regel überweist er den Patienten an einen spezialisierten Facharzt, zum Beispiel an einen Dermatologen.
Der Arzt ergründet in einem ersten Patientengespräch zuerst die vorliegenden Krankheitsanzeichen sowie deren Beginn und mögliche Faktoren ihrer Entstehung. Im überwiegenden Teil der Fälle handelt es sich bei den von der Keratosis follicularis spinulosa decalvans betroffenen Patienten um kleine Kinder, sodass die Sorgeberechtigten wesentlich zur Anamnese beitragen. Da die Keratosis follicularis spinulosa decalvans eine Erbkrankheit ist, führt der behandelnde Arzt die Familienanamnese besonders gründlich durch.
Im Anschluss an das klärende Patientengespräch folgen verschiedene Sichtuntersuchungen. Weil sich die Symptome der Keratosis follicularis spinulosa decalvans überwiegend auf die Haut der Patienten konzentrieren, ist die klinische Untersuchung vergleichsweise einfach durchzuführen. Da die Beschwerden der Keratosis follicularis spinulosa decalvans jedoch auch bei anderen Krankheiten vorkommen, gestaltet sich die Diagnose mitunter dennoch als schwierig.
Sicherheit über die Keratosis follicularis spinulosa decalvans gibt letztendlich ein genetischer Test, der die Genmutationen an den bekannten Genorten identifiziert. Darüber hinaus ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, wobei der Arzt die Keratosis follicularis spinulosa decalvans in erster Linie vom Ulerythema ophryogenes und der Keratosis follicularis akneiformis, Typ Siemens, abgrenzt. Außerdem ist das Dermotrichie-Syndrom, auch IFAP-Syndrom genannt, auszuschließen.
Komplikationen
Ebenso kommt es zu Schädigungen der Kopfhaut und der Wimpern. Auch im Gesicht treten Hautbeschwerden auf und die Ästhetik des Patienten wird deutlich eingeschränkt. Dadurch kommt es nicht selten zu einem verringerten Selbstwertgefühl oder auch zu Minderwertigkeitskomplexen. In vielen Fällen sind auch die Eltern von psychischen Verstimmungen oder von Depressionen betroffen.
In vielen Fällen kommt es bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans im Erwachsenenalter zu einer Selbstheilung. Allerdings kann diese nicht garantiert werden, sodass auch keine allgemeine Voraussage des Krankheitsverlaufes möglich ist. Die Beschwerden und Symptome können mit Hilfe von Medikamenten behandelt werden. Ebenfalls können die Beschwerden an den Augen korrigiert werden. Der vernarbende Haarausfall an Kopfhaut, Augenbrauen und Wimpern bleibt dagegen dauerhaft bestehen, und die Trübung der Hornhaut kann im Verlauf zunehmen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Da es sich bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans um eine bereits angeborene Erkrankung handelt, muss diese nicht zusätzlich von einem Arzt diagnostiziert werden, da die Diagnose in der Regel bereits im Kindesalter gestellt wird. Eine ärztliche Behandlung ist dann notwendig, wenn es beim Patienten zu verschiedenen Beschwerden an den Augen kommt.
Dabei kann die Hornhaut getrübt und die Sehkraft negativ betroffen sein. Im schlimmsten Fall kann es dabei auch zu einer vollständigen Erblindung kommen. Weiterhin sollte bei Keratosis follicularis spinulosa decalvans auch dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn die Erkrankung zu Beschwerden an der Kopfhaut führt.
In vielen Fällen leiden die Betroffenen an einer Photophobie und an unterschiedlichen Beschwerden im Bereich des Gesichtes. Die Behandlung von Keratosis follicularis spinulosa decalvans wird in der Regel durch verschiedene Fachärzte durchgeführt. Vorerst ist der Besuch bei einem Allgemeinarzt oder bei einem Hautarzt notwendig. Die Lebenserwartung wird durch Keratosis follicularis spinulosa decalvans nicht negativ beeinflusst.
Behandlung & Therapie
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans wird hauptsächlich mit externen Mitteln therapiert, wodurch einige der Beschwerden der Krankheit gelindert werden. Äußerlich kommen dabei harnstoff- oder salicylsäurehaltige Cremes zum Einsatz, die die Verhornung aufweichen und lösen. Bei ausgeprägtem Befund wird zusätzlich innerlich der Wirkstoff Acitretin gegeben; er darf in der Schwangerschaft nicht angewendet werden, da er das ungeborene Kind schwer schädigt. Prinzipiell steht die Prognose der Keratosis follicularis spinulosa decalvans vergleichsweise positiv.
Denn im überwiegenden Teil der Fälle handelt es sich bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans um eine sogenannte selbstlimitierende Krankheit. Zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr verschwindet die Keratosis follicularis spinulosa decalvans also in der Regel von selbst.
Aussicht & Prognose
Die Prognose der Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist unterschiedlich zu beurteilen. Die Erkrankung beruht auf einer Genveränderung. Eine Behandlung, die diese Genveränderung beseitigt, steht bislang nicht zur Verfügung. Aus diesem Grund kann die Ursache der Störung nicht therapiert werden.
In einer medizinischen Behandlung findet die Versorgung der dokumentierten Symptome statt. Eine Verbesserung der Lebensqualität sowie eine Linderung der vorhandenen Beschwerden stehen im Fokus des behandelnden Arztes. Durch die Gabe von Medikamenten soll eine Verbesserung des Hautbildes erreicht werden. Dennoch sind Arzneien mit Risiken und Nebenwirkungen verbunden, die innerhalb einer Behandlung berücksichtigt werden müssen. Wird eine eingeleitete Therapie unterbrochen oder selbstständig beendet, ist mit einem Rückfall der vorhandenen Beschwerden zu rechnen.
Die Hautveränderungen bessern sich bei den meisten Patienten mit dem Erreichen des Erwachsenenalters, während der vernarbende Haarausfall bestehen bleibt. Aufgrund der optischen Auffälligkeiten der Erkrankung klagen viele Betroffene über emotionale und seelische Zustände der Belastung. Unwohlsein und eine verminderte Lebensqualität sind die Folgen. In schweren Fällen kommt es zu psychischen Folgeerkrankungen, die eine weitere Verschlechterung der Gesamtsituation bewirken. Wird zusätzlich zu der Keratosis follicularis spinulosa decalvans eine psychische Störung diagnostiziert, werden Langzeittherapien benötigt. Eine Linderung der Beschwerden ist möglich, kann jedoch nur mit einer ausreichenden Mitarbeit des Patienten erreicht werden.
Vorbeugung
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist genetisch bedingt, sodass bisher noch keine Optionen für eine wirkungsvolle Vorbeugung bekannt sind. Familien mit einem betroffenen Kind oder mit weiteren Erkrankungsfällen kann eine humangenetische Beratung angeboten werden, die das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder einschätzt.
Nachsorge
Bei der Nachsorge der genetisch bedingten Keratosis follicularis spinulosa decalvans stehen unter anderem eine bessere Lebensqualität und ein gestärktes Selbstbewusstsein im Vordergrund. Zudem wünschen sich die Patienten eine Linderung ihrer Beschwerden und hoffen auf eine komplette Heilung, die tatsächlich stattfinden kann. Deshalb ist die korrekte Einnahme der vom Arzt verschriebenen Medikamente unerlässlich.
Um eventuelle Nebenwirkungen und Risiken dieser Mittel möglichst gering zu halten, ist eine regelmäßige Kontrolle des Gesundheitszustands nötig. Des Weiteren sollten die Betroffenen nicht vergessen, dass eine Unterbrechung oder eigenständige Beendigung der Therapie mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einem Rückfall führt. Durch die sichtbaren Auffälligkeiten fühlen sich die Patienten emotional belastet.
Abhängig von der Sensibilität der Betroffenen und von der persönlichen Situation kann eine psychotherapeutische Betreuung empfehlenswert sein. Bei einer diagnostizierten psychischen Störung ist eine Langzeittherapie fällig. Um die Hautbeschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu optimieren, müssen die Patienten mitarbeiten und sich stets an die medizinischen Ratschläge halten. Im besten Fall geht die Hauterkrankung spätestens mit 30 Jahren von selbst zurück, ohne dass Begleiterscheinungen wie lichtes Haar oder Augenprobleme auftreten. Junge Patienten müssen aber manchmal auch damit rechnen, dass es nicht zur Selbstheilung kommt.
Das können Sie selbst tun
Patienten mit der Keratosis follicularis spinulosa decalvans haben diverse Optionen, sich selbst zu helfen und die persönliche Lebensqualität zu steigern. Grundsätzlich sind regelmäßige Untersuchungen bei verschiedenen medizinischen Spezialisten bedeutsam, um die unterschiedlichen Beschwerden der Keratosis follicularis spinulosa decalvans angemessen zu therapieren.
Der Patient erscheint regelmäßig beim Augenarzt und Optiker, um Veränderungen der Hornhauttrübung rechtzeitig zu diagnostizieren und einer Erblindung entgegenzuwirken. Einige Betroffene leiden an einer Photophobie und richten ihre Aktivitäten entsprechend der Lichtempfindlichkeit aus. Je nach Grad der Photophobie spielt die richtige Schutzkleidung eine wichtige Rolle.
Die mit der Erkrankung einhergehende Alopezie stellt für die Patienten hauptsächlich ein kosmetisches Problem dar, das oft zu Minderwertigkeitskomplexen führt. Falls vom Erkrankten gewünscht, schaffen hochwertige Perücken Abhilfe, um die mangelhafte Kopfbehaarung zu kaschieren. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans verschwindet in einigen Fällen von selbst, wenn die Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Eine solche Selbstheilung ist jedoch nicht garantiert, sodass sich kindliche und jugendliche Erkrankte darauf einstellen, auch später unter der Krankheit zu leiden. Bei Depressionen oder psychischen Auffälligkeiten betreut ein Psychotherapeut die Patienten. Auch für die Eltern ist eine solche Hilfe mitunter sinnvoll.
Quellen
- Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (Hrsg.): Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie.
ISBN: 9783662495445
- Moll, I. (Hrsg.): Dermatologie.
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- Höger, P. H.: Kinderdermatologie.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Altmeyer, P.: Dermatologische Differenzialdiagnose.
ISBN: 9783642348303