Lipodystrophie vom Typ Berardinelli

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Eine Lipodystrophie vom Typ Berardinelli gehört zu den genetisch bedingten Lipodystrophien. Bei dieser Erkrankung kann kein Fettgewebe gebildet werden. Da die Lipodystrophie mit einem behandlungsresistenten Diabetes in Verbindung steht, ist die Prognose dieser Erkrankung nicht gut.

Was ist eine Lipodystrophie vom Typ Berardinelli?

Eine ursächliche Behandlung der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist nicht möglich. Bisher gibt es auch keine Medikamente, die dazu in der Lage wären, die Störungen bei der Fettsynthese positiv zu beeinflussen.
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Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli stellt äußerlich genau das Gegenteil einer Adipositas dar. Während bei einer Adipositas zu viel Fett im Fettgewebe gespeichert wird, ist der Körper bei dieser Erkrankung überhaupt nicht in der Lage, Fett entweder zu bilden oder zu speichern. Normalerweise wird davon ausgegangen, dass eine Adipositas Voraussetzung für einen Diabetes vom Typ 2 ist.

Allerdings tritt bei der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli auch immer ein Diabetes auf, welche sogar therapieresistent ist. Außerdem besteht ein gestörter Fettstoffwechsel, der sehr hohe Blutfettwerte erzeugt. Die Prognose dieser Erkrankung ist abhängig von den Folgeschäden des Diabetes. Eine Lipodystrophie kann sowohl erblich bedingt als auch erworben sein.

Die meisten Formen dieser heterogenen Krankheitsgruppe sind eine Folge anderer Erkrankungen und damit erworben. So kann die antiretrovirale Behandlung von HIV zu einer schweren Störung des Fettstoffwechsels mit einem weitgehenden Verlust von Fettgewebe führen. Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist allerdings genetisch bedingt.

Obwohl genetisch verursachte Lipodystrophien sehr selten sind, können auch sie in mehrere Typen eingeteilt werden. Diese Lipodystrophie wird synonym auch als Berardinelli-Seip kongenitale Lipodystrophie (BSCL) oder kongentiale generalisierte Lipodystrophie (CGL) bezeichnet. Für die BSCL sind bisher vier Typen beschrieben, die alle autosomal-rezessiv vererbt werden.

Ursachen

Der Typ 2 der BSCL wird durch eine genetische Veränderung des Gens BSCL2 verursacht, welches das Enzym Seipin codiert. Seipin unterstützt im endoplasmatischen Retikulum die Bildung von Lipidtropfen und deren Speicherung innerhalb der Zelle. Die Typen 3 und 4 der BSCL werden durch Mutationen von Genen hervorgerufen, welche für die Bildung und Funktion der Caveolae (kleine Einbuchtungen der Plasmamembranen) verantwortlich sind.

Caveolae dienen der Speicherung von cholesterinhaltigen Lipiden in Muskel- und Fettzellen. Die Störung der Fettsynthese und Fettspeicherung führt zunächst dazu, dass bei der BSCL kein Fettgewebe besteht. So können zugeführte Fette und Kohlenhydrate nicht vollständig genutzt werden. Insulin soll dafür sorgen, Glukose für die Energieerzeugung und Energiespeicherung in die Zellen zu schleusen.

Durch den fehlenden Fetteinbau in Fett- und Muskelzellen werden auch weniger Rezeptoren für Insulin gebildet. Trotz hoher Insulinkonzentrationen kann der Blutzuckerspiegel daher nicht gesenkt werden. Es entsteht ein therapieresistenter Diabetes vom Typ 2. Gleichzeitig sammeln sich im Blut auch Blutfette und Fettsäuren an, weil eine Speicherung im Fettgewebe und in den Muskeln nicht möglich ist.

Hohe Blutzucker- und Blutfettwerte führen zu den typischen Erscheinungen des metabolischen Syndroms. Hohe Konzentrationen des Wachstumshormons verursachen Riesenwuchs, verstärkten Muskelaufbau und Akromegalie.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist gekennzeichnet durch fehlendes Fettgewebe, einen hohen Blutzuckerspiegel und hohe Blutfettwerte. Die abweichenden Werte sind nur schwer zu beeinflussen. Außerdem werden Riesenwuchs, Verdickungen der Oberhaut, Eierstockveränderungen und starke Muskelhypertrophien (Verstärkung der Muskeln) beobachtet.

Des Weiteren kann es zu einer hypertrophen Kardiomyopathie, Fettleber und hormonellen Störungen kommen. Die hormonellen Störungen äußern sich in beschleunigtem Wachstum, vorzeitiger Pubertät oder Muskelhypertrophien. Auch eine Akromegalie kann auftreten. Dabei vergrößern sich die sogenannten Akren (vorspringende Teile der Extremitäten und des Körpers) wie Hände, Finger, Füße, Zehen, Ohren, Kinn, Nase, Penis, Brust und weitere.

Häufig entstehen Knochenzysten mit erhöhter Gefahr einer Fraktur. Zusätzlich besteht meist eine geistige Retardierung. Des Weiteren leiden die Betroffenen an einem schwer behandelbaren metabolischen Syndrom. Die Prognose ist weitgehend von den Folgeerkrankungen der Diabetes und des gestörten Fettstoffwechsels abhängig.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer Lipodystrophie vom Typ Berardinelli kann anhand der Symptome, der Laborwerte, Bilddarstellungen eines beschleunigt wachsenden Skelettsystems und genetischen Untersuchungen gestellt werden.

Komplikationen

Ebenso führt die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli zur Ausbildung einer Fettleber und damit zu verschiedenen hormonellen Störungen beim Patienten. Die Pubertät tritt daher schon frühzeitig ein, sodass es zu einer gestörten Entwicklung des Patienten kommt. Weiterhin sind verschiedene Körperstellen des Betroffenen von einem Riesenwuchs betroffen, sodass es zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag des Betroffenen kommen kann. Die Lebensqualität des Patienten wird durch die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli deutlich verringert.

Auch die Eltern und Angehörigen leiden dabei nicht selten an psychischen Beschwerden und an Depressionen. Auch eine geistige Retardierung tritt in der Regel ein, sodass die Patienten in den meisten Fällen auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Da eine kausale Behandlung der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli nicht möglich ist, sind die Patienten auf verschiedene Therapien angewiesen, die die Lebensqualität erhöhen sollen. Dabei treten in der Regel keine Komplikationen auf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wird bei einer ausgewogenen und guten Ernährung keine Bildung von Fettgewebe beobachtet, empfiehlt sich ein Kontrollbesuch bei einem Arzt. Kommt es zu weiteren Auffälligkeiten oder Unregelmäßigkeiten des Bindegewebes oder des allgemeinen Hautbildes, sollten die Beobachtungen mit einem Arzt besprochen werden. Wächst das Kind im unmittelbaren Vergleich zu gleichaltrigen Kindern besonders stark, ist ein Arztbesuch anzuraten. Dies gilt auch bei einer Verdickung der oberen Hautschicht. Unregelmäßigkeiten des weiblichen Monatszyklus oder Verhaltensauffälligkeiten sind mit einem Arzt zu besprechen. Bei hormonellen Besonderheiten, einer vorzeitigen Pubertät und vergrößerten Gliedmaßen ist ein Arztbesuch anzuraten.

Optische Unregelmäßigkeiten des Körperbaus, vorstehende Hände, Füße, Finger oder Zehen sind Hinweise auf eine vorliegende Erkrankung. Ein Arztbesuch ist erforderlich, damit eine Abklärung der Ursache erfolgen kann. Bei optischen Besonderheiten der Ohren, des Kinns, der Nase sowie der Brust sind die Beobachtungen mit einem Arzt zu besprechen. Können Unregelmäßigkeiten der Knochenstruktur festgestellt werden, kommt es zu einer Bildung von Zysten, Schwellungen und Geschwüren oder setzen Bewegungsprobleme ein, muss ein Arzt aufgesucht werden. Bei einer Anfälligkeit für Frakturen ist die Rücksprache mit einem Arzt anzuraten.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Behandlung der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist nicht möglich. Bisher gibt es auch keine Medikamente, die dazu in der Lage wären, die Störungen bei der Fettsynthese positiv zu beeinflussen. Der Diabetes ist schwer zu behandeln. Insulingaben helfen nicht aufgrund der extremen Insulinresistenz. Es ist zwar genug Insulin vorhanden. Dieses kann aber wegen der fehlenden Insulinrezeptoren keine Wirkung entfalten.

Auch die hohen Blutfettwerte können nur schwer gesenkt werden. Der Diabetes und die hohen Blutfettwerte machen eine fett- und kohlenhydratarme Diät notwendig. Selbstverständlich ist eine ständige ärztliche Kontrolle notwendig, um die Folgeschäden der Diabetes möglichst gering zu halten. Trotzdem ist die Prognose derzeit noch nicht gut.

Aussicht & Prognose

Patienten mit einer Lipodystrophie vom Typ Berardinelli erhalten vom behandelnden Arzt meist eine ungünstige Prognose. Die Ursache der Störung kann und darf mit den derzeitigen medizinischen Möglichkeiten nicht behoben werden. Es liegt eine genetische Disposition vor, die aus rechtlichen Gründen aktuell nicht verändert werden darf. Die Therapie des Betroffenen richtet sich daher auf die Linderung der vorhandenen Symptome sowie die Verbesserung der Lebensqualität. Die Erkrankung ist mit zahlreichen Widrigkeiten verbunden, die eine enorme Belastung für den Patienten sowie dessen Angehörigen darstellt.

Neben optischen Auffälligkeiten ist mit geistigen Beeinträchtigungen zu rechnen. Dennoch ist zu berücksichtigen, dass die Genmutation sich immer individuell in ihrer Intensität zeigt. Jeder Erkrankte zeigt daher verschiedene Beschwerden, jedoch sind nicht alle in der gleichen Stärke ausgebildet. Zudem ist der Umgang mit der Erkrankung ein wichtiger Faktor beim Krankheitsverlauf. Es kann zu psychischen Folgestörungen kommen, die sich zusätzlich negativ auf die Entwicklung auswirken. Je frühzeitiger eine Behandlung eingeleitet wird, desto besser sind oftmals die weiteren Aussichten.

Trotz aller Bemühungen ist der Patient lebenslang auf die Hilfe und Unterstützung von anderen Menschen angewiesen. Häufig benötigt er neben der Mitarbeit der Angehörigen eine tägliche Pflege und medizinische Versorgung. Eine eigenständige Alltagsbewältigung ist mit dieser Erkrankung nicht möglich.

Vorbeugung

Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Daher ist eine Vorbeugung vor dieser Erkrankung nicht möglich. Bei familiärer Häufung von Lipodystrophien kann jedoch eine humangenetische Beratung und Untersuchung dabei helfen, das Risiko für die Nachkommen abzuschätzen. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen jeweils einmal besitzen, besteht für den Nachwuchs eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, an dieser Form der Lipodystrophie zu erkranken.

Nachsorge

Da es sich bei der Lipodystrophie um eine ernsthafte Krankheit handelt, bei der es nicht zu einer Selbstheilung kommen kann, konzentriert sich die Nachsorge auf einen guten Umgang mit der Erkrankung, sowohl körperlich als auch mental. In den meisten Fällen leiden die Betroffenen durch die Lipodystrophie an Diabetes, der eine regelmäßige Kontrolle beim behandelnden Arzt erforderlich macht.

Aufgrund der psychischen Strapazen, die mit der Erkrankung einhergehen, entwickeln die Betroffenen mitunter Depressionen oder psychische Verstimmungen. Dies kann ebenso bei den Eltern oder bei den Angehörigen auftreten. Es kann helfen, dies mit einem Psychologen abzuklären und die Notwendigkeit einer Therapie abzuwägen. Der weitere Verlauf hängt von der individuellen Verfassung des Betroffenen ab und kann nicht allgemein vorausgesagt werden. In vielen Fällen ist jedoch die Lebenserwartung des Betroffenen durch diese Krankheit deutlich eingeschränkt.

Das können Sie selbst tun

Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist schwer therapierbar und geht mit einer vergleichsweise schlechten Prognose einher. Entsprechend groß ist die seelische Belastung für die Betroffenen und deren Angehörige. Nach Möglichkeit verbringen die Patienten Zeit in Betreuungseinrichtungen, wo sich soziale Kontakte mitunter positiv auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirken. Da die Erkrankung oft mit einer geistigen Behinderung verbunden ist, fördert eine adäquate Betreuung den Zustand der Patienten.

Wenngleich Medikamente gegen die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli kaum Wirksamkeit zeigen, sind dennoch engmaschige Kontrollen bei verschiedenen Ärzten vonnöten. Denn der Diabetes verursacht Folgeschäden, die sachgemäß zu behandeln sind. Für die Lebensqualität der Patienten ist es wichtig, dass sie an der ärztlichen Therapie aktiv mitwirken und die Arzneimittel nach Verordnung einnehmen.

Um die hohen Blutfettwerte nicht negativ zu beeinflussen, halten sich die Patienten an eine Ernährung, die nur wenige Fette und Kohlenhydrate beinhaltet. Dabei ist eine Beratung und Betreuung durch einen Ernährungsberater unerlässlich, der gemeinsam mit dem Facharzt einen individuellen Diätplan für den Betroffenen erstellt. Eine Psychotherapie unterstützt Patient und Eltern beim Umgang mit der Krankheit.

Quellen

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