Lipodystrophie vom Typ Berardinelli
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Eine Lipodystrophie vom Typ Berardinelli gehört zu den genetisch bedingten Lipodystrophien. Bei dieser Erkrankung kann kein Fettgewebe gebildet werden. Da die Lipodystrophie mit einem behandlungsresistenten Diabetes in Verbindung steht, ist die Prognose dieser Erkrankung nicht gut.
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Was ist eine Lipodystrophie vom Typ Berardinelli?
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Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli stellt äußerlich genau das Gegenteil einer Adipositas dar. Während bei einer Adipositas zu viel Fett im Fettgewebe gespeichert wird, ist der Körper bei dieser Erkrankung überhaupt nicht in der Lage, Fett entweder zu bilden oder zu speichern. Normalerweise wird davon ausgegangen, dass eine Adipositas ein wichtiger Risikofaktor für einen Diabetes vom Typ 2 ist.
Allerdings tritt bei der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli auch immer ein Diabetes auf, welcher sogar therapieresistent ist. Außerdem besteht ein gestörter Fettstoffwechsel, der sehr hohe Blutfettwerte erzeugt. Die Prognose dieser Erkrankung ist abhängig von den Folgeschäden des Diabetes. Eine Lipodystrophie kann sowohl erblich bedingt als auch erworben sein.
Die meisten Formen dieser heterogenen Krankheitsgruppe sind eine Folge anderer Erkrankungen und damit erworben. So kann die antiretrovirale Behandlung von HIV zu einer schweren Störung des Fettstoffwechsels mit einem weitgehenden Verlust von Fettgewebe führen. Unter den heute gebräuchlichen Wirkstoffen ist das allerdings deutlich seltener geworden. Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist dagegen genetisch bedingt.
Obwohl genetisch verursachte Lipodystrophien sehr selten sind, können auch sie in mehrere Typen eingeteilt werden. Diese Lipodystrophie wird synonym auch als Berardinelli-Seip kongenitale Lipodystrophie (BSCL) oder kongenitale generalisierte Lipodystrophie (CGL) bezeichnet. Für die BSCL sind bisher vier Typen beschrieben, die alle autosomal-rezessiv vererbt werden.
Ursachen
Der Typ 2 der BSCL wird durch eine genetische Veränderung des Gens BSCL2 verursacht, welches das Protein Seipin codiert. Seipin unterstützt im endoplasmatischen Retikulum die Bildung von Lipidtropfen und deren Speicherung innerhalb der Zelle. Die Typen 3 und 4 der BSCL werden durch Mutationen von Genen hervorgerufen, welche für die Bildung und Funktion der Caveolae (kleine Einbuchtungen der Plasmamembranen) verantwortlich sind.
Caveolae dienen der Speicherung von cholesterinhaltigen Lipiden in Muskel- und Fettzellen. Die Störung der Fettsynthese und Fettspeicherung führt zunächst dazu, dass bei der BSCL kein Fettgewebe besteht. So können zugeführte Fette und Kohlenhydrate nicht vollständig genutzt werden. Insulin soll dafür sorgen, Glukose für die Energieerzeugung und Energiespeicherung in die Zellen zu schleusen.
Durch den fehlenden Fetteinbau in Fett- und Muskelzellen werden auch weniger Rezeptoren für Insulin gebildet. Trotz hoher Insulinkonzentrationen kann der Blutzuckerspiegel daher nicht gesenkt werden. Nach heutigem Kenntnisstand trägt zu dieser Insulinresistenz vor allem der Mangel des Fettgewebshormons Leptin bei: Ohne Fettgewebe fehlt dieses Steuersignal des Stoffwechsels, und die Fette lagern sich stattdessen in Leber und Muskulatur ab. Es entsteht ein therapieresistenter Diabetes vom Typ 2. Gleichzeitig sammeln sich im Blut auch Blutfette und Fettsäuren an, weil eine Speicherung im Fettgewebe und in den Muskeln nicht möglich ist.
Hohe Blutzucker- und Blutfettwerte führen zu den typischen Erscheinungen des metabolischen Syndroms. Hohe Konzentrationen des Wachstumshormons verursachen Riesenwuchs, verstärkten Muskelaufbau und Akromegalie.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist gekennzeichnet durch fehlendes Fettgewebe, einen hohen Blutzuckerspiegel und hohe Blutfettwerte. Die abweichenden Werte sind nur schwer zu beeinflussen. Außerdem werden Riesenwuchs, Verdickungen der Oberhaut, Eierstockveränderungen und starke Muskelhypertrophien (Verstärkung der Muskeln) beobachtet.
Des Weiteren kann es zu einer hypertrophen Kardiomyopathie, Fettleber und hormonellen Störungen kommen. Die hormonellen Störungen äußern sich in beschleunigtem Wachstum, vorzeitiger Pubertät oder Muskelhypertrophien. Auch eine Akromegalie kann auftreten. Dabei vergrößern sich die sogenannten Akren (vorspringende Teile der Extremitäten und des Körpers) wie Hände, Finger, Füße, Zehen, Ohren, Kinn, Nase, Penis, Brust und weitere.
Häufig entstehen Knochenzysten mit erhöhter Gefahr einer Fraktur. Zusätzlich besteht bei einem Teil der Betroffenen – vor allem beim Typ 2 – eine geistige Retardierung. Des Weiteren leiden die Betroffenen an einem schwer behandelbaren metabolischen Syndrom. Die Prognose ist weitgehend von den Folgeerkrankungen des Diabetes und des gestörten Fettstoffwechsels abhängig.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose einer Lipodystrophie vom Typ Berardinelli kann anhand der Symptome, der Laborwerte, Bilddarstellungen eines beschleunigt wachsenden Skelettsystems und genetischen Untersuchungen gestellt werden. Schon das äußere Bild eines Säuglings ohne Unterhautfettgewebe, bei dem Muskulatur und Venen deutlich hervortreten, lenkt den Verdacht auf die Erkrankung. Typisch sind zudem sehr niedrige Leptinwerte im Blut; gesichert wird die Diagnose durch den Nachweis der ursächlichen Genmutation.
Komplikationen
Ebenso führt die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli zur Ausbildung einer Fettleber sowie zu verschiedenen hormonellen Störungen beim Patienten. Die Pubertät tritt daher schon frühzeitig ein, sodass es zu einer gestörten Entwicklung des Patienten kommt. Weiterhin sind verschiedene Körperstellen des Betroffenen von einem Riesenwuchs betroffen, sodass es zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag des Betroffenen kommen kann. Die Lebensqualität des Patienten wird durch die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli deutlich verringert.
Auch die Eltern und Angehörigen leiden dabei nicht selten an psychischen Beschwerden und an Depressionen. Auch eine geistige Retardierung tritt je nach Typ ein, sodass die Patienten dann auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Da eine kausale Behandlung der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli nicht möglich ist, sind die Patienten auf verschiedene Therapien angewiesen, die die Lebensqualität erhöhen sollen. Auch diese Therapien sind nicht frei von Nebenwirkungen und müssen daher ärztlich überwacht werden.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Wird bei einer ausgewogenen und guten Ernährung keine Bildung von Fettgewebe beobachtet, empfiehlt sich ein Kontrollbesuch bei einem Arzt. Kommt es zu weiteren Auffälligkeiten oder Unregelmäßigkeiten des Bindegewebes oder des allgemeinen Hautbildes, sollten die Beobachtungen mit einem Arzt besprochen werden. Wächst das Kind im unmittelbaren Vergleich zu gleichaltrigen Kindern besonders stark, ist ein Arztbesuch anzuraten. Dies gilt auch bei einer Verdickung der oberen Hautschicht. Unregelmäßigkeiten des weiblichen Monatszyklus oder Verhaltensauffälligkeiten sind mit einem Arzt zu besprechen. Bei hormonellen Besonderheiten, einer vorzeitigen Pubertät und vergrößerten Gliedmaßen ist ein Arztbesuch anzuraten.
Optische Unregelmäßigkeiten des Körperbaus, vorstehende Hände, Füße, Finger oder Zehen sind Hinweise auf eine vorliegende Erkrankung. Ein Arztbesuch ist erforderlich, damit eine Abklärung der Ursache erfolgen kann. Bei optischen Besonderheiten der Ohren, des Kinns, der Nase sowie der Brust sind die Beobachtungen mit einem Arzt zu besprechen. Können Unregelmäßigkeiten der Knochenstruktur festgestellt werden, kommt es zu einer Bildung von Zysten, Schwellungen und Geschwüren oder setzen Bewegungsprobleme ein, muss ein Arzt aufgesucht werden. Bei einer Anfälligkeit für Frakturen ist die Rücksprache mit einem Arzt anzuraten.
Behandlung & Therapie
Eine ursächliche Behandlung der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist nicht möglich. Bisher gibt es auch keine Medikamente, die dazu in der Lage wären, die Störungen bei der Fettsynthese positiv zu beeinflussen. Der Diabetes ist schwer zu behandeln. Insulingaben helfen aufgrund der extremen Insulinresistenz nur begrenzt. Es ist zwar genug Insulin vorhanden. Dieses kann aber wegen der fehlenden Insulinrezeptoren keine Wirkung entfalten. Seit 2018 ist in der Europäischen Union jedoch Metreleptin zugelassen, ein gentechnisch hergestellter Ersatz für das Fettgewebshormon Leptin, das bei fehlendem Fettgewebe kaum gebildet wird. Es kann die Erkrankung nicht heilen, bessert aber bei einem Teil der Betroffenen Blutzucker- und Blutfettwerte sowie die Fettleber deutlich.
Auch die hohen Blutfettwerte können nur schwer gesenkt werden. Der Diabetes und die hohen Blutfettwerte machen eine fett- und kohlenhydratarme Diät notwendig. Selbstverständlich ist eine ständige ärztliche Kontrolle notwendig, um die Folgeschäden des Diabetes möglichst gering zu halten. Trotzdem ist die Prognose derzeit noch nicht gut.
Aussicht & Prognose
Patienten mit einer Lipodystrophie vom Typ Berardinelli erhalten vom behandelnden Arzt meist eine ungünstige Prognose. Die Ursache der Störung kann mit den derzeitigen medizinischen Möglichkeiten nicht behoben werden. Es liegt eine genetische Veränderung vor, für die bislang keine ursächliche Therapie zur Verfügung steht. Die Therapie des Betroffenen richtet sich daher auf die Linderung der vorhandenen Symptome sowie die Verbesserung der Lebensqualität. Die Erkrankung ist mit zahlreichen Widrigkeiten verbunden, die eine enorme Belastung für den Patienten sowie dessen Angehörigen darstellt.
Neben optischen Auffälligkeiten ist mit geistigen Beeinträchtigungen zu rechnen. Dennoch ist zu berücksichtigen, dass die Genmutation sich immer individuell in ihrer Intensität zeigt. Jeder Erkrankte zeigt daher verschiedene Beschwerden, jedoch sind nicht alle in der gleichen Stärke ausgebildet. Zudem ist der Umgang mit der Erkrankung ein wichtiger Faktor beim Krankheitsverlauf. Es kann zu psychischen Folgestörungen kommen, die sich zusätzlich negativ auf die Entwicklung auswirken. Je frühzeitiger eine Behandlung eingeleitet wird, desto besser sind oftmals die weiteren Aussichten.
Trotz aller Bemühungen ist der Patient bei schwerem Verlauf lebenslang auf die Hilfe und Unterstützung von anderen Menschen angewiesen. Häufig benötigt er neben der Mitarbeit der Angehörigen eine tägliche Pflege und medizinische Versorgung. Eine eigenständige Alltagsbewältigung ist dann nicht möglich.
Vorbeugung
Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Daher ist eine Vorbeugung vor dieser Erkrankung nicht möglich. Bei familiärer Häufung von Lipodystrophien kann jedoch eine humangenetische Beratung und Untersuchung dabei helfen, das Risiko für die Nachkommen abzuschätzen. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen jeweils einmal besitzen, besteht für den Nachwuchs eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, an dieser Form der Lipodystrophie zu erkranken.
Nachsorge
Da es sich bei der Lipodystrophie um eine ernsthafte Krankheit handelt, bei der es nicht zu einer Selbstheilung kommen kann, konzentriert sich die Nachsorge auf einen guten Umgang mit der Erkrankung, sowohl körperlich als auch mental. In den meisten Fällen leiden die Betroffenen durch die Lipodystrophie an Diabetes, der eine regelmäßige Kontrolle beim behandelnden Arzt erforderlich macht.
Aufgrund der psychischen Strapazen, die mit der Erkrankung einhergehen, entwickeln die Betroffenen mitunter Depressionen oder psychische Verstimmungen. Dies kann ebenso bei den Eltern oder bei den Angehörigen auftreten. Es kann helfen, dies mit einem Psychologen abzuklären und die Notwendigkeit einer Therapie abzuwägen. Der weitere Verlauf hängt von der individuellen Verfassung des Betroffenen ab und kann nicht allgemein vorausgesagt werden. In vielen Fällen ist jedoch die Lebenserwartung des Betroffenen durch diese Krankheit deutlich eingeschränkt.
Das können Sie selbst tun
Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist schwer therapierbar und geht mit einer vergleichsweise schlechten Prognose einher. Entsprechend groß ist die seelische Belastung für die Betroffenen und deren Angehörige. Nach Möglichkeit verbringen die Patienten Zeit in Betreuungseinrichtungen, wo sich soziale Kontakte mitunter positiv auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirken. Da die Erkrankung oft mit einer geistigen Behinderung verbunden ist, fördert eine adäquate Betreuung den Zustand der Patienten.
Wenngleich sich die Ursache der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli mit Medikamenten nicht beheben lässt, sind engmaschige Kontrollen bei verschiedenen Ärzten vonnöten. Denn der Diabetes verursacht Folgeschäden, die sachgemäß zu behandeln sind. Für die Lebensqualität der Patienten ist es wichtig, dass sie an der ärztlichen Therapie aktiv mitwirken und die Arzneimittel nach Verordnung einnehmen.
Um die hohen Blutfettwerte nicht negativ zu beeinflussen, halten sich die Patienten an eine Ernährung, die nur wenige Fette und Kohlenhydrate beinhaltet. Dabei ist eine Beratung und Betreuung durch einen Ernährungsberater unerlässlich, der gemeinsam mit dem Facharzt einen individuellen Diätplan für den Betroffenen erstellt. Eine Psychotherapie unterstützt Patient und Eltern beim Umgang mit der Krankheit.
Quellen
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- van de Loo, I., Harbeck, B.: Facharztwissen Endokrinologie und Diabetologie.
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- Häring, H.-U., Gallwitz, B., Müller-Wieland, D. (Hrsg.): Diabetologie in Klinik und Praxis.
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- Mayatepek, E. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
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