Muskelschwund (Muskeldystrophie)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Der Muskelschwund oder fachmedizinisch Muskeldystrophie ist eine Muskelerkrankung, die vor allem durch Vererbung verursacht wird. Der Muskelschwund kann dabei verschiedene Formen annehmen und unterscheidet sich hierbei im Verlauf und der Prognose. Leider kann eine Muskeldystrophie noch nicht geheilt werden. Daher ist das Hauptaugenmerk jeder Behandlung die Verlangsamung der Erkrankung sowie die Linderung von Beschwerden, die mit dem Muskelschwund einhergehen.

Was ist Muskelschwund (Muskeldystrophie)?

Gegen krankhaften Muskelschwund und Muskelschwäche hilft nicht immer ein gezielter Muskelaufbau, er kann aber unterstützende physiotherapeutische Zwecke erfüllen.

Die Muskeldystrophie (auch Muskelschwund) ist ein Überbegriff für verschiedene primär (also ohne andere Grundkrankheit) abbauende Muskelerkrankungen. Es sind mehr als 30 verschiedene Subklassen der Muskeldystrophien bekannt.

Die häufigsten sind jedoch die Muskeldystrophie Typ Duchenne (mit circa 1:5000 häufigste Muskelerkrankung im kindlichen Alter) und der Typ Becker-Kiener (Erwachsenenform mit etwas günstigerer Prognose und langsamerem Verlauf). Andere Unterformen sind selten. Zu den seltenen angeborenen Formen zählt etwa die Muskeldystrophie Typ Fukuyama, die fast ausschließlich in Japan vorkommt.

Allen Typen gemeinsam ist, dass die Erkrankungen mit einer fortschreitenden, in der Regel symmetrischen Muskelschwäche mit folgendem Muskelschwund einhergehen.

Ursachen

Bei den X-chromosomalen Formen kann das defekte Gen nur von der Mutter übertragen werden (sie ist Konduktorin); selbst ist sie jedoch meist nicht oder nur gering betroffen. Ein Teil der Konduktorinnen entwickelt allerdings selbst Beschwerden – von einer leichten Muskelschwäche bis hin zu einer Erkrankung des Herzmuskels. Überträgerinnen sollten sich deshalb regelmäßig kardiologisch untersuchen lassen. Natürlich sind auch Neumutationen (also ohne jeglichen Erbgang vorhandener Gendefekt) möglich. Der Gendefekt bewirkt eine reduzierte Menge (Becker-Typ) oder ein vollständiges Fehlen des Dystrophins (Duchenne), eines Bausteins des Skelettmuskels, welcher für die Stabilität und Kontraktionsfähigkeit (also der Fähigkeit des Muskels, sich zusammenziehen zu können) notwendig ist. Dieser Dystrophinmangel führt letztendlich zu der Muskelschwäche und dem Muskelschwund.

Um eine Neumutation von einem Erbgang abzugrenzen (vor allem zur Bestimmung des Wiederholungsrisikos bei erneuter Schwangerschaft), kann eine Genanalyse der Mutter durchgeführt werden. In vielen Fällen ist allerdings auch bei der asymptomatischen Mutter ein erhöhtes Muskelzerfalls-Enzym (CK) nachweisbar. Sind in einer Familie bereits Krankheitsfälle bekannt, besteht die Möglichkeit einer humangenetischen Beratung, in der Erbgang und Wiederholungsrisiko besprochen werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Muskeldystrophie ist durch eine fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet. Diese betrifft überwiegend bestimmte Körperregionen und tritt in der Regel symmetrisch auf. Wann und ob es überhaupt zu Beschwerden kommt, hängt vor allem von der Form der Muskeldystrophie ab. So sind mehr als 30 verschiedene Formen bekannt, die mit unterschiedlichen Beschwerden einhergehen.

Bei der eher langsam fortschreitenden Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener zeigt sich die Muskelschwäche zunächst im Bereich der Oberschenkel- und Beckenmuskulatur. Die Erkrankung beginnt in der Regel zwischen dem fünften und fünfzehnten Lebensjahr, sodass die Gehfähigkeit aufgrund des langsamen Krankheitsverlaufs bei den meisten Patienten bis zum 30. oder sogar 40. Lebensjahr erhalten bleibt. Erst in späteren Stadien beeinträchtigt die Muskelschwäche auch die Funktion von Lunge und Herz.

Der Muskelschwund vom Typ Duchenne schreitet hingegen schnell fort. Die ersten Symptome zeigen sich im Kleinkindalter. Die betroffenen Kinder stolpern häufiger und fallen schnell hin. Charakteristisch sind ein Watschelgang und Schmerzen in den Waden. Rund ein Drittel der Betroffenen weist zusätzlich eine Intelligenzminderung auf.

Aufgrund der fortschreitenden Muskelschwäche sind Patienten mit der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne meist zwischen dem zehnten und zwölften Lebensjahr auf einen Rollstuhl und im weiteren Verlauf auf eine vollständige Pflege angewiesen. Infolge der Dystrophie sind die Atem- und die Herzleistung zunehmend eingeschränkt, sodass es auch zu Müdigkeit, Kopfschmerzen und Konzentrationsschwäche kommen kann.

Krankheitsverlauf

Bereits im frühen Kindesalter (Typ Duchenne) oder im Jugend- bis frühen Erwachsenenalter kommt es zu ersten Symptomen bei Muskelschwund (Muskeldystrophie). Charakteristisch ist eine fortschreitende Muskelschwäche, welche meist symmetrisch am Becken- und Schultergürtel beginnt. Später kommt es zum eigentlichen Muskelschwund.

Als Platzhalter dient Fettgewebe, was zu einer optischen Hypertrophie führt (typisch sind die so genannten Gnomenwaden). Im weiteren Verlauf verlieren die Kinder bzw. die Erwachsenen die Fähigkeit ohne Hilfe aufzustehen und schließlich zu gehen. Da die Muskeldystrophien nicht heilbar sind, kommt es nach langjährigem Verlauf zum Tod (Lebenserwartung bei Typ Duchenne circa 25 bis 30 Jahre, bei Typ Becker deutlich länger). Todesursache ist meist Atemschwäche mit daraus resultierenden Infektionen. Daneben ist die Erkrankung des Herzmuskels eine häufige Todesursache.

Komplikationen

Fehlstellungen der Gelenke können auf Grund der starken Verkürzung, die durch die Rückbildung der Muskeln entsteht, auch nicht ausgeschlossen werden. Diese sind dann meist nicht mehr zu korrigieren. In späteren Phasen des Verlaufs können Probleme mit der Atemmuskulatur entstehen. Die Atmung fällt dann schwerer und es kommt zu nächtlichen Abfällen der Sauerstoffsättigung im Blut. Das geht mit einer erhöhten Anfälligkeit für Erkrankungen der Atemwege einher.

Besitzen Kranke nicht mehr die Fähigkeit, ihre liegende Position im Bett zu verändern, sind Druckgeschwüre an der aufliegenden Haut die Folge. Das wird auch als Wundliegen bezeichnet. Sämtliche Komplikationen können durch eine ärztliche Behandlung eingeschränkt, aber meist nicht verhindert werden. Im Allgemeinen führen schließlich die Komplikationen und nicht der Muskelschwund selber zum Tod.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein kontinuierlicher Abbau der körperlichen Leistungsfähigkeit ist mit einem Arzt zu besprechen. Können gewohnte sportliche oder alltägliche Verpflichtungen nicht mehr wahrgenommen werden, ist ein Kontrollbesuch bei einem Arzt anzuraten. Schmerzen der Muskeln, eine schnelle körperliche Überforderung des Betroffenen, Müdigkeit und Abgeschlagenheit sind Hinweise für eine gesundheitliche Beeinträchtigung.

Kommt es häufig zu Kopfschmerzen, einem allgemeinen Unwohlsein, einem erhöhten Schlafbedarf sowie einer inneren Unruhe, wird ein Arzt benötigt. Bei einem Zittern der Gliedmaßen, einer Fehlhaltung des Körpers oder Einschränkungen der Bewegungsmöglichkeiten ist ein Arzt aufzusuchen. Eine Unregelmäßigkeit bei der Atemtätigkeit, ein allgemeines Krankheitsgefühl sowie optische Auffälligkeiten bei der Fortbewegung müssen untersucht werden. Häufig fallen die betroffenen Personen durch einen Watschelgang bei der Vorwärtsbewegung auf.

Stellen sich zusätzlich Verhaltensauffälligkeiten, Stimmungsschwankungen oder andere psychisch bedingte Unregelmäßigkeiten ein, wird ein Arztbesuch empfohlen. Durch die körperlichen Veränderungen drohen seelische oder emotionale Probleme, denen rechtzeitig vorgebeugt werden sollte. Eine erhöhte Unfall- oder Sturzgefahr muss bei einem Muskelschwund berücksichtigt werden. Daher ist ein Arzt von den Besonderheiten zu informieren, wenn es wiederholt zu Verletzungen kommt. Sinkt die Aufmerksamkeit oder Konzentration des Betroffenen, benötigt er ebenfalls medizinische Hilfe. Bei akuter Atemnot, blau verfärbten Lippen oder Bewusstlosigkeit ist unverzüglich der Notruf 112 zu wählen.

Behandlung & Therapie

Die Therapie von Muskelschwund (Muskeldystrophie) dient vor allem dem langen Erhalt der Muskelkraft (und somit der Selbstständigkeit), dem Ausgleich von bereits vorhandenen Defiziten und der Vermeidung von Komplikationen. Es ist eine fächerübergreifende Therapie uneingeschränkt sinnvoll. So sollten Hausarzt, Neurologen, Krankengymnasten, Physiotherapeuten, Pflegepersonal und natürlich die Eltern mit eingebunden werden. Ebenso sollte dem Betroffenen ein weitestgehend normales Leben ermöglicht werden. Schulbesuche und Arbeit (in z.B. einer speziellen Werkstatt für Betroffene) sind anzustreben.

Neben krankengymnastischen Übungen sind verschiedenste Hilfsmittel anzubieten, um Defizite auszugleichen (z.B. elektrischer Rollstuhl, Lifter für die Transfers, Ess- und Waschhilfen etc.). Nicht selten kommt es durch die geschwächte Rücken- und Bauchmuskulatur zu Wirbelsäulenverkrümmungen. Diese sollten operativ korrigiert werden, um die Sitzfähigkeit zu erhalten. Entscheidend für die Prognose ist die Therapie der Atemschwäche.

Neben krankengymnastischen und physiotherapeutischen Interventionen kann eine nächtliche Überdruckbeatmung die Prognose und die Lebensqualität deutlich verbessern. Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne gehört heute zusätzlich die dauerhafte Gabe von Glukokortikoiden (Kortison) zur Standardbehandlung, weil sie den Verlust der Muskelkraft über Jahre verlangsamen kann. Da bei den Muskeldystrophien auch der Herzmuskel erkrankt, sind regelmäßige Kontrollen des Herzens wichtig; zeigt sich eine beginnende Herzschwäche, werden ACE-Hemmer und Betablocker eingesetzt. Eine psychische Begleittherapie der oft depressiven Patienten sollte angeboten werden.

Aussicht & Prognose

Eine Heilung der Muskeldystrophie ist heutzutage noch nicht möglich. Es lässt sich aber, durch Behandlung der Symptome und fachgerechte Krankengymnastik die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessern. Besonders helfen den Betroffenen Atemtherapie, Wärmeanwendungen, Klopf-Druck-Massage, Elektrotherapie sowie die Kombination aus dynamischen und isometrischen Übungen. Dabei ist jedoch zu beachten, dass die Überforderung und Überanstrengung der Muskulatur vermieden werden sollte, da dies den Verlauf der Erkrankung beschleunigen könnte.

Studien zufolge lässt sich auch durch einen Einsatz von sogenanntem Kreatinmonohydrat, in den leichteren Krankheitsfällen der Muskeldystrophie, die Kraft der Patienten für einige Zeit erhöhen. Wichtig ist zudem eine professionelle psychologische Betreuung der Patienten und ihrer Familien, da diese unheilbare Erkrankung eine starke Belastung darstellt. Auch Selbsthilfegruppen können eine gute Unterstützung diesbezüglich leisten. Zudem können sehnenverlängernde Operationen, wenn sie rechtzeitig durchgeführt werden, die Gehfähigkeit der Patienten verlängern. Die sich einstellende Rückgratverkrümmung, die sich nach einigen Jahren zeigt, sollte ebenfalls rechtzeitig operativ korrigiert werden, denn diese hat einen negativen Einfluss auf die Atmung.

Sobald die Krankheit die Atemmuskulatur befallen hat, sollte nächtliche Heimbeatmung eingesetzt werden, um die Verbesserung des Atmens zu erzielen. Aufgrund dessen, dass bisher noch keine Möglichkeit auf Heilung der Krankheit besteht, liegt die Lebenserwartung beim Typ Duchenne selten über 25 bis 30 Jahre. Bei anderen Formen wie dem Typ Becker-Kiener kann sie dagegen nahezu normal sein, sofern der Herzmuskel regelmäßig kontrolliert und eine beginnende Herzschwäche früh behandelt wird.

Nachsorge

Die Nachsorge bei Muskelschwund besteht im Wesentlichen in einer Linderung der auftretenden Beschwerden und Behinderungen. Dabei kommt der Physiotherapie große Bedeutung zu. Via Krankengymnastik und Ergotherapie lassen sich die Beweglichkeit sowie Restfunktionen der Muskeln fördern. Dabei sollte die Krankengymnastik jedoch nicht zu anstrengend sein, da man nicht unbedingt sicher sein kann, ob sich dies am Ende nicht negativ auswirkt. Die Patienten erhalten außerdem Handschienen oder Gehhilfen.

Damit sind sie in der Lage, den Ausfall einzelner Muskelgruppen möglichst lange zu kompensieren. Später erweist sich die Behandlung von Störungen hinsichtlich Schlucken und Sprechen als wichtig und notwendig. Dennoch können diese Maßnahmen eine spätere Ernährung über Sonden nicht vermeiden - auf diese Weise soll ein potentielles Eindringen der Nahrung in die Luftwege verhindert werden.

Eine Unterstützung der Atemfunktion reduziert für den Betroffenen die Anstrengung beim Luftholen. Leichte Ausstreichungen via Handflächen erweisen sich als überaus wohltuend. Das Gleiche gilt für sanfte Wassergüsse - dies umso mehr, als die sensiblen Nerven ein Leben lang intakt bleiben. Ein wichtiger Faktor ist auch die Ernährung - richtige Lebensmittel können durchaus Erleichterung verschaffen.

So können beispielsweise eiweißreiche Trinknahrungen helfen, Gewicht und Kraft zu erhalten, wenn das Essen wegen der Schluckstörung mühsam wird. Wichtig erscheint aber auch, die Betroffenen und ihre Angehörigen verständlich aufzuklären und zu motivieren, damit Übungen und Hilfsmittel dauerhaft genutzt werden.

Das können Sie selbst tun

Bei Muskelschwund können die Betroffenen einiges tun, um die Beschwerden zu lindern und ihre Lebensqualität so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Hilfsmittel wie zum Beispiel ein Greifer oder auch ein Rollator fördern die Selbstständigkeit und erleichtern den Alltag. Auch eine Toilettensitzerhöhung und ein Badewannensitz sind mitunter sinnvoll. Mindestens ebenso wichtig ist Bewegung, etwa in Form von Krankengymnastik, um die Muskeldystrophie zu verlangsamen. Jegliche Art von Sport sollte jedoch mit dem behandelnden Arzt abgesprochen werden, denn: Das Gewebe ist bei Muskelschwund sehr dehnungsempfindlich, sodass nicht jede Sportart geeignet ist.

Grundsätzlich ist es bei Muskeldystrophie essenziell, dass sich der Betroffene an die Anweisungen des Arztes hält und beispielsweise die verordneten Medikamente regelmäßig einnimmt. Physiotherapeuten können Klopf-Druck-Massagen anwenden und den Patienten dazu anleiten, einige Übungen selbstständig zu Hause durchzuführen.

Da sich die Diagnose Muskelschwund auch auf die emotionale Stabilität auswirken kann, ist es zudem ratsam, eine Selbsthilfegruppe aufzusuchen. Hier können Betroffene Kontakt zu anderen Erkrankten knüpfen und sich über ihren Alltag mit Muskeldystrophie austauschen. Der regelmäßige Besuch einer Selbsthilfegruppe trägt zudem dazu bei, dass die Patienten aktiv bleiben, was bei Muskelschwund ebenfalls von großer Bedeutung ist.

Quellen

• Jerusalem, F., Zierz, S. (Hrsg.): Muskelerkrankungen.
  ISBN: 9783135678047

• Sieb, J. P., Schrank, B.: Neuromuskuläre Erkrankungen.
  ISBN: 9783170183810

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Berlit, P. (Hrsg.): Klinische Neurologie.
  ISBN: 9783662606742

• Masuhr, K. F., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie.
  ISBN: 9783132410961

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