Myelodysplastisches Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das myelodysplastische Syndrom, kurz MDS, beschreibt verschiedene Erkrankungen des Blutes bzw. des blutbildenden Systems, die durch die genetische Veränderung von gesunden Blutzellen deren vollständige Ausprägung und Funktionstüchtigkeit verhindern und auf diese Weise den Organismus angreifen und ihn schwächen. Die Wahrscheinlichkeit, an einem myelodysplastischen Syndrom zu erkranken, steigt mit dem Alter und nimmt ab dem 60. Lebensjahr stark zu.

Was ist ein myelodysplastisches Syndrom?

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen treten gar keine Beschwerden auf und die Erkrankung wird nur zufällig entdeckt. Bei Patienten mit Symptomen stehen besonders die durch die Anämie ausgelösten Anzeichen im Vordergrund.
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Entgegen einem weit verbreiteten Fehlglauben ist ein myelodysplastisches Syndrom keine Leukämie (Blutkrebs). Nach heutigem Kenntnisstand zählt es dennoch zu den bösartigen Erkrankungen des blutbildenden Systems: Die Weltgesundheitsorganisation führt es als myeloische Neoplasie, also als Krebserkrankung des Knochenmarks. Da als eine Folgeerscheinung in einigen Fällen eine Akute myeloische Leukämie (AML) auftreten kann, bekam es Synonyme wie schleichende Leukämie oder Präleukämie.

Eine Parallele zur Leukämie ist, dass auch beim myelodysplastischen Syndrom das Knochenmark als Zentrum der Blutbildung direkt betroffen ist und in seiner essentiellen Funktion für den Organismus beeinträchtigt wird.

So ist das Knochenmark bei dieser Erkrankung nicht mehr dazu in der Lage, ausreichend weiße Blutkörperchen (Leukozyten), rote Blutkörperchen (Erythrozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) herzustellen und somit den Transport von Sauerstoff, die Aufrechterhaltung des Immunsystems sowie eine vernünftige Blutgerinnung zu gewährleisten.

Charakteristisch ist dabei eine ineffektive Blutbildung: Das Knochenmark ist meist gut oder sogar übermäßig mit Vorläuferzellen gefüllt, doch reifen daraus zu wenige funktionsfähige Blutzellen heran. Darin unterscheidet sich das myelodysplastische Syndrom von den myeloproliferativen Neoplasien, bei denen die Blutbildung im Gegenteil überschießt und zu viele Zellen ins Blut gelangen.

Ursachen

Zudem wird vermutet, dass auch häufig konsumierte Güter wie Zigarettenqualm, Haarfärbemittel, Pestizide oder Alkohol zu der Entstehung eines myelodysplastischen Syndroms beitragen können.

Diese These konnte allerdings noch nicht für alle genannten Einflüsse nachhaltig bewiesen werden. Für das Rauchen gilt der Zusammenhang inzwischen als belegt; es zählt heute zu den gesicherten Risikofaktoren. Eine Übertragung der Krankheit von Mensch zu Mensch ist hingegen gänzlich ausgeschlossen.

Lange Zeit galt auch eine erbliche Veranlagung als ausgeschlossen. Nach heutigem Kenntnisstand gibt es jedoch seltene angeborene Genveränderungen, etwa in den Genen DDX41, RUNX1 oder GATA2, die das Risiko für ein myelodysplastisches Syndrom erhöhen. Bei jüngeren Betroffenen oder wenn die Erkrankung in einer Familie gehäuft auftritt, besteht deshalb die Möglichkeit einer humangenetischen Beratung. Die weit überwiegende Mehrzahl der Fälle ist aber nicht erblich.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen treten gar keine Beschwerden auf und die Erkrankung wird nur zufällig entdeckt. Bei Patienten mit Symptomen stehen besonders die durch die Anämie ausgelösten Anzeichen im Vordergrund. Ist die Bildung der roten Blutkörperchen gestört, führt das zu einem Mangel an Sauerstoff. Betroffene fühlen sich müde und schlapp, ihre Leistungs- und Konzentrationsfähigkeit lässt deutlich nach.

Müssen sie sich anstrengen, sind sie schnell aus der Puste. Es kommt zu Kurzatmigkeit und manchmal auch zu Herzrasen (Tachykardie). Auch Schwindel kann auftreten. Die Hautfarbe ist auffallend blass. Es kann aber auch die Bildung der weißen Blutkörperchen beeinträchtigt sein. Dies zeigt sich in geschwächten Abwehrkräften und dadurch verursachten wiederkehrenden Infekten, die von Fieber begleitet werden können.

In manchen Fällen wird durch die Krankheit die Anzahl der Blutplättchen reduziert. Da diese für die Blutgerinnung zuständig sind, bluten Verletzungen mehr und länger als normal. Häufig tritt Zahnfleischbluten auf. Auch Petechien können sich bilden. Das sind kleine punktförmige Einblutungen in der Haut. Ein weiteres Symptom ist die Milzvergrößerung. Da in der Milz vermehrt Blutzellen abgebaut werden und sie zum Teil die gestörte Blutbildung des Knochenmarks übernimmt, nimmt sie an Volumen zu. Beim myelodysplastischen Syndrom ist eine vergrößerte Milz allerdings eher selten und findet sich vor allem bei der chronischen myelomonozytären Leukämie, einer verwandten Erkrankung mit Merkmalen sowohl des myelodysplastischen Syndroms als auch der myeloproliferativen Neoplasien. Auch die Leber kann sich vergrößern, was sich in einem Druckgefühl auf der oberen rechten Bauchseite bemerkbar macht.

Diagnose & Verlauf

Erste Anzeichen für das Auftreten eines myelodysplastischen Syndroms ähneln stark denen einer Anämie (Blutarmut), bei der auch nicht mehr genügend rote Blutkörperchen im Blut vorhanden sind, um den Sauerstoff ausreichend schnell im Organismus zu verteilen und es dadurch zu Symptomen wie Kurzatmigkeit, Blässe, Müdigkeit, Schwindel, Kopfschmerzen, einem erhöhten Pulsschlag und Ohrensausen kommen kann.

Aufgrund des Mangels an weißen Blutkörperchen können außerdem vermehrt Infektionen auftreten, die auf eine gezielte Behandlung mit Antibiotika oft nur schlecht ansprechen. Als Folge des Mangels an ausreichend Blutplättchen sind darüber hinaus oft schwer zu stillende und ungewöhnlich starke Blutungen, etwa bei kleinen Schnittwunden oder chirurgischen Eingriffen, zu beobachten. Auch gehäuft auftretende Blutergüsse oder Blut im Urin und Stuhl können erste Anzeichen für ein myelodysplastisches Syndrom sein.

Bei einem Verdacht werden in der Regel eingehende Blutuntersuchungen durchgeführt und dabei die Blutwerte auf Abweichungen und Anomalien analysiert. Zudem wird eine Probe des Knochenmarks aus der Hüfte entnommen und auf Veränderungen der Chromosomen, die in etwa 60 Prozent der Fälle auftreten, untersucht. Ergänzend wird das Knochenmark heute molekulargenetisch untersucht: Mit modernen Sequenzierverfahren lassen sich Mutationen in Genen wie SF3B1, TP53 oder ASXL1 nachweisen, die in die Einordnung der Erkrankung und in die Abschätzung des Risikos einfließen. Ein myelodysplastisches Syndrom wirkt sich zwar nicht ganz so schnell und verheerend auf den Körper aus, wie eine Leukämie, dennoch sollte nach der Diagnose rasch mit einer Therapie begonnen werden, da es ansonsten durch Infektionen, etwa der Lunge oder des Darms, oder durch eine sich aus dem myelodysplastischen Syndrom entwickelnde akute Leukämie zu lebensbedrohlichen Umständen kommen kann.

Komplikationen

Ebenso kommt es zu einer Schwäche und die Belastbarkeit des Patienten sinkt ebenso ab. Die Betroffenen können sich nicht mehr konzentrieren und wirken sehr blass. Weiterhin führt das Syndrom zu einem Herzrasen und zu Schwindelgefühlen. Durch die verringerte Sauerstoffversorgung leiden die Betroffenen auch an Ohrensausen und an Kopfschmerzen.

Die Lebensqualität wird erheblich eingeschränkt und es kommt oft zu einer Gereiztheit des Patienten. Schon bei kleinen Wunden oder Schnitten kommt es zu starken Blutungen, wobei das Blut auch im Urin auftreten kann. In der Regel ist eine vollständige Heilung des Syndroms nur durch die Transplantation von Stammzellen möglich.

Weiterhin sind die Betroffenen auf regelmäßige Transfusionen angewiesen, um nicht an den Beschwerden zu versterben. In schwerwiegenden Fällen ist auch eine Chemotherapie notwendig, die allerdings zu verschiedenen Nebenwirkungen führen kann. Ohne Behandlung des Syndroms kommt es zu einer deutlichen Verringerung der Lebenserwartung des Betroffenen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Abgeschlagenheit, schnelle Ermüdung und ein erhöhter Schlafbedarf sind Hinweise des Körpers für eine vorhandene Unregelmäßigkeit. Halten die Beschwerden über eine längere Zeit an oder werden sie intensiver, wird ein Arztbesuch benötigt. Störungen der Konzentration, der Aufmerksamkeit oder des Gedächtnisses sollten untersucht und abgeklärt werden. Sinkt das Leistungsniveau und können dadurch die alltäglichen Anforderungen nicht mehr erfüllt werden, ist ein Arzt zu konsultieren. Bei einem Mangel der gewohnten Belastbarkeit, einer Hautblässe oder einer inneren Schwäche ist ein Arztbesuch nötig.

Kommt es zu Störungen des Herzrhythmus, Herzrasen, Schwindel oder Gangunsicherheiten, wird ein Arztbesuch empfohlen. Eine erhöhte Körpertemperatur, ein allgemeines Unwohlsein oder ein Krankheitsgefühl sind einem Arzt vorzustellen. Es handelt sich um Warnsignale des Körpers, bei denen Handlungsbedarf besteht. Spontane Blutungen des Zahnfleisches, Veränderungen des Hautbildes sowie nicht nachvollziehbare Blutergüsse sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung.

Bemerkt der Betroffene eine Schwellung am Oberkörper oder stellen sich allgemeine Funktionsstörungen ein, benötigt er ärztliche Hilfe. Empfindungsstörungen am Oberkörper, eine Überempfindlichkeit gegenüber Berührungen oder Druckeinwirkungen weisen auf eine Unregelmäßigkeit des Organismus hin. Bei diesen Beschwerden sollte schnellstmöglich ein Arzt konsultiert werden, damit ein Behandlungsplan zur Linderung der Beschwerden erstellt wird. Zusätzlich müssen schwere und akute Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Ein Notfall liegt vor, wenn bei bekanntem myelodysplastischem Syndrom Fieber ab 38 Grad Celsius auftritt, denn bei stark verminderten weißen Blutkörperchen kann sich daraus binnen Stunden eine Blutvergiftung entwickeln. Betroffene sollten dann nicht abwarten, sondern sofort die behandelnde Klinik aufsuchen. Bei Schüttelfrost, Atemnot, Verwirrtheit, Kreislaufschwäche oder einer Blutung, die sich nicht stillen lässt, ist der Notruf 112 zu wählen.

Behandlung & Therapie

Ein myelodysplastisches Syndrom kann letztlich nur durch eine erfolgreiche Stammzelltransplantation völlig geheilt werden. Alle anderen Behandlungsmethoden sind nur palliativer, also die Symptome der Krankheit lindernder Natur.

Welche Behandlung in Frage kommt, richtet sich heute in erster Linie nach der Risikogruppe, in die der Patient anhand von Blutbild, Blastenanteil und Chromosomenbefund eingestuft wird. Bei einem myelodysplastischen Syndrom mit niedrigem Risiko steht die Behandlung der Blutarmut im Vordergrund, etwa mit Erythropoetin oder mit Wirkstoffen, die gezielt die Reifung der roten Blutkörperchen verbessern. Bei hohem Risiko werden sogenannte hypomethylierende Substanzen wie Azacitidin eingesetzt, die den Übergang in eine akute Leukämie hinauszögern können, wenn eine Stammzelltransplantation nicht möglich ist.

Der Mangel an roten Blutkörperchen kann z.B. durch regelmäßige Bluttransfusionen bekämpft werden, das Fehlen von Blutplättchen durch Thrombozytenkonzentrate. Zur Vorbeugung von Infektionen werden Impfungen gegen Grippe und Pneumokokken vorgenommen. Zudem wird eine intensive Körperhygiene so wie das Meiden von Kontakt mit möglichen Krankheitsüberträgern angeraten. Eine vorbeugende Dauergabe von Antibiotika wurde früher häufig empfohlen; heute wird sie zurückhaltend eingesetzt, weil sie Resistenzen begünstigt. Entscheidend ist stattdessen, dass bei Fieber unverzüglich behandelt wird.

Bei einem bereits weit fortgeschrittenen Krankheitsbild wird häufig eine Chemotherapie durchgeführt, die die sich rasch teilenden Zellen in Knochenmark und Blut eliminiert und so das Blutbild vorübergehend auf einen normalen Zustand zurückversetzt. Diese Methoden variieren von Patient zu Patient sehr stark und müssen stets individuell mit dem behandelnden Arzt abgesprochen und geplant werden.

Seit 2003 existiert deswegen das MDS Register Düsseldorf, das es sich zum Ziel gesetzt hat, den Krankheitsverlauf individueller und genauer einordnen und auf dieser Grundlage maßgeschneiderte Therapien zur Bekämpfung des myelodysplastischen Syndroms entwickeln zu können.

Aussicht & Prognose

Die Prognose für ein myelodysplastisches Syndrom fällt von Patient zu Patient unterschiedlich aus. Sie richtet sich nach Art und Ausmaß der Erkrankung. Während des MDS bildet sich eine zunehmende Menge an unreifen Blutzellen. Daher besteht das Risiko, dass das Syndrom in eine akute myeloische Leukämie (AML) übergeht, deren Prognose noch ungünstiger ist.

Insgesamt gilt die MDS-Prognose eher als ungünstig. So wirken sich Faktoren wie komplexe chromosomale Veränderungen oder ein ausgeprägter Blastenanteil innerhalb des Blutes sowie ein hoher Zerfallswert negativ aus. Gleiches trifft auch bei Vorerkrankungen, einem schlechten allgemeinen Gesundheitszustand oder einem höheren Lebensalter zu.

Bei Verlauf und Lebenserwartung gibt es Unterschiede, die von der jeweiligen Risikogruppe abhängen. So beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung beim unbehandelten Hochrisiko-MDS fünf Monate. Diese Angabe stammt aus der Zeit vor der Einführung der hypomethylierenden Substanzen; unter einer Behandlung mit Azacitidin liegt die mittlere Überlebenszeit beim Hochrisiko-MDS heute bei etwa zwei Jahren. Lässt sich eine Stammzelltransplantation durchführen, gibt es sogar eine Aussicht auf Heilung. So gilt dieses Verfahren als einzige Heilungschance bei MDS. Fällt das Krankheitsrisiko niedriger aus, hat der Patient eine Lebenserwartung von bis zu 68 Monaten. Bis zu 70 Prozent aller MDS-Erkrankten versterben an Blutungen, Infekten oder den Folgen einer akuten myeloischen Leukämie. Ein guter Allgemeinzustand erleichtert es, die Behandlung zu vertragen. Dazu benötigt der Erkrankte ausreichend Ruhe, eine gesunde Ernährungsweise und maßvolle Bewegung. Der Krankheitsverlauf selbst lässt sich dadurch jedoch nicht beeinflussen; entscheidend bleibt die hämatologische Behandlung.

Vorbeugung

Gezielt vorbeugen lässt sich einem myelodysplastischen Syndrom nicht, da die Erkrankung in neun von zehn Fällen ohne erkennbaren Auslöser entsteht. Vermeiden lässt sich allenfalls der Kontakt mit den bekannten Risikostoffen, vor allem mit Benzol und mit Tabakrauch.

Aufgrund großer Anstrengungen in den letzten Jahrzehnten wird die Behandlung des myelodysplastischen Syndroms immer effektiver und effizienter, so dass Betroffene heute eine bessere Überlebenschance haben als noch vor wenigen Jahrzehnten. Eine Heilung bleibt allerdings weiterhin allein durch eine Stammzelltransplantation möglich.

Nachsorge

Betroffenen stehen bei diesem Syndrom in den meisten Fällen nur sehr wenige beziehungsweise eingeschränkte Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Dabei sollte in erster Linie früh ein Arzt kontaktiert werden, damit keine weiteren Komplikationen oder Beschwerden eintreten können. Eine selbstständige Heilung kann nicht eintreten.

Eine frühe Diagnose wirkt sich dabei immer sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus, sodass der Betroffene idealerweise schon bei den ersten Symptomen und Anzeichen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen sollte. Die Betroffenen sollten sich bei dieser Krankheit besonders gut gegen verschiedene Infektionen und Entzündungen schützen, damit es nicht zu Komplikationen kommt.

Dabei ist die Unterstützung und die Pflege der eigenen Familie und der Angehörigen sehr wichtig und wirkt sich positiv auf den weiteren Verlauf dieser Erkrankung aus. Hierbei kann eine psychologische Unterstützung hilfreich sein, um Depressionen und andere psychische Verstimmungen zu verhindern. In vielen Fällen verringert diese Krankheit jedoch die Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Für Betroffene ist es in erster Linie wichtig abzuklären, an welchem Typ der Erkrankung sie leiden und welche Therapiemöglichkeiten es gibt.

Falls die Behandlung mittels einer Chemotherapie erfolgt, stellt diese eine enorme Belastung für den Körper dar. Der Organismus hat in dieser Zeit einen erhöhten Nährstoffbedarf, welcher teilweise durch eine Ernährungsumstellung gedeckt werden kann. Sollte dies nicht ausreichen, muss in Zusammenarbeit mit dem Arzt eine unterstützende Therapie mit Mikronährstoffen erfolgen, die auf die individuellen Bedürfnisse abgestimmt ist.

Sofern die Möglichkeit einer Stammzelltransplantation im Raum steht, kann der Betroffene gemeinsam mit Freunden, Familie und Kollegen Spendenevents ins Leben rufen, bei denen die Bevölkerung gezielt zur Registrierung in der Knochenmarkspenderdatei aufgerufen wird. Selbst wenn unter den neu Registrierten kein passender Spender für einen selbst dabei sein sollte, kann es für andere Betroffene die ersehnte Spende bedeuten.

Regelmäßige Bluttransfusionen sind eine gängige Therapie, um die Beschwerden der Erkrankung möglichst gering zu halten. Dabei kommt es auf Dauer jedoch unweigerlich zu einem Überschuss an Eisen im Organismus. Um Organ- und Gewebeschäden zu vermeiden, muss dieses medikamentös aus dem Körper geleitet werden. Die hierzu benötigten Tabletten müssen auch bei auftretenden Nebenwirkungen sehr gewissenhaft eingenommen werden, da ein Eisenüberschuss erst Symptome verursacht, wenn bereits bleibende Schäden am Organismus entstanden sind.

Quellen

• Berger, D. P., Engelhardt, M., Duyster, J.: Das Rote Buch – Hämatologie und Internistische Onkologie.
  ISBN: 9783609512242

• Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
  ISBN: 9783132400535

• Engelhardt, M., Reinhardt, H., Mertelsmann, R., Duyster, J. (Hrsg.): Das Blaue Buch.
  ISBN: 9783662736135

• Andreesen, R., Heimpel, H. (Hrsg.): Klinische Hämatologie.
  ISBN: 9783437295904

• Herold, G.: Innere Medizin 2026.
  ISBN: 9783982116655

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