Myotonia congenita Becker

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

Sie sind hier: Startseite Krankheiten Myotonia congenita Becker

Die Myotonia congenita Becker gehört zur allgemeinen Gruppe der sogenannten Myopathien (Muskelerkrankungen). Sie ist durch die verzögerte Herstellung des Ruhemembranpotenzials nach einer Muskelkontraktion gekennzeichnet. Das heißt, der Muskeltonus nimmt nur langsam wieder ab.

Was ist Myotonia congenita Becker?

Die Myotonia congenita Becker ist eine Muskelerkrankung (Myopathie), welche zur speziellen Gruppe der Myotonien zählt. Eine Myotonie zeichnet sich durch einen lang anhaltenden erhöhten Muskeltonus aus. So entspannt sich der Muskel nach einer Muskelkontraktion nur langsam. Bei einer Myotonie handelt es sich um eine Störung von Ionenkanälen der Muskelfasermembran; bei der Myotonia congenita Becker ist der Chloridkanal betroffen.

Das Ruhepotenzial zwischen Kaliumionen im Innern der Zelle und den Natriumionen außerhalb der Zelle stellt sich hier bei einer Erregung nur langsam wieder ein. Bezogen auf die Muskelspannung (Muskeltonus) bedeutet das den längeren Erhalt einer bestimmten durch Muskelkraft verursachten Veränderung. Wenn der Patient beispielsweise die Faust ballt, dauert es eine Weile, bis er die Faust wieder öffnen kann. Die Myotonien sind in der Regel genetisch bedingt.

Dabei kommt es zu Defekten an Kanalproteinen, welche für den Chloridionentransport durch die Muskelfasermembran verantwortlich sind. Die Myotonia congenita Becker ist außerdem durch sehr ähnliche Symptome wie die Myotonia congenita Thomsen gekennzeichnet, da beide Erkrankungen den Chloridionentransport betreffen. Mit einer Prävalenz von 1 zu 25.000 ist die Myotonia congenita Becker eine sehr seltene Muskelerkrankung. Die Prognose ist allerdings sehr gut. Eine Einschränkung der Lebenserwartung wird nicht beobachtet.

Ursachen

Als Ursache für die Myotonia congenita Becker wird ein genetischer Defekt im CLCN1-Gen auf Chromosom 7 beschrieben. Dieses Gen ist für die Bildung eines Kanalproteins verantwortlich, welches den Transport von Chloridionen durch die Muskelfasermembran ermöglicht. Durch diesen Gendefekt können die Chloridionen nicht mehr so gut transportiert werden, wobei sich das Ruhepotenzial der Zellmembran nur langsam einstellt. Anders als bei einem Enzymdefekt, bei dem ein Stoffwechselschritt gestört ist, ist hier also der Bauplan eines Kanalproteins der Muskelfasermembran verändert.

Beim Ruhemembranpotenzial handelt es sich um ein aktiv erzeugtes Zellpotenzial, welches sich zwischen dem Inneren der Zelle und den Zwischenzellraum ausbildet. Durch die sogenannte Natrium-Kalium-Ionenpumpe werden ständig Kaliumionen in die Zelle und Natriumionen aus der Zelle gepumpt. So ist die Kaliumionenkonzentration innerhalb der Zelle erhöht und außerhalb erniedrigt. Umgekehrt gilt dies selbstverständlich auch für die Natriumionen.

Das entstehende Potenzial wird aktiv aufrechterhalten, um elektrische Impulse über Potenzialänderungen weiterleiten zu können. Wenn sich das Potenzial durch diesen Impuls umkehrt, wird normalerweise schnell wieder der Ausgangszustand hergestellt. Dieser Prozess ist jedoch bei Myotonia congenita Becker aufgrund des gestörten Chloridionentransportes verzögert.

Das Gleiche gilt auch für die Myotonia congenita Thomsen. Beide Erkrankungen werden durch Defekte des gleichen Gens hervorgerufen. Allerdings liegen hier jedoch unterschiedliche Mutationen vor. Während Myotonia congenita Thomsen autosomal dominant vererbt wird, folgt Myotonia congenita Becker einem autosomal rezessiven Erbgang.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Leitsymptom der Myotonia congenita Becker ist eine lang anhaltende Muskelanspannung (Muskeltonus). Der Muskel entspannt sich nicht sofort, wie es für eine normale Muskelreaktion üblich ist, sondern verzögert. Durch eine willkürliche Muskelkontraktion ausgelöste Körperhaltung wird länger beibehalten. Bereits erwähnt wurde die verzögerte Öffnung der Faust bei Faustballung des Patienten.

Weiterhin ist nach längerer körperlicher Ruhe das Aufstehen und Gehen zunächst nur unter Schwierigkeiten möglich. Nach einer sogenannten Warm-up-Phase normalisieren sich die Bewegungen wieder. Besonders ausgeprägt ist die Muskelsteife bei kalten Außentemperaturen oder beim Aufenthalt im kalten Wasser. Beim Beklopfen der Skelettmuskulatur kommt es zu einer tonischen Kontraktion, welche auch als Perkussionsmyotonie bezeichnet wird.

Die Patienten stürzen öfter und wirken ungeschickt beim Greifen von Gegenständen. Allerdings ist die Muskelentwicklung normal. Dabei ist sogar ein athletischer Körperbau möglich, weil die Myotonie nicht mit einer Muskelschwäche verbunden ist. Allerdings kann es bei längerer körperlicher Ruhe zu einer Muskelschwäche kommen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnose der Myotonia congenita Becker wird zunächst eine Anamnese der Krankengeschichte durchgeführt. Körperliche Untersuchungen wie das Beklopfen der Skelettmuskulatur zur Erzeugung einer Perkussionsmyotonie und eine Elektromyografie schließen sich an. Bei der Elektromyografie treten Entladungsserien auf, die auf eine Myotonie schließen lassen. Nun erfolgt die Differenzialdiagnose zur Myotonia congenita Thomsen.

Beide Erkrankungen lassen sich nur sehr schwer auseinanderhalten. Bei der Anamnese kann der Erbgang der Myotonie ergründet werden. Sollte sich ein autosomal rezessiver Erbgang andeuten, kann auf eine Myotonia congenita Becker geschlossen werden. Einen genauen Aufschluss bringt jedoch nur eine genetische Untersuchung.

Komplikationen

Durch die Myotonia congenita Becker kommt es beim Patienten zu erheblichen Einschränkungen und Komplikationen, die vor allem im Alltag auftreten. In den meisten Fällen können sich die Muskeln nicht sofort entspannen, sodass gewisse Tätigkeiten vom Patienten nicht durchgeführt werden können. Ebenso kann das Aufstehen zu einer Schwierigkeit werden, wenn sich der Betroffene vorher ausgeruht hat und die Muskeln nicht aktiv waren.

Durch die Myotonia congenita Becker wird die Lebensqualität deutlich verringert. Ebenso leiden die Betroffenen an einer starken Steifheit der Muskeln, was sich auch negativ auf die Körperhaltung des Patienten auswirkt. Nicht selten wirken die Betroffenen ungeschickt und können zum Beispiel Gegenstände nicht richtig greifen oder heben.

Dadurch kommt es zu Einschränkungen im Alltag und bei Kindern mitunter zu einer Verzögerung der motorischen Entwicklung. Die geistige Entwicklung ist dagegen nicht beeinträchtigt, denn die Myotonia congenita Becker betrifft ausschließlich die Skelettmuskulatur. Ebenso kann eine Muskelschwäche auftreten, sodass die Belastbarkeit des Betroffenen deutlich sinkt. Eine direkte Behandlung der Myotonia congenita Becker ist nicht möglich.

Die Betroffenen sind allerdings auf verschiedene Therapien angewiesen, die die Beschwerden deutlich lindern können. Dabei treten in der Regel keine Komplikationen auf. Werden Medikamente eingesetzt, sind allerdings Nebenwirkungen möglich, weshalb die Behandlung ärztlich überwacht werden muss. Der Herzmuskel ist bei der Myotonia congenita Becker – anders als bei den myotonen Dystrophien – nicht betroffen; Herzrhythmusstörungen gehören nicht zum Krankheitsbild.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Kann die Muskelspannung trotz einer bewusst initiierten Lockerung nicht gelöst werden, wird ein Arzt benötigt. Eine verzögerte Reaktion der Muskeln gilt als ungewöhnlich und ist einem Arzt vorzustellen. Eine steife Körperhaltung, Probleme bei der Greiffunktion sowie Störungen der allgemeinen Bewegungsabläufe sind mit einem Arzt zu besprechen. Kommt es aufgrund der Beschwerden häufiger zu Stürzen oder Unfällen, ist eine medizinische Abklärung der Ursache vonnöten. Ein Behandlungsplan muss erstellt werden, damit eine Linderung der Beschwerden eingeleitet werden kann.

Bei einer allgemeinen Schwere nach einer Ruhephase, Einschränkungen der Fortbewegung nach einer Pause oder Gangunsicherheiten benötigt der Betroffene Hilfe und Unterstützung. Zur Ermittlung der vorliegenden Störungen wird ein Arzt benötigt. Eine Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit, Schwierigkeiten bei der Erfüllung der alltäglichen Verpflichtungen sowie eine Unfähigkeit zur Ausübung gewohnter sportlicher Aktivitäten müssen mit einem Arzt besprochen werden. Es liegt eine Erkrankung vor, die behandelt werden muss.

Halten die Beschwerden unvermindert über mehrere Tage an oder kommt es zu einer Zunahme der Störungen, ist ein Arzt zu konsultieren. Wirkt der Betroffene im Alltag ungeschickt, zeigt er Verhaltensauffälligkeiten oder kommt es zu emotionalen Problemen, sollte die Rücksprache mit einem Arzt erfolgen. Durch die körperlichen Beeinträchtigungen erhöht sich das Risiko einer psychischen Folgeerkrankung.

Behandlung & Therapie

Patienten mit Myotonia congenita Becker bedürfen in den meisten Fällen keiner dauerhaften medikamentösen Behandlung. Mit einem gewissen Training können sie es lernen, ihre Bewegungen so zu perfektionieren, dass die Symptome kompensiert werden. In schweren Fällen ist jedoch zuweilen eine medikamentöse Behandlung notwendig. Dabei wird Mexiletin gegeben, welches als Antiarrhythmikum bei Herzrhythmusstörungen bekannt ist. Mexiletin gilt heute als Mittel der ersten Wahl bei den nichtdystrophen Myotonien und ist für diese Anwendung inzwischen eigens zugelassen.

Dieses Medikament blockiert den Natriumkanal. Auch Acetazolamid, Carbamazepin oder Diazepam können eingesetzt werden. Besonders wenn eine Muskelversteifung infolge eines Kälteeinflusses eingetreten ist, kann die medikamentöse Behandlung sinnvoll sein. Lange Zeit wurde eine Medikamenteneinnahme grundsätzlich nur für kurze Zeiträume empfohlen. Heute wird Mexiletin bei stark ausgeprägten Beschwerden auch dauerhaft gegeben, sofern es gut vertragen wird; vor Behandlungsbeginn und im Verlauf sind dabei EKG-Kontrollen erforderlich.

Ein wichtiger Sicherheitshinweis betrifft Operationen: Bestimmte Narkosemittel, vor allem depolarisierende Muskelrelaxanzien wie Succinylcholin, können bei einer Myotonia congenita eine ausgeprägte Muskelversteifung auslösen. Das Narkoseteam muss deshalb vor jedem Eingriff über die Erkrankung informiert werden.

Aussicht & Prognose

Die Myotonia congenita Becker bringt eine differenzierte Prognose mit sich. Eine Heilung ist ausgeschlossen, weil es sich um eine Erbkrankheit handelt. Ärzte können nur die Symptome lindern. Wie stark die Beschwerden ausfallen, ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Fallen sie gering aus, ist keine langwierige Behandlung notwendig; die Patienten erhalten dann Informationen, wie sie die Anzeichen im Alltag kompensieren können.

Trainingseinheiten werden meist durch Physiotherapeuten angeleitet. Diese Maßnahmen reichen häufig aus, um stärkere Einschränkungen der Lebensqualität zu verhindern. Bei einem schweren Verlauf ist eine Medikation angezeigt. Die zur Verfügung stehenden Wirkstoffe lindern die Beschwerden, solange sie eingenommen werden. Allerdings ergeben sich während der Einnahme manchmal Nebenwirkungen. Im Alltag treten sehr oft steife Muskeln auf. Ungeschicklichkeiten und eine ungünstige Körperhaltung sind ebenso kennzeichnend. Die Belastbarkeit im Berufs- und Privatleben ist deutlich reduziert. Die Myotonia congenita Becker führt zu keiner Verkürzung der Lebenszeit.

Die Erkrankung tritt nach statistischen Erhebungen bei einem von 25.000 Menschen auf. Viele Betroffene erhalten die Myotonia congenita Becker über ihre Eltern per Vererbung. Der Beschwerdezustand verbleibt in der Regel auf einem ähnlichen Niveau. Veränderungen sind sehr selten und finden schleichend statt.

Vorbeugung

Die Myotonia congenita Becker ist eine genetisch bedingte Erkrankung, sodass es keine Möglichkeit einer Prophylaxe gibt. Allerdings kann dem Ausbruch der Symptome vorgebeugt werden. Wichtig ist es, besonders Kälte zu meiden. Das gilt auch für das Baden in kaltem Wasser. Denn dabei versteift sich die Muskulatur sehr schnell.

Des Weiteren ist kontinuierliche Bewegung notwendig, um der Muskelversteifung entgegenzuwirken. Durch Bewegungstrainings ist es außerdem möglich, die Symptome der Myotonia congenita Becker zu kompensieren. Da die Erkrankung autosomal rezessiv vererbt wird, können sich Paare mit einem Krankheitsfall in der Familie humangenetisch beraten lassen; dort wird die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe erläutert.

Nachsorge

Bei der Myotonia congenita Becker stehen Betroffenen in den meisten Fällen nur wenige und auch nur eingeschränkte Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Betroffene sollten aus diesem Grund schon frühzeitig einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von anderen Komplikationen oder Beschwerden zu verhindern. Es kann dabei nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen, sodass die Patienten dabei auf die Hilfe eines Arztes angewiesen sind.

Zur Nachsorge gehört oft auch Krankengymnastik oder Physiotherapie, um die Beschwerden dauerhaft und richtig zu lindern. Hierbei können auch viele der Übungen aus solchen Therapien im eigenen Zuhause wiederholt werden, um die Beweglichkeit zu erhalten. Häufig ist bei der Myotonia congenita Becker auch die Hilfe und die Pflege durch die eigene Familie sehr wichtig.

Bei der Einnahme von Medikamenten ist auf eine richtige Dosierung und ebenso auf eine regelmäßige Einnahme zu achten, um den Beschwerden entgegenzuwirken. Dabei sollten Betroffene bei Unklarheiten oder bei Fragen immer zuerst einen Arzt aufsuchen. Die Myotonia congenita Becker verringert in der Regel nicht die Lebenserwartung des Patienten. Häufig ist auch der Kontakt zu anderen Betroffenen sehr sinnvoll, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommen kann.

Das können Sie selbst tun

Die Beschwerden der Myotonia congenita Becker lassen sich durch einige Selbsthilfe-Maßnahmen im Alltag lindern. Die ärztliche Betreuung ersetzen sie jedoch nicht.

Verschiedene Übungen aus der Krankengymnastik erleichtern das Aufstehen und Gehen am Morgen. So lässt sich durch das Wiederholen der Bewegung das sogenannte „Warm-up-Phänomen“ erreichen, bei welchem die Bewegungen zunehmend einfacher und mit weniger Schmerzen durchgeführt werden können. Bei kalten Außentemperaturen sollte der Patient warme Kleidung tragen, da die Muskelsteife unter diesen Bedingungen besonders ausgeprägt ist. Wurden gegen die Erkrankung Medikamente verschrieben, sollte die Einnahme alternativer Heilmittel zuvor mit dem Arzt besprochen werden. Eine besondere Diät, die die Muskelbeschwerden nachweislich bessert, gibt es bei der Myotonia congenita Becker nicht; Fragen zur Ernährung sollten daher mit dem behandelnden Arzt besprochen werden.

Da bei Myotonia congenita Becker ein erhöhtes Sturzrisiko besteht, sollten Stolperfallen in der Wohnung beseitigt werden. Bei einem schweren Sturz mit Verdacht auf einen Knochenbruch oder eine Kopfverletzung ist über den Notruf 112 Hilfe zu holen und dem Betroffenen erste Hilfe zu leisten. Wenn es wiederholt zu Unfällen kommt, müssen Anpassungen im Haushalt vorgenommen werden, etwa Stützgriffe oder Haltestangen. Die Myotonia congenita Becker schreitet jedoch nicht fort, sodass ein Rollstuhl in aller Regel nicht nötig wird.

Quellen

Jerusalem, F., Zierz, S. (Hrsg.): Muskelerkrankungen.
ISBN: 9783135678047

Sieb, J. P., Schrank, B.: Neuromuskuläre Erkrankungen.
ISBN: 9783170183810

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871

Berlit, P. (Hrsg.): Klinische Neurologie.
ISBN: 9783662606742

Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574

Von „https://medlexi.de/Myotonia_congenita_Becker“