Myopathie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 1. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Myopathien sind Muskelerkrankungen. In den meisten Fällen ist die quergestreifte Skelettmuskulatur betroffen. Muskeldystrophien oder myotone Syndrome gehören beispielsweise zur Gruppe der Myopathien.

Was sind Myopathien?

Charakteristisches Symptom aller Myopathien ist Muskelschwäche. Bei den Muskeldystrophien kommt es zusätzlich zur fortschreitenden Muskelschwäche zu einer Degenerierung der Muskeln.
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Der Begriff Myopathie stammt aus dem Griechischen und bedeutet Muskelleiden. Myopathien sind dementsprechend Erkrankungen der Muskulatur. Sie betreffen in der Regel die quergestreifte Muskulatur des Skeletts. Aber auch Erkrankungen des Herzmuskels, die sogenannten Kardiomyopathie, gehören zur Gruppe der Myopathien.

Myopathien sind von anderen Krankheitsbildern abzugrenzen, die ebenfalls mit einer Schwäche der Muskulatur einhergehen. So sind die amyotrophe Lateralsklerose oder die spinale Muskelatrophie beispielsweise keine Myopathien. Sie gehören zu den Erkrankungen des Motoneurons. Myopathien lassen sich in primäre und in sekundäre Myopathien unterteilen.

Ursachen

• die Gliedergürteldystrophie,
• die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
• die kongenitale Muskeldystrophie.

Die meisten Muskeldystrophien sind genetisch bedingt. Myotone Syndrome wie die Myotone Dystrophie Typ 1, die Myotone Dystrophie Typ 2, die Paramyotonia congenita Eulenburg oder die Myotonia congenita Thomsen werden ebenfalls vererbt. Kongenitale Myopathien zeigen sich bereits bei Neugeborenen. Krankheitsbilder wie die Nemalin-Myopathie, die Central-Core-Myopathie oder die Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion werden ebenfalls durch genetische Defekte bedingt.

Dasselbe gilt für die mitochondrialen Myopathien. Aufgrund einer [[[Mutation]] in der DNA der Mitochondrien sind die Mitochondrien vermindert oder verändert. Dadurch kommt es innerhalb der Zellorganellen zu einer Störung des Energiestoffwechsels. Myopathien treten auch im Rahmen anderer Grunderkrankungen auf. Diese Muskelerkrankungen werden auch als sekundäre Myopathien bezeichnet. Sekundäre Myopathien sind häufig die Folge von Erkrankungen des Hormonsystems.

Sie treten bei Schilddrüsenüber- oder Schilddrüsenunterfunktion, beim Morbus Cushing und bei Erkrankungen der Nebenschilddrüse (Hypo- oder Hyperparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenüberfunktion)) auf. Auch Stoffwechselerkrankungen können sich durch Myopathien bemerkbar machen. Die Muskulatur benötigt viel Energie. Deshalb äußern sich insbesondere Störungen des Energiestoffwechsels im Bereich der Muskeln. Wichtige Erkrankungen sind hier die Lipidspeicherkrankheit oder die Glykogenspeicherkrankheit.

Myopathien können auch Folge eines Nährstoffmangels sein. So treten die Muskelerkrankungen bei Vitamin-D-Mangel oder bei Selenmangel auf. Entzündliche Myopathien entstehen bei Autoimmunerkrankungen oder Infektionskrankheiten. Die Trichinose ist eine Infektionserkrankung, bei der es häufig zu Myopathien kommt. Autoimmunerkrankungen mit Myopathien sind die Polymyositis und die Einschlusskörpermyositis.Myopathien können aber auch durch Arzneimittel, Alkoholabusus oder andere exogene Giftstoffe ausgelöst werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Charakteristisches Symptom aller Myopathien ist Muskelschwäche. Bei den Muskeldystrophien kommt es zusätzlich zur fortschreitenden Muskelschwäche zu einer Degenerierung der Muskeln. Kongenitale Myopathien beginnen bereits direkt nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten. Die Muskulatur entwickelt sich zu langsam oder unvollständig. Die Kinder können ihre Muskeln nicht gegen die Schwerkraft betätigen.

Myotone Syndrome sind durch eine pathologisch verlängerte Phase der Anspannung der Muskeln gekennzeichnet. Den entzündlichen Myopathien liegt ein Entzündungsprozess zugrunde. Neben der Muskelschwäche kommt es zu einer Rötung und Überwärmung der Muskulatur. Auch Schmerzen sind möglich. Ist der Herzmuskel von der Myopathie betroffen, ist die Reizleitung beeinträchtigt. Die Folge sind Herzrhythmusstörungen.

Infolge der mitochondrialen Myopathie kann es zu Einschränkungen der Hirnfunktion kommen. Eventuell treten schlaganfallähnliche Symptome auf. Diese Phänomene werden auch als MELAS-Syndrom bezeichnet. Die mitochondriale Myopathie ist eine multisystemische Krankheit. Auch die Augen oder das Innenohr können betroffen sein. Die Schädigung der Netzhaut und des Sehnervs kann zur Erblindung führen. Auch die Entstehung eines Diabetes mellitus wird durch die mitochondriale Myopathie begünstigt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Erste Hinweise auf eine Myopathie liefert die Muskelschwäche als charakteristisches Syndrom. In einer ausführlichen Anamnese klärt der Arzt mögliche Risikofaktoren oder Ursachen ab. Bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung kann ein Blutlabor durchgeführt werden. Bei einer Muskeldystrophie ist die Kreatinkinase (CK) im Blutserum erhöht. Diese steigt bei einem Untergang von Skelettmuskelfasern an.

Die Erhöhung der Kreatinkinase im Blut wird als Hyperkreatinämie bezeichnet. Aspartat-Aminotransferase (ASAT), Alanin-Aminotransferase (ALAT) und Lactatdehydrogenase (LDH) sind zwar ebenfalls erhöht, sie sind aber nicht so sensitiv und spezifisch wie die Serumkreatinkinase. Die Höhe des Kreatinkinase-Werts unterscheidet sich zwischen den einzelnen Muskeldystrophien recht deutlich. Der Wert kann deshalb auch zur Differentialdiagnose herangezogen werden.

Zur Sicherung der Diagnose wird bei den meisten Myopathien eine Muskelbiopsie durchgeführt. Je nach Art der Erkrankung zeigen sich verschiedene typische Strukturen in der histologischen Untersuchung.

Komplikationen

Im schlimmsten Falle kann der Betroffene durch diese Beschwerde auch an einem plötzlichen Herztod versterben. Die Beschwerden am Herzen wirken sich weiterhin negativ auf die Leitung von Reizen aus. In einigen Fällen kommt es durch die Myopathie zu Lähmungen und zu weiteren Einschränkungen der Sensibilität. Auch die Motorik kann von dieser Krankheit negativ betroffen sein. Die Betroffenen leiden weiterhin nicht selten an Diabetes.

Die Behandlung der Myopathie kann mit Hilfe von Medikamenten und durch Therapien und Übungen stattfinden. Damit können viele Beschwerden eingeschränkt und verringert werden. Ob es allerdings zu einer vollständigen Heilung kommt, kann in der Regel nicht vorausgesagt werden. Komplikationen können dann auftreten, wenn es auch zu einem Tumor gekommen ist. Durch diesen ist möglicherweise die Lebenserwartung des Patienten verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein anhaltendes allgemeines Krankheitsgefühl sowie eine innere Schwäche sollten von einem Arzt abgeklärt werden. Kommt es zu Störungen des Stoffwechsels oder Unregelmäßigkeiten des Herzrhythmus, sollte ein Arztbesuch zur Klärung der Ursache erfolgen. Schlafstörungen, eine Konzentrations- und Aufmerksamkeitsschwäche sowie eine Abnahme der allgemeinen Leistungsfähigkeit sind untersuchen und behandeln zu lassen. Bei einem erhöhten Energiebedarf, einer schnellen Ermüdung oder geringeren Belastbarkeit liegt eine gesundheitliche Beeinträchtigung vor, die abgeklärt werden sollte. Kommt es zu allgemeinen Funktionsstörungen, Einbußen des Sehvermögens oder der Hörkraft, wird ein Arzt benötigt.

Eine innere Gereiztheit, Sensibilitätsstörungen, Taubheitsempfindungen auf der Haut und eine Überempfindlichkeit gegenüber Temperatur oder Berührungen, sind mit einem Arzt zu besprechen. Entzündungen der Muskeln, eine innere Hitzeentwicklung, ein erhöhter Flüssigkeitsbedarf sowie Kopfschmerzen sind Anzeichen des Organismus für eine vorliegende Erkrankung. Kommt es zu Unterbrechungen des Bewusstseins, einer Muskelschwäche oder einem Unwohlsein, ist die Konsultation eines Arztes notwendig. Verfärbungen der Haut gelten als Warnhinweis und sind einem Arzt vorzustellen.

Herzrasen, Schlafstörungen, Unruhe und emotionale Auffälligkeiten sollten ebenfalls mit einem Arzt besprochen werden. Mit Änderungen des Verhaltens, einem depressiven Auftreten oder Stimmungsschwankungen können Folgeerscheinungen auftreten, die bei der Diagnosestellung berücksichtigt werden müssen. Sie können eine vorhandene Erkrankung indirekt verschlechtern oder weitere Störungen auslösen, die behandelt werden sollten.

Behandlung & Therapie

Die primären Myopathien können in der Regel nicht ursächlich behandelt werden, da ihnen ein genetischer Defekt zugrunde liegt. Je nach Myopathie kommen verschiedene Medikamente zur Behandlung der Symptome zum Einsatz. Auch Krankengymnastik kann den Betroffenen helfen. Bei den sekundären Myopathien steht die Behandlung der Grunderkrankung im Vordergrund. Schilddrüsenunterfunktionen werden mit Schilddrüsenhormonpräparaten behandelt.

Bei der Schilddrüsenüberfunktion werden Thyreostatika verabreicht. Der Morbus Cushing wird mit synthetischen Glucocorticoiden therapiert. Wird das Cushing-Syndrom durch einen Tumor verursacht, muss dieser natürlich entfernt werden. Bei den nutritiven Myopathien ist eine Substitution des Nährstoffes erforderlich. Eine Myopathie mit Herzbeteiligung wird in der Regel zusätzlich mit herzstärkenden Medikamenten und Antiarrhythmika behandelt.

Aussicht & Prognose

Myopathie lässt sich wahrscheinlich erst in den kommenden Jahren gänzlich heilen, wenn es entsprechende Fortschritte in der Genetik gibt. Bei einigen Formen der Myopathie ist eine Aussicht auf Heilung eher schlecht, da es durchaus auch Fälle mit tödlichem Ausgang gibt. Dies ist vor allem bei Kleinstkindern und Neugeborenen der Fall, die mit angeborener Myopathie und gleichzeitig mit anderen gesundheitlichen Störungen zur Welt kommen.

Demgegenüber stehen Betroffene mit Myopathien, die nur minimale Symptome zeigen, mit einer normalen Lebenserwartung. Diese leichteren Myopathien schreiten nicht fort und lassen sich zudem mit heutigen modernen Behandlungsmethoden gut in den Griff kriegen. Auch betroffene Kinder kommen mit einigen Formen der Myopathie bis zum Erwachsenenalter gut klar und oftmals bis ins hohe Alter gut zurecht.

Besonders die Lebenserwartung sowie die Lebensqualität der Patienten mit einem kongenitalem- und nicht-kongenitalem Muskelschwund sind in den letzten Jahren besser geworden. Lebensbedrohliche Beschwerden sind extrem selten und treten nur in einzelnen Fällen auf. Mehrheitlich werden heutzutage bei Myopathien in steigendem Umfang Genesungen sowie deutliche Verbesserungen von Wohlbefinden verzeichnet, selbst wenn eine Heilung nicht immer möglich ist. Die Prognose der Myopathie ist deshalb äußerst unterschiedlich und individuell. Zudem können die Myopathien bisher nur ursächlich oder je nach Art, nur vorwiegend symptomatisch therapiert werden.

Vorbeugung

Primäre Myopathien werden vererbt. Eine Vorbeugung ist hier nicht möglich. Den sekundären Myopathien lässt sich durch eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung vorbeugen. Eine ausreichende Zufuhr von Nährstoffen und Vitaminen wie Vitamin D oder Selen kann nutritive Myopathien zuverlässig verhindern.

Nachsorge

Bei der Myopathie sind die Maßnahmen oder die Möglichkeiten einer direkten Nachsorge in den meisten Fällen deutlich eingeschränkt. Aus diesem Grund sollte der Betroffene idealerweise schon frühzeitig einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von anderen Beschwerden und Komplikationen zu verhindern. Es kann dabei in der Regel nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen, sodass immer eine Behandlung durch einen Arzt notwendig ist.

Je früher bei der Myopathie ein Arzt aufgesucht wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf der Erkrankung, sodass im Vordergrund die frühe Diagnose steht. In der Regel sind die Patienten bei der Myopathie auf die Einnahme von verschiedenen Medikamenten angewiesen.

Dabei ist auf die richtige Dosierung und die regelmäßige Einnahme zu achten. Die meisten Betroffenen sind auf regelmäßige Untersuchungen und Kontrollen von einem Arzt angewiesen, damit weitere Tumore schon früh erkannt werden können. Eventuell kommt es durch die Myopathie zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten, wobei der weitere Verlauf sehr stark von der genauen Ausprägung der Erkrankung abhängig ist.

Das können Sie selbst tun

Bei einer genetisch bedingten Myopathie kann die Behandlung nur Symptome lindern und auf eine Verbesserung der Lebensqualität abzielen. Hierzu zählt die regelmäßige Teilnahme an der Krankengymnastik. Vor allem mit Wassergymnastik konnten im Bereich des Muskelaufbaues sehr gute Ergebnisse erzielt werden. Generell unterstützend wirken eine ausgewogene Ernährung und ein gesunder Ausgleich von Belastung und Entspannung.

Bei einer sekundären Myopathie kann die Grunderkrankung behandelt und somit die Muskelschwäche behoben werden. Betroffene sollten zunächst ihren Konsum an Medikamente, Alkohol und anderen Genussgiften überprüfen. Liegt ein Nährstoffmangel vor, ist dieser durch eine gezielte Ernährung von den Betroffenen gut auszugleichen. Womöglich kann auch eine gezielte Nährstofftherapie angesetzte werden. So hilft die Einnahme von Selen nachweislich bei dieser Form der Muskelschwäche. Selen wird auch bei einer bestehenden Schilddrüsenunterfunktion als Ergänzung zur Hormoneinnahme empfohlen. Vor allem bei einer bestehenden Autoimmunerkrankung ist eine gesunde Lebensweise mit ausreichend Schlaf, Flüssigkeitszufuhr und Stressreduktion (Autogenes Training, Yoga) grundlegend wichtig.

Da die Myopathie zumeist vererbt wird und bereits Kleinkinder Symptome aufzeigen, sollten sich Eltern betroffener Kinder frühzeitig beraten lassen oder selbst Unterstützung in einer Selbsthilfegruppe bzw. einer psychologischen Begleitung suchen. Die seelische Belastung für Betroffene und deren Eltern sollte nicht unterschätzt werden. Bei den gesetzlichen Krankenkassen können betroffene Familien zudem eine Haushaltsunterstützung beantragen.

Quellen

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