Poland-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Poland-Syndrom ist eine Komplex aus Hemmungsfehlbildungen, der durch Störungen während der embryonalen Entwicklung verursacht wird. Als Leitsymptom gilt die einseitig fehlende Anlage von Teilen des großen Brustmuskels. Die seitenverschiedenen Brüste können in einer kosmetischen Korrektur aneinander angeglichen werden.

Was ist das Poland-Syndrom?

Der Symptomkomplex des Poland-Syndroms ist leitsymptomatisch durch Fehlbildung im Bereich der Brustdrüse und des großen Brustmuskels gekennzeichnet. Der Brustbereich der betroffenen Seite wirkt damit deutlich kleiner als die Brust der Gegenseite.
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Die Krankheitsgruppe der angeborenen Fehlbildungen enthält einige Fehlbildungssyndrome, die zugleich das Muskel- und das Skelett-System betreffen. Ein solcher Komplex aus Symptomen ist das Poland-Syndrom, das gegen Mitte des 19. Jahrhunderts erstmals beschrieben wurde. Als Erstbeschreiber gilt der britische Chirurg Alfred Poland, der dem Syndrom seinen Namen vermacht hat.

Der Symptomkomplex besteht aus verschiedenen Fehlbildungen, die ein komplexes System bilden. Typischerweise fehlt den Patienten ein Brustmuskel vollständig. Dieses Leitsymptom ist mit Fehlbildungen der Brustdrüse und des Sklettsystems vergesellschaftet. Das Poland-Syndrom wird zu den sogenannten Hemmungsfehlbildungen gezählt.

Seine Inzidenz wird auf einen Wert zwischen einem Fall auf 10.000 Menschen und einem Fall auf 100.000 Menschen geschätzt. Männern sind häufiger von dem Syndrom betroffen als Frauen. Die Fehlbildungen liegen außerdem öfter auf der rechten Körperseite als der linken. Das Manifestationsalter der Symptome ist das Neugeborenenalter.

Ursachen

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei Hemmungsfehlbildungen kommt es während der embryonalen Entwicklungsphase beim Aussprossen des Oberstrahls zu einer Hemmung. Diese Hemmung kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Die Ausprägung bestimmt das klinische Bild der Erkrankung. Statt dem oberen Stahl kann auch der untere Strahl von einer Hemmung betroffen sein. Dieses Phänomen kommt allerdings seltener vor als die Hemmung des oberen Strahls.

Nach Hemmungen des unteren Strahls treten häufig Fehlbildungen der inneren Organe auf. Die primäre Ursache für Hemmungsfehlbildungen und mit ihnen auch die eigentliche Ursache für das Poland-Syndrom ist bislang nicht bekannt. Einige Abhandlungen gehen von einer vaskulären Ursache aus und machen eine unterbrochene Blutzufuhr an der Arteria subclavia für die Hemmungsfehlbildungen verantwortlich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Symptomkomplex des Poland-Syndroms ist leitsymptomatisch durch Fehlbildung im Bereich der Brustdrüse und des großen Brustmuskels gekennzeichnet. Der Brustbereich der betroffenen Seite wirkt damit deutlich kleiner als die Brust der Gegenseite. Manchmal fehlt den Patienten die Brust auf einer Seite sogar vollständig. Die Brustwarze ist in fast allen Fällen angelegt.

Bei den meisten Patienten liegt die Brustwarze der betroffenen Seite allerdings erhöht, weist einen geringeren Warzenhof auf und ist sowohl kleiner, als auch dunkler als die der Gegenseite. Die betroffene Brustseite enthält viel Bindegewebe und wenig Fettgewebe. Dieser histologische Zusammenhang verleiht ihr ein festes Aussehen. Der große Brustmuskel lässt sich in drei Teile unterteilen, wobei Patienten des Poland-Syndroms meist die unteren Teile fehlen.

Deutlich seltener sind obere Teile des Muskels nicht angelegt. Zusätzlich fehlt einigen Patienten der kleine Brustmuskel. Die weiteren Symptome hängen vom Einzelfall ab. Denkbar sind begleitsymptomatisch zum Beispiel Fehlbildungen der Finger, so häufig in Form von Syndaktylie. Auch die Nichtanlage der Finger kann vorkommen. Nicht angelegt sind beispielsweise häufig der Ringfinger und der kleine Finger. Die Arme der Patienten sind zuweilen von Muskelschwäche betroffen.

Zusätzlich können Fehlbildungen des Thorax vorliegen, so insbesondere Brustkorbverkleinerungen. Auf der linken Seite kann dadurch auch die Herzfunktion gestört sein. Teilweise betreffen die Fehlbildungen darüber hinaus das Organsystem und beinhalten Nierenmissbildungen oder Nierenagenesien.

Komplikationen

Die Diagnose dieser Krankheit erfolgt in der Regel relativ schnell und einfach, sodass auch sofort eine direkte Behandlung eingeleitet werden kann. Die Betroffenen leiden an einer Muskelschwäche, sodass die Ausführung von Sportarten oder gewöhnlichen Tätigkeiten für den Patienten nicht ohne Weiteres möglich ist. Weiterhin treten nicht selten an den Fingern und den Füßen Fehlbildungen auf, die den Alltag des Betroffenen erheblich erschweren können.

Die Lebensqualität des Patienten wird aufgrund des Poland-Syndroms deutlich verringert und eingeschränkt. In einigen Fällen fehlen einige Finger auch vollständig. Eine kausale Behandlung des Poland-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Betroffenen sind daher ihr gesamtes Leben lang auf verschiedene Therapien oder auf Implantate angewiesen. Möglicherweise ist der Betroffene auch auf die Hilfe anderer Menschen in seinem Alltag angewiesen, falls die Fehlbildungen diesen deutlich erschweren.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Poland-Syndrom kann anhand der Fehlbildungen im Bereich des Brustmuskels und der Brustdrüse schon im embryonalen Stadium oder unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert werden. Je nach Schwere der Fehlbildungen sind medikamentöse Therapie, chirurgische Behandlung und weitere Maßnahmen vonnöten. Der Kinderarzt kann anhand des Symptombilds einen Behandlungsplan erstellen. Die Eltern des Kindes sollten sich eng an diesen Plan halten und bei Begleiterscheinungen den Arzt einschalten. Sollte es nach der Einnahme der verordneten Medikamente zu Neben- oder Wechselwirkungen kommen, ist ebenfalls ärztlicher Rat gefragt.

Neben dem Kinderarzt muss ein Physiotherapeut in die Behandlung involviert werden. Begleitend dazu bietet sich ein Gespräch mit einem Therapeuten an. Die Eltern können zudem einen ambulanten Pflegedienst oder eine Haushaltshilfe hinzuziehen. Auf diese Weise kann die Behandlung des Kindes optimal gestaltet werden. Da das Poland-Syndrom meist keine weiteren Erkrankungen zur Folge hat, müssen nach der initialen Therapie lediglich die regelmäßigen Nachsorge- und Routine-Untersuchungen in Anspruch genommen werden. Mit dem Kinderarzt sollte enge Rücksprache gehalten werden.

Behandlung & Therapie

Das Poland-Syndrom lässt sich ausschließlich symptomatisch behandeln, da die Ursache bislang nicht definitiv geklärt ist. In Fällen mit geringer Ausprägung ist eine Behandlung meist nicht zwingend erforderlich. Die fehlenden Brustmuskelteile lassen sich durch andere Muskeln meist gut kompensieren.

Falls diese Kompensation nicht automatisch erfolgt, können sich die Patienten in physio- und ergotherapeutische Behandlung begeben und die Kompensation so durch gezieltes Training erlernen. Die meisten Patienten mit Poland-Syndrom begeben sich im Laufe ihres Lebens vor allem wegen der kosmetischen Beeinträchtigung durch die seitenverschiedenen Brüste und Fehlbildungen wie Syndaktylien in chirurgische Behandlung.

Die Brüste lassen sich durch eine Brustvergrößerung auf der betroffenen Seite größenmäßig aneinander angleichen. Im Rahmen dieser Brustvergrößerung kann zusätzlich eine Verkleinerung der Gegenseite vorgenommen werden. Teilweise werden auch Straffungen und Verkleinerungen des Warzenhofs in die Operation integriert. Zur Vergrößerung der betroffenen Seite wird Patienten mit Poland-Syndrom meist ein Silikon-Implantat eingesetzt.

Auch maßgefertigte Inlays kommen infrage. Die natürlichste Möglichkeit ist der Einsatz von körpereigenen Haut-Fett-Lappen. Da die Brüste so zwar größenmäßig, nicht aber strukturell oder formmäßig aneinander angeglichen werden können, empfehlen manche Ärzte für die Brust der Gegenseite die Amputation und einen anschließenden Implantat-Einsatz. Auf diese Weise sehen die beiden Brustseiten mit nachhaltigem Erfolg gleich aus und die kosmetischen Ansprüche der Patienten sind ideal befriedigt.

Da eine Doppeloperation allerdings äußerst anstrengend für den Körper und auf gesundheitlicher Sicht nicht zwingend notwendig ist, sollten sich Patienten des Poland-Syndroms diesen Eingriff im Voraus gut überlegen. Wenn Fehlbildungen des Thorax vorliegen und die Herzfunktion der Patienten dadurch beeinträchtigt ist, ist eine operative Aufweitung des Thorax aus gesundheitlichen Gründen indiziert.

Vorbeugung

Vorbeugemaßnahmen für das Poland-Syndrom existieren bislang nicht. Um vorbeugende Schritte zu eruieren, muss die Ursache für die Fehlbildungen erst zweifellos geklärt werden.

Nachsorge

Dem Betroffenen stehen beim Poland-Syndrom in den meisten Fällen nur wenige oder sogar gar keine besonderen Möglichkeiten oder Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Da es sich bei dieser Krankheit um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, die auch nicht vollständig wieder geheilt werden kann. In der Regel sollte auch bei einem erneuten Kinderwunsch eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden, damit das Syndrom nicht erneut bei den Nachfahren auftreten kann.

In den meisten Fällen kann diese Krankheit durch die Maßnahmen einer Physiotherapie oder einer Krankengymnastik relativ gut gelindert werden. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf. Hierbei kann die betroffene Person viele der Übungen auch im eigenen Zuhause wiederholen und damit die Behandlung eventuell beschleunigen.

In vielen Fällen ist allerdings ein operativer Eingriff notwendig, um die Beschwerden des Poland-Syndroms vollständig zu lindern. Nach einem solchen Eingriff sollten sich die Betroffenen auf jeden Fall ausruhen und den Körper schonen. Dabei ist von Anstrengungen und körperlichen Tätigkeiten abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Weiterhin sind auch regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt sehr wichtig. Das Poland-Syndrom verringert in der Regel nicht die Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Das Poland-Syndrom ist eine schwere Fehlbildung, die für die Betroffenen vor allem einen ästhetischen Makel darstellt. Die Selbsthilfe konzentriert sich darauf, die seelischen Probleme, die aufgrund der äußerlichen Veränderungen auftreten können, mit Hilfe eines Therapeuten zu vermeiden bzw. vorhandene psychische Leiden zu behandeln. Dies gelingt auch durch eine Traumatherapie oder das Gespräch mit anderen Betroffenen.

Die Menschen, die an einem Poland-Syndrom leiden, haben oftmals auch körperliche Einschränkungen. So kann das Heben von Lasten zu Problemen führen, da der verbliebene Brustmuskel nicht über die notwendige Kraft verfügt. Um dieses Ungleichgewicht auszugleichen, bieten sich Krankengymnastik, Yoga und andere Praktiken an. Welche Schritte im Detail sinnvoll sind, hängt von der Ausprägung der Fehlbildung ab. Betroffene Personen sprechen am besten mit dem Hausarzt, damit die notwendigen Schritte eingeleitet werden können.

Eltern, die bei ihrem Kind eine Fehlbildung bemerken, sollten frühzeitig operative Maßnahmen veranlassen. Heutzutage kann der fehlende Brustmuskel durch ein Implantat ersetzt werden. Nach einem operativen Eingriff gilt es, die Genesung durch eine gesunde Ernährung, Schonung und die Einhaltung der ärztlichen Vorgaben zu unterstützen.

Quellen

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