Polyendokrine Autoimmunerkrankungen
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Polyendokrine Autoimmunerkrankungen stellen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen dar, bei denen mehrere endokrine und nichtendokrine Organe gleichzeitig betroffen sein können. Diese Erkrankungen treten sehr selten auf und haben wahrscheinlich alle einen genetischen Hintergrund. Die Behandlung erfolgt nicht ursächlich, sondern nur symptomatisch durch Hormonersatz fehlender Hormone.
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Was sind polyendokrine Autoimmunerkrankungen?
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Polyendokrine Autoimmunerkrankungen zeichnen sich durch eine Vielzahl von gleichzeitig auftretenden Autoimmunerkrankungen endokriner Drüsen aus. Oft sind auch zusätzlich nichtendokrine Organe betroffen. Es handelt sich um Erkrankungen mit völlig unterschiedlichen Ursachen.
Gemeinsam ist allen, dass das körpereigene Immunsystem verschiedene Organe des Körpers gleichzeitig angreift. Werden endokrine Organe dadurch beschädigt, resultieren daraus hormonell bedingte Folgeerkrankungen. Synonym für den Begriff „Polyendokrine Autoimmunerkrankungen“ werden auch die Bezeichnungen APS für Autoimmune pluriglandular syndromes, pluriglanduläre Insuffizienzen oder polyendokrine Autoimmunopathien verwendet. Im deutschen Sprachraum ist heute meist von autoimmunen polyglandulären Syndromen die Rede.
Die polyendokrinen Autoimmunerkrankungen werden in APS der Typen I bis IV eingeteilt. APS vom Typ I wird auch juveniles Autoimmunsyndrom genannt, weil es sich bereits im Kindesalter zeigt. Die anderen APS-Typen werden in den Bereich adulter polyglandulärer Syndrome eingeordnet. APS vom Typ I ist auch als APECED-Syndrom bekannt. Hier ist in der Regel ein Morbus Addison mit Hypoparathyreoidismus und einem Pilzbefall von Haut und Schleimhäuten kombiniert. Die Abkürzung APECED steht für autoimmune Polyendokrinopathie mit Candidiasis und ektodermaler Dystrophie; Letztere äußert sich unter anderem in Nagel- und Zahnschmelzdefekten.
Andere Autoimmunerkrankungen wie Diabetes vom Typ I können ebenfalls auftreten. Das APECED-Syndrom ist extrem selten. Besonders häufig tritt es in Finnland, auf Sardinien und bei iranischen Juden auf, kommt aber weltweit vor.
APS vom Typ II kommt in den beiden Unterformen Schmidt-Syndrom und Schmidt-Carpenter-Syndrom vor. Während beim Schmidtsyndrom die beiden Erkrankungen M. Addison und Autoimmunthyreopathie miteinander kombiniert sind, tritt beim Schmidt-Carpenter-Syndrom noch ein Diabetes mellitus vom Typ I hinzu.
APS vom Typ III stellt die häufigste Kombination von Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Nieren, Blut, Haut, Gefäße und Muskeln dar. Entscheidend für die Abgrenzung ist, dass beim Typ III die Nebennierenrinde nicht betroffen ist; kommt eine Nebennierenrindenschwäche hinzu, handelt es sich um ein APS vom Typ II. Zu APS vom Typ IV gehören Autoimmunerkrankungen, die keinem der anderen drei Typen zugeordnet werden können.
Ursachen
Das AIRE-Protein ist ein Regulatorprotein, welches von den Thymus-Stromazellen produziert wird. Es ist ein Autoimmunregulator, indem es die Produktion von mehreren Tausend verschiedenen gewebsspezifischen Autoantigenen anregt. Die Autoantigene, die sich an MHCI-Proteine gebunden haben, präsentieren sich an der Zelloberfläche für den Angriff von T-Zellen.
Dabei wird in den T-Zellen eine Apoptose (Zellselbstmord) ausgelöst. Daraus ergibt sich eine Negativselektion mit dem Ergebnis, dass diese Autoantigene vom Immunsystem toleriert werden. Wird durch die Genmutation ein defektes AIRE-Protein codiert, findet diese Anpassung nicht statt, sodass sich viele Autoimmunerkrankungen entwickeln können.
Die Ursachen für das sogenannte Schmidt-Syndrom oder das Schmidt-Carpenter-Syndrom sind wiederum nicht bekannt. Es werden polygene Faktoren vermutet. Die schwerste und seltenste Form der polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ist XPID. Die Bezeichnung XPID steht für die Abkürzung des englischen Begriffs X-linked polyendocrinopathy, immunodeficiency and diarrhea syndrome.
Wie dieser Name schon ausdrückt, handelt es sich um eine Genmutation auf dem X-Chromosom. Deshalb sind von der schweren Form nur Jungen betroffen. Mädchen bleiben in der Regel gesunde Überträgerinnen, weil das mutierte Gen auf dem einen X-Chromosom durch ein intaktes Gen auf dem zweiten X-Chromosom ausgeglichen wird. Das betroffene Gen ist das FOXP3-Gen. Heute ist diese Erkrankung meist unter der Abkürzung IPEX bekannt, die für Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie bei X-chromosomalem Erbgang steht.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Polyendokrine Autoimmunerkrankungen zeigen alle Symptome, die auch bei einzelnen Autoimmunerkrankungen auftreten würden. Patienten mit dem APECED-Syndrom leiden unter den Symptomen von Morbus Addison, eines Hypoparathyreoidismus sowie einer mukokutanen Candidiasis. Manchmal kann auch ein Diabetes vom Typ I vorliegen.
Beim Morbus Addison ist die Nebennierenrinde zerstört. Es besteht ein Kortisolmangel und ein Mangel an Aldosteron. Die Bildung von ACTH ist erhöht. Der Patient leidet an Schwächegefühl, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsabnahme, Unterzuckerung sowie an Störungen des Elektrolythaushaltes.
Gleichzeitig führt der Hypoparathyreoidismus zu Kalziummangel mit Taubheitsgefühlen und Pfötchenstellung der Hände. Hinzu kommen Verdauungsstörungen, grauer Star, Kopfschmerzen und teilweise auch Demenz. Die mukokutane Candidose äußert sich in hartnäckigem Pilzbefall von Mundschleimhaut, Nägeln und Haut. Unabhängig davon können beim APECED-Syndrom eine Malabsorption, Durchfälle, eine chronische Hepatitis, stellenweiser Haarausfall oder eine perniziöse Anämie hinzukommen.
Beim Schmidt-Syndrom ist hauptsächlich ein Morbus Addison mit einer Hashimoto-Thyreoiditis kombiniert. Neben den Symptomen des Addison-Syndroms treten auch die Symptome der chronischen Schilddrüsenentzündung auf. Die Schilddrüse wird durch das eigene Immunsystem angegriffen.
Dabei kann sich im Rahmen des Hashimoto-Syndroms zunächst eine Schilddrüsenüberfunktion entwickeln, weil gespeicherte Schilddrüsenhormone schnell freigesetzt werden; regelmäßig ist diese erste Phase allerdings nicht. Nach weitgehender Zerstörung der Schilddrüse werden dann zu wenig Schilddrüsenhormone gebildet, wobei die typischen Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion auftreten.
Die schwerste Form der polyendokrinen Autoimmunerkrankung, das XPID-Syndrom, ist durch die Kombination von Diabetes und schwersten Durchfällen gekennzeichnet. Die Erkrankung beginnt im frühesten Kindesalter, wobei in der Regel Jungen betroffen sind. Durch die Autoimmunreaktionen gegen viele innere Organe tritt häufig frühzeitig der Tod ein.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnostik von polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ergibt sich aus der Vielzahl von Organbeteiligungen. Im Blut werden die Hormonspiegel der betroffenen Drüsen bestimmt, etwa Kortisol und ACTH, die Schilddrüsenwerte, Kalzium und Parathormon sowie der Blutzucker. Ergänzend wird nach den typischen Autoantikörpern gesucht, beispielsweise gegen das Nebennierenenzym 21-Hydroxylase, gegen die Schilddrüsenperoxidase oder gegen die Inselzellen der Bauchspeicheldrüse.
Bleibt der Kortisolwert unklar, sichert ein ACTH-Test die Nebennierenrindenschwäche ab. Beim Verdacht auf ein APECED- oder ein IPEX-Syndrom lässt sich die Diagnose durch eine Untersuchung des AIRE- beziehungsweise des FOXP3-Gens bestätigen.
Wichtig ist außerdem, dass bei einer bereits bekannten Autoimmunerkrankung einer Hormondrüse regelmäßig kontrolliert wird, ob weitere Drüsen hinzukommen. Zwischen den einzelnen Erkrankungen können Jahre vergehen, sodass sich das vollständige Bild eines polyglandulären Syndroms oft erst nach und nach zeigt.
Komplikationen
Ebenso leiden die Patienten an starken Kopfschmerzen oder an Taubheitsgefühlen sowie anderen Störungen der Sensibilität. Weiterhin treten die Beschwerden ebenfalls in der Region des Magens und des Darms auf, sodass es zu Durchfall oder zu Verstopfung kommen kann. Der krankheitsbedingte Haarausfall führt dabei zu einer deutlich verringerten Ästhetik des Patienten, sodass die Betroffenen in vielen Fällen an Minderwertigkeitskomplexen oder an einem verringerten Selbstwertgefühl leiden.
Ebenso kann es zu einer Unterfunktion oder zu einer Überfunktion der Schilddrüse kommen. Sollten diese Symptome nicht behandelt werden, so kommt es in der Regel zum Tod des Patienten. Eine kausale Behandlung der Krankheit ist nicht möglich. Mit Hilfe von Ersatzhormonen können die Beschwerden in der Regel eingeschränkt werden. Allerdings kann die Lebenserwartung des Patienten je nach Form der Erkrankung verringert sein; besonders ungünstig ist die Prognose beim IPEX-Syndrom. Wird eines der im Erwachsenenalter auftretenden Syndrome dagegen rechtzeitig erkannt und die Hormonersatztherapie konsequent eingenommen, ist ein weitgehend normales Leben möglich.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Abgeschlagenheit, eine innere Schwäche sowie eine Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung. Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn die Beschwerden über mehrere Wochen anhalten oder zunehmen. Bei Übelkeit, Erbrechen, einem allgemeinen Unwohlsein sowie einem Krankheitsgefühl sollte ein Arzt konsultiert werden.
Kommt es zu einer ungewollten Gewichtsabnahme, ist dies als ein Warnsignal des Organismus zu verstehen, dem nachgegangen werden sollte. Störungen des Verdauungstraktes, anhaltender Durchfall, Verstopfungen sowie Schlafstörungen sollten untersucht und behandelt werden. Klagt der Betroffene über Kopfschmerzen, treten Beeinträchtigungen der Gedächtnistätigkeit auf oder kommt es zu hormonellen Unregelmäßigkeiten, wird ein Arzt benötigt. Unbehandelt können die Störungen zu einem vorzeitigen Ableben des Betroffenen führen.
Daher sollte ein Arztbesuch bei anhaltenden Beschwerden oder einer Verschlechterung des gesundheitlichen Zustandes stattfinden. Ungewöhnlicher Haarausfall, Sensibilitätsstörungen auf der Haut oder ein Taubheitsgefühl sollten einem Arzt vorgestellt werden. Charakteristisch für einen begleitenden Kalziummangel, wie er bei einer Unterfunktion der Nebenschilddrüsen auftritt, ist eine Pfötchenstellung der Hände. Kann diese beobachtet werden, sollte unverzüglich ein Arztbesuch erfolgen.
Besondere Eile ist geboten, wenn bei bekannter Nebennierenrindenschwäche starke Schwäche, Erbrechen, Durchfall, Bauchschmerzen, Fieber oder Kreislaufprobleme auftreten. Dahinter kann eine lebensbedrohliche Addison-Krise stecken, die sofort notärztlich behandelt werden muss.
Entwickeln sich neben den körperlichen Auffälligkeiten zusätzlich emotionale oder seelische Beschwerden, ist ebenfalls ein Arzt aufzusuchen. Bei Verhaltensänderungen, einem Rückzug, einer gedrückten Stimmung oder einem stetig abnehmenden Wohlbefinden empfiehlt sich eine Abklärung der Symptome durch einen Arzt.
Behandlung & Therapie
Eine ursächliche Behandlung von polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ist derzeit noch nicht möglich. Das Hauptaugenmerk wird auf Hormonersatztherapien gelegt. Diese richten sich selbstverständlich nach den vorliegenden Erkrankungen. So erfolgt bei einem Morbus Addison eine lebenslange Substitution mit Hydrocortison und mit dem Mineralokortikoid Fludrocortison, das die Wirkung des fehlenden Aldosterons ersetzt. Bei einem Hypoparathyreoidismus muss der Kalziumspiegel durch perorale Kalziumgaben und zusätzlich durch aktives Vitamin D (Calcitriol oder Alfacalcidol) stabilisiert werden.
Auf die Reihenfolge der Hormongaben kommt es dabei entscheidend an: Sind gleichzeitig die Nebennierenrinde und die Schilddrüse betroffen, muss zuerst mit Hydrocortison begonnen werden. Wird stattdessen zuerst L-Thyroxin gegeben, steigert das den Stoffwechsel und den Kortisolverbrauch und kann eine lebensbedrohliche Addison-Krise auslösen.
Bei Fieber, Infekten, Erbrechen, Unfällen und vor Operationen muss die Hydrocortisondosis vorübergehend erhöht werden, was als Stressdosis bezeichnet wird. Bei Erbrechen oder Durchfall wird die Tablette nicht mehr zuverlässig aufgenommen; dann muss das Hormon gespritzt werden. Jeder Betroffene mit einer Nebennierenrindenschwäche sollte deshalb einen Notfallausweis mit sich führen und gemeinsam mit den Angehörigen im Umgang mit dem Notfallset geschult werden.
Vorbeugung
Da polyendokrine Autoimmunerkrankungen genetisch bedingt sind, gibt es keine Empfehlungen zu vorbeugenden Maßnahmen. Wenn in der Familie bereits Fälle mehrfacher Autoimmunerkrankungen aufgetreten sind, kann bei einem Kinderwunsch über eine humangenetische Beratung und Genanalysen das Risiko für die Nachkommen abgeschätzt werden.
Nachsorge
Die polyendokrine Autoimmunerkrankung ist nicht heilbar. Es gibt bisher keine ursächliche Therapie, sondern nur den Ersatz der fehlenden Hormone. Betroffene müssen zu jeder Zeit ein Notfallset bei sich führen. Außerdem müssen Betroffene streng darauf achten, dass sie durch die Übelkeit und das Erbrechen nicht zu viel an Gewicht verlieren, da sonst Mangelerscheinungen des Körpers auftreten.
Erkrankte müssen sich von leichter und vitaminreicher Kost ernähren und viele Flüssigkeitsportionen zu sich nehmen. Beispiele dafür sind Wasser, Suppen oder Schorlen. Betroffene sollten auch darauf achten, dass die aufgenommene Nahrung Salz enthält, da dieses die Flüssigkeiten an den Körper bindet. Durch die Erkrankung leiden viele Betroffene an Minderwertigkeitskomplexen und fühlen sich vom Leben benachteiligt.
Dies kann zu einer hohen Beeinträchtigung der Lebensqualität führen. In diesem Fall ist es wichtig, dass Betroffene das soziale Umfeld pflegen, damit immer Kontakt zu Freunden und Familie besteht und bei Bedarf Hilfe in Anspruch genommen werden kann. Das Aufsuchen von einem Psychologen kann ebenfalls sehr hilfreich sein. Dieser kann Betroffenen das Leben mit der Erkrankung beibringen. Wenn Betroffene einen Kinderwunsch pflegen, sollten sie sich einer humangenetischen Beratung unterziehen. Dort kann abgeschätzt werden, wie hoch das Risiko für die Nachkommen ist.
Das können Sie selbst tun
Die unter diesem Begriff zusammengefassten Erkrankungen sind nicht heilbar. Das bedeutet, dass die Betroffenen ihr Leben lang Hormone substituieren müssen. Sie tun gut daran, dies zur Gewohnheit zu machen, denn eine schlechte Compliance verschlechtert auch den gesundheitlichen Zustand. Eventuelle Notfallsets müssen immer mitgeführt werden.
Darüber hinaus sollten Patienten mit einer Polyendokrinen Autoimmunerkrankung darauf achten, auch in Phasen mit Übelkeit und Erbrechen nicht zu viel Gewicht abzunehmen, sonst drohen Mangelerscheinungen wie Vitamin- oder Mineralstoffverluste. Die Patienten profitieren von einer leichten, vitaminreichen Kost und vielen, über den Tag verteilten Flüssigkeitsportionen. Hier empfehlen sich Wasser, Tees, Schorlen oder dünne Suppen. Salz in der Nahrung ist ebenfalls empfehlenswert, damit der Körper die aufgenommene Flüssigkeit binden kann.
Möglicherweise führt die Erkrankung dazu, dass sich die Patienten minderwertig oder vom Leben benachteiligt fühlen. Auch die eventuell verringerte Lebenserwartung kann sehr belasten. Die Betroffenen sollten sich dann nicht scheuen, psychotherapeutische Hilfe zu suchen.
Die meisten polyendokrinen Autoimmunerkrankungen sind genetisch bedingt. Haben die betroffenen Patienten einen Kinderwunsch, dann sollten sie sich mit ihrer Partnerin oder ihrem Partner humangenetisch beraten lassen. Eine Genanalyse kann einen Anhaltspunkt darüber geben, ob die möglichen Nachkommen ebenfalls eine polyendokrine Autoimmunerkrankung haben werden oder nicht.
Quellen
- Lehnert, H. (Hrsg.): Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel.
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- Allolio, B., Schulte, H. M. (Hrsg.): Praktische Endokrinologie.
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