Polyendokrine Autoimmunerkrankungen

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Polyendokrine Autoimmunerkrankungen stellen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen dar, bei denen mehrere endokrine und nichtendokrine Organe gleichzeitig betroffen sein können. Diese Erkrankungen treten sehr selten auf und haben wahrscheinlich alle einen genetischen Hintergrund. Die Behandlung erfolgt nicht ursächlich, sondern nur symptomatisch durch Hormonersatz fehlender Hormone.

Was sind polyendokrine Autoimmunerkrankungen?

Als Ursache aller polyendokrinen Autoimmunerkrankungen werden genetische Faktoren vermutet. Das APECED-Syndrom ist das einzige bekannte Syndrom, welches durch die Mutation eines einzigen Gens hervorgerufen wird.
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Polyendokrine Autoimmunerkrankungen zeichnen sich durch eine Vielzahl von gleichzeitig auftretenden Autoimmunerkrankungen endokriner Drüsen aus. Oft sind auch zusätzlich nichtendokrine Organe betroffen. Es handelt sich um Erkrankungen mit völlig unterschiedlichen Ursachen.

Gemeinsam ist allen, dass das körpereigene Immunsystem verschiedene Organe des Körpers gleichzeitig angreift. Werden endokrine Organe dadurch beschädigt, resultieren daraus hormonell bedingte Folgeerkrankungen. Synonym für den Begriff „Polyendokrine Autoimmunerkrankungen“ werden auch die Bezeichnungen APS für Autoimmune pluriglandular syndromes, pluriglanduläre Insuffizienzen oder polyendokrine Autoimmunopathien verwendet.

Die polyendokrinen Autoimmunerkrankungen werden in APS der Typen I bis IV eingeteilt. APS vom Typ I wird auch juveniles Autoimmunsyndrom genannt, weil es bereits seit Beginn der Geburt besteht. Die anderen APS-Typen werden in den Bereich adulter polyglandulärer Syndrome eingeordnet. APS vom Typ I ist auch als APECED-Syndrom bekannt. Hier ist in der Regel ein Morbus Addison mit Hypoparathyreoidismus und einem Pilzbefall von Haut und Muskulatur kombiniert.

Andere Autoimmunerkrankungen wie Diabetes vom Typ I können ebenfalls auftreten. Das APECED-Syndrom ist extrem selten und wurde bisher nur in Finnland beobachtet.

APS vom Typ II kommt in den beiden Unterformen Schmidt-Syndrom und Schmidt-Carpender-Syndrom vor. Während beim Schmidtsyndrom die beiden Erkrankungen M. Addison und Autoimmunthyreopathie miteinander kombiniert sind, tritt beim Schmidt-Carpender-Syndrom noch ein Diabetes mellitus vom Typ I hinzu.

APS vom Typ III stellt sehr seltene Kombination von Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Nieren, Blut, Haut, Gefäße und Muskeln dar. Zu APS vom Typ IV gehören Autoimmunerkrankungen, die keinem der anderen drei Typen zugeordnet werden kann.

Ursachen

Das AIRE-Protein ist ein Selbstantigen, welches von den Thymus-Stomazellen produziert wird. Es ist ein Autoimmunregulator, indem es die Produktion von mehreren Tausend verschiedenen gewebsspezifischen Autoantigenen anregt. Die Autoantigene, die sich an MHCI-Proteine gebunden haben, präsentieren sich an der Zelloberfläche für den Angriff von T-Zellen.

Dabei wird in den T-Zellen eine Apoptose (Zellselbstmord) ausgelöst. Daraus ergibt sich eine Negativselektion mit dem Ergebnis, dass diese Autoantigene vom Immunsystem toleriert werden. Wird durch die Genmutation ein defektes AIRE-Protein codiert, findet diese Anpassung nicht statt, sodass sich viele Autoimmunerkrankungen entwickeln können.

Die Ursachen für das sogenannte Schmidt-Syndrom oder das Schmidt-Carpenter-Syndrom sind wiederum nicht bekannt. Es werden polygene Faktoren vermutet. Die schwerste und seltenste Form der polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ist XPID. Die Bezeichnung XPID steht für die Abkürzung des englischen Begriffs X-linked polyendocrinopathy, immunodeficiency and diarrhea syndrome.

Wie dieser Name schon ausdrückt, handelt es sich um eine Genmutation auf dem X-Chromosom. Deshalb sind von der schweren Form nur Jungen betroffen. Bei Mädchen ist die Erkrankung in der Regel milder, weil das mutierte Gen von der Mutter durch ein gesundes Gen vom Vater kompensiert wird. Das betroffene Gen ist das FOXP3-Gen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Polyendokrine Autoimmunerkrankungen zeigen alle Symptome, die auch bei einzelnen Autoimmunerkrankungen auftreten würden. Patienten mit dem APECED-Syndrom leiden unter den Symptomen von Morbus Addison, eines Hypoparathyreoidismus sowie einer mukokutanen Candidiasis. Manchmal kann auch ein Diabetes vom Typ I vorliegen.

Beim Morbus Addison ist die Nebennierenrinde zerstört. Es besteht ein Kortisolmangel und ein Mangel an Aldosteron. Die Bildung von ACTH ist erhöht. Der Patient leidet an Schwächegefühl, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsabnahme, Unterzuckerung sowie an Störungen des Elektrolythaushaltes.

Gleichzeitig führt der Hypoparathyreoidismus zu Kalziummangel mit Taubheitsgefühlen und Pfötchenstellung der Hände. Hinzu kommen Verdauungsstörungen, grauer Star, Kopfschmerzen und teilweise auch Demenz. Die mukokutane Candidose äußert sich in Malabsorption, Durchfällen, chronischer Hepatitis, stellenweiser Haarausfall oder perniziöse Anämie.

Beim Schmidt-Syndrom ist hauptsächlich ein Morbus Addison mit einer Hashimoto-Thyreoiditis kombiniert. Neben den Symptomen des Addison-Syndroms treten auch die Symptome der chronischen Schilddrüsenentzündung auf. Die Schilddrüse wird durch das eigene Immunsystem angegriffen.

Dabei entwickelt sich im Rahmen des Hashimoto-Syndroms zunächst eine Schilddrüsenüberfunktion, weil gespeicherte Schilddrüsenhormone schnell freigesetzt werden. Nach weitgehender Zerstörung der Schilddrüse werden dann zu wenig Schilddrüsenhormone gebildet, wobei die typischen Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion auftreten.

Die schwerste Form der polyendokrinen Autoimmunerkrankung, das XPID-Syndrom, ist durch die Kombination von Diabetes und schwersten Durchfällen gekennzeichnet. Die Erkrankung beginnt im frühesten Kindesalter, wobei in der Regel Jungen betroffen sind. Durch die Autoimmunreaktionen gegen viele innere Organe tritt häufig frühzeitig der Tod ein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostik von polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ergibt sich aus der Vielzahl von Organbeteiligungen.

Komplikationen

Ebenso leiden die Patienten an starken Kopfschmerzen oder an Taubheitsgefühlen sowie anderen Störungen der Sensibilität. Weiterhin treten die Beschwerden ebenfalls in der Region des Magens und des Darms auf, sodass es zu Durchfall oder zu Verstopfung kommen kann. Der krankheitsbedingte Haarausfall führt dabei zu einer deutlich verringerten Ästhetik des Patienten, sodass die Betroffenen in vielen Fällen an Minderwertigkeitskomplexen oder an einem verringerten Selbstwertgefühl leiden.

Ebenso kann zu einer Unterfunktion oder zu einer Überfunktion der Schilddrüse kommen. Sollten diese Symptome nicht behandelt werden, so kommt es in der Regel zum Tod des Patienten. Eine kausale Behandlung der Krankheit ist nicht möglich. Mit Hilfe von Ersatzhormonen können die Beschwerden in der Regel eingeschränkt werden. Allerdings ist dabei die Lebenserwartung des Patienten in den meisten Fällen deutlich verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Abgeschlagenheit, eine innere Schwäche sowie eine Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung. Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn die Beschwerden über mehrere Wochen anhalten oder zunehmen. Bei Übelkeit, Erbrechen, einem allgemeinen Unwohlsein sowie einem Krankheitsgefühl sollte ein Arzt konsultiert werden.

Kommt es zu einer ungewollten Gewichtsabnahme, ist dies als ein Warnsignal des Organismus zu verstehen, dem nachgegangen werden sollte. Störungen des Verdauungstraktes, anhaltender Durchfall, Verstopfungen sowie Schlafstörungen sind untersuchen und behandeln zu lassen. Klagt der Betroffene über Kopfschmerzen, treten Beeinträchtigungen der Gedächtnistätigkeit auf oder kommt es zu hormonellen Unregelmäßigkeiten, wird ein Arzt benötigt. Unbehandelt können die Störungen zu einem vorzeitigen Ableben des Betroffenen führen.

Daher sollte ein Arztbesuch bei anhaltenden Beschwerden oder einer Verschlechterung des gesundheitlichen Zustandes stattfinden. Ungewöhnlicher Haarausfall, Sensibilitätsstörungen auf der Haut oder ein Taubheitsgefühl sollten einem Arzt vorgestellt werden. Charakteristisch für die polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ist eine Pfötchenstellung der Hände. Kann diese beobachtet werden, sollte unverzüglich ein Arztbesuch erfolgen.

Entwickeln sich neben den körperlichen Auffälligkeiten zusätzlich emotionale oder seelische Beschwerden, ist ebenfalls ein Arzt aufzusuchen. Bei Verhaltensänderungen, einem Rückzug, einer gedrückten Stimmung oder einem stetig abnehmenden Wohlbefinden empfiehlt sich Abklärung der Symptome durch einen Arzt.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Behandlung von polyendokrinen Autoimmunerkrankungen ist derzeit noch nicht möglich. Das Hauptaugenmerk wird auf Hormonersatztherapien gelegt. Diese richten sich selbstverständlich nach den vorliegenden Erkrankungen. So erfolgt bei einem Morbus Addison eine lebenslange Substitution mit Kortisol und Aldosteron. Bei einem Hypoparathyreoidismus muss der Kalziumspiegel durch perorale Kalziumgaben stabilisiert werden.

Vorbeugung

Da polyendokrine Autoimmunerkrankungen genetisch bedingt sind, gibt es keine Empfehlungen zu vorbeugenden Maßnahmen. Wenn in der Familie bereits Fälle mehrfacher Autoimmunerkrankungen aufgetreten sind, kann bei einem Kinderwunsch über eine humangenetische Beratung und Genanalysen das Risiko für die Nachkommen abgeschätzt werden.

Nachsorge

Die Polyendokrine Autoimmunerkrankung ist nicht heilbar. Es gibt bisher keine entsprechende Therapie. Betroffene müssen zu jeder Zeit ein Notfallset bei sich führen. Außerdem müssen Betroffene streng darauf achten, dass sie durch die Übelkeit und das Erbrechen nicht zu viel an Gewicht verlieren, da sonst Mangelerscheinungen des Körpers auftreten.

Erkrankte müssen sich von leichter und vitaminreicher Kost ernähren und viele Flüssigkeitsportionen zu sich nehmen. Beispiele dafür sind Wasser, Suppen oder Schorlen. Betroffene sollten auch darauf achten, dass die aufgenommene Nahrung Salz enthält, da dieses die Flüssigkeiten an den Körper bindet. Durch die Erkrankung leiden viele Betroffene an Minderwertigkeitskomplexen und fühlen sich vom Leben benachteiligt.

Dies kann zu einer hohen Beeinträchtigung der Lebensqualität führen. In diesem Fall ist es wichtig, dass Betroffene das soziale Umfeld pflegen, damit immer Kontakt zu Freunden und Familie besteht und bei Bedarf Hilfe in Anspruch genommen werden kann. Das Aufsuchen von einem Psychologen kann ebenfalls sehr hilfreich sein. Dieser kann Betroffenen das Leben mit der Erkrankung beibringen. Wenn Betroffene einen Kinderwunsch pflegen, sollten sie sich einer humangenetischen Beratung unterziehen. Dort kann bestimmt werden, ob die Kinder gegebenenfalls auch die Polyendokrine Autoimmunerkrankung haben werden.

Das können Sie selbst tun

Die unter diesem Begriff zusammengefassten Erkrankungen sind nicht heilbar. Das bedeutet, dass die Betroffenen ihr Leben lang Hormone substituieren müssen. Sie tun gut daran, dies zur Gewohnheit zu machen, denn eine schlechte Compliance verschlechtert auch den gesundheitlichen Zustand. Eventuelle Notfallsets müssen immer mitgeführt werden.

Darüber hinaus sollten Patienten mit einer Polyendokrinen Autoimmunerkrankung darauf achten, auch in Phasen mit Übelkeit und Erbrechen nicht zu viel Gewicht abzunehmen, sonst drohen Mangelerscheinungen wie Vitamin- oder Mineralstoffverluste. Die Patienten profitieren von einer leichten, vitaminreichen Kost und viele, über den Tag verteilte Flüssigkeitsportionen. Hier empfehlen sich Wasser, Tees, Schorlen oder dünne Suppen. Salz in der Nahrung ist ebenfalls empfehlenswert, damit der Körper die aufgenommene Flüssigkeit binden kann.

Möglicherweise führt die Erkrankung dazu, dass sich die Patienten minderwertig oder vom Leben benachteiligt fühlen. Auch die eventuell verringerte Lebenserwartung kann sehr belasten. Die Betroffenen sollten sich dann nicht scheuen, psychotherapeutische Hilfe zu suchen.

Die meisten polyendokrine Autoimmunerkrankungen sind genetisch bedingt. Haben die betroffenen Patienten einen Kinderwunsch, dann sollten sie sich mit ihrer Partnerin oder ihrem Partner humangenetisch beraten lassen. Eine Genanalyse kann einen Anhaltspunkt darüber geben, ob die möglichen Nachkommen ebenfalls eine polyendokrine Autoimmunerkrankung haben werden oder nicht.

Quellen

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