Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation)
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Als Prothrombin-Mutation - auch als Faktor-II-Mutation bekannt - wird eine Veränderung der DNS bezeichnet. Hierbei liegt bei den Betroffenen eine Blutgerinnungsstörung vor, das heißt, das Blut gerinnt schneller. Dies bedeutet für Patienten, dass sie anfälliger für Thrombosen (Blutgerinnsel) sind als Menschen mit einer normalen Blutgerinnung. Die Prothrombin-Mutation wird als Gendefekt eingestuft.
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Was ist eine Prothrombin-Mutation?
Wird eine Prothrombin-Mutation festgestellt, so liegen Veränderungen im Erbgut vor, die den Blutgerinnungsfaktor des Blutes betreffen. Prothrombin zählt zu den Eiweißen und ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Dieser sorgt dafür, dass bei blutenden Wunden die natürliche Blutgerinnung einsetzt und den Menschen somit vor dem Verbluten schützt.
Liegt eine Prothrombin-Mutation vor, so findet man im Blut des Patienten mehr Prothrombin. Während einer Blutung wird das Prothrombin in Thrombin umgewandelt, das wiederum das Fibrinogen (ein weiterer Bestandteil des Blutes) in Fibrin umwandelt. Das Fibrin ist ein nicht löslicher Blutbestandteil, der die Blutplättchen (Thrombozyten) miteinander verklebt und das Blutgerinnsel verfestigt und vergrößert.
Der Faktor II - nach ihm ist die Faktor-II-Mutation benannt - ist nur einer von vielen Gerinnungsfaktoren im Blut. Insgesamt gibt es 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren, die von I bis XIII durchnummeriert sind, wobei die Prothrombin-Mutation zu den sog. „Blutverdickern“ gehört. Die römischen Ziffern geben dabei nur die Reihenfolge der Entdeckung wieder und sagen nichts über die Stärke der Gerinnung aus.
Die Prothrombin-Mutation ist eine Neigung zu Thrombosen und keine Krankheit, die zwangsläufig ausbricht. Die meisten Trägerinnen und Träger erleiden zeitlebens keine Thrombose. Wie hoch das Risiko ist, hängt unter anderem davon ab, ob die Veränderung nur auf einem der beiden Gene liegt (heterozygote Form) oder auf beiden (homozygote Form). Die heterozygote Form ist die weitaus häufigere und geht mit einem mäßig erhöhten Risiko einher, die seltene homozygote Form mit einem deutlich höheren.
Ursachen
Die Prothrombin-Mutation ist vererbbar, kann jedoch auch zufällig infolge einer Erbgutschädigung auftreten. Menschen mit einer Prothrombin-Mutation verfügen über eine erhöhte Prothrombinkonzentration im Blut, die die Entstehung von Thrombosen und Embolien begünstigt. Die Prothrombin-Mutation erhöht vor allem das Risiko für Thrombosen in den Venen und für Lungenembolien. Ein Zusammenhang mit Herzinfarkt und Apoplex (Schlaganfall) wird zwar diskutiert, ist nach heutigem Kenntnisstand aber deutlich schwächer ausgeprägt.
Typische Symptome & Anzeichen
Die Mutation selbst verursacht keine Beschwerden. Erst wenn sich ein Blutgerinnsel bildet, treten Symptome auf:
- Blut gerinnt schneller
- Blutgerinnsel im Darm oder in den Venen
- Embolie
- Armschmerzen
- Bauchschmerzen
Diagnose & Verlauf
Die Diagnose der Prothrombin-Mutation erfolgt mittels eines Gentests. Ein sogenannter Quicktest (Schnelltest für die Blutgerinnung), wie er in jeder Allgemeinarztpraxis durchgeführt werden kann, fällt bei einer Prothrombin-Mutation dagegen meist normal aus und kann sie deshalb weder nachweisen noch ausschließen.
Weitere wichtige Anhaltspunkte, die auf eine Prothrombin-Mutation schließen lassen, sind u.a. Blutgerinnsel, die bei Jugendlichen auftreten als auch Thrombosen, die an ungewöhnlichen Körperstellen erscheinen, wie z.B. in den Venen des Magen-Darm-Trakts, des Auges oder des Gehirns. Liegt eine familiäre Komponente vor oder treten sehr häufig Thrombosen oder Embolien auf, so sollte auch hier ein Gentest bzgl. einer Prothrombin-Mutation durchgeführt werden.
Liegt eine Prothrombin-Mutation vor, richtet sich der Verlauf nach der Behandlung des Defekts. Der Gendefekt selbst kann nicht behandelt werden, jedoch kann mittels blutverdünnender Medikamente - sog. Gerinnungshemmern - die Blutgerinnung beeinflusst werden. Wichtig ist hierbei, dass Betroffene - besonders Frauen - so frühzeitig wie möglich beraten werden. Eine dauerhafte Gerinnungshemmung ist dabei nicht für jeden Träger nötig; sie wird vor allem nach durchgemachten Thrombosen erwogen.
Rauchen, Antibabypille und Übergewicht begünstigen Thrombosen, so dass sich das Risiko vor allem für diese Gruppen um ein Vielfaches erhöht. Da dieser Gendefekt das Risiko für Thrombosen und Lungenembolien erhöht, ist es wichtig, dass die Prothrombin-Mutation so früh wie möglich erkannt und in Risikosituationen berücksichtigt wird.
Komplikationen
Bei dauerhaften Schmerzen treten nicht selten auch Depressionen oder andere psychische Verstimmungen auf, die die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verringern. Auch Beschwerden an den Augen können dabei auftreten. Weiterhin ist auch das Risiko einer Thrombose durch die Prothrombin-Mutation deutlich erhöht, sodass andere Risikofaktoren eliminiert werden sollten. Die Behandlung der Prothrombin-Mutation erfolgt in der Regel mit Hilfe von Medikamenten. Diese Gerinnungshemmer senken das Thromboserisiko, erhöhen aber die Blutungsneigung.
Ob eine dauerhafte Gerinnungshemmung nötig ist, entscheidet sich danach, ob bereits eine Thrombose aufgetreten ist und welche weiteren Risikofaktoren vorliegen. Viele Träger der Prothrombin-Mutation benötigen keine Dauerbehandlung und erhalten Gerinnungshemmer nur vorübergehend in Risikosituationen, etwa nach Operationen. Weiterhin ist der Patient auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen. Die Lebenserwartung wird bei einer rechtzeitigen und erfolgreichen Behandlung nicht beeinflusst. Durch eine gesunde Lebensweise können die Beschwerden der Prothrombin-Mutation ebenso eingeschränkt werden.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Bei der Prothrombin-Mutation ist in jedem Falle ein Besuch bei einem Arzt notwendig. Es kommt bei dieser Erkrankung in der Regel nicht zu einer Selbstheilung und auch nicht zu einer Besserung der Beschwerden, wenn keine Behandlung eingeleitet wird. Der Betroffene ist immer auf eine ärztliche Beratung angewiesen, um weitere Komplikationen und Beschwerden zu vermeiden.
Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn die Blutgerinnung des Betroffenen durch die Prothrombin-Mutation erheblich gestört ist. Dabei kann es zu einer sehr schnellen Gerinnung kommen, wobei auch Gerinnsel in den Venen oder sogar im Darm auftreten. Unter einer gerinnungshemmenden Behandlung kann es umgekehrt zu Blutungen kommen, etwa zu Nasenbluten, blauen Flecken oder länger blutenden Wunden; auch anhaltender Schwindel und Unwohlsein können darauf hinweisen. Sollten diese Beschwerden eintreten, ist sofort ein Arzt aufzusuchen. Ebenso muss ein Arzt dann aufgesucht werden, wenn der Patient an starken Schmerzen in den Armen oder im Bauch leidet, diese Schmerzen treten ohne einen besonderen Grund auf und schränken das Leben des Patienten erheblich ein.
Die Prothrombin-Mutation kann durch einen Allgemeinarzt diagnostiziert werden. Die Behandlung wird in der Regel mit Hilfe von Medikamenten durchgeführt und kann die Beschwerden einschränken. Werden Thrombosen rechtzeitig behandelt, ist die Lebenserwartung des Betroffenen durch die Prothrombin-Mutation in der Regel nicht eingeschränkt.
Ein plötzlich einseitig geschwollenes, überwärmtes und schmerzendes Bein spricht für eine Thrombose, plötzlich einsetzende Atemnot mit Brustschmerz für eine Lungenembolie. Beides sind Notfälle, die keinen Aufschub dulden: Hier ist sofort der Rettungsdienst über die 112 zu alarmieren.
Behandlung & Therapie
Die Prothrombin-Mutation kann nicht ursächlich behandelt werden. Die Medizin ist noch nicht so weit fortgeschritten, dass Gendefekte erfolgreich behandelt werden können. Aufgrund dessen müssen die Folgen behandelt werden, sprich die Gerinnung muss künstlich vermindert werden.
Am wirksamsten lässt sich die Prothrombin-Mutation mit Medikamenten behandeln, die eine gerinnungshemmende Wirkung aufweisen. Dies sind vor allem Heparin und sog. Cumarine sowie in bestimmten Fällen Acetylsalicylsäure (ASS, auch bekannt als Aspirin). Diese Medikamente hemmen u.a. die Umwandlung des Prothrombin in Thrombin (Heparin), senken die Bildung von Gerinnungsfaktoren in der Leber (Cumarine) und verhindern, dass sich die Blutplättchen zu einem Gerinnsel verklumpen (ASS).
Acetylsalicylsäure wirkt dabei auf die Blutplättchen und ist zur Vorbeugung von Venenthrombosen nur eingeschränkt geeignet. Lange Zeit standen bei der Behandlung die Cumarine im Vordergrund. Heute werden bei einer venösen Thrombose meist direkte orale Gerinnungshemmer (DOAK) bevorzugt, bei denen keine regelmäßige Kontrolle des Gerinnungswertes nötig ist; in der Schwangerschaft wird stattdessen Heparin unter die Haut gespritzt.
Vorbeugung
Der Prothrombin-Mutation lässt sich im medizinischen Sinne nicht vorbeugen, da es sich hierbei um eine Erbkrankheit bzw. um eine Schädigung des Erbguts handelt. Um die Gefahren einer Thrombose oder Embolie zu verringern, sollten die Gerinnungswerte ärztlich kontrolliert werden.
Eine dauerhafte vorbeugende Einnahme gerinnungshemmender Medikamente ist dagegen nur in bestimmten Fällen sinnvoll und wird ärztlich entschieden; in Risikosituationen wie nach Operationen, bei längerer Bettruhe oder nach schweren Verletzungen wird sie vorübergehend empfohlen. Zur unterstützenden Behandlung der Faktor-II-Mutation bzw. als Prophylaxemaßnahme sollte sowohl auf Nikotin als auch auf die Antibabypille verzichtet werden, da sie die Risiken der Prothrombin-Mutation erheblich steigern. Welche Verhütungsmethode infrage kommt, entscheiden Betroffene nach individueller Beratung gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt; östrogenfreie Methoden stehen als Alternative zur Verfügung.
Nachsorge
Die Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine Veränderung in der Erbinformation und kann eine dauerhafte Therapie zum Senken des Thrombose- und Embolierisikos erforderlich machen. Ob sie nötig ist, hängt vor allem davon ab, ob bereits eine Thrombose aufgetreten ist. Bei dieser Erkrankung ist keine kausale Therapie möglich. Eine medikamentöse Behandlung mit Gerinnungshemmern (Antikoagulanzien) wie zum Beispiel Heparin ist in diesen Fällen angeraten. Dadurch wird versucht, erneute Thrombosen und eine Lungenembolie zu vermeiden.
Auch ist das Tragen von Kompressionsstrümpfen zu empfehlen, vor allem auch bei längerem Sitzen wie zum Beispiel auf Flugreisen. Weiterhin hilft eine gesunde Ernährung in Kombination mit ausreichender sportlicher Aktivität das Risiko zu mindern. Weitere Ansätze sollten das Aufgeben von Suchtverhalten wie Rauchen beinhalten.
Nach der Diagnose mit Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) sollten regelmäßige Nachsorgetermine beim Hausarzt stattfinden. Bei einem Verdachtsfall sollte dringend ein Arzt konsultiert werden. Bei Frauen ist ein Gespräch mit dem Frauenarzt wichtig, da orale Verhütungsmittel wie die Pille das Risiko von Thrombose erhöhen können.
Falls eine Schwangerschaft gewünscht ist, sollte dies vorher mit dem Arzt besprochen werden, da hier vermehrte Kontrollen nötig sind, um das Risiko von Fehlgeburten zu senken. Die Prognose bei Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist relativ positiv. Die Lebenserwartung ist ähnlich zu einem gesunden Menschen soweit die oben genannten Punkte berücksichtigt werden.
Das können Sie selbst tun
Die Selbsthilfe bei einer Prothrombin-Mutation besteht hauptsächlich darin, die Lebensqualität zu verbessern. Hierzu ist es in erster Linie notwendig, die vom Arzt verordneten Gerinnungshemmer sorgfältig einzunehmen. Um Wechselwirkungen vorzubeugen, dürfen ohne vorherige Rücksprache mit dem Arzt keine zusätzlichen Medikamente eingenommen werden, hierzu gehören auch scheinbar harmlose homöopathische Präparate.
Wer Cumarine einnimmt, muss den Gerinnungswert regelmäßig beim Hausarzt kontrollieren lassen, um die Dosis anzupassen und einer Thrombose oder Lungenembolie vorzubeugen; unter direkten oralen Gerinnungshemmern ist diese Kontrolle nicht nötig. Weibliche Patienten sollten hinsichtlich der weiteren Verhütungsplanung eine Beratung bei ihrem Gynäkologen in Anspruch nehmen, da die Einnahme kombinierter hormoneller Verhütungsmittel das Thromboserisiko zusätzlich erhöht. Welche Verhütungsmethode gewählt wird, entscheiden die Betroffenen nach dieser Beratung selbst; östrogenfreie Methoden stehen als Alternative zur Verfügung.
Eine Ernährungsumstellung auf eine gesunde und ausgewogene Ernährung, kombiniert mit regelmäßiger Bewegung, unterstützt eine eventuell nötige Gewichtsabnahme, entlastet das Herz-Kreislauf-System und sorgt für mehr Wohlbefinden. Der zusätzliche Verzicht auf Suchtmittel wie Nikotin verringert zudem das Risiko von Blutgerinnseln.
Treten Schwindelgefühle oder Unwohlsein auf, muss unter einer gerinnungshemmenden Behandlung auch an eine Blutung gedacht und sofort ein Arzt aufgesucht werden. Gleiches gilt bei starken Schmerzen im Bereich des Bauches, der Beine oder der Arme, sofern diese ohne erkennbaren Grund auftreten. Sollte es sich dabei um ein Gerinnsel handeln, kann es frühzeitig behandelt werden, um möglichen Komplikationen vorzubeugen.
Quellen
- Pötzsch, B., Madlener, K. (Hrsg.): Hämostaseologie.
ISBN: 9783642015434
- Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
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- Thomas, L.: Labor und Diagnose.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
ISBN: 9783982116655