Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation)

Als Prothrombin-Mutation - auch als Faktor-II-Mutation bekannt - wird eine Veränderung der DNS bezeichnet. Hierbei liegt bei den Betroffenen eine Blutgerinnungsstörung vor, das heißt, das Blut gerinnt wesentlich schneller. Dies bedeutet für Patienten, dass sie wesentlich anfälliger für Thrombosen (Blutgerinnsel) sind, als Menschen mit einer normalen Blutgerinnung. Die Prothrombin-Mutation wird als Gendefekt eingestuft.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Prothrombin-Mutation?

Wird eine Prothrombin-Mutation festgestellt, so liegen Veränderungen im Erbgut vor, die den Blutgerinnungsfaktor des Blutes betreffen. Prothrombin zählt zu den Eiweißen und ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Dieser sorgt dafür, dass bei blutenden Wunden die natürliche Blutgerinnung einsetzt und den Mensch somit vor dem Verbluten schützt.

Liegt eine Prothrombin-Mutation vor, so findet man im Blut des Patienten mehr Prothrombin. Während einer Blutung wird das Prothrombin in Thrombin umgewandelt, das wiederum das Fibrinogen (ein weiterer Bestandteil des Blutes) in Fibrin umwandelt. Das Fibrin ist ein nicht löslicher Blutbestandteil, der die Blutplättchen (Thrombozyten) miteinander verklebt und das Blutgerinnsel verfestigt und vergrößert.

Der Faktor II - kurz für Faktor-II-Mutation - ist nur einer von vielen Gerinnungsfaktoren in der menschlichen DNS. Insgesamt gibt es 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren [von I (sehr starke Gerinnung) bis XIII (keine Gerinnung)], wobei die Prothrombin-Mutation zu den sog. „Blutverdickern“ gehört.

Ursachen

Ursache für die Prothrombin-Mutation ist ein Gendefekt. Hierbei liegt beim Prothrombin-Gen eine sog. Punktmutation vor, welche sich an der Position 20210 befindet. Das Gen besteht aus mehreren Tausend Punkten, von denen exakt ein Punkt genetisch verändert ist.

Die Prothrombin-Mutation ist vererbbar, kann jedoch auch zufällig infolge einer Erbgutschädigung auftreten. Menschen mit einer Prothrombin-Mutation verfügen über einen sehr hohen Gerinnungsfaktor, der die Entstehung von Thrombosen und Embolien begünstigt. Die Prothrombin-Mutation ist als schwerwiegender Gendefekt zu betrachten, da dieser oftmals Auslöser für Herzinfarkt, Apoplex (Schlaganfall) als auch für Lungenembolien ist.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Blutgerinnsel bei Prothrombin-Mutation

Die Diagnose der Prothrombin-Mutation erfolgt mittels eines Gentests. Vorausgeht diesem oftmals ein sog. Quicktest (Schnelltest für die Blutgerinnung), der in jeder Allgemeinarztpraxis durchgeführt werden kann. Liegt hierbei eine deutlich erhöhte Blutgerinnung vor, so wird i.d.R. ein Gentest veranlasst.

Weitere wichtige Anhaltspunkte, die auf eine Prothrombin-Mutation schließen lassen, sind u.a. Blutgerinnsel, die bei Jugendlichen auftreten als auch Thrombosen, die an ungewöhnlichen Körperstellen erscheinen, wie z.B. in den Venen des Magen-Darm-Trakts, des Auges oder des Gehirns. Liegt eine familiäre Komponente vor oder treten sehr häufig Thrombosen oder Embolien auf, so sollte auch hier ein Gentest bzgl. einer Prothrombin-Mutation durchgeführt werden.

Liegt eine Prothrombin-Mutation vor, richtet sich der Verlauf nach der Behandlung des Defekts. Der Gendefekt selbst kann nicht behandelt werden, jedoch kann mittels blutverdünnender Medikamente - sog. Gerinnungshemmern - die Blutgerinnung beeinflusst werden. Wichtig ist hierbei, dass Betroffene - besonders Frauen - so frühzeitig wie möglich therapiert werden.

Rauchen, Antibabypille und Übergewicht begünstigen Thrombosen, so dass sich das Risiko vor allem für diese Gruppen um ein Vielfaches erhöht. Da dieser Gendefekt mit verantwortlich ist für Herzinfarkte und Schlaganfälle, ist es wichtig, dass die Prothrombin-Mutation so früh wie möglich diagnostiziert und behandelt wird.

Komplikationen

Durch die Prothrombin-Mutation leiden die Betroffenen an einer gestörten Blutgerinnung. Diese funktioniert damit schneller als bei gesunden Menschen, sodass es zu Gerinnseln kommen kann, die in den Venen oder auch im Darm entstehen können. Weiterhin kann es durch die Prothrombin-Mutation zu Schmerzen in den Armen oder im Bauch des Betroffenen kommen.

Bei dauerhaften Schmerzen treten nicht selten auch Depressionen oder andere psychische Verstimmungen auf, die die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verringern. Auch Beschwerden an den Augen können dabei auftreten. Weiterhin ist auch das Risiko einer Thrombose durch die Prothrombin-Mutation deutlich erhöht, sodass andere Risikofaktoren eliminiert werden sollten. Die Behandlung der Prothrombin-Mutation erfolgt in der Regel mit Hilfe von Medikamenten. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf und die Beschwerden werden relativ gut eingeschränkt.

Der Betroffene ist allerdings auf eine lebenslange Therapie angewiesen, da eine ursächliche Behandlung dieser Krankheit in der Regel nicht möglich ist. Weiterhin ist der Patient auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen. Die Lebenserwartung wird bei einer rechtzeitigen und erfolgreichen Behandlung nicht beeinflusst. Durch eine gesunde Lebensweise können die Beschwerden der Prothrombin-Mutation ebenso eingeschränkt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei der Prothrombin-Mutation ist in jedem Falle ein Besuch bei einem Arzt notwendig. Es kommt bei dieser Erkrankung in der Regel nicht zu einer Selbstheilung und auch nicht zu einer Besserung der Beschwerden, wenn keine Behandlung eingeleitet wird. Der Betroffene ist immer auf eine Behandlung der Prothrombin-Mutation angewiesen, um weitere Komplikationen und Beschwerden zu vermeiden.

Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn die Blutgerinnung des Betroffenen durch die Prothrombin-Mutation erheblich gestört ist. Dabei kann es zu einer sehr schnellen Gerinnung kommen, wobei auch Gerinnsel in den Venen oder sogar im Darm auftreten. Ebenfalls leidet der Betroffene häufig an einer Blutarmut, sodass es zu Schwindel oder zu einem Unwohlsein kommen kann. Sollten diese Beschwerden eintreten, ist sofort ein Arzt aufzusuchen. Ebenso muss ein Arzt dann aufgesucht werden, wenn der Patient an starken Schmerzen in den Armen oder im Bauch leidet, diese Schmerzen treten ohne einen besonderen Grund auf und schränken das Leben des Patienten erheblich ein.

Die Prothrombin-Mutation kann durch einen Allgemeinarzt diagnostiziert werden. Die Behandlung wird in der Regel mit Hilfe von Medikamenten durchgeführt und kann die Beschwerden einschränken. Unter Umständen ist die Lebenserwartung des Betroffenen durch die Prothrombin-Mutation eingeschränkt.

Behandlung & Therapie

Die Prothrombin-Mutation kann nicht ursächlich behandelt werden. Die Medizin ist noch nicht so weit fortgeschritten, dass Gendefekte erfolgreich behandelt werden können. Aufgrund dessen müssen die Folgen behandelt werden, sprich die Gerinnung muss künstlich vermindert werden.

Am wirksamsten lässt sich die Prothrombin-Mutation mit Medikamenten behandeln, die eine gerinnungshemmende Wirkung aufweisen. Dies sind z.B. Heparin, Acetylsalicylsäure (ASS, auch bekannt als Aspirin) oder sog. Cumarine. Diese Medikamente hemmen u.a. die Umwandlung des Prothrombin in Thrombin (Heparin), senken die Bildung von Gerinnungsfaktoren in der Leber (Cumarine) und verhindern, dass sich die Blutplättchen zu einem Gerinnsel verklumpen (ASS).

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Vorbeugung

Der Prothrombin-Mutation lässt sich im medizinischen Sinne nicht vorbeugen, da es sich hierbei um eine Erbkrankheit bzw. um eine Schädigung des Erbguts handelt. Um die Gefahren einer Thrombose oder Embolie zu verringern, sollte stets der Gerinnungsfaktor kontrolliert werden.

Des Weiteren sollten prophylaktisch gerinnungshemmende Medikamente eingenommen werden. Zur unterstützenden Behandlung der Faktor-II-Mutation bzw. als Prophylaxemaßnahme sollte auf Nikotin als auch auf die Antibabypille verzichtet werden, da sie die Risiken der Prothrombin-Mutation erheblich steigern.

Nachsorge

Die Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine Veränderung in der Erbinformation und benötigt eine lebenslange Therapie zum Senken des Thrombose- und Embolierisikos. Bei dieser Erkrankung ist keine kausale Therapie möglich. Eine medikamentöse Behandlung mit Gerinnungshemmern (Antikoagulanzien) wie zum Beispiel Heparin ist angeraten. Dadurch werden mögliche Probleme wie Herzinfarkt, Lungenembolien oder Schlaganfälle versucht zu vermeiden.

Auch ist das Tragen von Kompressionsstrümpfen zu empfehlen, vor allem auch bei längerem Sitzen wie zum Beispiel auf Flugreisen. Weiterhin hilft eine gesunde Ernährung in Kombination mit ausreichender sportlicher Aktivität das Risiko zu mindern. Weitere Ansätze sollten das Aufgeben von Suchtverhalten, wie Rauchen beinhalten.

Nach der Diagnose mit Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) sollten regelmäßige Nachsorgetermine beim Hausarzt stattfinden. Bei einem Verdachtsfall sollte dringend ein Arzt konsultiert werden. Bei Frauen ist ein Gespräch mit dem Frauenarzt wichtig, da orale Verhütungsmittel wie die Pille das Risiko von Thrombose erhöhen können.

Falls eine Schwangerschaft gewünscht ist, sollte dies vorher mit dem Arzt konsultiert werden, da hier vermehrte Kontrollen nötig sind, um das Risiko von Fehlgeburten zu senken. Die Prognose bei Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist relativ positiv. Die Lebenserwartung ist ähnlich zu einem gesunden Menschen soweit die oben genannten Punkte berücksichtigt werden.

Das können Sie selbst tun

Die Selbsthilfe bei einer Prothrombin-Mutation besteht hauptsächlich darin die Lebensqualität zu verbessern. Hierzu ist es in erster Linie notwendig die vom Arzt verordneten Gerinnungshemmer sorgfältig einzunehmen. Um Wechselwirkungen vorzubeugen dürfen ohne vorherige Rücksprache mit dem Arzt keine zusätzlichen Medikamente eingenommen werden, hierzu gehören auch scheinbar harmlose homöopathische Präparate.

Betroffene müssen regelmäßig ihren Gerinnungsfaktor beim Hausarzt kontrollieren lassen um auf etwaige Veränderungen reagieren zu können und lebensbedrohlichen Komplikationen wie Lungenembolien oder Schlaganfällen vorzubeugen. Weibliche Patienten sollten hinsichtlich der weiteren Verhütungsplanung eine Beratung bei ihrem Gynäkologen in Anspruch nehmen, da die Einnahme der Pille zu einem erhöhten Thromboserisiko führt und damit nicht weiter erfolgen darf.

Eine Ernährungsumstellung auf eine gesunde und ausgewogene Ernährung, kombiniert mit regelmäßiger Bewegung unterstützt eine eventuell nötige Gewichtsabnahme, entlastet das Herz-Kreislauf-System und sorgt für mehr Wohlbefinden. Der zusätzliche Verzicht auf Suchtmittel wie Nikotin verringert zudem das Risiko von Blutgerinnseln.

Treten Schwindelgefühle oder Unwohlsein auf, muss in erster Linie immer an eine möglicherweise vorliegende Blutarmut gedacht und sofort ein Arzt aufgesucht werden. Gleiches gilt bei starken Schmerzen im Bereich des Bauches, der Beine oder der Arme, sofern diese ohne erkennbaren Grund auftreten. Sollte es sich dabei um ein Gerinnsel handeln, kann es frühzeitig behandelt werden, um möglichen Komplikationen vorzubeugen.

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Schänzler, N., Bieger, W.P.: Laborwerte. Gräfe und Unzer, München 2009

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 25. Juni 2019

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