Trisomie 14

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Trisomie 14 ist die Folge einer Genommutation. Die Symptome hängen von der Mutationsart ab. Oft führt die Trisomie 14 Studien zufolge zu Fehlgeburten.

Was ist Trisomie 14?

Pränatal zeigen Feten mit Trisomie 14 bereits Auffälligkeiten im Ultraschall, die dem Gynäkologen ein Anzeichen auf die Trisomie sein können.
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Zwischen Genmutationen und Genommutationen besteht ein Unterschied. Bei Genmutationen fehlen bestimmte Nukleotide, einige Nukleotide sind vertauscht oder zusätzliche Nukleotide kommen hinzu. Bei einer Genommutation ist das gesamte Genom betroffen. Damit liegen zusätzliche Chromosomen vor oder Chromosomen fehlen oder sind vertauscht. Eine so veränderte Anzahl an Chromosomen liegt der Trisomie 14 zugrunde.

Dabei handelt es sich um einen Komplex aus Behinderungen, der durch die dreifache Ausführung des Erbmaterials auf Chromosom 14 bedingt wird. Das Chromosom 14 liegt bei einem gesunden menschen in zweifacher Ausführung vor. Eine dreifache Ausführung entspricht demzufolge einer Genommutation. Die Trisomie 14 existiert in unterschiedlichen Varianten und zeigt abhängig von der Unterart variabel klinische Symptome.

Neben der Mosaik- und der partiellen Trisomie 14 kennt die Medizin eine sogenannte Translokationstrisomie 14 und eine freie Form der Erkrankung. Diesen Unterarten liegen verschiedene Arten der Mutation zugrunde. Die partielle Trisomie 14 ist an lebendigen Organsimen am häufigsten zu beobachten. Seit der Erstbeschreibung konnten nur etwas mehr als 20 Fallbeispiele an lebenden Patienten dokumentiert werden.

Ursachen

Da eins der Chromosome aber verlängert und in einem bestimmten Abschnitt in zwei unterteilt ist, liegen einige der Erbinformationen trotzdem dreifach vor. Bei der Translokationstrisomie 14 liegt das Chromosom 14 in allen Zellen mit dreifacher Ausführung vor. Eine Ausführung der drei Chromosomen haftet sich ganz oder teilweise an eines der anderen zwei Chromosomen an und verlagert sich auf diese Weise. Die freie Trisomie 14 basiert ebenfalls auf der dreifachen Ausführung von Chromosom 14 in allen Zellen des Körpers.

Eine Verlagerung findet bei dieser Form allerdings nicht statt. Mädchen sind nach aktuellem Kenntnisstand häufiger von einer Trisomie 14 betroffen als Jungen. Die meisten Feten mit Trisomie 14 sterben im Verlauf der Schwangerschaft. Dieser Zusammenhang liegt oft frühen Fehlgeburten zugrunde. Von 776 fehlgeborenen Feten litten 15 einer Studie zufolge an der Trisomie 14.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die klinischen Symptome hängen bei der Trisomie 14 von dem Prozentsatz trisomer Zellen ab oder werden vom trisom vorliegenden Chromosomenabschnitt bestimmt. Aus diesem Grund sind symptomatische Verallgemeinerungen schwer zu treffen. Häufig zeigen sich an Frauen mit betroffenen Feten in der Schwangerschaft abnormal hohe Fruchtwassermengen.

Auch Frühgeburtlichkeit vor der 37. Schwangerschaftswoche zählen zu den häufigsten Erscheinungen. Schon im Mutterleib leiden die Feten oft an verzögertem Wachstum. Nach der Geburt kommen psychomotorische Verzögerungen der Entwicklung hinzu. Das Wachstum ist oft asymmetrisch. Verschobene Hüften oder seitenunterschiedliche Gliedmaßen können vorkommen. Die Finger oder Zehen der Betroffenen überlappen sich häufig.

Organische Fehler wie Herzfehler können vorliegen. Neben einer Mikrozephalie liegen häufig faziale Deformitäten wie eine breite Stirn oder tief ansetzende Ohren, ein breiter Nasenrücken oder Gesichtsasymmetrien vor. Auch ein langes Philtrum, eine Gaumenspalte, eine abnormale Gaumenwölbung und ein kleiner Unterkiefer mit gleichzeitig vorstehendem Oberkiefer können zu den fazialen Symptomen zählen.

Dasselbe gilt für eine große Mundöffnung, ungewöhnlich volle Lippen und tief sitzend kleine, weit auseinanderliegende Augen. Oft weisen die Patienten außerdem schmale Lidspalten und leicht herabhängende, obere Augenlider auf. Auf den Augen liegt in vielen Fällen ein lichtdurchlässiger Film. Die Haut der Patienten ist oft hyperpigmentiert. Zu den häufigsten Veränderungen im Urogenitaltrakt zählen ein abnormal kleiner Penis und ein Hodenhochstand. Diese Symptome sind häufig mit Niereninsuffizienz und kognitiver Behinderung vergesellschaftet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Pränatal zeigen Feten mit Trisomie 14 bereits Auffälligkeiten im Ultraschall, die dem Gynäkologen ein Anzeichen auf die Trisomie sein können. Die freie Form und die Mosaikform der Erkrankung können im Wesentlichen durch invasive Diagnostikmethoden zweifelsfrei diagnostiziert werden, so vor allem mithilfe einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie.

Die Chorionzottenbiopsie gilt allerdings als fehleranfällig und kann eine fälschlich positive Diagnose zur Folge haben. Eine postnatale Verdachtsdiagnose stellt sich schon durch die charakteristisch körperlichen Merkmale der Patienten und wird in der Regel mittels molekulargenetischer Analyse bestätigt oder ausgeschlossen. Die Prognose hängt von der jeweiligen Mutation und den Symptomen im Einzelfall ab.

Komplikationen

Die Trisomie 14 ist mit verschiedenen Beschwerden verbunden, die sich alle sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen auswirken. In erster Linie kommt es dabei zu einem deutlich verzögerten Wachstum und ebenso zu einer verzögerten Entwicklung des Patienten. Schon im Mutterleib kann die Erkrankung daher diagnostiziert werden.

Weiterhin leiden die Betroffenen an einer Gaumenspalte, sodass es bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit zu Komplikationen kommen kann. Auch Herzfehler treten durch die Trisomie 14 häufig auf und können auch die Lebenserwartung des Kindes dadurch negativ beeinträchtigen. Durch die Fehlbildungen im Gesicht leiden viele Betroffene vor allem im Kindesalter an Mobbing oder an Hänseleien und damit eventuell an psychischen Verstimmungen.

Auch eine Niereninsuffizienz kann dabei auftreten, sodass die Patienten im schlimmsten Fall auf eine Dialyse oder auf eine Spenderniere angewiesen sind. Da die Trisomie 14 auch zu einer geistigen Retardierung und damit zu kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen führt, sind die Betroffenen in der Regel auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen.

Da eine direkte Behandlung nicht stattfinden kann, kommt es dabei nicht zu besonderen Komplikationen. Nur die einzelnen Beschwerden werden durch verschiedene Therapien gelindert. In vielen Fällen sind auch die Eltern und die Angehörigen auf eine psychologische Behandlung angewiesen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei der Trisomie 14 ist auf jeden Fall ein Besuch bei einem Arzt notwendig. Es kann bei dieser Krankheit ohne Behandlung zum Tod des Betroffenen kommen, sodass eine Untersuchung und eine anschließende Behandlung auf jeden Fall durchgeführt werden müssen. Dabei kann auch nicht eine Selbstheilung eintreten. Eine frühzeitige Erkennung der Trisomie 14 wirkt sich immer sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Krankheit aus. Ein Arzt ist bei der Trisomie 14 dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an Fehlbildungen oder Missbildungen leidet, die den gesamten Körper betreffen können. In vielen Fällen können auch Fehler am Herzen auf die Erkrankung hindeuten und sollten von einem Arzt kontrolliert werden. Dabei deutet auch häufig eine Insuffizienz der Nieren auf die Trisomie 14 hin.

Da die Krankheit nicht vollständig behandelt werden kann, sind die Angehörigen und die Eltern des Betroffenen nicht selten auf eine psychologische Behandlung angewiesen, um Depressionen oder weitere psychische Verstimmungen zu verhindern. Die Behandlung des Betroffenen selbst richtet sich stark nach den genauen Beschwerden und wird vom jeweiligen Facharzt durchgeführt. Im Falle eines erneuten Kinderwunsches sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden.

Behandlung & Therapie

Für Patienten der Trisomie 14 steht bislang keine ursächliche Therapie zur Verfügung. Als kausale Therapie kämen ausschließlich gentherapeutische Ansätze in Betracht. Diese Ansätze haben die klinische Phase allerdings noch nicht erreicht. Aus diesem Grund wird die Trisomie zum aktuellen Zeitpunkt ausschließlich symptomatisch therapiert. Die Behandlung richtet sich dementsprechend nach den Symptomen im Einzelfall.

Die organischen Deformitäten und Insuffizienzen sind der Mittelpunkt der Therapie. Der Herzfehler wird zum Beispiel möglichst früh in einem invasiv operativen Eingriff korrigiert. Auch die Niereninsuffizienz der Kinder erfordert eine frühe Intervention, die anfänglich noch aus Dialyse bestehen kann. Auf lange Sicht ist eine Nierentransplantation der sinnvollste Weg der Behandlung. Die Deformitäten des Gesichts müssen nicht zwingend behandelt werden. Daher werden sie anfänglich oft außer Acht gelassen.

Wichtiger ist eine Frühförderung zur kognitiv verbesserten Entwicklung der Kinder und eine physiotherapeutische Förderung der motorischen Fähigkeiten. Da nicht bei allen Patienten der Trisomie 14 Symptome wie ein Herzfehler, eine verzögerte Entwicklung oder eine Niereninsuffizienz vorliegen, sind manche Betroffenen zeitlebens relativ symptomlos und müssen dann keine Therapie in Anspruch nehmen.

Vorbeugung

Da es sich bei der Trisomie 14 um eine genetisch bedingte Mutation handelt, stehen kaum Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung. Da eine vorgeburtliche Diagnostik möglich ist, können sich die Eltern betroffener Feten gegebenenfalls gegen das Kind entscheiden.

Nachsorge

Lebendgeborene Kinder mit Trisomie 14 profitieren von einer heilpädagogischen Frühförderung. Diese sollte an die individuellen Fähigkeiten des Kindes angepasst werden. Da es sich bei dieser Chromosomenstörung beim lebenden Patienten in der Regel um eine partielle Trisomie oder eine Mosaik-Trisomie handelt, ist auch das Krankheitsbild sehr unterschiedlich ausgeprägt.

Somit bedürfen auch die körperlichen Symptome einer individuellen Beurteilung und Nachbehandlung. Während es in einigen Fällen vor allem darum geht, Schmerzen und Leiden zu verhindern, können andere Betroffene unter Umständen erfolgreich verschiedene Fähigkeiten des täglichen Lebens erlernen. Kinder mit einer freien Trisomie 14 sterben in den allermeisten Fallen bereits im Mutterleib.

Für die betroffenen Eltern ist eine solche Fehlgeburt belastend, wodurch eine psychologische Nachsorge erforderlich werden kann. Wie lange diese andauert, hängt von den Wünschen der Eltern und der individuellen Situation ab. Durch das Hinzuziehen der Humangenetik wird versucht, die Ursache für den Gendefekt abzuklären. So lässt sich auch das Wiederholungsrisiko besser abschätzen.

Dieses ist in den meisten Fällen nicht wesentlich erhöht. Bei einer Folgeschwangerschaft kann auf Wunsch der Mutter eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Dadurch kann eine erneute Trisomie 14 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Allerdings erhöht sich durch diese Untersuchungen auch das Risiko für eine Fehlgeburt.

Das können Sie selbst tun

Die symptomatische Behandlung der Trisomie 14, die unter anderem operativ, medikamentös und physiotherapeutisch erfolgt, kann durch eine ganze Reihe von Selbsthilfe-Maßnahmen effektiv unterstützt werden.

Zunächst gilt es, das betroffene Kind bestmöglich im Alltag zu fördern. Krankengymnastik und mentales Training können auch abseits der stationären Therapie durchgeführt werden. Die Eltern sprechen am besten mit einem Facharzt, der geeignete Maßnahmen empfehlen kann, um die individuellen Fehlbildungen bestmöglich zu korrigieren.

Für das Kind ist außerdem eine Gesprächstherapie sinnvoll. Vor allem kleinere Kinder stellen viele Fragen über ihre Erkrankung, die von den Eltern selbst nicht immer beantwortet werden können. Deshalb muss ein Experte hinzugezogen werden, der das Kind bestmöglich aufklärt. Kindgerechte Bücher über die Erbkrankheit helfen zusätzlich, ein gesundes Verhältnis zu der Erkrankung aufzubauen.

Darüber hinaus müssen die Eltern das Kind gut beobachten, damit bei Komplikationen schnell reagiert werden kann. Die Wohnung muss behindertengerecht ausgestattet werden, damit kein Risiko durch Stürze oder Unfälle besteht. Zudem sollten frühzeitig geeignete Sonderschulen und -kindergärten für das erkrankte Kind gesucht werden, da die Anmeldefristen oftmals mehrere Jahre betragen.

Quellen

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