Fruchtwasseruntersuchung
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 2. September 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Zu den bereits seit mehreren Jahrzehnten durchgeführten diagnostisch relevanten Verfahren am ungeborenen Kind gehört unter anderem die Fruchtwasseruntersuchung bzw. die Amniozentese. Durch die medizinische Begutachtung des Fruchtwassers können Rückschlüsse auf die Entwicklung und den Zustand des Kindes gezogen werden.
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Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung?
Ein bestimmendes Verfahren, welches in der vorgeburtlichen oder pränatalen Phase eingesetzt wird, ist die Fruchtwasseruntersuchung. Dieser Eingriff wird auch als Amniozentese bezeichnet und hat eine zentrale Bedeutung in der vorgeburtlichen Diagnostik.
Durch die Fruchtwasseruntersuchung können Chromosomenbesonderheiten und verschiedene Erkrankungen des Kindes erkannt werden.
Die Fruchtwasseruntersuchung eröffnet für viele werdende Eltern somit eine Möglichkeit, sich für oder gegen ein Kind mit einer körperlichen und/oder geistigen Behinderung oder Erkrankung zu entscheiden. Die Untersuchung der entnommenen Probe wird auch als Schnelltest angeboten.
Geschichte & Entwicklung
Die Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, hat ihre Ursprünge in den 1950er Jahren, als medizinische Forschungen begannen, das Fruchtwasser auf genetische Informationen zu untersuchen. Zunächst wurden einfache biochemische Analysen durchgeführt, um Stoffwechselstörungen sowie eine Rhesus-Inkompatibilität festzustellen.
Ein entscheidender Fortschritt kam in den 1960er Jahren, als es Wissenschaftlern gelang, Zellen aus dem Fruchtwasser zu isolieren und zu kultivieren. Dadurch wurde es möglich, den Chromosomensatz des ungeborenen Kindes zu untersuchen und genetische Störungen wie das Down-Syndrom zu diagnostizieren.
Im Jahr 1966 führte der Gynäkologe Fritz Fuchs die erste erfolgreiche Amniozentese zur pränatalen Diagnose von genetischen Störungen durch. In den folgenden Jahrzehnten entwickelte sich die Technik weiter, und die Fruchtwasseruntersuchung wurde in den 1970er Jahren ein routinemäßig eingesetztes Verfahren, das Eltern wichtige Informationen über den Gesundheitszustand ihres ungeborenen Kindes lieferte.
Seitdem wurden die Verfahren weiter verfeinert, sodass moderne Ultraschalltechnologie die genaue Lage des Fötus und der Nadel bestimmt. Diese Entwicklungen machten die Amniozentese sicherer und präziser. Bis heute bleibt die Fruchtwasseruntersuchung eine wichtige Methode der pränatalen Diagnostik, vor allem bei auffälligem Befund einer nicht-invasiven Untersuchung oder bei Verdacht auf genetische Anomalien.
Einsatz & Indikation
Eine Fruchtwasseruntersuchung wird in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, kann aber in bestimmten Fällen auch später stattfinden. Sie wird vor allem dann empfohlen, wenn ein erhöhtes Risiko für genetische oder chromosomale Störungen beim ungeborenen Kind besteht. Ein häufiger Anlass ist das Alter der Mutter – ab 35 Jahren steigt das Risiko für chromosomale Anomalien wie das Down-Syndrom.
Auch wenn es auffällige Ergebnisse in anderen pränatalen Tests, wie dem Ersttrimester-Screening oder nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT), gibt, wird eine Amniozentese empfohlen, um eine genaue Diagnose zu stellen. Weitere Indikationen sind familiäre Vorgeschichten mit genetischen Erkrankungen oder wenn bei früheren Schwangerschaften Fehlbildungen oder genetische Störungen aufgetreten sind.
Darüber hinaus kann eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig werden, wenn während der Schwangerschaft bestimmte Infektionen vermutet werden, die das Kind gefährden könnten, oder um den Reifegrad der Lungen des Fötus zu überprüfen, insbesondere wenn eine Frühgeburt droht. Bei der Untersuchung wird Fruchtwasser entnommen, das fetale Zellen und andere Substanzen enthält, die genetische Informationen über den Fötus liefern.
Vorteile & Nutzen
Die Fruchtwasseruntersuchung bietet gegenüber anderen pränatalen Untersuchungsmethoden einige wichtige Vorteile, insbesondere in Bezug auf die Genauigkeit und die Art der diagnostischen Informationen. Einer der größten Vorteile ist die hohe Zuverlässigkeit bei der Diagnose von chromosomalen Anomalien wie dem Down-Syndrom, Edwards-Syndrom oder Pätau-Syndrom. Während nicht-invasive Methoden wie der NIPT (Nicht-invasive Pränataltests) zwar eine Risikoabschätzung liefern, bietet die Amniozentese eine definitive Diagnose, da direkt fetale Zellen analysiert werden.
Ein weiterer Vorteil ist die Möglichkeit, eine Vielzahl genetischer Störungen zu untersuchen, die durch andere Methoden nicht erkannt werden können. Bei der Fruchtwasseruntersuchung können auch Stoffwechselstörungen und seltene genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie diagnostiziert werden, was durch weniger invasive Tests oft nicht möglich ist.
Darüber hinaus kann die Amniozentese genutzt werden, um den Reifegrad der Lungen des Fötus zu bestimmen, was insbesondere bei drohender Frühgeburt von Bedeutung ist. Sie bietet auch die Möglichkeit, Infektionen im Mutterleib festzustellen, die andere Tests nicht so präzise erfassen. Insgesamt stellt die Fruchtwasseruntersuchung eine umfassende und genaue Methode der pränatalen Diagnostik dar, wenn gezielte Informationen über den Gesundheitszustand des Fötus benötigt werden.
Funktion, Wirkung & Ziele
Die Fruchtwasseruntersuchung ist ein medizinischer Eingriff, für den sich die Mediziner gemeinsam mit den zukünftigen Eltern bewusst entscheiden. Mit einer Amniozentese sind verschiedene Abnormitäten und gesundheitliche Beeinträchtigungen des Kindes schon zwischen der 15. und 18. Woche der Schwangerschaft feststellbar.
In diesem Zusammenhang kommt es bei der Fruchtwasseruntersuchung auf die gezielte Diagnosestellung einer Unverträglichkeit der Blutgruppen von Kind und Mutter, eine Früherkennung einer Fehl- oder vorzeitigen Geburt sowie auf das Vorhandensein des Down-Syndroms. Lange Zeit galt ein Alter der Schwangeren ab 35 Jahren für sich genommen als Grund für eine Fruchtwasseruntersuchung, weil mit dem Alter die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenbesonderheit zunimmt. Nach heutigem Vorgehen wird der Eingriff nicht mehr allein wegen des Alters vorgenommen, sondern nach ärztlicher Beratung und in der Regel erst dann, wenn eine nicht-invasive Untersuchung auffällig war.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung kann die Einstichregion örtlich betäubt werden. In den meisten Fällen wird darauf verzichtet, weil der Einstich selbst nur kurz schmerzt. Der Arzt führt eine dünne Kanüle durch die Bauchdecke der Frau in die Gebärmutter ein. Dort liegt der Fötus im Fruchtwasser eingebettet.
Nach der Entnahme einer geringen Menge an Fruchtwasser wird diese Probe in ein zytologisches Labor geschickt. Dort erfolgt die eigentliche Fruchtwasseruntersuchung. Im Fruchtwasser sind verschiedene Zellen des Fötus enthalten, aus denen sich die Erbinformationen entnehmen und bestimmen lassen. Eventuelle Risiken auf eine gesundheitliche Beeinträchtigung lassen sich daraus schlussfolgern.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung, bei der es auf ein außerordentlich steriles Arbeiten ankommt, wird das Kind in aller Regel nicht verletzt. Dafür setzen die behandelnden Fachärzte zusätzliche bildgebende Geräte ein, die beispielsweise eine begleitende Ultraschallaufnahme ermöglichen.
Neben der recht frühzeitigen Fruchtwasseruntersuchung, innerhalb derer das Kind noch ein Fötus ist, kann auch ein Ungeborenes ab der 30. Woche der Schwangerschaft dahingehend untersucht werden, ob eine ausreichende Entwicklung der Lungen gegeben ist. So ist abschätzbar, welche Überlebenschancen das Kind hat und ob eine Frühgeburt eingeplant werden muss.
Unter diesen Voraussetzungen ist wiederum eine wesentlich bessere postnatale (nachgeburtliche) Betreuung des Säuglings realisierbar. Die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung sind zudem eine Grundlage, auf der Eltern über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft entscheiden. Für einen Abbruch der Schwangerschaft gelten dabei gesetzliche Voraussetzungen.
Vorbereitung & Beratung
Vor einer Fruchtwasseruntersuchung steht das Gespräch. Weil der Eingriff genetische Eigenschaften des ungeborenen Kindes zutage fördert, ist in Deutschland vor und nach einer vorgeburtlichen genetischen Untersuchung eine genetische Beratung vorgesehen; geregelt ist das im Gendiagnostikgesetz. In dieser Beratung geht es nicht nur um Ablauf und Risiken, sondern auch um die Frage, was mit einem Befund geschehen soll – eine Frage, die sich vorher leichter klären lässt als hinterher. Die Untersuchung ist freiwillig: Sie kann abgelehnt und auch nach einer Zusage noch abgesagt werden. Ebenso ist es möglich, das Ergebnis nur zu bestimmten Fragestellungen erheben zu lassen.
Medizinisch wird die Schwangerschaft zuvor mit Ultraschall beurteilt: wie weit sie fortgeschritten ist, wie das Kind liegt, wo die Plazenta liegt und wie viel Fruchtwasser vorhanden ist. Erfasst werden außerdem die Blutgruppe der Schwangeren und ihr Rhesusfaktor, denn bei rhesusnegativen Frauen wird nach dem Eingriff üblicherweise eine Anti-D-Prophylaxe gegeben, um einer Unverträglichkeit vorzubeugen. Auch bekannte Erkrankungen, eine Gerinnungsstörung und regelmäßig eingenommene Medikamente gehören ins Vorgespräch. Nüchtern bleiben muss die Schwangere nicht. Sinnvoll ist dagegen, eine Begleitperson mitzubringen und für den Tag nichts weiter einzuplanen.
Durchführung & Ablauf
Bei einer Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, wird eine Probe des Fruchtwassers entnommen, um genetische und medizinische Informationen über den Fötus zu gewinnen. Der Eingriff beginnt mit einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung, um die genaue Position des Babys, der Plazenta und der Fruchtblase zu bestimmen. Dies dient dazu, die Einstichstelle für die Nadel sicher zu planen und mögliche Risiken zu minimieren.
Nachdem die Mutter bequem positioniert ist, wird der Bauch desinfiziert. Anschließend führt der Arzt eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase ein. Die Nadel wird unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle geführt, um sicherzustellen, dass weder der Fötus noch andere empfindliche Strukturen berührt werden. Über die Nadel werden etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser entnommen, was nur einen kleinen Teil der Gesamtmenge ausmacht. Die Menge des Fruchtwassers regeneriert sich innerhalb weniger Stunden.
Der Eingriff dauert nur wenige Minuten, wobei die Mutter meist nur einen leichten Druck verspürt. Nach der Entnahme wird der Fötus erneut per Ultraschall kontrolliert. Die entnommene Fruchtwasserprobe wird anschließend im Labor analysiert. Es dauert in der Regel 10 bis 14 Tage, bis die Ergebnisse vorliegen. Nach dem Eingriff wird der Mutter empfohlen, sich für ein bis zwei Tage körperlich zu schonen.
Nach dem Eingriff
Nach der Entnahme wird die Schwangere in der Regel noch eine Weile in der Praxis oder Klinik beobachtet, und die Herztöne des Kindes werden kontrolliert. Für die folgenden Tage wird körperliche Schonung empfohlen; was das im Einzelfall bedeutet, legt die betreuende Ärztin oder der betreuende Arzt fest. Ein leichtes Ziehen im Unterbauch ist dabei nicht ungewöhnlich.
Anders zu bewerten sind Beschwerden, die auf eine Komplikation hindeuten können: Fieber, anhaltende oder zunehmende Schmerzen, regelmäßige Wehen, Blutungen oder ein Abgang von Flüssigkeit aus der Scheide. In solchen Fällen ist umgehend ärztlicher Rat einzuholen, auch außerhalb der Sprechzeiten. Bis der vollständige Befund vorliegt, vergehen mehrere Tage bis Wochen – eine Wartezeit, die viele Paare als belastend erleben und für die die betreuende Stelle in der Regel Ansprechpartner nennen kann.
Was der Befund bedeutet
Ein unauffälliger Befund ist eine Entwarnung, aber eine begrenzte. Er bezieht sich auf das, wonach gesucht wurde – in der Regel auf den Chromosomensatz und gegebenenfalls auf einzelne gezielt untersuchte Erkrankungen. Er sagt nicht, dass das Kind gesund zur Welt kommt: Fehlbildungen ohne chromosomale Ursache, Erkrankungen, nach denen nicht gesucht wurde, und Ereignisse im weiteren Verlauf der Schwangerschaft bleiben davon unberührt. Ein unauffälliges Ergebnis macht die weitere Schwangerschaftsbetreuung deshalb nicht überflüssig.
Ein auffälliger Befund wiederum ist nicht in jedem Fall gleich eindeutig. Manche Ergebnisse sind klar, andere lassen mehrere Deutungen zu oder betreffen Veränderungen, deren Bedeutung für die spätere Entwicklung des Kindes sich nicht sicher abschätzen lässt. Gelegentlich stammt eine Auffälligkeit auch nicht vom Kind, sondern ist im untersuchten Material entstanden, sodass weitere Untersuchungen nötig werden. Aus diesem Grund gilt ein vorab erhobener Schnellbefund, der nur einzelne Chromosomen erfasst, als vorläufig, bis das vollständige Ergebnis vorliegt.
Was ein Ergebnis im Einzelfall bedeutet, erklärt die genetische Beratung – und sie ist auch der Ort, an dem besprochen wird, welche Möglichkeiten der Betreuung, der Vorbereitung auf die Geburt und der Behandlung nach der Geburt bestehen. Manche Familien nutzen die verbleibende Zeit, um sich auf ein Kind mit einer Behinderung einzustellen und die Entbindung in einer darauf eingerichteten Klinik zu planen.
Risiken & Gefahren
Grundsätzlich ist es unumgänglich, die Entscheidung für eine Fruchtwasseruntersuchung gut zu durchdenken, denn Risiken und Nebenwirkungen sind nicht auszuschließen. Da es sich um einen Eingriff in den mütterlichen Organismus und die intakte Umgebung des Fötus handelt, können beispielsweise krankheitsauslösende Keime eingeschleppt werden. Diese können eine Frühgeburt oder eine pränatale Erkrankung der Schwangeren und des Kindes auslösen.
Nur ganz selten treten bei der Fruchtwasseruntersuchung Verletzungen des Fötus auf - sie kommen aber vor. Durch den Eingriff ist es möglich, dass vorzeitige Wehen ausgelöst werden; in seltenen Fällen kommt es zu einer Fehlgeburt. Nachträgliches Eindringen von Blut in die Gebärmutter und das vorzeitige Abfließen von Fruchtwasser sind nach einer Fruchtwasseruntersuchung ebenfalls nicht auszuschließen.
Über das Risiko unbeabsichtigter Einstiche in die Plazenta oder Verletzungen des Gebärmuttergewebes müssen die Eltern ebenfalls hinreichend aufgeklärt werden. Diese Komplikationen sind bei einer Fruchtwasseruntersuchung entweder während oder nach dem Verfahren nicht auszuschließen.
Bei der überwiegenden Mehrheit der schwangeren Frauen geht eine Fruchtwasseruntersuchung ohne Komplikationen vorüber. Ein leichtes Ziehen durch kontraktionsartige Bewegungen der Muskulatur ist normal.
Alternativen
Es gibt mehrere alternative Verfahren zur Fruchtwasseruntersuchung, die weniger invasiv sind oder in speziellen Fällen eingesetzt werden können, wenn eine Amniozentese nicht möglich ist. Eine wichtige Alternative ist der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT). Bei diesem Test wird eine Blutprobe der Mutter entnommen, um die DNA des Fötus, die im Blut der Mutter zirkuliert, auf Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom zu untersuchen. NIPT ist weniger risikobehaftet, da kein Eingriff in den Uterus erfolgt, bietet jedoch nur eine Risikoabschätzung und keine definitive Diagnose.
Ein weiteres Verfahren ist die Chorionzottenbiopsie, die in der Regel zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Hierbei wird eine Probe der Plazenta entnommen, um auf genetische Störungen zu testen. Ähnlich wie bei der Amniozentese wird auch hier eine Nadel durch die Bauchdecke eingeführt oder die Probe wird durch die Vagina entnommen. Dieser Test bietet ebenfalls eine sehr genaue Diagnose, kann jedoch nicht alle Stoffwechselstörungen erfassen, die über das Fruchtwasser diagnostiziert werden könnten.
Für Fälle, in denen es wichtig ist, die fetale Entwicklung nicht-invasiv zu überwachen, ist der detaillierte Ultraschall eine weitere Option. Dieser liefert visuelle Informationen über mögliche Fehlbildungen und kann strukturelle Anomalien feststellen, allerdings ohne genetische oder chromosomale Daten bereitzustellen.
Quellen
- Schneider, H., Husslein, P., Schneider, K.-T. M. (Hrsg.): Die Geburtshilfe.
ISBN: 9783662450635
- Weyerstahl, T., Stauber, M.: Gynäkologie und Geburtshilfe.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Kiechle, M. (Hrsg.): Gynäkologie und Geburtshilfe.
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