Turner-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 31. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Turner-Syndrom bzw. Ullrich-Turner-Syndrom ist auf eine X-Chromosomenanomalie zurückzuführen, die sich in erster Linie anhand eines Minderwuchses sowie der ausbleibenden Pubertät manifestiert. Vom Turner-Syndrom sind ausschließlich Mädchen (etwa 1 von 3000) betroffen.
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Was ist das Turner-Syndrom?
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Als Turner-Syndrom wird eine Gonadendysgenesie (Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen) bezeichnet, die in der Regel auf ein fehlendes X-Chromosom (Monosomie X) bzw. Chromosomenanomalien zurückzuführen ist und von welcher ausschließlich Frauen betroffen sind. Nicht zu verwechseln ist das Turner-Syndrom mit dem Turner-Zahn, einer Fehlbildung des Zahnschmelzes, die auf einen anderen Namensgeber zurückgeht und mit dem Turner-Syndrom nichts zu tun hat.
Die beim Turner-Syndrom vorliegenden Chromosomenanomalien verursachen einen Mangel an Wachstums- und Geschlechtshormonen. Symptomatisch manifestiert sich die Erkrankung äußerlich anhand frühzeitig auftretender Lymphödeme, Minderwuchs, Pterygium colli (beidseitige Hautfalte im Halsbereich), Schildthorax mit weit auseinander liegenden Mamillen (Brustwarzen).
Darüber hinaus kennzeichnet ein Turner-Syndrom eine ausbleibende Menstruation (primäre Amenorrhoe), Unterentwicklung der Brust und Eierstöcke (gonadal streaks bzw. bindegewebige Stränge) sowie eine in aller Regel bestehende Infertilität (Unfruchtbarkeit) infolge der unterentwickelten Ovarien (Eierstöcke).
Beim Turner-Syndrom gibt es keine generelle intellektuelle Einschränkung. Die allermeisten Betroffenen haben eine normale Intelligenz und können Schule, Ausbildung und Beruf bewältigen. Dennoch sind bestimmte kognitive Besonderheiten häufiger zu beobachten.
Gut belegt ist, dass es bei vielen Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom Schwierigkeiten im räumlich-visuellen Bereich sowie bei mathematischen Leistungen geben kann. Das bedeutet, dass Dyskalkulie (Rechenschwäche) tatsächlich überdurchschnittlich oft vorkommt. Auch Probleme mit der räumlichen Orientierung, beim Erfassen komplexer visueller Muster oder beim Erlernen technischer Inhalte sind häufiger beschrieben.
Bei der Legasthenie (Lese-Rechtschreib-Schwäche) ist die Lage anders. Eine klare Häufung im Zusammenhang mit Turner-Syndrom ist nicht wissenschaftlich gesichert (Stand: September 2025). Sprachliche Fähigkeiten – insbesondere der Wortschatz und das Sprachverständnis – sind bei den meisten Betroffenen sogar eine Stärke.
Zusammengefasst: Turner-Frauen haben keine generelle geistige Behinderung. Dyskalkulie und visuell-räumliche Schwierigkeiten treten häufiger auf, Legasthenie dagegen nicht.
Ursachen
Bei einem Turner-Syndrom liegt hinsichtlich dieses Chromosomenpaars eine Anomalie vor, die sich unterschiedlich manifestieren kann. Zum einen kann ein X-Chromosom fehlen (Monosomie X), so dass jede Körperzelle über lediglich ein X-Chromosom verfügt. Zum anderen kann das zweite X-Chromosom teilweise fehlen, so dass Zellen mit vollständiger und unvollständiger Erbgutinformation gleichzeitig vorhanden sind (Mosaik). Zum dritten kann das zweite X-Chromosom mit sich negativ auswirkenden strukturellen Veränderungen vorliegen, die ein Turner-Syndrom bedingen.
Die genannten Chromosomenanomalien sind auf eine gestörte Chromosomenverteilung innerhalb der ersten Zellteilungsphasen oder bei der Bildung der Keimzellen nach der Befruchtung zurückzuführen, wobei die genauen Auslöser für die Fehlverteilung bislang nicht bekannt sind. Eine Vererbung dieser Fehlverteilung wird allerdings ausgeschlossen.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Turner-Syndrom führt zu zahlreichen Symptomen, die in verschiedenen Ausprägungen vorkommen und abhängig vom Alter der Patientin auftreten. Ein typisches Anzeichen ist die Kleinwüchsigkeit, die sich bereits bei der Geburt zeigt. Die Mädchen liegen mit ihrem Gewicht und ihrer Größe unterhalb der Norm. Als weiteres charakteristisches Symptom gelten unterentwickelte Eierstöcke, die eine verminderte Produktion von weiblichen Geschlechtshormonen verursachen.
Dadurch bleibt die Pubertät aus und es findet keine Menstruation statt. Brüste und Geschlechtsorgane sind unterentwickelt und wirken auch im Erwachsenenalter kindlich. Die Fruchtbarkeit ist eingeschränkt, häufig ist keine Schwangerschaft möglich. Auch andere Organe können fehlgebildet sein. In vielen Fällen liegt eine Hufeisenniere vor, bei der beide Nieren miteinander verbunden sind.
Oft fehlt am Herz ein Klappensegel an der Aortenklappe (zweisegelige oder bikuspide Aortenklappe), wodurch sich ein Aortenaneurysma bilden kann. Bei Neugeborenen kommt es zu Flüssigkeitsansammlungen (Ödemen) an Händen und Füßen. Der Haaransatz liegt besonders tief im Nacken. Am Hals spannt sich an beiden Seiten eine flügelartig aussehende Hautfalte vom unteren Ende des Schläfenbeins bis zum Schulterblatt.
Fehlbildungen des Ohrs und Schwerhörigkeit kommen vor. Der Brustkorb ist schildförmig deformiert und die verkleinerten Brustwarzen liegen weit auseinander. Auf der Haut finden sich zahlreiche Leberflecken. Fehlgebildete Ellbogengelenke verursachen eine abnorme Stellung des Unterarms. Die allgemeine geistige Entwicklung ist beim Turner-Syndrom nicht beeinträchtigt. Schwierigkeiten im räumlich-visuellen Bereich und beim Rechnen kommen jedoch häufiger vor als in der übrigen Bevölkerung.
Diagnose & Verlauf
Ein Turner-Syndrom wird in der Regel anhand der charakteristischen äußerlich erkennbaren Symptome direkt nach der Geburt des Kindes diagnostiziert. So weisen vom Turner-Syndrom betroffene Neugeborene Lymphödeme sowie ein Pterygium colli (beidseitige Hautfalte am Hals) auf.
Ebenso können ein geringeres Gewicht und Körpergröße auf einen Minderwuchs hinweisen. Gesichert wird die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse, bei welcher die zugrunde liegende Erbgutanomalie festgestellt werden kann. Diese ist auch im Rahmen pränataldiagnostischer Verfahren möglich. Der Erkrankungsverlauf hängt beim Turner-Syndrom davon ab, inwieweit der vorliegende Mangel an Geschlechts- und Wachstumshormonen therapeutisch ausgeglichen werden kann.
Bei erfolgreicher Therapie entwickelt sich das betroffene Kind weitestgehend normal, wenngleich in aller Regel eine Unfruchtbarkeit bestehen bleibt und die Körpergröße unter dem Durchschnitt liegt. Mit einer rechtzeitig begonnenen Wachstumshormontherapie lässt sich die Endgröße heute allerdings deutlich verbessern, sodass ein Teil der Betroffenen den unteren Normbereich erreicht. Die Lebenserwartung ist beim Turner-Syndrom im Mittel um etwa zehn Jahre verkürzt; verantwortlich dafür sind ganz überwiegend Herz- und Gefäßerkrankungen.
Komplikationen
Das Turner-Syndrom führt bei den Betroffenen zu verschiedenen Komplikationen und Beschwerden. In erster Linie kommt es zu einem deutlichen Minderwuchs, der die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen kann. Weiterhin treten bei betroffenen Frauen Zyklusstörungen sowie das Ausbleiben der Menstruation auf.
Auch Reizbarkeit und starke Stimmungsschwankungen können vorkommen. Oftmals bleibt die Pubertät aus, und meist besteht eine Unfruchtbarkeit. Besonders im Kindes- und Jugendalter können die Symptome des Turner-Syndroms zu Mobbing oder Hänseleien führen, sodass die Betroffenen zusätzlich psychische Beschwerden oder Depressionen entwickeln.
Darüber hinaus können Fehlbildungen an Händen und Füßen auftreten. Häufig finden sich auch zahlreiche Pigmentflecken, was als ästhetisch störend empfunden werden kann. Die Behandlung des Turner-Syndroms richtet sich nach den individuellen Symptomen. Diese können gelindert, jedoch nicht vollständig geheilt werden.
Schwerwiegende Komplikationen betreffen vor allem das Herz und die großen Gefäße. Die gefährlichste Komplikation des Turner-Syndroms ist eine Aortendissektion, also ein Einriss der Wand der Hauptschlagader. Sie tritt beim Turner-Syndrom deutlich häufiger und in deutlich jüngerem Lebensalter auf als in der übrigen Bevölkerung, besonders bei einer zweisegeligen Aortenklappe, einer erweiterten Aorta, Bluthochdruck und während einer Schwangerschaft. Lebenslange kardiologische Kontrollen mit regelmäßiger Bildgebung der Aorta sind deshalb wichtig.
Die Lebenserwartung ist beim Turner-Syndrom im Mittel um etwa zehn Jahre verkürzt; ganz überwiegend ist dafür die Herz- und Gefäßbeteiligung verantwortlich. Auch Eltern und Angehörige können psychisch stark belastet sein und daher eine begleitende psychologische Unterstützung benötigen.
In den meisten Fällen können Menschen mit Turner-Syndrom einen weitgehend normalen Alltag führen.
Das liegt daran, dass die Erkrankung zwar verschiedene körperliche Merkmale und gesundheitliche Risiken mit sich bringt, diese aber in der Regel gut behandelt oder begleitet werden können:
Minderwuchs: Durch eine frühzeitige Therapie mit Wachstumshormonen kann die Körpergröße verbessert werden.
Pubertätsentwicklung & Fruchtbarkeit: Oft bleibt die spontane Pubertät aus. Eine Hormonersatztherapie (Östrogen/Gestagen) unterstützt die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und stabilisiert den Zyklus. Kinderwunsch ist in der Regel nur mit medizinischer Hilfe (z. B. Eizellspende) erfüllbar.
Gesundheitliche Risiken: Es gibt ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Bluthochdruck, Schilddrüsenprobleme oder Diabetes. Diese lassen sich aber durch regelmäßige ärztliche Kontrollen und rechtzeitige Behandlung meist gut managen.
Psychosoziale Aspekte: Minderwuchs und Unfruchtbarkeit können psychisch belastend sein, weshalb psychologische Unterstützung sinnvoll ist.
Insgesamt: Mit medizinischer Betreuung, Therapien und einer guten sozialen Unterstützung können Betroffene Schule, Beruf und Freizeit weitgehend ohne Einschränkungen meistern. Die Lebenserwartung ist allerdings im Mittel um etwa zehn Jahre verkürzt, vor allem wegen der Herz- und Gefäßbeteiligung; die lebenslange ärztliche Begleitung dient nicht zuletzt dazu, diese Risiken früh zu erkennen und zu behandeln.
Das Turner-Syndrom ist in erster Linie eine chromosomale Besonderheit, die sich vor allem in endokrinologischen, kardiologischen und gynäkologischen Problemen zeigt. Typische Merkmale sind Minderwuchs, Unfruchtbarkeit, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie hormonelle Störungen, etwa der Schilddrüse oder des Zuckerstoffwechsels. Auch psychische Belastungen, Ängste oder depressive Verstimmungen kommen häufiger vor. Neurologische Erkrankungen wie Epilepsien, Polyneuropathien oder gar ein „eingebautes ME/CFS“ gehören jedoch nicht zu den gesicherten Kernmerkmalen des Turner-Syndroms.
Erhöhte Erschöpfbarkeit kann bei manchen Betroffenen auftreten, etwa als Folge von Herzproblemen, hormonellen Störungen oder psychischen Belastungen. Ein direkter Zusammenhang zwischen Turner-Syndrom und ME/CFS ist in der wissenschaftlichen Literatur allerdings nicht belegt. Manche Frauen mit Turner-Syndrom sind im Alltag sehr belastbar und können Schule, Beruf und Freizeit ohne größere Einschränkungen bewältigen, während andere aufgrund individueller gesundheitlicher Probleme eingeschränkt sind. Pauschal zu behaupten, dass alle Betroffenen schon bei vier Stunden Arbeit überfordert seien, entspricht nicht der wissenschaftlichen Evidenz (Stand: September 2025).
Zusammenfassend lässt sich sagen: Die großen Herausforderungen beim Turner-Syndrom liegen in der Medizin vor allem im Bereich der Hormone, des Herz-Kreislaufsystems und der Fruchtbarkeit. Neurologische Erkrankungen sind nicht charakteristisch; die Lebenserwartung ist im Mittel um etwa zehn Jahre verkürzt, ganz überwiegend durch Herz- und Gefäßerkrankungen. Einschränkungen im Alltag können bestehen, sie sind aber sehr unterschiedlich ausgeprägt und nicht bei allen Frauen gleich stark.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Der Betroffene ist beim Turner-Syndrom immer auf eine medizinische Behandlung angewiesen, um weitere Komplikationen und Beschwerden zu verhindern. Nur durch eine frühzeitige Diagnose und die anschließende Behandlung kann auch eine weitere Verschlechterung der Beschwerden verhindert werden. Da es sich dabei um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann auch keine vollständige Heilung erfolgen. Im Falle eines Kinderwunsches sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden, die über die vorliegende Chromosomenanomalie und die verbleibenden Möglichkeiten aufklärt. Vererbt wird das Turner-Syndrom nach heutigem Kenntnisstand nicht. Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn das Kind an einer Kleinwüchsigkeit leidet. Diese ist in der Regel mit dem Auge zu erkennen.
Auch das Gewicht der betroffenen Kinder ist durch das Turner-Syndrom meist verringert. Einige Patienten leiden durch die Krankheit auch an einer eingeschränkten Fruchtbarkeit, die sich jedoch erst später im Leben zeigt. Da das Turner-Syndrom auch zu einer Fehlbildung am Herzen führen kann, sollte auch das Herz regelmäßig durch einen Arzt untersucht werden. Weiterhin deuten verschiedene Fehlbildungen im Gesicht ebenfalls auf dieses Syndrom hin und sollten durch einen Arzt untersucht werden. Meistens kann das Turner-Syndrom durch einen Kinderarzt oder durch einen Allgemeinarzt erkannt werden. Die weitere Behandlung richtet sich stark nach der genauen Ausprägung und der Art der Beschwerden.
Plötzlich einsetzende, heftigste Schmerzen in Brust oder Rücken, die oft als reißend beschrieben werden, können auf eine Aortendissektion hindeuten. Das ist ein Notfall: In diesem Fall ist sofort der Notruf 112 zu alarmieren und nicht der ärztliche Bereitschaftsdienst unter 116 117.
Behandlung & Therapie
Die therapeutischen Maßnahmen zielen bei einem Turner-Syndrom in erster Linie auf den Ausgleich des vorliegenden Mangels an Wachstums- und Geschlechtshormonen. So erhalten Betroffene zur positiven Beeinflussung der Körpergröße biosynthetisch hergestellte Wachstumshormone. Mit dieser Behandlung wird heute begonnen, sobald ein Zurückbleiben des Wachstums erkennbar wird – häufig bereits im Vorschulalter –, weil die erreichbare Endgröße dadurch günstiger ausfällt. Über den Zeitpunkt entscheidet ein pädiatrisch-endokrinologisches Zentrum.
Der Erfolg einer solchen Wachstumstherapie ist jedoch individuell unterschiedlich. Ab dem zwölften Lebensjahr kommen zusätzlich Geschlechtshormone wie Östrogen zum Einsatz, um medikamentös-hormonell die sonst bei einem Turner-Syndrom ausbleibende Pubertät einzuleiten, so dass sich die primären (Uterus bzw. Gebärmutter) und sekundären Geschlechtsmerkmale (Brust, Schamlippen, Vagina) weitestgehend normal ausbilden können.
Die Unterentwicklung der Ovarien (Ovarialinsuffizienz) kann nicht im Rahmen einer Hormontherapie ausgeglichen werden, weshalb die betroffenen Frauen in aller Regel infertil (unfruchtbar) bleiben. Spontane Schwangerschaften kommen nur bei einem kleinen Teil der Betroffenen vor, überwiegend bei Mosaikformen. Es existieren allerdings in einzelnen Fällen Versuche, im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation eine künstliche Befruchtung mit vor dem Funktionsverlust der Ovarien entnommenen Eizellen durchzuführen. Diese befinden sich jedoch noch in einer frühen Phase klinischer Tests. Bei bestehendem Kinderwunsch bleibt damit vor allem die Eizellspende. Sie ist in Deutschland nach dem Embryonenschutzgesetz bislang verboten, sodass betroffene Paare sie nur im Ausland in Anspruch nehmen können. Wegen des erhöhten Risikos für eine Aortendissektion muss vor einer Schwangerschaft in jedem Fall eine eingehende kardiologische Untersuchung erfolgen.
Darüber hinaus dient die Therapie mit Wachstums- und Geschlechtshormonen der Vorbeugung vor Osteoporose. Daneben können begleitende Symptome wie Lymphödeme durch Lymphdrainagen therapiert werden. Liegen Fehlbildungen innerer Organe wie des Herzens oder der Nieren vor, kann ein operativer Eingriff angezeigt sein. In manchen Fällen wird eine psychotherapeutische Betreuung für vom Turner-Syndrom betroffene Mädchen und deren Eltern empfohlen.
Vorbeugung
Da die zugrunde liegenden Ursachen für die Chromosomenanomalie bei einem Turner-Syndrom nicht bekannt sind, existieren keine verlässlichen vorbeugenden Maßnahmen. Im Rahmen pränataldiagnostischer Verfahren kann das ungeborene Kind allerdings bereits auf eine für das Turner-Syndrom hinweisende Chromosomenanomalie getestet werden.
Nachsorge
Beim Turner-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Chromosomenstörung. Die Krankheit ist aus diesem Grund nicht heilbar. Die Betroffenen sind ihr Leben lang auf medizinische Behandlung angewiesen, da häufig weitere gesundheitliche Probleme auftreten können. An die Stelle einer klassischen Nachsorge tritt daher eine lebenslange ärztliche Begleitung.
In der Transitionsperiode im Laufe der Pubertät erhalten die meisten Patientinnen eine intensive Hormontherapie. Nach Abschluss dieser Therapie sollten die Betroffenen je nach Bedarf regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei ihrem Facharzt, dem Endokrinologen sowie dem Hausarzt wahrnehmen. Insbesondere bei vorliegenden Herz- und Nierendefekten oder weiteren Erkrankungen ist es notwendig, regelmäßig medizinische Betreuung in Anspruch zu nehmen.
Sofern keine gesundheitlichen Probleme auftreten, sollten derartige Kontrolluntersuchungen je nach Krankheitsbild und Alter der Patientin zumindest alle ein bis fünf Jahre stattfinden. Darüber entscheidet jeweils die behandelnde Klinik. Inzwischen liegen internationale Empfehlungen für die Betreuung von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom vor, an denen sich spezialisierte Zentren orientieren. Ein einheitliches, für alle Einrichtungen verbindliches Konzept für die Betreuung erwachsener Patientinnen gibt es bisher jedoch nicht.
Daher können die Verfahren zur Nachsorge höchst unterschiedlich sein. Viele betroffene Frauen mit Turner-Syndrom leiden zudem auch unter starken psychischen Problemen. Aus diesem Grund empfiehlt es sich, unabhängig von der körperlichen Verfassung psychotherapeutische Hilfe in Anspruch zu nehmen oder regelmäßig eine Selbsthilfegruppe für Betroffene aufzusuchen.
Das können Sie selbst tun
Kinder, die am Turner-Syndrom leiden, benötigen Unterstützung bei alltäglichen Aufgaben. Die Eltern müssen sicherstellen, dass das Kind die bestmögliche Behandlung erhält und die Medikamente wie verordnet einnimmt. Insbesondere vor der Pubertät ist eine gute ärztliche Überwachung wichtig, damit die hormonellen Veränderungen optimal medizinisch gesteuert werden können.
Sollten Anzeichen von Osteoporose, Durchblutungsstörungen oder anderen typischen Begleiterkrankungen des Turner-Syndroms auftreten, ist ein Arztbesuch angezeigt. Die Patienten selbst müssen auf eine gesunde und ausgewogene Ernährung achten, um Übergewicht und einem Diabetes mellitus vorzubeugen. Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen und eine Zöliakie kommen beim Turner-Syndrom zwar häufiger vor, lassen sich durch die Ernährung aber nicht verhindern; auf sie wird im Rahmen der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen geachtet. Bei erkrankten Säuglingen müssen die Eltern sorgfältig auf die Nahrungsaufnahme des Kindes achten, da es als Folge des Leidens zu Trinkschwäche, Erbrechen und Appetitlosigkeit kommen kann.
Das Größenwachstum lässt sich durch Bewegung und eine vollwertige Ernährung unterstützen. Der Minderwuchs beim Turner-Syndrom ist allerdings genetisch bedingt und lässt sich auf diesem Weg nicht ausgleichen; entscheidend bleibt die rechtzeitige Behandlung mit Wachstumshormonen. Wichtig sind vor allem Proteine, Vitamine und Mineralstoffe, um die Knochengesundheit zu verbessern und insgesamt ausreichend Fett- und Muskelmasse aufzubauen. Gegebenenfalls müssen Nahrungsergänzungsmittel eingenommen und hormonelle Behandlungen durchgeführt werden. Die Eltern und später die Betroffenen selbst legen am besten ein Krankheitstagebuch an, in welchem alle Symptome und Auffälligkeiten notiert werden.
Quellen
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783662572948
- Diederich, S., Feldkamp, J., Grußendorf, M., Reincke, M.: Checkliste Endokrinologie und Diabetologie.
ISBN: 9783132454132