Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 31. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die mit vorzeitiger Alterung und schlechter Prognose einhergeht. Bisher wurden nur wenige Fälle dieses Syndroms beschrieben. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich.
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Was ist das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom?
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Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom zeigt schon bei der Geburt Symptome vorzeitiger Alterung, verschiedene Dysmorphien, Verminderung des weißen Fettgewebes, einen vergrößerten Schädel oder gestörtes Haarwachstum. Erstmals wurde diese Erkrankung im Jahre 1977 von den Ärzten Rautenstrauch und Snigula beschrieben.
Weitere Beschreibungen folgten von Wiedemann im Jahre 1979, von Devos im Jahre 1981 und von Rudin im Jahre 1988. Seit dieser Zeit sind nur rund 60 Fälle des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms bekannt geworden. Diese Fälle stammen hauptsächlich aus Europa, Arabien oder Afrika. Dieses Syndrom gehört zu den sogenannten Progeroid-Syndromen.
Dabei handelt es sich um Erkrankungen, die von vorzeitiger Alterung gekennzeichnet sind. Das bekannteste Beispiel dieser Erkrankungsgruppe ist die Progerie. Alle Progeroid-Syndrome scheinen genetisch bedingt zu sein, wobei es sich meist um eine Mutation eines einzelnen Gens handelt. Auch das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom wird durch die Mutation eines einzelnen Gens hervorgerufen.
Lange Zeit war die genaue Ätiologie der Erkrankung nicht bekannt. Nach heutigem Kenntnisstand lässt sie sich bei den meisten Betroffenen auf Veränderungen im Gen POLR3A zurückführen. Die Prognose des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms ist sehr schlecht. Meist tritt der Tod bereits in den ersten sieben Lebensmonaten durch schwere Infektionen oder Koronarsklerose ein. In sehr seltenen Fällen überleben die Kinder jedoch bis zur Pubertät.
Ursachen
Einmal waren sogar Geschwister betroffen, deren Eltern miteinander blutsverwandt waren. Ältere Arbeiten aus der Zeit vor der molekulargenetischen Aufklärung diskutierten daneben weitere Erklärungen, die heute als überholt gelten: eine autosomal-dominante Vererbung mit einer Genlokalisation bei 1q32, ein durchschnittlich erhöhtes Zeugungsalter des Vaters und eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit als Hinweis auf einen möglichen DNA-Reparaturdefekt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Dysmorphien und gesundheitlichen Einschränkungen gekennzeichnet. Das übergreifende Hauptsymptom stellt die vorzeitige Alterung mit frühzeitigem Beginn von typischen Alterserscheinungen dar. Bereits vor der Geburt kommt es zu Wachstumsstörungen, sodass das Kind mit vermindertem Geburtsgewicht und reduzierter Körpergröße geboren wird.
So liegt das Körpergewicht zwischen 2100 und 2500 Gramm und die Körperlänge zwischen 45 und 49 Zentimeter. Nach der Geburt treten schnell Ernährungsschwierigkeiten mit Gedeihstörungen auf. Der Kopf erscheint zu groß. Das Gesicht ist im Gegensatz dazu klein mit dreiecksförmigem Aussehen. Gleichzeitig wirkt es bereits vorgealtert bis greisenhaft. Die Schädelnähte sind noch offen und schließen sich nur langsam.
Die Haut erscheint sklerodermieartig dick. Außerdem besteht eine ausgeprägte Venenzeichnung. Sie fällt deshalb so deutlich auf, weil unter der Haut kaum Fettgewebe liegt. Auch das spärlich vorhandene Haar ist bereits ergraut und fällt schnell aus. Bei gering ausgebildeten Wimpern und Augenbrauen sowie tief liegenden Augen sind die Augenlider mitsamt den Wimpern entweder nach innen oder nach außen gedreht. Dabei kann das Unterlid ein- oder ausgestülpt sein.
Weitere Erscheinungen sind tief sitzende Ohrmuscheln und eine zunehmende Entwicklung einer schnabelförmigen Nase. Der Unterkiefer ist zu klein und das Kinn steht vor. Oft sind bei der Geburt bereits Schneidezähne vorhanden, die bald ausfallen. Die danach durchbrechenden Zähne zeigen häufig dysplastische Veränderungen. Während die Arme und Beine zu dünn sind, werden die Hände, Füße, Finger und Zehen zu groß.
Die Nägel sind wiederum zu klein. Das Fettgewebe ist zudem paradox verteilt: An den meisten Stellen fehlt es fast völlig, in den Bereichen der Flanken, des Gesäßes oder der Genitalien kommen dagegen stärkere Fettansammlungen vor. Insgesamt ist das Wachstum verzögert, sodass es zu Kleinwuchs kommt. Bei den Jungen wandern die Hoden oft nicht in den Hodensack, sondern verbleiben im Bauchraum.
Das vorzeitige Altern ist durch die frühzeitige Ausbildung einer Arteriosklerose gekennzeichnet. Gleichzeitig ist die Infektneigung sehr hoch. Länger überlebende Patienten entwickeln eine mäßige bis schwere geistige Behinderung. Des Weiteren kommt es zu Koordinationsstörungen, Zittern oder Augenzittern. Die zunehmende körperliche Behinderung macht oft einen Rollstuhl erforderlich.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Der Verdacht auf ein Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom kann aufgrund des Aussehens und der Symptome gestellt werden. Zur differenzialdiagnostischen Abgrenzung zu anderen Syndromen mit ähnlichen Symptomen sollten molekulargenetische Untersuchungen, Röntgenuntersuchungen des Skeletts, bildgebende Untersuchungen des Gehirns und Funktionsuntersuchungen des Nervensystems durchgeführt werden. Im Gehirn zeigt sich eine gravierende Veränderung der weißen Substanz und im Nervensystem eine ausgedehnte Entmarkung durch Myelinisierungsstörungen.
Komplikationen
Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom kann in seinem Verlauf verschiedene Komplikationen hervorrufen. Eine typische Folge der Erkrankung sind die frühkindlichen Wachstumsstörungen, die zu diversen Fehlbildungen am Kopf, den Gliedern und an der Wirbelsäule führen können. Treten Fehlbildungen an der Wirbelsäule auf, kann dies Haltungsschäden hervorrufen.
Unabhängig davon entwickelt sich früh eine Arterienverkalkung, die mit Herz-Kreislauf-Beschwerden in Verbindung steht. Im Bereich des Schädels rufen Fehlbildungen häufig schwere Komplikationen hervor. So kann es zu Hörstörungen, Schädigungen des Gehirns, Atembeschwerden und Sehstörungen kommen.
Im Bereich der Haut führt das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom zu Verdickungen und der Entstehung von Ödemen. Die Erkrankung kann Folgebeschwerden wie Arteriosklerose, Infekte, geistige Behinderung und Unfruchtbarkeit hervorrufen. Meist ist die Lebenserwartung stark eingeschränkt und das betroffene Kind stirbt in den ersten Lebensjahren.
Überlebt der Patient bis ins Jugendalter, rufen die Auffälligkeiten meist auch psychische Beschwerden hervor, zum Beispiel soziale Ängste, Minderwertigkeitskomplexe oder depressive Verstimmungen. Eine Behandlung erfolgt rein symptomatisch und ist mit den typischen Risiken von Operationen und Medikamenten verbunden. Die vielgestaltigen Komplikationen erfordern eine individuell abgestimmte Therapie.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Zeigen sich im Entwicklungs- und Wachstumsprozess des Kindes Auffälligkeiten oder Unregelmäßigkeiten, sind diese grundsätzlich mit einem Arzt zu besprechen. Meist sind bereits unmittelbar nach der Geburt erste gesundheitliche Unstimmigkeiten erkennbar. Diese werden von Geburtshelfern im Normalfall dokumentiert und an den behandelnden Arzt weitergeleitet. Häufig werden bereits in diesem Stadium automatisch weitere Tests durchgeführt, um eine Klärung der Ursache zu erreichen.
Besonderheiten der Ernährung, allgemeine Verhaltensstörungen oder ein ungewöhnliches optisches Erscheinungsbild sind Anzeichen einer gesundheitlichen Störung. Wirkt ein Kind im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern deutlich vorgealtert, sollten die Eltern ihre Beobachtungen mit einem Arzt besprechen. Bereits nach der Geburt stellen das verminderte Geburtsgewicht und eine reduzierte Körpergröße erste Warnsignale des Organismus dar und sollten entsprechend weiter beobachtet werden. Zeigen sich im Verlauf der kommenden Wochen oder Monate Gedeihstörungen, ist die Rücksprache mit einem Arzt notwendig.
Optische Veränderungen im Bereich des Gesichts, der Nägel sowie der Genitalien sind ebenfalls mit einem Arzt zu besprechen. Medizinische Tests sind notwendig, damit die Ursache geklärt werden kann. Haben bereits Kinder ergraute Haare, gilt dies als ungewöhnlich. Störungen der Konzentration, Auffälligkeiten beim Lernen sowie Unregelmäßigkeiten der Bewegungsabläufe sind weitere Beschwerden, bei denen die Zusammenarbeit mit einem Arzt notwendig ist.
Bekommt das Kind schlecht Luft, färben sich Lippen oder Haut blau oder wirkt es bei Fieber auffallend teilnahmslos, wählen die Eltern sofort den Notruf 112: Schwere Infektionen können bei diesem Syndrom rasch lebensbedrohlich werden. Setzt die Atmung aus, leisten sie bis zum Eintreffen des Rettungsdienstes Erste Hilfe. Zuerst prüfen sie die Atmung: Bei einem Säugling bleibt der Kopf dabei in neutraler Position und wird nicht überstreckt, das Kinn wird nur leicht angehoben. Höchstens zehn Sekunden lang hinsehen, hören und fühlen. Atmet das Kind normal, wird es in die stabile Seitenlage gebracht. Atmet es nicht oder nur schnappend – eine Schnappatmung zählt nicht als normale Atmung –, beginnen sie sofort mit der Herzdruckmassage: beim Säugling mit zwei Fingern auf dem unteren Drittel des Brustbeins, etwa 100- bis 120-mal pro Minute. Wer darin geübt ist, gibt nach je 30 Druckmassagen zwei Beatmungen. Ein automatisierter Defibrillator (AED) sollte geholt werden, sobald einer erreichbar ist. Für weniger dringende Fragen außerhalb der Sprechzeiten ist der ärztliche Bereitschaftsdienst unter 116 117 erreichbar.
Behandlung & Therapie
Eine kurative Therapie des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms gibt es bisher nicht. Es können nur symptomatische Standardtherapien durchgeführt werden. Dazu zählen unter anderem Frühförderung oder Physiotherapie. Die vielfältig auftretenden Komplikationen erfordern entsprechend angepasste symptomatische Therapien.
Das gilt sowohl für die Behandlung der rezidivierenden Infektionen als auch für die Folgen der ausgeprägten Arteriosklerose. Diese Maßnahmen dienen zur Lebensverlängerung und zur Verbesserung der Lebensqualität. Im Idealfall kann das Kind das Pubertätsalter erreichen. Mögliche kurative Therapieansätze befinden sich noch in der Erforschung.
Vorbeugung
Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom tritt sehr selten auf; vorbeugen lässt sich ihm nicht. Zur Risikoabschätzung sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden – da der Erbgang autosomal-rezessiv ist, auch dann, wenn bisher nur ein einziges Kind in der Familie betroffen ist.
Nachsorge
Da es sich beim Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, kann diese in der Regel nicht vollständig geheilt werden. Daher stehen Betroffenen nur sehr wenige und eingeschränkte Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. In allererster Linie sollte dabei schon möglichst frühzeitig ein Arzt aufgesucht werden, damit weitere Komplikationen und Beschwerden früh erkannt und behandelt werden.
Bei einem erneuten Kinderwunsch sollten die Eltern eine genetische Untersuchung und Beratung in Anspruch nehmen: Tragen beide Eltern die Anlage, liegt das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind bei etwa 25 Prozent. In der Regel sind die Betroffenen des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms auf die Maßnahmen einer Physiotherapie und einer Krankengymnastik angewiesen. Viele der Übungen können auch im eigenen Zuhause wiederholt werden. Heilen lässt sich das Syndrom dadurch nicht, wohl aber lassen sich Beweglichkeit und Wohlbefinden des Kindes länger erhalten.
Ebenso ist die Hilfe und Unterstützung durch die eigene Familie sehr wichtig und kann Depressionen und weitere psychische Verstimmungen verhindern. Nicht selten kann der Kontakt zu anderen Betroffenen des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms sehr sinnvoll sein. Dadurch kommt es zu einem Austausch an Informationen, welche den Alltag des Betroffenen erleichtern können. Wie der Verlauf im Einzelnen aussieht, lässt sich nicht allgemein vorhersagen. Die Lebenserwartung ist beim Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom jedoch deutlich verkürzt: Viele Kinder sterben bereits in den ersten Lebensmonaten, nur wenige erreichen das Jugendalter.
Das können Sie selbst tun
Die Möglichkeiten der Selbsthilfe sind bei dem Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom äußerst eingeschränkt. Im Alltag sollte die Pflege des Kindes so gestaltet werden, dass Infektionen und Stürze möglichst vermieden werden. Eine enge Zusammenarbeit mit den behandelnden Ärzten ist für eine Linderung der Beschwerden von besonderer Bedeutung.
Die Erkrankung ist für den Patienten wie auch für dessen Angehörige eine starke Belastung. Als hilfreich hat sich erwiesen, eine psychotherapeutische Hilfe in Anspruch zu nehmen. Dadurch können alle Betroffenen erlernen, wie sie im alltäglichen Geschehen bestmöglich mit den Gesamtumständen umgehen können. Insbesondere die Verarbeitung der Ereignisse kann dabei gefördert werden. Letztlich wird das Wohlbefinden dadurch unterstützt und kann zu einer verbesserten Einstellung führen.
Die körperliche wie auch die geistige Beanspruchung ist im Alltag den Möglichkeiten des Patienten anzupassen. Andernfalls ist mit einer Zunahme der Probleme zu rechnen. Sofern Angehörige Anzeichen einer Überforderung bemerken, sollten sie unbedingt für sich selbst Hilfe in Anspruch nehmen. Der Organismus ist durch eine gesunde und ausgewogene Ernährung zu unterstützen. Dadurch können weitere Erkrankungen wie Infekte auf ein Mindestmaß reduziert werden. Da die Erkrankung mit einer verminderten Lebenserwartung verbunden ist, sollte die zur Verfügung stehende Zeit bewusst genutzt werden. Die Lebensfreude ist durch Freizeitaktivitäten gezielt zu stärken.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416888
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
ISBN: 9783662603062
- Meyer, S. (Hrsg.): Duale Reihe Pädiatrie.
ISBN: 9783132446212