Spinale Muskelatrophie


Medizinische Qualitätssicherung am 28. Juni 2019 von Dr. med. Nonnenmacher

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Muskelschwund gekennzeichnet sind. Verursacht wird die SMA durch den Untergang der motorischen Nervenzellen im Rückenmark.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine spinale Muskelatrophie?

Der Begriff der progressiven spinalen Muskelatrophie wurde im Jahr 1893 in Heidelberg von dem Neurologen John Hoffmann geprägt. Es handelt sich bei den spinalen Muskelatrophien um Erkrankungen, die auf einem Untergang der alpha-Motoneuronen beruhen. Alpha-Motoneurone sind Nervenzellen des Zentralnervensystems (ZNS).

Sie sitzen im Hirnstamm und im Vorderhorn des Rückenmarks und sind für die Innervation der Skelettmuskelfasern und damit auch für die Muskelkontraktion zuständig. Der Rückgang der Motoneurone bei der SMA ist progressiv. Durch den Schwund können die Impulse aus dem Nervensystem nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet werden. In der Folge kommt es zu Lähmungen mit Muskelschwund und verminderter Spannung der Muskeln.

Ursachen

Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit. Wie die meisten neuromuskulären Erkrankungen ist auch die spinale Muskelatrophie eher selten. Die häufigste Form ist die infantile Form. Hier erkrankt ein Kind pro 25.000 Geburten. Bei der juvenilen Form ist nur ein Kind pro 75.000 Geburten betroffen. Die akute infantile Form der SMA beginnt sogar schon vor der Geburt im Mutterleib. Bei der juvenilen Form beginnen die Symptome erst im Kindes- oder Jugendalter.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Durch den Untergang der motorischen Nervenzellen kommt es zu Muskelschwund und Muskelschwäche. Normalerweise ziehen sich die Muskeln bei einer Aktivierung durch die versorgenden Nerven zusammen. Der Muskel kontrahiert, er wird kürzer und spannt sich an. So kann die intendierte Bewegung durchgeführt werden. Muskeln, die aufgrund der SMA nicht mehr innerviert werden, können sich auch nicht mehr zusammenziehen.

Der Muskel kann also nicht mehr genutzt werden. Er wird aufgrund der Ruhigstellung immer schmächtiger. Wenn eine größere Zahl von Muskelfasern von der Lähmung betroffen ist, kann eine Substanzabnahme des kompletten Muskels beobachtet werden. Im Gegensatz zur Muskeldystrophie ist hier der Muskel selber nicht erkrankt. Deswegen wird dieser Muskelschwund auch als Muskelatrophie bezeichnet. Im Laufe der Erkrankung nehmen Kraft und Ausdauer des Muskels ab.

Die betroffenen Patienten können bestimmte Bewegungen nicht mehr oder nur noch über sehr kurze Zeiträume ausführen. Die Muskulatur ermüdet deutlich schneller als bei gesunden Menschen. Die akute infantile Form der SMA macht sich bereits im Mutterleib bemerkbar. Die Kinder bewegen sich im Mutterleib nur sehr wenig. Bei der Geburt ist eine verminderte Muskelspannung erkennbar. Spontane Bewegungen treten selten auf.

Die Kinder können den Kopf nicht frei halten und können auch nicht frei sitzen. Innerhalb der ersten zwei bis drei Lebensjahre sterben die betroffenen Kinder an einer Atemschwäche. Bei der intermediären Form treten die ersten Symptome in den ersten Lebensmonaten- oder Lebensjahren auf. Die Kinder können nicht mehr gehen oder stehen. Wirbelsäulenverkrümmungen und Deformationen des Brustkorbs treten auf. Die meisten Patienten erreichen nicht das 20. Lebensjahr.

Die juvenile Form der progressiven spinalen Muskelatrophie beginnt im späten Kindes- oder Jugendalter. Die ersten Muskelschwächen betreffen meist die Muskulatur des Beckengürtels. Schwerfälliges Treppensteigen ist eins der ersten Symptome. Im Verlauf breitet sich die Muskelschwäche aber auch auf die restliche Muskulatur aus. Gelegentlich kann eine sehr kräftige Wade bei den betroffenen Patienten beobachtet werden. Diese enthält vermehrt Fett- und Bindegewebe.

Die adulten spinalen Muskelatrophien beginnen im Erwachsenenalter und schreiten deutlich langsamer fort als die anderen Formen der SMA. Sie beginnen oft mit einer Schwäche und einem Schwund der Handmuskulatur. Auch eine Schwäche der Fußmuskulatur kann ein erster Hinweis auf eine adulte SMA sein.

Wenn die Hirnnerven von der Erkrankung betroffen sind, kommt es zusätzlich zu Schwierigkeiten beim Schlucken, Kauen oder Sprechen. Bei einer Beteiligung der Hirnnerven handelt es sich meist um eine spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder um eine progressive Bulbärparalyse.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnosestellung wird zunächst die ausführliche Anamnese des Patienten mit der Schilderung der Funktionsstörung berücksichtigt. Dann erfolgt eine ausführliche körperliche und neurologische Untersuchung. Dazu gehören Verfahren wie die Elektroneurografie oder die Elektromyografie. Bei der Elektroneurografie wird die Nervenleitgeschwindigkeit gemessen. Bei der Elektromyografie erfolgt eine Messung der Muskelströme.

Mithilfe der beiden Verfahren kann die spinale Muskelatrophie von der multifokalen motorischen Neuropathie abgegrenzt werden. Zusätzlich können Verfahren wie die Nadelelektromyografie, die motorische Elektroneurografie oder die sensible Elektroneurografie durchgeführt werden.

Im Labor werden Parameter wie Blutsenkungsgeschwindigkeit, Kreatinkinase, Vitamin B12, Vitamin D, Schilddrüsenhormone oder Parathormon bestimmt. Auch eine Untersuchung des Nervenwassers kann Aufschluss bieten. Eventuell müssen zudem Röntgen-Aufnahmen der Halswirbelsäule oder Schichtbilder von Gehirn und Halswirbelsäule angefertigt werden. Weitere Hinweise liefern die Muskelbiopsie oder die Nervenbiopsie.

Komplikationen

In erster Linie leiden die Betroffenen bei dieser Erkrankung an einer starken Muskelschwäche und an einem Muskelschwund. Dabei kommt es im Alltag zu deutlichen Einschränkungen und damit auch zu Komplikationen. Gewöhnliche Tätigkeiten sind für den Betroffenen nicht mehr ohne Weiteres möglich, sodass die Patienten in vielen Fällen auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind.

Viele Betroffene leiden dadurch auch an psychischen Beschwerden oder an Depressionen und benötigen eine psychische Behandlung. In der Regel kommt es bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung und die Muskelkraft des Patienten nimmt durch die Erkrankung weiterhin ab. Auch die Atmung wird dadurch deutlich geschwächt, sodass die Betroffenen an Atembeschwerden und damit eventuell an Schwindelgefühl oder an einem Bewusstseinsverlust leiden.

Weiterhin kommt es zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule und zu starken Deformationen im Rücken. Diese wirken sich ebenfalls sehr negativ auf die Lebensqualität des Patienten aus. In den meisten Fällen ist die Lebenserwartung des Betroffenen auf 20 Jahre beschränkt. Da eine kausale Behandlung der Erkrankung nicht möglich ist, können nur die Symptome eingeschränkt werden. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf. Allerdings kommt es bei dieser Erkrankung nicht zu einem vollständig positiven Krankheitsverlauf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei dieser Erkrankung ist in jedem Falle eine direkte Behandlung durch einen Arzt notwendig. Es kann in der Regel nicht zu einer Selbstheilung kommen, sodass der Patient immer auf eine frühzeitige Untersuchung und Behandlung angewiesen ist.

Je früher die Krankheit erkannt und behandelt wird, desto besser ist meist auch der weitere Verlauf der Krankheit. Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an einer sehr starken Muskelschwäche leidet. In den meisten Fällen kann der Patient keine schweren Tätigkeiten mehr ausführen und fühlt sich häufig müde und abgeschlagen. Ebenfalls kann häufig auch eine Atemschwäche auf die Muskelatrophie hindeuten und sollte ebenfalls durch einen Arzt untersucht werden. Einige Betroffene leiden auch an einer Verkrümmung der Wirbelsäule und ebenso an einer deformierten Brust. Treten diese Beschwerden auf, so ist auf jeden Fall ein Arzt aufzusuchen.

In der Regel kann die Muskelatrophie durch einen Allgemeinarzt erkannt werden. Besondere Komplikationen treten bei der Behandlung nicht auf. Auch die Lebenserwartung wird durch diese Krankheit nicht verändert. Ob eine vollständige Heilung möglich ist, kann jedoch nicht universell vorhergesagt werden.

Therapie & Behandlung

Ziel der Therapie der SMA ist die Verbesserung der Muskelfunktion. Den betroffenen Patienten soll die Selbstständigkeit und die Selbstversorgung so lange wie möglich erhalten bleiben. Die Behandlung erfolgt in der Regel durch ein Team aus Ärzten, Physiotherapeuten, Logopäden, Ergotherapeuten und Sozialarbeitern.

Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie werden ambulant durchgeführt und dienen der Aufrechterhaltung der noch vorhandenen Fähigkeiten. Der Verlauf der Erkrankung kann durch stationäre Rehabilitationsmaßnahmen positiv beeinflusst werden. Da die Hauptursache der klinischen Probleme die Muskelschwäche ist, kann ein gezieltes Training der Muskulatur hilfreich sein. In Einzelfällen können Orthesen eine Funktionsverbesserung erwirken.

Wissenschaftlern der Freiburger Universitätsklinik zufolge, profitieren Kinder mit spinaler Muskelatrophie beim Erhalt ihrer motorischen Fähigkeiten durch einen frühzeitigen Therapiebeginn mit Nusinersen (Spinraza).

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Vorbeugung

Da die spinale Muskelatrophie vererbt wird, ist eine Vorbeugung nicht möglich.

Nachsorge

Bei der spinalen Muskelatrophie müssen Betroffene zur Nachsorge spezielle Trainingseinheiten zur Unterstützung der Muskeln durchführen. Betroffene können neben der weiteren ärztlichen Behandlung Zuhause vom Arzt empfohlene Übungen eigenständig durchführen. Betroffene sollten eine Überanstrengung oder übermäßige Belastungen dringend vermeiden.

Es kann sonst zu einer Verschlechterung der Erkrankung und der Beschwerden kommen. Um die Krankheit im Alltag bewältigen zu können, benötigen Betroffene eine emotionale Stabilität. Vor allem aber durch die Unterstützung und Hilfe von Familie und Angehörigen kann die Erkrankung bewältigt werden. Betroffene sollten ein intaktes soziales Umfeld haben, damit jederzeit Hilfe in Anspruch genommen werden kann.

Da die Erkrankung nicht heilbar ist, sollten Betroffene sich einer dauerhaften psychologischen Beratung unterziehen. So können Betroffene lernen, wie man am besten mit der Krankheit leben kann. Auch eine Selbsthilfegruppe kann hilfreich sein. Dort können Betroffene mit anderen Erkrankten die Lebensweise vergleichen und fühlen sich nicht mit der Krankheit alleine.

Außerdem können Betroffene andere Methoden erlernen, wie man mit der Krankheit umgehen kann. Um die Lebensqualität zu steigern, sollten Aktivitäten gewählt werden, die ihnen vor der Erkrankung Freude bereitet haben. Empfehlenswert wäre, dies mit Menschen aus dem vertrauten, sozialen Umfeld gemeinsam zu machen.

Das können Sie selbst tun

Verschiedene Studien haben gezeigt, dass ein Fortschritt der Erkrankung hinausgezögert werden kann, wenn gezielte Trainingseinheiten zur Unterstützung des Muskelapparates durchgeführt werden.

Neben den angebotenen physiotherapeutischen Sitzungen kann der Betroffene selbstständig im Alltag regelmäßige Übungen für die Aufrechterhaltung und Verbesserung des Muskelapparates durchführen. In Zusammenarbeit mit dem Krankengymnasten werden individuelle Trainings erarbeitet, die der Betroffene zu Hause und unterwegs eigenverantwortlich jederzeit anwenden kann. Situationen der Überbeanspruchung oder Überlastung sind zu vermeiden. Sie können Trainingserfolge revidieren und zu einer Verschlechterung der Situation beitragen.

Eine besondere Herausforderung stellt die Erkrankung aufgrund der optischen Veränderungen und Auffälligkeiten dar. Zur Bewältigung der Krankheit im Alltag ist daher eine emotionale Stabilität besonders wichtig. Das Selbstbewusstsein ist zu fördern und ein offener Umgang mit den Beschwerden wie dessen Ursachen sind hilfreich. Der progressive Krankheitsverlauf ist bereits frühzeitig mit dem Patienten zu besprechen. Nur so können unangenehme Situationen vermieden werden und der Betroffene kann sich rechtzeitig auf mögliche Entwicklungen mental einstellen.

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist keine Linderung oder Heilung der Krankheit zu erwarten. Der Patient muss daher lernen, seine Lebensgestaltung mit den gesundheitlichen Einschränkungen so optimal wie möglich aufzubauen. Hilfreich kann dabei der Kontakt mit anderen Erkrankten oder zu Selbsthilfegruppen sein.

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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