Atypischer teratoider und rhabdoider Tumor
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 15. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Von einem atypischen teratoiden/rhabdoiden Tumor spricht die Medizin bei einer recht seltenen und sehr bösartigen Tumorerkrankung. Diese betrifft das Hirn und tritt überwiegend bei Kleinkindern auf. Ein atypischer teratoider/rhabdoider Tumor, bei dem es sich um eine embryonale Raumforderung handelt, wird auch als ATRT bezeichnet.
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Was ist ein atypischer teratoider/rhabdoider Tumor?
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Ein atypischer teratoider/rhabdoider Tumor, auch als ATRT bezeichnet, stellt meistens eine embryonale Raumforderung im Hirn des Patienten dar. Überwiegend sind Kleinkinder von dieser Art Hirntumor betroffen, dennoch ist der ATRT mit einer Häufigkeit von zwei bis drei Prozent (auf frühkindliche Hirntumore bezogen) recht selten. Ein ATRT ist allerdings hochgradig aggressiv und bösartig und endet nicht selten tödlich. Nach der WHO-Klassifikation der Tumoren des Zentralnervensystems wird er dem Grad 4 zugeordnet, also der bösartigsten Stufe.
Verschiedenen Studien nach starben trotz einer gezielten Behandlung mehr als 80 Prozent der betroffenen Kinder innerhalb von zwei Jahren an den Folgen der Erkrankung. Grund hierfür ist die oft sehr ungünstige Lage des Tumors und dessen schnelles Wachstum. Jedoch gilt hier: Je jünger der Patient ist, desto schlechter stehen seine Chancen auf einen Behandlungserfolg. Durch intensivierte Behandlungskonzepte haben sich die Überlebensaussichten in den letzten Jahren allerdings verbessert.
Ursachen
In den meisten bekannten Fällen tritt ein ATRT sporadisch und ohne ersichtliche Ursache auf. Da der ATRT zur Art der embryonalen Tumore gehört, sind in erster Linie Kleinkinder von diesem betroffen. Hinzu kommt das aggressive Wachstum, das meistens dazu führt, dass er schnell für Beschwerden sorgt. Aus diesem Grund wird ein ATRT nur in sehr wenigen Fällen erst im späteren Kindesalter diagnostiziert.
Rund 85 Prozent der rhabdoiden Tumore werden in den ersten beiden Lebensjahren des Patienten entdeckt. Nicht nur auf einen ATRT bezogen, sondern auf alle rhabdoiden Tumore, konnten verschiedene Studien bisher darlegen, dass diese oft die Mutation (Veränderung) des Chromosoms 22 – genau genommen des darin enthaltenen SMARCB1-Gens - gemeinsam haben.
Für einen ATRT ist zudem eine fehlende INI1-Proteinexpression spezifisch. INI1 ist das Eiweiß, das vom SMARCB1-Gen gebildet wird; fällt das Gen aus, fehlt auch das Protein. Auch der Tumorsuppressor INI1 findet sich im Chromosomenstrang 22 und ist wie alle Tumorsuppressoren für einen reibungslosen Zellzyklus zuständig. Fehlen Tumorsuppressoren, kann es dazu kommen, dass sich aus Zellen Tumorzellen entwickeln.
Deshalb ist es unter Umständen möglich, dass sich eine Erkrankung mit einem ATRT oder mit einem anderen rhabdoiden Tumor innerhalb von einer Familie häuft. Das ist zum Beispiel häufig dann der Fall, wenn in der Familie ein sogenanntes Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom vorliegt. Von einem solchen Syndrom spricht die Medizin, wenn innerhalb einer Familiengeschichte auffallend häufig bösartige Tumorerkrankungen von Hirn, Nieren und Weichteilen auftreten.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Symptomatik, die sich bei einem ATRT zeigt, ist stets von der Lage und der Ausprägung des Tumors abhängig. Ein atypischer teratoider/rhabdoider Tumor kann sowohl in der hinteren Schädelgrube als auch mitten in der Großhirnhemisphäre auftreten. Übergreifend werden jedoch gehäuft Beschwerden und Symptome wie Müdigkeit, Antriebslosigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Übelkeit und Erbrechen beobachtet.
Diese Anzeichen und Beschwerden können aber wiederum, je nach Krankheitsbild und Tumorausprägung und -Lage, im Einzelfall mal mehr und mal weniger stark ausgeprägt sein. Weitere, weniger oft beobachtete Symptome können aber auch Gleichgewichtsstörungen, Beeinträchtigungen des Seh- und Sprachzentrums oder auch des Bewegungsapparates des Kindes sein. Vor allem, weil die meisten betroffenen Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose oft noch sehr jung sind, werden manche dieser Anzeichen zu Beginn übersehen.
Diagnose & Verlauf
Eine Diagnose erfolgt bei einem Verdacht auf einen atypischen teratoiden/rhabdoiden Tumor heute in der Regel durch mehrere Untersuchungsmethoden – durch eine Computertomografie (CT), durch eine Magnetresonanztomografie (MRT) und nicht zuletzt durch eine Biopsie der Tumorzellen. Meistens wird der behandelnde Arzt bei der Diagnose so vorgehen, dass er erst ein CT oder MRT des Kopfes erstellen lässt.
Beide Verfahren liefern im Schnittbildverfahren einzelne Bilder, bei denen die Beschaffenheit des Hirns ganz genau betrachtet werden kann. Auf diesen Bildern sind demnach auch Veränderungen oder Verletzungen des Gehirns zu sehen. Wird hierbei ein Tumor entdeckt, folgt meistens eine Biopsie des betroffenen Gewebes – denn nur so ist eine eindeutige Diagnose möglich. Gesichert wird die Diagnose heute dadurch, dass sich das INI1-Protein im Tumorgewebe nicht nachweisen lässt; ergänzend wird das SMARCB1-Gen molekulargenetisch untersucht. Da ein ATRT früh Absiedlungen über das Nervenwasser bilden kann, gehören außerdem eine Kernspintomografie des gesamten Rückenmarks und eine Untersuchung des Nervenwassers zur Diagnostik.
Komplikationen
Da es sich bei diesem Tumor um einen stark bösartigen Tumor handelt, treten hierbei die gewöhnlichen Komplikationen einer Krebserkrankung ein. Da die Krebserkrankung sich vor allem im Kopf ausbildet, kommt es gezielt in dieser Region zu Beschwerden und Komplikationen. In den meisten Fällen handelt es sich dabei um starke Kopfschmerzen und Schwindelgefühle.
Der Patient kann dabei auch das Bewusstsein verlieren und leidet an einer starken Müdigkeit. Die Müdigkeit kann dabei nicht durch Schlaf ausgeglichen werden. Ebenso kommt es aufgrund der Schwindelgefühle zu Erbrechen und Übelkeit. Oft treten auch Gangstörungen und Koordinationsstörungen auf. Im weiteren Verlauf werden auch andere Sinnesorgane gestört. Es kommt zu Beschwerden an den Augen und den Ohren, sodass auch Gleichgewichtsstörungen auftreten.
Die Beschwerden grenzen dabei den Alltag des Patienten extrem ein und verringern die Lebensqualität enorm. Die Behandlung erfolgt in der Regel mit Hilfe einer Chemotherapie. Der Erfolg hängt dabei stark von der Art und der Ausbreitung des Tumors ab. Es ist in den meisten Fällen nicht möglich, den Tumor operativ zu entfernen.
Für die meisten Patienten verläuft diese Krankheit tödlich, wobei nach der Diagnose ungefähr zwei Lebensjahre verbleiben. Bei Kindern, die älter als drei Jahre sind, erhöht sich die Überlebenschance aufgrund der möglichen Bestrahlungstherapie.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Je früher dieser Tumor diagnostiziert und entfernt werden kann, desto besser sind die Aussichten auf eine vollständige Heilung. Aus diesem Grund sollte immer dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn die Symptome dieser Erkrankung auftreten. Dazu gehören in erster Linie eine starke Müdigkeit und Abgeschlagenheit des Betroffenen.
Die Patienten wirken dabei antriebslos und können die Müdigkeit auch nicht durch Schlaf ausgleichen. Vor allem bei Kindern sind diese Beschwerden relativ ungewöhnlich. Auch Erbrechen und Übelkeit können durch diesen Tumor auftreten und werden von dauerhaften Kopfschmerzen oder von Schwindelgefühlen begleitet.
Sollten daher diese Beschwerden auftreten, so muss sofort ein Arzt aufgesucht werden. Auch Störungen der Sprache oder des Gleichgewichtes und der Koordination können auf einen Tumor hindeuten. Sollte es zu diesen Störungen kommen, so ist ebenso eine Untersuchung beim Arzt notwendig. Die Betroffenen können auch an Sehstörungen oder an Hörbeschwerden leiden.
In der Regel wird bei diesen Beschwerden in erster Linie ein Allgemeinarzt aufgesucht. Die weitere Behandlung und Untersuchung erfolgt dann meistens in einem Krankenhaus. Bei einer frühzeitigen Diagnose können weitere Beschwerden und Symptome in der Regel vermieden werden.
Behandlung & Therapie
Da die meisten atypischen teratoiden/rhabdoiden Tumore örtlich sehr ungünstig liegen, ist eine vollständige Entfernung der Krebszellen nur in den seltensten Fällen möglich. Deshalb gibt es verschiedene Verfahren, mit denen eine operative Entfernung der Tumorzellen unterstützt oder auch vorbereitet werden kann: etwa eine Bestrahlung oder eine Chemotherapie. Behandelt wird heute grundsätzlich multimodal, also mit einer Kombination aus Operation, intensiver Chemotherapie und – bei älteren Kindern – Bestrahlung. Die Behandlung erfolgt dabei möglichst innerhalb einer Therapiestudie an einer kinderonkologischen Klinik. Dadurch kann der Tumor entweder vor oder nach dem Eingriff am weiteren Wachstum gehindert werden.
Als Vortherapie lässt sich dadurch eventuell eine bessere Entfernbarkeit des Tumors erwirken. Als Nachbehandlung lässt sich der Tumor jedoch so manchmal wenigstens am weiteren Wachstum hindern – nur in sehr wenigen Fällen bringt eine Bestrahlung hier aber eine volle Heilung, da die meisten ATRT sehr aggressiv und bösartig sind.
Verschiedenen Studien nach verlaufen noch heute viele Erkrankungen trotz einer umfangreichen Behandlung innerhalb von zwei Jahren tödlich. Betroffene Kinder ab dem dritten Lebensjahr haben zudem eine minimal bessere Überlebenschance, da bei ihrer Therapie effektivere Behandlungsmöglichkeiten vorliegen – eine Bestrahlung ist zum Beispiel erst ab dem dritten Lebensjahr möglich.
Aussicht & Prognose
Die Prognose eines atypischen teratoiden und rhabdoiden Tumors ist als sehr ungünstig einzustufen. Die häufigsten Erkrankten des Gehirntumors sind Kinder. Diese sterben mit einer Wahrscheinlichkeit von 80% innerhalb von durchschnittlich 2 Jahren nach der Diagnose an der Krebserkrankung. Eine dauerhafte Heilung gelingt bislang nur bei einem Teil der erkrankten Kinder. Mit den intensivierten Behandlungsprotokollen der vergangenen Jahre haben sich die Überlebensraten jedoch verbessert, sodass die Erkrankung heute nicht mehr als grundsätzlich aussichtslos gilt.
Der Tumor zeigt unbehandelt ein sehr starkes bösartiges Wachstum. Innerhalb einer medizinischen Therapie wird versucht, den Tumor möglichst vollständig zu entfernen und anschließend dessen Wiederkehr zu verhindern. Häufig misslingt das Vorhaben und die Heilung ist nur vorübergehend oder gar nicht möglich.
Der Tumor befindet sich bei den meisten Patienten an schwer zugänglichen Bereichen des Kopfinnern. In einem operativen Eingriff besteht die Gefahr, dass starke Hirnschädigungen eintreten. Diese gelten als irreparabel und lösen schwerwiegende Funktionsstörungen aus. Neben motorischen Störungen oder Problemen bei der Sprachbildung kann es zu einer verminderten Intelligenz oder Gedächtnisleistung kommen.
In schweren Fällen führen Hirnschädigungen dazu, dass ein selbständiges Leben ohne eine tägliche medizinische Hilfe oder permanente Pflege nicht mehr möglich ist. Die Lebensqualität wäre in diesen Fällen in einem erheblichen Umfang herabgesetzt.
Vorbeugung
Einem atypischen teratoiden/rhabdoiden Tumor lässt sich nicht vorbeugen. Allerdings sollten Eltern, die nachweislich familiär von einem Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom betroffen sind, stets zeitnah den behandelnden Arzt informieren – bestenfalls noch vor oder während der Schwangerschaft. Da ein Teil der Erkrankungen auf einer vererbbaren Veränderung des SMARCB1-Gens beruht, gehört zu jeder ATRT-Diagnose heute auch eine humangenetische Beratung der Familie.
Nachsorge
Bei dieser Krankheit stehen dem Betroffenen meistens keine besonderen oder direkten Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Dabei ist der Betroffene in erster Linie auf eine frühe Diagnose angewiesen, damit der Tumor schon früh erkannt und behandelt werden kann. Je früher die Diagnose dabei getroffen wird, desto besser ist meistens dann auch der weitere Verlauf dieser Krankheit.
Aus diesem Grund steht bei diesem Tumor die frühzeitige Erkennung im Vordergrund, damit es nicht zu weiteren Komplikationen oder Beschwerden kommt. In vielen Fällen ist durch diese Krankheit jedoch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert. Die Behandlung selbst erfolgt dabei in einigen Fällen durch einen operativen Eingriff. Nach einem solchen Eingriff sollte sich der Patient auf jeden Fall ausruhen und seinen Körper dabei schonen.
Von Anstrengungen oder anderen stressigen Tätigkeiten ist dabei abzusehen. Weiterhin ist meistens auch die Hilfe und die Pflege der eigenen Familie oder der Freunde sehr sinnvoll. Dadurch können auch psychische Verstimmungen verhindert werden. Auch nach einer erfolgreichen Behandlung sind dabei in der Regel Untersuchungen durch einen Arzt häufig notwendig, um weitere Tumore früh zu erkennen und auch zu entfernen.
Das können Sie selbst tun
Beim atypischen teratoiden und rhabdoiden Tumor sind die Heilungsaussichten relativ schlecht. Die Eltern betroffener Kinder können dennoch einiges tun, um die Heilungsschancen zu verbessern.
Wichtig ist zunächst eine ausführliche Rücksprache mit dem Kinderarzt, denn auf diese Weise können etwaige Selbsthilfe-Maßnahmen optimal auf die ärztliche Behandlung abgestimmt werden. Aufgrund des hohen Risikos, dass sich Rezidive bilden, müssen auch nach der Behandlung immer wieder Verlaufskontrollen durchgeführt werden.
Eltern von betroffenen Kindern finden Unterstützung in Internetforen oder in Selbsthilfegruppen. Der Kontakt mit anderen Angehörigen hilft, die Erkrankung zu verstehen und zu akzeptieren. Das erkrankte Kind kann zu Hause moderaten Sport machen, insofern der Arzt sein Einverständnis gibt und der Tumor nicht auf Muskelstränge oder Nervenbahnen drückt.
Bei einem atypischen teratoiden und rhabdoiden Tumor sollte immer auch eine umfassende Gesprächstherapie mit dem Kind stattfinden. Insbesondere junge Kinder benötigen Unterstützung dabei, die Erkrankung zu verstehen. Spezielle Therapiemöglichkeiten für erkrankte Kinder finden die Eltern beispielsweise in einer Fachklinik oder aber im Gespräch mit einem Psychoonkologen.
Bei einem schweren Verlauf besteht eine große seelische Belastung. Die Angehörigen können eine Traumatherapie beginnen, um den Verlust des Kindes zu verarbeiten. Begleitend dazu sollten etwaige organisatorische Aufgaben erledigt werden, wobei der zuständige Arzt unterstützend wirkt.
Quellen
- Schmoll, H.-J. (Hrsg.): Kompendium Internistische Onkologie.
ISBN: 9783662607473
- Berger, D. P., Engelhardt, M., Duyster, J., et al.: Das Rote Buch: Hämatologie und Internistische Onkologie.
ISBN: 9783609512235
- Kaindl, A. M. (Hrsg.): Neuropädiatrie.
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- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783662572948
- Meyer, S. (Hrsg.): Duale Reihe Pädiatrie.
ISBN: 9783132446212