Barraquer-Simons-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 16. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Beim Barraquer-Simons-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die in der Regel bei Kindern oder Jugendlichen zum ersten Mal in Erscheinung tritt. Die Erkrankung kommt nur mit geringer Prävalenz in der Durchschnittsbevölkerung vor. Typisch für das Barraquer-Simons-Syndrom ist, dass im Bereich des Rumpfes und des Gesichts Fettgewebe aus der Unterhaut verloren geht. Die Erkrankung ist nicht angeboren, sondern erworben; sie beginnt häufig im Anschluss an eine fieberhafte Infektion.
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Was ist das Barraquer-Simons-Syndrom?
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Das Barraquer-Simons-Syndrom wird von einem Teil der Ärzte mit den synonymen Begriffen Progressive zephalo-thorakale Lipodystrophie und Erworbene partielle Lipodystrophie bezeichnet. Das Barraquer-Simons-Syndrom geht bei den erkrankten Personen üblicherweise mit einer sogenannten Lipatrophie einher. Dabei handelt es sich im Fall des Barraquer-Simons-Syndroms konkret um den Abbau von Fettgewebe aus dem Bereich der unteren Hautschichten.
Dieser Verlust an Fett betrifft beim Barraquer-Simons-Syndrom in erster Linie die obere Hälfte des menschlichen Körpers und hier insbesondere den Rumpf sowie das Gesicht.
Zur gleichen Zeit entwickelt sich eine Hypertrophie im Fettgewebe der Oberschenkel. Nach derzeitigem Kenntnisstand sind bereits über 250 Personen mit Barraquer-Simons-Syndrom bekannt. Dabei zeigt sich, dass das Barraquer-Simons-Syndrom etwa dreimal häufiger bei weiblichen als bei männlichen Patienten vorkommt.
Von einem vermehrten Auftreten des Barraquer-Simons-Syndroms in bestimmten Familien ist nach bisherigen Forschungserkenntnissen nicht auszugehen. Im überwiegenden Teil der Fälle nehmen die ersten Symptome des Barraquer-Simons-Syndroms ihren Anfang im Bereich des Gesichts. Im weiteren Verlauf gehen die Krankheitsanzeichen auf den Hals, die Arme und die Schultergegend über.
Schließlich treten die typischen Beschwerden auch im Bereich der Brust auf. Erste wissenschaftliche Beschreibungen des Barraquer-Simons-Syndroms erfolgten durch mehrere Mediziner. Dabei handelt es sich unter anderem um Simons, Mitchell und Barraquer Roviralta. In Anlehnung an einige dieser Ärzte ergab sich der heutzutage gebräuchliche Name des Syndroms.
Ursachen
Im Hinblick auf den aktuellen Forschungsstand kristallisieren sich unter anderem bestimmte genetische Faktoren als mögliche Ursachen für die Ausbildung des Barraquer-Simons-Syndroms im Verlauf des Lebens heraus. Dabei belaufen sich zahlreiche Vermutungen auf eine Beteiligung spezieller genetischer Mutationen bei der Pathogenese. Hier steht insbesondere das Gen namens LMNB2 im Fokus der Betrachtung.
Dieses Gen ist für die Kodierung von Lamin B2 verantwortlich. Dabei handelt es sich um ein bestimmtes Protein, das einen wichtigen Bestandteil der Membran von Zellkernen darstellt. Grundsätzlich sind Frauen wesentlich häufiger vom Barraquer-Simons-Syndrom betroffen als Männer, nämlich etwa dreimal öfter. Die Gründe für diese ungleiche Betroffenheit der Geschlechter sind derzeit noch nicht abschließend geklärt.
Solche genetischen Veränderungen gelten allerdings nur als begünstigende Faktoren: Das Barraquer-Simons-Syndrom ist keine Erbkrankheit, sondern wird im Lauf des Lebens erworben. Auslösend ist häufig eine fieberhafte Infektion im Kindes- oder Jugendalter. Im Mittelpunkt der heutigen Krankheitsvorstellung steht eine fehlgeleitete Aktivierung des Komplementsystems: Bei vielen Betroffenen findet sich ein Autoantikörper, der sogenannte C3-Nephritisfaktor, der das Komplementsystem dauerhaft aktiviert und dadurch die Fettzellen zerstört.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Barraquer-Simons-Syndrom äußert sich in einem breiten Spektrum unterschiedlicher Symptome und charakteristischer Anzeichen der Krankheit. Besonders typisch sind die sogenannte Lipodystrophie sowie eine Lipatrophie. Diese Phänomene betreffen beim Barraquer-Simons-Syndrom in erster Linie das Fettgewebe der unteren Hautbereiche.
Auffällig ist zudem, dass sich die Veränderungen im überwiegenden Teil der Fälle im oberen Körperabschnitt zeigen, also vor allem an Rumpf, Thorax und Gesicht. Darüber hinaus entwickelt sich im Rahmen des Barraquer-Simons-Syndroms üblicherweise eine Hypertrophie, die den oberen Abschnitt des Schenkels betrifft. Grundsätzlich manifestieren sich die ersten Symptome des Barraquer-Simons-Syndroms in der Regel im Bereich des Gesichts der erkrankten Personen.
Außerdem erleiden einige vom Barraquer-Simons-Syndrom betroffenen Patienten einen Diabetes mellitus, eine Glomerulonephritis, eine sogenannte Schallempfindungsschwerhörigkeit sowie eine Hyperlipidämie. Auch epileptische Anfälle sind im Zusammenhang mit dem Barraquer-Simons-Syndrom keine Seltenheit.
Charakteristischerweise entwickeln sich die Beschwerden des Barraquer-Simons-Syndroms erstmals bei kindlichen oder jugendlichen Patienten. Dabei breiten sich die Symptome in der Regel vom Gesicht ausgehend auf weitere Bereiche des Körpers aus. Betroffen sind unter anderem häufig die Schultern, die Arme oder der Thorax. In einigen Fällen leiden die am Barraquer-Simons-Syndrom erkrankten Patienten an einer Myopathie oder weisen eine verringerte Intelligenz auf.
Zudem sind Abweichungen im normalen Stoffwechsel-Haushalt bekannt. Circa 30 Prozent der erkrankten Personen entwickeln im Rahmen des Barraquer-Simons-Syndroms eine sogenannte mesangio-kapilläre Glomerulonephritis, die heute meist als membranoproliferative Glomerulonephritis bezeichnet wird. Diese Nierenbeteiligung setzt oft erst Jahre nach dem Beginn des Fettschwunds ein und bestimmt maßgeblich die Prognose. Teilweise liegen bei den Patienten bestimmte Krankheiten des Immunsystems vor (sogenannte Autoimmunkrankheiten).
Diagnose & Verlauf
Der Arzt stützt seine Diagnose auf die klinischen Symptome des Barraquer-Simons-Syndroms. Besonders wichtig sind Blutanalysen mit labortechnischer Auswertung zahlreicher Parameter und Kennwerte. Im überwiegenden Teil der Fälle liegen bei den am Barraquer-Simons-Syndrom erkrankten Personen bestimmte Antikörper vor.
Gleichzeitig sind reduzierte Konzentrationen der entsprechenden Komplemente nachweisbar. Konkret handelt es sich dabei um den C3-Nephritisfaktor als Antikörper und um einen dauerhaft erniedrigten Wert des Komplementfaktors C3. Neben der eigentlichen Diagnose führt der Arzt auch eine Differenzialdiagnose durch. Dabei schließt er aus, dass eine Verwechslung des Barraquer-Simons-Syndroms mit der Lipodystrophie Typ Berardinelli vorliegt. Diese ist ebenso wie die familiäre partielle Lipodystrophie vom Typ Dunnigan angeboren und damit vom erworbenen Barraquer-Simons-Syndrom abzugrenzen. Ein weiteres Unterscheidungsmerkmal ist die Verteilung des Fettschwunds, der beim Barraquer-Simons-Syndrom am Kopf beginnt und von dort nach unten fortschreitet.
Komplikationen
In den meisten Fällen kommt es durch das Barraquer-Simons-Syndrom in erster Linie zu einer optischen Komplikation. Dabei geht Fettgewebe in den unteren Hautbereichen verloren, was bei vielen Menschen zu Minderwertigkeitskomplexen und zu einem verringerten Selbstwertgefühl führt. Dadurch können gegebenenfalls Depressionen und andere psychische Störungen entstehen.
Ebenso führt das Barraquer-Simons-Syndrom mitunter zu Diabetes. Betroffene müssen in diesem Fall ihre Ernährung umstellen und den Blutzuckerspiegel kontrollieren. Falls die Diät eingehalten wird, kommt es in der Regel zu keinen weiteren Komplikationen oder Beschwerden. In einigen Fällen treten auch epileptische Anfälle auf und Schwerhörigkeit.
Das Syndrom ist nicht angeboren, sondern beginnt meist im Kindes- oder Jugendalter. Eine Entwicklungsverzögerung und eine verringerte Intelligenz treten nur bei einem kleinen Teil der Patienten auf. Diese Betroffenen sind dann mitunter auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen. Auch die Abwehr ist geschwächt, sodass es einfacher zu Infekten und Entzündungen kommt; Ursache dafür ist der dauerhaft niedrige Spiegel des Komplementfaktors C3.
Es ist möglich, den Fettverlust im Gesicht durch plastisch-chirurgische Eingriffe wie eine Eigenfettverpflanzung auszugleichen, damit sich der Patient mit seinem Körper wohl fühlt. Der Diabetes kann ebenso relativ gut behandelt werden. Beim Barraquer-Simons-Syndrom müssen häufig die Nieren auf ihre Funktion überprüft werden, da es nicht selten zu einem Nierenversagen kommt.
Behandlung & Therapie
Die Therapie des Barraquer-Simons-Syndroms basiert auf verschiedenen Ansätzen. Grundsätzlich stehen kosmetische Verfahren zur Verfügung, um dem Leidensdruck der betroffenen Patienten aufgrund der optischen Auffälligkeiten der Krankheit entgegenzuwirken. Die Glomerulonephritis erfordert es zudem, dass Funktionsweise und Leistung der Nieren regelmäßig überprüft werden.
Möglicherweise vorliegende Beeinträchtigungen des Stoffwechsels werden je nach Symptom therapiert. Hier kommen zum Beispiel Antihypertonika oder Insulin zum Einsatz. Gesicherte Aussagen zur Prognose des Barraquer-Simons-Syndroms sind bisher nicht möglich. Allerdings scheint ein Zusammenhang zwischen der Ausprägung der vorliegenden Nephropathie und dem weiteren Verlauf der Krankheit zu bestehen, die im schlimmsten Fall in einem Versagen der Nieren mündet.
Aussicht & Prognose
Die Prognose des Barraquer-Simons-Syndroms hängt vor allem davon ab, ob und wie stark die Nieren beteiligt sind. Der Fettschwund selbst ist nicht lebensbedrohlich; entwickelt sich jedoch eine Glomerulonephritis, so bestimmt deren Verlauf die weitere Aussicht. Die Ursache der Erkrankung gilt als noch nicht abschließend geklärt. Dies erschwert die Ausarbeitung einer heilsamen Therapie. Forschungsergebnisse legen nahe, dass eine fehlgeleitete Aktivierung des Komplementsystems eine wesentliche Rolle spielt.
Da die Erkrankung als nicht heilbar gilt, konzentrieren sich die Bemühungen der Mediziner auf die Linderung der Begleitsymptome. Ziel ist es, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. In einigen Fällen kommt es zu einer medikamentösen Behandlung. Es handelt sich dabei um eine Langzeittherapie. Sobald die Arznei abgesetzt wird, verschlechtert sich der Gesundheitszustand des Patienten erheblich.
Die Funktionsweise der Organe soll und muss in einigen Fällen sichergestellt werden. Ohne eine medizinische Versorgung kann der Patient im ungünstigsten Fall aufgrund eines Organversagens sein Leben verlieren. Zusätzlich werden kosmetische Eingriffe angeboten. Diese dienen der Unterstützung der psychischen Gesundheit, haben jedoch nur wenig Einfluss auf eine körperliche Heilung.
Leidet der Patient unter Verzögerungen der Entwicklung, können gezielte Methoden zum Aufbau der geistigen Fitness in Anspruch genommen werden. Hierbei ist das Ziel, den Patienten zur Bewältigung einer möglichst selbständigen und eigenverantwortlich gestaltbaren Lebensführung aufzubauen.
Vorbeugung
Es sind bis zum heutigen Tag noch keine präventiven Maßnahmen zur Vorbeugung des Barraquer-Simons-Syndroms erprobt.
Das können Sie selbst tun
Bei dem Barraquer-Simons-Syndrom handelt es sich nach den neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen nicht um einen angeborenen Gen-Defekt, sondern um eine erworbene Erkrankung, die sich meist im jugendlichen Alter der Betroffenen oder sogar schon im Kindesalter zeigt. Eine heilsame medizinische Therapie ist nach heutigem Stand noch nicht möglich, doch können die Begleitsymptome durch ärztliche Behandlung gelindert werden.
Für Betroffene ist es hinsichtlich der Lebensqualität und der Lebenserwartung unerlässlich, sich langfristig in ärztliche Hände zu begeben. Häufig kommt es bei diesem Syndrom zu Stoffwechselveränderungen, bzw. Autoimmunerkrankungen, sowie zu Diabetes und einer Fehlfunktion der Nieren. Diese Begleiterscheinungen müssen medizinisch überwacht und behandelt werden.
Patienten sollten schon früh ihre Ernährung umstellen und ihren Blutzuckerspiegel überwachen, um dem Diabetes entgegenzuwirken. Die Funktion der Nieren muss regelmäßig überprüft werden, um weitere Komplikationen auszuschließen. Ohne ärztliche Versorgung und regelmäßige Überwachung kann es bei diesem Syndrom zu Organversagen kommen.
Bei dem Barraquer-Simons-Syndrom kommt es durch den Verlust des Fettgewebes in den unteren Hautschichten zu einem eingefallenen Erscheinungsbild im Kopf- und Halsbereich. Diese massiven optischen Veränderungen führen bei den meisten Betroffenen zu einem verminderten Selbstwertgefühl, zu sozialem Rückzug und zu einem hohen Leidensdruck.
Hierbei ist es ratsam, sich bei den ersten Anzeichen in psychologische Therapie zu begeben, um dem wachsenden psychischen Druck, den die Symptome der Krankheit auslösen können, entgegenzuwirken. In vielen Fällen wird auch zu einem kosmetischen Eingriff geraten, um die äußerlichen Symptome zu lindern und den Patienten so wieder zu mehr Selbstbewusstsein und Lebensqualität zu verhelfen.
Da bei einem Teil der Betroffenen, bei denen das Syndrom schon im Kindesalter auftrat, auch die Entwicklung verzögert ist, wird schon früh eine Therapie der mentalen und geistigen Fähigkeiten begonnen. Dadurch sollen die Patienten eine qualitative, eigenverantwortliche und möglichst selbstständige Lebensführung erreichen. Durch die Entwicklungsverzögerungen sind diese Betroffenen im Alltag mitunter auf Hilfe angewiesen.
Der therapeutische und medizinische Ansatz konzentriert sich bei dem Barraquer-Simons-Syndrom also überwiegend auf die Linderung der äußeren und inneren Symptome und auf den Erhalt der Lebensqualität und Selbstständigkeit der Patienten.
Quellen
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- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
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