Catel-Manzke-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 10. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Catel-Manzke-Syndrom oder CATMANS kommt relativ selten vor und ist geschlechtsgebunden. Die typischen Beschwerden der Krankheit entsprechen denen der sogenannten Pierre-Robin-Sequenz. Dazu gehören zum Beispiel Symptome wie eine Gaumenspalte, eine Glossotopse sowie Mikrogenie. Kennzeichnend ist zudem, dass sich an den Händen zu viele Fingerteile befinden. Außerdem ist der Zeigefinger abgewinkelt (medizinischer Fachbegriff Klinodaktylie).

Was ist das Catel-Manzke-Syndrom?

Die meisten Patienten des Catel-Menzke-Syndroms weisen eine Gaumenspalte auf.
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Das Catel-Manzke-Syndrom wird synonym als Digitales Syndrom oder Pierre-Robin-Syndrom mit Verformungen der Zeigefinger bezeichnet. Dabei handelt es sich um ein sogenanntes Dysmorphiesyndrom. Der Name der Erkrankung leitet sich von den deutschen Ärzten Catel und Manzke ab, die das Catel-Manzke-Syndrom zum ersten Mal beschrieben. Die Prävalenz der Erkrankung wird auf 1:1.000.000 geschätzt.

Grundsätzlich wird das Catel-Manzke-Syndrom auf autosomal-rezessivem Weg an die Nachkommenschaft vererbt. Die Krankheit betrifft in erster Linie das Skelett und die Knochen. Dabei zeigen sich eine Hyperphalangie an beiden Seiten sowie eine Abwinkelung des Zeigefingers.

Darüber hinaus leiden die betroffenen Patienten an den charakteristischen Beschwerden der Pierre-Robert-Sequenz. Zum aktuellen Zeitpunkt sind bereit 33 Menschen bekannt, die am Catel-Manzke-Syndrom erkrankt sind.

Ursachen

Die Ursachen für die Entstehung des Catel-Manzke-Syndroms sind in erster Linie genetisch bedingt. Ausschlaggebend sind spezielle Mutationen, die an bestimmten Genorten erfolgen und auf diese Weise zur Bildung der Krankheit führen. Konkret ist das sogenannte TGDS-Gen von den Mutationen betroffen. Dieses Gen befindet sich auf dem Genort 13q32.1.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Catel-Manzke-Syndrom drückt sich durch verschiedene Symptome und Beschwerden aus. Das Leitsymptom stellt jedoch die Hyperphalangie am Zeigefinger dar, die an beiden Händen in Erscheinung tritt. Darüber hinaus befindet sich am sogenannten metakarpo-phalangealen Gelenk ein überflüssiger Knochenkern.

Auf diese Weise entwickelt sich am Zeigefinger eine Deviation, die hauptsächlich radial verläuft. Im überwiegenden Teil der Fälle tritt das Catel-Manzke-Syndrom in Kombination mit der Pierre-Robin-Sequenz auf. Somit zeigen sich charakteristische Symptome wie Mikrogenie und Glossoptose. Außerdem weisen die meisten Patienten eine Gaumenspalte auf.

Außerdem leiden zahlreiche betroffene Personen an Missbildungen, die bereits von Geburt an bestehen. Möglich sind zum Beispiel Fehler am Herzen, beispielsweise Defekte des Ventrikelseptums oder des Vorhofseptums. Weitaus seltener zeigen sich Anzeichen wie Iriskolobome oder Abweichungen der Gesichtsmerkmale vom durchschnittlichen Aussehen.

Hierbei weisen die Betroffenen oft kurze Lidspalten, einen Hypertelorismus sowie runde Wangen auf. Die Ohren liegen häufig tiefer als üblich und sind zum Teil nach hinten gedreht. Darüber hinaus geht das Catel-Manzke-Syndrom unter Umständen mit einer Skoliose, einem Pectus excavatum sowie einer Brachydaktylie einher.

Mitunter zeigen sich verkürzte Zehen, ein Klumpfuß und eine verringerte Intelligenz. Zudem liegt im Rahmen des Catel-Manzke-Syndroms unter Umständen ein überflüssiger Röhrenknochen vor oder es bildet sich eine proximale Phalange am Finger.

Diagnose & Verlauf

Wenn sich typische Anzeichen des Catel-Manzke-Syndroms zeigen, ist die Konsultation eines Facharztes empfehlenswert. In zahlreichen Fällen ist jedoch schon kurze Zeit nach der Geburt eine Diagnose möglich, da die deformierten Zeigefinger sowie die Beschwerden der Pierre-Robert-Sequenz sehr auffällig sind und relativ eindeutig auf die Krankheit hinweisen.

Im Rahmen von radiologischen Untersuchungen lassen sich die Anomalien der Fingerknochen sicher erkennen. Dabei werden überflüssige Knochen mit der Form von Trapezen oder Dreiecken bildlich sichtbar gemacht. Diese befinden sich in der Regel auf der zweiten Metakarpale und der entsprechenden Phalanx. Hier weist der Knochen oftmals eine veränderte Struktur auf, die an Zapfen erinnert.

In diesem Bereich ist außerdem eine Epiphyse möglich. Mit zunehmendem Lebensalter der betroffenen Person verbinden sich die überflüssigen Knochenteile mit der vorhandenen Grundphalanx. Auf diese Weise wird das metakarpo-phalangeale Gelenk unter Umständen subluxiert.

Die Durchführung einer gründlichen Differenzialdiagnose nimmt einen hohen Stellenwert ein. Dabei ist vor allem auf weitere Arten von Anomalien der Knochen zu achten. Möglich sind dabei zum Beispiel das Temtamy-präaxiale-Brachydaktylie-Syndrom oder das Desbuquois-Syndrom.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Besteht der Verdacht auf das Catel-Manzke-Syndrom, sollte ein Arzt konsultiert werden. Eltern, die bei ihrem Kind die typischen Fehlbildungen am Zeigefinger bemerken, klären dies am besten umgehend ab. Spätestens, wenn Anzeichen einer Herzerkrankung auftreten, muss ärztlicher Rat eingeholt werden.

Das Catel-Manzke-Syndrom tritt meist im Zusammenhang mit der Pierre-Robin-Sequenz auf. Auch angeborene Missbildungen, Klumpfuß, eine Gaumenspalte sowie eine verringerte Intelligenz deuten auf eine ernste Grunderkrankung hin, die frühzeitig abgeklärt werden muss. Ein diagnostiziertes Catel-Manzke-Syndrom muss engmaschig überwacht werden.

Sollten Komplikationen auftreten, ist ein Arztbesuch angezeigt. Auch nach etwaigen operativen Eingriffen muss der Betroffene regelmäßig die Praxis aufsuchen und den Verlauf der Erkrankung abklären lassen. Bei Blutungen, Narbenbildung und anderen Beschwerden sollte umgehend mit dem zuständigen Mediziner gesprochen werden.

Unter Umständen sind weitere Eingriffe notwendig. Fachärzte für Erbkrankheiten sowie verschiedene Internisten können zusätzlich zum Hausarzt hinzugezogen werden. Bei medizinischen Notfällen im Rahmen des Catel-Manzke-Syndroms wird am besten direkt der ärztliche Notdienst eingeschaltet.

Behandlung & Therapie

Im Hinblick auf das Catel-Manzke-Syndrom stehen verschiedene Möglichkeiten der Therapie zur Auswahl. Deren Einsatz orientiert sich in erster Linie an den jeweils vorliegenden Beschwerden und deren Schweregrad. Grundsätzlich weist die Therapie des Catel-Manzke-Syndroms jedoch große Ähnlichkeiten zur Behandlung der Pierre-Robin-Sequenz auf.

Im überwiegenden Teil der Fälle kommt die Erkrankung sporadisch vor. Wenn sich starke Häufungen innerhalb von Familien finden, empfiehlt sich eine genetische Beratung der betroffenen Personen. Durch die Beschwerden des Catel-Manzke-Syndroms ergeben sich teilweise Schwierigkeiten mit der Pflege der erkrankten Babys. Möglich sind beispielsweise Probleme beim Füttern.

Auch die Atmung der betroffenen Kinder ist anfällig für Komplikationen. Bei Vorliegen einer Gaumenspalte wird diese meist noch vor dem neunten Monat nach der Geburt im Rahmen eines operativen Eingriffs korrigiert. Darüber hinaus ist im Regelfall eine kieferorthopädische Therapie notwendig.

Bei der Behandlung der Kinder arbeiten zahlreiche Spezialisten zusammen, um die bestmögliche Entwicklung des Patienten zu gewährleisten. Wenn die Therapie gut an die individuellen Symptome angepasst ist, wirkt sich dies in der Regel positiv auf die Prognose der Erkrankung aus.

Aussicht & Prognose

Da es sich beim Catel-Manzke-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, kann diese nicht ursächlich und auch nicht vollständig geheilt werden. Nur die einzelnen Symptome können dabei therapiert werden, sodass die Betroffenen in der Regel ihr gesamtes Leben lang mit Einschränkungen leben müssen. Durch die Fehler am Herzen ist eventuell auch die Lebenserwartung des Betroffenen durch das Syndrom verringert.

Sollte keine Behandlung des Syndroms erfolgen, so leiden die Patienten an einer Reihe von Fehlbildungen am Körper, die alle die Lebensqualität deutlich verringern und den Alltag erschweren. Auch die Intelligenz wird durch das Syndrom verringert, sodass die Patienten auf eine intensive Pflege und Betreuung angewiesen sind.

Eine Behandlung kann dabei lediglich einige Beschwerden lindern, sodass zum Beispiel chirurgische Eingriffe stattfinden, die die Gaumenspalte oder den Klumpfuß korrigieren. Auch die Entwicklung kann dabei durch eine intensive Therapie gefördert werden, um Komplikationen im Erwachsenenalter zu vermeiden.

Aufgrund der schwerwiegenden Beschwerden wirkt sich das Catel-Manzke-Syndrom häufig auch negativ auf den psychischen Zustand der Eltern und der Angehörigen aus, sodass auch diese auf eine psychologische Hilfe angewiesen sind.

Vorbeugung

Es sind noch keine Maßnahmen zur Prävention des Catel-Manzke-Syndroms bekannt. Die Erkrankung besteht von Geburt an, sodass stattdessen die Therapie in den Fokus rückt.

Nachsorge

Da es sich beim Catel-Manzke-Syndrom um eine angeborene Erkrankung handelt, sind die Möglichkeiten zur Nachsorge in den meisten Fällen relativ stark eingeschränkt. In der Regel kann das Syndrom selbst nur symptomatisch und nicht kausal behandelt werden. Sollte der Betroffene des Syndroms einen Kinderwunsch haben, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein, um das erneute Auftreten des Syndroms bei den Kindern zu vermeiden.

In der Regel werden die Beschwerden des Catel-Manzke-Syndroms durch operative Eingriffe behandelt. Diese hängen jedoch sehr stark von der genauen Ausprägung der Beschwerden ab, sodass hierbei keine allgemeine Voraussage getroffen werden kann. Nach einem operativen Eingriff muss sich der Patient ausruhen und schonen. Im weiteren Leben sind die Betroffenen häufig auf weitere Operationen am Kiefer angewiesen, sodass regelmäßige Untersuchungen des Kiefers sinnvoll sind.

Dabei müssen vor allem die Eltern aktiv werden. Auch die kindliche Entwicklung kann durch das Catel-Manzke-Syndrom verlangsamt sein, sodass die Patienten auf eine intensive Pflege angewiesen sind. Hierbei wirkt sich natürlich die Pflege durch die eigene Familie sehr positiv auf den Verlauf der Erkrankung aus. Weiterhin kann sich auch der Kontakt zu anderen Patienten des Catel-Manzke-Syndroms positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken, da es dabei zu einem Informationsaustausch kommen kann.

Das können Sie selbst tun

Kinder mit dem Catel-Manzke-Syndrom benötigen eine engmaschige Behandlung und die Unterstützung der Eltern und Angehörigen. Die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme besteht darin, die Vorgaben des Arztes bezüglich Medikation und Diät einzuhalten.

Je nach Art und Ausprägung der Beschwerden wird der Mediziner dem Patienten außerdem hygienische Maßnahmen empfehlen. So muss bei Fehlbildungen im Genitalbereich auf eine umfassende Intimhygiene geachtet werden, um Infektionen und andere Komplikationen zu vermeiden. Sollte im Zusammenhang mit der seltenen Erkrankung ein Fehler am Herzen vorliegen, benötigt das Kind womöglich einen Herzschrittmacher oder sogar ein Spenderherz. Die Eltern sollten eine Fachklinik aufsuchen und die weiteren Schritte mit einem Spezialisten für Erbkrankheiten besprechen.

Begleitend zu der körperlichen Behandlung ist meist auch eine psychologische Therapie notwendig. Vor allem bei äußerlichen Fehlbildungen im Bereich des Gesichts benötigt das Kind oft Unterstützung von einem Kinderpsychologen.

Des Weiteren müssen Maßnahmen ergriffen werden, um dem Kind eine normale Kindheit ohne Ausgrenzung zu ermöglichen. Dazu zählt unter anderem die Anmeldung an einem Sonderkindergarten, Termine bei Augen-, Ohren- und Zahnärzten und das Organisieren von Hilfsmitteln, wie zum Beispiel orthopädische Schuhe oder ein Rollstuhl. Der zuständige Arzt kann die Angehörigen bei diesen Schritten unterstützen.

Quellen

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