Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 10. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield stellt eine genetisch bedingte Form einer Skelettdysplasie dar. Sie ist durch Verkalkungen an Füßen und Händen sowie durch Gesichtsveränderungen gekennzeichnet. Es handelt sich um eine milde Erkrankung aus dem Formenkreis der Chondrodysplasien.

Was ist eine Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield?

Kennzeichnend für die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield sind abnorme Verkalkungen an Füßen, Zehen, Knöcheln, Wirbeln, Oberschenkeln, Steißbein, Oberarmen und am Kehlkopfknorpel.
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Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield gehört zu den Chondrodysplasien, die sich durch Veränderungen des Knorpelgewebes auszeichnen. Der Begriff Chondrodysplasie wird sehr häufig auch für Achondroplasie verwendet. Allerdings zählen zu den Chondrodysplasien neben Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield noch weitere seltene angeborene Skelettdysplasien, unter anderem auch die der Gruppe der Chondrodysplasia punctata.

Die Gruppe der Chondrodysplasia punctata fasst angeborene Skelettdysplasien zusammen, die durch punktförmige Verkalkungen an Knorpelgewebe, in der Luftröhre oder im Kehlkopf gekennzeichnet sind. Die genetischen Veränderungen der verschiedenen Erkrankungen betreffen völlig unterschiedliche Gene. So kommen autosomal-dominante, autosomal-rezessive und x-chromosomale Erbgänge vor.

Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield wird autosomal-dominant vererbt. Neben den Knorpelverkalkungen zeigen sich bei allen Erkrankungen dieser Gruppe noch andere Dysplasien am Skelett. Als Hauptsymptome stellen sich Wachstums- und Gedeihstörungen ein, die sich aber je nach Erkrankung unterschiedlich entwickeln.

Das Krankheitsbild der Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield beschrieben bereits im Jahre 1974 die beiden US-amerikanischen Orthopäden Paul Duffy und Theodore Vinke. Sie bezeichneten es damals als Chondrodystrophia calcificans congenita. Nach einer Publikation der australischen Kinderärztin Leslie J. Sheffield aus dem Jahre 1976 hat sich die Bezeichnung Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield für diese Erkrankung durchgesetzt.

Ursachen

Die Ursache für die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine autosomal-dominante Mutation. In einigen Fällen tritt die Erkrankung neu auf. Dabei handelt es sich um eine Neumutation. Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield kann aber auch von einer Generation auf die nächste vererbt werden.

Im Gegensatz zu autosomal-rezessiven Erbkrankheiten wird bei der Übertragung keine Generation übersprungen. Wenn ein Elternteil an der Erkrankung leidet, besteht für die Nachkommen eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, diese zu erben. Über die zugrunde liegenden Stoffwechselprozesse ist allerdings nicht viel bekannt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kennzeichnend für die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield sind abnorme Verkalkungen an Füßen, Zehen, Knöcheln, Wirbeln, Oberschenkeln, Steißbein, Oberarmen und am Kehlkopfknorpel. Daraus resultieren Wachstums- und Gedeihstörungen. Es kommt zu einem proportionierten Minderwuchs. Die geistige Entwicklung ist leicht verzögert.

Die Verkalkungen lösen sich jedoch bis zum fünften Lebensjahr auf, sodass danach ein normaler Abschluss des Wachstums möglich wird. Neben den Wachstums- und Gedeihstörungen treten jedoch auch Gesichtsveränderungen auf. Diese bleiben trotz normalen Wachstumsabschlusses aber bestehen. Bei den Gesichtsveränderungen fällt unter anderem eine flache und breite Nasenwurzel auf.

Die Nasenlöcher erscheinen flach und halbmondförmig. Besonders die Säuglinge leiden unter einer behinderten Nasenatmung. Des Weiteren ist die Oberlippe nach vorne gewölbt. Das Philtrum, also die senkrechte Rinne von der Nase zur Oberlippe, ist schlecht entwickelt. Die Basis des Oberkiefers erscheint abgeflacht. Außerdem ist der Zahnbogen kurz. Insgesamt fallen vorstehende Kiefer auf. In manchen Fällen tritt eine postaxiale Polydaktylie auf.

Das heißt, einige Patienten weisen überzählige Finger oder Zehen auf. Polydaktylie folgt in der Regel einem autosomal-dominanten Erbgang und wird vermutlich durch die gleiche Mutation wie das gesamte Syndrom verursacht. Im Vergleich zu den anderen Formen von Chondrodysplasia gehört die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield zu den eher mild verlaufenden Skelettdysplasien.

Nach den anfänglichen Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen ist später eine weitgehend normale Entwicklung möglich. Obwohl die geistige Entwicklung verzögert ist, erreichen einige Erwachsene doch durchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose kann anhand der charakteristischen Symptome gestellt werden. Die Verkalkungen in den Gelenken treten zwar auch bei den anderen Erkrankungen der Chondrodysplasia punctata auf. Allerdings sind die Veränderungen im Gesicht für die Diagnose wegweisend. Im Rahmen radiologischer Untersuchungen können die Verkalkungen in den Knorpeln festgestellt werden.

Das Röntgenbild zeigt sowohl an den Händen als auch an den Füßen symmetrische Kalkablagerungen. Spezifisch für die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield sind jedoch die Verkalkungen am Fersenbein. Differenzialdiagnostisch müssen aber andere Erkrankungen des Formenkreises der Chondrodysplasia punctata abgegrenzt werden.

Das gilt besonders für die ebenfalls autosomal-dominant vererbte Chondrodysplasia punctata vom tibial-metakarpalen Typ. Ähnliche Krankheitserscheinungen können allerdings auch erworben sein. So treten bei der Aufnahme von Antikoagulanzien, Vitamin-K-Mangel oder entkrampfenden Medikamenten während der Schwangerschaft gegebenenfalls entsprechende Befunde bei den Nachkommen auf.

Komplikationen

Durch die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield leiden die Patienten vor allem an Fehlbildungen und Verkalkungen an unterschiedlichen Stellen des Körpers. In der Regel betrifft die Krankheit vor allem die Knöchel, Zehen und die Füße. Allerdings können auch die Oberarme davon betroffen sein. Die Betroffenen leiden dabei oft an Minderwuchs und an Fehlbildungen im Gesicht.

Auch die geistige Entwicklung des Patienten wird durch die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield verzögert. Die Nasenatmung ist bei den Kindern gehindert und die Oberlippe weist eine unnatürliche Wölbung auf. Auch der Kiefer kann von einer Fehlbildung betroffen sein. Finger und Zehen verfügen über übermäßige Gliedmaßen.

In vielen Fällen führen die Fehlbildungen und die geistige Verzögerung zu Mobbing und Hänseleien bei Kindern. Daraus können Depressionen entstehen. Die geistigen Verzögerungen können allerdings mit Hilfe von verschiedenen Therapien behandelt werden, sodass die Patienten im Erwachsenenalter keine geistigen Beschwerden aufweisen.

Eine kausale Behandlung der Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist leider nicht möglich. Die Verkalkungen und Wachstumsstörungen lösen sich in der Regel von selbst, sodass es schließlich zu einem gewöhnlichen Wachstum kommt. Fehlbildungen im Gesicht können nur kosmetisch behandelt werden. Auch die geistige Entwicklung kann durch eine richtige Förderung wiederhergestellt werden. Dabei treten keine weiteren Komplikationen für den Patienten auf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Chondrodysplasie punctata Typ Sheffield äußert sich durch eindeutige Fehlstellungen und Verkalkungen an unterschiedlichen Stellen des Körpers. Meist wird die Erkrankung direkt nach der Geburt diagnostiziert und die notwendigen Therapiemaßnahmen werden umgehend eingeleitet. Eltern sollten regelmäßig Rücksprache mit dem Arzt halten und diesen über Symptome und Beschwerden informieren. Insbesondere bei ungewöhnlichen Beschwerden sollte der Arzt kontaktiert werden.

Sollten die Fehlbildungen zu Stürzen oder Unfällen führen, muss der Notarzt gerufen werden bzw. sollte der ärztliche Notdienst kontaktiert werden. Es empfiehlt sich außerdem, mit Fachärzten und Spezialisten zu sprechen. Manchmal können neue Behandlungsmethoden angewendet werden oder bestimmte Symptome lassen sich gezielt behandeln.

Besteht der Verdacht, dass das Kind aufgrund der Fehlbildungen an Minderwertigkeitskomplexen oder Depressionen leidet, sollte ein Therapeut zurate gezogen werden. Bei Mobbing und Hänseleien werden am besten die zuständigen Kindergärtner oder Lehrer zum Gespräch gebeten. Sollten sich die psychischen Probleme bis ins spätere Leben fortsetzen, ist eine umfassende psychologische Beratung angezeigt.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie für die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield gibt es nicht, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Allerdings eröffnen sich für die Betroffenen bereits aufgrund des sehr milden Verlaufs der Erkrankung gute Entwicklungschancen. Wie bereits erwähnt, lösen sich die Verkalkungen in den Knorpeln ab dem fünften Lebensjahr von alleine.

Danach normalisiert sich das anfänglich verzögerte Wachstum und es kommt zum normalen Wachstumsabschluss. Auch die geistige Entwicklung kann mit guter Förderung nachgeholt werden. Die charakteristischen Veränderungen im Gesicht bleiben jedoch bestehen.

Aussicht & Prognose

In der Regel kommt es bei der Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield zu einem positiven Krankheitsverlauf, obwohl die Erkrankung nicht kausal behandelt werden kann. Dies liegt in erster Linie daran, dass es sich bei der Erkrankung um eine genetische Krankheit handelt, die nur symptomatisch behandelt werden kann. Die Behandlung ist in den meisten Fällen nur im sehr jungen Kindesalter notwendig.

Die Beschwerden verschwinden bei Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield meistens schon nach dem fünften Lebensjahr von alleine, sodass es zu keinen besonderen Komplikationen kommt. Obwohl das Wachstum des Kindes am Anfang verzögert ist, kommt es schließlich zu einem gewöhnlichen und zu einem vollständigen Wachstum. Für den Betroffenen treten dadurch keine besonderen Komplikationen ein.

Da es durch die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield allerdings auch zu einer geistigen Verzögerung kommt, muss diese entsprechend nachgeholt werden. Hierbei kommt es nicht zu einer Selbstheilung. Mit Hilfe einer speziellen Förderung können diese Beschwerden jedoch ebenso gelindert werden. Die Veränderungen im Gesicht werden durch die Selbstheilung nicht gelindert, sodass diese in der Regel das gesamte Leben lang zu sehen sind.

Vorbeugung

Einer Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield kann wie auch den anderen Erkrankungen der Chondrodysplasia punctata nicht vorgebeugt werden. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die unter Umständen als Neumutation auftritt. Da die Erkrankung jedoch autosomal-dominant weitervererbt wird, besteht für die direkten Nachkommen eines erkrankten Elternteils eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, auch an einer Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield zu leiden. Bei Kinderwunsch sollten daher humangenetische Beratungen und Untersuchungen in Anspruch genommen werden.

Nachsorge

Da es sich bei Chondrodysplasia punctata Typ-Sheffield um einen genetischen Defekt handelt, gibt es keine ursächliche Behandlung. Eine medizinische Therapie kann lediglich symptomatisch erfolgen. Da die Patienten das 10. Lebensjahr oft nicht erreichen, kann kaum eine Aussage zu einer eventuellen Nachsorge gemacht werden. Neben der medizinischen Therapie können jedoch weitere Maßnahmen angewendet werden, die eine ärztliche Behandlung komplementieren.

Da es sich bei den Patienten meist um Kinder handelt, können Eltern und Verwandte helfen, die Lebensqualität der betroffenen Personen zu erhöhen. Dies kann beispielsweise durch Stimulationen verschiedenster Art geschehen. Soweit möglich, können körperliche Übungen helfen, die Beweglichkeit zu erhalten. Musik- oder Lichttherapie sind weitere Möglichkeiten, die kleinen Patienten sowohl mental, also auch emotional zu fördern.

Alternative Therapiemaßnahmen wie diese können von Ärzten und Therapeuten erlernt,und dann selbstständig zu Hause angewendet werden. Sowohl während einer medizinischen Behandlung, als auch im Rahmen der Nachsorge einer eventuell abgeschlossenen Therapie können solche Maßnahmen helfen, die Lebensqualität der Patienten zu erhöhen und Erfolge langfristig beizubehalten. Da Chondrodysplasia punctata Typ-Sheffield je nach dem jeweiligen Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich auftreten kann, müssen alternative Anwendungen individuell auf den jeweiligen Patienten zugeschnitten werden.

Das können Sie selbst tun

Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield kann bislang nicht ursächlich behandelt werden. Durch einige Umstellungen im Alltag und frühzeitige Selbsthilfe-Maßnahmen ist den Betroffenen jedoch ein relativ normales Leben möglich.

Eltern von betroffenen Kindern sollten zunächst die nötigen physiotherapeutischen Maßnahmen veranlassen. Diese können durch Krankengymnastik und ganz allgemein durch regelmäßige Bewegung unterstützt werden. Sollte es durch die optischen Veränderungen zu psychischen Beschwerden kommen, muss unbedingt mit einem Therapeuten gesprochen werden.

Eine psychologische Beratung ist unter Umständen auch für die Eltern sinnvoll, da die Erkrankung in den meisten Fällen mit Stress und Ängsten verbunden ist. Durch eine gute Förderung kann die geistige Entwicklung nachgeholt werden. Die Eltern sollten sich frühzeitig um einen Platz in einer geeigneten Förderschule bemühen. Regelmäßige Beschäftigung mit dem Kind ist ebenso wichtig, denn nur durch konstantes Lernen können die Störungen vollständig ausgeglichen werden.

Da es sich trotz allem um eine schwere Erkrankung handelt, empfiehlt sich begleitend dazu eine therapeutische Beratung. Die Eltern eines betroffenen Kindes können sich auch an Selbsthilfe-Gruppen wenden und im Gespräch mit anderen Eltern Strategien und Tipps austauschen.

Quellen

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