Diamond-Blackfan-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Diamond-Blackfan-Syndrom ist eine angeborene anämische Erkrankung. Gestört ist dabei ausschließlich die Bildung der roten Blutkörperchen, während weiße Blutkörperchen und Blutplättchen in normaler Zahl vorliegen; Fachleute sprechen von einer reinen Erythroblastopenie. Das Diamond-Blackfan-Syndrom kann relativ gut behandelt und mitunter sogar geheilt werden. Vorbeugende Maßnahmen sind jedoch nicht möglich.
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Was ist das Diamond-Blackfan-Syndrom?
Der Mediziner bezeichnet als Diamond-Blackfan-Syndrom - auch als Erythrogenesis imperfecta oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie und Diamond-Blackfan-Anämie (kurz: DBA) bekannt - die chronische Blutarmut, wobei charakteristisch die geringe Anzahl der im Blut vorhandenen roten Blutkörperchen ist. Das Diamond-Blackfan-Syndrom tritt vorwiegend zu Beginn des ersten Lebensjahres auf.
Ursachen
Beim Diamond-Blackfan-Syndrom handelt es sich um eine anämische Erkrankung und eine sogenannte Sonderform der bekannten aplastischen Anämie, welche in weiterer Folge eine selektive Störung der Produktion von roten Blutkörperchen aufweist.
Das Diamond-Blackfan-Syndrom wird entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Dabei liegt die Veränderung bzw. Mutation auf Chromosom 19 (Position 13). In vielen Fällen wird das Diamond-Blackfan-Syndrom aber nicht vererbt, sondern tritt sporadisch auf (Spontanmutation). In nur 15 Prozent aller Fälle liegt eine Vererbung durch einen Elternteil vor.
Lange Zeit galt die eigentliche Ursache, weshalb das Diamond-Blackfan-Syndrom auftritt, als unbekannt. Man vermutete, dass es sich um eine angeborene Anomalie der sogenannten erythrozytären Stammzellen handelt. Auf Grund der Anomalie werden die erythrozytären Stammzellen, die sich im Knochenmark befinden, unterversorgt, sodass in weiterer Folge auch eine geringe Anzahl von roten Blutkörperchen gegeben ist.
Nach heutigem Kenntnisstand sind Mutationen in Genen bekannt, die den Bauplan für ribosomale Proteine enthalten – als erstes wurde das RPS19-Gen gefunden, inzwischen sind mehr als zwanzig weitere beschrieben. Weil die Ribosomen die Eiweißfabriken der Zelle sind, zählt das Diamond-Blackfan-Syndrom zur Gruppe der Ribosomopathien. Die besonders teilungsfreudigen Vorläuferzellen der roten Blutkörperchen reagieren auf diesen Defekt am empfindlichsten, was erklärt, warum ausschließlich die rote Reihe betroffen ist.
Da die Veränderung im Erbgut selbst nicht behoben werden kann, agieren Mediziner vorwiegend mit einer symptomatischen Therapie beziehungsweise ist eine Vorbeugung des Syndroms nicht möglich. Heilen lässt sich die Krankheit allein durch eine Übertragung fremder Blutstammzellen.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
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Das Diamond-Blackfan-Syndrom tritt vorwiegend während der ersten sechs Monate auf; in 50 Prozent aller Fälle zeigen sich bereits die ersten Symptome nach drei Lebensmonaten. Bei etwa einem Fünftel der Fälle ist das Diamond-Blackfan-Syndrom bereits nach der Geburt feststellbar, da die Neugeborenen mit der „typischen Blässe“ auf die Welt kommen.
In vielen Fällen leiden Betroffene des Diamond-Blackfan-Syndroms unter Fehlbildungen. So stellen Mediziner eine Mikrozephalie (ein sehr kleiner Schädel), eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder auch sehr kleine Augäpfel (Mikrophthalmus) fest. Mitunter kann auch ein Hypertelorismus (sehr weit auseinanderstehende Augen) oder ein unnatürlich hoher Gaumen diagnostiziert werden; all jene Punkte sind klassisch für das Diamond-Blackfan-Syndrom.
Des Weiteren sind 50 Prozent aller Betroffenen kleinwüchsig; etwa ein Drittel der Betroffenen leidet unter einem Herzfehler beziehungsweise hat Fehlbildungen der Finger oder Daumen und Missbildungen der Nieren. Charakteristisch sind vor allem Fehlbildungen des Daumens, etwa ein doppelt angelegter oder dreigliedriger Daumen. Mitunter kann auch die geistige Entwicklung verzögert sein.
Der Verlauf der Krankheit ist positiv. Natürlich gibt es auch starke Ausprägungen; im Regelfall kann das Diamond-Blackfan-Syndrom jedoch gut behandelt oder mitunter sogar geheilt werden.
Diagnose
Charakteristisch für das Diamond-Blackfan-Syndrom ist der sogenannte Erythroblastenmangel. Die kongenitale Erythroblastophthise (das erythropoetische Gewebe im Knochenmark geht zurück) mit Retikulozytopenie, etwaige Fehlbildungen des Geschlechtstraktes oder auch die charakteristischen Gesichtszüge des Betroffenen sind typische Merkmale des Diamond-Blackfan-Syndroms. Wichtig ist die Abgrenzung zur transitorischen Erythroblastopenie des Kindesalters: Diese ähnelt dem Diamond-Blackfan-Syndrom im Blutbild, tritt erst im Kleinkindalter auf und heilt von selbst wieder aus.
Weitere Anzeichen, die darauf schließen lassen, dass es sich um das Diamond-Blackfan-Syndrom handelt: Mikrozephalus, gotischer Gaumen, Mikrophthalmus oder auch der Hypertelorismus. Auch wenn dies zwar klassische Merkmale sind, muss der Mediziner auch Blutuntersuchungen vornehmen lassen.
Auf Grund von Blutuntersuchungen kann festgestellt werden, ob das Diamond-Blackfan-Syndrom vorliegt oder nicht. Während Nichtbetroffene einen Hämoglobin-Wert (Hb-Wert) von über 11 g/dl aufweisen, liegt der Wert bei einem Diamond-Blackfan-Syndrom unter 6 g/dl. Mittels Blutuntersuchung und Knochenmarkpunktion, durch welche die Veränderungen festgestellt werden können, kann der Mediziner die Diagnose Diamond-Blackfan-Syndrom stellen.
In etwa 20 bis 25 Prozent aller Fälle kann das Diamond-Blackfan-Syndrom auch mittels Gentest diagnostiziert werden. Dabei stellt der Mediziner eine Mutation des sogenannten RPS19-Gens fest, das in weiterer Folge das Diamond-Blackfan-Syndrom auslöst. Wird heute nicht mehr nur dieses eine Gen, sondern eine ganze Reihe von Genen ribosomaler Proteine untersucht, lässt sich bei etwa drei Vierteln der Betroffenen eine ursächliche Mutation nachweisen.
Komplikationen
Das Diamond-Blackfan-Syndrom tritt schon bei Babys und Kindern im sehr jungen Alter auf und führt zu einer extremen Blässe im Gesicht und auch am ganzen Körper. Des Weiteren leiden viele Patienten auch an kleinen Augäpfeln oder an relativ weit auseinanderstehenden Augen, sodass auch das Selbstwertgefühl des Patienten durch das Syndrom verringert wird. Oft kommt es auch zu einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Die Betroffenen sind auch an einer Kleinwüchsigkeit erkrankt und leiden unter verschiedenen Herzfehlern. Die Herzfehler können dabei die Lebenserwartung verringern. Die wichtigste Langzeitkomplikation ist jedoch die Eisenüberladung des Körpers, die sich durch die regelmäßigen Bluttransfusionen aufbaut und unbehandelt Herz, Leber und Hormondrüsen schädigt. Außerdem haben Betroffene ein erhöhtes Risiko, im Lauf des Lebens an einer Leukämie oder an einem Osteosarkom zu erkranken. In seltenen Fällen wird durch das Diamond-Blackfan-Syndrom auch die psychische Entwicklung des Kindes eingeschränkt, sodass dabei eine Retardierung auftreten kann.
Das Diamond-Blackfan-Syndrom kann relativ gut von Cortison behandelt werden, in den meisten Fällen führt eine Behandlung zu einem positiven Krankheitsverlauf. Schwerwiegende Fälle können auch durch die Transplantation von Knochenmark behandelt werden. Dabei kann das Syndrom unter Umständen auch komplett geheilt werden, sodass es zu keinen weiteren Komplikationen im Laufe des Lebens kommt. Der Herzfehler sollte von einem Arzt regelmäßig untersucht und gegebenenfalls behandelt werden, damit es daraus zu keinen Komplikationen kommt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Kinder, die mit Fehlbildungen zur Welt kommen, sollten grundsätzlich untersucht und unter ärztliche Beobachtung gestellt werden. Wenn zu den typischen Anzeichen – unter anderem sehr kleine Augäpfel, weit auseinander stehende Augen oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - eine auffällige Gesichtsblässe hinzukommt, liegt womöglich das Diamond-Blackfan-Syndrom vor. Die Eltern sollten in diesem Fall sofort mit dem Kinderarzt sprechen. Auch Symptome wie Kleinwuchs, Fehlbildungen der Finger und Anzeichen einer Nieren- oder Herzerkrankung werden am besten umgehend abgeklärt.
Wird das Syndrom frühzeitig erkannt und behandelt, sind die Heilungsaussichten generell relativ gut. Darum gilt: ab zum Arzt, wenn die genannten Symptome bemerkt werden. Wenn es im späteren Leben zu erneuten Beschwerden und Symptomen des Syndroms kommt, ist eine ärztliche Abklärung in jedem Fall notwendig. Begleitend dazu sollte außerdem psychologische Unterstützung hinzugezogen werden, da das Diamond-Blackfan-Syndrom häufig zu seelischen Beschwerden wie Depressionen oder Minderwertigkeitskomplexen führt. Sollten sich Herz-Kreislauf-Beschwerden oder Anzeichen eines Nierenversagens bemerkbar machen, muss umgehend der Notarzt alarmiert werden.
Behandlung & Therapie
Das Diamond-Blackfan-Syndrom kann relativ gut mittels Corticosteroiden therapiert werden. So haben Studien bereits gezeigt, dass etwa 82 Prozent aller Betroffenen sehr gut auf die Corticosteroid-Therapie ansprechen; jedoch ist es wichtig, dass die Betroffenen erst nach dem ersten Lebensjahr mit der dementsprechenden Therapie in Kontakt kommen.
Personen, welche sich noch im ersten Lebensjahr befinden oder auch tatsächlich nicht auf die Behandlung mittels Corticosteroiden ansprechen, erhalten Bluttransfusionen, damit das Diamond-Blackfan-Syndrom behandelt werden kann. Wichtig ist, dass der Mediziner die Anhäufung von Eisen im Körper verhindert; dabei spricht der Mediziner von einer Hämosiderose, der auf jeden Fall vorgebeugt werden muss. Dazu erhalten transfusionsabhängige Patienten konsequent Medikamente, die überschüssiges Eisen binden und über Niere und Darm ausschleusen – eine sogenannte Eisenchelattherapie. Ohne sie ist die Eisenüberladung nach Jahren die häufigste Todesursache bei dieser Erkrankung.
Eine weitere Therapiemöglichkeit stellt die Stammzelltransplantation beziehungsweise Knochenmarktransplantation - KMT dar. Mittels jener Behandlung ist es möglich, dass das Diamond-Blackfan-Syndrom geheilt werden kann. Vor allem Personen, die von den Transfusionen abhängig sind, da sie die Corticosteroid-Therapie nicht vertragen, werden immer wieder mittels Transplantationen therapiert, da die häufigen Transfusionen mitunter die Organe schädigen.
Derzeit ist die Knochenmarktransplantation die einzige Therapie, die das Diamond-Blackfan-Syndrom tatsächlich heilen kann. Jedoch ist eine Spende von einem Nicht-Familienmitglied derart riskant, dass in Einzelfällen abgewogen werden muss, ob man das Risiko eingehen soll oder nicht. Andere Behandlungsmöglichkeiten, die eine ähnliche Wirkung haben, sind derzeit nicht bekannt.
Aussicht & Prognose
Da die zugrunde liegende Veränderung im Erbgut nicht rückgängig gemacht werden kann, ist bei dieser Erkrankung keine kausale Therapie möglich. Die Betroffenen sind daher auf eine rein symptomatische Behandlung angewiesen, um die Beschwerden zu lindern.
Kommt es beim Diamond-Blackfan-Syndrom nicht zu einer Behandlung, so leiden die Patienten an einem Herzfehler und an Fehlbildungen der Nieren. Ebenso kann es zu Verzögerungen der geistigen Entwicklung kommen, falls der Betroffene nicht entsprechend gefördert wird, sodass es zu einer Retardierung kommt. Durch die Gaumenspalte leiden viele Patienten an Beschwerden bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeiten. Die verschiedenen Fehlbildungen können in einigen Fällen auch zu Hänseleien oder zu Mobbing führen und daher auch psychische Beschwerden verursachen.
Die Behandlung des Syndroms erfolgt in der Regel durch verschiedene operative Eingriffe und durch die spezielle Förderung des betroffenen Kindes. Dadurch werden die meisten Beschwerden gelindert, sodass es zu einer gewöhnlichen Entwicklung des Kindes kommen kann. Auch die Fehlbildungen am Herzen und an den Nieren werden dabei behandelt, sodass es nicht zu einer verkürzten Lebenserwartung kommt. Durch die Transplantation von Knochenmark kann auch eine vollständige Heilung des Diamond-Blackfan-Syndroms erfolgen, sodass die Aussichten bei dieser Erkrankung relativ gut sind.
Vorbeugung
Dem Diamond-Blackfan-Syndrom kann nicht vorgebeugt oder es etwa verhindert werden. Vor allem deshalb, da die Erkrankung auf einer angeborenen Veränderung des Erbguts beruht, die bereits vor der Geburt festliegt. Ist ein Fall in der Familie bekannt, kann eine genetische Beratung das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder abschätzen.
Nachsorge
Beim Diamond-Blackfan-Syndrom stehen dem Patienten in den meisten Fällen keine besonderen Maßnahmen und Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung. Der Betroffene ist dabei in erster Linie auf eine frühzeitige Erkennung und anschließende Behandlung dieser Krankheit angewiesen, damit es nicht zu einer Verschlechterung der Beschwerden kommt. Je früher das Syndrom selbst dabei erkannt wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf dieser Krankheit.
Da der zugrunde liegende Gendefekt nicht behoben werden kann, erweist sich dabei auch die direkte Behandlung der Krankheit als relativ schwierig. Die Behandlung selbst erfolgt dabei mit Hilfe von Medikamenten. Dabei sind die Betroffenen auf eine regelmäßige Einnahme und auch auf eine richtige Dosierung angewiesen. Bei Fragen und Unklarheiten sollte dabei immer zuerst ein Arzt konsultiert werden.
Allerdings sind in schwerwiegenden Fällen sogar Organtransplantationen notwendig, damit der Betroffene überleben kann. Im Allgemeinen wirkt sich dabei auch eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung und dem Verzicht auf Tabak und Alkohol positiv auf den Verlauf aus. In schweren Fällen ist trotz Behandlung die Lebenserwartung des Betroffenen durch das Diamond-Blackfan-Syndrom eingeschränkt. Zur Nachsorge gehört bei transfusionsabhängigen Patienten außerdem die regelmäßige Kontrolle des Eisengehalts im Körper.
Das können Sie selbst tun
Die chronische Blutarmut kann durch eine angepasste Ernährung vom Betroffenen positiv unterstützt werden. Es gibt verschiedene Lebensmittel, die bei einem regelmäßigen Konsum förderlich auf die Produktion von roten Blutkörperchen wirken. Es wird keine Beschwerdefreiheit oder Genesung erreicht, aber ergänzend zu den schulmedizinischen Maßnahmen kann damit eine Verbesserung der Gesundheit erzielt werden.
Eine gezielte Zufuhr von Eisen ist beim Diamond-Blackfan-Syndrom allerdings nicht angebracht: Die Blutarmut beruht hier nicht auf Eisenmangel, und durch die regelmäßigen Transfusionen droht umgekehrt eine Eisenüberladung. Eisenhaltige Nahrungsergänzungsmittel sollten Betroffene deshalb nur nach ausdrücklicher ärztlicher Rücksprache einnehmen.
Der Verzehr von Hülsenfrüchten, Nüssen oder Samen bewirkt eine Zufuhr von Eisen. Da im Hämoglobin Eisen enthalten ist, werden dadurch letztlich die menschlichen Organe mit einer stärkeren Lebenskraft versorgt. Darüber hinaus ist die Gehirntätigkeit verbessert. Der Konsum von Eigelb bewirkt ebenfalls eine Zufuhr von Eisen und darüber hinaus von lebensnotwendigen Proteinen. Diese sind für die Bildung des Hämoglobins essentiell.
Rote Bete, Granatäpfel, Gewürze und Kräuter sollten im Rahmen der möglichen Selbsthilfemaßnahmen bei einem Diamond-Blackfan-Syndrom ebenfalls auf dem Speiseplan stehen. Die genannten natürlichen Produkte fördern die Blutproduktion, stärken das körpereigene Abwehrsystem und führen zu einer Verbesserung des Wohlbefindens.
Darüber hinaus sollten Patienten ihre mentale Kraft stärken. Mithilfe von Entspannungstechniken werden Stressoren abgebaut und die innere Stabilität gefördert. Dies hat einen positiven Einfluss auf den Krankheitsverlauf und kann zu einer Reduzierung von Beschwerden führen. Die Schlafhygiene ist zu optimieren, damit sich der Organismus in Ruhephasen ausreichend regenerieren kann.
Quellen
- Niemeyer, C., Eggert, A. (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie.
ISBN: 9783662436851
- Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
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- Berger, D. P., Engelhardt, M., Duyster, J., et al.: Das Rote Buch: Hämatologie und Internistische Onkologie.
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- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
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- Honecker, F., Claßen, J., Preiß, J. (Hrsg.): Taschenbuch Hämatologie und Onkologie.
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