Epstein-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Epstein-Syndrom ist die schwerwiegendste Form der MYH9-assoziierten Erkrankungen und wird wie alle Syndrome der Gruppe durch Mutationen im MYH9-Gen ausgelöst und autosomal-dominant vererbt. Das Syndrom manifestiert sich in Thrombozytenmangel, Hörverlust und einer Schädigung der Nieren. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.

Was ist das Epstein-Syndrom?

Die Krankheitsgruppe der Thrombozytopenien durch MYH9-Genmutation ist auch als Gruppe der MYH9-assoziierten Erkrankungen bekannt. Dabei handelt es sich um seltene Erberkrankungen, zu denen neben dem Sebastian-Syndrom, der May-Hegglin-Anomalie und dem Fechtner-Syndrom auch das sogenannte Epstein-Syndrom zählt. Nicht zu verwechseln ist das Epstein-Syndrom mit dem Epstein-Barr-Virus, dem Erreger des Pfeifferschen Drüsenfiebers: Beide haben außer der Namensähnlichkeit nichts miteinander zu tun.

Wegen seiner Seltenheit existieren bislang keine gesicherten Daten zur Epidemiologie oder der genauen Prävalenz des Symptomkomplexes. Für die MYH9-assoziierten Erkrankungen geht die Forschung bislang von einer Häufigkeit zwischen einem bis neun Fällen in 1.000.000 Menschen aus. Damit läge die Prävalenz für das Epstein-Syndrom als Einzelerkrankung weit unter 1:1.000.000.

Das Epstein-Syndrom wurde seit der Erstbeschreibung an weniger als 100 familiären Fällen beschrieben. Ende des 20. Jahrhunderts war es Charles J. Epstein, der das Syndrom erstmals beschrieb und ihm den Namen gegeben hat. Kennzeichnend für das Epstein-Syndrom ist, dass es sich nicht nur in den Thrombozyten, sondern auch in den Nieren und im Innenohr manifestiert.

Ursachen

Wie alle MYH9-assoziierten Erkrankungen scheint das Epstein-Syndrom überwiegend nicht sporadisch aufzutreten. An den 100 dokumentierten Fällen konnte eine familiäre Häufung beobachtet werden. Offenbar liegt dem Symptomkomplex ein autosomal-dominanter Erbgang zugrunde. Bei einem Teil der Betroffenen entsteht die Genveränderung allerdings neu, ohne dass die Erkrankung in der Familie zuvor bekannt war. Die MYH9-assoziierten Erkrankungen werden durch eine Mutation im MYH9-Gen verursacht.

Abhängig von der Einzelerkrankung unterscheidet sich die genaue Lokalisation der Mutation, sodass verschiedene Symptome die einzelnen Krankheiten der Gruppe charakterisieren. Beim Epstein-Syndrom liegen Punktmutationen des MYH9-Gens vor, die Chromosom 22 im Gen-Locus q12.3 betreffen. Das MYH9-Gen kodiert für schwere Ketten des NMMHC-IIA, des sogenannten Nicht-Muskel-Myosins.

Dabei handelt es sich um ein Protein in Blutzellen wie Monozyten und Thrombozyten, in der Cochlea (Hörschnecke) und den Nieren. Die Mutation des Epstein-Syndroms verändert die Konformation im Kopf-Anteil des Proteins und stört dadurch dessen Funktion. Auf diese Weise entsteht ein abnormales Zytoskelett für die Megakaryozyten, die als Vorläufer der Thrombozyten gelten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit Epstein-Syndrom leiden an einem Komplex aus klinischen Symptomen. Eines der wichtigsten Symptome ist der charakteristische Mangel an Thrombozyten, die sogenannte Thrombozytopenie. Zusätzlich liegt eine Funktionsstörung vor, die auch als Thrombozytopathie bekannt ist. Die wenigen Thrombozyten im Blut der Patienten sind deutlich vergrößert.

Diese Makrothrombozytopenie ist beim Epstein-Syndrom anders als bei anderen Syndromen der Gruppe nicht mit Einschlusskörperchen in den weißen Blutkörperchen (Leukozyten) verbunden. Da das mutierte Protein aus dem MYH9-Gen auch in der Hörschnecke vorkommt, entwickeln einige Patienten des Epstein-Syndroms im Verlauf einen Hörverlust, der fortschreitet. Der Hörverlust betrifft vor allem den Hochtonbereich.

Zusätzlich zu diesen Manifestationen liegt in den meisten Fällen eine Manifestation in den Nieren vor. Dabei handelt es sich meist um eine Glomerulonephritis, also um eine Schädigung der Nierenfilter (Glomeruli). Die Symptome der Nieren und Ohren müssen sich allerdings nicht zwangsläufig einstellen. Wenn die gestörte Funktion des NMMHC-IIA-Proteins mithilfe einer anderen Myosinform kompensiert wird, bleibt es bei den zuerst genannten Symptomen der Thrombozytopathie und der Makrothrombozytopenie.

Diagnose

Das Epstein-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung. Die Veränderungen der Thrombozyten manifestieren sich daher unmittelbar nach der Geburt. Da diese Veränderungen aber nicht direkt sichtbar sind, wird die Diagnose meist spät gestellt. Oft führen erst die Symptome der Nieren oder der fortschreitende Hörverlust zu einer eingehenden Diagnostik.

Im Blutausstrich unter dem Mikroskop fallen die formveränderten, deutlich vergrößerten Thrombozyten auf. Auch der Thrombozytenmangel ist ein wichtiges Kriterium für eine Diagnose. Die Abgrenzung zu anderen Syndromen der Gruppe erfolgt spätestens mit den Symptomen der Nieren. Auch die fehlenden Leukozyteneinschlüsse grenzen das Epstein-Syndrom von anderen MYH9-assoziierten Erkrankungen ab.

Praktisch bedeutsam ist eine Verwechslungsgefahr: Der Mangel an Blutplättchen wird häufig zunächst für eine Immunthrombozytopenie gehalten, bei der das Immunsystem die eigenen Blutplättchen zerstört. Betroffene erhalten dann eine Behandlung mit Kortison, die beim Epstein-Syndrom nicht wirkt. Gerade der Blutausstrich mit den auffällig großen Blutplättchen führt hier auf die richtige Spur.

Zur Sicherung einer Verdachtsdiagnose kann eine molekulargenetische Analyse dienen, die einen Nachweis über die genetische Mutation erbringt. Das Epstein-Syndrom ist das schwerwiegendste Syndrom aus der Gruppe der MYH9-assoziierten Erkrankungen.

Komplikationen

Aufgrund des Epstein-Syndroms leidet der Patient in den meisten Fällen an sehr schwerwiegenden Komplikationen. Häufig kommt es zu einem fortschreitenden Hörverlust und zu einer Nierenschädigung. Durch den Hörverlust ist der Betroffene in seinem Alltag stark eingeschränkt. Vor allem bei jungen Menschen kann dies zu starken psychischen Problemen führen.

Der Hörverlust muss zwar nicht plötzlich auftreten, kann allerdings im Laufe der Erkrankung immer weiter zunehmen. Die Behandlung kann nur gezielt die auftretenden Symptome bekämpfen, es ist allerdings nicht möglich, das Epstein-Syndrom vollends zu heilen. Der Hörverlust kann durch Hörgeräte ausgeglichen werden. Dies ist in der Regel nur dann möglich, wenn es nicht zu einem vollständigen Verlust des Hörvermögens gekommen ist.

Reichen Hörgeräte nicht mehr aus, können auch Implantate im Ohr eingesetzt werden. Weil dafür eine Operation nötig ist, muss dabei wegen des Blutplättchenmangels besonders auf die Blutstillung geachtet werden. Komplikationen können bei Blutungen und Operationen eintreten und werden daher mit Thrombozytenkonzentraten behandelt. Sollte es zu Infekten oder Entzündungen an den Nieren kommen, können diese ebenso mit Hilfe von Medikamenten bekämpft werden. Die schwerwiegendste Komplikation ist ein fortschreitendes Nierenversagen, das bis zur Dialyse oder einer Nierentransplantation führen kann. Allerdings muss der Patient sein gesamtes Leben mit dem Syndrom leben.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Leidet der Betroffene unter Veränderungen der gewohnten Hörfähigkeit, besteht Grund zur Besorgnis. Ein Arzt sollte konsultiert werden, da sich ohne eine Behandlung ein zunehmender Verlust des Hörens entwickeln kann. Die Gehörprobleme treten insbesondere im Frequenzbereich der höheren Töne auf und sollten ärztlich untersucht werden.

Störungen der Nierenfunktion sind ebenfalls einem Arzt vorzustellen und von diesem behandeln zu lassen. Treten stechende oder ziehende Schmerzen in der Region der Nieren auf, wird ein Arzt benötigt. Kommt es zu Veränderungen des Urins oder Problemen beim Wasserlassen, sind diese Anzeichen mit einem Arzt zu besprechen.

Breiten sich die Beschwerden aus oder nimmt die Intensität der Symptome zu, sollte schnellstmöglich ein Arzt konsultiert werden. Leidet der Betroffene unter plötzlichen und nicht nachvollziehbaren Nasenblutungen oder unter Zahnfleischbluten, ist ein Arzt aufzusuchen. Lassen sich Blutungen nach leichten bis mittelschweren Schnittverletzungen nur schwer stoppen, sollte ein Arzt aufgesucht werden.

Kommt es durch einen zu hohen Blutverlust zu Herzrasen, niedrigem Blutdruck, Schwindel oder einer allgemeinen Schwäche, ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren. Bei Schlafstörungen, erhöhtem Stress, innerem Unwohlsein oder einem diffusen Krankheitsgefühl sollte ein Arzt aufgesucht werden. Halten die Beschwerden über mehrere Tage oder Wochen an, wird eine medizinische Versorgung benötigt.

Behandlung & Therapie

Um das Epstein-Syndrom kausal zu therapieren, wäre eine gentherapeutische Behandlung vonnöten. Diese Behandlungsmaßnahmen sind aktuell Gegenstand der medizinischen Forschung, haben die klinische Phase allerdings noch nicht erreicht. Aus diesem Grund gilt das Epstein-Syndrom bislang als unheilbar. Die Behandlung erfolgt zum gegenwärtigen Zeitpunkt rein symptomatisch.

Thrombozytenmangel lässt sich beispielsweise durch Thrombozytenkonzentrate oder eine Thrombozytentransfusion ausgleichen. Das ist vor allem im Rahmen von Operationen oder Verletzungen notwendig, um die Blutstillung zu ermöglichen und die Blutungsneigung der Patienten unter Kontrolle zu halten. Gegen den fortschreitenden Hörverlust werden meist Hörhilfen oder später Implantate angeboten.

Die Symptome der Nieren werden gesondert behandelt. Im Vordergrund steht dabei, die Eiweißausscheidung im Urin zu senken und das Fortschreiten der Nierenschädigung zu bremsen; dafür werden Blutdruckmedikamente aus der Gruppe der ACE-Hemmer oder der Sartane eingesetzt. Schreitet die Nierenschwäche dennoch fort, werden eine Dialyse (Blutwäsche) oder eine Nierentransplantation notwendig.

Früher wurde die Nierenbeteiligung häufig wie eine entzündliche Nierenerkrankung (Nierenentzündung) behandelt, etwa mit hoch dosiertem Methylprednisolon als Stoßtherapie, mit immununterdrückenden Wirkstoffen wie Cyclophosphamid oder mit einer Blutfilterung in Form einer Plasmapherese. Nach heutigem Kenntnisstand bringen diese Behandlungen beim Epstein-Syndrom keinen Nutzen, da es sich nicht um eine Autoimmunerkrankung und nicht um eine echte Entzündung handelt, sondern um eine erblich bedingte Schädigung der Nierenfilter.

Aussicht & Prognose

Das Epstein-Syndrom bietet dem Betroffenen keine Aussicht auf eine Heilung, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Wie die Erkrankung verläuft, entscheidet sich vor allem an den Nieren: Von der Geschwindigkeit, mit der die Nierenfunktion nachlässt, hängt ab, ob und wann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation nötig wird. Eine Behandlung, welche die zugrunde liegende Genveränderung selbst beheben könnte, steht bislang nicht zur Verfügung. Daher können die behandelnden Ärzte ihren Fokus ausschließlich auf eine symptomatische Behandlung richten und versuchen, die vorhandenen Beschwerden zu minimieren.

Obgleich die Veränderungen und Beschwerden bereits bei der Geburt des Betroffenen manifestiert sind, kommt es häufig erst im späteren Entwicklungsprozess zu einer Diagnosestellung.

Die Einschränkungen oder der Verlust des Hörvermögens werden durch Hörgeräte sowie operative Eingriffe behandelt. Implantate finden Einsatz, die zu einer Verbesserung der Hörkraft führen. Diese Möglichkeiten sind als Hilfestellungen zu verstehen. Einschränkungen und Beeinträchtigungen des Hörvermögens bleiben trotz aller Bemühungen erhalten.

Die Störungen der Nierentätigkeit werden im Normalfall durch die Gabe von Arzneien therapiert. Bei einem günstigen Verlauf lässt sich die Nierenfunktion damit über lange Zeit stabilisieren. Schreitet die Nierenschwäche dennoch fort, findet eine Filterung des Blutes Anwendung. Damit ist die Lebensqualität des Patienten deutlich beeinträchtigt.

Folgeerkrankungen sind bei dem Epstein-Syndrom jederzeit möglich. Neben den körperlichen Folgeschäden können sich psychische Erkrankungen ausbilden. Beide haben einen negativen Einfluss auf die Gesamtprognose des Betroffenen.

Vorbeugung

Dem Epstein-Syndrom liegen insbesondere genetische Faktoren zugrunde. Daher lässt sich der Erkrankung bislang nur durch genetische Beratung während der Familienplanung vorbeugen. Wenn eine familiäre Disposition für die Erkrankung besteht, erfahren potenzielle Eltern in der Beratung, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe ist, und können auf dieser Grundlage über ihre Familienplanung entscheiden.

Nachsorge

Beim Epstein-Syndrom stehen dem Patienten in der Regel nur sehr eingeschränkt Möglichkeiten der Nachsorge zur Verfügung, da die Erkrankung nicht ausheilt. Der Betroffene ist dabei in erster Linie auf die regelmäßige medizinische Untersuchung und Behandlung durch einen Arzt angewiesen, um dauerhaft die Beschwerden des Epstein-Syndroms zu lindern. Sollte die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt und behandelt werden, kann es zu schwerwiegenden Komplikationen kommen, die das Leben des Patienten deutlich erschweren können.

In erster Linie sollte daher eine frühzeitige Diagnose gestellt werden. Im Mittelpunkt der Verlaufskontrollen stehen die Nierenwerte und die Eiweißausscheidung im Urin, die Zahl der Blutplättchen sowie regelmäßige Hörtests. So lässt sich rechtzeitig erkennen, wenn die Nierenfunktion nachlässt oder das Gehör weiter abnimmt.

In der Regel sollten Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko gemieden werden, weil schon kleinere Verletzungen zu länger anhaltenden Blutungen führen können. Vor jedem geplanten Eingriff, auch vor kleineren, ist die Blutungsneigung mit dem behandelnden Arzt zu besprechen.

Dabei wirken sich auch die Pflege und die Unterstützung durch die eigene Familie oder durch Freunde positiv auf den Verlauf aus und können psychischen Verstimmungen vorbeugen. Wie stark die Lebenserwartung eingeschränkt ist, hängt vor allem davon ab, wie weit die Nierenschädigung fortschreitet.

Das können Sie selbst tun

Das Epstein-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sich vorwiegend durch einen Thrombozytenmangel, eine Beeinträchtigung des Gehörs und eine fortschreitende Nierenschädigung manifestiert.

Es gibt derzeit weder schulmedizinische noch alternative Verfahren, um das Epstein-Syndrom ursächlich zu therapieren, da die Krankheit genetisch bedingt ist. Aus diesem Grund lässt sich der Erkrankung auch nicht durch die eigene Lebensführung vorbeugen. Potentielle Träger der Erbkrankheit sollten sich vor der Gründung einer Familie aber beraten lassen. Im Rahmen der Beratung werden die Betroffenen darüber informiert, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie den genetischen Defekt an ihre Nachkommen weitergeben und mit welchen Konsequenzen im Falle eines Ausbruchs der Krankheit zu rechnen ist.

Sofern das Epstein-Syndrom in einer Familie bereits aufgetreten ist, sollten Betroffene einen behandelnden Arzt stets darauf hinweisen. Dies gilt auch im Falle kleinerer Eingriffe, zum Beispiel beim Zahnarzt. Der für die Krankheit charakteristische Mangel an Thrombozyten kann auch bei grundsätzlich harmlosen Eingriffen, wie etwa der Extraktion eines Zahns, gefährlich werden.

Bei manchen Betroffenen geht die Krankheit mit einer Verschlechterung des Hörvermögens einher. Vor allem hohe Töne können meist nicht mehr wahrgenommen werden. Die Patienten müssen dieses Symptom der Krankheit aber nicht einfach hinnehmen. In der Regel kann ihnen mit einem Hörgerät oder Implantaten geholfen werden.

Quellen

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