Farber-Krankheit
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
Sie sind hier: Startseite Krankheiten Farber-Krankheit
Die Farber-Krankheit ist eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit, die schwere körperliche Beeinträchtigungen verursacht und zum Tod führt. Neugeborene erkranken nur, wenn beide Elternteile Träger desselben defekten Gens sind. Da es für die Krankheit keine spezifische Therapie gibt, ist sie derzeit noch unheilbar.
Inhaltsverzeichnis |
Was ist die Farber-Krankheit?
© phive2015 – stock.adobe.com
Die Farber-Krankheit ist eine unheilbare Stoffwechselkrankheit. In der Medizin gibt es für diese Erkrankung mehrere Namen: Morbus Farber, Farber-Syndrom, Ceramidase-Mangel oder auch disseminierte Lipogranulomatose. Namensgeber für das Farber-Syndrom ist der amerikanische Pathologe Sidney Farber (1903-1973), der die Krankheit entdeckte und sie beschrieb.
Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine genetisch bedingte lysosomale Erkrankung. Die intrazelluläre Störung in den Lysosomen ist auf einen Gendefekt zurückzuführen, der zu einer langfristigen Einlagerung von schädlichen Abfallstoffen im Körper führt. Da es weltweit nur wenige Farber-Patienten gibt, ist die Krankheit immer noch nicht gut erforscht. Bei der schweren, klassischen Verlaufsform sterben die Patienten in der Regel schon im Kleinkindalter, meist bereits vor dem dritten Lebensjahr. Bei den selteneren, milder verlaufenden Formen können die Betroffenen dagegen das Jugend- oder Erwachsenenalter erreichen.
Ursachen
Die Ursache von Morbus Farber liegt in der Mutation des ASAH-Gens. Die Mutation wird autosomal-rezessiv von der Elterngeneration auf die Nachkommen übertragen. Das ASAH-Gen, heute als ASAH1 bezeichnet, kodiert für das Enzym saure Ceramidase. Ist das Gen jedoch mutiert, liegt ein Aktivitätsmangel der sauren Ceramidase vor. Die saure Ceramidase ist selbst eine lysosomale Hydrolase, also ein spaltendes Enzym innerhalb der Lysosomen.
Unter Beteiligung dieses Enzyms läuft eine Katalyse ab, bei der das Lipid Ceramid in den Aminoalkohol Sphingosin und eine Fettsäure gespalten wird. Bei Farber-Patienten ist genau dieser Vorgang gestört. So bleibt das Ausgangsprodukt Ceramid ungespalten in den Zellen zurück und wird dort langfristig eingelagert. Das Ceramid ist in seinem Ursprungszustand für den Körper ein Abfallprodukt, weil es durch den Gendefekt nicht zu dem notwendigen Endprodukt verarbeitet werden kann.
Deshalb gehört das Farber-Syndrom zu den Stoffwechselkrankheiten. Infolge von Stoffwechselstörungen können unterschiedliche Beschwerden auftreten, die von Patient zu Patient anders ausfallen. Auch ist bei der Farber-Krankheit der Zeitpunkt für den Ausbruch der Krankheitsanzeichen sehr unterschiedlich: Bei einigen Patienten treten die ersten Symptome bereits im Säuglingsalter auf, bei anderen hingegen erst im Kleinkindalter. In seltenen Fällen macht sich die Krankheit erst nach der Pubertät bemerkbar.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Der Verlauf der Krankheit ist sehr unterschiedlich. Wenn die ersten Krankheitsanzeichen im Säuglingsalter auftreten, dann äußern sie sich meist zuerst in der motorischen Störung. So können Babys etwa ihre Arme oder Beine nicht ausstrecken und sind in ihrer Bewegung sehr eingeschränkt.
Die Gelenkkontrakturen können auch Schmerzen verursachen, die einer Behandlung mit Schmerzmitteln bedürfen. Darüber hinaus können sich schon sehr früh Knötchen in den Organen sowie in der Umgebung der Gelenke bilden. Knötchen, die direkt unter der Haut liegen, sind auch für das bloße Auge sichtbar. Bei Säuglingen ist außerdem eine Veränderung des Kehlkopfes typisch für die Farber-Krankheit.
Der Oberbegriff für die Kehlkopfveränderung lautet Laryngomalazie. Kennzeichnend ist dabei eine zunehmend heisere, schwache Stimme bis hin zum Stimmverlust, weil sich die Knötchen auch an den Stimmbändern bilden. Die Kehlkopfveränderung führt im schlimmsten Fall zu einer Verengung der Atemwege mit Atemwegsinfekten und Sauerstoffunterversorgung sowie zu einer erschwerten Nahrungsaufnahme mit Wachstumsstörung. Minderwuchs ist jedoch auch unabhängig von einer Laryngomalazie ein typisches Anzeichen für die Farber-Krankheit.
Weitere Krankheitsanzeichen für das Farber-Syndrom sind Hornhauttrübung und neurologische Auffälligkeiten. Nicht selten vergrößern sich die Milz und Leber. Von einer Hepatosplenomegalie wird gesprochen, wenn beide Organe gleichzeitig vergrößert sind. Bei einem besonders schweren Verlauf der Krankheit kann der Tod bereits im 1. Lebensjahr eintreten.
Diagnose
Das Farber-Syndrom kann sehr schnell entdeckt und diagnostiziert werden. Die Diagnose erfolgt entweder über die Messung der Enzymaktivität von Ceramidase oder durch die Messung des Ceramid-Abbaus. Der Abbau von Ceramid findet in den Leukozyten oder in kultivierten Hautfibroblasten statt. Heute wird die Diagnose zusätzlich durch eine genetische Untersuchung des ASAH1-Gens gesichert. Weil die Erkrankung so selten ist und die Gelenkbeschwerden zunächst an eine kindliche Rheumaerkrankung denken lassen, wird sie in der Praxis dennoch häufig erst spät erkannt. Bei Verdacht kann auch eine Pränataldiagnostik vorgenommen werden, etwa wenn die Erkrankung bei einem Vorfahren bekannt ist.
Komplikationen
Bei der Farber-Krankheit kommt es in den meisten Fällen zum Tode. Eine ursächliche Behandlung der Krankheit ist nicht möglich. Die Komplikationen, die im Verlauf der Krankheit auftreten, sind sehr unterschiedlich. Allerdings treten schon im frühen Kindesalter Beschwerden auf, sodass Patienten ihre Gliedmaßen nicht mehr richtig bewegen können.
Es kommt zu starken Einschränkungen im Alltag. Der Patient ist dabei auf die Hilfe von anderen Personen angewiesen. In vielen Fällen kommt es auch zu Schmerzen, wobei diese mit Hilfe einer Schmerztherapie behandelt werden können. Durch Veränderungen am Kehlkopf ist die Gefahr erhöht, dass eine Atemwegsinfektion auftritt, welche zum Tode führen kann.
Auch der Minderwuchs tritt verstärkt bei der Farber-Krankheit ein und erschwert das Leben des Patienten. Weiterhin können Leber und Milz vergrößert sein. Eine ursächliche Behandlung der Krankheit ist nicht möglich. In den meisten Fällen werden Schmerzmittel verwendet, um den Alltag erträglich zu machen.
Bei Fehlformationen oder Deformationen können operative Eingriffe eingesetzt werden, wobei die Beschwerden gemildert werden. Wie jede Operation sind auch diese Eingriffe mit Risiken verbunden. Durch die Transplantation von Knochenmark können die Symptome ebenso gelindert werden, allerdings ist eine vollständige Heilung der Farber-Krankheit nicht möglich.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Leider kann die Farber-Krankheit weder ursächlich behandelt noch verhindert werden. Sie führt in ihrer schweren Form meist schon in den ersten Lebensjahren zum Tod des Kindes. Dabei ist der Mediziner dann aufzusuchen, wenn das Kind an motorischen Einschränkungen und Entwicklungsverzögerungen leidet. Auch die Bewegung des Kindes ist erheblich eingeschränkt.
Durch die starken Schmerzen schreien viele Kinder ununterbrochen und es bilden sich kleine Knoten unter der Haut aus. Weiterhin ist eine medizinische Behandlung bei Infekten der Atemwege notwendig. Diese machen sich durch eine schwere Atmung des Kindes bemerkbar. Es kommt weiterhin auch zu einem Minderwuchs und zu allgemeinen Störungen der Entwicklung und des Wachstums.
Die Farber-Krankheit kann durch einen Allgemeinarzt oder durch einen Kinderarzt diagnostiziert werden. Die weitere Behandlung erfolgt dann allerdings durch verschiedene Fachärzte. Weiterhin sind viele Eltern und Angehörige auch auf eine psychologische Behandlung angewiesen. Diese kann auch direkt in einem Krankenhaus angefordert werden. Sollten die Beschwerden der Farber-Krankheit akut auftreten und das Leben des Kindes gefährden, so ist auf jeden Fall ein Notarzt zu verständigen.
Behandlung & Therapie
Für die Farber-Krankheit gibt es noch keine wirksame Therapie. Die Beschwerden werden symptomatisch mit Schmerzmitteln und Glukokortikoiden behandelt. Letztere hemmen Entzündungsreaktionen und tragen zur Steuerung des Zellstoffwechsels bei. Mithilfe der plastischen Chirurgie können starke Deformierungen im Körper korrigiert werden. Auf diesen Wegen werden die Beschwerden gemildert.
Die Behandlungen erleichtern in gewissem Maße das Leben der Patienten. Die Krankheit schreitet jedoch mit der Zeit weiter voran. Derzeit verspricht eine Knochenmarktransplantation Milderung und Verbesserung der Erkrankung. Weltweit sind 50 Fälle bekannt, bei denen die Knochenmarktransplantation erfolgreich durchgeführt wurde. Ob der Eingriff langfristig die Krankheit heilen kann, ist bis jetzt noch unklar. Heute wird dabei meist eine Übertragung von Blutstammzellen vorgenommen. Sie kann die Gelenkbeschwerden und die Knötchen deutlich bessern, den Befall des Nervensystems bei der schweren Verlaufsform jedoch nicht aufhalten.
Aussicht & Prognose
Die Farber-Krankheit hat eine sehr ungünstige Prognose. Die Erkrankung tritt nur in sehr seltenen Fällen auf, führt aber bei bisher jedem dokumentierten Patienten zu einem frühzeitigen Ableben. Betroffene Patienten haben Eltern, die beide Träger desselben genetischen Defekts sind, selbst aber gesund bleiben. Das ASAH-Gen ist bei dem leiblichen Vater wie auch der leiblichen Mutter jeweils auf einem der beiden Chromosomen mutiert.
Damit kann das defekte Gen bei der Zeugung von beiden Elternteilen zugleich weitergegeben werden. Erbt das Kind das defekte Gen von Vater und Mutter, leidet es an einer schweren Stoffwechselerkrankung. Die Störung ist aufgrund der nicht ausreichend vorhandenen medizinischen Möglichkeiten nicht heilbar.
Eine Behandlung, die den zugrunde liegenden Gendefekt beseitigt, gibt es bislang schlicht nicht. Dies gilt auch bei schweren Erkrankungen. Daher richten sich die erforschten und erprobten Arzneien, Therapien sowie Behandlungsmethoden an den auftretenden Symptomen des Patienten aus. Trotz aller Bemühungen gibt es bislang keine ausreichende medizinische Versorgung oder alternative Heilmethode, die zu einem Abbau der Beschwerden oder einer langfristigen Linderung vorhandener Symptome führen.
Die Patienten der Farber-Krankheit sterben bislang bereits innerhalb der ersten Jahre ihres Lebens. Da in den meisten Fällen der Tod im dritten Lebensjahr eintritt, ist nicht damit zu rechnen, dass sie das Vorschulalter erreichen. Bei den selteneren, milder verlaufenden Formen ist die Lebenserwartung dagegen weniger stark eingeschränkt.
Vorbeugung
Eine Vorbeugung von Morbus Farber ist nicht möglich, weil die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird. Eine autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, damit das Kind erkrankt. Außerdem muss das defekte Allel auf beiden homologen Chromosomen liegen. Aus diesen Gründen kommt die Krankheit auch so selten vor.
Und sie kann mehrere Generationen überspringen, bis wieder ein neugeborenes Familienmitglied erkrankt. Für die Kinder eines Paares, bei dem beide Elternteile Träger des defekten Gens sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für die Erkrankung bei 25 Prozent. Zwar können die Eltern aufgrund eines Gendefekts die Krankheit an die Kinder weitergeben, doch sind diese selbst meist gesund.
Und wenn nur ein Elternteil Träger des defekten Gens ist, bleiben die eigenen Kinder zwar gesund, diese können das defekte Gen aber auf die Nachkommen übertragen.
Nachsorge
Da die Farber-Krankheit nicht heilbar ist, gibt es keine Nachsorge im Sinne einer Kontrolle nach abgeschlossener Behandlung. An ihre Stelle tritt eine dauerhafte, lebensbegleitende Betreuung des Kindes, die mehrere Fachrichtungen einbezieht.
Im Mittelpunkt stehen dabei eine wirksame Schmerzbehandlung, die krankengymnastische Behandlung der versteiften Gelenke, die Überwachung der Atemwege wegen der Kehlkopfveränderungen sowie die Sicherstellung einer ausreichenden Ernährung. Regelmäßige Kontrollen von Leber, Milz und Nervensystem gehören ebenfalls dazu.
Nach einer Übertragung von Blutstammzellen sind engmaschige Kontrollen in einem spezialisierten Zentrum notwendig, um Abstoßungsreaktionen und Infektionen früh zu erkennen. Auch die Wirkung des Eingriffs auf die Gelenkbeschwerden und die Knötchen wird dabei überprüft.
Weil die Erkrankung sehr häufig zum Tod des Kindes führt, gehört die Begleitung der Familie fest zur Betreuung. Ein Kinderhospiz oder ein palliativmedizinischer Dienst kann die Eltern dabei sowohl in der Pflege als auch seelisch entlasten.
Das können Sie selbst tun
Die Farber-Krankheit ist eine sehr seltene erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die als nicht heilbar gilt und sehr häufig bereits im Kindesalter zum Tod führt. Da die Krankheit genetisch bedingt ist, können die Betroffenen keine Selbsthilfemaßnahmen ergreifen, die ursächlich wirken.
Paare, in deren Familien das Farber-Syndrom bereits einmal aufgetreten ist, können sich vor einer Familiengründung humangenetisch beraten lassen. Im Rahmen dieser Beratung werden sie darüber aufgeklärt, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass ihr Nachwuchs an dieser Störung leidet und auf welche Belastungen sie sich in diesem Fall einstellen müssen.
Kinder, die an der Farber-Krankheit leiden, sterben sehr häufig bereits als Säugling. Die betroffenen Eltern müssen damit rechnen, dass ihr Kind das dritte Lebensjahr nicht erreicht. Diese enorme seelische Belastung sollten die Familien nicht alleine tragen. Angehörigen wird empfohlen, nach der Diagnose einen Psychotherapeuten zu konsultieren. Vielen Eltern hilft auch der Austausch mit anderen Familien in ähnlicher Situation.
Da die Farber-Krankheit sehr selten ist, gibt es keine spezifischen Selbsthilfegruppen. Eine Anlaufstelle sind jedoch die Selbsthilfeorganisationen für seltene und für lysosomale Stoffwechselerkrankungen. Auch Angehörige schwer krebskranker Kinder sind ähnlichen Belastungen ausgesetzt. Die Mitgliedschaft in solchen Gruppen kann deshalb hilfreich sein, um die alltäglichen Belastungen aufzuarbeiten und mit Hilfe anderer Betroffener besser zu meistern.
Quellen
- Zschocke, J., Hoffmann, G. F.: Vademecum metabolicum.
ISBN: 9783132435506
- Mayatepek, E. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
ISBN: 9783837415100
- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie: Grundlagen und Praxis.
ISBN: 9783662603062
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461
- vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen.
ISBN: 9783642451881