Floating-Harbor-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 24. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

Sie sind hier: Startseite Krankheiten Floating-Harbor-Syndrom

Beim Floating-Harbor-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, an der die betroffenen Patienten schon von Geburt an leiden. Das Floating-Harbor-Syndrom taucht mit relativ geringer durchschnittlicher Häufigkeit in der Bevölkerung auf. Typisch für die Krankheit sind ein Minderwuchs mit Anomalien im Gesicht. Zudem entwickelt sich die Sprachfähigkeit der am Floating-Harbor-Syndrom erkrankten Person verzögert.

Was ist das Floating-Harbor-Syndrom?

Das Floating-Harbor-Syndrom äußert sich in einer Vielzahl an typischen Krankheitssymptomen. Besonders charakteristisch ist der Minderwuchs, an dem die erkrankten Patienten in den meisten Fällen leiden.
© peshkova – stock.adobe.com

Das Floating-Harbor-Syndrom wird von manchen Medizinern mit den synonymen Begriffen Floating-Harbor-Minderwuchs oder Pelletier-Leisti-Syndrom bezeichnet. Letzterer Name nimmt Bezug auf die beiden Ärzte, die die Erkrankung zum ersten Mal beschrieben. Dabei handelt es sich um zwei Mediziner aus den Vereinigten Staaten von Amerika.

Im Rahmen der Krankheit leiden die betroffenen Patienten an Missbildungen im Bereich des Gesichts sowie einem charakteristischen Minderwuchs. Das Alter der Knochen ist retardiert, außerdem erfolgt die Entwicklung des Sprachvermögens bei den betroffenen Kindern verlangsamt. Darüber hinaus zeigen sich zahlreiche weitere Symptome der Krankheit. Das Floating-Harbor-Syndrom kommt äußert selten vor. Bis zum heutigen Zeitpunkt wurden erst circa 50 Krankheitsfälle registriert.

Ursachen

Im Hinblick auf die aktuell vorliegenden Forschungsergebnisse und Studien sind noch keine sicheren Aussagen über die Ursachen der Entstehung des Floating-Harbor-Syndroms möglich. Die Krankheitsgenese ist bisher weitgehend unerforscht. Jedoch gehen Mediziner davon aus, dass es sich beim Floating-Harbor-Syndrom um eine Krankheit mit überwiegend genetischen Ursachen handelt.

In bestimmten Familien mit Fällen des Floating-Harbor-Syndroms zeigt sich, dass die Erkrankung offensichtlich über einen autosomal-dominanten Erbgang an die familiären Nachkommen weitergegeben wird. Im überwiegenden Teil der Fälle tritt das Floating-Harbor-Syndrom allerdings sporadisch auf. Dabei wird die Prävalenz der Krankheit aktuell auf weniger als 1:1.000.000 geschätzt. Für die Entstehung der Erkrankung sind Mutationen auf einigen Genen denkbar, die jedoch noch nicht identifiziert wurden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Floating-Harbor-Syndrom äußert sich in einer Vielzahl an typischen Krankheitssymptomen. Besonders charakteristisch ist der Minderwuchs, an dem die erkrankten Patienten in den meisten Fällen leiden. Menschen mit dem Floating-Harbor-Syndrom werden im Durchschnitt maximal 140 Zentimeter groß.

Weitere kennzeichnende Merkmale der Krankheit zeigen sich im Gesicht. Hier weisen die Patienten meist erhebliche Anomalien auf. Das Gesicht ist durch eine dreieckige Form geprägt. Die Nase erscheint vergleichsweise groß und verfügt über einen prägnanten Nasenrücken. Der Mund ist tendenziell breit und weist kleine Lippen auf. Hingegen ist das Kinn der betroffenen Patienten markant ausgeprägt.

Die Augen liegen meist tief. Oftmals ist eine Überstreckung der Gelenke leicht möglich. Auch die Zähne der betroffenen Personen sind unter Umständen von den Fehlbildungen eingeschlossen. So weisen die Patienten zum Beispiel eine Überzahl an Zähnen im Bereich des Oberkiefers auf. Der Hals ist oftmals relativ kurz. Vereinzelt finden sich Anomalien in der Anatomie des Herzens.

Neben den körperlichen Anzeichen des Floating-Harbor-Syndroms leiden die erkrankten Patienten in zahlreichen Fällen an einer Minderung der Intelligenz. Die Entwicklung der Sprache erfolgt langsam. Die vom Floating-Harbor-Syndrom betroffenen Personen haben große Schwierigkeiten, sich durch ihr eingeschränktes Sprachvermögen auszudrücken. Außerdem näseln sie beim Sprechen häufig.

Diagnose

Die typischen anatomischen Anomalien der am Floating-Harbor-Syndrom erkrankten Personen weisen oftmals bereits auf das Vorliegen der Erkrankung hin. Die meisten Beschwerden sind schon bei der Geburt oder in jungem Lebensalter deutlich sichtbar. Die Fehlbildungen der betroffenen Patienten sind sowohl für Ärzte als auch Eltern ersichtlich und geben Anlass zu entsprechenden Untersuchungen.

Im ersten Schritt erfolgt gemeinsam mit dem betroffenen Patienten sowie den Sorgeberechtigten des minderjährigen Kindes eine Anamnese, die ein geeigneter Arzt durchführt. Im Rahmen des Patientengesprächs fragt der behandelnde Arzt nach den Beschwerden sowie möglichen Faktoren der Entstehung der Krankheit. Dabei ist eine sogenannte Familienanamnese bedeutsam, denn das Floating-Harbor-Syndrom stellt eine genetisch bedingte Krankheit dar.

An der Stellung der Diagnose des Floating-Harbor-Syndroms sind in der Regel Kinderärzte sowie diverse spezialisierte Fachärzte beteiligt. Bei klinischen Untersuchungen werden Hinweise auf das Vorliegen des Floating-Harbor-Syndroms gesammelt. Insbesondere die Fehlbildungen des Gesichts weisen auf die Krankheit hin.

Bei röntgentechnischen Untersuchungen zeigen sich die starken Verzögerungen im Knochenalter. Eine bedeutende Rolle spielt die Durchführung einer Differenzialdiagnose, wobei das Floating-Harbor-Syndrom in erster Linie von der Monosomie 22q11 sowie dem Rubinstein-Taybi-Syndrom abzugrenzen ist. Darüber hinaus hat der Arzt die Symptome vom Silver-Russell-Syndrom zu unterscheiden.

Komplikationen

Beim Floating-Harbor-Syndrom kommt es zu verschiedenen Komplikationen in unterschiedlicher Ausprägung. In den meisten Fällen leiden die Patienten an Fehlformationen im Gesicht und an Minderwuchs. Bei den meisten Patienten treten ebenso Schwierigkeiten beim Sprechen auf. Der Minderwuchs tritt als erste Komplikation ein und macht sich sofort bemerkbar.

Die Betroffenen können dabei eine Höhe von nur 140 Zentimetern erreichen. Durch den Minderwuchs kann es vor allem bei Kindern zu Mobbing und zu Hänseleien kommen. Allerdings sind auch Erwachsene durch das Floating-Harbor-Syndrom betroffen. Ihr Selbstwertgefühl verringert sich durch den Minderwuchs, was zu Depressionen führen kann.

Die Lebensqualität nimmt ab und der Alltag ist durch den Minderwuchs erschwert. Die Fehlbildungen können sich auch auf die Zähne der Patienten übertragen. Diese können mit chirurgischen Eingriffen behoben werden. In einigen Fällen ist auch das Herz von den Anomalien betroffen. Hierbei können unterschiedliche Komplikationen eintreten, die das Herz beeinträchtigen können.

Durch das Floating-Harbor-Syndrom besteht einen geringe geistige Behinderung. Ein gewöhnliches Sprechen ist dabei nicht möglich. Auch diese Barriere kann bei Kindern und Erwachsenen zu Minderwertigkeitsgefühlen und psychischen Problemen führen. Eine Behandlung ist beim Floating-Harbor-Syndrom nicht möglich. Die Sprachprobleme können durch Übungen gelöst werden. Auch kann der Minderwuchs gemindert werden, indem Wachstumshormone eingesetzt werden. Hierbei kommt es zu keinen weiteren Komplikationen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wird ein Kind mit Anomalien und Auffälligkeiten im Gesicht geboren, sollte unverzüglich eine ärztliche Untersuchung eingeleitet werden. Bei einer stationären Geburt wird dies automatisch vom Krankenhauspersonal übernommen. Findet die Geburt ohne Geburtshelfer statt, ist ein Arztbesuch dringend notwendig.

Kommt es im weiteren Wachstums- und Entwicklungsprozess zu Unregelmäßigkeiten sind diese einem Arzt vorzustellen. Werden von den Angehörigen und Menschen aus dem nahem Umfeld ungewohnte körperliche Veränderungen des Kindes im Vergleich zu Gleichaltrigen wahrgenommen, sollten diese von einem Arzt abgeklärt werden.

Ein vermindertes Wachstum und ein stark verkürzter Hals gelten als besorgniserregend und sind untersuchen zu lassen. Stellen sich darüber hinaus wahrnehmbare emotionale und seelische Probleme bei dem Kind ein, sollte ein Arzt konsultiert werden. Die Verweigerung der Nahrung, ein aggressives Auftreten oder Rückzugstendenzen sind Hinweise auf Unregelmäßigkeiten, die mit einem Arzt besprochen werden sollten.

Wird eine verminderte Intelligenz vermutet, empfiehlt es sich, diese Beobachtung einem Arzt vorzustellen. Kinder mit einem Floating-Harbor-Syndrom haben die Fähigkeit, ihre Gelenke überstrecken zu können. Dieser Vorgang gilt als unnatürlich. Ebenfalls unnatürlich ist eine starke Verzögerung der Sprachentwicklung. Ein eingeschränktes Sprachvermögen und ein fehlendes Verständnis der Sprache geben Anlass, um das Kind von einem Arzt untersuchen und behandeln zu lassen.

Behandlung & Therapie

Eine Therapie der Ursachen des Floating-Harbor-Syndroms ist aktuell noch nicht möglich. Stattdessen wird das Floating-Harbor-Syndrom symptomatisch behandelt. So erhalten die betroffenen Kinder in der Regel Sonderschulunterricht und besondere Förderungen. Auch eine physiotherapeutische Behandlung ist unter Umständen sinnvoll. Mitunter kommt eine Therapie mit Wachstumshormonen infrage.

Zahlreiche Patienten erreichen trotz des Floating-Harbor-Syndroms eine vergleichsweise hohe Lebensqualität und sind teilweise in der Lage, ihren Alltag selbst zu bestreiten. Die Auffälligkeiten im Gesicht treten mit steigendem Lebensalter immer stärker in den Hintergrund. Regelmäßige Untersuchungen beim Zahnarzt kontrollieren Anzahl und Zustand der Zähne, sodass zeitnah eine Korrektur möglich ist.

Aussicht & Prognose

Die Aussichten für das selten auftretende Floating-Harbor-Syndrom sind aufgrund der Vielzahl und Ausgeprägtheit der Symptome schlecht. Minderwuchs, Sprachprobleme und Veränderungen der Gesichtsstruktur sind meistens bleibende Folgen dieses Syndroms. Eine Therapie ist bisher nicht möglich. Bestenfalls können therapeutische Versuche mit Wachstumshormonen unternommen werden. Dadurch kann der Minderwuchs etwas abgemildert werden.

Da diese Erkrankung meistens genetisch bedingt und angeboren ist, könnte lediglich die Gentherapie die Prognose des Floating-Harbor-Syndroms verbessern. Bisher sind die Interessen, entsprechende Therapien zu entwickeln, aufgrund der Seltenheit dieses Syndroms aber nicht sehr ausgeprägt. Das verschlechtert die Prognose. Zu beachten ist auch, dass diese genetische Veränderung weiteren Nachkommen schaden könnte. Zudem ist die Abgrenzung von anderen Erkrankungen oft schwierig.

Problematisch ist außerdem, dass es im Verlauf der Erkrankung zu Komplikationen kommen kann. Der Minderwuchs und die prägenden Gesichtszüge können zu Mobbing und Hänseleien bei betroffenen Kindern führen. Depressionen können die Folge sein. Die Prognose für einen Behandlungserfolg bei solchen Depressionen ist ebenfalls schwierig. Die Probleme im Alltag bleiben ja lebenslang bestehen.

Das Aussehen beim Floating-Harbor-Syndrom kann bei einer Fehlstellung der Zähne wenigstens teilweise operativ verbessert werden. Anomalien am Herzen sind mit schlechteren Aussichten behaftet. Gegen die Sprachprobleme kann etwas unternommen werden. Inwieweit es erfolgreich sein kann, ist individuell verschieden.

Vorbeugung

Dem Floating-Harbor-Syndrom lässt sich noch nicht vorbeugen. Für präventive Maßnahmen fehlen Kenntnisse über die exakten Ursachen, um an dieser Stelle gegenzusteuern. Stattdessen ist eine zeitige Diagnosestellung des Floating-Harbor-Syndroms wichtig, um den betroffenen Kindern rechtzeitig eine adäquate Förderung zukommen zu lassen.

Nachsorge

In den meisten Fällen stehen dem Betroffenen beim Floating-Harbor-Syndrom keine besonderen Möglichkeiten der Nachsorge zur Verfügung. Diese sind in der Regel allerdings auch nicht notwendig, da die Beschwerden nur rein symptomatisch behandelt werden können. Sollte es beim betroffenen Menschen allerdings zu einem Kinderwunsch kommen, empfiehlt sich eine genetische Beratung, um eine eventuelle Weitergabr des Syndrom im Vorneherein abzuwenden.

Die Anomalien und Fehlbildungen werden bei dieser Erkrankung mit Hilfe von operativen Eingriffen behandelt. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf, wobei sich der Patient nach einem solchen Eingriff jedoch immer ausruhen und seinen Körper schonen sollten. Von Anstrengungen oder von anderen stressigen Tätigkeiten sollte dabei abgesehen werden. Auch nach einem erfolgreichen Eingriff sind regelmäßige Untersuchungen notwendig, um eine vollständige Heilung zu garantieren.

In vielen Fällen ist auch die Einnahme von Hormonen notwendig. Dabei ist auf eine regelmäßige und auf eine richtige Einnahme zu achten. Die Anweisungen des Arztes sollten dabei immer befolgt werden, wobei der Arzt in Zweifelsfällen zu konsultieren ist. Auch die Fehlbildungen an den Zähnen können durch regelmäßige Kontrollen relativ gut gelindert werden. In der Regel verringert das Floating-Harbor-Syndrom nicht die Lebenserwartung des Patienten.

Das können Sie selbst tun

Die Möglichkeiten der Selbsthilfe beschränken sich bei dem Floating-Harbor-Syndrom auf eine Verbesserung der Lebensqualität durch eine möglichst positive Grundeinstellung, eine gesunde Lebensführung und eine optimierte Freizeitgestaltung zur Förderung der Lebensfreude. Die Erkrankung gibt dem Patienten keine Möglichkeit, um aus eigener Kraft oder auf der Basis der natürlichen Selbstheilungskräfte eine Linderung oder Genesung zu erwirken.

Die körperlichen Auffälligkeiten können von einem Chirurgen korrigiert werden. Dennoch bleibt trotz großer Bemühungen eine optische Veränderung im direkten Vergleich zu gesunden Menschen erhalten. Der Patient sollte daher einen mentalen Weg finden, um dennoch eine gute Lebensqualität zu erreichen.

Da das Floating-Harbor-Syndrom auch für die Angehörigen eine große Herausforderung darstellt, ist im Alltag ebenfalls auf die emotionale Stärkung und den Aufbau von Zuversicht der Familienmitglieder zu achten. Sie erleben eine starke Belastung und Umstellung ihres Alltag durch die notwendige Rücksichtnahme sowie Pflege oder Betreuung des Patienten.

Für alle Beteiligten verbessert sich das Wohlbefinden, wenn sie einer gesunden Ernährung, ausreichender Bewegung und dem Abbau von Stressoren nachgehen. Das Immunsystem wird gestärkt und das innere Gleichgewicht hergestellt. Dabei sollte auf Methoden geachtet werden, die nach den individuellen Vorgaben ausführbar sind und keine Überforderung darstellen. Ausreichend Ruhe und Schonung sind für alle wichtig, um eine Verbesserung ihrer Lebensqualität zu erreichen.

Quellen

Das könnte Sie auch interessieren