Hyperlipidämie Typ III

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 26. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Hyperlipidämie Typ III oder familiäre Dysbetalipoproteinämie ist eine genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, bei welcher die Cholesterin- und Triglyceridwerte im Blut erhöht sind. Hyperlipidämie Typ III stellt einen signifikanten Risikofaktor für Arteriosklerose, Gefäßverschlüsse sowie koronare Herzerkrankungen dar.

Was ist Hyperlipidämie Typ III?

Die Hyperlipidämie vom Typ III macht sich zunächst durch erhöhte Blutfettwerte bemerkbar. Körperlich zeigt sich diese Erhöhung unter anderem durch die typischen orange-gelben Hautveränderungen, die im Verlauf der Erkrankung zunehmen und oft von Blässe und eingefallenen Augenhöhlen begleitet werden.
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Als Hyperlipidämie Typ III wird eine seltene, genetisch bedingte Fettstoffwechselerkrankung bezeichnet, bei welcher eine erhöhte Konzentration bestimmter Lipoproteine im Serum vorliegt. Aufgrund eines gestörten Fettstoffwechsels ist der Lipidabbau nur eingeschränkt möglich, weshalb bei einer Hyperlipidämie Typ III sowohl der Cholesterin- (Hypercholesterinämie) als auch der Triglyceridwert (Hypertriglyceridämie) erhöht ist (kombinierte Hyperlipidämie).

Hierbei wird von einer Hyperlipidämie Typ III gesprochen, wenn die Blutwerte dieser Lipidbestandteile über 200 mg/dl liegen. Eine Hyperlipidämie Typ III äußert sich äußerlich anhand von Xanthomen, gelblichen Knötchen auf der Haut, die durch lokale Lipideinlagerungen verursacht werden. Darüber hinaus führt die bei einer Hyperlipidämie Typ III vorliegende erhöhte Lipoproteinkonzentration im Blut langfristig zu Arteriosklerose und koronaren Herzkrankheiten.

Ursachen

Chylomikron und VLDL-Remnants bestehen hauptsächlich aus Triglyceriden und Cholesterin und regeln den Lipidtransport aus der Leber in andere Organe. Durch das Vorliegen eines abnormen Apolipoproteins E ist dieser Stoffwechselprozess gestört, so dass die Konzentration von Cholesterin und Triglycerid im Blut erhöht ist. Diese Substanzen lagern sich an den Blutgefäßwänden ab und bilden arteriosklerotische Plaques, die zunehmend das Risiko für Verschlusskrankheiten, Schlaganfälle, koronare Herzkrankheiten erhöhen.

Allerdings entwickelt sich lediglich bei etwa 4 Prozent der genetisch vorbelasteten Individuen eine Hyperlipidämie Typ III. Weitere, sekundäre Faktoren wie Östrogenmangel, Adipositas (Fettleibigkeit), übermäßiger Alkoholkonsum sowie Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) und Diabetes mellitus spielen eine wesentliche Rolle für die Manifestation von Hyperlipidämie Typ III.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Hyperlipidämie vom Typ III macht sich zunächst durch erhöhte Blutfettwerte bemerkbar. Körperlich zeigt sich diese Erhöhung unter anderem durch die typischen orange-gelben Hautveränderungen, die im Verlauf der Erkrankung zunehmen und oft von Blässe und eingefallenen Augenhöhlen begleitet werden. Sie treten meist zwischen den Fingern, an den Knien, den Ellbogen oder an Gesäß und Rücken auf.

In Einzelfällen kommt es auch an den Augenlidern zu Einlagerungen. Die Fettablagerungen rufen im Normalfall keine weiteren Beschwerden hervor, können allerdings Durchblutungsstörungen begünstigen. In jedem Fall sind sie ein Warnzeichen, das von einem Arzt abgeklärt werden muss. Erfolgt keine Behandlung, können sich Beschwerden des Herz-Kreislauf-Systems und der Gefäße einstellen. Mögliche Folgen sind Herzinfarkt, Durchblutungsstörungen im Gehirn und Schlaganfall.

Langfristig kann sich eine periphere arterielle Verschlusskrankheit entwickeln, die sich unter anderem durch Bewegungsschmerzen, Störungen der Wundheilung und eine generelle Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit äußert. Die Hyperlipidämie vom Typ III beeinträchtigt viele körpereigene Prozesse und erhöht das Risiko für diverse Erkrankungen. Akute Beschwerden treten meist nicht auf, jedoch verspüren die Patienten oft ein zunehmendes Krankheitsgefühl, meist verbunden mit Schmerzen in der Brustgegend und Taubheitsgefühlen in den Fingern und Zehen.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose einer Hyperlipidämie Typ III erfolgt anhand einer Blutanalyse, durch die die Anteile von Chylomikron und VLDL (Very Low Density Lipoprotein) und somit indirekt von Cholesterin und Triglycerid am Serum bestimmt wird.

Bei erhöhten Werten gilt die Diagnose einer Hyperlipidämie Typ III als gesichert. Zur exakten Quantifizierung der einzelnen Lipoproteinanteile kommt in einigen Fällen eine Ultrazentrifugation bzw. Lipoproteinelektrophorese zum Einsatz. Daneben kann der zugrunde liegende genetische Defekt im Rahmen eines Gentests bestimmt werden.

Unbehandelt kann eine Hyperlipidämie Typ III zu schwerwiegenden Gefäßkrankheiten (Arteriosklerose), koronaren Herzkrankheiten sowie kardialen Ereignissen führen. In der Regel kann im Rahmen einer Therapie der Verlauf von Hyperlipidämie Typ III positiv beeinflusst werden.

Komplikationen

Durch diese Beschwerden kommt es oft zu Depressionen und zu Minderwertigkeitskomplexen, da diese Symptome als unästhetisch gelten. Nicht selten kann es dabei bei Kindern zu Hänseleien und zu Mobbing kommen. Weiterhin leidet der Patient an Durchblutungsstörungen, sodass zum Beispiel die Extremitäten an einer Unterversorgung mit Sauerstoff leiden.

Diese Unterversorgung kann zu dauerhaften und irreversiblen Schäden an den Extremitäten und in anderen Regionen des Körpers führen. In einigen Fällen kommt es durch die Hyperlipidämie Typ III zu Bewegungseinschränkungen und damit zu einer verringerten Lebensqualität. In den meisten Fällen kann die Hyperlipidämie Typ III relativ gut eingeschränkt werden.

Die Behandlung findet dabei vorwiegend mit Medikamenten statt und führt nicht zu weiteren Kompilationen. Allerdings ist der Betroffene auf einen gesunden Lebensstil angewiesen. Bei einer schnellen und positiven Behandlung wird die Lebenserwartung des Patienten durch die Krankheit nicht verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Menschen, die gelb-orange Fettablagerungen auf den Händen und Fingern bemerken, sollten einen Arzt aufsuchen. Die auffälligen Hautveränderungen deuten auf eine ernste Erkrankung hin, die untersucht und gegebenenfalls behandelt werden muss. Sollte es sich um eine Hyperlipidämie vom Typ III handeln, erfolgt in der Regel sofort eine Behandlung, da die Erkrankung unbehandelt verschiedene Komplikationen hervorrufen kann. Deshalb sollte bei einem Verdacht auf die familiäre Dysbetalipoproteinämie sofort zum Hausarzt gegangen werden. Spätestens, wenn sich Xanthome sowie Anzeichen von Durchblutungsstörungen zeigen, ist ärztlicher Rat gefragt.

Schäden an den Extremitäten und in anderen Körperregionen müssen umgehend abgeklärt werden. Falls infolge der ästhetischen Veränderungen seelische Probleme auftreten sollten, ist psychologischer Rat gefragt. Der Patient sollte sich zudem mit einem Ernährungsmediziner in Verbindung setzen und gemeinsam mit diesem eine individuelle Diät ausarbeiten. Die Hyperlipidämie vom Typ III ist prinzipiell gut behandelbar, insofern sie frühzeitig erkannt wird. Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, sollten Personen, die Fälle einer Hyperlipidämie in der Familie haben, frühzeitig einen Gentest durchführen lassen.

Behandlung & Therapie

Hyperlipidämie Typ III wird in der Regel medikamentös und diätetisch therapiert. Die therapeutischen Maßnahmen zielen hierbei in erster Linie auf eine Gewichtsreduktion durch eine Ernährungsumstellung auf pflanzliche, ungesättigte Fette.

Die diätetischen Maßnahmen wirken lediglich auf die Triglycerid-, nicht aber auf die Cholesterinwerte stark reduzierend, da Cholesterin lediglich zu 15 Prozent mit der Nahrung aufgenommen wird. Zur Senkung der Cholesterinwerte kommen gegebenenfalls kombiniert oder monotherapeutisch medikamentöse Lipidsenker (u.a. Colestipol, Lovastatin, Nicotinsäure, Sitosterin, Clofibrinsäure, Omegafettsäuren) und Plasmapherese zum Einsatz.

Lipidsenker bewirken über verschiedene Mechanismen eine Reduzierung der erhöhten Blutfette, indem sie hemmend in die Cholesterin- resp. Lipoproteinsynthese eingreifen oder das Cholesterin bzw. Triglycerid direkt senken. Bei einer therapeutischen Plasmapherese wird das patienteneigene Plasma vom Blut getrennt, gereinigt und die essentiellen Bestandteile durch eine Substitutionslösung ersetzt.

Daneben werden regelmäßige sportliche Aktivität und Bewegung zur unterstützenden Reduzierung des Cholesterinspiegels empfohlen. Grundsätzlich sollten die sekundären Faktoren, die an der Manifestation einer Hyperlipidämie Typ III beteiligt sind, gleichzeitig therapiert werden. Haben Grunerkrankungen wie Diabetes mellitus oder Hypothyreose die Hyperlipidämie Typ III ausgelöst, sind umfassendere Therapiemaßnahmen erforderlich.

Aussicht & Prognose

Die Hyperlipidämie Typ III ist zwar aufgrund ihrer genetischen Bedingtheit nicht heilbar, aber gut behandelbar. Bei dauerhafter Therapie und gesunder Lebensführung kann von einer guten Prognose ausgegangen werden. Ohne Behandlung besteht jedoch eine etwas geringere Lebenserwartung als bei der Normalbevölkerung. Denn als Folge der Hyperlipidämie Typ III entwickelt sich eine schwere Arteriosklerose, die schnell zu Herzinfarkten, Schlaganfällen oder zur arteriellen Verschlusskrankheit (Schaufensterkrankheit) führen kann.

Für die Prognose ist es auch bedeutend, ob es sich um eine autosomal-rezessive oder autosomal-dominante Genmutation handelt. Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang können vorbeugende Maßnahmen den Ausbruch der Erkrankung noch verhindern. Das ist beim autosomal-dominanten Erbgang anders. Bei dieser Genmutation kommt es auf jeden Fall zum Ausbruch der Erkrankung. In der Regel ist die Hyperlipidämie Typ III durch eine Therapie gut behandelbar. Die Lebenserwartung der Betroffenen kann dadurch erhöht werden und sich dem Niveau in der Normalbevölkerung angleichen.

Die Therapie besteht aus einer Kombination von Maßnahmen, die sich aus medikamentöser Behandlung und einer Umstellung der Lebensweise zusammensetzen. Das wichtigste Ziel der Therapie ist die Senkung der Cholesterinwerte, die neben der Gabe von Cholesterinsenkern solche Maßnahmen wie Gewichtsabnahme bei Übergewicht, viel Bewegung an frischer Luft, Ernährungsumstellung und Verzicht auf Rauchen sowie Alkohol umfasst. Dadurch wird das Risiko für Arteriosklerose und deren Folgeerkrankungen maßgeblich verringert.

Vorbeugung

Direkte vorbeugende Maßnahmen sind bei einer Hyperlipidämie Typ III nur eingeschränkt möglich, da die Erkrankung genetisch bedingt ist. Allerdings kann durch die Vermeidung sekundärer Faktoren einer möglichen Manifestation der Hyperlipidämie Typ III entgegengewirkt werden. Eine kalorien- und fettarme Ernährung, sportliche Aktivität sowie eingeschränkter Alkohol- und Nikotinkonsum gehören zu den einer Manifestation der Hyperlipidämie Typ III vorbeugenden Maßnahmen.

Nachsorge

Bei der Hyperlipidämie Typ III sind die Maßnahmen einer Nachsorge in den meisten Fällen stark eingeschränkt. Hierbei steht im Vordergrund die frühzeitige Erkennung und Behandlung der Erkrankung, wodurch weitere Komplikationen oder eine weitere Verschlechterung der Beschwerden verhindert wird. Eine Selbstheilung kann bei dieser Krankheit nicht eintreten, wodurch eine unbehandelte Hyperlipidämie Typ III im schlimmsten Fall zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen führen kann.

In den meisten Fällen wirkt sich bei dieser Krankheit eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung sehr positiv auf den weiteren Verlauf aus. Dazu zählt auch das Vermeiden von Übergewicht und ebenfalls der Verzicht auf das Rauchen oder auf das Trinken von Alkohol. Ebenfalls ist nicht selten die Einnahme von Medikamenten notwendig. Dabei ist auf eine regelmäßige Einnahme mit einer richtigen Dosierung zu achten, um die Beschwerden richtig zu lindern.

Bei Unklarheiten oder bei Fragen sollte immer zuerst ein Arzt kontaktiert werden. In einigen Fällen ist bei der Hyperlipidämie Typ III auch die Hilfe und die Unterstützung der eigenen Familie notwendig, um die Beschwerden richtig zu lindern und eventuell auch psychische Verstimmungen oder Depressionen zu verhindern. Dabei kann auch der Kontakt zu anderen Patienten der Erkrankung sehr sinnvoll sein.

Das können Sie selbst tun

Vor allem eine fettarme Ernährung und ausreichend sportliche Betätigungen können sich positiv auf die Erkrankung auswirken. Weiterhin sollten Patienten mit der Hyperlipidämie Typ III auf Tabak oder Alkohol verzichten. Sollte der Betroffene an Übergewicht leiden, so muss dieses auf jeden Fall gesenkt werden. Dabei können sportliche Betätigungen in Gruppen oder mit Freunden sehr hilfreich sein. In der Regel sind die Patienten auch auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen. Diese sollten regelmäßig eingenommen werden, um auch die Cholesterinwerte einzuschränken. Häufig leiden die Betroffenen aufgrund der Hyperlipidämie Typ III auch an Diabetes, sodass auch diese Erkrankung behandelt werden muss. Dabei wirken sich ebenso eine gesunde Ernährung und eine strenge Diät sehr positiv auf den Verlauf der Erkrankung aus.

Damit es nicht zu weiteren Komplikationen oder Durchblutungsstörungen kommt, sollten die Patienten auch an regelmäßigen Untersuchungen teilnehmen. Vor allem die Untersuchung des Blutes kann dabei wichtige Ergebnisse liefern.

Quellen

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