Kaudales Regressionssyndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das kaudale Regressionssyndrom kennzeichnet ein Fehlbildungssyndrom an den unteren (kaudalen) Wirbelsäulenabschnitten mit teilweise sehr schwerwiegendem, aber variablem Erscheinungsbild. Vielfach fehlen Abschnitte der kaudalen Wirbelsäule wie Steißbein und Bereiche der Lendenwirbelsäule. Die Erkrankung ist multifaktoriell bedingt und entwickelt sich in der Regel innerhalb der ersten vier Wochen der Schwangerschaft.
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Was ist das kaudale Regressionssyndrom?
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Das kaudale Regressionssyndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, welche die unteren Wirbelsäulenabschnitte betrifft. Teilweise treten sehr erhebliche Fehlbildungen in verschiedenen Abschnitten der Wirbelsäule und anderen Bereichen des Körpers auf. In manchen Fällen fehlen ganze Wirbelsäulenabschnitte im Bereich des Kreuzbeins und des Steißbeins.
Wörtlich übersetzt bedeutet der lateinische Begriff „Kaudales Regressionssyndrom“ so viel wie „Rückbildung in den unteren Bereichen“. Die Erkrankung ist zwar angeboren, aber wahrscheinlich in der Regel nicht genetisch bedingt. Es werden multifaktorielle Auslöser dieses Syndroms angenommen. Genetische Beteiligungen sind jedoch in einigen Fällen nicht ganz ausgeschlossen. Synonym wird auch die Bezeichnung Sakralagenesie angewendet.
Dieser Begriff leitet sich vom lateinischen Ausdruck „Sakrum“ für „Kreuzbein“ und „Agenesie“ für das Wort „Fehlen“ ab. Also kann die Erkrankung auch als fehlendes Kreuzbein bezeichnet werden. Es kommt vor, dass teilweise auch in kranialer Richtung ein Stück der Lendenwirbelsäule fehlt. Das kaudale Regressionssyndrom ist möglicherweise auch ein Sammelbegriff für schwere Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen, welche die untere Wirbelsäule betreffen.
Die Erkrankung wird mit einer Prävalenz von 1 zu 25.000 bis 1 zu 60.000 aller Neugeborenen angegeben. In anderen Veröffentlichungen werden auch Prävalenzen von 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000 der Neugeborenen diskutiert. Familiäre Häufungen treten nicht auf. Deshalb wird von multifaktoriellen Ursachen ausgegangen.
Ursachen
Auch ein Einfluss einer verringerten Durchblutung innerer Gefäße als Entstehungsursache dieser Erkrankung wird diskutiert. Eine genetische Prädisposition für diese Erkrankung kann es jedoch auch geben. In Untersuchungen wurde festgestellt, dass ein Zusammenhang zwischen verschiedenen Mutationen im VANGL1-Gen und dem Auftreten dieser Erkrankung vorliegen könnte. Meist tritt die Erkrankung jedoch sporadisch auf und zeigt eine starke Assoziation zu einem mütterlichen Diabetes.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das kaudale Regressionssyndrom ist durch eine komplexe Symptomatik gekennzeichnet. Die Erkrankung zeigt sich sehr variabel. Es können partielle Agenesien an den unteren Abschnitten der Wirbelsäule auftreten. Eine Agenesie bezeichnet das Fehlen bestimmter Abschnitte oder Organe. So fehlt in manchen Fällen das Steißbein ganz oder ist sehr stark verkümmert. In schwereren Fällen kann auch das Kreuzbein fehlen.
Teilweise bestehen auch schwerwiegende Beckendeformationen. Typischerweise können die beiden Beckenschaufeln fusioniert sein, wobei eine Analatresie (anale Fehlbildung) vorliegt. Der anale Ausgang ist oft nicht vorhanden und muss durch einen künstlichen Darmausgang geschaffen werden. Des Weiteren liegt auch oft eine Deformation der unteren Gliedmaßen vor. Häufig kommt es zur Flexion der Knie.
Weiterhin ist das Krankheitsbild von unterschiedlich ausgeprägten neurologischen und motorischen Ausfällen gekennzeichnet. Die Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen sind verringert und die Spontanbewegungen der Beine sind vermindert. Auch das Urogenitalsystem, das Verdauungssystem und die Atemwege können beteiligt sein. Häufig kommt es hier zu Anomalien. Beim Urogenitalsystem können beidseitige Nierenagenesien, verlagerte Nieren oder zusammengewachsene Nieren (Hufeisenniere) vorliegen.
Bei einer beidseitigen Nierenagenesie fehlen beide Nieren. Das ist mit dem Leben nicht vereinbar. Die anderen Missbildungen können zu einer Verstopfung der Harnwege und einem eventuellen Rückfluss des Harns aus der Blase in die Harnleiter führen. Auch die Blasenfunktion selbst ist gestört: Viele Betroffene können die Blase nicht vollständig entleeren und müssen regelmäßig katheterisiert werden, weil sonst wiederkehrende Harnwegsinfekte und Nierenschäden drohen. Blasen- und Mastdarmstörungen bestimmen neben den Lähmungen der Beine ganz wesentlich die spätere Lebensqualität. Die Schädigung der Nerven im Kreuzbeinbereich führt zudem zur Unfähigkeit des Patienten, den Stuhlgang zu kontrollieren. Die Folge ist eine Inkontinenz.
Allerdings kann der Darmausgang, wie bereits erwähnt, über den Anus auch ganz verschlossen sein. Zusätzlich treten häufig auch Herzfehler auf. Es besteht die Vermutung, dass die Fehlbildungen noch vor der vierten Schwangerschaftswoche entstehen.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnostik des kaudalen Regressionssyndroms erfolgt noch während der Schwangerschaft durch Ultraschalluntersuchungen. Die schwersten Deformationen werden in der Regel bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft festgestellt. Nach der Geburt wird durch MRT-Untersuchungen das Ausmaß der Deformationen ermittelt.
Differenzialdiagnostisch müssen die Sirenomelie und das Currarino-Syndrom ausgeschlossen werden. Bei der Sirenomelie sind die unteren Extremitäten zusammengewachsen und bei dem Currarino-Syndrom bestehen zusätzliche Raumforderungen vor dem Sakrum. Außerdem wird das Currarino-Syndrom nach einem autosomal dominanten Erbgang weitervererbt.
Komplikationen
Ebenso tritt nicht selten eine Deformation der verschiedenen Gliedmaßen auf, sodass es im Alltag des Betroffenen zu verschiedenen Einschränkungen kommen kann. Ebenfalls können auch die Nieren von diesem Syndrom betroffen sein, sodass der Betroffene an einer Nierenschwäche leidet oder sogar auf eine Transplantation angewiesen ist. Weiterhin leiden viele Betroffene an Herzfehlern, wodurch es zu einer starken Einschränkung der Lebenserwartung kommen kann.
Nicht selten kommt es bei den Eltern oder bei den Angehörigen zu starken psychischen Beschwerden, sodass diese in der Regel auf eine psychologische Behandlung angewiesen sind. Bei der Behandlung dieses Syndroms können ausschließlich die Symptome eingeschränkt werden.
Dabei werden die Behandlungen von verschiedenen Ärzten durchgeführt, wobei die zahlreichen Operationen ihrerseits mit Risiken wie Wundinfektionen, Narkosekomplikationen und Nachblutungen verbunden sind. Allerdings können nicht alle Beschwerden eingeschränkt werden. Die geistige Entwicklung des Kindes bleibt vom Syndrom meistens unberührt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Einer werdenden Mutter ist die Teilnahme an allen Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen während der Schwangerschaft dringend anzuraten. Innerhalb der stattfindenden Routineuntersuchungen zur Abklärung des Gesundheitszustandes des Kindes werden bildgebende Verfahren eingesetzt, die typische Symptome des kaudalen Regressionssyndroms erkennen lassen. Die starken Fehlbildungen und Auffälligkeiten des unteren Rückens fallen bereits innerhalb der ersten Wochen der Schwangerschaft im Mutterleib auf.
Die Deformierungen des Steißbeins oder der Lendenwirbelsäule führen zu weiteren Untersuchungen während der kommenden Wochen, sodass bereits in dieser vorgeburtlichen Phase eine Diagnosestellung möglich ist. Das genaue Ausmaß der körperlichen Veränderungen wird nach der Geburt in unterschiedlichen Untersuchungen festgestellt. Da die ersten Auffälligkeiten im Normalfall bereits im Mutterleib dokumentiert werden, wird eine geplante stationäre Geburt empfohlen.
Unmittelbar nach der Niederkunft übernehmen Geburtshelfer und ausgebildete Ärzte die notwendigen Untersuchungen und kümmern sich um die Erstversorgung des Neugeborenen. Sollte es zu einer plötzlichen Geburt kommen, ist über den Notruf 112 der Rettungsdienst zu alarmieren, damit Mutter und Kind schnellstmöglich eine ausreichende medizinische Versorgung erhalten. Stellen sich neben den Fehlbildungen auch Störungen des Verdauungstraktes ein, muss ein Arzt aufgesucht werden. Kommt es im weiteren Entwicklungsverlauf des Kindes zu psychischen, emotionalen oder seelischen Auffälligkeiten, ist es ratsam, unterstützend die Hilfe eines Arztes oder Therapeuten in Anspruch zu nehmen.
Behandlung & Therapie
Die Behandlung richtet sich nach den bestehenden Anomalien. Da eine komplexe Symptomatik vorliegt, ist für die Therapie die interdisziplinäre Zusammenarbeit von verschiedenen Fachbereichen erforderlich. Dazu zählen Urologen, Nephrologen, Neurochirurgen, Psychologen und Ergotherapeuten. Die urologischen Störungen müssen mit chirurgischen Eingriffen oder mit der Gabe anticholinerger Medikamente behoben werden.
Bei einem Anus imperforatus ist es notwendig, einen künstlichen Darmausgang zu legen. Auch orthopädische Eingriffe müssen je nach Schwere der Symptome durchgeführt werden. Insgesamt kann die Behandlung nur symptomatisch sein. Es bestehen bereits irreversible Veränderungen, die nicht mehr rückgängig zu machen sind.
Die Prognose des kaudalen Regressionssyndroms ist oft ungünstig. In schweren Fällen versterben die Kinder kurz nach der Geburt. Allerdings zeigen überlebende Kinder eine normale geistige Leistungsfähigkeit.
Aussicht & Prognose
Die Prognose des kaudalen Regressionssyndroms richtet sich nach der Schwere der Erkrankung. Eine Heilung ist aufgrund der Ursache jedoch nicht möglich. Während der ersten Schwangerschaftswochen kommt es im Entwicklungsprozess des Kindes zu Veränderungen des Skelettsystems. Diese können nach der Geburt nicht vollständig behoben werden.
Obgleich die Fehlbildungen der Wirbelsäule bei diesem Syndrom mannigfaltig sind, gibt es verschiedene Möglichkeiten, die zu einer Verbesserung der Situation beitragen können. Durch operative Eingriffe, physiotherapeutische Maßnahmen sowie die Unterstützung von Psychologen kann eine deutliche Verbesserung der Gesundheit erreicht werden. Dennoch ist eine Operation grundsätzlich mit Risiken verbunden. Je eher eine Therapie in Anspruch genommen wird, desto besser sind in den meisten Fällen die Ergebnisse.
Aufgrund der körperlichen Beeinträchtigungen und der Belastung der Erkrankung ist bei einer Vielzahl der Patienten ein herabgesetztes Wohlbefinden zu beobachten. Die Störung ist für den Betroffenen sowie dessen Angehörige eine Herausforderung. Die Vulnerabilität für psychische Folgestörungen ist dadurch erhöht. Wird die Hilfe und Unterstützung eines Psychologen abgelehnt, ist mit einer Verschlechterung der Gesamtsituation zu rechnen. In den meisten Fällen muss die Mutter des Kindes ebenfalls einer Therapie unterzogen werden. Es konnte beobachtet werden, dass eine Verbesserung für alle Beteiligten stattfindet, wenn Mutter und Kind medizinisch betreut werden.
Vorbeugung
Eine sichere Vorbeugung vor einem kaudalen Regressionssyndrom ist nicht möglich. Die Ursachen sind nicht vollständig geklärt und die Fälle treten in der Regel sporadisch auf. Ein Risikofaktor lässt sich jedoch beeinflussen: Frauen mit Diabetes mellitus sollten ihren Blutzucker bereits vor der Empfängnis und in den ersten Schwangerschaftswochen sorgfältig einstellen lassen, weil das die Gefahr dieser und anderer schwerer Fehlbildungen deutlich senkt.
Nachsorge
In der Regel sind die Maßnahmen einer direkten Nachsorge bei diesem Syndrom sehr stark eingeschränkt. Sie stehen dem Betroffenen in vielen Fällen auch gar nicht zur Verfügung, da die Fehlbildungen bereits vor der Geburt entstanden sind und nicht vollständig behoben werden können. Bei einem erneuten Kinderwunsch steht deshalb nicht die Genetik im Vordergrund, sondern die Blutzuckereinstellung einer zuckerkranken Mutter vor der Empfängnis; eine humangenetische Beratung kann das ohnehin niedrige Wiederholungsrisiko zusätzlich einordnen.
Je früher eine Diagnose gestellt wird, desto besser ist in der Regel der weitere Verlauf der Erkrankung. Die Behandlung dieser Erkrankung erfolgt dabei durch den Eingriff von verschiedenen Fachärzten, wobei die Betroffenen in ihrem Alltag auf die Hilfe und auf die Unterstützung der eigenen Familie angewiesen sind. Dabei sind vor allem intensive Gespräche mit dem Betroffenen notwendig, damit es nicht zu psychischen Verstimmungen oder zu Depressionen beim Patienten kommt.
Kinder müssen aufgrund der Erkrankung besonders gefördert werden, damit sie später in der Schule eine gewöhnliche Entwicklung durchleben können. In einigen Fällen verringert dieses Syndrom die Lebenserwartung des Betroffenen, wobei der weitere Verlauf sehr stark vom Zeitpunkt der Diagnose der Erkrankung abhängig ist.
Das können Sie selbst tun
Bei einem Kaudalen Regressionssyndrom sind die Möglichkeiten zur Selbsthilfe für den neugeborenen Patienten sehr eingeschränkt. Ein Team aus verschiedenen Ärzten übernimmt die Therapie und Versorgung des Betroffenen, der unter einer Vielzahl an Fehlbildungen leidet. Die Anomalien sind teilweise äußerlich sichtbar und betreffen außerdem meist auch innere Organe, wobei sich das Krankheitsbild des Syndroms bei jedem Patienten unterscheidet.
Eine ärztliche Behandlung ist essentiell für das Überleben des Patienten. Daher halten sich die Sorgeberechtigten an alle Pflegeanweisungen und nehmen sämtliche Termine rechtzeitig wahr. Ein Teil der Patienten verstirbt an den starken Missbildungen. Generell richtet sich die Lebenserwartung der Betroffenen nach den jeweiligen Anomalien und den Behandlungserfolgen. Da die geistige Entwicklung in der Regel normal verläuft, ist der Besuch einer Regelschule möglich; unterstützend stehen Nachteilsausgleich, Schulbegleitung und eine barrierefreie Ausstattung zur Verfügung. Dadurch ist es möglich, dass die Patienten eine höhere Lebensqualität erreichen.
Lebenslang sind jedoch regelmäßig Kontrolluntersuchungen und Behandlungstermine bei diversen Fachärzten vonnöten. Üblicherweise unterziehen sich die Patienten mehreren Operationen und tragen unter Umständen Prothesen oder einen künstlichen Darmausgang. Zum besseren Umgang mit der Erkrankung empfiehlt sich eine psychotherapeutische Betreuung der Eltern des Patienten.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Hefti, F.: Kinderorthopädie in der Praxis.
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- Kaindl, A. M. (Hrsg.): Neuropädiatrie.
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- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
ISBN: 9783662603062