Kolobom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 5. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Ein Kolobom stellt eine spezielle Form der Spaltbildung am Auge dar. Die Spaltbildung ist entweder angeboren oder wurde im Verlauf des Lebens erworben. Das Kolobom betrifft dabei entweder die Iris beziehungsweise die Regenbogenhaut, die Aderhaut oder das Lid des Auges.

Was ist ein Kolobom?

Kolobome sind nicht therapierbar und lassen sich lediglich kosmetisch durch das Tragen entsprechender Kontaktlinsen kaschieren. Auch assoziierte Gesichtsfeldausfälle können nicht therapiert werden.
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Bei einem Kolobom handelt es sich um eine Spaltbildung in der Gegend des Auges. Der Begriff stammt aus dem Griechischen und bedeutet so viel wie „Verstümmelung“. Die Spaltbildung existiert entweder von Geburt an oder wurde später durch verschiedene Ursachen erworben.

Im überwiegenden Teil der Fälle kommt der Begriff Kolobom im Bereich der Augenheilkunde zum Einsatz. Die exakte Bezeichnung für die Erkrankung lautet aus diesem Grund okulares Kolobom. Prinzipiell wird das Kolobom in einigen Fällen vererbt, bei anderen Personen bildet sich der Spalt erst später aus.

Bei einem typischen Kolobom erscheint die Spaltbildung in der Form eines Schlüssellochs an der Iris, genauer an der sogenannten inferonasalen Unterseite. Neben dem Iriskolobom existieren außerdem noch das Lidkolobom, das Papillenkolobom, das Linsenkolobom sowie ein spezielles Kolobom am Hintergrund des Auges.

Ursachen

Diese Fehlentwicklung wird zu den sogenannten Hemmungsfehlbildungen gezählt. Bedingt durch fehlerhafte Steuerungen schließt sich die Augenbecherspalte nach beendeter Einstülpung (medizinische Bezeichnung "Invagination") nicht vollständig. Im Normalfall schließt sich das Augenbläschen zum sogenannten Augenbecher.

Der Augenbecherspalt weist bei Embryonen in den meisten Fällen nasal nach unten. Aus diesem Grund zeigen angeborene Formen des Iriskoloboms häufig ebenfalls in nasale Richtung nach unten. In Abhängigkeit der individuellen Spaltbildung sind ein oder mehrere Bereiche des Auges an der Missbildung erkrankt. Das Auge entwickelt sich beim ungeborenen Kind im Zeitraum zwischen der 4. und 15. Woche der Schwangerschaft.

Findet in dieser Zeit kein vollständiger Verschluss der Augenbecherspalte statt, bildet sich ein Kolobom. Die Spaltbildung betrifft entweder ein Auge oder beide Augen. Darüber hinaus tritt ein Kolobom in zahlreichen Fällen gemeinsam mit einer Mikrophthalmie auf. Dabei handelt es sich um einen abnormal verkleinerten Augapfel.

Die Fehlbildung, die letztendlich zur Entstehung eines Koloboms führt, wird in vielen Fällen zum Beispiel durch Arzneimittel oder andere chemische Stoffe ausgelöst. Vor allem die Substanz Contergan hat sich in diesem Zusammenhang als besonders gefährlich erwiesen. Darüber hinaus existieren einige erbliche Faktoren, die unter Umständen die Spaltbildung am Auge begünstigen.

Dazu zählen beispielsweise das Katzenaugen-Syndrom, die Trisomie 13, das Charge-Syndrom, das Cohen-Syndrom sowie das Lenz-Syndrom. Außerdem erfolgt die Spaltbildung in einigen Fällen als spontane Störung in der Entwicklung des Auges. In zahlreichen Fällen bleibt die konkrete Ursache eines angeborenen Koloboms jedoch unklar.

In einigen Fällen ist für die Missbildung am Auge zum Beispiel eine Mutation auf dem sogenannten Pax-Gen verantwortlich. Die Vererbung erfolgt in diesem Fall vermutlich autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal. Aus diesem Grund häufen sich Kolobome in bestimmten Familien. Prinzipiell tauchen die Spaltbildungen jedoch eher sporadisch auf, wobei von diversen ungeklärten Umweltbedingungen auszugehen ist, die einen Einfluss auf die Fehlentwicklung nehmen.

Darüber hinaus ist das Kolobom in einigen Fällen mit verschiedenen anderen Krankheiten oder Syndromen verbunden. Dazu gehören zum Beispiel diverse neurologische oder systemische Entwicklungsfehlbildungen, etwa das Klinefelter-Syndrom, das Noonan-Syndrom, Morbus Hirschsprung sowie Missbildungen am Skelett.

Angeborene Kolobome treten mit einer Häufigkeit von schätzungsweise 0,6 pro 10.000 Geburten auf. Folglich handelt es sich um eine eher seltene Krankheit. Hingegen sind erworbene Kolobome im überwiegenden Teil der Fälle die Folge von äußerer Gewalteinwirkung.

Derartige Einwirkungen sind zum Beispiel im Zusammenhang mit operativen Eingriffen am Auge oder Unfällen möglich. In der Folge davon bildet sich der Spalt an der Iris, dem Augenlid oder andern Bereichen des Auges.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Liegt ein Kolobom vor, so leiden die betroffenen Personen an verschiedenen typischen Symptomen und Beschwerden. Grundsätzlich ist das Sehvermögen abhängig vom Schweregrad der Spaltbildung. Somit sind auch vollkommen asymptomatische Kolobome denkbar.

Viele betroffene Patienten leiden unter zu grellem Licht, denn die Regulationsfähigkeit der Iris ist beeinträchtigt. Große Kolobome, die sich an Sehnerv oder Retina befinden, führen unter Umständen zu einem Gesichtsfeldausfall (medizinische Bezeichnung „Skotom“) oder verschwommenen Sehen. Selten kommt es durch das Kolobom zur Blindheit.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Wenn Personen an charakteristischen Symptomen leiden, ist ein geeigneter Facharzt aufzusuchen. Kolobome lassen sich in der Regel relativ einfach diagnostizieren, da sie ein typisches Erscheinungsbild aufweisen. Nach der Erörterung der Krankengeschichte führt der behandelnde Arzt klinische Untersuchungen am Auge durch und testet das Sehvermögen des Patienten.

Komplikationen

Das Ausmaß der Augenbeschwerden hängt allerdings stark von der Größe des Koloboms und von seiner Ausprägung ab. In den meisten Fällen kommt es zu einem starken Einfall von grellem Licht, sodass die Iris durch diesen Einfall beschädigt wird. Ebenso kann es zu verschiedenen Lähmungen und Störungen der Sensibilität im Gesicht kommen, die ebenfalls den Alltag des Betroffenen einschränken können.

Dabei kann sich im Bereich des Mundes eine Lähmung bemerkbar machen, sodass der Patient eventuell auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen ist, um diesen meistern zu können. Die Lebenserwartung wird durch ein Kolobom allerdings verringert.

In vielen Fällen führt der Verlust der Sehstärke oder die vollständige Blindheit zu Depressionen und zu anderen psychischen Beschwerden. Ein Kolobom kann leider nicht behandelt werden. Sollte es sich um eine rein kosmetische Beschwerde handeln, so kann das Kolobom auch entfernt werden. Allerdings können die Lähmungen im Gesichtsfeld nicht behandelt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Personen, die nach einem chirurgischen Eingriff oder nach der Einnahme bestimmter Arzneimittel eine verringerte Sehfähigkeit feststellen, sollten den Hausarzt konsultieren. Auch Personen mit dem Katzenaugen-Syndrom, Trisomie 13 und weiteren Erbkrankheiten gehören zu den Risikogruppen und sollten enge Rücksprache mit einem Mediziner halten. Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn die Beschwerden nicht von selbst abklingen. Sollten sich weitere Symptome wie ein Gesichtsfeldausfall oder Augenschmerzen einstellen, muss ein Augenarzt aufgesucht werden.

Bei Komplikationen wie Erblindung oder Lähmungen im Bereich des Mundes wird der Betroffene am besten sofort in ein Krankenhaus gebracht. Wenn akute Sturzgefahr besteht, muss das Kolobom untersucht und behandelt werden. Da eine ursächliche Behandlung nicht möglich ist, muss der Patient regelmäßig einen Arzt aufsuchen und die Medikation anpassen. Zudem sollte ein Augenoptiker konsultiert werden. Mit geeigneten Kontaktlinsen können die äußerlichen Makel korrigiert werden. Die Sehkraft selbst lässt sich therapeutisch nicht behandeln. Dennoch muss die Sehfähigkeit regelmäßig geprüft werden, damit eine etwaige Verschlimmerung des Koloboms frühzeitig erkannt werden kann.

Behandlung & Therapie

Kolobome sind nicht therapierbar und lassen sich lediglich kosmetisch durch das Tragen entsprechender Kontaktlinsen kaschieren. Auch assoziierte Gesichtsfeldausfälle können nicht therapiert werden.

Aussicht & Prognose

Die Prognose des Koloboms richtet sich nach dem Ausmaß der erlittenen Schädigungen und ist daher nach den individuellen Gegebenheiten zu stellen. Zuerst muss abgeklärt werden, ob es sich um eine angeborene oder erworbene Störung handelt. Bei einer angeborenen Auffälligkeit des Auges, wird meist in den ersten Lebenswochen oder Monaten ein operativer Eingriff vorgenommen. Dennoch können häufig erst im weiteren Entwicklungsverlauf des Kindes alle Symptome vollständig aufgeklärt werden. Natürlich bedingt kann ein Säugling nicht vollumfänglich auf Nachfragen und Tests reagieren.

Bei einer erworbenen Störung im Verlauf des Lebens ist eine umfassende Diagnosestellung in den meisten Fällen leichter und schneller möglich. Die optischen Veränderungen und Auffälligkeiten des Auges können ausschließlich durch einen operativen Eingriff verändert werden. Mit einer Spontanheilung ist bei dieser Erkrankung nicht zu rechnen. Eine kosmetische Operation ist mit verschiedenen Risiken und Nebenwirkungen verbunden. Verläuft ein Eingriff ohne weitere Komplikationen, ist im Normalfall eine Optimierung der Spaltbildung erfolgt. Erlittene Beeinträchtigungen des Sehvermögens können jedoch nur selten vollumfänglich regeneriert werden.

Bei einer Vielzahl der Patienten kommt es aufgrund des Koloboms zu psychischen Zuständen der Belastung. Neben Stimmungsschwankungen und Veränderungen der Persönlichkeit sind Folgeerkrankungen möglich. Wird zusätzlich eine Depression diagnostiziert, muss dies bei der Stellung der Gesamtprognose berücksichtigt werden.

Vorbeugung

Da Kolobome in den meisten Fällen angeboren sind, existieren keine wirkungsvollen Maßnahmen zur Vorbeugung der Fehlbildung. Treten typische Beschwerden auf, ist ein Arzt aufzusuchen.

Nachsorge

Die Nachsorge soll im Allgemeinen das Wiederauftreten einer Erkrankung verhindern. Dieses trifft aber auf ein Kolobom nicht zu. Die angeborene oder erworbene Spaltbildung des Auges liegt dauerhaft vor. Patienten müssen mit den typischen Beschwerden wie den Gesichtsfeldausfällen leben. Sie lassen sich nicht korrigieren. Allerdings kann die Nachsorge Hilfsmittel unterschiedlicher Art zur Verfügung stellen.

Einige Personen leiden aufgrund der Erkrankung beispielsweise an psychischen Problemen. Durch die Einschränkung der Sehkraft kann auch der Lebenssinn getrübt sein. Mit einer Therapie können Ärzte Betroffene in ihrem Alltag unterstützen und ihnen private und berufliche Möglichkeiten aufzeigen. Die kosmetische Problematik lässt sich weiterhin durch spezielle Kontaktlinsen und Brillen beheben. Dadurch werden elementare Komplikationen auf ein Minimum reduziert.

Augenärzte empfehlen eine regelmäßige Kontrolle der betroffenen Augen. Dadurch lassen sich Folgeerkrankungen frühzeitig angehen. Ein Rhythmus wird individuell vereinbart. Denn durch den Einfall von Licht kann die Iris weiteren Schaden nehmen. Als Folge ist dann die Blindheit, eine Netzhautablösung oder ein Glaukom möglich.

Weiterhin sind bei bestimmten Personen Lähmungen im Gesicht nachgewiesen. Die Nachsorge zielt somit auf eine Stabilisierung der Erkrankung – ohne jedoch die eigentliche Ursache angehen zu können. Es geht um eine dauerhafte Alltagsbegleitung, durch die Patienten ein weites Maß an Selbstständigkeit realisieren.

Das können Sie selbst tun

Die Patienten mit einem Kolobom am Auge leiden sowohl an körperlichen als auch an seelischen und kosmetischen Beschwerden. Die für das Kolobom typische Spaltbildung im Bereich der Iris fällt auch den Mitmenschen auf und führt deshalb bei den Patienten oft zu Unsicherheit oder gar Minderwertigkeitskomplexen. Diese reduzieren die Lebensqualität der Betroffenen und führen schlimmstenfalls zu Depressionen. Falls Personen mit Kolobom zunehmend an seelischen Problemen durch die optische Auffälligkeit leiden, suchen sie im eigenen Interesse einen Psychotherapeuten auf.

Um den Spalt im Auge zu kaschieren, bieten sich spezielle Kontaktlinsen an, die das Kolobom zumindest optisch verdecken und somit für andere Menschen unsichtbar machen. Hinsichtlich der körperlichen Beschwerden ist es vor allem grelles Licht, dass den Patienten zu schaffen macht. Um die eigene Lebensqualität zu erhöhen, empfehlen sich spezielle Brillen, die die Patienten regelmäßig tragen.

In Frage kommen herkömmliche Sonnenbrillen mit abgedunkeltem Glas, um grelles Licht zu vermindern. Möglich sind auch Spezialbrillen, die ihre Glasfärbung an die Helligkeit des umgebenden Lichts anpassen und für viele Betroffene eine gute Wahl darstellen. In schweren Fällen resultiert das Kolobom in Gesichtsfeldausfällen und Blindheit, womit sich die Patienten durch geeignete Maßnahmen wie Betreuungsangebote arrangieren.

Quellen

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