Noonan-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Noonan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung. Sie gehört zu den häufigsten genetisch verursachten Erkrankungen und kommt gleichermaßen bei Mädchen und Jungen vor. Es gibt derzeit keine heilende Therapie. Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich daher auf die Milderung der Symptome.
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Was ist Noonan-Syndrom?
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Das Noonan-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Das am häufigsten veränderte Gen befindet sich auf dem Chromosom Nr. 12. Die Genmutation wird vererbt, kann aber auch von selbst entstehen.
Sie verursacht verschiedene Fehlbildungen an inneren Organen und am Aussehen. Die Symptome ähneln denen des Ullrich-Turner-Syndroms, weshalb die Krankheit auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet wird.
Das Noonan-Syndrom ist neben dem Down-Syndrom eine der häufigsten Erkrankungen mit genetischer Ursache und wurde erstmalig in den 1960er Jahren beschrieben. Benannt wurde die Störung nach der Ärztin Jacqueline Noonan. Das Noonan-Syndrom kommt sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen vor.
Ursachen
Die Ursache für das Noonan-Syndrom ist die Veränderung eines von mehreren Genen; am häufigsten betroffen ist ein Gen auf dem 12. Chromosom. Wodurch diese Mutation allerdings ausgelöst wird, ist noch nicht erforscht. Bei etwa der Hälfte aller Fälle des Noonan-Syndroms wird der Gendefekt vererbt und zwar autosomal dominant. Das bedeutet, auch wenn nur ein Elternteil Träger des defekten Gens ist und es weitergibt, wird das Kind erkranken.
In den übrigen Fällen entsteht der Gendefekt sporadisch (zufällig), das heißt, die Eltern tragen selbst kein verändertes Gen, sondern der Defekt bildet sich erst beim Kind. Das Noonan-Syndrom kommt somit auch bei Kindern vor, deren Eltern beide gesund sind. Wie stark sich das Syndrom auswirkt, kann innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein; mancher Elternteil ist so leicht betroffen, dass die Erkrankung erst nach der Diagnose beim Kind auffällt.
Lange galt das Noonan-Syndrom als Folge einer einzigen Genveränderung. Nach heutigem Kenntnisstand können Mutationen in mehr als einem Dutzend verschiedener Gene das Syndrom auslösen; am häufigsten — bei etwa der Hälfte der Betroffenen — ist das Gen PTPN11 auf dem 12. Chromosom betroffen. Alle diese Gene wirken auf denselben Signalweg in der Zelle ein, der Wachstum und Entwicklung steuert. Das Noonan-Syndrom wird deshalb gemeinsam mit verwandten Krankheitsbildern zur Gruppe der sogenannten RASopathien gezählt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Etwa 80 Prozent aller Betroffenen haben einen angeborenen Herzfehler. Am häufigsten ist eine Verengung der Pulmonalklappe (Pulmonalstenose), die den Blutfluss aus dem Herzen in die Lunge behindert. Daneben kommen eine Verdickung des Herzmuskels (hypertrophe Kardiomyopathie) sowie ein Loch in der Vorhofscheidewand vor. Die geistige Entwicklung von Kindern mit Noonan-Syndrom ist meist durchschnittlich; bei etwa einem Drittel der Betroffenen treten Lernschwierigkeiten auf, vor allem im Bereich von Sprache und Ausdruck. Die restlichen Symptome des Noonan-Syndroms sind äußerlich sichtbar:
Beinahe 95 Prozent der Betroffenen haben weit auseinanderstehende Augen. Eine zusätzliche Lidfalte am inneren Augenwinkel (Epikanthus) kann auftreten. Weitere mögliche Veränderungen am Auge sind Schielen, schräg stehende Lidachsen, hängende Oberlider und Hornhautverkrümmung. Die Ohren setzen tief an und können nach hinten gekippt sein; manche Betroffene sind schwerhörig. Auch Kiefer und Gesicht können verändert sein. Breite Nasenflügel sind möglich.
Bei Kindern mit Noonan-Syndrom ist das Philtrum (Rinne zwischen Nase und Oberlippe) oft deutlich ausgeprägt. Der Kiefer kann zu klein sein, was zu Zahnfehlstellungen führt. Kommen auseinanderstehende Augen, verformte Ohren und kleiner Kiefer zusammen, dann entsteht der Eindruck eines dreieckigen Gesichts. Der Haaransatz kann tief sein. Die Haare sind häufig gelockt bis kraus.
Der Hals kann beim Noonan-Syndrom mit Hautfalten verbreitert sein, dies ist jedoch seltener als beim Turner-Syndrom. Wachstumsverzögerungen und Minderwuchs treten bei einem großen Teil der Betroffenen auf, wobei die Körperlänge bei der Geburt meist noch im Normbereich liegt. Manche Patienten leiden unter Skoliose. Die Brustwarzen stehen oft weit auseinander. Eine Trichterbrust kann auftreten. Bei Jungen sind die äußeren Geschlechtsmerkmale manchmal unterentwickelt, und ein Hodenhochstand (Kryptorchismus) ist häufig.
Ein erheblicher Teil der Betroffenen hat außerdem eine erhöhte Blutungsneigung. Ursache ist ein Mangel an einzelnen Gerinnungsfaktoren oder eine Funktionsstörung der Blutplättchen. Bemerkbar macht sie sich durch häufiges Nasenbluten, blaue Flecken schon nach leichten Stößen oder lange nachblutende kleine Wunden. Im Säuglings- und Kleinkindalter fallen zudem oft eine ausgeprägte Trinkschwäche und Fütterprobleme auf; die Muskelspannung ist häufig herabgesetzt, und die Gelenke lassen sich übermäßig weit strecken.
Diagnose & Verlauf
Die Symptome des Noonan-Syndroms sind vielfältig. Die typischen Kennzeichen am äußeren Erscheinungsbild sind ein großer Kopf mit kleinem Gesicht, eine hohe Stirn und große Ohren, die tief angesetzt sind. Die Augen stehen schräg und weit auseinander (Hypertelorismus), oft hängen die Augenlider.
Die Nasenwurzel ist sehr flach, der Hals dick und kurz. Häufig verursacht das Noonan-Syndrom einen Kleinwuchs. An den inneren Organen bestehen Fehlbildungen, am häufigsten am Herzen und an den Nieren. Bei Jungen entwickeln sich oft die Geschlechtsorgane nicht richtig. Manchmal bildet sich nur ein Hoden oder es besteht ein Hodenhochstand.
Bei einem Teil der Patienten liegt eine leichte geistige Behinderung vor. Weiterhin können Hör- und Sehstörungen vorkommen. Da die Symptome sehr vielfältig und von Fall zu Fall unterschiedlich auftreten, ist eine Diagnose anhand der körperlichen Anzeichen schwierig. Mithilfe eines Blut- bzw. Gentests lässt sich das defekte Gen, das das Noonan-Syndrom verursacht, in den meisten Fällen nachweisen. Bleibt der Gentest ohne Befund, ist ein Noonan-Syndrom damit allerdings nicht ausgeschlossen, denn nicht bei allen Betroffenen findet sich eine der bislang bekannten Genveränderungen. Die Diagnose wird dann anhand des klinischen Bildes gestellt.
Komplikationen
Vor allem Kinder und Jugendliche sind von diesen Beschwerden betroffen. Aufgrund der Entwicklungsstörungen sind die Patienten in vielen Fällen auch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Leben angewiesen. Auch im Erwachsenenalter kann es dabei zu Schwierigkeiten oder zu Beschwerden im Alltag kommen. Bei einem Teil der Betroffenen bestehen Lernschwierigkeiten oder seltener eine leichte Intelligenzminderung, sodass eine besondere Förderung nötig ist.
Es kommt dabei mitunter zu Hörbeschwerden oder zu Sehbeschwerden. Auch Herzfehler können auftreten und die Lebenserwartung des Patienten eventuell verringern. Auch die Behandlung selbst kann mit Komplikationen verbunden sein: Herzoperationen und die Gabe von Wachstumshormonen erfordern eine engmaschige kardiologische Überwachung.
Besondere Beachtung verdient dabei die Blutungsneigung, die bei vielen Betroffenen besteht. Vor jedem operativen Eingriff und auch vor größeren Zahnbehandlungen sollte deshalb die Blutgerinnung untersucht und der behandelnde Arzt oder Zahnarzt auf das Noonan-Syndrom hingewiesen werden. Blutverdünnend wirkende Schmerzmittel wie Acetylsalicylsäure (ASS) sollten Betroffene nicht ohne ärztliche Rücksprache einnehmen. Die einzelnen Beschwerden können in einigen Fällen korrigiert werden. Die Betroffenen sind allerdings ihr gesamtes Leben lang auf verschiedene Therapien angewiesen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Personen, die am Noonan-Syndrom erkrankt sind, müssen engmaschig von einem Arzt überwacht und behandelt werden. Notwendig ist dies vor allem wegen eines möglichen Herzfehlers, der sich im Lauf des Lebens auf die körperliche Verfassung des Patienten auswirken kann. Zudem kann es im Laufe des Lebens zu diversen Begleiterscheinungen kommen, die frühzeitig erkannt und entsprechend behandelt werden müssen. Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn ungewöhnliche Symptome auftreten, die das Wohlbefinden beeinträchtigen und innerhalb einiger Tage nicht von selbst zurückgehen.
Aufgrund der sichtbaren Veränderungen und der allgemeinen Belastung durch die Erkrankung treten oft auch seelische Beschwerden auf. Zudem kann es durch die verspätet eintretende Pubertät zu seelischen Beschwerden kommen, die therapeutisch behandelt werden müssen. Betroffene Personen sollten frühzeitig einem Psychologen vorgestellt werden. Eine Aufklärung über die Erkrankung und ihre möglichen Folgen sollte schon im Kindesalter erfolgen. Hierzu kann es sinnvoll sein, ein Fachzentrum für genetische Erkrankungen aufzusuchen.
Die körperlichen Symptome werden von verschiedenen Fachärzten behandelt. So müssen die Fehlbildungen chirurgisch korrigiert werden. Sehbeschwerden sind von einem Augenarzt zu behandeln. Haltungsschäden und größere Deformitäten werden am besten einem Orthopäden vorgestellt. Bei Säuglingen und Kleinkindern mit Trinkschwäche und Fütterproblemen kann zudem eine Ernährungsberatung sinnvoll sein, damit das Kind ausreichend an Gewicht zunimmt. Regelmäßige Kontrollen beim Kardiologen sind auch dann erforderlich, wenn ein Herzfehler bereits operiert wurde.
Behandlung & Therapie
Es gibt keine heilende Therapie für das Noonan-Syndrom, da die Erkrankung durch ein defektes Gen verursacht wird. So konzentriert sich die Behandlung rein auf die Symptome. Meist stehen die Fehlbildungen der inneren Organe, insbesondere das Herz, bei der Therapie im Vordergrund.
Sehr häufig werden in einem operativen Eingriff Herzfehler behoben, meist muss eine Herzklappe ersetzt oder eine Gefäßverengung geweitet werden. Den Kleinwuchs versucht man zu therapieren, indem man Wachstumshormone verabreicht. Allerdings muss hierbei beachtet werden, dass diese Hormone sich auch schädigend auf das Herz auswirken können. Daher sind sorgfältige und regelmäßige Untersuchungen der Patienten während der Behandlung nötig.
Die Hör- und Sehstörungen können mit Brille und Hörgerät weitestgehend behoben werden. Sind die Kinder geistig behindert, so bedürfen sie einer speziellen Frühförderung und therapeutischer Begleitung. Oft liegen eine sprachliche Entwicklungsverzögerung und Artikulationsschwierigkeiten vor, die mit logopädischer Therapie behandelt werden können. Auch die Physiotherapie wird angewendet, da bei den Patienten meist eine verminderte Muskelspannung besteht und die Gelenke überstreckbar sind.
Bei diesen Problemen ist oft auch eine orthopädische Behandlung nötig. Manche der betroffenen Kinder sind verhaltensauffällig, hier kann mit einer Ergotherapie eine Verbesserung des Verhaltens bewirkt werden. Bei Jungen, die vom Noonan-Syndrom betroffen sind, ist häufig eine operative Korrektur der Geschlechtsorgane nötig.
Aussicht & Prognose
Wie die Prognose des Noonan-Syndroms ausfällt, hängt vor allem davon ab, wie stark das Herz beteiligt ist. Ohne schweren Herzfehler ist die Lebenserwartung weitgehend normal; eine ausgeprägte Verengung der Pulmonalklappe oder eine hypertrophe Kardiomyopathie verschlechtert die Aussichten dagegen deutlich. Nach dem aktuellen Stand der Forschung und Wissenschaft gibt es keine Therapie, die zu einer Heilung oder vollständigen Genesung führt. Als Ursache der Erkrankung konnte ein genetischer Defekt festgestellt werden. Da sich die zugrunde liegende Genveränderung nach dem heutigen Stand der Medizin nicht beheben lässt, kann keine ursächliche Behandlung stattfinden.
Der behandelnde Arzt konzentriert sich auf die individuell stark ausgeprägten Beschwerden und erarbeitet einen entsprechenden Behandlungsplan. Dieser wird je nach der weiteren Entwicklung des Kindes angepasst und verändert. Ziel ist es, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und das Wohlbefinden zu optimieren. Je früher eine Diagnosestellung möglich ist, desto eher kann ein Therapiebeginn stattfinden.
Programme der Frühförderung zeigen gute Ergebnisse. Dennoch ist die Erkrankung mit einer Entwicklungsstörung verbunden. Trotz aller Bemühungen kommt es zu Schwierigkeiten bei der Bewältigung des Alltags sowie optischen Auffälligkeiten. Zudem haben die meisten Betroffenen einen angeborenen Herzfehler. Dieser bestimmt maßgeblich den weiteren Verlauf und muss deshalb dauerhaft kardiologisch kontrolliert werden.
Durch die veränderte Optik sowie die allgemeine Belastung der Erkrankung ist das Risiko für die Entwicklung einer psychischen Störung erhöht. In vielen Fällen ist die Funktionstätigkeit des Sehens oder Hörens eingeschränkt. Bei einigen Patienten können Sehhilfen sowie Hörgeräte zu einer deutlichen Verbesserung der Beschwerden beitragen.
Vorbeugung
Man kann dem Noonan-Syndrom nicht vorbeugen, da es durch einen genetischen Defekt verursacht wird. Mithilfe von Gentests können die Eltern vor einer Schwangerschaft untersuchen lassen, ob bei ihnen eine Genveränderung vorliegt. Das Noonan-Syndrom kann jedoch, auch wenn beide Eltern gesund sind, beim Kind auftreten, da sich die Genmutation von selbst entwickeln kann.
Nachsorge
Betroffene benötigen beim Noonan-Syndrom eine lebenslange Nachsorge, die sich vor allem auf das Herz richtet. Das Syndrom selbst verläuft nicht in Stadien und schreitet nicht fort; einzelne Befunde wie eine Verdickung des Herzmuskels können sich im Lauf der Zeit jedoch verändern und müssen deshalb regelmäßig kontrolliert werden. Hierbei muss schon früh ein Arzt aufgesucht werden, damit es nicht zu weiteren Komplikationen oder zu anderen Beschwerden beim Betroffenen kommt. Eine selbstständige Heilung kann beim Noonan-Syndrom nicht eintreten.
Je früher ein Arzt kontaktiert wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf der Erkrankung. Sollte ein Kinderwunsch bestehen, kann eine humangenetische Untersuchung und Beratung darüber informieren, wie wahrscheinlich eine Weitergabe an die Kinder ist. Die Betroffenen sind dabei auf eine intensive und umfassende Pflege und Unterstützung durch die eigene Familie und durch Freunde angewiesen.
Vor allem Kinder müssen deutlich gefördert werden, damit sie sich weiterhin altersentsprechend entwickeln können und um Beschwerden im Erwachsenenalter zu verhindern. Nicht selten sind regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt notwendig, um die Beschwerden des Syndroms dauerhaft zu überwachen. Bei einem schweren Herzfehler kann diese Krankheit die Lebenserwartung des Betroffenen verringern.
Das können Sie selbst tun
Das Noonan-Syndrom geht bei einem Teil der Betroffenen mit Lernschwierigkeiten einher; der Großteil hat jedoch eine normale Intelligenz. Die Patienten können ein weitgehend selbstständiges Leben führen, wenn sie einige Maßnahmen berücksichtigen. Wichtig ist zunächst eine umfassende Beratung durch einen Facharzt. Dieser kann Tipps für den Alltag geben und den Erkrankten an einen Physiotherapeuten verweisen, der die Therapie unterstützt.
Des Weiteren können Erkrankte sich an eine Selbsthilfegruppe wenden. Das Gespräch mit anderen Erkrankten erleichtert das Verstehen und Akzeptieren der Krankheit und ist ebenfalls eine gute Möglichkeit, neue Maßnahmen für den Umgang mit der Erkrankung zu erhalten. Je nach den vorhandenen Beschwerden sind Hilfsmittel nützlich, etwa eine Brille bei Sehstörungen oder ein Hörgerät bei einer Schwerhörigkeit. Bei Kindern mit verminderter Muskelspannung verläuft die motorische Entwicklung häufig verzögert; hier unterstützen Physiotherapie und die Angehörigen den Alltag. Auch eine Pflegefachkraft kann bei einem ausgeprägten Noonan-Syndrom hinzugezogen werden.
Der Behandlungsbedarf ändert sich bei dieser genetischen Erkrankung im Lauf des Lebens, weshalb die Medikation und die Therapie im Allgemeinen immer wieder angepasst werden müssen. Hierfür sollten die Erkrankten oder deren Eltern Rücksprache mit dem zuständigen Arzt halten. Entspannende Verfahren wie Massagen können das Wohlbefinden unterstützen. Pflanzliche Präparate und frei verkäufliche Schmerzmittel sollten Betroffene dagegen nur nach Rücksprache mit dem behandelnden Arzt einnehmen, weil einige davon die ohnehin erhöhte Blutungsneigung noch verstärken.
Quellen
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ISBN: 9783662561461
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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