Morbus Pearson

Letzte Aktualisierung am 8. September 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Beim Pearson-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Krankheit mit genetischen Ursachen. Die Erkrankung wird unter einigen Medizinern auch mit dem Begriff Morbus Pearson bezeichnet. Die Erbkrankheit zählt zu den sogenannten Mitochondriopathien. Das Pearson-Syndrom ist durch multisystemische Beschwerden gekennzeichnet. Typisch für die Krankheit ist die Deletion der DNA der Mitochondrien.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Pearson-Syndrom?

Das Pearson-Syndrom stellt eine genetische Krankheit dar, die mit sehr geringer Häufigkeit in der Bevölkerung vorkommt. Die medizinische Fachliteratur kennt bis zum heutigen Zeitpunkt erst circa einhundert Krankheitsfälle, in denen Personen am Pearson-Syndrom erkrankt sind.

Deshalb wird die Häufigkeit des Pearson-Syndroms auf unter 1:1.000.000 geschätzt. Die bisherigen Beobachtungen und Untersuchungen von Patienten geben verlässliche Hinweise darauf, dass das Pearson-Syndrom bei männlichen und weiblichen Personen etwa mit der gleichen Wahrscheinlichkeit vorkommt.

Ursachen

Grundsätzlich handelt es sich beim Pearson-Syndrom um eine Erbkrankheit. Demzufolge sind spezielle Ausprägungen von genetischen Mutationen dafür verantwortlich, dass Menschen mit dem Syndrom geboren werden. Prinzipiell stellt die Krankheit ein multisystemisches Syndrom dar.

Die Hauptursache für die Entstehung des Pearson-Syndroms sind genetische Mutationen im Bereich der mitochondrialen DNA. Bestimmte Mutationen führen dazu, dass sich Fehler in der genetischen Information entwickeln. In der Folge davon entsteht bei den betroffenen Personen die typische Symptomatik des Pearson-Syndroms, die in der Regel von Geburt an ersichtlich ist.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Pearson-Syndrom treten unterschiedliche Beschwerdebilder und Symptome auf, die in ihrer Kombination und Stärke bei mehreren Patienten durchaus verschieden sind. Jedoch weist eine typische Assoziation bestimmter Anzeichen auf die Krankheit hin. Schon bei Säuglingen zeigen sich die ersten Anzeichen des Pearson-Syndroms.

Dabei leiden die erkrankten Kinder an einer sogenannten sideroblastischen Anämie refraktärer Art. Deshalb ist ein Teil der Personen auf Transfusionen angewiesen. Außerdem sind manchmal auch eine Panzytopenie sowie eine Fibrose der Pankreas vorliegende Symptome. Unter Umständen leiden die betroffenen Kinder an einer exokrinen Pankreasinsuffizienz.

In der Folge davon treten nicht selten Durchfälle mit chronischem Verlauf auf. Darüber hinaus kommt es bei einem Teil der Patienten mit Pearson-Syndrom zu einer Laktatazidose, die entweder einen intermittierenden oder persistierenden Verlauf aufweist. Zudem sind mitunter zahlreiche Organe vom Pearson-Syndrom betroffen, etwa die Nieren, das Herz, die Leber und die Milz. In manchen Fällen ist auch das Hormonsystem von der Krankheit beeinträchtigt.

Wenn die Leber vom Pearson-Syndrom betroffen ist, treten in der Regel Beschwerden wie eine Zytolyse, Hepatomegalie sowie eine Cholestase auf. Bei einer Beeinträchtigung der Nieren leiden die betroffenen Personen an einer Aminoazidurie sowie einer Tubulopathie. Manche Personen weisen infolge des Pearson-Syndroms eine verlangsamte Entwicklung der intellektuellen Fähigkeiten auf.

In zahlreichen Fällen sind die betroffenen Kinder besonders anfällig für Infektionskrankheiten. Daher stirbt ein Großteil der erkrankten Neugeborenen und Kleinkinder durch das Pearson-Syndrom. Die überlebenden Patienten verfügen über ein erhöhtes Risiko, im Verlauf ihres weiteren Lebens ein Leigh-Syndrom, ein Kearns-Sayre-Syndrom sowie eine Mitochondriopathie zu entwickeln. Letzteres Phänomen geht oft mit einer Myopathie und einer Ophthalmoplegie einher.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Pearson-Syndroms wird im Regelfall von Kinderärzten und diversen Fachärzten gestellt. Hinsichtlich der Seltenheit der Krankheit entwickelt sich die Diagnosestellung unter Umständen zu einem langwierigen Prozess. Das typische Beschwerdebild der Erkrankung gibt meist schon bald nach der Geburt des erkrankten Kindes Anlass zu intensiven Untersuchungen.

Mit Hilfe verschiedener Techniken der Untersuchung wird das Spektrum der in Frage kommenden Krankheiten zunehmend eingegrenzt. Besonders labortechnische Blutuntersuchungen tragen erheblich zur Diagnose des Pearson-Syndroms bei. Ausschlaggebend für eine sichere Diagnose des Pearson-Syndroms ist hier in erster Linie der Nachweis der singulären Deletion der Mitochondrien-DNA.

Zudem kommt im Normalfall ein Ausstrich des Knochenmarks zur Diagnose zum Einsatz. Dabei ist eine sogenannte Vakuolisierung von Vorformen der Erythrozyten und Granulozyten nachweisbar. Außerdem wird ein Test mit Berliner-Blau gemacht, wobei bestimmte Formen von Sideroblasten identifizierbar sind. Im überwiegenden Teil der Fälle taucht die Krankheit sporadisch beim Menschen auf. Ärzte berücksichtigen im Rahmen der Differenzialdiagnose zum Beispiel das GRACILE-Syndrom.

Komplikationen

Der Morbus Pearson führt bei den Patienten zu verschiedenen Beschwerden. Diese können dabei schon in einem sehr jungen Alter auftreten und sich an den Nieren, dem Herzen und der Leber bemerkbar machen. Im schlimmsten Fall führen sie zum Tod des Betroffenen. Vor allem Beschwerden an den Nieren können zu einer Niereninsuffizienz führen, sodass die Patienten auf eine Transplantation oder auf eine Dialyse angewiesen sind.

Weiterhin wird die Lebensqualität des Betroffenen durch den Morbus Pearson deutlich verringert und eingeschränkt. Nicht selten führt die Krankheit auch zu Entwicklungsstörungen des Patienten. Die Kinder leiden dabei an einer verringerten Intelligenz und auch an einer geistigen Retardierung. Ebenso führt der Morbus Pearson nicht selten zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen bei den Eltern und den Angehörigen des Patienten.

Eine ursächliche Behandlung dieser Krankheit ist in der Regel nicht möglich. Einige Beschwerden können allerdings mit Hilfe von Medikamenten oder Therapien eingeschränkt werden. Allerdings führt der Morbus Pearson in jedem Fall zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten, sodass diese schon in einem frühen Alter versterben.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In den meisten Fällen zeigen sich die ersten Anzeichen der Erkrankung schon im Neugeborenenalter. Bei vielen betroffenen Kindern entwickelt sich bereits kurze Zeit nach der Geburt ein Beschwerdebild, das üblicherweise Anlass zu gründlichen medizinischen Untersuchungen gibt. So bemerken Kinderärzte in der Regel schon früh im Rahmen der Neugeborenenvorsorge, dass Handlungsbedarf besteht. Da Morbus Pearson äußerst selten auftritt, ist das Krankheitsbild vielen Medizinern weitgehend unbekannt. Aus diesem Grund sollte unbedingt ein Facharzt hinzugezogen werden.

Fast nie ist bereits eine genetische Veranlagung für Morbus Pearson in der Familie bekannt. In diesem Fall sollten Eltern schon vor der Geburt des Kindes einen Arzt konsultieren. Besteht der Verdacht auf Morbus Pearson nach der Entbindung, sollten Eltern so schnell wie möglich einen Facharzt aufsuchen. Schon bei jungen Betroffenen können Beschwerden wie etwa Niereninsuffizienz oder Leberversagen auftreten, die zum Tod führen können. Die Patienten versterben in der Regel bereits sehr jung. Um die Lebenserwartung deutlich zu steigern, sollte eine Behandlung möglichst früh beginnen.

Behandlung & Therapie

Das Pearson-Syndrom als genetisch verursachte Krankheit lässt sich lediglich symptomatisch, nicht jedoch ursächlich therapieren. Bei der Behandlung der Beschwerden kommen in erster Linie Antibiotika gegen Infektionskrankheiten oder Transfusionen zur Therapie der Anämie zum Einsatz. Einige Patienten erhalten Substanzen, die die Funktion der Pankreas unterstützen. Störungen des Hormonhaushalts werden mit entsprechenden medizinischen Wirkstoffen behandelt.

Zur langfristigen Behandlung des Pearson-Syndroms laufen derzeit Forschungsstudien zur Anwendung einer Stammzelltherapie. Die Anämie wird unter Umständen auch mit der Gabe des Medikaments Erythopoetin behandelt. Die Prognose des Pearson-Syndroms steht prinzipiell eher schlecht. Viele Patienten versterben bis zum dritten Lebensjahr an einem Versagen der Leberfunktion oder einer Sepsis.

Überleben die erkrankten Personen die ersten Lebensjahre, verändern sich die Symptome des Pearson-Syndroms. Beschwerden wie die Anämie verringern sich oftmals, während neurologische Schwierigkeiten zunehmen. Bei manchen Patienten entstehen außerdem zusätzliche Symptome, etwa eine Retinitis pigmentosa.

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Vorbeugung

Dem Pearson-Syndrom als Erbkrankheit lässt sich derzeit noch nicht vorbeugen. Die Möglichkeiten zur Prävention genetisch bedingter Krankheiten sind aktuell noch nicht genügend erforscht und erprobt, um sie erfolgreich beim Menschen anzuwenden.

Das können Sie selbst tun

Bei Morbus Pearson bleiben dem Patienten nur wenige Möglichkeiten zur Selbsthilfe. Die Krankheit ist unheilbar und mit zahlreichen Beschwerden verbunden. Die Gestaltung des Alltags sollte in Rücksichtnahme auf den Gesundheitszustand sowie den Möglichkeiten des Betroffenen erfolgen. Den ärztlichen Empfehlungen ist zu folgen, damit keine weiteren Komplikationen auftreten.

Wichtig ist die Vermeidung von Schadstoffen. Der Konsum von Nikotin, Drogen oder Alkohol sollte vollständig unterlassen werden. Sie können Organschäden verursachen oder eine Zunahme der Beschwerden bewirken. Eine ausgewogene, vitaminreiche und gesunde Ernährung unterstützt den Organismus sowie das Immunsystem.

Da die Erkrankung in schweren Fällen zu einem vorzeitigen Ableben führen kann, ist das Eingehen von unnötigen Risiken zu vermeiden. Die Lebensfreude ist zu fördern und die Lebensqualität sollte optimiert werden. Die Angehörigen sind angehalten, sich selbst Hilfe zu holen, damit sie den Erkrankten gut unterstützen können und gleichzeitig auf ihr eigenes Wohlbefinden ausreichend achten können. Sie sind ein wichtiger Halt im Leben des Patienten und sollten daher bei aller Rücksichtnahme auch auf ihre eigene Gesundheit achten.

Ein stabiles Umfeld ist bei der Bewältigung der Erkrankung wichtig. Ein Austausch in Selbsthilfegruppen oder Internetforen kann als angenehm empfunden werden. Dort können Tipps und Hinweise gegeben werden, die zur Förderung der Gesundheit beitragen.

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013


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