Mitochondriopathie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Mitochondriopathien sind Erkrankungen der Mitochondrien. Diese sitzen in fast jeder Körperzelle und versorgen den Körper mit Energie. Die Ausprägungen und Symptome einer Mitochondriopathie können sehr unterschiedlich sein.
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Was ist eine Mitochondriopathie?
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Mitochondrien sind kleine Zellorganellen. In ihnen finden wichtige Stoffwechselvorgänge statt. Im Rahmen der Atmungskette wird beispielsweise Energie in Form von Adenosintriphosphat (ATP) gewonnen. Bei einer Mitochondriopathie liegt eine Störung in den Eiweißen der Zellorganellen vor. Dadurch kann nicht so viel Energie gewonnen werden. Insbesondere Gehirn, Muskeln, Herz und Augen werden bei einer Mitochondriopathie beeinträchtigt, weil diese Organe besonders viel Energie benötigen. Die Erkrankung kann erworben oder angeboren sein. Zwischen beiden Formen gibt es jedoch auch fließende Übergänge.
Ursachen
In jeder Zelle liegen viele Mitochondrien nebeneinander, von denen bei einer mitochondrialen Mutation nur ein Teil verändert ist. Dieses Nebeneinander von gesunden und veränderten Mitochondrien wird als Heteroplasmie bezeichnet. Wie stark ein Organ betroffen ist, hängt davon ab, wie hoch der Anteil der veränderten Mitochondrien dort ausfällt. Deshalb kann dieselbe Mutation innerhalb einer Familie ganz unterschiedlich starke Beschwerden verursachen.
Erste Symptome zeigen sich hier meist schon in der Kindheit oder in der Jugend. Bei den erworbenen Mitochondriopathien wird vermutet, dass die Zellorganellen durch Umwelteinflüsse ihre Funktion verlieren. Welche Umwelteinflüsse das sind, ist allerdings noch nicht geklärt. Häufig kommt es auch zu Mischformen. Das bedeutet, dass eine erbliche Vorbelastung vorliegt, diese aber erst durch Umwelteinflüsse aktiviert wird.
Die Hauptaufgabe der Mitochondrien ist die Energiegewinnung durch Fettsäureverbrennung, den Abbau von Acetyl-CoA und durch die oxidative Phosphorylierung. Aufgrund der Mutationen kommt es zu Störungen während des Citratzyklus oder während der Fettsäureoxidation. Dadurch ist weniger Energie verfügbar. Da die Enzyme der Atmungskette, die bei einer Mitochondriopathie beeinträchtigt sein können, gewebespezifisch auftreten, können auch nur ein oder zwei Organe von der Erkrankung betroffen sein.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Mehr als fünfzig Enzyme können innerhalb der Mitochondrien von der Mitochondriopathie betroffen sein. Da jedes dieser Enzyme andere Aufgaben übernimmt, sind die Symptome entsprechend vielfältig. Es gibt jedoch typische Symptomenkonstellationen.
Bei der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) kommt es durch eine langsam fortschreitende Lähmung der äußeren Augenmuskeln zu Augenbewegungsstörungen. Die Augenlider hängen herab (Ptosis). Diese Form der Mitochondriopathie beginnt erst im Alter von 20 bis 40 Jahren. Kommt es zusätzlich noch zu Polyneuropathien oder Wachstumsstörungen, liegt vermutlich eine Ophthalmoplegia plus (CPEOplus) vor.
Diese Form geht häufig fließend in das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) über. Neben den Symptomen der CPEO treten hier auch Herzmuskelerkrankungen oder Veränderungen der Netzhaut auf. Die Erkrankung des Herzmuskels ist dabei gekennzeichnet durch Reizleitungsstörungen. Eine weitere Form der Mitochondriopathie ist die Myoklonus-Epilepsie mit ragged red fibres (MERRF). Es kommt zu einer myoklonen Epilepsie mit fortschreitender Demenz und Muskelschwäche. Die Erkrankung beginnt in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr.
Patienten mit dem MELAS-Syndrom sind häufig kleinwüchsig und leiden unter Migräne und/oder Diabetes mellitus. Der Erkrankungsbeginn liegt hier ebenfalls zwischen 5 und 15 Jahren. Der Name MELAS-Syndrom weist auf die typischen klinischen Symptome hin: Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden. Die Lebersche Optikusatrophie (LHON) ist eine Schädigung des Sehnervens mit Veränderungen der Netzhaut.
Hier kommt es zu einem schmerzlosen Sehverlust ab dem 20. Lebensjahr. Das Leigh-Syndrom manifestiert sich im zweiten oder im ersten Lebensjahr. Die betroffenen Kinder sind in ihrer geistigen Entwicklung verzögert und leiden unter einer Muskelschwäche. Zusätzlich kommt es zu einer Schädigung des Hirnstamms, die sich durch Schluckstörungen oder Störungen der Augenbewegung äußert.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Aufschluss über eine Mitochondriopathie gibt der Laborbefund. Hier wird eine Laktatazidose sichtbar. Es handelt sich dabei um eine Überladung mit Milchsäure, die durch die gestörte Atmungskette verursacht wird. Im Rahmen der Stoffwechseldiagnostik werden zudem die organischen Säuren im Urin und die Aminosäuren im Blutserum bestimmt. Erhärtet sich hier der Verdacht auf eine Mitochondriopathie, kann mittels Muskelbiopsie eine Muskelprobe entnommen werden. Die Diagnose kann hier durch den Nachweis sogenannter Ragged-Red-Fibers gesichert werden. Der Nachweis erfolgt in der Gömöri-Trichrom-Färbung.
Lange Zeit war die Muskelbiopsie der wichtigste Schritt zur Sicherung der Diagnose. Heute steht dagegen meist die molekulargenetische Untersuchung von Blut oder Urin am Anfang, mit der sich zahlreiche Gene gleichzeitig auslesen lassen. Erst wenn sie kein Ergebnis liefert, wird noch eine Muskelprobe entnommen.
Komplikationen
Ebenso kommt es nicht selten zu Störungen des Wachstums und weiterhin auch zu einer Lähmung der Augenmuskeln. Ebenso treten Erkrankungen des Herzmuskels auf, die im schlimmsten Fall tödlich verlaufen können. Die Betroffenen wirken dabei müde und abgeschlagen und leiden nicht selten an Migräne. Ebenso erhöht sich das Risiko eines Schlaganfalles enorm, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten durch die Mitochondriopathie deutlich verringert wird.
Es kommt zu einer Muskelschwäche und damit auch zu einer verringerten Belastbarkeit. Nicht selten führen auch Schluckbeschwerden zu Schwierigkeiten bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit. Eine kausale Behandlung der Mitochondriopathie ist nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf eine spezielle Diät angewiesen und müssen dabei anstrengende Aktivitäten meiden. Dabei kommt es zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Unregelmäßigkeiten bei den Augenbewegungen sind Anzeichen einer vorliegenden Störung. Halten die Beschwerden über längere Zeit an oder nehmen sie an Intensität zu, muss ein Arztbesuch erfolgen. Da manche Formen der Erkrankung erst im Alter von etwa 20 Jahren ihren Anfang nehmen, sind auftretende Symptome insbesondere bei Menschen im jungen Erwachsenenalter alarmierend. Kommt es zu optischen Veränderungen der Augenform, besteht Anlass zur Besorgnis. Bei hängenden Augenlidern oder bei dadurch ausgelösten Problemen der Sehfähigkeit wird ein Arzt benötigt. Leidet der Betroffene unter einer Lähmung der Augenmuskulatur, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Wachstumsstörungen sowie Unstimmigkeiten des Herzrhythmus sind weitere Hinweise des Organismus einer gesundheitlichen Beeinträchtigung.
Hat der Betroffene das Gefühl, dass die Tätigkeit des Herzens nicht ausreicht oder kommt es zu Atemnot, ist ein Arztbesuch anzuraten. Eine allgemeine Muskelschwäche, eine geringe Leistungsfähigkeit sowie Probleme der Gedächtnistätigkeit sollten ärztlich abgeklärt werden. Schluckstörungen, Minderwuchs oder eine vorliegende Diabeteserkrankung sind mit einem Arzt zu besprechen. Nimmt der Betroffene weitere Unregelmäßigkeiten wahr, empfiehlt sich ein Check-up, um den allgemeinen Gesundheitszustand intensiv zu überprüfen. Eine verminderte Sehfähigkeit ab dem jungen Erwachsenenalter kann auf einer Schädigung der Netzhaut basieren, die durch die Mitochondriopathie ausgelöst wird. Betroffenen wird daher dringend empfohlen, neben einem Optiker auch einen Arzt zu konsultieren.
Behandlung & Therapie
Mitochondriopathien sind in der Regel erblich bedingt, sodass keine ursächliche Therapie möglich ist. Die Energiegewinnung ist bei einer Mitochondriopathie stark eingeschränkt. Deshalb sollten die Betroffenen möglichst viel Energie in Form von Fetten und Traubenzucker zu sich nehmen. Auch auf eine ausreichende Zufuhr von Mineralstoffen und Wasser sollte geachtet werden. Längeres Fasten ist unbedingt zu vermeiden, weil dem Körper dann noch weniger Energie zur Verfügung steht; empfohlen werden mehrere kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt. Welche Ernährungsform im Einzelfall geeignet ist, hängt allerdings von der zugrunde liegenden Stoffwechselstörung ab und muss ärztlich festgelegt werden.
Jeder körperliche Zustand, der einen erhöhten Energieverbrauch zur Folge hat, sollte möglichst gemieden werden. Dazu gehört beispielsweise Sport. Lange Zeit wurde Betroffenen von körperlicher Aktivität deshalb grundsätzlich abgeraten. Nach heutigem Kenntnisstand gilt dagegen ein angepasstes, moderates Ausdauertraining als sinnvoll, weil es Muskelfunktion und Belastbarkeit verbessert; zu vermeiden ist lediglich die Überlastung bis zur Erschöpfung.
Aber auch Temperaturerhöhungen gehen mit einem gesteigerten Energiebedarf einher. Fieber sollte deshalb bei Patienten mit einer Mitochondriopathie immer gesenkt werden. Krampfanfälle verbrauchen ebenfalls viel Energie. Eine konsequente Therapie ist hier erforderlich. Allerdings dürfen keine Medikamente zum Einsatz kommen, die die Atmungskette hemmen. Die Atmungskette ist bei der Mitochondriopathie sowieso schon beeinträchtigt und verträgt keine weiteren Einschränkungen mehr. Eine sehr starke Milchsäureüberladung kann zudem mit Puffersubstanzen behandelt werden. Unterstützend können Vitamine und Cofaktoren zum Einsatz kommen.
Besonders zu beachten ist die Valproinsäure, die sonst häufig gegen Krampfanfälle verordnet wird: Bei einer Mitochondriopathie ist sie möglichst zu meiden, da sie schwere Leberschäden auslösen kann. Auch vor einer geplanten Operation sollte das Narkoseteam über die Erkrankung informiert werden, denn Betroffene reagieren empfindlicher auf Narkosemittel und vertragen längeres Nüchternbleiben schlecht.
Aussicht & Prognose
Patienten mit Mitochondriopathie können bisher nicht geheilt werden. Eine Prognose der Betroffenen hängt vor allem davon ab, wie früh die ersten der typischen Symptome auftreten, wie rasch die Krankheit fortschreitet und auch wie deutlich die Krampfanfälle sind. Die Lebenserwartung und Lebensqualität lassen sich aber gut durch eine angepasste Therapie verbessern.
Ob eine Therapie hilft und welche Behandlung bei der Mitochondriopathie angezeigt ist, ist dabei von Patient zu Patient sehr verschieden und bedarf zudem einer ständigen Betreuung durch Fachärzte, die auf diese Krankheit spezialisiert sind. Die Beschwerden der Krankheit zeigen sich meistens im Jugend- oder bereits im frühen Erwachsenenalter. Trotzdem können auch Säuglinge schon von der Erkrankung betroffen sein. Dabei gilt, je früher Betroffene erkranken, desto rascher schreitet die Krankheit in der Regel fort.
Zudem sind die Symptome in dem Fall häufig stärker als bei den Patienten, die viel später erkranken. Bei diesen verläuft dann die Erkrankung meist langsamer und mit deutlich leichteren Symptomen. Allerdings sind auch sehr heftige und schnelle Verläufe bei jüngeren Erwachsenen möglich. In den letzten Jahren haben die Möglichkeiten einer Therapie deutlich zugenommen. Durch neu erforschte Methoden, bei denen das Erbgut analysiert wird, ist in den kommenden Jahren zu erwarten, dass viele der mitochondrialen Erkrankungen besser therapiert werden können.
Vorbeugung
In einer Vielzahl der Fälle ist die Mitochondriopathie erblich bedingt. Deshalb gibt es keine wirksame Vorbeugung. Ein Teil der Mitochondriopathien wird jedoch auch durch Umwelteinflüsse begünstigt. Da hier noch nicht abschließend geklärt ist, welche Umwelteinflüsse sich negativ auswirken können, gibt es auch hier derzeit noch keine Präventionsvorschläge.
Nachsorge
Die Behandlung von Mitochondriopathien muss dauerhaft fortgesetzt werden. Die Nachsorge konzentriert sich darauf, den Erkrankten die notwendige therapeutische Unterstützung zur Verfügung zu stellen. Zudem muss die Einnahme der Medikamente regelmäßig überprüft und angepasst werden. Die Patienten müssen in regelmäßigen Abständen den Arzt konsultieren.
Im Gespräch mit dem Mediziner wird der aktuelle Gesundheitszustand besprochen. Etwaige Beschwerden gilt es abzuklären und durch eine Anpassung der Therapie zu lindern. Zur Nachsorge zählt auch eine konstante Anpassung der Ernährung. Da bei einer Mitochondriopathie Stoffwechselschwankungen auftreten, müssen immer wieder verschiedene Werte wie etwa Puls und Blutdruck gemessen werden.
Begleitend dazu ist die Behandlung mit Ergänzungsmitteln zu überwachen. Der zuständige Ernährungsmediziner prüft die Wirksamkeit der verordneten Vitamine und passt bei Bedarf die Dosis an. Welche Maßnahmen im Rahmen der Nachsorge sinnvoll und notwendig sind, hängt von dem jeweiligen Symptombild ab. Grundsätzlich müssen neuromuskuläre Symptome überwacht werden, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
Weitere Nachsorge-Schritte hängen von dem meist sehr variablen Verlauf der Erkrankung ab. Manche Mitochondriopathien schreiten rasch voran; die Betroffenen müssen dann engmaschig, mitunter mehrmals pro Monat, ärztlich behandelt werden. In schweren Fällen ist eine andauernde Therapie notwendig.
Das können Sie selbst tun
Eine Mitochondriopathie kann nicht ursächlich behandelt werden. Die symptomatische Therapie kann aber durch einige Strategien und Maßnahmen unterstützt werden.
Sollte Fieber auftreten, müssen entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, um die Körpertemperatur zu senken. Bewährt haben sich klassische Methoden wie kühlende Auflagen oder Joghurtwickel. Da Fieber den Energiebedarf stark erhöht, ist zusätzlich körperliche Schonung wichtig. Bei Krampfanfällen sollte auf jeden Fall ein Arzt konsultiert werden. Begleitend dazu sind Erste-Hilfe-Maßnahmen zu ergreifen, um zum einen das Verletzungsrisiko durch Stürze und zum anderen die Krämpfe selbst zu lindern. Bei einem Muskelkrampf sollte sich der Betroffene nach Möglichkeit hinlegen und das krampfende Körperteil durch sanfte Massagen beruhigen. Tritt der Krampf in mehreren Gliedern auf, können Wärmebehandlungen helfen. Meist klingen die Beschwerden nach wenigen Minuten wieder ab, wenn die betroffenen Muskeln konsequent beruhigt und entspannt werden.
Bei einem epileptischen Anfall gilt dagegen das Gegenteil: Der Betroffene wird weder festgehalten noch massiert. Stattdessen werden gefährliche Gegenstände beiseitegeräumt und der Kopf gepolstert. Dauert der Anfall länger als fünf Minuten an oder folgt unmittelbar ein zweiter Anfall, ist sofort der Notruf 112 zu wählen.
Ein Hausmittel bei leichten Muskelverspannungen ist Johanniskrautöl zum Einreiben. Das pflanzliche Mittel hilft vor allem bei leichten Krämpfen in den Muskeln und trägt insgesamt zur Entspannung bei; gegen epileptische Anfälle ist es dagegen wirkungslos. Unterstützend helfen Vitamine und Mineralstoffe. Wenn die Beschwerden länger als üblich anhalten oder ungewöhnliche Symptome auftreten, sollte ein Arzt konsultiert werden.
Quellen
- Zschocke, J., Hoffmann, G. F.: Vademecum metabolicum.
ISBN: 9783132435506
- Mayatepek, E.: Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
ISBN: 9783837415100
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461
- Kaindl, A. M. (Hrsg.): Neuropädiatrie.
ISBN: 9783837416558
- Mayatepek, E. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783437216626