Mitochondriopathie


Medizinische Qualitätssicherung am 22. Februar 2019 von Dr. med. Nonnenmacher

Mitochondriopathien sind Erkrankungen der Mitochondrien. Diese sitzen in fast jeder Körperzelle und versorgen den Körper mit Energie. Die Ausprägungen und Symptome einer Mitochondriopathie können sehr unterschiedlich sein.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Mitochondriopathie?

Mitochondrien sind kleine Zellorganellen. In ihnen finden wichtige Stoffwechselvorgänge statt. Im Rahmen der Atmungskette wird beispielsweise Energie in Form von Adenosintriphosphat (ATP) gewonnen. Bei einer Mitochondriopathie liegt eine Störung in den Eiweißen der Zellorganellen vor. Dadurch kann nicht so viel Energie gewonnen werden. Insbesondere das Gehirn und die Augen werden bei einer Mitochondriopathie beeinträchtigt. Die Erkrankung kann erworben oder angeboren sein. Zwischen beiden Formen gibt es jedoch auch fließende Übergänge.

Ursachen

Eine Mitochondriopathie wird durch eine Schädigung oder eine Fehlfunktion der Mitochondrien hervorgerufen. Ursache der erblichen Mitochondriopathie sind Genmutationen. Diese betreffen die Enzyme und den Stoffwechsel des Mitochondriums. Die Gendefekte liegen schon bei der Geburt vor. Mutationen der DNA der Mitochondrien werden nur durch die Mutter vererbt. Ist die Mitochondriopathie hingegen nukleär kodiert, kann die Erkrankung autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.

Erste Symptome zeigen sich hier meist schon in der Kindheit oder in der Jugend. Bei den erworbenen Mitochondriopathien wird vermutet, dass die Zellorganellen durch Umwelteinflüsse ihre Funktion verlieren. Welche Umwelteinflüsse das sind, ist allerdings noch nicht geklärt. Häufig kommt es auch zu Mischformen. Das bedeutet, dass eine erbliche Vorbelastung vorliegt, diese aber erst durch Umwelteinflüsse aktiviert wird.

Die Hauptaufgabe der Mitochondrien ist die Energiegewinnung durch Fettsäureverbrennung, den Abbau von Acetyl-CoA und durch die oxidative Phosphorylierung. Aufgrund der Mutationen kommt es zu Störungen während des Citratzyklus oder während der Fettsäureoxidation. Dadurch ist weniger Energie verfügbar. Da die Enzyme der Atmungskette, die bei einer Mitochondriopathie beeinträchtigt sein können, gewebespezifisch auftreten, können auch nur ein oder zwei Organe von der Erkrankung betroffen sein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Mehr als fünfzig Enzyme können innerhalb der Mitochondrien von der Mitochondriopathie betroffen sein. Da jedes dieser Enzyme andere Aufgaben übernimmt, sind die Symptome entsprechend vielfältig. Es gibt jedoch typische Symptomenkonstellationen.

Bei der chronisch progressiven externen Ophtalmoplegie (CPEO) kommt es zu Augenbewegungsstörungen. Die Augenlider hängen herab (Ptosis). Diese Form der Mitochondriopathie beginnt erst im Alter von 20 bis 40 Jahren. Kommt es zusätzlich noch zu einer Lähmung der äußeren Augenmuskeln und zu Polyneuropathien oder Wachstumsstörungen, liegt vermutlich eine Ophthalmoplegia plus (CPEOplus) vor.

Diese Form geht häufig fließend in das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) über. Neben den Symptomen der CPEO treten hier auch Herzmuskelerkrankungen oder Veränderungen der Netzhaut auf. Die Erkrankung des Herzmuskels ist dabei gekennzeichnet durch Reizleitungsstörungen. Eine weitere Form der Mitochondriopathie ist die Myoklonus-Epilepsie mit ragged red fibres (MERRF). Es kommt zu einer myoklonen Epilepsie mit fortschreitender Demenz und Muskelschwäche. Die Erkrankung beginnt in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr.

Patienten mit dem MELAS-Syndrom sind häufig kleinwüchsig und leiden unter Migräne und/oder Diabetes mellitus. Der Erkrankungsbeginn liegt hier ebenfalls zwischen 5 und 15 Jahren. Der Name MELAS-Syndrom weist auf die typischen klinischen Symptome hin: Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden. Die Lebersche Optikusatrophie (LHON) ist eine Schädigung des Sehnervens mit Veränderungen der Netzhaut.

Hier kommt es zu einem schmerzlosen Sehverlust ab dem 20. Lebensjahr. Das Leigh-Syndrom manifestiert sich im zweiten oder im ersten Lebensjahr. Die betroffenen Kinder sind geistig zurückgeblieben und leiden unter einer Muskelschwäche. Zusätzlich kommt es zu einer Schädigung des Hirnstamms, die sich durch Schluckstörungen oder Störungen der Augenbewegung äußert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Aufschluss über eine Mitochondriopathie gibt der Laborbefund. Hier wird eine Laktatazidose sichtbar. Es handelt sich dabei um eine Überladung mit Milchsäure, die durch die Störung im Citratzyklus verursacht wird. Im Rahmen der Stoffwechseldiagnostik werden zudem die organischen Säuren im Urin und die Aminosäuren im Blutserum bestimmt. Erhärtet sich hier der Verdacht auf eine Mitochondriopathie, kann mittels Muskelbiopsie eine Muskelprobe entnommen werden. Die Diagnose kann hier durch den Nachweis sogenannter Ragged-Red-Fibers gesichert werden. Der Nachweis erfolgt in der Gömöri-Trichrom-Färbung.

Komplikationen

Durch die Mitochondriopathie leiden die Betroffenen in der Regel an verschiedenen Beschwerden. In den meisten Fällen führt die Krankheit dazu, dass die Augenlider der Betroffenen stark abhängen und damit zu einer verringerten Ästhetik. Diese kann sich negativ auf das Selbstwertgefühl auswirken und dabei auch zu Minderwertigkeitskomplexen führen. In der Regel wird die Lebensqualität durch die Mitochondriopathie erheblich verringert.

Ebenso kommt es nicht selten zu Störungen des Wachstums und weiterhin auch zu einer Lähmung der Augenmuskeln. Ebenso treten Erkrankungen des Herzmuskels auf, die im schlimmsten Fall tödlich verlaufen können. Die Betroffenen wirken dabei müde und abgeschlagen und leiden nicht selten an Migräne. Ebenso erhöht sich das Risiko eines Schlaganfalles enorm, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten durch die Mitochondriopathie deutlich verringert.

Es kommt es zu einer Muskelschwäche und damit auch zu einer verringerten Belastbarkeit. Nicht selten führen auch Schluckbeschwerden zu Schwierigkeiten bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit. Eine kausale Behandlung der Mitochondriopathie ist nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf eine spezielle Diät angewiesen und müssen dabei angstanregende Aktivitäten meiden. Dabei kommt es zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Unregelmäßigkeiten bei den Augenbewegungen sind Anzeichen einer vorliegenden Störung. Halten die Beschwerden über längere Zeit an oder nehmen sie an Intensität zu, muss ein Arztbesuch erfolgen. Da die Erkrankung im Alter von 20 Jahren ihren Anfang hat, sind auftretende Symptome insbesondere bei Menschen im jungen Erwachsenenalter alarmierend. Kommt es zu optischen Veränderungen der Augenform, besteht Anlass zur Besorgnis. Bei hängenden Augenlidern oder bei dadurch ausgelösten Problemen der Sehfähigkeit wird ein Arzt benötigt. Leidet der Betroffene unter einer Lähmung der Augenmuskulatur, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Wachstumsstörungen sowie Unstimmigkeiten des Herzrhythmus sind weitere Hinweise des Organismus einer gesundheitlichen Beeinträchtigung.

Hat der Betroffene das Gefühl, dass die Tätigkeit des Herzens nicht ausreicht oder kommt es zu Atemnot, ist ein Arztbesuch anzuraten. Eine allgemeine Muskelschwäche, eine geringe Leistungsfähigkeit sowie Probleme der Gedächtnistätigkeit sollten ärztlich abgeklärt werden. Schluckstörungen, Minderwuchs oder eine vorliegende Diabeteserkrankung sind mit einem Arzt zu besprechen. Nimmt der Betroffene weitere Unregelmäßigkeiten wahr, empfiehlt sich ein Check-up, um den allgemeinen Gesundheitszustand intensiv zu überprüfen. Eine verminderte Sehfähigkeit ab dem jungen Erwachsenenalter kann auf einer Schädigung der Netzhaut basieren, die durch die Mitochondriopathie ausgelöst wird. Betroffenen wird daher dringend empfohlen, neben einem Optiker auch einen Arzt zu konsultieren.

Therapie & Behandlung

Mitochondriopathien sind in der Regel erblich bedingt, sodass keine ursächliche Therapie möglich ist. Die Energiegewinnung ist bei einer Mitochondriopathie stark eingeschränkt. Deshalb sollten die Betroffenen möglichst viel Energie in Form von Fetten und Traubenzucker zu sich nehmen. Auch auf eine ausreichende Zufuhr von Mineralstoffen und Wasser sollte geachtet werden. Jeder körperliche Zustand, der einen erhöhten Energieverbrauch zur Folge hat, sollte möglichst gemieden werden. Dazu gehört beispielsweise Sport.

Aber auch Temperaturerhöhungen gehen mit einem gesteigerten Energiebedarf einher. Fieber sollte deshalb bei Patienten mit einer Mitochondriopathie immer gesenkt werden. Krampfanfälle verbrauchen ebenfalls viel Energie. Eine konsequente Therapie ist hier erforderlich. Allerdings dürfen keine Medikamente zum Einsatz kommen, die die Atmungskette hemmen. Die Atmungskette ist bei der Mitochondriopathie sowieso schon beeinträchtigt und verträgt keine weiteren Einschränkungen mehr. Eine sehr starke Milchsäureüberladung kann zudem mit Puffersubstanzen behandelt werden. Unterstützend können Vitamine und Cofaktoren zum Einsatz kommen.

Hier finden Sie Ihre Medikamente

Aussicht & Prognose

Patienten mit Mitochondriopathie können bisher nicht geheilt werden. Eine Prognose der Betroffenen hängt vor allem davon ab, wie rechtzeitig die ersten der typischen Symptome auftreten, wie rasch die Krankheit fortschreitet und auch wie deutlich die Krampfanfälle sind. Die Lebenserwartung und Lebensqualität lassen sich aber gut durch eine angepasste Therapie verbessern.

Ob eine Therapie hilft und welche Behandlung bei der Mitochondriopathie angezeigt ist, ist dabei jedem Patienten sehr verschieden und bedarf zudem einer ständigen Betreuung durch Fachärzte die auf diese Krankheit spezialisiert sind. Die Beschwerden der Krankheit zeigen sich meistens im Jugend- oder bereits im frühen Erwachsenenalter. Trotzdem können auch Säuglinge schon von der Erkrankung betroffen sein. Dabei gilt, je früher Betroffene erkranken, desto rascher schreitet die Krankheit in der Regel fort.

Zudem sind die Symptome in dem Fall häufig stärker als bei den Patienten, die viel später erkranken. Bei diesen verläuft dann die Erkrankung meist langsamer und mit deutlich leichteren Symptomen. Allerdings sind auch sehr heftige und schnelle Verläufe bei jüngeren Erwachsenen möglich. Seit den letzten Jahren haben die Möglichkeiten einer Therapie deutlich zugenommen. Durch neu erforschte Methoden bei denen das Erbgut analysiert wird, ist in den kommenden Jahren zu erwarten, dass viele der mitochondrialen Erkrankungen besser therapiert werden können.

Vorbeugung

In einer Vielzahl der Fälle ist die Mitochondriopathie erblich bedingt. Deshalb gibt es keine wirksame Vorbeugung. Ein Teil der Mitochondriopathien wird jedoch auch durch Umwelteinflüsse begünstigt. Da hier noch nicht abschließend geklärt ist, welche Umwelteinflüsse sich negativ auswirken können, gibt es auch hier derzeit noch keine Präventionsvorschläge.

Nachsorge

Die Behandlung von Mitochondriopathien muss dauerhaft fortgesetzt werden. Die Nachsorge konzentriert sich darauf, den Erkrankten die notwendige therapeutische Unterstützung zur Verfügung zu stellen. Zudem muss die Einnahme der Medikamente regelmäßig überprüft und angepasst werden. Die Patienten müssen in regelmäßigen Abständen den Arzt konsultieren.

Im Gespräch mit dem Mediziner wird der aktuelle Gesundheitszustand besprochen. Etwaige Beschwerden gilt es abzuklären und durch eine Anpassung der Therapie zu lindern. Zur Nachsorge zählt auch eine konstante Anpassung der Ernährung. Da bei einer Mitochondriopathie Stoffwechselschwankungen auftreten, müssen immer wieder verschiedene Werte wie etwa Puls und Blutdruck gemessen werden.

Begleitend dazu ist die Behandlung mit Ergänzungsmitteln zu überwachen. Der zuständige Ernährungsmediziner prüft die Wirksamkeit der verordneten Vitamine und passt bei Bedarf die Dosis an. Welche Maßnahmen im Rahmen der Nachsorge sinnvoll und notwendig sind, hängt von dem jeweiligen Symptombild ab. Grundsätzlich müssen neuromuskuläre Symptome überwacht werden, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Weitere Nachsorge-Schritte hängen von dem meist sehr variablen Verlauf der Erkrankung ab. Mitochondriopathien schreiten rasch voran, weshalb die meisten Patienten mehrmals pro Monat ärztlich behandelt werden müssen. In schweren Fällen ist eine andauernde Therapie notwendig.

Das können Sie selbst tun

Eine Mitochondriopathie kann nicht ursächlich behandelt werden. Die symptomatische Therapie kann aber durch einige Strategien und Maßnahmen unterstützt werden.

Sollte Fieber auftreten, müssen entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, um die Körpertemperatur zu senken. Bewährt haben sich klassische Methoden wie kühlende Auflagen oder Joghurtwickel. Auch ein kurzer Spaziergang an der frischen Luft kann helfen, insofern die Außentemperatur nicht zu niedrig ist. Bei Krampfanfällen sollte auf jeden Fall ein Arzt konsultiert werden. Begleitend dazu sind Erste-Hilfe-Maßnahmen zu ergreifen, um zum einen das Verletzungsrisiko durch Stürze und zum anderen die Krämpfe selbst zu lindern. Der Betroffene sollte sich nach Möglichkeit auf den Rücken legen und das krampfende Körperteil durch sanfte Massagen beruhigen. Tritt der Krampf in mehreren Gliedern auf, können Wärmebehandlungen helfen. Meist klingen die Beschwerden nach wenigen Minuten wieder ab, wenn die betroffenen Muskeln konsequent beruhigt und entspannt werden.

Eine gute Alternative aus dem Haushalt ist Johanniskrautöl. Das pflanzliche Mittel hilft vor allem bei leichten Krämpfen in den Muskeln und trägt insgesamt zur Entspannung bei. Unterstützend helfen Vitamine und Mineralstoffe. Wenn die Beschwerden länger als üblich anhalten oder ungewöhnliche Symptome auftreten, sollte ein Arzt konsultiert werden.

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016

Das könnte Sie auch interessieren

Welche Erfahrungen und Hinweise haben Sie zum Thema Mitochondriopathie?

Name oder Pseudonym:

Kommentar:

(Bitte auf Groß-, Kleinschreibung und verständliche, ganze Sätze achten.)

Sicherheitsfrage: Wieviel sind 30 plus 5?

Mit dem Abschicken Ihres Kommentars erklären Sie sich mit der Speicherung und Verarbeitung Ihrer Daten (Datenschutzerklärung) durch diese Website einverstanden.