Kearns-Sayre-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) wurde erstmals 1958 systematisch beschrieben und gehört zu den sehr selten auftretenden, genetisch bedingten mitochondrialen Erkrankungen. Das KSS hat eine Kern-Symptomatik mit wenigen Symptomen, die bei allen Patienten vorkommt. Im Laufe des Lebens kommen noch weitere schwere Erkrankungen hinzu, je nachdem, welche Gewebe von den mitochondrialen Defekten betroffen sind. Sie müssen separat behandelt werden.
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Was ist das Kearns-Sayre-Syndrom?
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Das Kearns-Sayre-Syndrom betrifft etwa 12 von 100.000 Patienten. Die sehr seltene Erkrankung ist genetisch bedingt und zeigt sich in einer Störung des intrazellulären Stoffwechsels. Die DNA der in den Zellen befindlichen Mitochondrien ist durch eine Mutation geschädigt, bei der ein Abschnitt verloren geht – am häufigsten einer von 4977 Basenpaaren. Das entspricht 12 Mitochondrien-Genen.
Diese defekten Zellen befinden sich in Skelettmuskeln, äußeren Augenmuskeln und in den Leberzellen. Da die mutierten Mitochondrien die durch die Nahrungsaufnahme bereitgestellten Nährstoffe nicht mehr (richtig) in Energie für die Zellen umwandeln können, werden große Teile der Muskeln und der umliegenden Gewebe nicht mehr mit Adenosintriphosphat (ATP) versorgt.
Im Gegensatz zu anderen Muskel-Zell-Erkrankungen sind bei der langsam voranschreitenden KSS auch andere Gewebe betroffen: So kommt es - je nachdem, welche Organe nicht mehr richtig mit ATP versorgt werden - zu einer Schädigung des Herzmuskels, Muskelschwäche, Hörverlust, Diabetes mellitus, verzögertem Eintritt in die Pubertät, Magen-Darm-Problemen. Die ersten Symptome werden meist im 10. Lebensjahr diagnostiziert. In der medizinischen Literatur sind bislang nur wenige hundert Fälle ausführlich beschrieben.
Ursachen
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die grundlegenden Symptome des KSS treten um das 10. Lebensjahr auf. Der Patient hat herabhängende Augenlider (Ptosis). Außerdem zeigen sich Augenbewegungsstörungen (progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO); der Blick wird dadurch zunehmend starr. Die Pigment-Störung der Retina (atypische Retinopathia pigmentosa) bewirkt Sehstörungen und eine Sehfeld-Einschränkung. Später kann es zu einer fortschreitenden Muskelatrophie mit Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie) kommen. Die Reflexe sind vermindert (Hyporeflexie) oder treten überhaupt nicht mehr auf (Areflexie). Als kennzeichnende Trias des Syndroms gelten die fortschreitende Lähmung der äußeren Augenmuskeln, die Pigmentveränderungen der Netzhaut und ein Beginn vor dem 20. Lebensjahr.
Ist der Herzmuskel geschädigt, sind Erregungsleitungsstörungen (Herzrhythmusstörungen) die Folge. Diese Reizleitungsstörung ist die gefährlichste Komplikation des Syndroms: Sie schreitet oft unbemerkt fort und kann plötzlich in einen kompletten AV-Block übergehen. Regelmäßige EKG-Kontrollen gehören deshalb fest zur Betreuung, und viele Betroffene benötigen rechtzeitig einen Herzschrittmacher. Die Beeinträchtigung von Nervenzellen führt zu Sensibilitätsstörungen an den Gliedmaßen. Außerdem haben die Patienten noch ein verringertes Hörvermögen. Auch eine geistige Beeinträchtigung bis hin zur Demenz kann im Rahmen des Kearns-Sayre-Syndroms auftreten.
Aufgrund des gestörten Hormonhaushalts kommt es zu einem Diabetes mellitus, einer Unterfunktion der Schilddrüse und einer Wachstumsstörung (Minderwuchs). Manche Patienten entwickeln außerdem eine Sprach- und Schluckstörung.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Hauptsymptome des Kearns-Sayre-Syndroms sind schon früh erkennbar, die meisten anderen kommen erst später hinzu, da die Krankheit langsam voranschreitet. Die Liquor-Analyse ergibt bei KSS-Patienten einen Proteingehalt von mehr als 100 mg/dl. Der Blutspiegel weist erhöhte Laktat und Pyruvat-Werte auf. Unter dem Elektronenmikroskop werden die mitochondrialen Strukturveränderungen sichtbar. Das CT zeigt die Verkalkung der Basalganglien.
Mithilfe des EMG lässt sich eine herabgesetzte Muskelaktivität nachweisen. Die Reiz-Leitungsstörungen können mithilfe des ENG festgestellt werden. Eine Biopsie der Skelettmuskulatur zeigt dann einen positiven Befund, wenn 1,3 bis 10 kb der mitochondrialen DNA gestört sind und die typischen „ragged-red fibers“ erkennbar sind. Die Augenspiegelung zeigt die „Salz- und Pfeffer-Retina“, das Elektroretinogramm ist dabei abgeschwächt.
Die Herzbeteiligung – Kardiomyopathie und Reizleitungsstörungen – wird anhand eines ECHO und eines EKG festgestellt. Hundertprozentige Sicherheit, dass es sich beim untersuchten Patienten um das Kearns-Sayre-Syndrom handelt, hat der behandelte Mediziner jedoch erst, wenn er mithilfe einer PCR-Amplifikation die gesamte mitochondriale DNA untersucht und eine Sequenz-Analyse der zerstörten mtDNA-Sequenz durchgeführt hat.
Komplikationen
Auch die Sensibilität des Betroffenen ist in der Regel eingeschränkt und es treten Lähmungen auf. Die meisten Patienten weisen auch Demenz oder andere geistige Störungen auf, sodass sie in ihrem Alltag nicht selten auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Dabei kann es auch zu Sprachstörungen kommen.
Die Koordination der Bewegung ist ebenfalls beeinträchtigt, was zu Bewegungseinschränkungen oder zu anderen Gehstörungen führt. Die Lebensqualität nimmt durch das Kearns-Sayre-Syndrom erheblich ab. In vielen Fällen benötigen auch die Eltern oder die Angehörigen der Betroffenen eine psychologische Behandlung, damit es nicht zu Depressionen oder zu anderen psychischen Beschwerden kommt.
Die Behandlung erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. In vielen Fällen ist ein Herzschrittmacher notwendig, da die Reizleitungsstörung sonst zu einem plötzlichen Herztod führen kann. Die Lebenserwartung des Patienten ist durch das Kearns-Sayre-Syndrom erheblich eingeschränkt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Eltern sollten mit ihren Kindern einen Arzt aufsuchen, wenn sich optische Veränderungen der Augenlider einstellen. Diese hängen im Krankheitsfall plötzlich herab und können nicht durch gewollte Muskelanspannung verändert werden. Die Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms entwickeln sich im zehnten Lebensjahr und müssen ärztlich untersucht sowie behandelt werden. Störungen der Augenbewegungen, Beeinträchtigungen der Sehfähigkeit und eine verminderte Reflexreaktion gelten als ungewöhnlich und sind abzuklären. In den meisten Fällen ist das Sehfeld des Betroffenen eingeschränkt. Ein verringertes Hören, Störungen der Herztätigkeit oder Unterbrechungen des Herz-Rhythmus sind schnellstmöglich von einem Arzt untersuchen zu lassen.
Leidet das Kind unter Auffälligkeiten der Sensibilität an den Gliedmaßen, benötigt es ärztliche Hilfe. Taubheitsgefühle auf der Haut oder eine Überempfindlichkeit bei einer Reizeinwirkung müssen einem Arzt vorgestellt werden. Kommt es zu Gedächtnisstörungen, Unregelmäßigkeiten der Merkfähigkeit oder einer verminderten geistigen Leistungsfähigkeit, ist ein Arztbesuch notwendig.
Bei einem Minderwuchs, Verhaltensauffälligkeiten und Sprachstörungen sind medizinische Untersuchungen anzuraten. Klagt das Kind über Schluckbeschwerden, verweigert es die Nahrungsaufnahme oder kommt es zu einem Gewichtsverlust, ist ein Arzt aufzusuchen. Findet keine ausreichende Flüssigkeitsaufnahme statt, droht dem Organismus eine Unterversorgung. Damit kein lebensbedrohlicher Zustand ausgelöst wird, muss ein Arzt konsultiert werden. Patienten des Kearns-Sayre-Syndroms benötigen einen Arzt, sobald im weiteren Verlauf eine Zunahme der Beschwerden eintritt.
Behandlung & Therapie
Die Heilung des Kearns-Sayre-Syndroms ist bisher nicht möglich. Die Patienten haben generell eine geringere Lebenserwartung, die jedoch mit geeigneten medizinischen Maßnahmen verlängert wird. Im Extremfall kann es durch die Reizleitungsstörung des Herzens zum plötzlichen Herztod kommen. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht. Allerdings kann man bei den meisten KSS-Patienten mithilfe von hochkonzentriertem Coenzym Q10 (Ubichinon) eine Besserung des Zustands herbeiführen. Meist wird eine Dosis von 30 bis 260 mg oral eingenommen. Nach heutigem Kenntnisstand ist die Wirksamkeit dieser Präparate allerdings nicht durch aussagekräftige Studien belegt; die Behandlung der einzelnen Organbeteiligungen – allen voran die Überwachung des Herzens – ersetzen sie nicht.
Alternativ dazu können auch 90 bis 270 mg/Tag Idebenon genommen werden. Die Mittel verbessern die mitochondriale Funktion im Gehirn und in den Skelettmuskeln. Bei anderen mitochondrialen Defekten wird beispielsweise auch Carnitin oder Kreatin verordnet. Ansonsten kann nur symptomatisch therapiert werden. Regelmäßige Besuche beim Kardiologen helfen bei der Behandlung der chronischen Herzrhythmusstörungen. Zeigt das EKG eine fortschreitende Reizleitungsstörung, wird frühzeitig ein Herzschrittmacher eingesetzt – das ist die Maßnahme, die beim Kearns-Sayre-Syndrom Leben rettet.
Bei besonders schlechtem Zustand kann sogar eine Herztransplantation indiziert sein. Der Hörverlust kann mit einem passenden Hörgerät zumindest eine gewisse Zeit lang ausgeglichen werden. Regelmäßige Augenarzt-Besuche reduzieren das Risiko, dass es zu Komplikationen mit den Augen kommt. Bei Vorliegen eines Kearns-Sayre-Syndroms ist die Prognose von der Schwere der Erkrankung abhängig, das heißt davon, wie viele Organe in das Krankheitsgeschehen involviert sind, und von dem Anteil der jeweils bei ihnen vorhandenen abnormalen mtDNA.
Aussicht & Prognose
Obgleich das Kearns-Sayre-Syndrom nur sehr selten auftritt, ist die Prognose der Störung ungünstig. Die Ursache ist ein Defekt der Mitochondrien-DNA, der sich nach heutigem Kenntnisstand nicht ursächlich beheben lässt. Damit kann die Störung nicht geheilt werden. Es findet eine symptomatische Behandlung statt, die lediglich eine Linderung der vorhandenen Beschwerden bewirken kann.
Der Patient sieht sich einer Langzeittherapie ausgesetzt, die mit verschiedenen Belastungen und Nebenwirkungen verbunden ist. Sobald die angewendete Behandlung unterbrochen oder eigenverantwortlich beendet wird, ist mit einem Rückfall der Beschwerden zu rechnen. Viele der vorhandenen Beschwerden sind trotz aller Bemühungen und medizinischen Möglichkeiten nicht therapierbar.
Bei geistigen Beeinträchtigungen sowie Störungen des Gehirns bestehen meist keine Therapieansätze, um eine Verbesserung der Gesundheit zu erreichen. In diesen Fällen wird der Patient mit den besten Möglichkeiten begleitet und eine Pflegekraft zur Seite gestellt. Die Bewältigung des Alltags ist meist nicht möglich. Aufgrund der Vielzahl der Störungen, die durch das Syndrom ausgelöst werden, kann es zu einer starken emotionalen Belastung für den Betroffenen sowie deren Angehörige kommen. Psychische Folgestörungen können ausbrechen und zu einer weiteren Verschlechterung der Gesamtsituation führen. Dies ist bei der Prognosestellung mit zu berücksichtigen.
Vorbeugung
Eine Vorbeugung ist beim Kearns-Sayre-Syndrom nicht möglich, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Die genaue Genese ist bisher noch nicht eindeutig geklärt. Allerdings ist es möglich, mithilfe geeigneter fachärztlicher Methoden neue Symptome der schweren chronischen Erkrankung früh genug zu erkennen und rechtzeitig zu behandeln.
Nachsorge
In den meisten Fällen stehen dem Betroffenen beim Kearns-Sayre-Syndrom keine besonderen oder direkten Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung, sodass der Patient auf jeden Fall auf eine schnelle und vor allem auf eine frühzeitige Diagnose der Krankheit angewiesen ist. Schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen sollte der Betroffene daher einen Arzt aufsuchen, um eine weitere Verschlechterung der Beschwerden zu verhindern.
Da es sich beim Kearns-Sayre-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, sollte im Fall eines Kinderwunsches eine humangenetische Beratung durchgeführt werden. Verhindern kann sie das erneute Auftreten der Krankheit nicht, sie ordnet aber das Wiederholungsrisiko ein: Weil die Schädigung der Mitochondrien-DNA meist neu entsteht und nur über die Mutter weitergegeben werden kann, ist dieses Risiko gering und bei Kindern eines betroffenen Vaters gar nicht erhöht. Die meisten Betroffenen sind beim Kearns-Sayre-Syndrom auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen.
Hierbei ist immer auf eine regelmäßige Einnahme und auch auf eine richtige Dosierung zu achten, damit die Beschwerden dauerhaft gelindert werden können. Dabei sollte ebenso regelmäßig ein Kardiologe aufgesucht werden, damit der Zustand des Herzens dauerhaft überprüft werden kann. Im schlimmsten Fall kann es dabei zu einem plötzlichen Herztod kommen, sodass durch das Syndrom die Lebenserwartung in vielen Fällen verringert ist. Der weitere Verlauf hängt bei dieser Erkrankung stark vom Zeitpunkt der Diagnose ab, sodass darüber keine allgemeine Voraussage erfolgen kann.
Das können Sie selbst tun
Beim Kearns-Sayre-Syndrom besteht die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme darin, die Medikation optimal an die Lebensumstände anzupassen. Da bei den Betroffenen ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod besteht, gilt es außerdem, auf ungewöhnliche Symptome und Beschwerden zu achten.
Sollten sich Herzstechen, Atemnot, Schmerzen und andere Anzeichen der Erkrankung bemerkbar machen, muss umgehend über den Notruf 112 der Notarzt alarmiert werden. In weniger schweren Fällen müssen die Patienten sich lediglich schonen. Anstrengende körperliche Tätigkeiten sind zu vermeiden, ebenso Stress und Genussmittel wie Alkohol, Koffein oder Nikotin. Der Hörverlust lässt sich mit einem passenden Hörgerät ausgleichen. Die Sehkraft kann durch regelmäßige Besuche beim Augenarzt zumindest stabilisiert werden.
Bei einem besonders schlechten Gesundheitszustand kann in Einzelfällen eine Herztransplantation erwogen werden. Zur Vorbereitung auf diesen Eingriff muss der Patient seine Ernährung umstellen und den Arzt über die Einnahme etwaiger Medikamente informieren. Auch Erkrankungen, Allergien oder Beschwerden, über die der Mediziner möglicherweise noch nicht Bescheid weiß, müssen vor dem Eingriff abgeklärt werden. Nach der Operation benötigt der Patient Schonung und Bettruhe, begleitet durch eine engmaschige ärztliche Betreuung. Welche Maßnahmen der Betroffene ansonsten noch ergreifen kann, hängt davon ab, welche Organe in das Krankheitsgeschehen involviert sind.
Quellen
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- Sieb, J. P., Schrank, B.: Neuromuskuläre Erkrankungen.
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- Zschocke, J., Hoffmann, G. F.: Vademecum metabolicum.
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