Naxos-Krankheit

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Naxos-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Weltweit handelt es sich dabei um eine sehr seltene Erbkrankheit, allerdings nicht auf der griechischen Insel Naxos, wo sie sehr häufig vorkommt und auch erstmalig von einem Arzt beschrieben wurde. Gefährlich ist an der Naxos-Krankheit, dass es dabei auch zu immer im Laufe der Jahre zu schwerwiegenden Herzproblemen und oft dem plötzlichen Herztod kommt. Deshalb ist es wichtig hier vorzubeugen. Dazu kommen verschiedene Medikamente, der rechtzeitige Einsatz eines Kardioverter-Defibrillators und wenn alle diese Maßnahmen nicht mehr helfen können, auch eine Herztransplantation in Frage.

Was ist die Naxos-Krankheit?

Die Ursachen der gesundheitlichen Probleme, die die Naxos-Krankheit mit sich bringt, liegen in einer Beeinträchtigung der Zelladhäsion. Der Grund dafür ist eine Mutation des JUP-Gens, das auf dem Chromosom 17 und dort wiederum auf dem Genlocus q21 liegt.
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Die Naxos-Krankheit wurde im Jahr 1986 erstmalig von Nikos Protonotarios, einem griechischen Kardiologen und einer mit ihm gemeinsam forschenden Arbeitsgruppe beschrieben. Auf der Insel Naxos liegt die Wahrscheinlich, diese Erbkrankheit zu bekommen, bei 1: 1000. Auch auf anderen Inseln der Ägäis, in der Türkei, in Israel oder Saudi-Arabien gibt es häufiger Fälle der Naxos-Krankheit. Weltweit ist diese Erbkrankheit eher selten.

Bereits bei frisch geborenen Säuglingen ist an sehr wolligem Haar zu erkennen, dass sie an der Naxos-Krankheit leiden könnten. Im Laufe des ersten Lebensjahres bilden sich dann seltsam aussehende Verhornungen an Fußsohlen und Handinnenflächen (sogenannte Keratosen) aus.

Gefährlich wird die Naxos-Krankheit meistens erst im jungen Erwachsenenalter, wenn sich zunehmend eine sogenannte dilatative Kardiomyopathie entwickelt, die zu schweren Herzrhythmusstörungen, Herzrasen, insgesamt einer Rechtsherzinsuffizienz und später auch zum plötzlichen Herztod führen kann.

Ursachen

Es kommt so zu einer falschen Faltung des entsprechenden Gen-Produkts. Dieser Fehler wiederum wird von der körpereigenen Proteinqualitätskontrolle erkannt und das Gen-Produkt dann proteasomal abgebaut. Es kommt so zum Zelltod. Die abgetöteten Zellen wiederum werden dann durch Fettgewebe oder fibröses Gewebe ersetzt. Das ist besonders bei so verlorengehenden Herzmuskelzellen zunehmend lebensgefährlich.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Anzeichen der Naxox-Krankheit sind bereits bei der Geburt eines Säuglings zu erkennen, nämlich am besonders wolligen Haar. Beschwerden sind in diesem Alter noch nicht vorhanden. Schon sehr früh, nämlich im Laufe des ersten Lebensjahres zeigen sich die für die Naxos-Krankheit typischen Zellveränderungen an den Fußsohlen und Handinnenflächen, sogenannte Keratosen.

Eine weiße Schuppung ist typisch für diese Keratosen. Erst im Erwachsenenalter kommt es dann zu den gefährlichen Herzproblemen. Dazu gehören Schwindelgefühle, Herzrasen, schwere Kreislaufstörungen bis hin zum Kreislaufkollaps, eine dann gut durch den Arzt festzustellende Rechtsherzinsuffizienz und wenn es ganz schlimm kommt, der plötzliche Herztod.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose ist schon im Säuglingsalter leicht zu stellen und möglich, weil die äußeren Anzeichen der Naxos-Krankheit gut zu erkennen sind. Absolute Sicherheit gibt hier eine DNA-Analyse. Im Laufe der Jahre kommt es dann im Erwachsenenalter zu den typischen Herzproblemen, die zunehmend schlimmer werden und unbedingt behandelt werden müssen, um die Lebenserwartung der Patienten zu verbessern.

Komplikationen

In der Regel leiden die Patienten an einer Hautschuppung im Bereich der Hände. Mitunter kommt es dabei auch zu Herzrasen und zu Schwindelgefühlen. Die Betroffenen fühlen sich bei dieser Krankheit schwach und im Allgemeinen krank und leiden dabei auch an einer verringerten Belastbarkeit. Auch ein Kreislaufkollaps kann bei der Naxos-Krankheit auftreten und damit zu einem Bewusstseinsverlust führen. Weiterhin führt die Naxos-Krankheit schließlich zu einer vollständigen Herzinsuffizienz, die zum Tod des Patienten führt.

Die Behandlung der Naxos-Krankheit erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Dabei kann in schwerwiegenden Fällen die Transplantation des Herzens notwendig sein. Bei der Operation selbst kann es dabei zu Komplikationen kommen. In der Regel wird die Lebenserwartung des Betroffenen durch die Naxos-Krankheit erheblich verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Zeigen neugeborene Kinder unmittelbar nach der Geburt ein auffälliges Kopfhaar, kann dies ein erstes Anzeichen einer bestehenden Unregelmäßigkeit sein. Wenngleich in diesem Stadium keine weiteren Beschwerden auftreten, sind wollige Haare charakteristisch für die Naxos-Krankheit und müssen von einem Arzt näher untersucht werden. Entwickeln sich im weiteren Wachstumsprozess Störungen der Herztätigkeit, besteht Anlass zur Besorgnis. Herzrasen, Aussetzer des Herzens, ein ungewöhnlicher Blutdruck oder ein Zusammenbruch des Kreislaufs müssen schnellstmöglich einem Arzt vorgestellt werden.

Da die Erkrankung unbehandelt zu einem plötzlichen Herztod führen kann, sollte bereits bei den ersten Auffälligkeiten ein Arztbesuch erfolgen. Schlafstörungen, ein ungewöhnlicher Tag-Nacht-Rhythmus, Defizite der Konzentration und Aufmerksamkeit sowie eine schnelle Ermüdung sind von einem Arzt untersuchen und behandeln zu lassen. Bei einem Verlust des Bewusstseins muss ein Notarzt gerufen werden. Anwesende müssen bis zu dessen Eintreffen Erste-Hilfe-Maßnahmen ergreifen. Andernfalls droht dem Betroffenen ein vorzeitiges Ableben.

Eine geringe Belastbarkeit, eine innere Unruhe sowie ein allgemeines Schwächegefühl sind weitere Signale einer bestehenden gesundheitlichen Beeinträchtigung. Sie sollten von einem Arzt begutachtet werden. Bei Schwindel, Gangunsicherheiten und einem Mangel an sportlichen Aktivitäten ist ein Arzt zu konsultieren. Gibt es in der Familie bereits Mitglieder mit einer diagnostizierten Naxos-Krankheit sollten Ärzte bereits während der Schwangerschaft darauf hingewiesen werden.

Behandlung & Therapie

Die genetischen Veränderungen durch die Naxos-Krankheit lassen sich nicht behandeln. Es ist nur möglich, die Symptome der Herzprobleme zu behandeln. Hier kommen zunächst verschiedene Medikamente in Betracht, die hilfreich sein können. Dazu gehören je nach Ausprägung der Herzprobleme beispielsweise Antiarrhythmika, Betablocker, Diuretika oder ACE-Hemmer.

Sehr häufig wird schon vor dem 35. Lebensjahr ein Kardioverter-Defibrillator eingesetzt, der längere Zeit helfen kann, die Herzbeschwerden zu lindern. Häufig lässt es sich aber bei der Naxos-Krankheit nicht umgehen, im höheren Alter auch eine Herztransplantation vorzunehmen, um den Patienten so lange wie möglich das Leben zu erhalten.

Andere Möglichkeiten der Behandlung und Therapie der Naxos-Krankheit gibt es bisher nicht. Durch die oben genannten Maßnahmen können die Menschen, die diese genetisch bedingte Krankheit haben, dennoch bei rechtzeitiger Behandlung ein recht hohes Lebensalter erreichen.

Aussicht & Prognose

Die Naxos-Krankheit bietet eine relativ schlechte Prognose. Die Patienten erleiden oftmals einen plötzlichen Herztod. Die Implantation eines Herzschrittmachers ist die einzige Möglichkeit, schwere Komplikationen zu vermeiden. Die durchschnittliche Lebenserwartung nach einer erfolgreich durchgeführten Herztransplantation liegt aktuell bei zehn Jahren. Im besten Fall überleben die Patienten mit dem gespendeten Herz noch bis zu 30 Jahre.

Die ausgeprägten körperlichen Auffälligkeiten stellen auch psychisch eine Belastung dar. Betroffene werden durch die Läsionen und Blutungen immer an ihre Erkrankung erinnert und oftmals auch sozial ausgegrenzt. Hinzukommen körperliche Beschwerden wie Schwindel oder Blutdruckveränderungen. Langfristig entwickelt sich eine Rechtsherzinsuffizienz, welche mit einer eingeschränkten Leistungsfähigkeit einhergeht. Die Folge ist in vielen Fällen der plötzliche Herztod, der sich auch durch genannte Maßnahmen nicht langfristig verhindern lässt.

Die Einnahme von Betablockern, ACE-Hemmern und anderen Medikamenten ist ebenfalls mit Risiken verbunden, welche die Prognose weiter verschlechtern, auch deshalb, weil die Patienten diese Mittel über ihr gesamtes Leben hinweg einnehmen müssen. Die Lebenserwartung ist stark reduziert. Viele Patienten versterben vor dem 50. Lebensjahr. Auch aufgrund der vielen Begleitsymptome ist die Prognose beim Naxos-Syndrom generell eher negativ.

Vorbeugung

Wer mit der Naxos-Krankheit auf die Welt gekommen ist, kann gegen die Krankheit an sich durch Vorbeugung nichts mehr tun. Es ist nur möglich, den später durch diese Krankheit auftretenden Herzproblemen durch entsprechende Vorbeugung entgegenzuwirken. Eine andere Form der Vorbeugung gegen die Naxos-Krankheit ist das rechtzeitige Erkennen der entsprechenden Risikogruppen durch entsprechendes Screening der Bevölkerung an den Orten auf der Welt, wo es gehäuft zur Vererbung der Naxos-Krankheit kommt.

So kann durch Feststellung der heterozygoten Merkmalsträger darauf hingewirkt werden, dass sich diese Erbkrankheit nicht weiter verbreitet. Bei der Naxos-Krankheit liegt die Wahrscheinlichkeit, einen Säugling auf die Welt zu bringen, der an dieser Krankheit leidet, bei einem in diesem Fall autosomal-rezessiven Erbgang bei zwei Mutationsträgern, Mutter und Vater, bei 25 Prozent.

Weitere 25 Prozent dieser Kinder werden vollkommen gesund sein und wiederum 50 Prozent erneute Mutationsträger. Es ist deshalb sehr wichtig, in Familien, in denen diese Erkrankung bereits aufgetreten ist, vorbeugend festzustellen, ob die Nachfahren Mutationsträger sind oder nicht und dann darauf zu achten, dass nach Möglichkeit keine weiteren Mutationsträger mehr auf die Welt gebracht werden. Nur so lässt sich diese Erbkrankheit eindämmen.

Nachsorge

Dem Betroffenen stehen bei der Naxos-Krankheit in den meisten Fällen nur sehr wenige und in der Regel auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen der Nachsorge zur Verfügung, da es sich dabei um eine erblich bedingte Krankheit handelt, die nicht vollständig von einem Arzt wieder behandelt werden kann. Aus diesem Grund sollte der Patient schon bei den ersten Anzeichen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von weiteren Komplikationen zu verhindern.

Sollte ein Kinderwunsch vorliegen, kann auch eine genetische Beratung durchgeführt werden, um das erneute Auftreten der Naxos-Krankheit bei den Nachfahren zu verhindern. Bei dieser Erkrankung sind die meisten Patienten auf die Einnahme von verschiedenen Medikamenten angewiesen. Hierbei sind immer die Anweisungen eines Arztes zu beachten, wobei der Betroffene bei Fragen oder bei Unklarheiten zuerst einen Arzt aufsuchen sollte.

Ebenso sollte auf eine richtige Dosierung und auf eine regelmäßige Einnahme geachtet werden. Weiterhin sind regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen der inneren Organe notwendig, wobei vor allem das Herz kontrolliert werden sollte. Die Naxos-Krankheit kann in einigen Fällen die Lebenserwartung des Betroffenen verringern, wobei der weitere Verlauf allerdings stark vom Zeitpunkt der Diagnose abhängig ist.

Das können Sie selbst tun

Die Naxos-Krankheit wird in erster Linie medikamentös und operativ behandelt. Erkrankte können selbst einige Maßnahmen ergreifen, um die Behandlung zu unterstützen und den Alltag mit der Erkrankung zu vereinfachen. Zunächst sind diätetische Maßnahmen notwendig. Die Betroffenen müssen sich gesund ernähren und Lebensmittel vermeiden, die das Herz-Kreislauf-System zusätzlich belasten könnten. Dazu zählen beispielsweise Salz und Glutamat, aber auch gesättigte Fettsäure. Besonders scharfe oder reizende Speisen sollten gemieden werden. Auch auf Koffein, Alkohol und Zigaretten gilt es zu verzichten. Welche Diät im Detail sinnvoll ist, sollte mit einem Ernährungsmediziner besprochen werden.

Die Naxos-Krankheit lässt sich außerdem durch sportliche Betätigung und die Vermeidung von extremer körperlicher Belastung sowie Ausdauersport behandeln. Weitere Selbsthilfe-Maßnahmen konzentrieren sich darauf, regelmäßig zum Screening zu gehen und die Vorgaben des Arztes einzuhalten. Patienten, die bereits über einen Herzschrittmacher verfügen, sollten die üblichen Tipps berücksichtigen und zum Beispiel Abstand von elektronischen Geräten halten. Auch auf Kontaktsportarten muss verzichtet werden.

Da die Naxos-Krankheit im Verlauf immer stärker wird, droht dauerhaft eine Verschlechterung des Gesundheitszustands. Eine Therapie kann den betroffenen Personen dabei helfen, diesen Umstand zu akzeptieren und trotz der verringerten Lebenserwartung ein ausgefülltes und glückliches Leben zu führen.

Quellen

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