Ochronose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 18. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Ochronose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, deren schädigende Auswirkungen auf die Gesundheit sich meist erst im mittleren Lebensalter bemerkbar machen. Aufgrund der zunächst fehlenden Symptome wird die Stoffwechselkrankheit im Kleinkindesalter nur selten diagnostiziert.

Was ist Ochronose?

Die Diagnose der Ochronose erfolgt durch Analyse der Homogentisinsäure im Urin. Außerdem kann die verantwortliche genetische Störung einer Alkaptonurie auch molekularbiologisch zweifelsfrei nachgewiesen werden.
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Die medizinische Bezeichnung Ochronose ist abgeleitet von der Farbe Ocker, einem Gelbton. Im Krankheitsverlauf der Ochronose sind typisch gelblich bis bräunliche Verfärbungen an bestimmten Körpergeweben sichtbar. Verursacht werden diese bräunlichen Stellen durch ein vermehrtes Einlagern von farblichen Pigmenten in das Zwischenzellgewebe.

Besonders das Bindegewebe der Knorpel und der Haut sind von der Ochronose betroffen. Die Erkrankung hat eine Inzidenz von 1:250.000, was bedeutet, dass durchschnittlich einer von 250.000 Menschen daran erkranken wird. Dies gilt aber nicht global gesehen, sondern bezieht sich auf bestimmte Ethnien und Gebiete.

In der Slowakei sowie in der dominikanischen Republik kommt die Ochronose häufiger vor, als in anderen Teilen der Welt. Dieser Umstand gilt als gesichert, es ist jedoch bis heute nicht bekannt, warum die Ochronose ausgerechnet in diesen Ländern häufiger vorkommt als anderswo.

Ursachen

Die Alkaptonurie ist eine sogenannte autosomal- rezessive genetische Erkrankung. In der Folge kommt es zu einer Störung des Tyrosinstoffwechsels, weil ein bestimmtes Enzym, die Homogentisinsäure dioxigenase, nicht in ausreichendem Maße produziert wird. Ohne ein ausreichendes Vorhandensein dieses Enzym können jedoch bestimmte wichtige Stoffwechselvorgänge nicht korrekt ablaufen.

Es handelt sich um einen Mangel dieses Enzyms, es fehlt jedoch nicht vollständig, wie das bei vielen anderen angeborenen Enzymdefekten der Fall ist. Durch das Fehlen des Enzyms kommt es im Bindegewebe des Körpers zu einer Ansammlung von Homogentisinsäure. Diese chemische Verbindung ist zunächst farblos, im weiteren Verlauf kommt es jedoch zu einer Polymerisation und Oxidation.

Erst dadurch entsteht das für die Ochronose typische gelblich-bräunliche Farbpigment. Die besondere Form einer exogenen Ochronose muss von einer solchen unterschieden werden, die durch Alkaptonurie verursacht wird. In den Tropen wird bei Überpigmentierung gelegentlich Hydrochinon angewandt, dieses toxisch-reduzierende Mittel kann ebenfalls eine Ochronose des Bindegewebes auslösen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei der Ochronose durch Alkaptonurie beginnt die Ablagerung von Homogentisinsäure bereits am frühen Kindesalter. Mit der Zeit wird immer mehr von dieser Substanz im Knorpel von Gelenken und im Bindegewebe der Haut abgelagert. Zunächst führt dies noch nicht zu irgendwelchen Krankheitserscheinungen, erst im weiteren Verlauf kommt es ab etwa dem mittleren Lebensalter durch Oxidation und Polymerisation zu den typisch gelblich-bräunlichen Verfärbungen.

Leider ist die Ochronose aber nicht nur ein kosmetisches Problem, sondern führt schleichend zu Destruktionen und Zellschädigungen. Die Betroffenen leiden daher insbesondere unter schmerzhaften Einschränkungen an der Wirbelsäule und an den Gelenken. Auch das Bindegewebe von Gefäßen, beispielsweise der Aorta, sowie der Herzklappen kann durch die Einlagerung von Homogentisinsäure so geschädigt werden, dass die Funktionsweise erheblich eingeschränkt ist.

Einziger und erster diagnostischer Hinweis bei Kindern und Kleinkindern kann ein sehr dunkel gefärbter Urin sein, welcher sich nicht auf mangelnde Flüssigkeitszufuhr zurückführen lässt. Auf Windeln oder weißer Unterwäsche ist dieser dunkel gefärbte Urin besonders gut zu sehen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ab dem 30. bis zum 40. Lebensjahr nehmen die Symptome und Beschwerden merklich zu. Die Haut und auch die Skleren am Auge können sich allmählich verfärben. Es treten dabei bläuliche, aber auch gelbliche bis tief bräunliche Verfärbungen auf. Die am meisten belasteten Gelenke, also beispielsweise Kniegelenke oder Hüften, sind besonders von Schmerzen betroffen.

Diese Gelenkbeschwerden, welche auch an den Schultergelenken und im unteren Teil der Wirbelsäule häufig auftreten, verlaufen chronisch-progredient. Wird die Diagnose Ochronose auch im fortgeschrittenen Stadium noch nicht erkannt oder gestellt, dann lassen sich die Symptome durch konservative Maßnahmen gegen Gelenkbeschwerden auch kaum lindern.

Da die Beschwerden im unteren Teil des Rückens, also bei der Lendenwirbelsäule, auch nachts auftreten, ist die Differenzialdiagnose zum Ausschluss eines Morbus Bechterew ebenfalls wichtig. Im fortgeschrittenen Stadium kann Ochronose zu Funktionsstörungen des Herzens, zu Nierensteinen und sogar zu Knochenbrüchen führen.

Komplikationen

Die meisten Betroffenen schämen sich für diese Beschwerden, sodass es häufig auch zu sozialen Beschwerden oder zu Depressionen kommt. Ebenso kommt es dabei zu Beschädigungen an den einzelnen Muskeln oder Gelenken. Vor allem am Herzen kann die Ochronose zu schwerwiegenden Komplikationen und im schlimmsten Falle auch zum Tode des Betroffenen führen. Auch der Urin der Betroffenen ist durch die Ochronose meistens dunkle gefärbt.

Es kommt dabei zu einer allgemeinen Müdigkeit und zu einer deutlich verringerten Belastbarkeit. An den Hüften oder an den Gelenken kommt es häufig zu Schmerzen und damit zu deutlichen Einschränkungen in der Bewegung. Die Behandlung der Ochronose kann mit Hilfe von Medikamenten erfolgen. In der Regel treten dabei keine besonderen Komplikationen auf. Der weitere Verlauf der Krankheit hängt allerdings stark vom Zeitpunkt der Diagnose ab, sodass ein allgemeiner Verlauf in der Regel nicht vorausgesagt werden kann.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Ochronose ist eine Erkrankung, die meist erst im mittleren Lebensalter diagnostiziert wird. Menschen im Erwachsenenalter sollten grundsätzlich an den angebotenen Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen. Dies ermöglicht eine Früherkennung zahlreicher Erkrankungen und kann bei schleichenden Veränderungen der Gesundheit für ein schnellstmögliches Eingreifen von Vorteil sein. Kommt es zu Einschränkungen der Bewegungsmöglichkeiten, ist ein Arzt zu konsultieren. Können die alltäglichen Verpflichtungen nicht mehr beschwerdefrei erfüllt werden oder stellen sich ungewöhnliche Unregelmäßigkeiten bei der Ausführung sportlicher Aktivitäten ein, wird ein Arzt benötigt.

Sind die Einschränkungen stärker als der natürliche Alterungsprozess es vorsieht, besteht Handlungsbedarf. Störungen der Bewegungsabläufe, Veränderungen des Hautbildes und ein allgemeines Unwohlsein sollten untersucht werden. Charakteristisch für eine Ochronose sind Verfärbungen. Bei gelblich-braunen Farbtönen auf der Haut oder im Urin ist ein Arztbesuch schnellstmöglich einzuleiten. In einigen Fällen kommt es zusätzlich zu Verfärbungen der Schweißabsonderungen.

Auffälligkeiten des Bindegewebes, Störungen der Durchblutung oder eine Abnahme der Belastbarkeit sind weitere Anzeichen einer vorliegenden Erkrankung. Ein Arzt ist aufzusuchen, da die Ochronose eine Zellschädigung auslöst und einen fortschreitenden Krankheitsverlauf hat. Beeinträchtigungen der Muskeln, aber auch psychische Unregelmäßigkeiten sollten mit einem Arzt besprochen werden. Können die Gelenke nicht mehr wie gewohnt bewegt werden, besteht Anlass zur Besorgnis und ein Arztbesuch ist anzuraten.

Behandlung & Therapie

Die Diagnose der Ochronose erfolgt durch Analyse der Homogentisinsäure im Urin. Außerdem kann die verantwortliche genetische Störung einer Alkaptonurie auch molekularbiologisch zweifelsfrei nachgewiesen werden. Bei Anwesenheit von Homogentisinsäure im Urin verfärbt sich dieser nach Zusatz von Natriumhydroxid tief schwarz. Die Diagnose kann also eindeutig gestellt werden, dies sollte jedoch so früh wie möglich, am besten bereits im Säuglingsalter geschehen.

Denn nur dann können gezielte Behandlungen und Therapien frühestmöglich eingeleitet und Destruktionen des Knorpels oder des Bindegewebes verhindert oder wenigstens reduziert werden. Neben der symptomatischen Therapie zur Schmerzlinderung hat sich eine diätetische Zufuhr der beiden Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin bewährt.

Aussicht & Prognose

Die Ochronose ist eine unheilbare, chronisch verlaufende Erkrankung. Meist ruft sie schwere körperliche Störungen und Defekte hervor. Patienten leiden etwa an Defekten der Herzklappen, Versteifungen der Wirbelsäule oder Nierensteinen. Damit einhergehend sind die Patienten in vielen Fällen nicht in der Lage, sich selbstständig zu bewegen. Die starken Gliederschmerzen führen bei den Patienten oft zu Begleiterscheinungen, die in die Prognose miteinbezogen werden müssen. Die Beschwerden wirken sich stark negativ auf das Wohlbefinden aus. Die Patienten sind auf eine medikamentöse Behandlung mit Schmerzmitteln angewiesen und müssen stationär behandelt werden. Die Lebensqualität ist stark reduziert. Die Krankheit führt schließlich zum totalen Verlust der motorischen Funktionen.

Die Aussicht auf eine Genesung ist nicht gegeben. Dementsprechend schlecht fällt in der Regel auch die Prognose aus. Allerdings müssen individuelle Faktoren wie der Allgemeinzustand des Patienten und die Schwere der Erkrankung berücksichtigt werden. Die Prognose stellt der Kinderarzt oder ein Facharzt. Aufgrund des meist schweren Verlaufs muss den Eltern in der Regel therapeutische Unterstützung angeboten werden. Trotz schlechter Prognose lassen sich einzelne Symptome gut behandeln, sodass den Patienten zumindest kurzfristig Lebensqualität zurückgegeben werden kann.

Vorbeugung

Da sich bei Alkaptonurie und Ochronose um genetisch determinierte Erbkrankheiten handelt, ist eine direkte Prophylaxe nicht möglich. Im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung, Amniozentese, in der Frühphase der Schwangerschaft kann der Nachweis des sehr seltenen angeborenen Defekts des Tyrosinabbaus erfolgen.

Nachsorge

Bei der Ochronose sind in den meisten Fällen die Möglichkeiten der direkten Nachsorge deutlich eingeschränkt. Betroffene sollten bei dieser Erkrankung in erster Linie schon sehr früh einen Arzt aufsuchen, damit es zu keinen anderen Komplikationen und Beschwerden kommt. Je früher dabei ein Arzt kontaktiert wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf der Erkrankung, sodass schon möglichst früh ein Arzt aufgesucht werden sollte.

Eine Selbstheilung kann bei der Ochronose nicht eintreten. Sollte es beim Betroffenen oder bei den Kindern zu einem Kinderwunsch kommen, so sollte auf jeden Fall eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden, um ein erneutes Auftreten der Erkrankung zu verhindern. Die meisten Patienten sind bei der Ochronoseua auf einen operativen Eingriff angewiesen, durch welchen viele der Beschwerden gut gelindert werden können.

Dabei sollte sich der Betroffene nach einem solchen Eingriff auf jeden Fall ausruhen und schonen, wobei von Anstrengungen oder von stressigen und körperlichen Tätigkeiten abzusehen ist. Häufig sind auch nach dem Eingriff noch regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt notwendig. Wird die Krankheit schon früh erkannt und behandelt, so kommt es meist nicht zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Da es sich bei der Ochronose um eine angeborene Erkrankung handelt, ist es bislang nicht möglich, das Leiden ursächlich zu behandeln. Die Therapie konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und dem Erkrankten ein relativ beschwerdefreies Leben zu ermöglichen. Die Behandlung kann von dem Betroffenen durch einige Maßnahmen unterstützt werden.

Zunächst empfehlen sich diätetische Maßnahmen. Die Ernährung setzt sich optimalerweise aus vielen Aminosäuren zusammen, insbesondere Tyrosin und Phenylalalin. Im Allgemeinen sollte auf eine gesunde und ausgewogene Diät mit ausreichend frischem Gemüse und magerem Fleisch geachtet werden. Zur Behandlung bereits entstandener Gelenkschäden bieten sich sportliche Betätigung und physiotherapeutische Maßnahmen an. Der Erkrankte muss gemeinsam mit dem zuständigen Mediziner einen Trainingsplan erstellen, der optimal an die jeweiligen Beschwerden angepasst ist. Es ist essentiell, die betroffenen Gelenke regelmäßig zu trainieren, um deren Verfall zu verlangsamen.

Weitere Maßnahmen hängen davon ab, welche Symptome zu den charakteristischen Gelenkleiden hinzukommen. So müssen Funktionsstörungen des Herzens oder Nierensteine in jedem Fall fachärztlich behandelt werden. Die wichtigste Selbsthilfemaßnahme besteht in ausreichend Schonung und Bettruhe. Da die Ochronose auch eine psychische Belastung darstellt, muss begleitend dazu therapeutischer Rat eingeholt werden. Ebenso wichtig ist die Unterstützung durch Angehörige und Freunde.

Quellen

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