Omphalozele

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 9. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Eine Omphalozele, ein Bruch der Nabelschnurbasis, entsteht intrauterin und tritt als angeborene Fehlbildung bei Neugeborenen auf. Dabei sind einzelne Organe dem Bauchraum vorgelagert und werden von einem Omphalozelensack umschlossen. Es besteht die Gefahr einer Ruptur.

Was ist eine Omphalozele?

Erste Anzeichen ergeben sich aus dem pränatalen (vorgeburtlichen) Ultraschall. Bereits während der Geburt wird die Omphalozele als sackförmige Ausweitung vor der eigentlichen Bauchdecke sichtbar.
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Als Omphalozele beziehungsweise Exomphalos wird ein Bruch der Nabelschnurbasis bezeichnet, der als angeborene Fehlbildung bei Neugeborenen auftritt. Dabei kommt es zu einer physiologischen Verlagerung einiger Bauchorgane, wie Leber, Milz, Darm oder der inneren Genitalen, nach außen: Die Organe liegen, umhüllt von einem membranartigen Omphalozelensack, der aus der Eihaut der Fruchtblase, Wharton Sulze und Bauchfell besteht, vor der Bauchdecke.

Die pränatale (vorgeburtliche) Hernie der Nabelschnurbasis, der Austritt von Eingeweiden aus der Bauchhöhle, bezeichnet einen Nabelringdefekt: Der physiologische Nabelbruch wird am Ende des dritten Schwangerschafts- und Entwicklungsmonats nicht oder nur unzureichend zurückgebildet. Organe verbleiben im extraembryonalen Coelloma (Zölom).

Ursache ist das Ausbleiben der Verklebung zwischen den seitlichen Bauchwandanteilen des Embryos. Der angeborene Bauchwanddefekt unterschiedlicher Größe tritt bei einem von fünftausend Neugeborenen auf. Jungen sind statistisch eher betroffen als Mädchen.

Ursachen

Eine Omphalozele ist nicht erblich. Die Ursachen sind unklar. Etwa vier von zehn Kindern, die von einer Omphalozele betroffen sind, weisen weitere Fehlbildungen an Niere, Herz, Darm oder Leber auf. Im Zusammenhang mit Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 16 (häufigste chromosomale Ursache spontaner Fehlgeburten) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), dem Cantrell-Syndrom, dem Fraser-Syndrom, dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom und einer Triploidie kann es zu einer Omphalozele kommen. Ein erhöhtes Alter der Mutter ist generell ein Risikofaktor. Ist ein Kind betroffen, so muss das nicht auf weitere Kinder derselben Eltern zutreffen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Erste Anzeichen ergeben sich aus dem pränatalen (vorgeburtlichen) Ultraschall. Bereits während der Geburt wird die Omphalozele als sackförmige Ausweitung vor der eigentlichen Bauchdecke sichtbar. Diese kann unterschiedliche Größe haben und unterschiedliche Organe, wie Leber oder Teile des Darms, enthalten. Der Bauch selbst erscheint durch die extraabdominale Lage, die Auslagerung bestimmter Bauchorgane, eher klein.

Andere Erkrankungen und Fehlbildungen können den Embryo beziehungsweise das Neugeborene belasten und so das gesamte Krankheitsbild erheblich beeinflussen. Etwa dreißig bis siebzig Prozent der betroffenen Kinder weisen weitere Schädigungen auf. Dies betrifft besonders Darm, Nieren und Herz. Während der Geburt und postnatal kann es zu lebensgefährlichen Komplikationen kommen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Omphalozele und mögliche Begleiterscheinungen können ab der 12. Schwangerschaftswoche pränatal, vor der Geburt, sehr gut per Sonografie (Ultraschall) diagnostiziert werden. Eine Echokardiographie (eine Sonografie des Herzens) kann Fehlbildungen des Herzens, die in diesem Fall mit der Omphalozele zusammenhängen, erfassen. Nach der Geburt ist ein Bruch der Nabelschnurbasis deutlich sichtbar.

Eine Amniozentese, die Untersuchung des Fruchtwassers, schließt sich zur weiteren Bestimmung an. Bei einer Punktion der Fruchtblase, einem minimalinvasiven Eingriff unter Ultraschallkontrolle, werden 10 bis 20 ml Fruchtwasser entnommen. Die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Zellen und die Zellen des Fruchtwassersacks (des Amnions) werden im Labor kultiviert.

Die anschließende DNA- und Chromosomenanalyse gibt Aufschluss über genetische Fehlentwicklungen, Störungen des Zentralen Nervensystems sowie einige Erbkrankheiten. Damit kann das Umfeld der Omphalozele zu großen Teilen pränatal abgeklärt werden.

Zur Kontrolle werden bis zur 20. Schwangerschaftswoche Ultraschall-Untersuchungen in Vier-Wochen-Abständen, ab dann im Abstand von zwei Wochen, ab der 30. Schwangerschaftswoche wöchentlich empfohlen. Mit dem Wachstum der Organe und der Darmwandveränderungen kann es in der Spätschwangerschaft zu Problemen kommen.

Sofort nach der Geburt wird das Neugeborene umfassend körperlich und feindiagnostisch untersucht. Dadurch ist es möglich, Nebenerkrankungen rechtzeitig zu erfassen und zeitnah mit entsprechenden Therapien beginnen zu können.

Eine Omphalozele heilt nicht von selbst, da die Bruchpforte sich nicht von alleine schließt, die ausgelagerten Organe nicht von selbst ihren Platz finden. Die Gefahr einer lebensgefährlichen Einklemmung von Organen besteht. Außerdem kann es zu einer Ruptur, einem Einreißen der sackförmigen Ausweitung, kommen. Eine unbehandelte Omphalozele führt zu erheblichen Komplikationen und letztlich zum Tode.

Komplikationen

In der Regel werden die inneren Organe des Kindes krankheitsbedingt geschädigt. Diese Schädigungen wirken sich sehr negativ auf die Gesundheit des Kindes aus und können im schlimmsten Falle auch zum Tode führen. Dabei sind vor allem das Herz, die Nieren und der Darm betroffen. In der Regel ist dabei direkt nach der Geburt ein operativer Eingriff notwendig. Nach diesem Eingriff werden mögliche Entzündungen und Infektionen mit Hilfe von Antibiotika verhindert.

Besondere Komplikationen treten dabei in der Regel nicht auf und es kommt in den meisten Fällen zu einem positiven Krankheitsverlauf. Komplikationen treten dabei erst dann ein, wenn die Behandlung dieser Krankheit nicht eingeleitet werden. Dabei können die inneren Organe vollständig absterben. Auch nach einer erfolgreichen Behandlung kommt es meistens zu keinen besonderen Komplikationen oder zu anderen Beschwerden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Besteht der Verdacht auf einen Nabelschnurbruch, sollte umgehend der Frauenarzt konsultiert werden. Eine Omphalozele kann grundsätzlich gut behandelt werden, nachdem der Mediziner die Schwere des Bruchs festgestellt hat. Werdende Mütter, die ein ungewöhnliches Verhalten des Kindes feststellen oder anderweitige Auffälligkeiten bemerken, sprechen am besten mit dem Gynäkologen. Sollte es während der Schwangerschaft oder bei zurückliegenden Schwangerschaften bereits einmal zu ähnlichen Problemen gekommen sein, besteht besonderer Handlungsbedarf. Zudem müssen mögliche Ursachen ermittelt und behoben werden. Wenn der Nabelschnurbruch in den ersten Schwangerschaftsmonaten auftritt, müssen unter Umständen weitere Fachärzte hinzugezogen werden.

So muss die Omphalozele oftmals chirurgisch behandelt werden. Die Patientin muss hierzu stationär behandelt werden und anschließend einige Tage bis Wochen im Krankenhaus verbleiben. Aufgrund der Schwere der Komplikationen, die mit einem Nabelschnurbruch einhergehen können, ist in jedem Fall ärztlicher Rat gefragt. Nach einer Omphalozele muss die Patientin regelmäßig den Frauenarzt aufsuchen, welcher etwaige Komplikationen mittels Ultraschalluntersuchung feststellen und gegebenenfalls weitere Maßnahmen ergreifen kann. Eine nach außen hin gewölbte Bauchdecke ist ein eindeutiger Hinweis auf einen Nabelschnurbruch. Wer dies bemerkt, sollte umgehend den Notarzt rufen.

Behandlung & Therapie

Die Therapie erfolgt in der Regel operativ. Die Organe, die sich im Bruchsack befinden, werden in die Bauchhöhle verlagert. Diese wird verschlossen. Sofort nach der Geburt wird die Omphalozele steril abgedeckt. Ein venöser Zugang zur Gabe von Elektrolyten und Antibiotika wird gelegt. Das Neugeborene wird über eine Magensonde ernährt. Das Kind wird im Inkubator versorgt.

Je nach Proportion, des Abdomens sowie der Omphalozele, können mehrere Operationen notwendig sein. Es wird zunächst eine Teilreposition mit synthetischen Interponaten durchgeführt. Erst nach Wachsen der Bauchdecken erfolgen eine Entfernung der Interponate, die abschließende Verlagerung aller Organe in den Bauchraum und der Verschluss. Mit diesem Verfahren wird eine zu starke Erhöhung des intraabdominellen Druckes vermieden, der zu Schädigungen und Nekrosen, dem Absterben, von Organen, führen kann.

Die Möglichkeiten einer konservativen Therapie sind äußerst begrenzt. Wenn eine Operation auf Grund anderer Erkrankungen nicht möglich ist oder rigoros verweigert wird, so können Substanzen mit bakterizider Wirkung auf die Omphalozele aufgetragen werden. Diese Lösungen können zu sekundären Schäden führen. Zudem besteht die Gefahr einer Ruptur (des Aufplatzens).

Aussicht & Prognose

Die meisten Kinder entwickeln sich nach operativer Behandlung einer Omphalozele sehr gut. Entscheidend ist die medizinische Betreuung in Spezialzentren. Sehr große Bauchwanddefekte können jedoch zu einem längeren Krankenhausaufenthalt in der Neugeborenenperiode führen.

Die Überlebensrate beträgt über 90 Prozent sofern das Baby eine isolierte Omphalozele ohne weitere Fehlbildungen hat. Finden sich Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen anderer Organsysteme sinkt die Überlebensrate auf etwa 70 Prozent. In der Regel wird ein betroffenes Kind nach Entlassung aus dem Krankenhaus an eine kinderchirurgische Sprechstunde angebunden. In der Nachsorge wird ein vermehrtes Augenmerk auf die Gewichts- und Größenzunahme gelegt, da Kinder mit Omphalozele häufiger eine Entwicklungsverzögerung zeigen.

Betroffenen Säuglinge können auch anfälliger für andere Erkrankungen sein. Es besteht ein erhöhtes Risiko für einen Reflux (Rückfluß von saurem Mageninhalt in die Speiseröhre). Ein Darmverschluß kann auf Grund von Verwachsungen im Bauchraum noch Jahre nach einer Operation auftreten. Dieser medizinische Notfall tritt sehr selten auf. Bei Bauchschmerzen sollte jedoch daran gedacht werden, um gegebenenfalls eine schnelle Therapie einleiten zu können.

Das Wiederholungsrisiko für die Geburt eines Kind mit Omphalozele bei erneuter Schwangerschaft der Mutter liegt bei 1 Prozent (eins von 100 Kindern), sofern der Säugling mit Omphalozele keine weiteren Fehlbildungen hat.

Vorbeugung

Direkt vorbeugende Maßnahmen gibt es nicht. Bei erhöhtem Alter der Mutter sollten rechtzeitig entsprechende Vorsorgeuntersuchungen erfolgen. Die pränatale Diagnostik kann Trisomien und andere genetische Schädigungen ausschließen beziehungsweise feststellen. Die Omphalozele selbst ist allerdings nicht primär genetisch bedingt.

Nachsorge

Die Dauer sämtlicher Nachsorgemaßnahmen ist von der Schwere und dem Verlauf abhängig. Da jedes Kind anders reagiert, ist eine genaue Prognose nicht möglich. Nach der vollständigen operativen Sanierung der Omphalozele verbleibt das Kind auf der Säuglingsstation. Nun beginnt der Kostaufbau. In der ersten Zeit sind die Verdauungsorgane noch nicht in der Lage, ihre normale Arbeit zu verrichten.

Um den Organismus zu entlasten, wird die benötigte Flüssigkeit zunächst intravenös zugeführt. Eine über das Nasenloch verlegte Magensonde leitet zusätzlich die Verdauungssäfte ab. Diese Maßnahmen bleiben aufrecht, bis der Darm in der Lage ist, Nahrungsbrei zu transportieren und daraus Stuhl zu produzieren. Erst dann wird der Säugling über den Mund (enteral) ernährt. Der Kostaufbau ist erfolgreich, wenn die Nahrung vollständig getrunken wird und eine stetige Gewichtszunahme erfolgt.

Die Magensonde wird entfernt und das Kind kann nach Hause entlassen werden. Die Dauer der Nahrungsgewöhnung kann mehrere Tage bis Wochen betragen. Anschließend sind engmaschige Kontrollen erforderlich. Postoperative Termine können beim Kinderarzt oder in der kinderchirurgischen Ambulanz wahrgenommen werden. Bei gutem Verlauf werden die Intervalle auf monatliche bzw. jährliche Kontrollen ausgedehnt. Langfristig gesehen haben Kinder mit Omphalozele keinerlei Beeinträchtigungen zu erwarten.

Das können Sie selbst tun

Die Omphalozele ist ein schwerwiegender Defekt, der zunächst ärztlich behandelt werden muss. Die Eltern können verschiedene Dinge tun, um die Behandlung zu unterstützen. Um das Wohlbefinden des Kindes zu verbessern bieten sich zunächst diätetische Maßnahmen an.

Eine schonende Diät ohne allzu scharfe oder reizende Speisen verhindert Irritationen des Magen-Darm-Traktes, der vor allem nach einem Eingriff an der Bauchwand gereizt sein kann. Auch darf das Kind in den nächsten Tagen nach der Operation keinen Sport machen. Die körperliche Betätigung kann in Rücksprache mit dem Arzt langsam gesteigert werden, sobald die Operationswunde ausreichend verheilt ist. Bei Säuglingen und Kleinkindern ist oftmals eine rein stationäre Behandlung notwendig. In diesem Fall sollten die Eltern möglichst viel Zeit bei dem Kind verbringen, ohne dass allerdings die sonstigen privaten Pflichten darunter leiden. Der zuständige Facharzt zeigt Möglichkeiten auf, wie die Erkrankung des Kindes und berufliche Aufgaben in Einklang gebracht werden können.

Nach Abschluss der Behandlung gelten regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen. Die Eltern müssen anschließend lediglich auf ungewöhnliche Symptome achten und den Arzt darüber in Kenntnis setzen. Im Normalfall ist eine Omphalozele jedoch gut behandelbar, ohne dass die Eltern besondere Maßnahmen ergreifen müssen.

Quellen

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