Osteopoikilose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 23. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die auch als Osteopoikilie, Osteopathia condensans disseminata oder Spotted Bones bekannte Osteopoikilose ist eine Form der Knochenfehlbildung. Sie tritt äußerst selten auf und verläuft gutartig. Die internationale Klassifikation nach ICD-10 lautet Q78.8.

Was ist eine Osteopoikilose?

Osteopoikilose verläuft ohne das Auftreten von Symptomen. Bei den weltweit bisher rund 400 bekannten Fällen handelt es sich um Zufallsbefunde sowie um Befunde, die im Rahmen von Studien bei Familienmitgliedern von Betroffenen gemacht wurden.
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Osteopoikilose zeichnet sich durch Verdichtungen beziehungsweise Verhärtungen im Knochengewebe aus. Der Hamburger Chirurg und Radiologe Heinrich Albers-Schönberg beschrieb die Osteopoikilose 1915 zum ersten Mal. Die Namensgebung durch zwei französische Autoren erfolgte bereits 1917.

Die Verdichtungen treten vor allem in den Beckenknochen, den Röhrenknochen sowie den Fußwurzel- und Handknochen auf. Überwiegend sind sie in der Nähe von Blutbahnen in den Wachstumszonen der Knochen, den Metaphysen, zu finden. Die Endstücke, medizinisch Epiphysen genannt, können jedoch ebenfalls betroffen sein. Zu beobachten sind ovale, runde aber auch längliche Verdichtungen.

Die Stärke schwankt von einem Millimeter bis etwas mehr als zwei Zentimeter. Häufig sind die Verdichtungen entlang einer geraden Kette angeordnet. Bei einer Osteopoikilose ist in Abstufungen nahezu das gesamte Skelett betroffen. In den Finger- und Handwurzelknochen ist die Wahrscheinlichkeit eines Auftretens am größten. In Waden- und Schienenbein zeigen sich die Verdichtungen eher selten. Wirbelkörper, Rippen und Schädel sind fast nie befallen.

Ursachen

In ihnen wurde eine Häufigkeit des Auftretens unter Familienmitgliedern festgestellt, was auf eine autosomal dominante Vererbung hinweisen könnte. Aber auch der mögliche sporadische Auftritt der Osteopoikilose und der Nachweis im fetalen Knochen wären mit einem Gendefekt erklärbar.

Störungen des Mineralstoffwechsels konnten dagegen als Ursache zweifellos ausgeschlossen werden. Ebenso verhält es sich mit einem möglichen vermehrten Knochenumbau in diesen Regionen. Entsprechende Hinweise in einer Skelettszintigrafie lassen sich nicht finden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Osteopoikilose verläuft ohne das Auftreten von Symptomen. Bei den weltweit bisher rund 400 bekannten Fällen handelt es sich um Zufallsbefunde sowie um Befunde, die im Rahmen von Studien bei Familienmitgliedern von Betroffenen gemacht wurden. Da spürbare Anzeichen für die Knochenverdichtungen fehlen, liegt die genaue Zahl der Fälle im Dunklen.

Mit der Durchsicht tausender Röntgenaufnahmen eines Wiener Unfallkrankenhauses versuchten Forscher bereits eine etwaige Häufigkeit festzumachen. Dennoch ist die Sprache von 0,1 Fällen pro einer Million Menschen bis hin zu etwa zwölf Fällen pro 100.000. Aus den bekannten Fällen und Studien lässt sich entnehmen, dass Männer öfter betroffen seien als Frauen. Die Menge an Herden in den Knochen schwankt.

Doch auch trotz großer Dichte der Herde, wie sie meist in den Beckenknochen zu finden ist, sind Indizien für die Osteopoikilose nicht spürbar. So gibt es weder relevante laborchemische Veränderungen noch treten gleichzeitig leichte oder schwere Frakturen auf. In gleicher Weise sind die Verdichtungen irrelevant bei der Heilung von anderweitig verursachten Frakturen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ausschließlich durch radiologische Untersuchungen ist die Osteopoikilose diagnostizierbar. Selbst bei einer Szintigrafie des Skeletts bleiben die Verdichtungen unsichtbar. Sie treten scheinbar bereits im Kindesalter auf, entwickeln sich mit dem Heranwachsen und stagnieren im Anschluss. Selten wurde beobachtet, dass sich die Verdichtungen wieder auflösen beziehungsweise sich deren Zahl verringert.

Komplikationen

Aus diesem Grund müssen sich die Patienten mit Osteopoikilose vor Unfällen und gefährlichen Sportarten besonders schützen. Weiterhin kann es in einigen Fällen auch zu Schmerzen kommen. Frakturen heilen damit aufgrund der Osteopoikilose weniger gut ab, sodass in der Regel ein langer Genesungsprozess notwendig ist. Die Lebenserwartung selbst wird krankheitsbedingt allerdings nicht beeinflusst oder anderweitig verringert.

Weiterhin kann auch die kindliche Entwicklung möglicherweise eingeschränkt sein, sodass die Betroffenen auch im Erwachsenenalter an verschiedenen Beschwerden leiden. Sollte ein Tumor für die Osteopoikilose verantwortlich sein, so kann dieser möglicherweise entfernt werden. Weiterhin leiden die Patienten nicht selten an Gelenkbeschwerden und sind damit in einigen Fällen auch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen. Auch eine psychische Belastung kann dabei auftreten und sich negativ auf die Lebensqualität des Patienten auswirken.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Verhärtungen im Bereich der Knochen auftreten, sollte Rücksprache mit einem Arzt gehalten werden. Die Osteopoikilose äußert sich durch diverse Deformationen, die an den Armen, Beinen, Schultern, dem Brustbein und an der Wirbelsäule auftreten können. Die gutartigen Knochenfehlbildungen werden meist schon im frühen Kindesalter bemerkt. Eltern, die entsprechende Anzeichen bei ihrem Kind feststellen, sollten den Kinderarzt konsultieren. Andernfalls können die Knochenveränderungen zunehmen und maligne Entartungen bilden.

Die Osteopoikilose kann bis dato nicht behandelt werden, bedarf allerdings einer Überwachung, damit erwähnte Entartungen zumindest symptomatisch therapiert werden können. Betroffene Kinder benötigen unter Umständen auch eine physiotherapeutische Behandlung. Da es sich bei der Osteopoikilie um eine genetische Erkrankung handelt, kann unmittelbar nach der Geburt bereits eine Diagnose gestellt werden. Wenn in der Familie bereits Fälle der Erkrankung vorliegen, sollte man die notwendigen Screenings durchführen. Zuständig ist der Orthopäde oder ein Onkologe. Die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen können im Krankenhaus und oft auch in der Arztpraxis durchgeführt werden.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung der Osteopoikilose ist nicht notwendig und nach heutigem Wissenstand schlechthin nicht möglich. Es sollte jedoch bei einem Zufallsbefund grundsätzlich abgeklärt werden, dass es sich in der Tat um Osteopoikilose und nicht um bösartige Malignome oder Metastasen in den Knochen handelt.

Extrem selten taucht eine aktive Form der Osteopoikilose auf. Aufgrund mangelnder Fälle fehlen hierzu allerdings pharmazeutische Forschungen und es wird derzeit auf eine Behandlung mit Bisphosphonaten zurückgegriffen. Bisphosphonate wurden in den 80er Jahren zur Behandlung von Knochenkrankheiten, wie Osteoporose, entwickelt. Die Verabreichung erfolgt parenteral. Etwas mehr als zehn Prozent der Patienten mit Osteopoikilose klagen trotz der eigentlichen Symptomlosigkeit über Gelenkprobleme.

Ob die Ursache hierfür tatsächlich in den Verdichtungen liegt beziehungsweise ein Zusammenhang besteht, ist gegenwärtig nicht geklärt. Auch die bisher größte Studie über Osteopoikilose konnte noch keine allumfassenden Informationen zur Krankheit liefern. Sie wurde Anfang der 90er Jahre in der Türkei durchgeführt und ging von vier Patienten mit einem Zufallsbefund aus.

Die Studie brachte ebenfalls keinen Hinweis darauf, warum gerade das hautverändernde Buschke-Ollendorf-Syndrom (Dermatofibrosis lenticularis disseminata) und die Dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran-Syndrom) als Begleiterkrankungen auftreten. Erstere ist bei etwa zehn Prozent der Betroffenen zu beobachten.

Eine Verwandtschaft zur Melorheostose wird dagegen aktuell noch diskutiert. Melorheostose ist eine krankhafte Verdickung der Knochen. Auch sie kommt, wie die Osteopoikilose, äußerst selten vor, geht ohne nennenswerte Beschwerden einher und wird meist nur per Zufall auf radiologischen Aufnahmen entdeckt.

Aussicht & Prognose

Die Erkrankung kann nach den derzeitigen medizinischen und wissenschaftlichen Möglichkeiten nicht geheilt werden. Eine Herausforderung besteht bislang in der Klärung der Ursache der gesundheitlichen Entwicklung. Vermutet wird, aufgrund einer familiären Häufigkeit des Auftretens der Veränderungen des Knochenbaus, von Forschern bislang eine genetische Disposition. Sollte sich diese Annahme bestätigen, ist eine Heilung aufgrund rechtlicher Vorgaben derzeit nicht erlaubt. Die Genetik des Menschen darf nicht verändert werden, sodass sich eine mögliche Behandlung auf die Linderung vorhandener Unregelmäßigkeiten und gesundheitlicher Beschwerden konzentriert. Zudem wird kontrolliert, ob sich Folgestörungen oder andere Beeinträchtigungen im Alltag ausbilden.

In den meisten Fällen wird die Osteopoikilose aufgrund eines Zufallsbefundes diagnostiziert. Meist befinden sich die Betroffenen aufgrund anderer gesundheitlicher Beschwerden in einer Behandlung. Dabei wird die Osteopoikilose bemerkt. Da die Erkrankung bei den Patienten im Normalfall ohne das Auftreten weiterer Symptome gekennzeichnet ist, wird bei ihnen keine weitere Behandlung der Veränderungen des Knochenbaus benötigt. Zum Zweck der Beobachtung sind über die Lebensspanne regelmäßige Kontrollen der gesundheitlichen Verfassung anzuraten. Sobald Veränderungen oder Auffälligkeiten wahrgenommen werden, wird entsprechend durch das medizinische Personal reagiert. Weitere Tests werden vorgenommen, um die Ursache der Besonderheiten zu klären. Häufig geht es dabei um eine Abgrenzung der Osteopoikilose zu Erkrankungen mit einem schwierigen oder ungünstigen Krankheitsverlauf.

Vorbeugung

Da Ursache und Entstehung der Osteopoikilose bisher nicht geklärt sind, ist auch das Einleiten von vorbeugenden Maßnahmen nicht möglich. Die geringe Wahrscheinlichkeit an Osteopoikilose zu erkranken und der symptomlose Verlauf lassen eine Prävention ohnehin als unsinnig erscheinen.

Sonst übliche Knochenaufbaumaßnahmen, wie zum Beispiel die Zufuhr größerer Mengen von Calcium, sind ebenfalls effektlos. Ohnehin sind die Randschichten von Knochen und Knochenmark bei der Osteopoikilose nicht verändert.

Nachsorge

In den meisten Fällen erweisen sich die Maßnahmen einer direkten Nachsorge bei der Osteopoikilose als relativ schwierig. Betroffene müssen dabei schon sehr früh einen Arzt aufsuchen, damit es im weiteren Verlauf nicht zu anderen Komplikationen oder zu anderen Beschwerden kommt. Da es sich bei der Krankheit um eine angeborene Fehlbildung handelt, kann diese auch nicht vollständig wieder geheilt werden.

Bei einem Kinderwunsch sollten Betroffene eine genetische Untersuchung und Beratung durchführen lassen, um ein erneutes Auftreten der Osteopoikilose zu verhindern. Die Behandlung selbst erfolgt dabei in den meisten Fällen durch verschiedene operative Eingriffe, durch welche die Tumore entfernt werden können. Nach einem solchen Eingriff sollten Betroffene ausruhen und seinen Körper schonen.

Dabei sollte von Anstrengungen und von stressigen oder körperlichen Tätigkeiten abgesehen werden. Auch nach dem Eingriff sind regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt sehr wichtig, um das Auftreten von anderen Tumoren schon früh zu erkennen und diese zu entfernen. In vielen Fällen schränkt die Osteopoikilose auch die Lebenserwartung der Betroffenen ein, wobei ein allgemeiner Verlauf nicht vorausgesagt werden kann.

Das können Sie selbst tun

Erkrankte der Osteopoikilose sollten Fehlhaltungen des Körpers rechtzeitig ausgleichen. Belastungen und Stöße jeder Art sind zu vermeiden. Sie können zu Knochenbrüchen führen und damit das allgemeine Wohlbefinden weiter verschlechtern. Die Ausübung sportlicher Aktivitäten ist in Rücksichtnahme auf die Erkrankung zu gestalten. Insbesondere die Teilnahme an Kampf- oder Teamsportarten sollte unterlassen werden.

Die Freizeitgestaltung, Hausarbeiten sowie die beruflichen Tätigkeiten sollten ebenfalls anhand der körperlichen Möglichkeiten organisiert werden. Bei allen zu verichtenden Arbeiten ist das passende Schuhwerk zu tragen. Die Schuhe sollten geschlossen sowie stabil sein und keine hohen Absätze haben.

Die Erkrankung stellt eine starke psychische Belastung für den Betroffenen dar. Aus diesem Grund ist eine psychotherapeutische Begleitung anzuraten. Darüber hinaus sind Aktivitäten wichtig, die eine Steigerung Lebensfreude sowie der Lebensqualität darstellen. Über die Nutzung von Mental- und Entspannungstechniken können Stressoren selbstständig abgebaut werden. Konfliktsituationen sind frühzeitig zu erkennen und abzubauen, damit keine unnötigen emotionalen Belastungen entstehen.

Für viele Erkrankte ist ein Austausch mit anderen Patienten angenehm und hilfreich. In landesweiten Selbsthilfegruppen kann jederzeit eine Kommunikation mit anderen Betroffenen gesucht sowie aufgebaut werden. In gemeinsamen Gesprächen werden Erfahrungen ausgetauscht und Hilfestellungen gegeben. Das gegenseitige Verständnis wirkt oftmals förderlich Umgang mit der Erkrankung und bringt neue Impulse bei der Bewältigung der Umstände.

Quellen

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