Osteopoikilose
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die auch als Osteopoikilie, Osteopathia condensans disseminata oder Spotted Bones bekannte Osteopoikilose ist eine Form der Knochenfehlbildung. Sie tritt äußerst selten auf und verläuft gutartig. Sie verursacht in aller Regel keine Beschwerden und muss nicht behandelt werden; ihre praktische Bedeutung liegt allein darin, dass die Verdichtungen im Röntgenbild mit Knochenmetastasen verwechselt werden können. Die internationale Klassifikation nach ICD-10 lautet Q78.8.
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Was ist eine Osteopoikilose?
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Osteopoikilose zeichnet sich durch Verdichtungen beziehungsweise Verhärtungen im Knochengewebe aus. Der Hamburger Chirurg und Radiologe Heinrich Albers-Schönberg beschrieb die Osteopoikilose 1915 zum ersten Mal. Den Namen prägten ein Jahr später, 1916, die französischen Autoren Ledoux-Lebard, Chabaneix und Dessane.
Die Verdichtungen treten vor allem in den Beckenknochen, den Röhrenknochen sowie den Fußwurzel- und Handknochen auf. Überwiegend sind sie in der Nähe von Blutbahnen in den Wachstumszonen der Knochen, den Metaphysen, zu finden. Die Endstücke, medizinisch Epiphysen genannt, können jedoch ebenfalls betroffen sein. Zu beobachten sind ovale, runde aber auch längliche Verdichtungen.
Die Stärke schwankt von einem Millimeter bis etwas mehr als zwei Zentimeter. Häufig sind die Verdichtungen entlang einer geraden Kette angeordnet. Bei einer Osteopoikilose ist in Abstufungen nahezu das gesamte Skelett betroffen. In den Finger- und Handwurzelknochen ist die Wahrscheinlichkeit eines Auftretens am größten. In Waden- und Schienenbein zeigen sich die Verdichtungen eher selten. Wirbelkörper, Rippen und Schädel sind fast nie befallen.
Ursachen
In ihnen wurde eine Häufigkeit des Auftretens unter Familienmitgliedern festgestellt, was auf eine autosomal dominante Vererbung hinweisen könnte. Aber auch der mögliche sporadische Auftritt der Osteopoikilose und der Nachweis im fetalen Knochen wären mit einem Gendefekt erklärbar.
Lange Zeit blieb es bei dieser Vermutung. Inzwischen ist die Ursache jedoch bekannt: Im Jahr 2004 wurden Veränderungen im Gen LEMD3 als Auslöser der Osteopoikilose nachgewiesen. Dasselbe Gen ist auch beim Buschke-Ollendorff-Syndrom verändert, das bei einem Teil der Betroffenen zusätzlich auftritt. Die Weitergabe erfolgt autosomal dominant: Ein Kind eines Betroffenen hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, die Genveränderung zu erben. Die Genveränderung ist gutartig; die meisten Träger bleiben zeitlebens beschwerdefrei. Bei einem Teil kommen zusätzlich die harmlosen Hautknötchen des Buschke-Ollendorff-Syndroms vor.
Störungen des Mineralstoffwechsels konnten dagegen als Ursache zweifellos ausgeschlossen werden. Ebenso verhält es sich mit einem möglichen vermehrten Knochenumbau in diesen Regionen. Entsprechende Hinweise in einer Skelettszintigrafie lassen sich nicht finden.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Osteopoikilose verläuft ohne das Auftreten von Symptomen. Bei den weltweit bisher rund 400 in der Fachliteratur beschriebenen Fällen handelt es sich um Zufallsbefunde sowie um Befunde, die im Rahmen von Studien bei Familienmitgliedern von Betroffenen gemacht wurden. Da spürbare Anzeichen für die Knochenverdichtungen fehlen, liegt die genaue Zahl der Fälle im Dunklen.
Mit der Durchsicht tausender Röntgenaufnahmen eines Wiener Unfallkrankenhauses versuchten Forscher bereits eine etwaige Häufigkeit festzumachen. Dennoch ist die Sprache von 0,1 Fällen pro einer Million Menschen bis hin zu etwa zwölf Fällen pro 100.000. Aus den bekannten Fällen und Studien lässt sich entnehmen, dass Männer öfter betroffen seien als Frauen. Die Menge an Herden in den Knochen schwankt.
Doch auch trotz großer Dichte der Herde, wie sie meist in den Beckenknochen zu finden ist, sind Indizien für die Osteopoikilose nicht spürbar. So gibt es weder relevante laborchemische Veränderungen noch treten gleichzeitig leichte oder schwere Frakturen auf. In gleicher Weise sind die Verdichtungen irrelevant bei der Heilung von anderweitig verursachten Frakturen.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Ausschließlich durch radiologische Untersuchungen ist die Osteopoikilose diagnostizierbar. Selbst bei einer Szintigrafie des Skeletts bleiben die Verdichtungen unsichtbar. Sie treten scheinbar bereits im Kindesalter auf, entwickeln sich mit dem Heranwachsen und stagnieren im Anschluss. Selten wurde beobachtet, dass sich die Verdichtungen wieder auflösen beziehungsweise sich deren Zahl verringert.
Gerade der unauffällige Szintigrafie-Befund ist der wichtigste Punkt der Diagnose. Im Röntgenbild ähneln die vielen kleinen, über das Skelett verstreuten Verdichtungen nämlich Knochenmetastasen, also Absiedlungen eines bösartigen Tumors. Metastasen reichern den in der Skelettszintigrafie verwendeten Marker deutlich an, die Herde der Osteopoikilose dagegen nicht. Auch der Vergleich mit älteren Aufnahmen hilft weiter: Die Herde der Osteopoikilose verändern sich über Jahre hinweg kaum, Metastasen tun das sehr wohl. Diese Abgrenzung erspart Betroffenen unnötige Untersuchungen und Ängste.
Komplikationen
Die wichtigste Komplikation der Osteopoikilose ist eine Verwechslung: Im Röntgenbild lassen sich die vielen kleinen Verdichtungen leicht für Knochenmetastasen halten. Wird dieser Verdacht nicht ausgeräumt, drohen belastende Zusatzuntersuchungen, im Extremfall eine Gewebeentnahme und über Wochen die Angst vor einer Krebserkrankung. Eine Szintigrafie des Skeletts schafft hier Klarheit, weil die Herde der Osteopoikilose den Marker nicht anreichern.
Etwas mehr als jeder zehnte Betroffene berichtet über Gelenkbeschwerden oder leichte Schmerzen. Ob diese ursächlich mit den Knochenherden zusammenhängen, ist nicht geklärt. Bei einem Teil der Betroffenen tritt zusätzlich das Buschke-Ollendorff-Syndrom auf, das sich in gutartigen Bindegewebsknötchen der Haut äußert und ebenfalls keiner Behandlung bedarf.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Die Osteopoikilose verursacht keine Beschwerden und ist von außen nicht zu erkennen. Sie wird fast immer zufällig auf einer Röntgenaufnahme entdeckt, die aus einem ganz anderen Anlass angefertigt wurde. Ein Arztbesuch allein wegen der Osteopoikilose ist deshalb nicht erforderlich, und eine gezielte Suche nach dem Befund bei beschwerdefreien Angehörigen hat keine Behandlungskonsequenz.
Wichtig ist der Arztkontakt in einer anderen Lage: Wird nach einer Röntgenaufnahme der Verdacht auf Knochenmetastasen geäußert, sollte die Möglichkeit einer Osteopoikilose angesprochen werden – besonders dann, wenn bereits Familienmitglieder den Befund haben. Eine Szintigrafie des Skeletts oder der Vergleich mit älteren Aufnahmen klärt die Frage meist rasch.
Anhaltende Knochen- oder Gelenkschmerzen sollten ärztlich abgeklärt werden, allerdings nicht, weil sie zur Osteopoikilose gehören, sondern weil sie eine andere Ursache haben können. Ansprechpartner sind der Hausarzt und der Orthopäde. Treten zusätzlich derbe Knötchen der Haut auf, kann ein Buschke-Ollendorff-Syndrom vorliegen; dann ist der Hautarzt gefragt.
Behandlung & Therapie
Eine Behandlung der Osteopoikilose ist nicht notwendig und nach heutigem Wissensstand auch nicht möglich. Es sollte jedoch bei einem Zufallsbefund grundsätzlich abgeklärt werden, dass es sich in der Tat um Osteopoikilose und nicht um bösartige Knochentumoren oder Metastasen in den Knochen handelt.
Eine wirksame medikamentöse Behandlung der Osteopoikilose ist nicht bekannt; sie wird auch nicht benötigt. Etwas mehr als zehn Prozent der Patienten mit Osteopoikilose klagen trotz der eigentlichen Symptomlosigkeit über Gelenkprobleme.
Ob die Ursache hierfür tatsächlich in den Verdichtungen liegt beziehungsweise ein Zusammenhang besteht, ist gegenwärtig nicht geklärt. Auch die bisher größte Studie über Osteopoikilose konnte noch keine allumfassenden Informationen zur Krankheit liefern. Sie wurde Anfang der 90er Jahre in der Türkei durchgeführt und ging von vier Patienten mit einem Zufallsbefund aus.
Die Studie brachte ebenfalls keinen Hinweis darauf, warum gerade das hautverändernde Buschke-Ollendorff-Syndrom (Dermatofibrosis lenticularis disseminata) und die Dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran-Syndrom) als Begleiterkrankungen auftreten. Erstere ist bei etwa zehn Prozent der Betroffenen zu beobachten.
Die Verwandtschaft zur Melorheostose gilt dagegen inzwischen als geklärt: Auch bei ihr wurden 2004 Veränderungen im Gen LEMD3 gefunden, wenn sie gemeinsam mit einer Osteopoikilose auftritt. Melorheostose ist eine krankhafte Verdickung der Knochen. Auch sie kommt, wie die Osteopoikilose, äußerst selten vor, geht ohne nennenswerte Beschwerden einher und wird meist nur per Zufall auf radiologischen Aufnahmen entdeckt.
Aussicht & Prognose
Die Knochenveränderungen der Osteopoikilose lassen sich nicht rückgängig machen. Das ist jedoch kein schlechtes Vorzeichen, denn sie müssen auch nicht behandelt werden: Sie verursachen keine Beschwerden, schwächen den Knochen nicht und schreiten nach dem Wachstumsalter nicht weiter fort. Die Prognose ist deshalb ausgesprochen günstig. Da die Veränderung auf einer Genvariante beruht, gibt es keine ursächliche Behandlung; bei einem gutartigen Befund ohne Krankheitswert wäre sie auch nicht gerechtfertigt. Zudem kann kontrolliert werden, ob sich Folgestörungen oder andere Beeinträchtigungen im Alltag ausbilden.
In den meisten Fällen wird die Osteopoikilose aufgrund eines Zufallsbefundes diagnostiziert. Meist befinden sich die Betroffenen aufgrund anderer gesundheitlicher Beschwerden in einer Behandlung. Dabei wird die Osteopoikilose bemerkt. Da die Erkrankung bei den Patienten im Normalfall ohne das Auftreten weiterer Symptome gekennzeichnet ist, wird bei ihnen keine weitere Behandlung der Veränderungen des Knochenbaus benötigt. Regelmäßige Kontrollen allein wegen der Osteopoikilose sind nicht erforderlich. Sobald jedoch Veränderungen oder Auffälligkeiten wahrgenommen werden, wird entsprechend durch das medizinische Personal reagiert. Weitere Tests werden vorgenommen, um die Ursache der Besonderheiten zu klären. Häufig geht es dabei um eine Abgrenzung der Osteopoikilose zu Erkrankungen mit einem schwierigen oder ungünstigen Krankheitsverlauf.
Vorbeugung
Da die Osteopoikilose auf einer angeborenen Genveränderung beruht, ist das Einleiten von vorbeugenden Maßnahmen nicht möglich. Die geringe Wahrscheinlichkeit, an Osteopoikilose zu erkranken, und der symptomlose Verlauf lassen eine Prävention ohnehin als unsinnig erscheinen.
Sonst übliche Knochenaufbaumaßnahmen, wie zum Beispiel die Zufuhr größerer Mengen von Calcium, sind ebenfalls effektlos. Ohnehin sind die Randschichten von Knochen und Knochenmark bei der Osteopoikilose nicht verändert.
Nachsorge
Eine Nachsorge im eigentlichen Sinn ist bei der Osteopoikilose nicht erforderlich, weil die Knochenveränderungen weder Beschwerden verursachen noch fortschreiten. Da es sich um eine angeborene Veränderung handelt, kann diese auch nicht wieder rückgängig gemacht werden – ein Nachteil entsteht Betroffenen daraus nicht.
Sinnvoll ist vor allem eines: den Befund samt Röntgenbildern aufzubewahren und ihn späteren Ärzten vorzulegen. So lässt sich vermeiden, dass die Verdichtungen bei einer künftigen Untersuchung erneut für Knochenmetastasen gehalten werden und eine überflüssige Tumorsuche in Gang setzen.
Wer sich über die Vererbung informieren möchte, kann eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen; die Osteopoikilose wird autosomal dominant weitergegeben. Ein solches Gespräch ist ein Angebot und keine Voraussetzung für die Familienplanung, zumal die Veränderung gutartig ist und beim Kind keine Behandlung erfordern würde.
Operative Eingriffe sind bei der Osteopoikilose nicht nötig; es gibt nichts zu entfernen. Die Lebenserwartung der Betroffenen wird durch die Osteopoikilose nicht eingeschränkt.
Das können Sie selbst tun
Die Osteopoikilose verlangt im Alltag keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen. Die Knochen sind nicht brüchiger als sonst, deshalb müssen weder Sport noch Beruf, Hausarbeit oder Freizeitgestaltung eingeschränkt werden; auch Kampf- und Teamsportarten bleiben möglich. Wer über Gelenkbeschwerden klagt, kann sich an den allgemeinen Empfehlungen für gelenkschonende Bewegung orientieren – regelmäßige, moderate Aktivität und passendes, stabiles Schuhwerk ohne hohe Absätze.
Belastend ist an der Osteopoikilose meist nicht sie selbst, sondern der Weg zur Diagnose: Stand zwischenzeitlich der Verdacht auf Knochenmetastasen im Raum, wirkt der Schrecken oft nach. Ein klärendes Gespräch mit dem behandelnden Arzt über die Gutartigkeit des Befundes nimmt diese Sorge in der Regel. Bleibt die Angst bestehen, kann eine psychotherapeutische Begleitung helfen. Über die Nutzung von Mental- und Entspannungstechniken können Stressoren selbstständig abgebaut werden.
Für manche Betroffene ist ein Austausch mit anderen Patienten angenehm und hilfreich. Wegen der Seltenheit der Osteopoikilose führt der Weg dabei meist über Selbsthilfeorganisationen für seltene Erkrankungen und nicht über eine Gruppe, die sich eigens diesem Befund widmet. In gemeinsamen Gesprächen werden Erfahrungen ausgetauscht und Hilfestellungen gegeben. Das gegenseitige Verständnis wirkt oftmals förderlich im Umgang mit der Erkrankung und bringt neue Impulse bei der Bewältigung der Umstände.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Reiser, M., Kuhn, F.-P., Debus, J.: Duale Reihe Radiologie.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Niethard, F. U., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Duale Reihe Orthopädie und Unfallchirurgie.
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- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461