Papillon-Lefèvre-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 26. September 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Beim Papillon-Lefèvre-Syndrom handelt es sich um eine besonders selten vorkommende Form der ektodermalen Dysplasie. Im Rahmen der Erkrankung kommt es zu einer starken Verhornung auf der Haut. Zusätzlich leiden die betroffenen Patienten unter einer Parodontitis, die ungewöhnlich zeitig einsetzt. Das Papillon-Lefèvre-Syndrom wird in zahlreichen Fällen mit der Abkürzung PLS bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Papillon-Lefèvre-Syndrom?

Grundsätzlich stellt das Papillon-Lefèvre-Syndrom eine seltene Erkrankung dar, die auf autosomal-rezessivem Weg vererbt wird. Die Krankheit ist durch eine Neigung der Haut zu Verhornungen charakterisiert. Der medizinische Fachbegriff für diese verhornten Hautstellen lautet Hyperkeratose.

Die typischen Verhornungen zeigen sich im überwiegenden Teil der Fälle an den Händen und Füßen beziehungsweise an den Handinnenflächen sowie den Fußsohlen. Zudem sind die am Papillon-Lefèvre-Syndrom erkrankten Patienten von einer frühen Parodontitis betroffen.

Der Knochenverlust setzt bei den Personen sehr rasch ein, sodass die Milchzähne sowie die bleibenden Zähne vorzeitig ausfallen. Das Zahnfleisch der Betroffenen ist stark entzündet und zeigt in den meisten Fällen einen roten Gingivalsaum. Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von circa 1:250.000 bis 1:1.000.000 auf. Dabei gilt, dass weibliche und männliche Personen zu etwa gleichen Anteilen von der Erkrankung betroffen sind.

Ursachen

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom hat in erster Linie genetische Ursachen. Spezielle Mutationen sind für die Entstehung der Krankheit verantwortlich. Vor allem das sogenannte CTSC-Gen spielt für die Ausbildung des Papillon-Lefèvre-Syndroms eine zentrale Rolle. Denn dieses Gen ist für die Kodierung der lysosomalen Protease zuständig.

Der entsprechende Stoff ist wichtig, um die Epidermis zu differenzieren und abzuschuppen. In der Folge der Mutationen kommt es jedoch zu einem nahezu kompletten Verlust von Cathepsin C, sodass der Organismus anfälliger für spezielle Pathogene wird. Grundsätzlich erfolgt die Vererbung des Papillon-Lefèvre-Syndroms auf autosomal-rezessive Weise.

Das zuständige Gen befindet sich auf dem 11. Chromosom. Darüber hinaus wird diskutiert, inwieweit bestimmte Immunstörungen an der Entstehung des Papillon-Lefèvre-Syndroms mitbeteiligt sind.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom zeichnet sich durch zahlreiche Beschwerden und typische Symptome aus. In der Regel kommt es im Zeitraum vom 1. bis 4. Lebensjahr zur Entstehung von palmoplantaren Keratosen in Verbindung mit erythematösen Plaques. Dabei sind die Beschwerden an den Fußsohlen oft intensiver ausgeprägt als an den Handinnenflächen.

Seltener zeigen sich Schädigungen an den Gliedmaßen. Dabei ist eine starke Gingivitis die Folge. Im Anschluss daran entwickelt sich eine ausgeprägte Parodontitis kombiniert mit dem alveolaren Abbau der Knochen. Im Verlauf der Kindheit kommt es immer wieder zu periodontalen Schüben, sodass die Milchzähne und schließlich auch die bleibenden Zähne schnell verloren gehen.

Darüber hinaus leidet circa die Hälfte aller erkrankten Personen an einer gesteigerten Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen, etwa Furunkulose oder Hautabzesse. In einigen Fällen bildet sich auf der Handoberfläche eine sogenannte psoriasiforme Hyperkeratose.

Diese breitet sich unter Umständen auch auf die Füße aus. Seltener treten im Rahmen des Papillon-Lefèvre-Syndroms Schädigungen an den Gliedmaßen, zum Beispiel im Bereich der Knie oder Ellenbogen, auf. Die Läsionen auf der Haut werden in der Regel durch niedrige Temperaturen und Schübe der Periodontitis schlimmer.

Einige erkrankte Personen leiden zudem unter einer Hyperhidrose, die mit unangenehmem Geruch verbunden ist. Möglich sind auch eine follikuläre Hyperkeratose sowie eine Nageldystrophie. Mitunter kommt es zu speziellen Verkalkungen, die in erster Linie die Dura betreffen. Selten bestehen Verbindungen zwischen dem Papillon-Lefèvre-Syndrom und Plattenepithelkarzinomen sowie bösartigen Melanomen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Im Hinblick auf die Diagnose des Papillon-Lefèvre-Syndroms stehen unterschiedliche Möglichkeiten der Untersuchung zur Verfügung. In der Regel wird die Erkrankung anhand der typischen klinischen Beschwerden diagnostiziert. Eine wichtige Rolle spielt zum Beispiel die Durchführung einer Röntgenuntersuchung.

Dabei wird das Gebiss der betroffenen Person bildlich dargestellt. Auf diese Weise ist eine mögliche Atrophie im Bereich des Alveolarknochens erkennbar. Laboruntersuchungen zeigen im Fall des Papillon-Lefèvre-Syndroms eine herabgesetzte CTSC-Aktivität. Ein genetischer Test sichert die Diagnose der Krankheit.

Im Rahmen der Differentialdiagnose sind vor allem das sogenannte Haim-Munk-Syndrom sowie eine präpubertäre Parodontitis zu überprüfen. Bei beiden Erkrankungen handelt es sich um Variationen des Papillon-Lefèvre-Syndroms. Außerdem zeigen einige Krankheiten ähnliche Beschwerden der Haut, zum Beispiel das Greither-Syndrom, das Howel-Evans-Syndrom, Keratosis punctata sowie die Meleda-Krankheit.

Komplikationen

Aufgrund des Papillon-Lefèvre-Syndroms leiden die Betroffenen in den meisten Fällen an verschiedenen Hautbeschwerden. Diese wirken sich dabei sehr negativ auf die Ästhetik und damit auch auf die Lebensqualität der Betroffenen aus. Oftmals leiden diejenigen dabei in der Regel auch an einem deutlich verringerten Selbstwertgefühl und Minderwertigkeitskomplexen.

Auch Mobbing und Hänseleien können bei Kindern auftreten und sich auf die Psyche negativ auswirken. Die Haut der Betroffenen ist beim Papillon-Lefèvre-Syndrom stark verhornt und es kommt zu einer Parodontitis. Ebenfalls ist auch das Immunsystem der Betroffenen aufgrund der Krankheit deutlich geschwächt, sodass die Patienten öfter an Infekten und Entzündungen erkranken. Auf der Haut können sich Furunkel ausbilden.

Auch Hautkrebs kann aufgrund des Papillon-Lefèvre-Syndroms entstehen, sodass die Betroffenen auf regelmäßige Kontrollen angewiesen sind. Eventuell wird durch das Syndrom damit auch die Lebenserwartung des Patienten verringert. Ebenso können auch die Nägel durch das Syndrom geschädigt sein.

Eine Behandlung ist nur symptomatisch möglich und führt nicht zu Komplikationen. Die Beschwerden können mit Hilfe von Antibiotika und andere Medikamenten eingeschränkt werden. Auch Behandlungen im Mundraum sind dabei in der Regel notwendig.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Zeigen Kinder in einem Alter vom ersten bis zum vierten Lebensjahr Veränderungen oder Auffälligkeiten des Hautbildes, sollte ein Arzt konsultiert werden. Bei einer Verhornung der Oberhaut oder einer sehr trockenen und festen Haut, ist es ratsam, mit einem Arzt Rücksprache zu halten. Entstehen die Besonderheiten in Regionen am Körper, die einer UV-Strahlung ausgesetzt sind, besteht Anlass zur Besorgnis. Da das Papillon-Lefèvre-Syndrom eine Vorstufe einer Krebserkrankung ist, sollte bereits bei den ersten Unregelmäßigkeiten ein Arztbesuch erfolgen.

Eine erhöhte Infektanfälligkeit, die Bildung von Ekzemen sowie Schwellungen und Geschwüren sind Anzeichen einer bestehenden Erkrankung. Breiten sich die Hautveränderungen am Körper aus oder nehmen sie an Umfang zu, wird ein Arzt benötigt. Entwickeln sich Abszesse, ist eine besondere Sorgfalt notwendig. Eine Eiterbildung kann in schweren Fällen und ohne eine sterile Wundversorgung zu einer Blutvergiftung führen. Damit liegt ein lebensbedrohlicher Zustand des Betroffenen vor. Ist die Handoberfläche auffällig großporig oder punktuell dick, ist dies Hinweis für eine Störung.

Unregelmäßigkeiten bei der Wahrnehmung von Berührungsreizen, Sensibilitätsstörungen oder Taubheitsgefühle sollten einem Arzt vorgestellt werden. Charakteristisch für das Papillon-Lefèvre-Syndrom ist eine Ausbreitung der Beschwerden unter kalten Umweltbedingungen. Sinkt die Temperatur jahreszeitbedingt, verschlechtert sich folglich insgesamt das Hautbild. Damit eine Diagnosestellung ermöglicht wird, sollte ein Arzt konsultiert werden.

Behandlung & Therapie

Bei der Therapie des Papillon-Lefèvre-Syndroms haben sich bestimmte Maßnahmen bewährt. So fußt die Behandlung der Krankheit in erster Linie auf der oralen Verabreichung von Retinoiden. Das Ziel dieser Medikation besteht darin, das Keratoderma zu reduzieren, um die Degeneration des Alveolarknochens nicht zu beschleunigen.

Darüber hinaus kommen in einigen Fällen Antibiotika zum Einsatz. Grundsätzlich werden die betroffenen Patienten zu einer peniblen Mundhygiene einschließlich Mundspülungen angehalten. Auf diese Weise soll die Parodontitis eingedämmt werden.

Dennoch ist es nicht zu vermeiden, dass sämtliche erkrankten Personen bereits zu Anfang des Erwachsenenalters zahnlos sind. Anschließend werden Zahnimplantate eingesetzt. Das Papillon-Lefèvre-Syndrom beeinflusst die Lebenserwartung der erkrankten Patienten nicht.

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Vorbeugung

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom weist genetische Ursachen auf. Aus diesem Grund sind keine Maßnahmen zur Vorbeugung der Erkrankung bekannt. Eine geeignete Therapie lindert die Symptome und verlangsamt teilweise das Fortschreiten der Erkrankung und den Verlust der Zähne. Essenziell sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt.

Das können Sie selbst tun

Die Behandlungen, die für einen Patienten mit einem Papillon-Lefèvre-Syndrom angesetzt werden, haben sich im Allgemeinen bewährt. Für den Patienten bedeutet das, dass eine konsequente Therapietreue ihm Erleichterung bringen kann, obwohl diese genetisch bedingte Erkrankung unheilbar ist.

Da die Erkrankung meist mit einer gewissen Anfälligkeit für Infektionskrankheiten einhergeht, lohnt es sich, auf einen gesunden Lebensstil zu achten, um das Immunsystem zu stärken. Dazu gehören der Verzicht auf Stress, regelmäßige Ruhe- und Schlafenszeiten, dazu Bewegung und eine gute Ernährung mit frischer, ballaststoffreicher Kost, viel Vitaminen, aber wenig Zucker und Fett. Auch Sport im Freien aktiviert das Immunsystem und reguliert den Stoffwechsel. Empfehlenswert ist ein Mannschaftssport, denn er sorgt zudem für den Anschluss an eine Gruppe und verbessert das Selbstwertgefühl.

Patienten mit einem Papillon-Lefèvre-Syndrom leiden meist sehr unter ihren Haut- und Zahnfleischbeschwerden. Kinder sind oft Mobbing-Attacken ausgesetzt. Hier sind die Eltern gefragt, die einfühlsam ihrem Kind und seinem Umfeld die Erkrankung erklären und um Verständnis werben können. Eine psychotherapeutische Begleitbehandlung gegen Minderwertigkeitsgefühle ist sicherlich in jedem Alter angebracht.

Weil die Krankheit so selten ist, gibt es leider keine regionalen Selbsthilfegruppen, denen sich die Betroffenen anschließen könnten. Im Internet gibt es aber ein Portal für seltene Erkrankungen, das Orpha Net. Es informiert auch zum Papillon-Lefèvre-Syndrom.

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W., Paus, R.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010


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