Proximale myotone Myopathie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
Sie sind hier: Startseite Krankheiten Proximale myotone Myopathie
Die Proximale myotone Myopathie ist eine erblich bedingte Erkrankung, die mit einer Muskelschwäche an der proximalen Skelettmuskulatur und mit Augenproblemen einhergeht. In der Regel erscheinen die ersten Symptome im Erwachsenenalter, meist im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt. Zurzeit ist nur eine symptomatische Behandlung möglich.
Inhaltsverzeichnis |
Was ist eine proximale myotone Myopathie?
© falco47 – stock.adobe.com
Die Proximale myotone Myopathie ist eine genetisch bedingte Muskelerkrankung, die sich meist erst in den mittleren Lebensjahren manifestiert. Bisher gab es keine Fälle angeborener Erkrankungen. Erkrankungen im Kindesalter sind sehr selten; lediglich eine seltene juvenile Form kommt vor.
Neben einer proximalen Muskelschwäche treten auch Augenprobleme auf, die sich durch Sehbehinderungen bemerkbar machen. Weitere Bezeichnungen für diese Erkrankung sind unter anderem myotone Dystrophie Typ 2 oder Morbus Ricker. Der Verlauf dieser Erkrankung ist milder als bei der ebenfalls erblich bedingten Myotonen Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert). Anders als beim Typ 1 sind vor allem die rumpfnahen Muskeln an Hüfte, Oberschenkeln und Schultergürtel betroffen, während das Gesicht meist ausgespart bleibt.
Für Morbus Ricker wurde lange eine geringere Häufigkeit angenommen als für Morbus Curschmann-Steinert. So wird die Prävalenz auf 1 bis 5 pro 100.000 Personen geschätzt. In Deutschland und in den USA ist die Häufigkeit der Erkrankungen etwas höher. Neuere Untersuchungen aus Deutschland und Finnland deuten jedoch darauf hin, dass er dort mindestens ebenso häufig vorkommt wie der Typ 1, wegen des milderen Verlaufs aber weit seltener erkannt wird. Ursache dafür könnte das erstmalige Auftreten der entsprechenden Mutation in Mitteleuropa sein. Die Krankheit kann aufgrund ihrer genetischen Ursache nicht kausal, sondern nur symptomatisch behandelt werden.
Ursachen
Das heißt also, dass im nicht codierbaren Bereich des Gens eine zusätzliche CCTG-Sequenz eingebaut ist, welche wiederum die Genexpression für das ZNF9-Gen beeinflusst. Dabei wird das entsprechende Protein genetisch nicht verändert, aber es liegt nicht in der optimalen Konzentration vor. In einigen Fällen wird auch Antizipation beobachtet.
Die Antizipation kennzeichnet ein früheres Auftreten der Erkrankung bei den Nachkommen. Außerdem sind die Symptome bei ihnen dann stärker ausgeprägt. Das wird durch weitere eingebaute CCTG-Repeats verursacht, die von Generation zu Generation immer mehr expandieren können. Auch die Expansion von CCTG-Repeats oder allgemein von Tetranukleotid-Repeats ist genetisch bedingt.
Jedoch findet eine Antizipation nicht immer statt, weil die Zahl der CCTG-Repeats nicht unbedingt mit dem Eintrittsalter der Erkrankung korrelieren muss. Im Unterschied zur myotonen Dystrophie Typ 1, bei der die Erkrankung von Generation zu Generation regelhaft früher beginnt und schwerer verläuft, ist eine ausgeprägte Antizipation bei der proximalen myotonen Myopathie nicht typisch. Aus der Zahl der Wiederholungen lässt sich daher weder das Erkrankungsalter noch die Schwere des Verlaufs vorhersagen. Die Proximale myotone Myopathie wird autosomal-dominant weitervererbt. Dabei erfolgt die Weitergabe der Erkrankung direkt von einer Generation auf die Nächste.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Proximale myotone Myopathie kann sich durch eine Vielzahl von Symptomen bemerkbar machen. Dabei ist der Ausprägungsgrad der Krankheitszeichen sehr unterschiedlich. Eins der wichtigsten Merkmale ist die Ausbildung einer proximalen Muskelschwäche, die meist auch ausschlaggebend für die Diagnostik der Erkrankung ist.
Oft sind die Muskeln des Beckens und der Schultergürtel betroffen. Zur Muskelschwäche gesellen sich häufig starke Muskelschmerzen (Myalgien). In 75 Prozent der Fälle treten erhöhte Muskelspannungen (Myotonie) auf, die nur langsam abgebaut werden. Sehr viel seltener (ungefähr 12 Prozent) sind auch die Gesichtsmuskeln beeinträchtigt.
Bei einem Drittel der Fälle wird ein Tremor beobachtet. Auch das Herz ist häufig betroffen. Es kommt zu Herzrhythmusstörungen und Störungen der Reizweiterleitung. In den Augen zeigen sich Katarakte (Grauer Star), die zur Verschlechterung der Sehschärfe führen. Weiterhin kann sich auch Hyperhidrose (verstärkte Schweißbildung), Hyperthermie (verstärkte Wärmebildung), Verkleinerung der Hoden (Hodenatrophie) oder sogar Diabetes entwickeln.
Zuweilen werden auch zentralnervöse Störungen, Hypogammaglobulinämie (Mangel an Gammaglobulinen) oder Abflussstörungen von Galle beobachtet. Als seltene Komplikation wurde die maligne Hyperthermie beschrieben. Diese kann bei der Narkose durch Inhalationsnarkotika, depolarisierende Muskelrelaxantien oder gar Stress ausgelöst werden.
Symptome dieser Komplikation sind Herzrasen, Atembeschwerden, Zyanose, Muskelstarre, Azidose oder Hyperkaliämie. Schließlich findet ein starker Temperaturanstieg statt, der zu Eiweißdenaturierung und Kreislaufversagen führen kann.
Lange wurde für die myotonen Dystrophien eine allgemeine Veranlagung zur malignen Hyperthermie angenommen. Nach heutigem Kenntnisstand besteht diese Veranlagung bei der proximalen myotonen Myopathie nicht regelhaft. Das Narkoserisiko ist dennoch erhöht, allerdings aus anderen Gründen: Betroffene reagieren empfindlicher auf Narkose-, Beruhigungs- und Schmerzmittel, sodass die Atmung nach dem Eingriff länger beeinträchtigt bleiben kann. Depolarisierende Muskelrelaxanzien wie Succinylcholin können außerdem eine anhaltende Muskelstarre und eine gefährliche Kaliumfreisetzung auslösen und werden deshalb gemieden. Betroffene sollten das Narkoseteam vor jedem Eingriff auf die Muskelerkrankung hinweisen, auch bei kleinen Eingriffen und in der Zahnarztpraxis.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Zur Diagnose der Proximalen myotonen Myopathie wird die elektrische Muskelaktivität im EMG (Elektromyogramm) gemessen. Wenn myotone Salven auftreten, die an ein Sturzkampfbombergeräusch erinnern, liegt eine Muskelerkrankung vor. Zur genaueren Differenzierung wird eine direkte Genuntersuchung in den Leukozyten durchgeführt. Bei der proximalen myotonen Myopathie sind solche myotonen Entladungen allerdings häufig nur stellenweise oder gar nicht nachweisbar. Ein unauffälliges EMG schließt die Erkrankung deshalb nicht aus; beweisend ist allein die Genuntersuchung.
Weitere Untersuchungsmethoden stellen die Faustschlussprobe und der Perkussionstest dar. Bei der Faustschlussprobe zeigt nach geschlossener Faust ein verzögertes Öffnen der Hand eine Myotonie an. Das Gleiche gilt, wenn bei Beklopfen der betroffenen Muskeln (Perkussion) Muskelkontraktionen auftreten, die einige Sekunden andauern.
Komplikationen
Dabei leiden die Patienten an einer stark ausgebildeten Muskelschwäche. Es kommt dabei zu starken Schmerzen an den Muskeln, die vor allem unter Belastung auftreten. Weiterhin tritt bei dieser Erkrankung auch ein Muskelschwund ein, der zu einer deutlich verringerten Lebensqualität führt. Betroffen sind vor allem die rumpfnahen Muskeln an Hüfte und Oberschenkeln, sodass das Aufstehen aus dem Sitzen und das Treppensteigen zunehmend schwerfallen. Die Gesichtsmuskeln bleiben dagegen meist weitgehend verschont. Ebenso leiden die Betroffenen bei dieser Krankheit an einem Tremor und an Herzbeschwerden.
Im schlimmsten Fall kann dabei der Herzstillstand eintreten. Auch Beschwerden an den Augen und eine deutlich verringerte Sehstärke treten dabei ein und erschweren den Alltag des Betroffenen. Die Behandlung selbst ist rein symptomatisch, verläuft aber nicht zwangsläufig ohne Komplikationen. Besonders zu beachten sind das erhöhte Narkoserisiko bei Operationen sowie die Möglichkeit, dass ein Muskeltraining bei zu hoher Belastung mehr schadet als nützt. Auch bei der Behandlung können daher nur die Symptome teilweise gelindert werden. Eine vollständige Heilung ist in der Regel nicht möglich. Möglicherweise wird auch die Lebenserwartung des Betroffenen aufgrund der Krankheit verringert.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Menschen, die sich im Erwachsenenalter befinden und starke Muskelprobleme haben, sollten eine Kontrolluntersuchung bei einem Arzt durchführen lassen. Sind die Beschwerden aufgrund einer körperlichen Überanstrengung entstanden, genügen im Normalfall eine ausreichende Ruhephase und ein erholsamer Nachtschlaf. Anschließend erfolgt eine Linderung der Symptome oder eine Spontanheilung. Ein Arztbesuch ist in diesen Fällen nicht angezeigt.
Halten die Beschwerden jedoch über mehrere Tage unvermindert an oder nehmen sie an Intensität zu, wird ein Arzt benötigt. Eine Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit, Einschränkungen der Mobilität sowie Zuckungen der Muskelfasern sind untersuchen und behandeln zu lassen. Ein fortdauerndes Stresserleben, eine innere Unruhe, ein allgemeines Krankheitsgefühl sowie Störungen des Herzrhythmus sind einem Arzt vorzustellen.
Zeigen sich Schlafstörungen, können alltägliche Anforderungen nicht erfüllt werden oder sinkt das Wohlbefinden, besteht Handlungsbedarf. Kommt es zu Einschränkungen des Sehvermögens, einer Abnahme der Sehschärfe sowie einer erhöhten Unfall- und Verletzungsgefahr, sind die Beobachtungen mit einem Arzt zu besprechen.
Besorgniserregend sind eine Verkleinerung der Hoden, eine Zunahme der Schweißabsonderung oder ein ungewöhnliches Wärmeempfinden im Körperinnern. Allgemeine Funktionsstörungen, Beschwerden im Bereich des Beckens oder der Schultern sowie Unregelmäßigkeiten der Gesichtsmuskulatur sind einem Arzt vorzustellen. Kommt es zu Muskelschmerzen, wiederholten Verspannungen oder einem Unwohlsein, wird ein Arzt benötigt.
Eine kurze Ohnmacht ohne erkennbaren Anlass, anfallsartiges Herzrasen oder Herzstolpern sowie plötzliche Atemnot dürfen bei dieser Erkrankung nicht abgewartet werden, weil dahinter eine gefährliche Herzrhythmusstörung stecken kann. Kommt es zu einer Bewusstlosigkeit, aus der die betroffene Person nicht sofort erwacht, oder setzt die Atmung aus, ist umgehend der Rettungsdienst unter der Notrufnummer 112 zu alarmieren.
Behandlung & Therapie
Eine kausale Therapie der Proximalen myotonen Myopathie ist zurzeit noch nicht möglich. Es können bisher nur symptomatische Behandlungen stattfinden. Dabei werden hauptsächlich physiotherapeutische Maßnahmen durchgeführt, die dazu beitragen sollen, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten. Wichtig ist auch eine multidisziplinäre Betreuung und Kontrolle.
Hier spielt besonders die Überwachung des Herzens eine große Rolle, denn die kardiale Beteiligung ist häufig ausschlaggebend für die Prognose der Krankheit. Dazu gehören regelmäßige EKG-Kontrollen, bei Bedarf ergänzt um ein Langzeit-EKG. Zeigen sich höhergradige Störungen der Reizleitung, kann die Einpflanzung eines Herzschrittmachers nötig werden. Sollte es zu einer malignen Hyperthermie kommen, sind sofort lebensrettende Maßnahmen wie Beatmung, Verabreichung von Dantrolen (ein Muskelrelaxans), Kühlung des Körpers und Behandlung der Azidose unter intensivmedizinischer Überwachung einzuleiten.
Vorbeugung
Vorbeugende Maßnahmen zur Verhinderung des Ausbruchs einer proximalen myotonen Myopathie bei Vorliegen einer genetischen Veranlagung gibt es zurzeit noch nicht. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Wenn ein Elternteil an dieser Krankheit leidet, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch der Nachwuchs davon betroffen ist. Daher ist es bei familiärer Häufung sinnvoll, eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
Nachsorge
Bei der proximalen myotonen Myopathie kann aktuell nur eine symptomatische Nachsorge erfolgen. Diese dient hauptsächlich der Reduzierung der schmerzhaften Begleiterscheinungen der Erkrankung. Hierfür sind physiotherapeutische Sitzungen geeignet.
Diese wirken dem voranschreitenden Muskelschwund und der Muskelschwäche entgegen und helfen, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten. Regelmäßige Trainingseinheiten und spezielle Übungen dienen der Stabilisierung des Körpers. Eine wichtige Rolle spielt die Ernährung. Eine gesunde Ernährung versorgt den Körper mit allen wichtigen Nährstoffen.
Weiterhin hilft eine psychologische Unterstützung den Patienten ihre innere Ruhe und eine positivere Einstellung trotz der Erkrankung zu erhalten. Auch können Selbsthilfegruppen den Personen helfen, die Erkrankung mit Hilfe anderer Betroffener zu verarbeiten. Im Zuhause kann Ergotherapie mit Einsatz verschiedener Hilfsmittel wie Duschstuhl, Sitzerhöhungen oder Greifzangen den Alltag der Patienten erleichtern.
Bei einer proximalen myotonen Myopathie sind regelmäßige Nachuntersuchungen beim Arzt wichtig, um das Herz sowie den Muskelschwund zu überwachen sowie vermindertes Sehvermögen rechtzeitig zu erkennen. Die Prognose bei proximaler myotoner Myopathie ist leider eher negativ.
Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, ist eine komplette Heilung aktuell ausgeschlossen. Vor allem durch den voranschreitenden Muskelschwund wird die Lebensqualität verringert. Die Lebenserwartung ist im Mittel etwas verkürzt; ausschlaggebend sind dabei vor allem Herzerkrankungen und Lungenentzündungen.
Das können Sie selbst tun
Die proximale myotone Myopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Der Betroffene hat keine Möglichkeiten, um sich selbst von dieser Krankheit zu heilen. Durch den Lebenswandel und verschiedene Techniken kann der Organismus positiv unterstützt werden, aber eine Beschwerdefreiheit tritt nicht ein.
Die Muskulatur sollte in gezielten Trainings im Fokus stehen. Wenngleich es durch die Krankheit zu starken Beeinträchtigungen kommt, ist es ratsam, den Muskelapparat täglich in individuellen Übungen nach besten Möglichkeiten zu stabilisieren. Die Trainingseinheiten sind auf die Bedürfnisse und Grenzen des Körpers auszurichten. Sie sollten mit dem behandelnden Arzt oder der Physiotherapie abgestimmt werden, denn eine Überlastung der geschwächten Muskulatur kann den Muskelabbau verstärken. Der Aufbau von Erfolgserlebnissen ist dabei wichtig, da sie motivationsfördernd sind.
Eine grundsätzlich positive Einstellung zum Leben ist bei der Bewältigung der Beschwerden im Alltag sehr hilfreich. Im Mittelpunkt der Aufmerksamkeit sollten angenehme Erlebnisse und die Förderung des Wohlbefindens stehen. Die Nutzung von Entspannungstechniken kann bei der Stärkung der mentalen Kraft Anwendung finden. Durch Meditation, autogenes Training oder Yoga werden vorhandene Stressoren abgebaut und gleichzeitig wird das Innenleben des Patienten gekräftigt. Dies soll helfen, um den Umgang mit der Erkrankung im Alltag zu verbessern. Ein sozialer Rückzug ist zu vermeiden. Gemeinsame Aktivitäten werden von den Patienten als angenehm und aufbauend empfunden. Der Austausch in Selbsthilfegruppen bringt eine gegenseitige Stärkung und Hilfestellung.
Praktisch wichtig ist außerdem ein Notfallausweis, der die Muskelerkrankung nennt und auf das erhöhte Narkoserisiko hinweist. Er sollte im Portemonnaie mitgeführt und vor jeder Operation, jeder Betäubung und jeder Behandlung beim Zahnarzt vorgezeigt werden. Entsprechende Ausweise geben die behandelnde Klinik oder die Selbsthilfeverbände für Muskelerkrankungen aus.
Quellen
- Sieb, J. P., Schrank, B.: Neuromuskuläre Erkrankungen.
ISBN: 9783170183810
- Jerusalem, F., Zierz, S. (Hrsg.): Muskelerkrankungen.
ISBN: 9783135678047
- Hacke, W. (Hrsg.): Neurologie.
ISBN: 9783662468913
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Berlit, P.: Klinische Neurologie.
ISBN: 9783662606759