Myotone Dystrophie Typ 2
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Bei zunehmender Muskelschwäche im Erwachsenenalter sollte ein Neurologe aufgesucht werden, um eine myotone Dystrophie Typ 2 auszuschließen. Das gilt vor allem, wenn zusätzliche Beschwerden wie Herzrhythmusstörungen oder Schilddrüsenerkrankungen bestehen. Weitere Synonyme für diese Erkrankung sind: PROMM, DM2 und Morbus Ricker.
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Was ist myotone Dystrophie Typ 2?
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Die myotone Dystrophie Typ 2 hat eine Reihe alternativer Bezeichnungen, die jedoch dieselbe Krankheit betreffen. Neben der Abkürzung DM2 werden in der Literatur die Begriffe proximale myotone Myopathie (PROMM) oder Rickersche Erkrankung verwendet.
Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die seit Anfang der 1990er Jahre in Deutschland bekannt ist und von Professor Kenneth Ricker erstmals beschrieben wurde. Kennzeichnend für die Krankheit ist eine Muskelschwäche, die mit einer verzögerten Muskelerschlaffung der Oberschenkel- und Handmuskulatur nach einer vorherigen Anspannung auftritt.
Die Muskelschwäche ist dabei langsam fortschreitend und vor allem im Beckengürtel und im Schulterbereich ausgeprägt. Viele Patienten haben ziehende Muskelschmerzen vor allem beim Treppensteigen oder beim Aufstehen. Eine Reihe anderer Beschwerden kann bei der myotonen Dystrophie vom Typ 2 zusätzlich auftreten. Dazu zählen der graue Star und Erkrankungen des Herzmuskels, aber auch Störungen der Schilddrüsenfunktion sowie Diabetes und die Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit.
Ursachen
Die Krankheit tritt dabei etwa zwischen dem 16. und dem 50. Lebensjahr auf. Anders als beim Typ 1 dieser Erkrankung tritt bei der myotonen Dystrophie vom Typ 2 auch keine Verschlimmerung der Beschwerden von einer Generation zur nächsten auf.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Myotone Dystrophie Typ 2 ist durch eine ähnliche Symptomatik wie die Myotone Dystrophie Typ 1 gekennzeichnet. Hauptmerkmal ist die stark verzögerte Muskelrelaxation im höheren Lebensalter. Diese äußert sich in einer zunehmenden Steifigkeit und Schwäche der Muskulatur. Es kommt zu gestörten Bewegungsabläufen und Muskelschmerzen.
Im Rahmen der Erkrankung tritt sehr häufig auch ein Grauer Star auf. Das Risiko zur Entstehung von Diabetes mellitus ist stark erhöht. Auch Herzrhythmusstörungen werden sehr oft beobachtet. Da der Testosteronspiegel zu niedrig ist, kann es auch zu einer Hodenatrophie kommen. Die Gehfähigkeit ist aber meist erst im höheren Alter beeinträchtigt.
Insgesamt ist der Verlauf der Myotonen Dystrophie Typ 2 viel gutartiger als bei der Myotonen Dystrophie Typ 1. Obwohl es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, beginnen die ersten Symptome immer erst im Erwachsenenalter. Eine angeborene Form der Erkrankung wie bei der Myotonen Dystrophie Typ 1 gibt es hier nicht. Geistige und körperliche Entwicklungsstörungen treten nicht auf.
Die Linsentrübung und ein Diabetes mellitus können aber oft schon früh diagnostiziert werden. Im Gegensatz zur Myotonen Dystrophie Typ 1 gibt es hier auch keine Antizipation. Das bedeutet, dass es bei der Vererbung der Erkrankung zu keiner Vorverlagerung der Symptome in frühere Lebensjahre kommt. Statt einer Heilung der Erkrankung ist allerdings lediglich eine Milderung der Symptomatik möglich.
Diagnose & Verlauf
Die Diagnose der myotonen Dystrophie vom Typ 2 ist schwierig und bedarf daher eines erfahrenen Neurologen.
Nach der Aufnahme der Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung kann ein Elektromyogramm (EMG) den ersten Nachweis für die Erkrankung liefern. Tritt als erstes Symptom ein grauer Star auf oder eine Herzrhythmusstörung, muss der Patient vom Augenarzt oder vom Internisten zur weiteren Diagnostik zum Neurologen überwiesen werden.
Ein gezielter Gentest kann vor allem bei einer entsprechenden Familiengeschichte bereits vor dem Auftreten von Beschwerden die Diagnose einer myotone Dystrophie vom Typ 2 sichern. Dabei handelt es sich um einen Bluttest. Wird er bei bestehenden Beschwerden zur Abklärung eingesetzt, übernehmen ihn die Krankenkassen in der Regel. Vor einer vorhersagenden Untersuchung bei Beschwerdefreien schreibt das Gendiagnostikgesetz eine humangenetische Beratung vor. Der Verlauf der Erkrankung ist dabei sehr verschieden. Je später beim Betroffenen die ersten Symptome auftreten, desto langsamer ist generell mit dem Fortschreiten der myotonen Dystrophie vom Typ 2 zu rechnen.
Komplikationen
Weiterhin sinkt auch deutlich die Belastbarkeit des Patienten ab und es kommt zu einer Trübung der Augenlinse und damit eventuell auch zu einem grauen Star. Durch die Sehbeschwerden wird der Alltag des Patienten negativ beeinflusst. Weiterhin führt die Krankheit zu Beschwerden am Herzen, sodass der Patient im schlimmsten Falle an einem Herztod versterben kann. Die Lebenserwartung des Betroffenen kann durch diese Krankheit verringert sein; im Vergleich zur myotonen Dystrophie Typ 1 fällt die Einbuße jedoch deutlich geringer aus.
In der Regel kommt es bei der Behandlung nicht zu weiteren Komplikationen. Die Beschwerden an den Augen können relativ gut und einfach gelöst werden, sodass die Betroffenen wieder gewöhnlich sehen können. Weitere Beschwerden werden mit Hilfe von operativen Eingriffen oder durch verschiedene Therapien behandelt. Dabei treten in der Regel ebenfalls keine besonderen Beschwerden auf. Eine Ausnahme sind Eingriffe in Vollnarkose: Sie können bei einer myotonen Dystrophie zu schweren Zwischenfällen führen, weshalb das Narkoseteam vorab über die Erkrankung informiert werden muss.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Ein Arztbesuch sollte stattfinden, sobald es zu einer Schwächung der Muskelkraft kommt. Eine geringe körperliche Leistungsfähigkeit oder eine Abnahme der Belastungsmöglichkeiten sind Anzeichen des Körpers für eine bestehende Erkrankung. Ein Arzt ist zu konsultieren, sobald die Beschwerden über eine längere Zeit anhalten oder an Intensität zunehmen. Schmerzen der Muskulatur, die nicht auf einer kurzfristigen Überbeanspruchung oder einseitigen Körperhaltung basieren, sollten ärztlich abgeklärt werden.
Leidet der Betroffene unter Störungen der Mobilität oder kommt es zu Auffälligkeiten der allgemeinen Bewegungsabläufe, wird ein Arzt benötigt. Bei Verzögerungen oder Besonderheiten der Entwicklung eines heranwachsenden Jugendlichen, besteht Anlass zur Besorgnis. Ein Arztbesuch ist notwendig, sobald es zu starken Differenzen des Betroffenen im unmittelbaren Vergleich mit den Möglichkeiten eines Gleichaltrigen kommt. Eine Minderung der Gehfähigkeit, Gangunsicherheiten oder eine erhöhte Sturz- und Unfallgefahr sind mit einem Arzt zu besprechen.
Unregelmäßigkeiten des Herzrhythmus sowie Beeinträchtigungen der Sehkraft sind weitere Anzeichen einer vorliegenden gesundheitlichen Störung, die untersucht und behandelt werden müssen. Kommt es zu plötzlicher Bewusstlosigkeit, einem Kollaps oder anhaltendem Herzrasen mit Luftnot, ist umgehend der Notruf 112 zu wählen. Können gewohnte sportliche Aktivitäten nicht mehr ausgeführt werden, ist die Rücksprache mit einem Arzt erforderlich. Kommt es neben den körperlichen Unstimmigkeiten auch zu einer seelischen Belastung, ist ebenfalls ein Arztbesuch anzuraten. Bei Verhaltensauffälligkeiten, Stimmungsschwankungen sowie depressiven Tendenzen benötigt der Betroffene medizinische Hilfe.
Behandlung & Therapie
Für die myotone Dystrophie vom Typ 2 gibt es derzeit keine direkte medikamentöse Therapie. Die Behandlung orientiert sich deshalb an den auftretenden Beschwerden und soll die auftretenden Beeinträchtigungen mildern.
Dazu zählt vor allem Krankengymnastik und weitere physiotherapeutische Anwendungen gegen die muskulären Beschwerden sowie Medikamente zur Behandlung von Diabetes und möglicher Schilddrüsenerkrankungen und Herzrhythmusstörungen. Da Herzrhythmusstörungen bei der myotonen Dystrophie Typ 2 unbemerkt entstehen können, gehören regelmäßige EKG-Kontrollen beim Kardiologen zur Behandlung – in der Regel mindestens einmal jährlich.
Die meisten Patienten sind muskulär nur wenig eingeschränkt, da sich bei dieser Erkrankung die Feinmotorik und auch die Gefühlsempfindungen in den Gliedmaßen nicht verschlechtern. Auch beim Kauen und Schlucken gibt es meist keine Beeinträchtigungen. Der graue Star kann durch eine meist ambulant durchgeführte Operation beseitigt werden.
Lokale Narkosen stellen dabei für den Patienten kein Problem dar. Bei geplanten Vollnarkosen muss der Anästhesist jedoch unbedingt über die bestehende myotone Dystrophie vom Typ 2 informiert werden, um die Medikamente während der Narkose entsprechend auswählen zu können.
Aussicht & Prognose
Die Prognose für die Myotone Dystrophie Typ 2 ist durchwachsen. Problematisch erscheint vor allem, dass die Erkrankung nicht geheilt werden kann. Ursache ist ein Gendefekt. Ärzte können nur versuchen, auftretende Beschwerden zu lindern. Demgegenüber tritt die Erkrankung erst im Erwachsenenalter auf. Die Muskelschwäche ist meist im Vergleich zur Myotone Dystrophie Typ 1 geringer ausgeprägt.
Auch geht sie nach bisherigem Kenntnisstand nicht mit mentalen Einschränkungen einher. Die Feinmotorik bleibt erhalten. Mit einer geeigneten Therapie und Krankengymnastik lassen sich die meisten Anzeichen lindern. Die Myotone Dystrophie Typ 2 kann zu einer Verkürzung der Lebenszeit beitragen. Oft ist eine Herzproblematik der Auslöser für ein frühzeitiges Ableben.
Die Erkrankung kommt sehr selten vor. Eine Person aus 100.000 Einwohnern leidet an ihr. Eine Häufung gibt es meist in Familien. Die Myotone Dystrophie Typ 2 wird vererbt. Die Wahrscheinlichkeit einer eigenen Erkrankung steigt demnach, insofern die Muskelschwäche auch bei anderen Familienmitgliedern vorlag. Eine frühzeitige Diagnose verhindert das Fortschreiten der Erkrankung nicht, ermöglicht aber, Begleiterkrankungen wie Herzrhythmusstörungen, Diabetes und Schilddrüsenstörungen rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Vorbeugung
Da es sich bei der myotonen Dystrophie vom Typ 2 um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, gibt es keine direkten Vorbeugemaßnahmen. Bei einer entsprechenden Familiengeschichte sollte jedoch ein Gentest auf diese Erkrankung erwogen werden, da sie vererbt werden kann. Vor einem solchen Test steht in Deutschland eine humangenetische Beratung, in der die Bedeutung des Ergebnisses besprochen wird; die Entscheidung für oder gegen die Untersuchung trifft allein die beratene Person. Mögliche Beschwerden der myotonen Dystrophie vom Typ 2 können durch eine gesicherte Diagnose zielgerichteter erkannt und behandelt werden. Auch der Patient kann durch die eindeutige Diagnose besser mit den teilweise diffusen Beschwerden umgehen.
Nachsorge
Eine Nachsorge im Sinne einer Heilungskontrolle ist bei einer myotonen Dystrophie Typ 2 nicht möglich. Die Krankheit ist nicht ursächlich therapierbar; die Betreuung beschränkt sich daher auf ambulante Behandlungen und stationäre Aufenthalte. Bei diesen stationären Aufenthalten sollen die Patienten lernen, wie sie trotz ihrer körperlichen Einschränkungen möglichst viel Selbstständigkeit bewahren.
Die ambulante Therapie sowie die stationäre Rehabilitation werden an die einzelnen Symptome der Patienten angepasst. Mit Krankengymnastik und ergotherapeutischen Übungen trainieren die Patienten ihre Muskulatur, um ihre Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten. Treten im Verlauf Schluck- oder Sprechstörungen auf, können Logopäden mit gezielten Übungen helfen; bei der myotonen Dystrophie Typ 2 sind solche Beschwerden allerdings selten. Weil die Krankheit in vielen Fällen auch psychische Leiden wie Depressionen auslösen kann, stehen für die Patienten Psychologen und Sozialarbeiter zur Verfügung.
Der Umfang der Übungen richtet sich nach der körperlichen und psychischen Verfassung. Das genaue Abstimmen der richtigen körperlichen Belastung ist schwierig. Auf der einen Seite sollen Muskeln und Gelenke trainiert werden. Auf der anderen Seite dürfen Patienten sich aber nicht überanstrengen, um ihre Symptome nicht zu verschlimmern.
Stationäre Aufenthalte dauern in der Regel zwischen vier und sechs Wochen. Im Anschluss können die Patienten eine regelmäßige Krankengymnastik oder Ergotherapie in ihrer Umgebung erhalten. Es ist aber auch möglich, den stationären Aufenthalt zu wiederholen.
Das können Sie selbst tun
Bei der Erkrankung zielt die Selbsthilfe hauptsächlich auf die Verbesserung der vorhandenen Lebensqualität ab. Hierzu zählt vorrangig der Erhalt der Mobilität, der Selbständigkeit und der Arbeitskraft. Durch Physiotherapie können Betroffene Funktionen einzelner Muskeln erhalten, verbessern und die Muskulatur gezielt kräftigen. Bei Schluck- oder Sprachstörungen kann ein Logopäde durch gezielte Übungen die Beschwerden lindern und Leidensdruck nehmen. Bei Problemen mit der Feinmotorik helfen Ergotherapeuten mit gezielten Übungen, diese wieder zu verbessern oder durch Ersatzbewegungen zu kompensieren.
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist es wichtig, den Verwandtenkreis über mögliche Symptome zu informieren. Angehörige können die Erkrankung dann mittels eines Gentests bei sich ausschließen oder feststellen lassen.
Einige Medikamente können zu einer Verschlechterung der Erkrankung führen. Deshalb ist es hilfreich einen Muskelnotfallausweis mit sich zu führen. Dieser kann beispielsweise bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. angefordert werden. Dieser kann aktiv neuen Ärzten vorgezeigt werden und hilft passiv bei Unfällen, indem der Rettungsdienst alle nötigen Informationen erhält und die behandelnden Ärzte informiert. Insbesondere bei Vollnarkosen muss vom Anästhesisten Rücksicht genommen und verträgliche Therapeutika angewandt werden.
Durch das Fortschreiten der Erkrankung kann es zu Stimmungsschwankungen bis hin zu Depressionen kommen, die im Rahmen einer Psychotherapie behandelt werden können.
Quellen
- Jerusalem, F., Zierz, S. (Hrsg.): Muskelerkrankungen.
ISBN: 9783135678047
- Sieb, J. P., Schrank, B.: Neuromuskuläre Erkrankungen.
ISBN: 9783170183810
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Berlit, P. (Hrsg.): Klinische Neurologie.
ISBN: 9783662606742
- Masuhr, K. F., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie.
ISBN: 9783132410961