Trockenbluttest

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 5. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Der amerikanische Arzt und Mikrobiologe Robert Guthrie führte 1963 den Trockenbluttest, den Guthrie-Test, ein, mit dem er bei Neugeborenen die Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (Unfähigkeit, die Aminosäure Phenylalanin abzubauen, da ein wichtiges Enzym im Körper fehlt) diagnostizieren konnte.

Noch heute wird dieses Screeningverfahren weltweit verwendet, bei dem von Neugeborenen wenige Blutstropfen auf ein spezielles Filterpapier aufgetropft werden. In Guthries ursprünglichem Test wurde das Filterpapier nach dem Trocknen des Blutes auf eine nährstoffhaltige Agarplatte ohne Phenylalanin gelegt und eine bestimmte Art von Bakterien dazu gegeben.

Diese besonderen Bakterien konnten sich nur dann vermehren, wenn viel Phenylalanin in dem getrockneten Blutstropfen vorhanden war. So ließ sich feststellen, ob ein neugeborener Säugling die angeborene Stoffwechselkrankheit hat und damit eine spezielle Diät braucht. Denn frühzeitig erkannt, können diese Neugeborenen mit einer streng phenylalaninarmen Diät normal aufwachsen, ohne Gefahr einer geistigen Behinderung. Ganz weglassen lässt sich Phenylalanin nicht, denn der Körper braucht die Aminosäure zum Aufbau eigener Eiweiße; die Ernährung muss die Zufuhr daher genau bemessen. Der bakterielle Hemmtest selbst wird heute nicht mehr eingesetzt: Die Blutstropfen werden inzwischen unter anderem mit der Tandem-Massenspektrometrie untersucht, die aus derselben Probe zahlreiche Stoffwechselstörungen in einem Arbeitsgang erfasst.

Was ist der Trockenbluttest?

Der amerikanische Arzt und Mikrobiologe Robert Guthrie führte 1963 den Trockenbluttest, den Guthrie-Test, ein, mit dem er bei Neugeborenen die Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie diagnostizieren konnte.

In späteren Jahren sind weitere Faktoren im Blut für angeborene Stoffwechselerkrankungen erkannt worden, so dass heutzutage das routinemäßige Screenen von Neugeborenen zwischen der 36. und 72. Lebensstunde auf bestimmte Stoffwechselstörungen mit dem Trockenbluttest (im Englischen dried blood spot genannt, DBS) Standard ist.

Für das Auffangen eines Blutstropfens mit einem speziellen Filterpapier brauchen die Neugeborenen nur kurz an der Ferse gepikst zu werden. Die getrockneten Filterpapiere werden in ausgewählte Speziallabore eingesandt, wo sie zeitgleich mit komplizierten, aber effizienten Analyseverfahren auf eine festgelegte Liste von Zielkrankheiten getestet werden. In Deutschland umfasst diese Liste nach der Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses derzeit 20 Zielkrankheiten. Dazu zählen neben Stoffwechselstörungen auch Hormonerkrankungen wie die angeborene Schilddrüsenunterfunktion sowie die spinale Muskelatrophie, schwere angeborene Immundefekte und die Sichelzellkrankheit. Auf Mukoviszidose wird zwar aus derselben Blutprobe untersucht, sie ist in der Kinder-Richtlinie aber gesondert geregelt und zählt nicht zu diesen Zielkrankheiten. Innerhalb von Stunden bzw. wenigen Tagen erhalten Ärzte und damit die Eltern die Untersuchungsergebnisse. Aus ethischen Gründen werden im Rahmen des Neugeborenenscreenings nur Erkrankungen erfasst, die, frühzeitig diagnostiziert, auch behandelbar sind.

Neben den bereits genannten Erkrankungen stehen auf dieser Liste unter anderem das adrenogenitale Syndrom, der Biotinidasemangel, die Galaktosämie, die Ahornsirupkrankheit, mehrere Störungen des Fettsäure- und des Carnitinstoffwechsels, die Tyrosinämie Typ I, ein angeborener Vitamin-B12-Mangel sowie einzelne Organoazidurien. Was nicht auf der Liste steht, ist ausdrücklich nicht Gegenstand des Screenings: Daten zu anderen Krankheiten, deren Erhebung sich technisch nicht unterdrücken lässt, sind unverzüglich zu vernichten, und die erhobenen Daten dürfen nur dazu verwendet werden, die Zielkrankheiten zu erkennen und zu behandeln sowie das Analyseverfahren des Labors zu überprüfen.

Heutzutage ist in vielen Ländern das Neugeborenenscreening mit dem Trockenbluttest obligatorisch, jedoch nicht in Deutschland. Dennoch wird auch hierzulande dieses Screeningverfahren für Neugeborene von vielen Eltern in Anspruch genommen und von den Krankenkassen finanziert.

Die Untersuchung ist freiwillig und setzt die Aufklärung und die Einwilligung der Eltern voraus. Aufgeklärt wird vor der Blutentnahme anhand eines Informationsblatts über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der Untersuchung sowie über die Verarbeitung der Daten; anschließend steht den Eltern eine Bedenkzeit zu, auf die sie verzichten können, damit das Blut unmittelbar abgenommen werden kann. Die Einwilligung wird schriftlich festgehalten und lässt sich jederzeit mit Wirkung für die Zukunft widerrufen. Da die Untersuchung rechtlich als genetische Untersuchung gilt, richten sich die Anforderungen an die Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz.

Für die Probengewinnung wird natives Venen- oder Fersenblut auf das dafür vorgesehene Filterpapier getropft und bei Raumtemperatur getrocknet. Damit die Auswertung gelingt, müssen die vorgedruckten Felder vollständig durchtränkt sein; nachträgliches Auftropfen auf eine bereits benetzte Stelle, Verschmieren oder Trocknen an einer Wärmequelle machen die Karte unbrauchbar. Auf der Karte werden die Angaben zum Neugeborenen und das Versanddatum festgehalten, zusätzlich wird die Blutentnahme im Untersuchungsheft des Kindes dokumentiert, so dass sich bei der nächsten Vorsorgeuntersuchung überprüfen lässt, ob sie stattgefunden hat.

Für den Zeitpunkt und für Sonderfälle gelten eigene Regeln. Die erste Probe soll vor einer Bluttransfusion und vor bestimmten Medikamentenbehandlungen gewonnen werden, weil diese die Messwerte verändern können. Bei sehr unreif geborenen Kindern folgt zusätzlich ein abschließendes zweites Screening zu einem festgelegten späteren Zeitpunkt. Ein auffälliger Befund ist dabei zunächst nur ein Verdacht: Er wird in einer spezialisierten Einrichtung mit weiteren Untersuchungen abgeklärt, und ein Teil dieser Verdachtsfälle bestätigt sich dort nicht.

Funktion, Wirkung & Ziele

Ein kleiner Stich in den Finger reicht aus, um genügend Blut auf das spezielle Filterpapier zu tropfen. Beispielsweise wird so die Konzentration von Vitamin D im Blut mithilfe des Trockenbluttests bestimmt. Niedrige Vitamin-D-Konzentrationen weisen auf bestimmte Leiden hin. Auch wenn der Patient zum Zeitpunkt der Untersuchung noch beschwerdefrei ist, kann der behandelnde Arzt umgehend die Therapie einleiten.

Für das therapeutische Drug Monitoring, bei dem Ärzte wissen müssen, ob die Dosis eines verordneten Medikaments richtig im Blut eingestellt ist, wird zum Teil der Trockenbluttest eingesetzt. Für das DBS-Verfahren kann der Arzt die zum Fingerstich und zum Blutauffangen notwendigen Utensilien einem Patienten auch mit nach Hause geben. So kann dieser über einen längeren Zeitraum Blutstropfen auf die entsprechenden Filterpapiere auftropfen und trocknen lassen. Anschließend bringt er diese beim nächsten Arztbesuch mit, oder sendet sie direkt ins vorgesehene Labor ein. Auf diese Weise wird auch ermittelt, ob ein Patient seine lebenswichtigen Medikamente, wie zum Beispiel Antiepileptika, richtig einnimmt.

In diesem Zusammenhang steht die individuelle Dosiseinstellung von Immunsuppressiva im besonderen Fokus für den Trockenbluttest. Um die richtige Konzentration der Medikamente nach einer Organtransplantation einzustellen, muss Patienten oft in sehr kurzen Zeitabständen Blut abgenommen werden. Hier zeigt sich ein weiterer Vorteil der DBS-Methode, indem der bereits geschwächte Patient bei der Blutabnahme nur noch wenig belastet wird.

Praktisch ist auch, dass von dem auf dem Filterpapier getrockneten Blut meist nur ein ganz kleines Stückchen für die Laboruntersuchung benötigt wird und daher unterschiedliche Untersuchungen aus dem gleichen Blutstropfen durchgeführt werden können. Die "Blutkarten" können sauber, dunkel und kühl aufbewahrt über viele Jahre gelagert werden. So kann auf Wunsch auch nach langer Zeit kontrolliert werden, ob ein bestimmter Parameter im Blut bereits in der Vergangenheit auffällig war oder nicht. Außerdem gewährt diese Art der Blutabnahme mehr Sicherheit für das Medizinpersonal vor Einstichverletzungen (mögliche Infektionsübertragungen werden somit weiter minimiert).

Sogar das Laborpersonal profitiert von dieser Untersuchungsart, da es bei der Vorbehandlung der Blutprobe Zeit und Verbrauchsmaterial einspart. Vollblut in Röhrchen muss aufwendig vorbehandelt werden, was zeitintensiver und kostspieliger ist.

Für Reihenuntersuchungen ist die Methode auch aus organisatorischen Gründen attraktiv. Die Entnahme setzt keine geübte Venenpunktion voraus, die Karten lassen sich zentral in wenigen darauf spezialisierten Laboren auswerten, und die Bestimmung mehrerer Zielgrößen aus einer einzigen Probe hält den Aufwand je untersuchtem Kind niedrig. Genau diese Eigenschaften haben dazu geführt, dass sich das Neugeborenenscreening über die ursprünglich eine Erkrankung hinaus so stark ausgeweitet hat: Nicht die Zahl der Blutentnahmen ist gewachsen, sondern die Zahl der Messungen aus derselben Karte.

Die weiter oben beschriebene lange Lagerfähigkeit der Blutkarten hat allerdings Grenzen, die nicht technischer, sondern rechtlicher Natur sind. Für das Neugeborenenscreening schreibt die Kinder-Richtlinie vor, dass die Restblutproben nach Abschluss der Qualitätssicherung, spätestens jedoch nach drei Monaten, zu vernichten sind. Die lange Haltbarkeit der Karten wird dort also bewusst nicht ausgenutzt; der Grund ist, dass es sich um genetisches Material eines Menschen handelt, der über dessen Verwendung selbst nicht entscheiden konnte.

Über die genannten Anwendungen hinaus hat sich das Verfahren dort bewährt, wo eine Kühlkette fehlt. Getrocknetes Blut ist bei Raumtemperatur vergleichsweise stabil und lässt sich als flacher Brief versenden; das macht die Methode für Untersuchungen in abgelegenen Regionen, für Feldstudien und für Erhebungen zur Verbreitung von Krankheiten in einer Bevölkerung geeignet. Auch der Nachweis von Infektionen gelingt aus getrocknetem Blut, etwa bei der frühen Abklärung einer HIV-Infektion bei Säuglingen, bei der die entnommene Blutmenge klein bleiben soll und das auswertende Labor weit entfernt liegen kann.

Dass sich diese Untersuchungsart überhaupt so weit verbreiten konnte, liegt an einer Eigenschaft, die dem Verfahren von Anfang an eigen war: Es verlagert den anspruchsvollen Teil der Arbeit von der Entnahmestelle in das Labor. Vor Ort braucht es kaum mehr als Filterpapier, eine Lanzette und eine trockene Ablage; alles Weitere geschieht dort, wo die Geräte und die Erfahrung vorhanden sind. Das war schon bei der Einführung des Verfahrens der Grund dafür, dass sich ein flächendeckendes Screening organisieren ließ, ohne in jeder Geburtsklinik ein Speziallabor einzurichten.

Für die Weiterentwicklung des Verfahrens gilt derselbe Maßstab wie für jede andere Laboruntersuchung: Ein Ergebnis aus getrocknetem Blut muss so verlässlich sein wie das aus der Vene, sonst ist die bequemere Gewinnung nichts wert. Deshalb wird jede neue Anwendung zunächst gegen die venöse Bestimmung geprüft, und erst wenn beide Verfahren übereinstimmende Werte liefern oder sich die Abweichung zuverlässig umrechnen lässt, kommt sie in den Routinebetrieb. Wo diese Prüfung aussteht, bleibt die Blutentnahme aus der Vene das Verfahren der Wahl.

Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Weiter führen bakterielle Kontaminationen bzw. sonstiger Schmutz zu unbrauchbaren Testergebnissen. Wissenschaftliche Untersuchungen zeigen auf, dass bei bestimmten Parametern wie z.B. bei einigen Hormonen die Testergebnisse zwischen venösem Blut und dem Trockenbluttest stark variieren können. Die Ursache hierfür ist unter anderem die unterschiedliche Menge des Hämatokrits (Anteil der Erythrozyten am Volumen des Blutes) je nach Blutabnahme-Verfahren.

Daher laufen viele klinische Studien mit Trockenbluttests, um ihre Verlässlichkeit für bestimmte Parameter zu verbessern. Wo nötig werden die Analysemethoden angepasst oder falls erforderlich Blut aus der Vene empfohlen. Mittlerweile gibt es Trockenbluttests auch für bestimmte Haus- bzw. Nutztiere.

Eine Entwicklung der letzten Jahre setzt unmittelbar am beschriebenen Hämatokrit-Effekt an: Statt das Blut frei auf das Papier tropfen zu lassen, nehmen kleine Aufnahmegeräte ein festgelegtes Volumen auf. Damit hängt die untersuchte Blutmenge nicht mehr davon ab, wie weit sich der Tropfen im Papier ausgebreitet hat, und der Einfluss des Hämatokrits auf das Ergebnis fällt geringer aus.

Grenzen hat das Verfahren auch dort, wo die kleine Probenmenge nicht ausreicht. Für Bestimmungen, die auf sehr geringe Konzentrationen zielen, kann das aufgetrocknete Blut zu wenig Substanz enthalten; außerdem lässt sich aus ihm kein Blutbild im eigentlichen Sinne erstellen, weil die Zellen beim Trocknen zerstört werden, und Untersuchungen der Blutgerinnung sind ebenfalls nicht möglich. Manche Messgrößen sind zudem im getrockneten Zustand nicht ausreichend lagerstabil. Ob der Trockenbluttest taugt, ist deshalb keine Frage des Verfahrens im Ganzen, sondern jeweils der einzelnen Messgröße.

Für das Neugeborene selbst ist der Fersenstich der einzige belastende Teil. Die Einstichstelle kann kurz nachbluten oder einen kleinen Bluterguss bilden, Infektionen sind selten. Dass Neugeborene den Stich schmerzhaft erleben, ist unbestritten; Hautkontakt mit der Mutter und das Anlegen an die Brust während der Blutentnahme mildern die Schmerzreaktion nachweislich. Die zweite, weniger sichtbare Belastung trifft die Eltern: Ein auffälliger Screeningbefund löst Sorge aus, obwohl er sich in einem Teil der Fälle in der Abklärungsuntersuchung nicht bestätigt. Das ist der Preis eines Verfahrens, das lieber einmal zu oft nachsehen lässt, als eine behandelbare Erkrankung zu übersehen.

Ein weiterer Punkt betrifft nicht das Blut, sondern die Erwartung an das Ergebnis. Ein Screening ist keine Diagnose, sondern eine Vorauswahl; es sucht in einer großen Zahl gesunder Kinder die wenigen heraus, bei denen sich eine genauere Untersuchung lohnt. Für die Zielkrankheiten ist es darauf ausgelegt, möglichst keinen Fall zu übersehen, und nimmt dafür in Kauf, gelegentlich Alarm zu schlagen, wo keine Erkrankung vorliegt. Umgekehrt sagt ein unauffälliger Befund nur etwas über die Krankheiten aus, auf die untersucht wurde, und nichts über die Gesundheit des Kindes im Übrigen.

Zu den praktischen Fehlerquellen zählt schließlich der Weg der Probe. Die Karte muss vollständig getrocknet sein, bevor sie verpackt wird, weil sich sonst Feuchtigkeit im Umschlag hält und Analyten zerfallen; Hitze im Postfahrzeug oder eine mehrtägige Liegezeit über ein Wochenende hinweg wirken in dieselbe Richtung. Weil bei einem Teil der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings jeder Tag zählt, ist der zügige Versand kein organisatorisches Detail, sondern Teil der Untersuchung. Verzögerungen führen im günstigen Fall dazu, dass eine zweite Blutprobe nötig wird, im ungünstigen dazu, dass eine Behandlung später beginnt als möglich.

Quellen

• Mayatepek, E. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
  ISBN: 9783837415100

• Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
  ISBN: 9783662572948

• Meyer, S. (Hrsg.): Duale Reihe Pädiatrie.
  ISBN: 9783132446212

• Renz, H. (Hrsg.): Praktische Labordiagnostik.
  ISBN: 9783111328195

• Claßen, M., Illing, S., Sommerburg, O. (Hrsg.): Klinikleitfaden Pädiatrie.
  ISBN: 9783437227233

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