Hereditäres Zinkmangelsyndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das hereditäre Zinkmangelsyndrom stellt eine erblich bedingte Störung der Zinkaufnahme im Darm dar. Dabei entwickeln sich die gleichen Symptome wie bei einem erworbenen Zinkmangelsyndrom. Die Erkrankung ist durch lebenslange Substitution von Zink sehr gut behandelbar.
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Was ist das hereditäre Zinkmangelsyndrom?
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Der Begriff Hereditäres Zinkmangelsyndrom beschreibt eine erblich bedingte Aufnahmestörung von Zink im Darm. Dabei nimmt der Körper zu wenig Zink auf. Bei diesem Syndrom treten die gleichen Symptome auf wie auch bei einem erworbenen Zinkmangel.
Die Erkrankung wurde erstmalig im Jahre 1936 von dem schwedischen Arzt Thore Edvard Brandt beschrieben. Die norwegischen Ärzte Karl Philipp Closs und Niels Christian Gauslaa Danbolt prägten im Jahre 1942 für dieses Syndrom den Begriff Acrodermatitis enteropathica. Synonyme für das hereditäre Zinkmangelsyndrom sind daher neben Acrodermatitis enteropathica auch die Bezeichnungen Brandtsyndrom und Danbolt-Closs-Syndrom.
Zink stellt ein essenzielles Spurenelement dar, welches bei vielen Stoffwechselvorgängen im Organismus eine große Rolle spielt. Viele Enzyme, die für den Kohlenhydrat-, Fett- und Proteinstoffwechsel verantwortlich sind, enthalten Zink. Außerdem ist Zink auch an der Synthese der Nukleinsäuren und beim Zellwachstum beteiligt.
Auch das Immunsystem und verschiedene Hormone sind für ihre Funktion auf das Spurenelement Zink angewiesen. Des Weiteren ist Zink Bestandteil bestimmter Proteine (Zinkfingerproteine), die für die Transkription verantwortlich sind. Aufgrund dieser universellen Bedeutung des Spurenelements Zink für den Stoffwechsel führt ein Zinkmangel zu schwerwiegenden gesundheitlichen Störungen.
Ursachen
Die Ursache für das hereditäre Zinkmangelsyndrom ist eine Genmutation im SLC39A4-Gen, welches sich auf dem Chromosom 8 befindet. Dieses Gen codiert das Zinktransportprotein ZIP4. Bei Fehlen dieses Proteins ist der Resorptionsprozess von Zink im Darm gestört. Trotz ausreichender Zufuhr von Zink in der Nahrung entwickelt sich dann ein Zinkmangelsyndrom.
Normalerweise sind bei einem Zinkmangel äußerliche Faktoren verantwortlich. In nur einem bis neun Fällen pro eine Million Menschen ist dieser Zinkmangel jedoch angeboren. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Beide Elternteile können gesund sein.
Wenn ein Nachkomme allerdings an dieser Krankheit leidet, besitzen beide Eltern auch mindestens ein defektes Gen. Bei gesunden Eltern mit defektem Gen besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind unter einem hereditären Zinkmangelsyndrom leidet.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Symptome bei einem hereditären Zinkmangelsyndrom ähneln denen, die auch bei einem erworbenen Zinkmangel vorkommen. Allerdings beginnen die Beschwerden bei dieser angeborenen Erkrankung bereits kurz nach dem Abstillen. Die Muttermilch enthält einen zinkbindenden Faktor, der die Aufnahme des Spurenelements erleichtert und trotz der Zinkaufnahmestörung noch für eine ausreichende Versorgung sorgen kann.
Nach dem Abstillen beginnen jedoch die Hautveränderungen, Haarausfall, Nagelbettentzündungen und Durchfall. Die Hautveränderungen äußern sich als chronische Ekzeme an den Körperöffnungen und den Akren wie Händen, Füßen, Nase, Ohren, Kinn, Jochbein und vielen weiteren. Der Organismus ist stark immungeschwächt.
Daher leiden die Betroffenen an ständigen Infektionen, die nur schwer heilen. Auch die Wundheilung ist stark eingeschränkt. Kinder mit dem hereditären Zinkmangelsyndrom bleiben im Wachstum zurück. Ihre körperliche und geistige Entwicklung ist stark verlangsamt. Weitere Beschwerden sind Blutarmut, Appetitlosigkeit, Gewichtsabnahme, Müdigkeit, allgemeine Schwäche und Muskelabbau.
Nach Krankheiten erfolgt nur eine sehr langsame Genesung. Hinzu kommen Gereiztheit und Depressionen. Die geistige Entwicklung bleibt immer weiter zurück. Die Prognose für ein unbehandeltes hereditäres Zinkmangelsyndrom ist sehr schlecht. Vor Einführung der Zinkbehandlung endete die Erkrankung fast immer tödlich. Bei richtiger Behandlung kann der Patient jedoch ein fast normales Leben führen.
Diagnose & Verlauf
Zur erfolgreichen Behandlung des hereditären Zinkmangelsyndroms muss es jedoch zweifelsfrei diagnostiziert werden. Das ist nicht ganz so einfach. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung werden anfänglich oft Fehldiagnosen gestellt. Alle auftretenden Symptome sind außerdem nicht spezifisch. Es kann eine Vielzahl von Erkrankungen dahinterstecken.
Zwar können früh auftretende Ekzeme an den Körperöffnungen und den Akren den Verdacht auf einen Zinkmangel lenken. Allerdings verschleiern sekundäre Streptokokkeninfektionen und Candidosen die Diagnose sehr häufig. Ein starkes Indiz für ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist das plötzliche Auftreten der Hautveränderungen kurz nach dem Abstillen.
Hilfreich ist oft auch die Anamnese der familiären Krankengeschichte. Hier könnte es sich herausstellen, dass in der Familie oder Verwandtschaft bereits mehrere Fälle ähnlicher Erkrankungen aufgetreten sind. Das spräche für eine erblich bedingte Erkrankung. Abzugrenzen ist der weit häufigere erworbene Zinkmangel, der durch einseitige Ernährung, durch chronisch-entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn oder durch eine künstliche Ernährung über die Vene entsteht. Er kann in jedem Lebensalter beginnen, während das hereditäre Zinkmangelsyndrom typischerweise mit dem Abstillen einsetzt. Für einen eventuellen Zinkmangel sprechen neben den chronischen Hautveränderungen auch eine erhöhte Infektanfälligkeit und langsame Wundheilung.
Der Verdacht auf Zinkmangel kann dann durch Blutuntersuchungen erhärtet werden. Hier werden neben dem Zinkgehalt auch das Hormon Kortisol und die Anzahl der Blutzellen bestimmt. Im Blutserum befinden sich in der Regel 0,6 bis 1,2 Milligramm Zink pro Liter. Ergänzend wird die alkalische Phosphatase bestimmt: Dieses Enzym benötigt Zink, seine Aktivität ist bei einem Zinkmangel erniedrigt und steigt unter der Behandlung rasch wieder an.
Die Blutzellen sind verringert. Allerdings sind die Blutwerte auch nicht 100-prozentig aussagefähig, weil das meiste Zink in Muskulatur, Knochen und in anderem Körpergewebe gespeichert ist. Dabei entfallen auf die Muskulatur 60 Prozent, auf die Knochen 30 Prozent und auf das restliche Körpergewebe 10 Prozent des im Körper enthaltenden Zinks.
Komplikationen
Da es bei dieser Krankheit in der Regel zu einer verringerten Aufnahme von Zink durch den Darm kommt, treten dieselben Beschwerden auf, wie auch beim gewöhnlichen Zinkmangelsyndrom. Der Betroffene leidet dabei in erster Linie an einem Haarausfall und an Durchfall. Weiterhin können sich auch Beschwerden auf der Haut ausbilden, sodass es zum Beispiel zu Ekzemen kommt.
Nicht selten ist die Haut ebenso von einem Ausschlag bedeckt. Das Immunsystem des Patienten ist durch das Zinkmangelsyndrom geschwächt, sodass es öfter und leichter zu Infektionen und Entzündungen kommen kann. Weiterhin tritt nur eine verlangsamte Wundheilung beim Betroffenen ein. Daraus kann es ebenfalls zu Infekten an den Wunden kommen. Die Patienten leiden aufgrund der Appetitlosigkeit an Gewichtsverlust und an einer allgemeinen Müdigkeit und Abgeschlagenheit.
Nicht selten können daraus auch psychische Verstimmungen oder Depressionen entstehen. Das Zinkmangelsyndrom kann durch die Gabe von Ergänzungsmitteln relativ gut eingeschränkt und behandelt werden. Die Beschwerden verschwinden dabei sehr schnell und es treten keine besonderen Komplikationen auf. Der Betroffene ist allerdings sein gesamtes Leben lang auf die Medikamente angewiesen, da eine kausale Behandlung des Zinkmangelsyndroms nicht möglich ist.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Eltern, die bei ihrem Kind kurz nach dem Abstillen Symptome wie Haarausfall, Hautveränderungen und Nagelbettentzündungen bemerken, sollten den Kinderarzt konsultieren. Die Beschwerden weisen auf ein hereditäres Zinkmangelsyndrom hin, welches umgehend abgeklärt und behandelt werden muss. Ein Arztbesuch ist insbesondere dann angezeigt, wenn die Beschwerden nach spätestens zwei bis drei Tagen nicht zurückgegangen sein sollten.
Falls weitere Symptome wie Durchfall oder eine schlechte Wundheilung auftreten, muss umgehend ein Arzt aufgesucht werden. Auch Blutarmut, Appetitlosigkeit, Gewichtsabnahme und Müdigkeit sind typische Warnzeichen, die es abzuklären gilt. Da die Betroffenen oft unter Gereiztheit und Depressionen leiden, sollte begleitend zur ärztlichen Behandlung ein Psychologe eingeschaltet werden. Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom bedarf in jedem Fall einer umfassenden Behandlung.
Nachdem die akuten Beschwerden abgeklungen sind, ist eine engmaschige Überwachung durch einen Facharzt angezeigt, da sie bei unterbrochener Zinkgabe wiederkehren. Personen, die an der Erkrankung leiden und einen Kinderwunsch hegen, sollten mit dem Arzt sprechen. Zudem kann geklärt werden, ob die Krankheit an das Kind weitergegeben wurde. So kann die Behandlung direkt nach der Geburt eingeleitet werden.
Behandlung & Therapie
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom kann sehr gut durch hohe Zinkgaben in Form von Zinksulfat behandelt werden. Dabei muss die Verabreichung von Zinkpräparaten dem Wachstumsprozess angepasst werden. So sind im Kindes- und Jugendalter erhöhte Zinkgaben erforderlich. Die Zinksubstitution muss lebenslang erfolgen und darf nicht ausgesetzt werden. Diese Behandlung ist einfach, kostengünstig und vollständig wirksam: Hautausschlag, Durchfall und Haarausfall bilden sich meist innerhalb weniger Tage bis Wochen zurück, und die betroffenen Kinder holen ihren Wachstumsrückstand auf. Damit gehört das hereditäre Zinkmangelsyndrom zu den wenigen angeborenen Stoffwechselstörungen, bei denen ein einziges Präparat aus einer früher tödlichen Erkrankung ein beschwerdefreies Leben macht.
Aussicht & Prognose
Personen mit einem hereditären Zinkmangelsyndrom leiden an einer angeborenen Stoffwechselerkrankung. Schon kleine Kinder zeigen die typischen Symptome. Mit einer entsprechenden Therapie ergeben sich gute Aussichten auf ein normales Leben. Eine Heilung ist allerdings ausgeschlossen.
Die Störung bei der Zinkaufnahme ist den Patienten durch die Geburt mitgegeben worden. Sie tritt statistisch gesehen kaum auf, wenn man die absoluten Zahlen der Erkrankten betrachtet. Gerade einmal ein bis neun Personen aus einer Million Menschen leiden an einem hereditären Zinkmangelsyndrom.
Patienten müssen regelmäßig Zinkzusätze zu sich nehmen. Die Dosis ist dem Entwicklungsstadium anzupassen. Gerade Wachstumsphasen bringen einen hohen Bedarf mit sich. Werden die verschriebenen Präparate kontinuierlich konsumiert, ist ein weitestgehend beschwerdefreies Leben möglich. Ohne eine Einnahme droht fast immer der Tod.
Betroffene sind dann im Nachteil, wenn sie einen Infekt oder Wunden haben. Das hereditäre Zinkmangelsyndrom sorgt dafür, dass sich nur mit Verzögerung eine Genesung einstellt. Nicht selten entwickeln sich erkrankte Kinder und Jugendliche vergleichsweise langsam. Das bezieht sich sowohl auf die physische als auch psychische Reife. Unter einer konsequenten Zinkeinnahme normalisiert sich jedoch auch die Abwehrlage, und die Lebenserwartung ist nicht verkürzt.
Vorbeugung
Eine Empfehlung zur Vorbeugung vor einem hereditären Zinkmangelsyndrom gibt es nicht, weil es sich um eine erblich bedingte Erkrankung handelt. Sollten in der Familie oder der Verwandtschaft bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sein, ist bei Kinderwunsch eine humangenetische Beratung empfehlenswert. Sie beziffert auch das Wiederholungsrisiko: Sind beide Elternteile gesunde Anlageträger, erkrankt jedes ihrer Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, während die Kinder eines Betroffenen nur dann erkranken, wenn auch der andere Elternteil Anlageträger ist.
Nachsorge
Beim Zinkmangelsyndrom besteht die Nachsorge vor allem in regelmäßigen Kontrollen der Zinkversorgung, da die gestörte Aufnahme des Elementes lebenslang ausgeglichen werden muss. Der Betroffene sollte daher schon bei den ersten Symptomen und Anzeichen der Krankheit einen Arzt aufsuchen, um weitere Komplikationen oder Beschwerden zu verhindern. Je früher dabei ein Arzt kontaktiert wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf.
Da es sich beim Zinkmangelsyndrom um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, sollte der Betroffene bei einem Kinderwunsch eine genetische Untersuchung und Beratung in Erwägung ziehen, um das Wiederholungsrisiko für die Nachkommen einschätzen zu lassen. In den meisten Fällen muss der Betroffene beim Zinkmangelsyndrom Medikamente und Ergänzungsmittel einnehmen, um dem Zinkmangel entgegenzuwirken. Besondere Komplikationen treten dabei nicht ein.
Dabei ist auf eine richtige Dosierung und auch auf eine regelmäßige Einnahme zu achten, wobei die Anweisungen des Arztes zu beachten sind. In der Regel ist der Betroffene beim Zinkmangelsyndrom auf eine lebenslange Einnahme der Medikamente angewiesen. Eltern müssen vor allem bei ihren Kindern auf die richtige Einnahme achten. In der Regel verringert das Syndrom nicht die Lebenserwartung des Betroffenen.
Das können Sie selbst tun
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom resultiert aus einer erblich bedingten Störung der Zinkaufnahme im Darm. Die Symptome sind die gleichen, wie bei einem erworbenen Zinkmangel.
Es gibt keine kausal wirkenden Selbsthilfemaßnahmen, die die Betroffenen ergreifen können. Die Einnahme von hohen Dosen Zink, zum Beispiel in Form von Zinksulfat, kann den Zinkmangel aber beseitigen. Sofern das hereditäre Zinkmangelsyndrom bereits diagnostiziert worden ist, kann in Notfällen oder im Urlaub auch auf freiverkäufliche Nahrungsergänzungsmittel zurückgegriffen werden.
Der hereditäre Zinkmangel stellt sich bereits bei Kleinkindern, meist unmittelbar nach dem Abstillen, ein. Wird die Krankheit zeitnah erkannt und adäquat behandelt, sind keine Spätschäden zu befürchten. Unbehandelt führt die Krankheit aber zu schweren Entwicklungsstörungen des Kindes und letztlich zum Tod. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, sollten sich Personen, in deren Familien das Syndrom bereits einmal aufgetreten ist, mit den Symptomen vertraut machen, sobald sie Nachwuchs planen.
Sie können die seltene Krankheit dann zeitnah identifizieren und dafür Sorge tragen, dass ihr Kind richtig behandelt wird. Da die Krankheit sehr selten ist, kann es andernfalls sehr lange dauern, bis sie korrekt diagnostiziert wird, was zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen beim betroffenen Kind führen kann.
Quellen
- Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (Hrsg.): Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie.
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- Höger, P. H.: Kinderdermatologie.
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- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
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- Biesalski, H.-K., Bischoff, S. C., Pirlich, M., Weimann, A. (Hrsg.): Ernährungsmedizin.
ISBN: 9783132445956