Klippel-Feil-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Beim Klippel-Feil-Syndrom handelt es sich um eine seltene Fehlbildung. In erster Linie ist die Halswirbelsäule von der Erkrankung betroffen.
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Was ist das Klippel-Feil-Syndrom?
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In der Medizin wird das Klippel-Feil-Syndrom auch als kongenitale Halswirbelsynostose bezeichnet. Gemeint ist damit eine angeborene, selten auftretende Fehlbildung der Halswirbelsäule, die mit weiteren Fehlbildungen einhergehen kann.
Benannt wurde das Klippel-Feil-Syndrom nach den französischen Neurologen Maurice Klippel und Andre Feil. Die beiden Mediziner beschrieben die fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule erstmals im Jahr 1912. Nicht selten wurde ein Zusammenhang zwischen dem Syndrom und einem kurzen Hals, eingeschränkter Nackenbeweglichkeit sowie einem tiefen Nackenhaaransatz gesehen. Allerdings litten lediglich 34 bis 74 Prozent aller Patienten unter diesen Erscheinungen.
Im Rahmen des Klippel-Feil-Syndroms verschmelzen mindestens zwei Halswirbel miteinander. Ebenso können mehrere Abschnitte der gesamten Halswirbelsäule betroffen sein. Die Häufigkeit des Syndroms liegt bei 1:50000, womit es zu den seltenen Erkrankungen gezählt wird.
Ursachen
Ein typisches Merkmal des Klippel-Feil-Syndroms bildet die Verschmelzung von mehreren Wirbelkörpern in der Halsregion. Durch die Wirbelverwachsung zeigt sich oftmals ein tiefer Haaransatz. Außerdem kann es zu einem kurzen, schiefen Hals, einer Fehlstellung des Kopfes sowie einem steifen Nacken kommen. Nicht selten verfügen die Patienten jedoch über einen guten Bewegungsspielraum. Je nachdem, wie stark die knöchernen Verwachsungen ausgeprägt sind, leiden die Betroffenen unter Beschwerden, von denen in erster Linie die Beweglichkeit der Halswirbelsäule betroffen ist.
Andere Gelenke gleichen die fehlende Beweglichkeit jedoch teilweise wieder aus, was mitunter zu einer Überbeweglichkeit führt. Da es den überbeweglichen Wirbelsäulenabschnitten an Stabilität mangelt, sind eine Spondylarthrose, Instabilität an den Wirbelsäulengelenken oder Rückenmarksverletzungen im Bereich des Möglichen.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Zu den typischen Symptomen des Klippel-Feil-Syndroms zählen Nackenschmerzen, Kopfschmerzen, Migräne, Nervenschmerzen und Bewegungseinschränkungen. Grund dafür sind die anormalen Wirbelverformungen. Diese bewirken eine mechanische Reizung der austretenden Nervenwurzeln. Ebenso kann es aufgrund von angeborenen Rückenmarkskanalverengungen zu einer Myelopathie kommen.
Die Beschwerden bei einem Klippel-Feil-Syndrom fallen jedoch meist individuell unterschiedlich aus. Häufig kommen weitere Fehlbildungen hinzu, darunter Anomalien der Rippen, ein Hochstand des Schulterblattes (Sprengelsche Deformität), Störungen der Fingerentwicklung, eine tief liegende verkrümmte Wirbelsäule wie eine Skoliose oder Kyphose, Zahnanlagestörungen, ein offener Rücken (Spina bifida) sowie eine Gaumenspalte.
Bei manchen Betroffenen bildet sich sogar ein Buckel, bei dem es auch zu einer seitlichen Verkrümmung kommen kann. Weiterhin sind Lähmungen der Augenmuskeln (Duane Syndrom), Taubheit sowie Missbildungen im Harntrakt oder am Herzen denkbar. Bei zahlreichen Patienten zeigen sich die Beschwerden erst im Erwachsenenalter.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Festgestellt wird ein Klippel-Feil-Syndrom zumeist bei erwachsenen Menschen. Die Diagnose erfolgt durch eine klinische Untersuchung. Außerdem wird die Halswirbelsäule im Rahmen einer Röntgenuntersuchung optisch dargestellt. Durch die Bildgebung in zwei Ebenen kann der untersuchende Arzt die Ausprägung und die genaue Position des Syndroms ermitteln. Eine ergänzende Untersuchungsmöglichkeit bilden eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT).
Letztere gilt in erster Linie bei Kleinkindern als empfehlenswert, weil bei dieser Methode keine Strahlenbelastung entsteht. Außerdem lassen sich mit dem Verfahren Rückenmarkschädigungen feststellen. Weil Fehlbildungen von Nieren, Herz und Gehör beim Klippel-Feil-Syndrom gehäuft vorkommen, gehören eine Ultraschalluntersuchung der Nieren, eine Untersuchung des Herzens und ein Hörtest zur Erstabklärung dazu. Bei der Diagnostik des Klippel-Feil-Syndrom ist es zudem wichtig, eine Differentialdiagnose vorzunehmen. So können auch andere Fehlbildungen an der Halswirbelsäule für die Beschwerden verantwortlich sein.
Der Verlauf des Klippel-Feil-Syndroms fällt meist überaus unterschiedlich aus. Das Ausmaß der Beschwerden richtet sich nach dem Verwachsen der Wirbel. Auch mögliche Folgeschäden sind von Bedeutung. Eine Heilung der langsam voranschreitenden Erkrankung ist nicht möglich. Je älter der Patient wird, desto mehr verstärken sich die Beschwerden an der Wirbelsäule. Die Prognose der Lebenserwartung ist jedoch grundsätzlich gut.
Komplikationen
Weiterhin machen sich Bewegungseinschränkungen bemerkbar, sodass der Patient möglicherweise auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen ist. Auch die Rippen können von Anomalien betroffen sein und der Patient leidet nicht selten an einer Gaumenspalte. Dadurch wird die Lebensqualität deutlich verringert. Bei einem Teil der Betroffenen bestehen zusätzlich eine Schwerhörigkeit und Fehlbildungen am Herzen.
Ausgeprägte Herzfehler können die Lebenserwartung beeinträchtigen; bei den meisten Betroffenen ist sie jedoch normal. Die geistige Entwicklung des Patienten bleibt vom Klippel-Feil-Syndrom in der Regel unbeeinflusst, sodass in diesem Bereich keine Einschränkungen zu erwarten sind. In der Regel ist keine kausale Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms möglich. Die Beschwerden können mit Hilfe verschiedener Therapien allerdings eingeschränkt werden. Weiterhin ist in vielen Fällen eine psychologische Behandlung des Patienten und seiner Eltern notwendig.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Wenn typische Symptome des Klippel-Feil-Syndroms bemerkt werden, ist eine Abklärung durch den Hausarzt oder einen Orthopäden angezeigt. Sollten sich Beschwerden wie Kopf-, Nacken- und Nervenschmerzen oder Migräne einstellen, ist in jedem Fall ärztlicher Rat gefragt. Dies gilt auch bei Symptomen der Gehörgänge oder des Harntraktes. So müssen Missbildungen im Harntrakt, Taubheit und Hörbeschwerden in jedem Fall abgeklärt werden. Sollte sich ein sichtbarer Buckel oder eine andere Fehlstellung bilden, ist ebenfalls ärztlicher Rat gefragt. Menschen, die an einer anderen Gelenkerkrankung leiden, informieren am besten den zuständigen Mediziner.
Idealerweise wird das Klippel-Feil-Syndrom frühzeitig diagnostiziert und umgehend behandelt, denn nur so können ernste Komplikationen ausgeschlossen werden. Mit Ruheschmerzen, Fehlbildungen und seelischen Beschwerden muss zu einem Fachmann gegangen werden. Der Hausarzt ist der erste Ansprechpartner und wird je nach Art und Ausprägung der Symptome weitere Fachärzte hinzuziehen und den Patienten bei Bedarf an einen Therapeuten verweisen. Die operative Behandlung der Fehlbildungen findet im Krankenhaus statt. Treten nach einem Sturz oder einem Schlag auf Kopf oder Nacken plötzlich Lähmungen, Taubheitsgefühle oder eine Schwäche in Armen oder Beinen auf, besteht der Verdacht auf eine Schädigung des Rückenmarks: Dann muss sofort über die 112 der Rettungsdienst gerufen und der Hals bis zu dessen Eintreffen ruhig gehalten werden.
Behandlung & Therapie
Eine Therapie der Ursache des Klippel-Feil-Syndroms ist nicht möglich. Aus diesem Grund erfolgt eine symptomatische Behandlung. Zu diesem Zweck werden eine Physiotherapie sowie eine manuelle Therapie vorgenommen, durch die die Haltemuskulatur von Wirbelsäule und Hals verbessert wird. Dadurch können wiederum die Beschwerden gelindert werden. Die krankengymnastischen Übungen kommen besonders bei Verformungen der Wirbelsäule zur Anwendung. Dabei handelt es sich um Maßnahmen zur Stärkung der Muskeln sowie zur Verbesserung der Haltung.
Im Falle von starken Schmerzen ist auch das Verabreichen von spinalen Injektionen möglich. Liegt eine erhebliche Instabilität der Wirbelgelenke vor, kann auch ein operativer Eingriff sinnvoll sein. Liegt in einem Wirbelsegment eine starke Überbeweglichkeit vor, wird empfohlen, die Tätigkeiten des Alltags einzuschränken und ruckartige, belastende Bewegungen zu vermeiden, damit es nicht zu Beeinträchtigungen des Rückenmarks kommt. Aus demselben Grund sollten Kontaktsportarten wie Fußball, Judo oder Reiten sowie ruckartige manuelle Manipulationen an der Halswirbelsäule unterbleiben.
Handelt es sich lediglich um eine geringe Fehlbildung, braucht zumeist gar keine Therapie zu erfolgen. So können die betroffenen Kinder ein relativ normales Leben führen. Zeigen sich die Beschwerden im Erwachsenenalter, genügt meist eine konservative Behandlung. Die Gefahr von Komplikationen besteht in erster Linie bei begleitenden Fehlbildungen, die nicht erkannt werden.
Aussicht & Prognose
Nach der Diagnose Klippel-Feil-Syndrom muss je nach Art und Ausprägung des Leidens eine individuelle Therapie erarbeitet werden. Hierfür setzt sich der Patient am besten mit einem Facharzt und einem Therapeuten in Verbindung. Die Prognose ist generell gut, sofern das Leiden frühzeitig erkannt und behandelt wird. Die Wirbelsäulen-Verformung wird durch Übungen aus dem Bereich der Krankengymnastik behandelt. Durch konsequentes Training kann die Haltung verbessert und die Muskeln gestärkt werden. Nach einer Einführung durch den Fachmann kann der Patient diese Übungen selbst Zuhause durchführen und dadurch die Aussichten auf eine Genesung verbessern. Ebenso helfen sportliche Betätigung in Form von Schwimmen, Walken oder Wassergymnastik.
Ergänzend werden teilweise Mittel aus der Homöopathie eingesetzt; ein Wirksamkeitsnachweis liegt dafür nicht vor. Bei geringen Fehlbildungen ist manchmal keine Therapie vonnöten. Das Leiden schreitet dann nicht fort und schränkt die Lebensqualität nicht stark ein. Der Erkrankte muss dann lediglich die vorgeschlagenen Übungen durchführen und den Krankheitsverlauf von einem Facharzt überwachen lassen. Eine ärztliche Begleitbehandlung ist in jedem Fall nötig.
Sollten unvorhergesehene Komplikationen auftreten, wird am besten der ärztliche Notdienst alarmiert. Beim Klippel-Feil-Syndrom kann es zu Stürzen und Muskelkrämpfen kommen, die ärztlich zu behandeln sind. Hilfsmittel wie Krücken und Haltegriffe im Haushalt senken das Gefahrenpotenzial und verbessern dadurch die Prognose.
Vorbeugung
Dem Klippel-Feil-Syndrom wirksam vorzubeugen, ist leider nicht möglich. So handelt es sich bei dem Syndrom um eine Krankheit, die genetisch bedingt ist. Durch das Ausüben von krankengymnastischen Maßnahmen lassen sich die Beschwerden jedoch positiv beeinflussen.
Nachsorge
Dem Betroffenen stehen beim Klippel-Feil-Syndrom in den meisten Fällen keine besonderen oder direkten Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung, sodass bei dieser Krankheit in erster Linie ein Besuch bei einem Arzt notwendig ist. Nur durch eine frühe Diagnose können weitere Komplikationen und Beschwerden verhindert werden, sodass der Betroffene idealerweise schon bei den ersten Anzeichen der Krankheit einen Arzt aufsuchen sollte.
In den meisten Fällen ist der Patient beim Klippel-Feil-Syndrom auf eine Krankengymnastik oder auch auf eine Physiotherapie angewiesen. Dadurch können viele der Beschwerden gelindert werden. Ebenfalls kann der Betroffene dabei die Übungen auch im eigenen Zuhause wiederholen und dadurch eventuell die Behandlung beschleunigen. Es ist auch auf eine richtige Haltung des Rückens zu achten, damit die Beschwerden nicht verstärkt werden.
Ebenso sollte beim Klippel-Feil-Syndrom ein Übergewicht vermieden werden, da sich dieses negativ auf die Beschwerden auswirken kann. Der Betroffene sollte einem gesunden Lebensstil mit einer gesunden Ernährung folgen. Bei Kindern sollten die Eltern den Stil und die Haltung des Rückens kontrollieren. In der Regel sind beim Klippel-Feil-Syndrom keine weiteren Maßnahmen der Nachsorge notwendig. Auch die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch diese Krankheit meist nicht verringert.
Das können Sie selbst tun
Wurde ein Klippel-Feil-Syndrom festgestellt, müssen die Behandlungsschritte gemeinsam mit einem Facharzt und einem Therapeuten erarbeitet werden. Zur Therapie der Wirbelsäulen-Verformung gehören Übungen zur Muskelstärkung und zur Verbesserung der Haltung.
Neben einer Physiotherapie, die meist routinemäßig eingeleitet wird, können die Betroffenen viele Übungen zuhause durchführen. Regelmäßige Bewegung, vor allem sanfte Sportarten wie Schwimmen oder Walken, lindern die Beschwerden und fördern die Beweglichkeit von Hals und Wirbelsäule. Begleitend zu den verordneten Schmerzmitteln können leichte Arzneimittel aus der Natur oder der Homöopathie eingesetzt werden, sofern der Arzt dies erlaubt. Liegen nur geringe Fehlbildungen vor, ist manchmal gar keine Therapie erforderlich. Das betroffene Kind muss dann nur einen gesunden, sportlichen Lebensstil pflegen, um ein Fortschreiten der Haltungsschäden zu verhindern. Treten die Beschwerden erst im Erwachsenenalter auf, sind krankengymnastische Maßnahmen angezeigt.
Die wichtigste Maßnahme, die Betroffene selbst ergreifen können, ist eine regelmäßige Kontrolle durch einen Facharzt. Sollten sich ernste Komplikationen einstellen, ist medizinischer Rat gefragt. Das Klippel-Feil-Syndrom kann generell gut behandelt werden, sofern der Betroffene „Arbeit“ investiert und sich um eine gute Haltung und einen kräftigen Körper bemüht.
Quellen
- Börm, W., Meyer, F., Bullmann, V., Knop, C. (Hrsg.): Wirbelsäule interdisziplinär.
ISBN: 9783794530922
- Niethard, F. U., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Duale Reihe Orthopädie und Unfallchirurgie.
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- Hefti, F.: Kinderorthopädie in der Praxis.
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- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871