Leschke-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Leschke-Syndrom ist eine Erberkrankung, die offenbar einer milden Form der Neurofibromatose Typ 1 entspricht. Leicht ausgeprägte, gutartige Tumore der Haut prägen neben organischen Missbildungen und Adipositas das klinische Bild. Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und richtet sich damit nach den Symptomen im Einzelfall.

Was ist das Leschke-Syndrom?

Bislang sind nur wenige Fälle des Leschke-Syndroms bekannt. Vermutlich liegt der Erkrankung eine genetische Ursache mit hereditärer Basis zugrunde. Für die Vererbung wird ein autosomal-dominanter Erbgang angenommen.
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Neurokutane Syndrome sind hereditäre Krankheiten, die neuroektodermale und mesenchymale Dysplasien beinhalten. Das Leschke-Syndrom fällt in diese Erkrankungsgruppe und entspricht einer angeborenen Krankheit mit den Leitsymptomen Café-au-lait-Flecken und multiple Missbildungen in den Organen. Zusätzlich liegt oft ein Mangel an bestimmten Hormonen vor.

Die Erkrankung ist nach Erich Friedrich Wilhelm Leschke benannt. Der deutsche Internist beschrieb die Krankheit im 20. Jahrhundert erstmals. Synonyme Begriffe sind die kongenitale Pigmentdystrophie und die Dystrophia pigmentosa. Einige Quellen bezeichnen die Erkrankung als abortive Form einer Neurofibromatose generalisata und nennen als kutane Manifestation vor allem die makulösen Pigmentierungen.

Ursachen

Das NF-1-Gen übernimmt in der DNA die Kodierung für Neurofibromin. Dabei handelt es sich um ein Protein, das das Signaltransduktionsprotein RAS reguliert. Durch den Gendefekt kommt es zu einem Mangel an Regulation. Die zunehmende Aktivierung des RAS fördert die Entstehung verschiedener Neoplasien. Dieser Zusammenhang liegt auch der Neurofibromatose Typ 1 zugrunde. Aus diesem Grund ist beim Leschke-Syndrom zuweilen auch von einer milden Form der Neurofibromatose Typ 1 die Rede, die ohne signifikante Tumore der Haut auftritt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des Leschke-Syndroms zeigen als Kinder multiple und unterschiedlich ausgeprägte Café-au-lait-Flecken auf der Haut, die unregelmäßig begrenzt sind. Erst in späteren Jahren gesellen sich weitere Symptome zu den Hautauffälligkeiten. Viele Betroffene berichten später zum Beispiel von Abgeschlagenheit oder regelmäßigen Hyperglykämieattacken. In einigen Fällen treten geistige und körperliche Entwicklungsstörungen auf.

Typischerweise liegen von Geburt an zusätzliche Organmissbildungen vor. Auch genitale Dystrophien oder eine Insuffizienz der Nebennieren können symptomatisch sein. Die Nebenniereninsuffizienz resultiert in einen hormonellen Mangel, der sich wiederum auf verschiedene Organe und außerdem die Stimmung der Patienten auswirken kann.

In vielen Fällen entwickeln die Betroffenen im Laufe ihres Lebens außerdem eine Adipositas, die sich klinisch in zahlreichen Begleitsymptomen manifestiert. Die Skelettveränderungen der Neurofibromatose Typ I treten beim Leschke-Syndrom in der Regel nicht auf. Auch Veränderungen im Zentralnervensystem werden nicht zwingend beobachtet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Leschke-Syndroms stellt den Arzt vor eine Herausforderung. In den meisten Fällen wird die Erkrankung nicht unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert, weil so gut wie keine Symptome vorliegen. Erst in der Kindheit zeigen sich die ersten Flecken und die Symptome der Organmissbildungen, die sich in der Bildgebung deutlich manifestieren.

Die Diagnose kann daraufhin mittels molekulargenetischer Analyse erfolgen. Um bösartige Tumore auf der Haut auszuschließen, wird zuvor gelegentlich eine Biopsie entnommen. Im Falle des Leschke-Syndroms fällt die Biopsie negativ aus. Die Prognose für Patienten mit Leschke-Syndrom gilt als günstig.

Komplikationen

Die Lebensqualität wird durch das Leschke-Syndrom deutlich verringert. Auch die Entwicklung der inneren Organe des Patienten ist gestört, sodass es zu verschiedenen Folgeschäden im Erwachsenenalter kommen kann, die den Alltag erschweren können. In der Regel ist auch die geistige Entwicklung der Betroffenen durch das Leschke-Syndrom verzögert, sodass die Patienten auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen sind.

Weiterhin kommt es ohne Behandlung zu einer Niereninsuffizienz, die unbehandelt zum Tode führen kann. Die Betroffenen leiden nicht selten an einer Fettleibigkeit und können dabei auch Lähmungen aufweisen. Eine kausale Behandlung des Leschke-Syndroms ist nicht möglich. Die einzelnen Beschwerden können teilweise eingeschränkt werden. Dabei kommt es allerdings nicht zu einem vollständig positiven Krankheitsverlauf.

Möglicherweise wird aufgrund des Leschke-Syndroms die Lebenserwartung des Betroffenen eingeschränkt. Auch die Eltern und die Angehörigen sind nicht selten vom Leschke-Syndrom von psychischen Störungen oder Depressionen betroffen und benötigen eine entsprechende Behandlung.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Anzeichen des Leschke-Syndroms bemerkt werden, sollte sofort der Kinderarzt informiert werden. Die typischen Hautveränderungen sind eindeutige Warnzeichen, die abgeklärt werden müssen. Sollten sich außerdem körperliche und geistige Entwicklungsstörungen einstellen, muss mit den Beschwerden umgehend ein Arzt konsultiert werden. Da beim Leschke-Syndrom fast immer Organmissbildungen vorliegen, muss die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert werden, um ernste Komplikationen oder sogar den Tod des Kindes zu vermeiden. Sollte das Kind stark gereizt sein oder sich auf andere Art ungewöhnlich verhalten, wird am besten ein Therapeut eingeschaltet.

Auch für die Angehörigen kann eine entsprechende Behandlung sinnvoll sein, da das Leschke-Syndrom eine erhebliche Belastung für alle Beteiligten darstellt. Die Organstörungen machen eine andauernde Überwachung durch einen Facharzt notwendig. Betroffene Personen sollten deshalb immer Rücksprache mit dem Hausarzt halten und bei ungewöhnlichen Krankheitszeichen ein Krankenhaus aufsuchen. Weitere Ansprechpartner sind Internisten, Dermatologen, Nephrologen und Fachärzte für hormonelle Erkrankungen. Die Erstdiagnose kann in einer Fachklinik für Erbkrankheiten gestellt werden.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie steht Patienten des Leschke-Syndroms nicht zur Verfügung. Die Symptome lassen sich ausschließlich symptomatisch behandeln. Damit hängt die genaue Therapie von den Symptomen im Einzelfall ab. In aller Regel müssen die Manifestationen auf der Haut nicht weiter behandelt werden, da es sich um gutartige Veränderungen handelt. Falls sich die Patienten von den Hautflecken gestört fühlen, wird ihnen zur kosmetischen Abdeckung geraten.

Wenn sie das nicht befriedigt, kann unter Umständen eine Exzision erfolgen. Eine solche Exzision macht allerdings nur bei wirklich großen, signifikanten Manifestationen Sinn. Die Adipositas der Betroffenen bedarf anders als die Hautflecken sehr wohl einer Behandlung. Zum Basisprogramm gegen Adipositas zählen die Ernährungstherapie, die Bewegungstherapie und die Verhaltenstherapie. Diätische Maßnahmen werden so mit einer Erhöhung des Energieverbrauchs und einem Training der Selbstkontrolle vereint.

Die Therapie der Nebenniereninsuffizienz orientiert sich wiederum an den hormonellen Ausfällen im Einzelfall. Cortisolmangel wird durch eine Hormonersatztherapie behandelt. Ein Mangel an Aldosteron wird durch die Gabe von Fludrocortison ausgeglichen. DHEA-Mangel wird nicht zwingend ausgeglichen, da keine offiziell zugelassenen Präparate zur Verfügung stehen. Alle Männer werden außerdem mit Testosteron behandelt. Frauen erhalten unter Umständen eine besondere Art der Pille, die die fehlenden Hormone enthält.

Schwieriger als die Behebung der Nebenniereninsuffizienz stellt sich die Behandlung der Organmissbildungen heraus. In den meisten Fällen lassen sich diese Missbildungen ausschließlich operativ behandeln. Auch eine Transplantation des betroffenen Organs kann unter Umständen erforderlich sein. Falls körperliche Entwicklungsstörungen eintreten, kann eine physiotherapeutische Behandlung zielführend sein. Bei geistigen Entwicklungsstörungen kommt eine Frühförderung der Betroffenen infrage. Die symptomatischen Behandlungsmöglichkeiten sind dementsprechend weitläufig.

Aussicht & Prognose

Die Prognose des Leschke-Syndroms ist ungünstig. Es handelt sich um eine Erkrankung, die bislang nicht geheilt werden kann. Aus rechtlichen Gründen dürfen Ärzte und Mediziner die Genetik des menschlichen Organismus nicht verändern. Daher wird eine symptomatische Therapie eingeleitet, die für den Betroffenen lebenslang stattfinden muss.

Da die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit dieser Erkrankung verkürzt ist, sollte eine medizinische Hilfe in Anspruch genommen werden. Unbehandelt kann das Syndrom zu einer Niereninsuffizienz führen und damit das vorzeitige Ableben des Betroffenen auslösen. Zudem sind Störungen der Organtätigkeit möglich, die ebenfalls in schweren Fällen zu einem Ausfall der Funktionstätigkeit führen können.

Die Erkrankung hat aufgrund der Widrigkeiten ein erhöhtes Risiko für Folgestörungen. Aufgrund der emotionalen Belastungen kann es zudem zu einer Entwicklung einer psychischen Störung kommen. Zur Verbesserung der Lebensqualität werden verschiedene Behandlungsansätze gleichzeitig durchgeführt. Da es zu einer geistigen sowie körperlichen Entwicklungsstörung kommt, sollte bereits frühzeitig mit den entsprechenden Therapien begonnen werden.

Parallel muss die Entwicklung der Organtätigkeit überwacht werden, damit Unregelmäßigkeiten schnellstmöglich dokumentiert werden können. Die Prognose verbessert sich, wenn auch außerhalb der angebotenen Therapien selbstständig Übungen und Trainingseinheiten zur Verbesserung der Mobilität durchgeführt werden. Zur Unterstützung der kognitiven Leistungen kann ebenfalls durch die Angehörigen eine Förderung geleistet werden.

Vorbeugung

Bislang stehen für das Leschke-Syndrom keine Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung. Die definitiven Ursachen für den Komplex aus Symptomen sind nicht abschließend geklärt. Wenn allerdings tatsächlich genetische und hereditäre Mutationen die Ursache des Syndroms sind, lässt sich dem Symptomkomplex allenfalls durch genetische Beratung in der Schwangerschaft vorbeugen. Neumutationen sind aber auch dann noch denkbar, wenn in einer Familie keine genetische Disposition für die Erkrankung vorliegt.

Nachsorge

Die Nachsorge gestaltet sich bei Erbkrankheiten in der Regel sehr schwierig. Genetische Defekte oder Mutationen können so gravierende Folgen haben, die schwere Behinderungen auslösen können. Mitunter haben die Betroffenen damit ein Leben lang zu kämpfen.

Daher konzentriert sich die Nachsorge in erster Linie darauf, den Alltag der Betroffenen zu erleichtern. Dies erfolgt zum einen anhand physiotherapeutischer oder psychotherapeutischer Maßnahmen. Inwieweit Behandlungserfolge erzielt werden können, hängt dabei vom Schweregrad der Erkrankung ab.

Verallgemeinernde Aussagen über die Art der Nachsorge sind nur insoweit zulässig, als dass man den betroffenen Patienten das Leben nach Möglichkeit erleichtert. Die Lebensqualität und die Lebensdauer können trotzdem erheblich eingeschränkt sein. Bei vielen Erbkrankheiten entlasten Operationen nur wenig. Gegebenenfalls wird eine postoperative Nachsorge nötig.

Begleitend dazu kann eine psychotherapeutische Betreuung sinnvoll sein, wenn es aufgrund der andauernden Belastung zu Depressionen, Minderwertigkeitsgefühlen oder anderen psychischen Störungen kommt.

Das können Sie selbst tun

Beim Leschke-Syndrom sind die Möglichkeiten der Selbsthilfe relativ stark eingeschränkt. Die Patienten sind dabei auf eine symptomatische Behandlung angewiesen, da das Syndrom nicht kausal behandelt werden kann.

Da es durch das Syndrom zu starkem Übergewicht kommen kann, sind die Patienten auf einen strikten Ernährungsplan angewiesen, welcher in Absprache mit dem behandelnden Arzt oder einem Ernährungsberater ausgearbeitet und kontrolliert werden muss. Bewegungstherapie hilft ebenso dem Übergewicht entgegenzutreten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. In der Regel können die Übungen aus der Therapie auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden. Dies gilt ebenso für Aspekte einer Verhaltenstherapie, bei welcher vor allem Eltern und Angehörige den Patienten fördern und unterstützen müssen.

Da das Leschke-Syndrom häufig zu einer Niereninsuffizienz führt, sollten die Patienten sich regelmäßigen Untersuchungen unterziehen, um derartige Komplikationen auszuschließen. Auch der Kontakt mit anderen Betroffenen kann sehr hilfreich sein und zu einem Informationsaustausch führen, wodurch der Alltag eventuell erleichtert werden kann. Im Falle von psychischen Beschwerden müssen Angehörige den Patienten unterstützen, wobei auch Gespräche mit engen Freunden sich positiv auf den Zustand des Patienten auswirken können.

Quellen

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