Morbus Günther

Morbus Günther ist eine autosomal-rezessiv vererbte Genmutation des Chromosoms zehn. Die Erkrankung stört die Enzymaktivität und die Biosynthese von Häm zum roten Blutfarbstoff. Anämien und Lichtempfindlichkeit gehören zu den wichtigsten Symptomen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Günther?

In späteren Lebensabschnitten stellt sich auf der Haut und der Bindehaut manchmal eine Hyper- oder auch Hypopigmentierung ein. Genauso symptomatisch für die Erkrankung ist roter oder rosafarbener Urin.
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Unter dem Morbus Günther versteht der Mediziner eine seltene Erbkrankheit. Die Erkrankung ist auch als kongenitale erythropoetische Porphyrie bekannt. Sie stört die Biosynthese des eisenhaltigen Farbstoffes in den roten Blutkörperchen. Dieser Farbstoff ist auch als Häm bekannt. Zusammen mit den Globinen bildet Häm im gesunden Menschen das Hämoglobin. Rote Blutkörperchen enthalten Hämoglobin zum Sauerstofftransport.

Zu unterscheiden ist die Erkrankungen von der Porphyrie und der Transfusionsreaktion. Beide können ähnliche Symptome hervorrufen und sind daher wichtig für die Differentialdiagnose. Teilweise werden als Morbus-Günther auch Erkrankungen in Folge von uranhaltiger Munition bezeichnet. Das ist fachlich allerdings nicht korrekt und steht mit dem echten Morbus Günther in keinem Zusammenhang. Ebenso wenig besteht ein Zusammenhang zwischen dem Morbus Günther und der Xeroderma pigmentosum. Diese Erkrankung ruft ähnliche Symptome hervor. Die Ursache ist in diesem Fall aber eine genetische Regenerationsstörung der Hautzellen.

Ursachen

Die Ursache für Morbus Günther ist ein Gendefekt. In der Regel handelt es sich um einen Defekt des Chromosom zehn. Dieses Chromosom codiert ein Enzym des Porphyrin-Stoffwechsels. Das Enzym nennt sich auch Uroporphyrinogen-III-Synthase und ist beim gesunden Menschen in allen Gewebetypen zu finden. Bei der Biosynthese von Häm und Globin benötigt der Körper neben insgesamt sieben weiteren Enzymen auch diese Uroporphyrinogen-III-Synthase.

In den meisten Fällen wird Morbus Günther über den autosomal-rezessiven Erbgang vererbt. Beide Partner müssen dazu das defekte Gen tragen. Das Vorhandensein des Gendefekts macht aber nicht gleich den tatsächlichen Ausbruch der Erkrankung. So können zwei Partner mit dem Defekt eventuell auch ein Kind ohne den Defekt zeugen. Für dieses Szenario besteht dieselbe Wahrscheinlichkeit wie für die Zeugung eines erkrankten Kindes. Das Risiko für Kinder mit dem unausgebrochenen Gendefekt ist allerdings doppelt so hoch.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Symptome des Morbus Günther manifestieren sich in der Regel im frühen Kindesalter. Meist zeigen sich zuerst dermale Symptome. Die Haut der Patienten ist generell lichtempfindlicher als die gesunder Menschen. Diese Lichtunverträglichkeit steht mit der Anhäufung der Häm-Vorstufe Uroporphyrinogen I in Zusammenhang. Zu dieser Anhäufung führt die Unfähigkeit zur weiterverarbeitenden Häm-Synthese.

Auf der Haut von Patienten des Morbus Günther zeigen sich in Folge dessen gerne Rötungen und Bläschen. Diese Erscheinungen gehen teilweise auch in Geschwüre über. In späteren Lebensabschnitten stellt sich auf der Haut und der Bindehaut manchmal eine Hyper- oder auch Hypopigmentierung ein. Genauso symptomatisch für die Erkrankung ist roter oder rosafarbener Urin. Die Zähne der Patienten sind oft bräunlich oder rötlich-braun und fluoreszieren unter UV-Licht langer Wellen.

Eine Milzvergrößerung, hämolytische Anämie und Hautkrebs sind mögliche Spätfolgen der Erkrankung. Manchmal weisen die Patienten abgesehen von den genannten Symptomen eine Unverträglichkeit gegenüber Knoblauch auf. Aus diesem Grund vermutet man den anämischen Morbus Günther heute als Ursprung des Vampir-Mythos.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Einen ersten Hinweis auf Morbus Günther erhält der Arzt über rötlich oder bräunlich verfärbten Urin. Meist lässt sich diese Verfärbung bereits kurz nach der Geburt beobachten. Speziell für Neugeborene mit Gelbsucht kann eine frühe Diagnose entscheidend sein. Neugeborenengelbsucht wird oft mit Lichttherapien behandelt. Neugeborene mit Morbus Günther würden sich in einer solchen Lichttherapie aber schwere Verbrennungen zuziehen.

Da sogar defekttragende Eltern in den meisten Fällen nicht erkrankt sind, spielt die Familiengeschichte für die Diagnose der Erkrankung eine untergeordnete Rolle. Der Nachweis von Uroporphyrinogen I im Urin kann über HPLC erbracht werden und gilt als diagnosesichernd. Die Prognose für den Morbus Günther gilt als ungünstig, da bislang nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen.

Komplikationen

In den meisten Fällen treten die Beschwerden des Morbus Günther schon im sehr jungen Alter auf. Die Kinder leiden dabei in erster Linie an einer Lichtunverträglichkeit und können damit auch an Sehbeschwerden oder an einer vollständigen Erblindung erkranken. Auf der Haut der Patienten zeigen sich Bläschen und Rötungen, die die Ästhetik der Betroffenen stark einschränken können. Dabei können vor allem Kinder an Hänseleien und Mobbing leiden, was psychische Erkrankungen nach sich ziehen kann.

Weiterhin sind auch die Zähne des Morbus Günther betroffen, sodass es zu einer Braunfärbung der Zähne kommt. Ebenso steigt das Risiko für die Erkrankung des Patienten an Hautkrebs, sodass die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen beim Arzt angewiesen sind. Die Lebensqualität des Patienten wird durch den Morbus Günther deutlich verringert und eingeschränkt.

Eine kausale Behandlung des Morbus Günther ist nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf verschiedene Therapien angewiesen und müssen ihre Haut vor Verbrennungen schützen. Besondere Komplikationen treten dabei in den meisten Fällen nicht auf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Veränderungen oder Auffälligkeiten des Hautbildes sind ärztlich untersuchen und behandeln zu lassen. Kommt es bereits bei Kindern zu Unregelmäßigkeiten und Besonderheiten der Haut, sollte ein Kinderarzt aufgesucht werden. Eine starke Empfindlichkeit gegenüber Lichteinflüssen gilt als Warnhinweis des Organismus und ist abklären zu lassen. Die Bildung von Bläschen, Rötungen der Haut oder Schmerzen sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung. Ein Arzt ist zu konsultieren, sobald die Beschwerden über eine längere Zeit anhalten oder an Intensität zunehmen. Bei Schwellungen oder Geschwüren am Organismus besteht Handlungsbedarf.

Sie sind besonders besorgniserregend, wenn sie innerhalb kurzer Zeit an Umfang zunehmen oder sich am Körper ausbreiten. Verfärbungen des Urins oder der Zähne weisen ebenfalls auf eine Störung hin. Sobald der Urin wiederholt rosa ist und nicht aufgrund einer körperlichen Überanstrengung ausgelöst wurde, wird ärztliche Hilfe benötigt. Leicht bräunliche Zähne gelten ebenfalls als unnatürlich und sollten daher einem Arzt vorgestellt werden.

Bei einem allgemeinen Krankheitsgefühl, einer inneren Unruhe oder diffusen Veränderungen im Organismus ist ein Arztbesuch anzuraten. Treten zu den körperlichen Symptomen zusätzlich emotionale oder seelische Unstimmigkeiten auf, wird ein Arzt benötigt. Bei Stimmungsschwankungen, Verhaltensauffälligkeiten sowie einem Rückzug aus dem sozialen Leben ist ein Arztbesuch anzuraten. Kinder zeigen oftmals ein weinerliches Auftreten bei längeren Lichteinflüssen.

Behandlung & Therapie

Für die Behandlung von Morbus Günther stehen fast ausschließlich Allgemeinmaßnahmen zur Behandlung der Symptome zur Verfügung. Zu denen zählt vor allem der Schutz vor Sonneneinstrahlung. Dieser Schutz soll Verbrennungen vermeiden und das erhöhte Hautkrebsrisiko der Patienten senken. Operativ kommt eine allogene Stammzelltherapie als Behandlungsmaßnahme infrage. Dabei werden dem Patienten die Stammzellen eines anderen Menschen transplantiert.

Solcherlei Operation bergen allerdings hohe Risiken und führen zuweilen nicht zum erwünschten Erfolg. Das Immunsystem des Körpers initiiert wegen der als fremd erkannten Stammzellen oft heftige Abwehrreaktionen. Diese Reaktionen lassen sich durch Immunsuppressiva unterdrücken. Die medikamentöse Therapie mit Immunsuppressiva müssen Patienten des Morbus Günther ab der Stammzellentransplantation allerdings ein Leben lang aufrecht erhalten. Auch macht sie das dauerhaft anfälliger für Allgemeinerkrankungen.

Mittlerweile experimentiert die Medizin auch mit kausalen Operationsverfahren zur ursächlichen Therapie der Erkrankung. Erste Gentherapien am lebendigen Menschen sind heute im Rahmen von anderen Erkrankungen bereits geglückt. Allerdings sind in gentherapeutischen Versuchen in der Vergangenheit auch Todesfälle vorgekommen. Die Gentherapie ist gegenwärtig (Stand 2015) aber noch immer einer der Hauptbereiche aktueller Forschungen in der Medizin.

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Aussicht & Prognose

Morbus Günther bietet eine ungünstige Prognose. Die CEP ist eine schwere Erkrankung, die ein lebensbedrohliches Symptombild aufweist und bei einem Großteil der erkrankten Kinder zum Tod führt. Bislang existiert keine ursächliche Therapie. Durch die strikte Vermeidung von Sonnenlicht sowie die Einnahme von Medikamenten wie beta-Carotin kann eine Besserung der Symptome erzielt werden. Die Behandlung muss hierfür frühzeitig eingeleitet werden. Schwere Erkrankungen lassen sich in einigen Fällen mittels einer Stammzellentherapie behandeln.

Durch eine frühzeitige Diagnose kann die Prognose verbessert werden. Die Lebensqualität der erkrankten Kinder ist stark vermindert. Die Lebenserwartung ist ebenfalls eingeschränkt, da Anämien und Karzinome zwangsläufig Beschwerden hervorrufen und den Patienten erheblich einschränken.

Für die Angehörigen stellt die Erkrankung des Kindes eine erhebliche Belastung dar. Sie benötigen in der Regel therapeutische Unterstützung. Das betroffene Kind muss ebenfalls unterstützt werden, insbesondere bei schweren Verläufen, die körperlich und seelisch belastend sind. Das Wohlbefinden kann durch die Gabe von Schmerzmitteln und anderen Medikamenten verbessert werden. Die Prognose bei Morbus Günther stellt der zuständige Kinderarzt oder ein Facharzt für genetische Erkrankungen. Er wird hierzu das Symptombild, die Konstitution des Patienten und eine Reihe weiterer Faktoren miteinbeziehen.

Vorbeugung

Dem Morbus Günther lässt sich als autosomal-rezessiver Erbkrankheit nicht vorbeugen. Durch DNA-Sequenzanalysen können werdende Eltern oder Paare in der Familienplanung aber die Risiken für eine Erkrankung des Nachwuchses abschätzen lassen.

Nachsorge

Grundsätzlich gilt für Patienten, die an der seltenen Erbkrankheit Morbus Günther leiden, dass sie Sonnenlicht strikt vermeiden müssen. Der Aufenthalt im Freien ist am Tag und mit geeigneten Schutzmaßnahmen möglich. Normale Sonnenmilch ist zur Vorsorge ungeeignet, da diese Produkte zwar den UVA- und UVB-Anteil des Lichts ausfiltern, das blaue Licht aber passieren lassen.

Deshalb sind Betroffene auf Sonnenschutz auf mineralischer Basis und spezielle Schutzkleidung angewiesen, die den ganzen Körper bedeckt. Da das blutbildende System bei Morbus Günther nicht richtig arbeitet, ist eine monatliche Bluttransfusion erforderlich. Der Gendefekt geht mit Veränderungen an den Zähnen einher, weshalb regelmäßige Kontrollen und Behandlungen bei einem Zahnarzt empfehlenswert sind.

Mittlerweile erhalten einige Patienten mit Morbus Günther eine Knochenmarkstransplantation, um die Beschwerden zu behandeln. In diesem Fall ist lebenslange Einnahme von Medikamenten erforderlich, die das Immunsystem unterdrücken und eine Abstoßungsreaktion verhindern. Das erste Jahr nach der Transplantation ist besonders kritisch, denn das körpereigene Abwehrsystem benötigt diese Zeit, um sich zu regenerieren.

Daher sind die Patienten anfällig für Infektionen aller Art. Um das Risiko zu minimieren sollte der Kontakt zu Tieren, Pflanzen, Pflanzenerde oder Kompost vermieden werden. Auch große Menschenansammlungen sind kritisch. Weitere Verhaltenstipps gibt der behandelnde Arzt.

Das können Sie selbst tun

Wenn Morbus Günther diagnostiziert wurde, müssen die Betroffenen in erster Linie Sonneneinstrahlung meiden. Es empfiehlt sich, im Freien geeignete Schutzkleidung zu tragen. Das Gesicht und die Augen können durch spezielle Schutzmasken sowie eine geeignete Sonnenbrille geschützt werden.

Sollten dennoch Hautsymptome auftreten, muss der Arzt ein geeignetes Präparat verordnen. Gegebenenfalls können auch Mittel aus der alternativen Medizin sowie verschiedene Hausmittel angewendet werden. Dies empfiehlt sich insbesondere bei schweren Hautveränderungen, die mit Juckreiz, Blutungen und anderen Komplikationen verbunden sind. Sollten die defekten Zellen nicht frühzeitig behandelt werden, können sich Vernarbungen entwickeln. Da diese oftmals auch seelisch belastend sind, muss in jedem Fall eine Behandlung erfolgen. Wenn die permanenten Hautveränderungen die Psyche belasten, sollte man psychologischen Rat einholen.

Morbus Günther kann durch Selbsthilfe-Maßnahmen effektiv gelindert werden. Dennoch ist immer auch eine umfassende ärztliche Behandlung notwendig. Vor allem in den späteren Stadien der Erkrankung kann es zu schweren Stoffwechselstörungen kommen, die nicht selbstständig gelindert werden können und bisweilen Auswirkungen auf die Psyche und den gesamten Körper haben. Dann sollte gemeinsam mit dem Arzt ein geeignetes Behandlungskonzept erarbeitet werden. Die regelmäßige Einnahme der verordneten Medikamente ist für eine rasche Genesung essenziell.

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 12. Dezember 2019

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