Okulokutaner Albinismus Typ 2
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Der okulokutane Albinismus Typ 2 ist weltweit die am häufigsten vorkommende Variante des Albinismus, von dem Haut, Haare und Augen betroffen sind. Die phänotypische Erscheinungsform der Krankheit deckt einen weiten Bereich ab und reicht von kaum sichtbar bis zu vollständigem Albinismus. Ebenso unterschiedlich ausgeprägt sind die mit diesem Typ des Albinismus assoziierten Sehbehinderungen.
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Was ist der okulokutane Albinismus Typ 2?
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Das phänotypische Hauptsymptom, das alle Formen des okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA2) begleitet, ist die weitestgehend unpigmentierte Haut. Ein weiteres Merkmal ist die Haarfarbe, die in einigen Fällen blond oder sogar braun sein kann, was als brauner OCA bezeichnet wird. Dadurch, dass die Betroffenen auch blonde Haare aufweisen können, wird die Krankheit bei Bewohnern Skandinaviens häufig nicht erkannt.
Die Hautfarbe unterscheidet sich dort nämlich nicht von der besonders hellhäutiger Skandinavier, zumal auch die Iris der Augen eine braune bis blau-grüne Färbung annehmen kann. Die häufig mit OCA2 assoziierten Sehfehler bestehen in einer eingeschränkten Sehschärfe und in einer sehr starken Lichtempfindlichkeit. Der Verlust eines großen Teils der Pigmentierung wird auf ein fehlerhaft kodiertes Membranprotein der Melanosomen zurückgeführt.
Melanosomen sind – ähnlich wie Lysosomen - funktionale Organellen in den Pigmentzellen. Sie synthetisieren Melanin in den Melanozyten der Oberhaut und in den Pigmentepithelzellen der Iris. Wegen eines Gendefektes kommt es zu einer Funktionsstörung des Enzyms Tyrosinase, das an der Bildung von Melanin aus Tyrosin beteiligt ist.
Ursachen
Für die Bildung von Melanin aus Tyrosin wird in den Melanosomen das Enzym Tyrosinase benötigt, das im endoplasmatischen Retikulum produziert wird. Für das Durchqueren der Membran, die das Melanosom einschließt, ist die Tyrosinase auf ein spezielles Transportprotein, das sogenannte P-Protein, angewiesen. Das P-Protein wird durch das sogenannte P-Gen, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 15 befindet (Genlocus 15q11-13) kodiert.
Mutationen im P-Gen führen zu einer fehlerhaften Kodierung des P-Proteins mit weitgehendem Funktionsverlust. Das hat zur Folge, dass die in den Melanosomen dringend benötigte Tyrosinase nicht deren Membran überwinden kann und stattdessen vorher wieder ausgeschieden oder verstoffwechselt wird. Lange Zeit galt dieser gestörte Transport der Tyrosinase als der entscheidende Mechanismus. Nach heutigem Kenntnisstand wirkt das P-Protein dagegen als Ionenkanal, der den Säuregrad im Inneren des Melanosoms einstellt; fehlt diese Regulation, kann die Tyrosinase dort nicht richtig arbeiten. Letztlich resultiert das falsch kodierte P-Protein in einer zu geringen Melaninproduktion.
OCA2 wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Anlageträger sein müssen und je eine veränderte Kopie des Gens weitergeben; die beiden Genveränderungen müssen dabei nicht identisch sein. Anlageträger selbst sind gesund und bemerken von der Veranlagung nichts. Wer wissen möchte, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eigene Kinder ist, kann sich humangenetisch beraten lassen.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das auffälligste Symptom, das sich bei einem okulokutanen Albinismus Typ 2 zeigt, ist die verminderte Ausstattung der Haut mit dem Pigment Melanin. Es handelt sich dabei nicht um einen völligen Pigmentverlust, sondern eine „Grundpigmentierung“ bleibt erhalten. Das bedeutet, dass die Betroffenen gegenüber gesunden Menschen eine hellere Hautfarbe aufweisen.
Allerdings ist dieses Symptom bei hellhäutigen Skandinaviern, besonders im Winter, weniger auffällig, so dass die Symptome bei ihnen übersehen werden können. Häufig entwickeln Betroffene später deutlich sichtbare Pigmentflecken auf der Haut, sogenannte Naevi. Da die Verursachung des OCA2 nicht durch einen einheitlichen Gendefekt, sondern durch unterschiedliche Genmutationen ausgelöst werden kann, ist auch das Auftreten von Beschwerden und Anzeichen unterschiedlich. Vor allem sind die Sehbehinderungen unterschiedlich stark ausgeprägt. Zum Krankheitsbild gehören neben der herabgesetzten Sehschärfe und der Lichtempfindlichkeit auch ein unwillkürliches Augenzittern (Nystagmus) sowie häufig ein Schielen. Ursache dafür ist, dass sich die Netzhautmitte und die Sehbahn ohne Melanin nicht regelrecht entwickeln.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Der okulokutane Albinismus Typ 2 wird ausschließlich von Mutationen des P-Gens verursacht. Es kommen keine anderen Ursachen wie Kontakt mit Schadstoffen, erlittene Infektionen oder außergewöhnliche psychosoziale Probleme in Betracht. Der Krankheitsverlauf erfordert gewisse Schutzmaßnahmen vor direkter Sonneneinstrahlung und zwar für die Augen und für die Haut.
Die Augen sind meist sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht, und die Haut wird nur ungenügend durch Melanin gegen einen Sonnenbrand geschützt. Letztlich kann nur durch eine molekulargenetische Untersuchung eine eindeutige und belastbare Diagnose gestellt werden.
Komplikationen
Neben dem Augenschutz müssen bereits vorhandene Sehprobleme mit speziellen Brillen oder Kontaktlinsen ausgeglichen werden. Trübt sich die Linse ein, kann sie chirurgisch ausgetauscht werden; die durch die Netzhaut bedingte Sehschwäche bleibt davon allerdings unberührt. Zum Schutz der Haut sollten immer Sonnenschutzpräparate verwendet werden, die einen starken UV-Filter besitzen. Andernfalls besteht das große Risiko, dass sich Hautkrebs entwickelt.
Häufig bilden sich Basaliome (weißer Hautkrebs) und Plattenepithelkarzinome aus; welche der beiden Formen überwiegt, ist nicht abschließend geklärt und unterscheidet sich zwischen den Bevölkerungsgruppen. Das sind Hauttumoren, die nur äußerst selten Tochtergeschwülste bilden, in ihrer Umgebung aber zur völligen Zerstörung des Gewebes führen können. Als zweithäufigste Hautkrebsform kann sich ein Spinaliom, ein sogenanntes Plattenepithelkarzinom, entwickeln. Neben starker Zerstörung des Gewebes bilden sich hier aber auch Metastasen in entfernten Körperregionen.
Am gefährlichsten ist allerdings das sogenannte Melanom (schwarzer Hautkrebs), das sehr schnell Metastasen bildet und alle Organe des Körpers befallen kann. Bei Albinismus ist es zwar selten, dafür aber oft pigmentarm und damit gerade nicht schwarz – umso wichtiger ist die fachärztliche Kontrolle. Patienten mit okulokutanem Albinismus Typ 2 sollten sich daher regelmäßig auf Hauttumoren untersuchen lassen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Okulokutaner Albinismus Typ 2 ist an sich keine behandlungsbedürftige Pigmentstörung. In Skandinavien, wo helle Haut und blonde Haare normal sind, wird der Okulokutane Albinismus vom Typ 2 oft nicht einmal erkannt. Doch die damit verbundene Lichtempfindlichkeit und die Gefahr, durch UV-Strahlen an Hautkrebs zu erkranken, sind Risiken, die regelmäßige Arztbesuche nötig machen. Die Augen gehören von klein auf in regelmäßige augenärztliche Betreuung, denn eine herabgesetzte Sehschärfe und ein Augenzittern gehören bei OCA2 zum Krankheitsbild und werden bei Kindern rechtzeitig durch Sehhilfen und, falls nötig, eine Schielbehandlung ausgeglichen.
Der Schutz der pigmentarmen Haut und der empfindlichen Augen ist eine vordringliche Maßnahme, wenn ein Okulokutaner Albinismus Typ 2 diagnostiziert wurde. Die Sonnenbrille sollte im Freien auch bei bewölktem Himmel getragen werden, weil UV-Strahlung die Wolkendecke durchdringt. Sonnencremes sollten den stärksten Lichtschutzfaktor aufweisen. Ein Arzt sollte die Haut regelmäßig auf Naevi oder Anzeichen von Hautkrebs untersuchen. Es treten bei Okulokutanem Albinismus Typ 2 gehäuft Basaliome und Plattenepithelkarzinome auf.
Behandlung & Therapie
Behandlungsmöglichkeiten der OCA2 erschöpfen sich im Wesentlichen auf Behandlung der Symptome und auf Schutzmaßnahmen, die geeignet sind, Augen und Haut vor dem UV-Anteil des Sonnenlichts wirksam zu schützen. Sonnencreme und Sonnenbrille sollten in der Lage sein, einen ausreichend hohen UV-Anteil des Sonnenlichts zu blockieren beziehungsweise auszufiltern. Bei langen Aufenthalten in tropischen und subtropischen Ländern empfiehlt sich Kleidung, die einen ausgewiesenen UV-Schutz bietet.
Eine besondere Aufmerksamkeit sollte den Augen gewidmet werden, weil in vielen Fällen die Fovea centralis, die winzige Zone schärfsten Sehens, unter dem Mangel an Melanin leidet, was zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führen kann. Falls es durch einen zu geringen UV-Schutz der Augen vorzeitig zu einem grauen Star kommt, lässt sich der dadurch verursachte Sehverlust durch einen operativen Austausch der Linse wieder ausgleichen. Die angeborene Sehschwäche des Albinismus bleibt dabei allerdings bestehen.
Aussicht & Prognose
Ein Okulokutaner Albinismus Typ 2 ist keine lebensbedrohliche, oft aber eine lebensbeeinflussende, erbliche Pigmentationsstörung. Diese stellt die weltweit häufigste Form des Albinismus dar. Wegen einer Störung der Melanin-Bildung ist die Haut der Betroffenen sehr hell; eine Grundpigmentierung bleibt aber meist erhalten. Das Haar reicht je nach Ausprägung von weißblond über blond bis hin zu hellbraun.
Die Betroffenen sind wegen der mangelnden Pigmentierung der Haut anfälliger für Hautkrebserkrankungen. Ansonsten leiden die Betroffenen wegen ihrer hellen Haar- und Hautfarbe, und der erhöhten Lichtempfindlichkeit, oft lebenslang an Stigmatisierung. Der Grad sozialer Ausgrenzung ist abhängig von der Region, in der sie leben. Auch der Informationsstand zum Albinismus spielt eine Rolle. In manchen Bevölkerungsgruppen Afrikas kommt OCA2 deutlich häufiger vor. Gerade dort sind Menschen mit Albinismus jedoch besonders schwerer Ausgrenzung und teilweise sogar Verfolgung ausgesetzt.
Die Prävalenz des Okulokutanen Albinismus Typ 2 kann bei manchen Stämmen 1:1.500 betragen. Im Vergleich dazu liegt die Häufigkeit des Auftretens in anderen Ländern bei 1:15.000 oder 1:20.000 Geburten. Bei den Hopi und Diné (Navajo) ist der Okulokutane Albinismus Typ 2 häufig anzutreffen. Bei manchen Menschen mit Albinismus in Afrika ist die Haut übersät mit dunkelbraunen Flecken, sogenannten Naevi. Die Prognose ist insgesamt gut. Solche Menschen können ein hohes Lebensalter erreichen, wenn sie sich vor UV-Strahlung schützen. Schlechter wird die Prognose, wenn begleitend das Prader-Willi-Syndrom, oder das Angelman-Syndrom auftreten.
Vorbeugung
Vorbeugende Maßnahmen, die den autosomal rezessiv vererbten okulokutanen Albinismus Typ 2 verhindern könnten, sind nicht existent. Allerdings werden vorbeugende Maßnahmen empfohlen, die das Risiko mindern, an Folgewirkungen zu erkranken. In erster Linie ist wegen des erhöhten Hautkrebsrisikos durch Sonneneinstrahlung eine regelmäßige dermatologische Untersuchung der Haut angezeigt.
Die regelmäßigen Untersuchungen erhöhen die Chance, dass ein sich bildender Hautkrebs im Frühstadium erkannt und therapiert werden kann. Ebenso wichtig ist ein wirksamer UV-Schutz für die Augen, um das Risiko, frühzeitig am Grauen Star zu erkranken, zu minimieren.
Nachsorge
Okulokutaner Albinismus gilt als nicht heilbar. Eine Heilung kann daher nicht das Ziel der Nachsorge sein. Stattdessen soll eine entsprechende Nachsorge dem Patienten helfen, den Alltag zu bewerkstelligen und Komplikationen zu verhindern. Bei akuten Beschwerden wenden sich Betroffene an einen Arzt.
Regelmäßige Untersuchungen bei Hautarzt und Augenarzt gehören dabei ein Leben lang dazu. Bereits bei der Diagnosestellung erhalten die Patienten eine umfassende Aufklärung über die Auswirkungen von Albinismus. Als präventive Maßnahme der Nachsorgebehandlung gilt ein entsprechender Hautschutz. Betroffene müssen direkte Sonneneinstrahlung meiden.
Besonders zur Mittagszeit ist die UV-Strahlung am höchsten und Sonnencreme mit einem hohen Lichtschutzfaktor dringend zu empfehlen. Häufig leiden an Albinismus Erkrankte zusätzlich an einer Sehschwäche. Hier kann eine Brille Erleichterung bringen. Weil das auffällige Äußere für viele Betroffene eine Belastung darstellt, ist zudem eine psychologische Begleitung ratsam.
Gerade junge Betroffene empfinden ihr Aussehen oft als stark belastend. Ausgrenzungen von Gleichaltrigen auf Grund der Andersartigkeit kommen immer wieder vor. Auch am Arbeitsplatz klagen einige Patienten über Benachteiligungen. Eine psychologische Therapie kann dabei helfen, der Entwicklung von Angststörungen und Depressionen vorzubeugen. Eine solche Therapie kann von einem Arzt verordnet werden.
Das können Sie selbst tun
Bislang gibt es noch keine adäquaten Behandlungsmethoden, weshalb hauptsächlich der Betroffene selbst aktiv werden muss. Dazu gehört die Beobachtung der Haut auf kleinste Veränderungen sowie eine regelmäßige dermatologische Untersuchung beim Facharzt. Hierdurch kann möglicher Hautkrebs bereits frühzeitig erkannt werden. Je früher dies geschieht, desto effektiver und weniger invasiv ist eine anschließende Behandlung.
Da helle Haut bei Sonneneinstrahlung sehr empfindlich reagiert, muss konsequent ganzjährig täglich auf einen geeigneten Sonnenschutz geachtet werden. Dieser kann auf vielfältige Weise erfolgen und richtet sich maßgeblich nach der aktuellen Empfindlichkeit der Haut. Für sämtliche Hautpartien, die permanent dem Tageslicht ausgesetzt werden, wie Gesicht, Hals und Hände, empfiehlt sich Sonnencreme mit Lichtschutzfaktor 50 und höher aus der Apotheke. Um die Augen und Lippen ebenfalls hinreichend zu schützen, muss unbedingt auf einen UV-Filter bei Sonnenbrillen und Lippenpflegestiften geachtet werden.
Auch bei der Kleidung müssen ein paar Punkte beachtet werden. Zwar schützt grundsätzlich jedes Kleidungsstück die von ihm bedeckte Haut vor UV-Strahlung, allerdings entscheidet die Dichte des Gewebes über den Umfang dieses Schutzes. Besonders dicht gewebte Kleidung oder UV-Schutzkleidung bietet den größtmöglichen Schutz. Selbstverständlich darf dabei eine entsprechende Kopfbedeckung nicht vergessen werden.
Im Alltag sind Produkte wie UV-härtender Nagellack ebenso zu vermeiden, wie der Besuch eines herkömmlichen Solariums.
Quellen
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- Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (Hrsg.): Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie.
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- Pfeiffer, N., Cursiefen, C., Holz, F. G., et al. (Hrsg.): Die Augenheilkunde.
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- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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