Okulokutaner Albinismus Typ 2
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Der okulokutane Albinismus Typ 2 ist weltweit die am häufigsten vorkommende Variante des Albinismus, von dem Haut, Haare und Augen betroffen sind. Die phänotypische Erscheinungsform der Krankheit deckt einen weiten Bereich ab und reicht von kaum sichtbar bis zu vollständigem Albinismus. Ebenso unterschiedlich ausgeprägt sind die mit diesem Typ des Albinismus assoziierten Sehbehinderungen.
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Was ist der okulokutane Albinismus Typ 2?
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Das phänotypische Hauptsymptom, das alle Formen des okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA2) begleitet, ist die weitestgehend unpigmentierte Haut. Ein weiteres Merkmal ist die Haarfarbe, die in einigen Fällen blond oder sogar braun sein kann, was als brauner OCA bezeichnet wird. Dadurch, dass die Betroffenen auch blonde Haare aufweisen können, wird die Krankheit bei Bewohnern Skandinaviens häufig nicht erkannt.
Weil sich die Hautfarbe nicht von der besonders hellhäutiger Skandinavier unterscheidet, zumal auch die Iris der Augen eine braune bis blau-grüne Färbungen annehmen kann. Die häufig mit OCA2 assoziierten Sehfehler bestehen in einer eingeschränkten Sehschärfe und in einer sehr starken Lichtempfindlichkeit. Der Verlust eines großen Teils der Pigmentierung wird auf ein fehlerhaft kodiertes Membranprotein der Melanosomen zurückgeführt.
Melanosomen sind – ähnlich wie Lysosomen - funktionale Organellen in den Pigmentzellen. Sie synthetisieren Melanin in den Melanozyten der Oberhaut und in den Pigmentepithelzellen der Iris. Wegen eines Gendefektes kommt es zu einer Funktionsstörung des Enzyms Tyrosinase, das an der Bildung von Melanin aus Tyrosin beteiligt ist.
Ursachen
Für die Bildung von Melanin aus Tyrosin wird in den Melanosomen das Enzym Tyrosinase benötigt, das im endoplasmatischen Retikulum produziert wird. Für das Durchqueren der Membran, die das Melanosom einschließt, ist die Tyrosinase auf ein spezielles Transportprotein, das sogenannte P-Protein, angewiesen. Das P-Protein wird durch das sogenannte P-Gen, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 15 befindet (Genlocus 15q11-13) kodiert.
Eine Mutation im Intron 1 des P-Gens führt zu einer fehlerhaften Kodierung des P-Proteins mit weitgehendem Funktionsverlust. Das hat zur Folge, dass das die in den Melanosomen dringend benötigte Tyrosinase nicht deren Membran überwinden kann und stattdessen vorher wieder ausgeschieden oder verstoffwechselt wird. Letztlich resultiert das falsch kodierte P-Protein in einer zu geringen Melaninproduktion. OCA2 wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile für das Auftreten der Krankheit den gleichen Gendefekt aufweisen müssen.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das auffälligste Symptom, das sich bei einem okulokutanen Albinismus Typ 2 zeigt, ist die verminderte Ausstattung der Haut mit dem Pigment Melanin. Es handelt sich dabei nicht um einen völligen Pigmentverlust, sondern eine „Grundpigmentierung“ bleibt erhalten. Das bedeutet, dass die Betroffenen gegenüber gesunden Menschen eine hellere Hautfarbe aufweisen.
Allerdings ist dieses Symptom bei hellhäutigen Skandinaviern, besonders im Winter, weniger auffällig, so dass die Symptome bei ihnen übersehen werden können. Häufig entwickeln Betroffene später deutlich sichtbare Pigmentflecken auf der Haut, sogenannte Naevi. Da die Verursachung des OCA2 nicht durch einen einheitlichen Gendefekt, sondern durch unterschiedliche Genmutationen ausgelöst werden kann, ist auch das Auftreten von Beschwerden und Anzeichen unterschiedlich. Vor allem sind die Sehbehinderungen unterschiedlich stark ausgeprägt.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Der okulokutane Albinismus Typ 2 wird ausschließlich von Mutationen des P-Gens verursacht. Es kommen keine anderen Ursachen wie Kontakt mit Schadstoffen, erlittene Infektionen oder außergewöhnliche psychosoziale Probleme in Betracht. Der Krankheitsverlauf erfordert gewisse Schutzmaßnahmen vor direkter Sonneneinstrahlung und zwar für die Augen und für die Haut.
Die Augen sind meist sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht, und die Haut wird nur ungenügend durch Melanin gegen einen Sonnenbrand geschützt. Letztlich kann nur durch eine molekulargenetische Untersuchung eine eindeutige und belastbare Diagnose gestellt werden.
Komplikationen
Neben dem Augenschutz müssen bereits vorhandene Sehprobleme mit speziellen Brillen oder Kontaktlinsen ausgeglichen werden. Zur Verhinderung der Erblindung muss in manchen Fällen die Linse chirurgisch ausgetauscht werden. Zum Schutz der Haut sollten immer Sonnenschutzpräparate verwendet werden, die einen starken UV-Filter besitzen. Andernfalls besteht das große Risiko, dass sich Hautkrebs entwickelt.
In den meisten Fällen bilden sich mehrere Basaliome (weißer Hautkrebs) aus. Das sind semimaligne Hauttumoren, die zwar nicht zum Tode, aber in ihrer Umgebung zur völligen Zerstörung des Gewebes führen. Als zweithäufigste Hautkrebsform kann sich ein Spinaliom, ein sogenanntes Plattenepithelkarzinom, entwickeln. Neben starker Zerstörung des Gewebes bilden sich hier aber auch Metastasen in entfernten Körperregionen.
Am gefährlichsten ist allerdings das sogenannte Melanom (schwarzer Hautkrebs), der sehr schnell Metastasen bildet und alle Organe des Körpers befallen kann. Patienten mit okulokutanem Albinismus Typ 2 sollten sich daher regelmäßig auf Hauttumoren untersuchen lassen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Okulokutaner Albinismus Typ 2 ist an sich keine behandlungsbedürftige Pigmentstörung. In Skandinavien, wo helle Haut und blonde Haare normal sind, wird der Okulokutane Albinismus vom Typ 2 oft nicht einmal erkannt. Doch die damit verbundene Lichtempfindlichkeit und die Gefahr, durch UV-Strahlen an Hautkrebs zu erkranken, sind Risiken, die regelmäßige Arztbesuche nötig machen. Auch die mit dem Albinismus einhergehenden Augenerkrankungen können einen Besuch beim Augenarzt erforderlich machen.
Der Schutz der pigmentlosen Haut und der empfindlichen Augen ist eine vordringliche Maßnahme, wenn ein Okulokutaner Albinismus Typ 2 diagnostiziert wurde. Die Sonnenbrille sollte ständig getragen werden, auch bei bewölktem Himmel. Andernfalls droht Erblindung. Sonnencremes sollten den stärksten Lichtschutzfaktor aufweisen. Ein Arzt sollte die Haut regelmäßig auf Naevi oder Anzeichen von Hautkrebs untersuchen. Es treten bei Okulokutanem Albinismus Typ 2 gehäuft Basaliome auf.
Behandlung & Therapie
Behandlungsmöglichkeiten der OCA2 erschöpfen sich im Wesentlichen auf Behandlung der Symptome und auf Schutzmaßnahmen, die geeignet sind, Augen und Haut vor dem UV-Anteil des Sonnenlichts wirksam zu schützen. Sonnencreme und Sonnenbrille sollten in der Lage sein, einen ausreichend hohen UV-Anteil des Sonnenlichts zu blockieren beziehungsweise auszufiltern. Bei langen Aufenthalten in tropischen und subtropischen Ländern empfiehlt sich Kleidung, die einen ausgewiesenen UV-Schutz bietet.
Eine besondere Aufmerksamkeit sollte den Augen gewidmet werden, weil in vielen Fällen die Fovea centralis, die winzige Zone schärfsten Sehens, unter dem Mangel an Melanin leidet, was zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führen kann. Falls es durch einen zu geringen UV-Schutz der Augen zu einer vorzeitigen Linsentrübung kommt, die dem grauen Star ähnelt, kann durch einen operativen Austausch der Linse die Sehkraft wieder hergestellt werden.
Aussicht & Prognose
Ein Okulokutaner Albinismus Typ 2 ist keine lebensbedrohliche, oft aber eine lebensbeeinflussende, erbliche Pigmentationsstörung. Diese stellt die häufiger vorkommende Form des Albinismus dar. Die betroffenen Menschen sind komplett weißhäutig. Sie haben wegen einer Störung der Melanin-Bildung, der Melanosomen-Bildung oder Transfers von Melanosomen weißblonde Haare.
Die Betroffenen sind wegen der mangelnden Pigmentierung der Haut anfälliger für Hautkrebserkrankungen. Ansonsten leiden die Betroffenen wegen ihrer hellen Haar- und Hautfarbe, und der erhöhten Lichtempfindlichkeit, oft lebenslang an Stigmatisierung. Der Grad sozialer Ausgrenzung ist abhängig von der Region, in der sie leben. Auch der Informationsstand zum Albinismus spielt eine Rolle. Bei manchen Stämmen in Afrika ist die Vererbungsrate deutlich erhöht. Dort gilt Albinismus nicht als ungewöhnlich.
Die Prävalenz des Okulokutanen Albinismus Typ 2 kann bei manchen Stämmen 1:1.500 betragen. Im Vergleich dazu liegt die Häufigkeit des Auftretens in anderen Ländern bei 1:15.000 oder 1:20.000 Geburten. Bei den Hopi oder Navaho-Indianern ist der Okulokutane Albinismus Typ 2 häufig anzutreffen. Bei manchen Albinos in Afrika ist die Haut übersät mit dunkelbraunen Flecken, sogenannten Naevi. Die Prognose ist insgesamt gut. Solche Menschen können ein hohes Lebensalter erreichen, wenn sie sich vor UV-Strahlung schützen. Schlechter wird die Prognose, wenn begleitend das Prader-Willi-Syndrom, oder das Angelman-Syndrom auftreten.
Vorbeugung
Vorbeugende Maßnahmen, die den autosomal rezessiv vererbten okulokutanen Albinismus Typ 2 verhindern könnte, sind nicht existent. Allerdings werden vorbeugende Maßnahmen empfohlen, die das Risiko mindern, an Folgewirkungen zu erkranken. In erster Linie ist wegen des erhöhten Hautkrebsrisikos durch Sonneneinstrahlung eine regelmäßige dermatologische Untersuchung der Haut angezeigt.
Die regelmäßigen Untersuchungen erhöhen die Chance, dass ein sich bildender Hautkrebs im Frühstadium erkannt und therapiert werden kann. Ebenso wichtig ist ein wirksamer UV-Schutz für die Augen, um das Risiko, frühzeitig am Grauen Star zu erkranken, zu minimieren.
Nachsorge
Grundsätzlich ist die Nachsorge notwendig, damit die Erkrankung in Zukunft nicht wieder auftritt. Okulokutaner Albinismus gilt als nicht heilbar. Daher kann eine medizinische Begleitung nicht das Ziel sein. Stattdessen soll eine entsprechende Nachsorge dem Patienten helfen, den Alltag zu bewerkstelligen und Komplikationen zu verhindern. Bei akuten Beschwerden wenden sich Betroffene an einen Arzt.
Regelmäßige Untersuchungen sind bei Albinismus eher die Ausnahme. Bereits bei der Diagnosestellung erhalten die Patienten eine umfassende Aufklärung über die Auswirkungen von Albinismus. Als präventive Maßnahme der Nachsorgebehandlung gilt ein entsprechender Hautschutz. Betroffene müssen direkte Sonneneinstrahlung meiden.
Besonders zur Mittagszeit ist die UV-Strahlung am höchsten und Sonnencreme mit einem hohen Lichtschutzfaktor dringend zu empfehlen. Häufig leiden an Albinismus Erkrankte zusätzlich an einer Sehschwäche. Hier kann eine Brille Erleichterung bringen. Eine sehr helle und blasse Haut gilt als charakteristisch und eine psychologische Nachsorge ist daher ratsam.
Gerade junge Betroffene empfinden ihr Aussehen oft als stark belastend. Ausgrenzungen von Gleichaltrigen auf Grund der Andersartigkeit kommen immer wieder vor. Auch am Arbeitsplatz klagen einige Patienten über Benachteiligungen. Dank einer psychologischen Therapie lassen sich vorzeitig Angststörungen und Depressionen verhindern. Eine solche Therapie kann von einem Arzt angeordnet werden.
Das können Sie selbst tun
Bislang gibt es noch keine adäquaten Behandlungsmethoden, weshalb hauptsächlich der Betroffene selbst aktiv werden muss. Dazu gehört die Beobachtung der Haut auf kleinste Veränderungen sowie eine regelmäßige dermatologische Untersuchung beim Facharzt. Hierdurch kann möglicher Hautkrebs bereits frühzeitig erkannt werden. Je früher dies geschieht, desto effektiver und weniger invasiv ist eine anschließende Behandlung.
Da helle Haut bei Sonneneinstrahlung sehr empfindlich reagiert, muss konsequent ganzjährig täglich auf einen geeigneten Sonnenschutz geachtet werden. Dieser kann auf vielfältige Weise erfolgen und richtet sich maßgeblich nach der aktuellen Empfindlichkeit der Haut. Für sämtliche Hautpartien die permanent dem Tageslicht ausgesetzt werden, wie Gesicht, Hals und Hände, empfiehlt sich Sonnencreme mit Lichtschutzfaktor 50 und höher aus der Apotheke. Um die Augen und Lippen ebenfalls hinreichend zu schützen muss unbedingt auf einen UV-Filter bei Sonnenbrillen und Lippenpflegestiften geachtet werden.
Auch bei der Kleidung müssen ein paar Punkte beachtet werden. Zwar schützt grundsätzlich jedes Kleidungsstück die von ihm bedeckte Haut vor UV-Strahlung, allerdings entscheidet die Dichte des Gewebes über den Umfang dieses Schutzes. Besonders dicht gewebte Kleidung oder UV-Schutzkleidung bietet den größtmöglichen Schutz. Selbstverständlich darf dabei eine entsprechende Kopfbedeckung nicht vergessen werden.
Im Alltag sind Produkte wie UV-härtender Nagellack ebenso zu vermeiden, wie der Besuch eines herkömmlichen Solariums.
Quellen
- Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
- Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
- Röcken, M., Schaller, M., Sattler, E., Burgdorf, W.: Taschenatlas Dermatologie. Thieme Verlag, Stuttgart 2010