Peters-Plus-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 18. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Peters-Plus-Syndrom ist eine sehr seltene Augenerkrankung, bei der die Entwicklung des vorderen Augenabschnitts gestört ist. Die Erkrankung beruht auf einer Genmutation. In der Behandlung liegt der Schwerpunkt darauf, die resultierenden Symptome zu lindern. Die Hornhauttransplantation stellt eine Therapieoption dar.

Was ist das Peters-Plus-Syndrom?

Das wichtigste Anzeichen für das Peters-Plus-Syndrom ist die sogenannte Petersche Anomalie. Dabei handelt es sich um eine Auffälligkeit der Augen, die sich durch eine Unterentwicklung der vorderen Augenkammern auszeichnet.
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Beim Peters-Plus-Syndrom oder Krause-Kivlin-Syndrom handelt es sich um eine Augenerkrankung, die erblich ist. Die medizinische Fachliteratur beschreibt lediglich rund 20 Fälle; die Erkrankung ist damit nicht nur sehr selten, sondern gehört zu den seltensten Krankheiten überhaupt.

Als Leitsymptom ziehen Ärzte die Petersche Anomalie heran, die durch eine Fehlbildung der vorderen Augenkammer gekennzeichnet ist. Erst seit 1984 beschreibt die Medizin das Peters-Plus-Syndrom als eigenständiges Syndrom, das sich von ähnlichen Krankheitsbildern abgrenzen lässt.

Ursachen

Dieses Enzym beteiligt sich unter anderem an der Synthese von Zuckerketten. Nach einer neuen Studie aus dem Jahr 2015 könnte die Mutation zu einer Störung der Qualitätskontrolle im endoplasmatischen Retikulum fördern. Beim endoplasmatischen Retikulum handelt es sich um eine Struktur innerhalb von menschlichen Zellen, die unter anderem für den Transport von Stoffen zuständig ist.

Die Vererbung des Peters-Plus-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Die Erkrankung manifestiert sich also nur dann, wenn beide Elternteile ein mutiertes Allel an das Kind vererben. Sobald im Erbgut ein gesundes Allel vorliegt, prägt sich das Krankheitsbild nicht aus. Das betroffene Allel liegt auf einem Autosom, das heißt nicht auf einem Geschlechtschromosom.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das wichtigste Anzeichen für das Peters-Plus-Syndrom ist die sogenannte Petersche Anomalie. Dabei handelt es sich um eine Auffälligkeit der Augen, die sich durch eine Unterentwicklung der vorderen Augenkammern auszeichnet. Die Vorderkammer befindet sich hinter der Hornhaut. Die Petersche Anomalie führt zu einer Fehlbildung der Linse und dadurch möglicherweise zu einem Katarakt, bei dem die Augenlinse eingetrübt ist.

Betroffene erleben den Katarakt als einen trüben Schleier im Visus, der mit höherer Blendungsempfindlichkeit einhergehen kann. Außerdem verklebt unter Umständen die Regenbogenhaut im Kammerwinkel. Die Petersche Anomalie kann darüber hinaus einen Nystagmus verursachen. Dabei handelt es sich um rhythmische Augenbewegungen, die sich der Kontrolle des Betroffenen entziehen. Das Syndrom führt bei der Hälfte der Erkrankten zu einem Glaukom, das den Sehnerv gefährdet.

Des Weiteren leiden Betroffene häufig unter Minderwuchs, Brachydaktylie (verkürzte Finger und Zehen), einer Gaumenspalte und Hypermobilität. Letztere ist durch eine ungewöhnliche Beweglichkeit von Bändern, Sehnen und Gelenken gekennzeichnet. Personen mit Peters-Plus-Syndrom haben oft einen kleinen Kopf, ein rundes Gesicht und auffällig große Hirnventrikel.

Philtrum und Fontanelle sind überdurchschnittlich stark ausgeprägt. Auch Herzfehler, Nierenstörungen, Atemwegserkrankungen, Klinodaktylie und Polyhydramnion können Anzeichen des Peters-Plus-Syndroms darstellen. Infolge der verschiedenen Symptome verzögert sich möglicherweise die motorische und geistige Entwicklung.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Erste Anhaltspunkte für das Peter-Plus-Syndrom liefern die charakteristische Fehlbildung der Augen, die daraus resultierenden Beschwerden und das allgemeine klinische Erscheinungsbild. Augenärzte können die Symptomatik von anderen Krankheiten abgrenzen, indem sie ausführliche Untersuchungen durchführen.

Differentialdiagnostisch müssen Ärzte vor allem das Rieger-Syndrom, das Weill-Marchesani-Syndrom und das Cornelia-de-Lange-Syndrom in Betracht ziehen. Ein Gentest kann das mutierte Gen B3GALTL nachweisen und damit absolute Gewissheit über das Vorliegen des Peter-Plus-Syndroms bringen.

Komplikationen

Die Lebensqualität des Betroffenen wird durch die Krankheit ebenso deutlich verringert, sodass die Patienten in vielen Fällen auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Neben den Augenbeschwerden leiden die Betroffenen in vielen Fällen auch an einem Minderwuchs oder an Herzfehlern. Auch Störungen an den Nieren oder Erkrankungen der Atemwege treten beim Peters-Plus-Syndrom relativ häufig auf und können damit zu einer verringerten Lebenserwartung führen.

Die Kinder leiden dabei an einer deutlich verzögerten Entwicklung und damit an verschiedenen geistigen und motorischen Störungen, sodass es auch zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen kann. Die Behandlung des Peters-Plus-Syndroms kann durch operative Eingriffe durchgeführt werden. Komplikationen treten dabei nicht ein und die Beschwerden können gelindert werden. Damit wird eine vollständige Erblindung des Betroffenen verhindert. Die weiteren Beschwerden werden ebenso nach ihrem Auftreten behandelt. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Peters-Plus-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Eine gezielte Diagnose ist lediglich bei ausgeprägten Symptomen möglich, die über einen längeren Zeitraum bestehen bleiben. Wenn das Kind Anzeichen einer Unterentwicklung im Bereich der Augen zeigt, sollte der zuständige Arzt informiert werden. Hornhauttrübungen oder Verklebungen der Regenbogenhaut deuten auf eine Erkrankung der Augen hin, die ärztlich untersucht werden muss. Auch Minderwuchs sowie das typische runde Gesicht sind abklärungsbedürftige Symptome. Der Mediziner kann das Peters-Plus-Syndrom anhand einer Ultraschalluntersuchung der Hornhaut diagnostizieren und eine symptomatische Behandlung vorschlagen.

Wenn in der Familie bereits Fälle der seltenen Erkrankung vorliegen, ist eine frühzeitige Diagnose möglich. Eltern von betroffenen Kindern sollten engen Kontakt mit dem Kinderarzt halten und bei Komplikationen den Arzt informieren. Behandelt wird das Leiden vom Augenarzt und einem Optiker, der eine geeignete Sehhilfe verordnen kann. Die Routineuntersuchungen können vom Kinderarzt durchgeführt werden. In Einzelfällen ist eine Hornhauttransplantation möglich, die stets stationär von einem Chirurgen-Team durchgeführt wird.

Behandlung & Therapie

Da das Peters-Plus-Syndrom auf eine Gen-Mutation zurückgeht, ist seine Ursache heute noch nicht behandelbar. Stattdessen konzentriert sich die Therapie auf die Linderung der verschiedenen Symptome, die infolge der Erkrankung auftreten. Eine Hornhauttransplantation verbessert möglicherweise die Beschwerden. Das auch als Keratoplastik bekannte Verfahren stellt die häufigsten Transplantationsform dar und kann bei einer Vielzahl verschiedener Erkrankungen zum Einsatz kommen.

Für die Transplantation entfernt der Operateur die beschädigten Hornhaut-Schichten vollständig und ersetzt sie mit Hornhautscheibchen, die von einem Spender stammen. Lebendspenden sind dabei nicht möglich: Ein Chirurg entnimmt die Hornhautscheibchen einem Verstorbenen, der sich zu Lebzeiten freiwillig zu einer Organspende entschlossen hat. Spender können alle oder nur bestimmte Organe als Spende zur Verfügung stellen.

Hoher Druck im Inneren des Auges erhöht das Risiko für Erblindung erheblich. Der Augeninnendruck steigt beim Peters-Plus-Syndrom, weil das Kammerwasser infolge der Fehlbildung der Vorderkammer nicht richtig abfließen kann. Als Konsequenz steigt nicht nur das Volumen im Ziliarkörper, sondern auch der Druck auf die Augenwand; ein Glaukom ist die Folge. Es kann beispielsweise den Sehnerv schädigen, der die elektrischen Signale von den Sehzellen weiterleitet.

Aussicht & Prognose

Das extrem selten auftretende Peters-Plus-Syndrom tritt bereits im Säuglingsalter auf. Bisher sind 20 Fälle weltweit bekannt geworden. Diese ein- oder beidseits auftretende Augenerkrankung wird auch als Krause-Kivlin-Syndrom bezeichnet. Die Erkrankung hat trotz operativer Intervention keine gute Prognose. Man darf davon ausgehen, dass dieser Defekt in seiner schlimmsten Ausprägung so gravierend ist, dass die meisten Föten, die betroffen sind, sich niemals vollständig entwickeln.

Das Peters-Plus-Syndrom führt zu der Peter‘schen Anomalie. Diese geht mit einer Vielzahl an Symptomen einher. Der Schweregrad der Fehlbildungen kann individuell unterschiedlich ausfallen. Daher sind auch die Aussichten unterschiedlich zu bewerten. Die betroffenen Kinder sind jedoch nicht nur von gravierenden Problemen und Fehlbildungen an den Augen betroffen. Sie können außerdem von einer Vielzahl weiterer Fehlbildungen betroffen sein, die den gesamten Körper betreffen.

Bisher gibt es keine Heilung des genetisch, oder durch eine Mutation verursachten Peters-Plus-Syndroms. Wegen der gravierenden Augenprobleme sind die Betroffenen meist schwer sehbehindert. Sie müssen in entsprechenden Einrichtungen betreut werden. Auch die weiteren Defekte, Missbildungen und Störungen sind so gravierend, dass die Kinder niemals ein normales Leben genießen können.

In manchen Fällen können Hornhauttransplantationen oder andere operative Eingriffe im Bereich der Augen erwogen werden. Ansonsten sind nur symptomatische Behandlungen möglich, um die Beschwerden zu lindern.

Vorbeugung

Eine spezifische Vorbeugung des Peters-Plus-Syndroms ist nicht möglich. Da die Krankheit auf einer genetischen Mutation beruht, ist lediglich eine sehr allgemeine Prävention denkbar. Das Syndrom wird rezessiv vererbt und manifestiert sich deshalb nur, wenn beide Eltern das mutierte Gen tragen und vererben.

Wenn die Eltern miteinander verwandt sind, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit deutlich, dass zwei veränderte Allele im Genom des Kindes zusammenkommen. Auch wenn beide Eltern unabhängig voneinander das mutierte B3GALTL-Gen tragen, steigt das Risiko des Kindes, am Peters-Plus-Syndrom zu erkranken. Mithilfe von pränataler Diagnostik können Ärzte bereits beim Fötus feststellen, ob dieser zwei mutierte Allele trägt.

Nachsorge

Beim Peters-Plus-Syndrom stehen dem Betroffenen in den meisten Fällen nur sehr wenige oder sogar gar keine besonderen Maßnahmen und Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung, da die Krankheit nicht vollständig behandelt werden kann. Da es sich dabei um eine angeborene Krankheit handelt, sollte der Betroffene bei einem Kinderwunsch auf jeden Fall zuerst eine genetische Untersuchung und Beratung durchführen lassen, um das erneute Auftreten des Syndroms zu verhindern.

In der Regel wirkt sich eine frühzeitige Diagnose generell sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus und kann dabei auch das Auftreten von weiteren Komplikationen verhindern. In den meisten Fällen sind die Patienten bei dieser Krankheit auf einen operativen Eingriff angewiesen, welcher die Beschwerden deutlich lindern kann.

Nach einem solchen Eingriff sollte der Betroffene das Auge besonders gut schützen und sich im Allgemeinen schonen. Dabei sollte auch regelmäßig der Augendruck kontrolliert werden, da es im schlimmsten Fall zu einer vollständigen Erblindung kommen kann, welche irreversibel ist. In der Regel ist nach der Behandlung keine weitere Nachsorge mehr notwendig. Auch die Lebenserwartung des Patienten wird durch diese Krankheit nicht negativ beeinflusst oder anderweitig verringert.

Das können Sie selbst tun

Das Peters-Plus-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die bislang nicht ursächlich behandelt werden kann. Die wichtigste Selbsthilfemaßnahme besteht in der Schonung der Augen. Sonnenlicht und der Kontakt mit Schadstoffen sollten vermieden werden. Zudem sollten die Erkrankten die Augen nicht durch Shampoos, Augentropfen oder ähnliches belasten. Da die Erkrankung progressiv voranschreitet, muss die Sehhilfe regelmäßig an die aktuelle Sehfähigkeit angepasst werden. Wenn Sehbeschwerden auftreten, empfiehlt sich ein Arztbesuch.

Weitere Selbsthilfe-Maßnahmen beschränken sich auf einen gesunden Lebensstil mit einer ausgewogenen Ernährung und der Vermeidung von Stress. Dadurch kann der Veraluf der ophthalmologischen Symptome, die mit dem Peters-Plus-Syndrom in Verbindung stehen, positiv beeinflusst werden. Die Betroffenen sollten im Alltag umsichtig agieren, da aufgrund der eingeschränkten Sehkraft ein erhöhtes Unfallrisiko besteht. Vor allem beim Treppensteigen und beim Sport muss auf etwaige Gefahrenquellen geachtet werden. Sollte es vermehrt zu Stürzen und anderen Problemen kommen, ist eine Anpassung der Brillenstärke nötig.

Das Peters-Plus-Syndrom kann trotz aller Maßnahmen einen negativen Einfluss auf das Wohlbefinden haben. Deshalb bietet sich immer auch eine Gesprächstherapie mit einem Psychologen an, welche begleitend zur ärztlichen Behandlung erfolgen kann.

Quellen

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