Polycythaemia vera

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Polycythaemia vera ist eine myeloproliferative Erkrankung, die mit einer Überproduktion sämtlicher Blutkörperchen und infolgedessen mit einem erhöhten Risiko für Thromboembolien einhergeht. Mit einer Inzidenz von 1 bis 2 Erkrankungen pro 100.000 Einwohnern jährlich ist Polycythaemia vera eine seltene Erkrankung.

Was ist Polycythaemia vera?

Als Polycythaemia vera wird eine chronische myeloproliferative Erkrankung bezeichnet, bei welcher eine erhöhte Synthese sämtlicher Blutkörperchen, insbesondere der Erythrozyten, im Knochenmark vorliegt.

Infolge dieser progredienten und irreversiblen Überproduktion wird eine Zunahme des Hämatokrits (zelluläre Blutbestandteile) sowie der Blutviskosität (Zähflüssigkeit) bedingt, die zu Mikrozirkulationsstörungen und einem erhöhten Risiko für thromboembolische Ereignisse führt.

Zudem werden bei der Polycythaemia vera zwei klinische Stadien differenziert. Die erste Phase ist durch eine erhöhte Erythrozytensynthese sowie Erythrozytose (erhöhte Erythrozytenzahl) charakterisiert und kann vollkommen symptomlos verlaufen. Die progrediente Spätphase zeichnet sich durch eine sekundäre Markfibrose (Markgewebsfibrose) mit extramedullärer Hämatopoese (Blutbildung außerhalb des Knochenmarks) sowie Splenomegalie (Milzvergrößerung) aus.

Ebenso können sich aus der Polycythaemia vera eine Myelodysplasie, bei welcher die Blutbildung zunehmend von mutierten Stammzellen übernommen wird, oder eine akute myeloische Leukämie entwickeln. Der Übergang in eine Myelofibrose, die dann als Post-Polycythaemia-vera-Myelofibrose bezeichnet wird, tritt meist erst nach vielen Jahren auf und betrifft nur einen Teil der Erkrankten; der Übergang in eine akute Leukämie ist seltener. Beide Verläufe verschlechtern die Prognose erheblich.

Ursachen

Die genaue Ätiologie der Polycythaemia vera ist bislang nicht geklärt und basiert vermutlich auf einer noch nicht komplett erfassten mutativen Transformation von Stammzellen, die sich zu unterschiedlichen Zelltypen differenzieren können.

So konnte bei etwa 95 Prozent der Betroffenen eine sogenannte JAK2V617F-Punktmutation festgestellt werden, die zu einem Austausch der Aminosäure Valin mit Phenylalanin und somit zu einer erhöhten Teilungsrate der spezifisch betroffenen Zellen führt. Bei 2 bis 3 Prozent konnte zudem eine funktionell vergleichbare JAK2-Mutation im Exon 12 (Aminosäuren kodierender DNA-Abschnitt) beobachtet werden.

Da diese Mutationen auch bei anderen myeloproliferativen Syndromen wie essentieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose vorkommen, werden darüber hinaus mögliche auslösende Faktoren wie Noxen (u.a. Benzol), ionisierende Strahlung sowie die Beteiligung einer weiteren, noch unbekannten Genmutation diskutiert.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Polycythaemia vera ist durch eine übermäßige Produktion von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) gekennzeichnet. Dadurch dickt das Blut ein und die Fließeigenschaften verschlechtern sich. Die damit verbundenen Durchblutungsstörungen können verschiedene Beschwerden hervorrufen. Die Polycythaemia vera beginnt häufig schleichend, sodass viele Patienten zunächst wenig Symptome zeigen.

Durchblutungsstörungen an den Händen und Füßen gehören zu den häufigeren Symptomen. Ebenso kommt es aufgrund einer mangelnden Sauerstoffversorgung zu einer Blaufärbung (Zyanose) der Lippen. Im Gesicht sowie an den Armen und Beinen zeigen sich hingegen Hautrötungen. Insbesondere nach dem Kontakt mit Wasser klagen viele Patienten mit Polycythaemia vera über Juckreiz.

Man spricht hier auch von einem aquagenen Pruritus. Die sogenannte Erythromelalgie ist ebenfalls ein charakteristisches Symptom der bösartigen Bluterkrankung. Sie ist durch eine schmerzhafte und plötzlich auftretende Überwärmung und Rötung der Füße und/oder der Hände gekennzeichnet. Die erhöhte Menge an Erythrozyten kann ferner zu Schwindel, Nasenbluten, Sehstörungen oder Ohrensausen führen.

Aufgrund der veränderten Fließeigenschaften des Blutes besteht zudem ein erhöhtes Risiko für Gefäßverschlüsse durch Blutgerinnsel (Thrombose) oder Embolien. Eine Minderdurchblutung der Herzkranzgefäße führt hingegen zu einem Engegefühl in der Brust (Angina pectoris) und erhöht zusätzlich das Risiko für einen Herzinfarkt.

Diagnose & Verlauf

Ein Erstverdacht auf eine Polycythaemia vera ergibt sich in vielen Fällen anhand eines erhöhten Erythrozyten-, Hämatokrit- bzw. Hämoglobinwertes im Rahmen einer Blutuntersuchung.

Zudem liegt bei der Erkrankung in vielen Fällen eine erhöhte Leukozyten- und Thrombozytenzahl bei gleichzeitig erniedrigtem Erythropoetinspiegel (EPO-Spiegel) vor. Im fortgeschrittenen Erkrankungsstadium kann der Verdacht durch eine Splenomegalie erhärtet werden. Abgesichert wird die Diagnose zusätzlich durch den Nachweis der JAK2(V617F)-Punktmutation.

Differentialdiagnostisch muss eine Polycythaemia vera (primäre Erythrozytose) von sekundären Erythrozytosen wie Stress-, Rauchererythrozytose sowie Erythrozytosen infolge von Hypoxie oder EPO-produzierenden Tumoren in Leber oder Niere, die durch einen erhöhten EPO-Spiegel gekennzeichnet sind, abgegrenzt werden.

Bei frühzeitiger Diagnose und kontrollierter Therapie weist die Erkrankung trotz des chronisch-progredienten Verlaufs eine vergleichsweise günstige Prognose auf; die mittlere Überlebenszeit wird heute mit etwa 15 Jahren angegeben, ist bei jüngeren Betroffenen deutlich länger, gegenüber Gleichaltrigen ohne die Erkrankung aber verkürzt. Untherapiert geht eine Polycythaemia vera mit einem erheblich erhöhten Risiko für thromboembolische Ereignisse (u.a. Schlaganfall, Thrombose, Herzinfarkt) einher.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit leiden die Patienten in erster Linie an einem deutlich erhöhten Volumen an Blut. Es kommt dabei auch zu Hautrötungen, die vor allem im Gesicht unangenehm sein können und damit die Lebensqualität des Patienten erheblich verringern. Das Blut selbst ist dabei zähflüssig, sodass auch die Gerinnung in der Regel gestört ist. Auch das Gehirn wird dabei schlechter durchblutet, sodass es zu Persönlichkeitsstörungen oder zu Stimmungsschwankungen kommen kann.

In vielen Fällen leiden die Betroffenen an starken Kopfschmerzen oder an Schwindel. Krankheitsbedingt erhöht sich das Risiko eines Schlaganfalles oder eines Herzinfarktes enorm, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten dabei deutlich verringert sein kann. Die Behandlung der Polycythaemia vera erfolgt in den meisten Fällen mit Hilfe von Medikamenten.

Dabei sind die Betroffenen oft auf eine dauerhafte Einnahme angewiesen, um das Risiko der Thrombose zu minimieren. Nebenwirkungen sind dabei durchaus möglich: Acetylsalicylsäure kann Magenbeschwerden, Magengeschwüre und Blutungen auslösen, unter Hydroxycarbamid können ein Abfall der Blutzellen, Geschwüre an Mundschleimhaut und Unterschenkeln sowie Hautveränderungen auftreten. Auch die Aderlässe bleiben nicht folgenlos, denn sie führen regelmäßig zu einem Eisenmangel. Eventuell wird aufgrund der Polycythaemia vera auch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert. Weiterhin wirkt sich auch eine gesunde Lebensweise sehr positiv auf den Verlauf dieser Erkrankung aus.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Störungen und Unregelmäßigkeiten der Durchblutung sollten einem Arzt vorgestellt werden. Kommt es zu Herzrasen, Schwindel, einer inneren Wärme oder einem ungewöhnlichen Kälteempfinden in einigen Bereichen des Körpers, benötigt der Betroffene Hilfe. Bei Wahrnehmungsstörungen, einem kribbelnden Gefühl in den Gliedmaßen, Taubheit oder einer Überempfindlichkeit sollte ein Arzt konsultiert werden. Veränderungen des Hautbildes, Juckreiz oder Rötungen sind einem Arzt vorzustellen. Zeigen sich offene Wunden, ist eine sterile Wundversorgung vonnöten.

Kann der Betroffene diese nicht ausreichend leisten, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Andernfalls können Keime in den Organismus gelangen und weitere Erkrankungen oder eine Sepsis auslösen. Damit droht ein lebensgefährdender Zustand. Nasen- oder Zahnfleischbluten, ein Engegefühl im Organismus sowie allgemeine Funktionsstörungen müssen untersucht und behandelt werden. Bei Beeinträchtigungen der Sehkraft sowie Ohrgeräuschen sollte eine Abklärung der Beschwerden erfolgen. Kommt es zu einer akut gesundheitsbedrohlichen Situation, ist ein Rettungsdienst zu alarmieren.

Bei Störungen des Bewusstseins oder einem Bewusstseinsverlust, wird ein Notarzt benötigt. Eine starke Abnahme der inneren Kräfte, ein Zusammenbruch sowie eine plötzliche Überwärmung sind Alarmsignale des Körpers. Bei einer Polycythaemia vera kann sich ein Blutgerinnsel bilden. In schweren Fällen kommt es zu einem Schlaganfall oder einer Einschränkung der Herztätigkeit. Ohne eine notfallmedizinische Versorgung des Betroffenen droht das vorzeitige Ableben.

Behandlung & Therapie

Eine Polycythaemia vera kann kausal bzw. kurativ bislang lediglich durch eine Stammzelltransplantation therapiert werden. Da ein solcher Eingriff mit einem hohen Risiko für Folgeerkrankungen und erhöhter Sterblichkeit einhergeht, wird dieser in aller Regel erst im stark fortgeschrittenen Erkrankungsstadium erwogen.

Demgegenüber stehen palliative Therapiemaßnahmen, die auf eine Reduzierung des Risikos für thromboembolische Ereignisse, Beschwerdelinderung sowie Verhinderung von Komplikationen abzielen, im Vordergrund der Behandlung einer Polycythaemia vera. Hierzu wird zur Reduzierung des Hämatokritwertes normalerweise eine Aderlasstherapie (Phlebotomie) eingeleitet, die eine schnelle und effektive Reduzierung des Blutvolumens gewährleistet. Angestrebt wird dabei ein Hämatokritwert unter 45 Prozent. Eine Vergleichsstudie hat gezeigt, dass oberhalb dieser Grenze deutlich mehr Gefäßverschlüsse und Todesfälle durch Herz-Kreislauf-Ereignisse auftreten.

Zu Beginn wird in Abhängigkeit vom spezifisch vorliegenden Hämatokritwert in zwei- bis dreitägigen Abständen eine Phlebotomie durchgeführt, wobei sich der Abstand zwischen den einzelnen Behandlungen im weiteren Behandlungsverlauf vergrößert. Zur Minimierung des Thromboserisikos und zur Behandlung der Mikrozirkulationsstörungen kommt gleichzeitig ein Thrombozytenaggregationshemmer (niedrigdosiertes ASS) zum Einsatz.

Wenn dauerhaft kurze Intervalle zwischen den erforderlichen Phlebotomiesitzungen oder hohe Thrombozytenzahlen feststellbar sind, wird zusätzlich im Rahmen einer zytoreduktiven Therapie eine medikamentöse Reduzierung des Zellzahlwertes durch Wirkstoffe wie Hydroxycarbamid (Hydroxyurea) oder Zytokine, die die Synthese aller Blutkörperchen im Knochenmark hemmen, angestrebt. Als solches Zytokin wird Interferon alpha eingesetzt; mit Ropeginterferon alfa-2b steht seit 2019 eine lang wirksame Form zur Verfügung, die europaweit für Erwachsene mit Polycythaemia vera ohne symptomatische Milzvergrößerung zugelassen ist. Sprechen Betroffene auf Hydroxycarbamid nicht an oder vertragen sie es nicht, ist seit 2015 zusätzlich der JAK-Hemmer Ruxolitinib für Erwachsene zugelassen.

In manchen Fällen, bei welchen eine gezielte Reduzierung der Thrombozytenzahl angezeigt ist, kann Anagrelid, das suppressiv auf die Thrombozytenreifung wirkt, zur Therapie einer Polycythaemia vera appliziert werden. Zugelassen ist Anagrelid allerdings nur für die essenzielle Thrombozythämie, sodass sein Einsatz bei einer Polycythaemia vera außerhalb der Zulassung erfolgt.

Vorbeugung

Da eine Polycythaemia vera höchstwahrscheinlich auf eine Mutation von Stammzellen zurückgeführt werden kann, deren Triggerfaktoren (auslösende Faktoren) noch nicht eindeutig geklärt werden konnten, kann der Erkrankung nicht vorgebeugt werden. Eine Gewichtsreduzierung, regelmäßige Bewegung, Vermeidung langer Sitzphasen sowie die konsequente Therapie kardiovaskulärer Erkrankungen minimieren allerdings das bei Polycythaemia erhöhte Risiko für Thromboembolien.

Nachsorge

Bei Polycythaemia vera stehen Patienten in den meisten Fällen nur sehr wenige und auch nur eingeschränkte Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Hierbei ist in erster Linie eine schnelle und vor allem eine sehr frühe Diagnose wichtig, damit es nicht zu anderen Komplikationen oder zu weiteren Beschwerden kommen kann. Daher sollten Betroffene schon bei den ersten Symptomen oder Anzeichen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen, um weitere Komplikationen oder Beschwerden zu verhindern.

Eine Selbstheilung kann in der Regel nicht eintreten. Die Behandlung selbst erfolgt in der Regel durch regelmäßige Aderlässe und durch Medikamente. Danach sollten sich Betroffene ausruhen und schonen. Dabei ist von Anstrengungen und von körperlichen oder stressigen Tätigkeiten abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Das gilt für die Stunden nach einem Aderlass; darüber hinaus ist regelmäßige, maßvolle Bewegung ausdrücklich erwünscht, weil langes Sitzen und Liegen das Thromboserisiko erhöhen. Ebenso sollte die Medikation regelmäßig kontrolliert und von einem Arzt angepasst werden.

Bei Unklarheiten oder Fragen zu den Arzneimitteln ist stets zuerst ein Arzt zu kontaktieren. Dabei sind auch regelmäßige Kontrollen durch einen Arzt sehr wichtig, um das Blutbild dauerhaft zu kontrollieren. Ob es durch die Polycythaemia vera zu einer verringerten Lebenserwartung der Betroffenen kommt, kann dabei nicht universell vorhergesagt werden.

Das können Sie selbst tun

Möglichkeiten der Selbsthilfe stehen dem Betroffenen bei der Polycythaemia vera in der Regel nicht zur Verfügung. Der Patient ist in jedem Fall auf eine Behandlung durch einen Arzt angewiesen, die in der Regel aus Aderlässen und niedrig dosierter Acetylsalicylsäure besteht; eine Transplantation von Stammzellen kommt nur in Ausnahmefällen infrage. In einigen Fällen kommt es trotz Behandlung zum Tode des Patienten.

Im Allgemeinen muss der Betroffene bei der Polycythaemia vera seinen Körper schonen und darf sich keinen unnötigen Belastungen aussetzen. Zu vermeiden sind übermäßige körperliche Anstrengungen; maßvolle Bewegung ist dagegen sinnvoll, weil sie das Thromboserisiko senkt. Ebenso sollten stressige Situationen vermieden werden. Im Falle von Juckreiz sollte die betroffene Stelle nicht gekratzt werden, um einen Ausschlag zu vermeiden. Aufgrund des erhöhten Risikos für einen Herzinfarkt sind regelmäßige Untersuchungen bei einem Arzt sehr sinnvoll, um einen Infarkt zu vermeiden. Untersuchungen auf Tumoren in den Nieren oder in der Leber dienen dagegen nicht der Nachsorge, sondern der Abgrenzung: Solche Geschwülste können selbst Erythropoetin bilden und dadurch eine vermehrte Bildung roter Blutkörperchen auslösen, die einer Polycythaemia vera ähnelt.

In einigen Fällen ist der Kontakt zu anderen Betroffenen der Erkrankung sinnvoll, da es dabei zu einem Informationsaustausch kommt, welcher für den Alltag hilfreich sein kann und das Leben erleichtert. Wird die Polycythaemia vera früh erkannt und konsequent behandelt, ist die Lebenserwartung nur wenig eingeschränkt. Unbehandelt oder bei einem Übergang in eine Myelofibrose oder eine Leukämie ist sie dagegen deutlich verkürzt.

Quellen

Berger, D. P., Engelhardt, M., Duyster, J.: Das Rote Buch – Hämatologie und Internistische Onkologie.
ISBN: 9783609512242

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Engelhardt, M., Reinhardt, H., Mertelsmann, R., Duyster, J. (Hrsg.): Das Blaue Buch.
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Herold, G.: Innere Medizin 2026.
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