Polycythaemia vera

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 5. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Polycythaemia vera ist eine myeloproliferative Erkrankung, die mit einer Überproduktion sämtlicher Blutkörperchen und infolgedessen mit einem erhöhten Risiko für Thromboembolien einhergeht. Mit einer Inzidenz von 1 bis 2 Erkrankungen pro 100.000 Einwohnern jährlich ist Polycythaemia vera eine seltene Syndromerkrankung.

Was ist Polycythaemia vera?

Als Polycythaemia vera wird eine chronische myeloproliferative Erkrankung bezeichnet, bei welcher eine erhöhte Synthese sämtlicher Blutkörperchen, insbesondere der Erythrozyten, im Knochenmark vorliegt.

Infolge dieser progredienten und irreversiblen Überproduktion wird eine Zunahme des Hämatokrits (zelluläre Blutbestandteile) sowie der Blutviskosität (Zähflüssigkeit) bedingt, die zu Mikrozirkulationsstörungen und einem erhöhten Risiko für thromboembolische Ereignisse führt.

Zudem werden bei der Polycythaemia vera zwei klinische Stadien differenziert. Die erste Phase ist durch eine erhöhte Erythrozytensynthese sowie Erythrozytose (erhöhte Erythrozytenzahl) charakterisiert und kann vollkommen symptomlos verlaufen. Die progrediente Spätphase zeichnet sich durch eine sekundäre Markfibrose (Markgewebsfibrose) mit extramedullärer Hämatopoese (Blutbildung außerhalb des Knochenmarks) sowie Splenomegalie (Milzvergrößerung) aus.

Ebenso können sich aus der Polycythaemia vera eine Myelodysplasie, bei welcher die Blutbildung zunehmend von mutierten Stammzellen übernommen wird, oder eine akute myeloische Leukämie entwickeln.

Ursachen

Die genaue Ätiologie der Polycythaemia vera ist bislang nicht geklärt und basiert vermutlich auf einer noch nicht komplett erfassten mutativen Transformation von Stammzellen, die sich zu unterschiedlichen bestimmten Zelltypen profilieren können.

So konnte bei etwa 95 Prozent der Betroffenen eine sogenannte JAK2V617F-Punktmutation festgestellt werden, die zu einem Austausch der Aminosäure Valin mit Phenylalanin und somit zu einer erhöhten Teilungsrate der spezifisch betroffenen Zellen führt. Bei 2 bis 3 Prozent konnte zudem eine funktionell vergleichbare JAK2-Mutation im Exon 12 (Aminosäuren kodierender DNA-Abschnitt) beobachtet werden.

Da diese Mutationen auch bei anderen myeloproliferativen Syndromen wie essentielle Thrombozythämie und primäre Myelofibrose vorkommen, werden darüber hinaus mögliche auslösende Faktoren wie Noxen (u.a. Benzol), ionisierende Strahlung sowie die Beteiligung einer weiteren, noch unbekannten Genmutation diskutiert.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Polycythaemia vera ist durch eine übermäßige Produktion von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) gekennzeichnet. Dadurch dickt das Blut ein und die Fließeigenschaften verschlechtern sich. Die damit verbundenen Durchblutungsstörungen können verschiedene Beschwerden hervorrufen. Die Polycythaemia vera beginnt häufig schleichend, sodass viele Patienten zunächst wenig Symptome zeigen.

Durchblutungsstörungen an den Händen und Füßen gehören zu den häufigeren Symptomen. Ebenso kommt es aufgrund einer mangelnden Sauerstoffversorgung zu einer Blaufärbung (Zyanose) der Lippen. Im Gesicht sowie an den Armen und Beinen zeigen sich hingegen Hautrötungen. Insbesondere nach dem Kontakt mit Wasser klagen viele Patienten mit Polycythaemia vera über Juckreiz.

Man spricht hier auch von einem aquagenen Pruritus. Die sogenannte Erythromelalgie ist ebenfalls ein charakteristisches Symptom der bösartigen Bluterkrankung. Sie ist durch eine schmerzhafte und plötzlich auftretende Überwärmung und Rötung der Füße und/oder der Hände gekennzeichnet. Die erhöhte Menge an Erythrozyten kann ferner zu Schwindel, Nasenbluten, Sehstörungen oder Ohrensausen führen.

Aufgrund der veränderten Fließeigenschaften des Blutes besteht zudem ein erhöhtes Risiko für Gefäßverschlüsse durch Blutgerinnsel (Thrombose) oder Embolien. Eine Minderdurchblutung der Herzkranzgefäße führt hingegen zu einem Engegefühl in der Brust (Angina pectoris) und erhöht zusätzlich das Risiko für einen Herzinfarkt.

Diagnose & Verlauf

Ein Erstverdacht auf eine Polycythaemia vera ergibt sich in vielen Fällen anhand eines erhöhten Erythrozyten-, Hämatokrit- bzw. Hämoglobinwertes im Rahmen einer Blutuntersuchung.

Zudem liegt bei der Erkrankung in vielen Fällen eine erhöhte Leukozyten- und Thrombozytenzahl bei gleichzeitig erniedrigtem Erythropoetinspiegel (EPO-Spiegel) vor. Im fortgeschrittenen Erkrankungsstadium kann der Verdacht durch eine Splenomegalie erhärtet werden. Abgesichert wird die Diagnose zusätzlich durch den Nachweis der JAK2(V617F)-Punktmutation.

Differentialdiagnostisch muss eine Polycythaemia vera (primäre Erythrozytose) von sekundären Erythrozytosen wie Stress-, Rauchererythrozytose sowie Erythrozytosen infolge von Hypoxie oder EPO-produzierenden Tumoren in Leber oder Niere, die durch einen erhöhten EPO-Spiegel gekennzeichnet sind, abgegrenzt werden.

Bei frühzeitiger Diagnose und kontrollierter Therapie weist die Erkrankung trotz des chronisch-progredienten Verlaufs eine gute Prognose mit annähernd normaler Lebenserwartung auf. Untherapiert geht eine Polycythaemia vera mit einem erheblich erhöhten Risiko für thromboembolische Ereignisse (u.a. Schlaganfall, Thrombose, Herzinfarkt) einher.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit leiden die Patienten in erster Linie an einem deutlich erhöhten Volumen an Blut. Es kommt dabei auch zu Hautrötungen, die vor allem im Gesicht unangenehm sein können und damit die Lebensqualität des Patienten erheblich verringern. Das Blut selbst ist dabei zähflüssig, sodass auch die Gerinnung in der Regel gestört ist. Auch das Gehirn wird dabei falsch durchblutet, sodass es zu Persönlichkeitsstörungen oder zu Stimmungsschwankungen kommen kann.

In vielen Fällen leiden die Betroffenen an starken Kopfschmerzen oder an Schwindel. Krankheitsbedingt erhöht sich das Risiko eines Schlaganfalles oder eines Herzinfarktes enorm, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten dabei deutlich verringert sein kann. Die Behandlung der Polycythaemia vera erfolgt in den meisten Fällen mit Hilfe von Medikamenten.

Dabei sind die Betroffenen oft auf eine dauerhafte Einnahme angewiesen, um das Risiko der Thrombose zu minimieren. Dabei treten keine besonderen Komplikationen oder Nebenwirkungen auf. Eventuell wird aufgrund der Polycythaemia vera auch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert. Weiterhin wirkt sich auch eine gesunde Lebensweise sehr positiv auf den Verlauf dieser Erkrankung aus.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Störungen und Unregelmäßigkeiten der Durchblutung sollten einem Arzt vorgestellt werden. Kommt es zu Herzrasen, Schwindel, einer inneren Wärme oder einem ungewöhnlichen Kälteempfinden in einigen Bereichen des Körpers, benötigt der Betroffene Hilfe. Bei Wahrnehmungsstörungen, einem kribbelnden Gefühl in den Gliedmaßen, Taubheit oder einer Überempfindlichkeit sollte ein Arzt konsultiert werden. Veränderungen des Hautbildes, Juckreiz oder Rötungen sind einem Arzt vorzustellen. Zeigen sich offene Wunden, ist eine sterile Wundversorgung vonnöten.

Kann der Betroffene diese nicht ausreichend leisten, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Andernfalls können Keime in den Organismus gelangen und weitere Erkrankungen oder eine Sepsis auslösen. Damit droht ein lebensgefährdender Zustand. Nasen- oder Zahnfleischbluten, ein Engegefühl im Organismus sowie allgemeine Funktionsstörungen müssen untersucht und behandelt werden. Bei Beeinträchtigungen der Sehkraft sowie Ohrgeräuschen sollte eine Abklärung der Beschwerden erfolgen. Kommt es zu einer akut gesundheitsbedrohlichen Situation, ist ein Rettungsdienst zu alarmieren.

Bei Störungen des Bewusstseins oder einem Bewusstseinsverlust, wird ein Notarzt benötigt. Eine starke Abnahme der inneren Kräfte, ein Zusammenbruch sowie eine plötzliche Überwärmung sind Alarmsignale des Körpers. Bei einer Polycythaemia vera kann sich ein Blutgerinnsel bilden. In schweren Fällen kommt es zu einem Schlaganfall oder einer Einschränkung der Herztätigkeit. Ohne eine notfallmedizinische Versorgung des Betroffenen droht das vorzeitige Ableben.

Behandlung & Therapie

Eine Polycythaemia vera kann kausal bzw. kurativ bislang lediglich durch eine Stammzelltransplantation therapiert werden. Da ein solcher Eingriff mit einem hohen Risiko für Folgeerkrankungen und erhöhter Sterblichkeit einhergeht, wird dieser in aller Regel erst im stark fortgeschrittenem Erkrankungsstadium erwogen.

Demgegenüber stehen palliative Therapiemaßnahmen, die auf eine Reduzierung des Risikos für thromboembolische Ereignisse, Beschwerdelinderung sowie Verhinderung von Komplikationen abzielen, im Vordergrund der Behandlung einer Polycythaemia vera. Hierzu wird zur Reduzierung des Hämatokritwertes normalerweise eine Aderlasstherapie (Phlebotomie) eingeleitet, die eine schnelle und effektive Reduzierung des Blutvolumens gewährleistet.

Zu Beginn wird in Abhängigkeit vom spezifisch vorliegenden Hämatokritwert in zwei- bis dreitägigen Abständen eine Phlebotomie durchgeführt, wobei sich der Abstand zwischen den einzelnen Behandlungen im weiteren Behandlungsverlauf vergrößert. Zur Minimierung des Thromboserisikos und zur Behandlung der Mikrozirkulationsstörungen kommt gleichzeitig ein Thromboseaggregationshemmer (niedrigdosiertes ASS) zum Einsatz.

Wenn dauerhaft kurze Intervalle zwischen den erforderlichen Phlebotomiesitzungen oder hohe Thrombozytenzahlen feststellbar sind, wird zusätzlich im Rahmen einer zytoreduktiven Therapie eine medikamentöse Reduzierung des Zellzahlwertes durch Wirkstoffe wie Hydroxurea oder Zytokine, die die Synthese aller Blutkörperchen im Knochenmark hemmen, angestrebt.

In manchen Fällen, bei welchen eine gezielte Reduzierung der Thrombozytenzahl angezeigt ist, kann Anagrelid, das suppressiv auf die Thrombozytenreifung wirkt, zur Therapie einer Polycythaemia vera appliziert werden.

Vorbeugung

Da eine Polycythaemia vera höchstwahrscheinlich auf eine Mutation von Stammzellen zurückgeführt werden kann, deren Triggerfaktoren (auslösende Faktoren) noch nicht eindeutig geklärt werden konnten, kann der Erkrankung nicht vorgebeugt werden. Eine Gewichtsreduzierung, regelmäßige Bewegung, Vermeidung langer Sitzphasen sowie die konsequente Therapie kardiovaskulärer Erkrankungen minimieren allerdings das bei Polycythaemia erhöhte Risiko für Thromboembolien.

Nachsorge

Bei Polycythaemia vera stehen Patienten in den meisten Fällen nur sehr wenige und auch nur eingeschränkte Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Hierbei ist in erster Linie eine schnelle und vor allem eine sehr frühe Diagnose wichtig, damit es nicht zu anderen Komplikationen oder zu weiteren Beschwerden kommen kann. Daher sollten Betroffene schon bei den ersten Symptomen oder Anzeichen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen, um weitere Komplikationen oder Beschwerden zu verhindern.

Eine Selbstheilung kann in der Regel nicht eintreten. Die Behandlung selbst erfolgt dabei durch einen geringen operativen Eingriff. Danach sollten sich Betroffene ausruhen und schonen. Dabei ist von Anstrengungen und von körperlichen oder stressigen Tätigkeiten abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Ebenso sollte die Medikation regelmäßig kontrolliert und von einem Arzt angepasst werden.

Bei Unklarheiten oder Fragen zu den Arzneimitteln ist stets zuerst ein Arzt zu kontaktieren. Dabei sind auch regelmäßige Kontrollen durch einen Arzt sehr wichtig, um das Blutbild dauerhaft zu kontrollieren. Ob es durch die Polycythaemia vera zu einer verringerten Lebenserwartung der Betroffenen kommt, kann dabei nicht universell vorhergesagt werden.

Das können Sie selbst tun

Möglichkeiten der Selbsthilfe stehen dem Betroffenen bei der Polycythaemia vera in der Regel nicht zur Verfügung. Der Patient ist in jedem Fall auf eine Behandlung durch einen Arzt angewiesen, bei welcher es zu einer Transplantation von Stammzellen kommt. In einigen Fällen kommt es trotz Behandlung zum Tode des Patienten.

Im Allgemeinen muss der Betroffene bei der Polycythaemia vera seinen Körper schonen und darf sich keinen unnötigen Belastungen aussetzen. Auch sportliche Aktivitäten sind dabei zu vermeiden, da sie den Körper anstrengen. Ebenso sollten stressige Situationen vermieden werden. Im Falle von Juckreiz sollte die betroffene Stelle nicht gekratzt werden, um einen Ausschlag zu vermeiden. Aufgrund des erhöhten Risikos für einen Herzinfarkt sind regelmäßige Untersuchungen bei einem Arzt sehr sinnvoll, um einen Infarkt zu vermeiden. Auch Untersuchungen auf Tumore in den Nieren oder in der Leber sind sinnvoll, da diese ebenfalls begünstigt durch die Polycythaemia vera auftreten können.

In einigen Fällen ist der Kontakt zu anderen Betroffenen der Erkrankung sinnvoll, da es dabei zu einem Informationsaustausch kommen, welcher für den Alltag hilfreich sein kann und das Leben erleichtert. In den meisten Fällen ist die Lebenserwartung des Patienten durch die Polycythaemia vera verringert.

Quellen

Encke, A., Breddin, H. K.: Die venöse Thrombose. Prophylaxe und Therapie. Schattauer, Stuttgart 2000
Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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