Myeloproliferative Erkrankung

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Myeloproliferative Erkrankungen sind bösartige Erkrankungen des blutbildenden Systems. Das Leitsymptom der Krankheiten besteht in der monoklonalen Proliferation von einer oder mehreren hämatopoetischen Zellreihen. Die Therapie richtet sich nach der jeweiligen Erkrankung im Einzelfall und kann neben Bluttransfusionen Blutwäsche, Medikamentengabe und Knochenmarktransplantationen beinhalten.

Was sind Myeloproliferative Erkrankungen?

Die Symptome myeloproliferativer Erkrankungen können in unterschiedlichem Schweregrad vorliegen und hängen von der genauen Erkrankung im Einzelfall ab.
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Eines der wichtigsten blutbildenden Organe ist die Medulla ossium, also das Knochenmark. Zusammen mit Leber und Milz formt es das blutbildende System des Menschen. Beim gesunden Erwachsenen findet die Blutbildung allerdings ausschließlich im Knochenmark statt; Leber und Milz übernehmen sie nur vor der Geburt oder ersatzweise bei Erkrankungen des Knochenmarks. Unterschiedliche Erkrankungen können das blutbildende System betreffen. Der Sammelbegriff der malignen hämatologischen Erkrankungen entspricht beispielsweise einer heterogenen Krankheitsgruppe mit bösartiger Natur, die sich auf das blutbildende System auswirkt.

Zu den maligne hämatologischen Erkrankungen zählt die Untergruppe der myeloproliferativen Erkrankungen. Diese Krankheitsgruppe zeichnet sich durch eine monoklonale Proliferation von Stammzellen im Knochenmark aus. In der Literatur ist bei den entsprechenden Erkrankungen zuweilen auch von myeloproliferativen Neoplasien die Rede.

Der US-amerikanische Hämatologe Dameshek schlug für bösartige Erkrankungen des Blutsystems zunächst den Begriff der myeloproliferativen Syndrome vor und fasste darunter Erkrankungen wie die chronisch myeloische Leukämie. Mittlerweile ist die Krankheitsgruppe klar umrissen: Sie beruht auf einer bösartigen Entartung blutbildender Zellen der myeloischen Reihe. Seit der Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation von 2008 lautet die gültige Bezeichnung myeloproliferative Neoplasie (MPN); die ältere Bezeichnung chronische myeloproliferative Erkrankung (CMPE) findet sich vor allem noch in älterer Literatur und im Sprachgebrauch. Beide Begriffe meinen dieselbe Krankheitsgruppe.

Zur Gruppe zählen mehr als zehn Krankheiten. Als die vier klassischen Vertreter gelten die Polycythaemia vera, die essenzielle Thrombozythämie, die primäre Myelofibrose (Osteomyelofibrose) und die chronische myeloische Leukämie (CML).

Ursachen

Obwohl die genannten Noxen allesamt erwiesenermaßen entsprechende Phänomene hervorrufen könnten, ist ein Zusammenhang mit den Noxen in den meisten Fällen myeloproliferativer Erkrankungen nicht unmittelbar auszumachen. Forscher haben sich mittlerweile zumindest auf den Verdacht geeinigt, dass bisher unbekannte Noxen Mutationen im Erbgut hervorrufen.

Diese Mutationen sollen Chromosomenaberrationen entsprechen, also Anomalien im genetisch chromosomalen Erbmaterial. Die Anomalien werden von Forschern zum gegenwärtigen Zeitpunkt für die primäre Krankheitsursache gehalten. Die Hypothese wird von bisher dokumentierten Fallberichten myeloproliferativer Erkrankungen gestützt. So liegt in vielen Fällen von Polycythaemia vera eine Mutation im Janus-Kinase-2-Gen JAK2 vor.

Nach heutigem Kenntnisstand handelt es sich dabei nicht um eine bloße Begleiterscheinung, sondern um die krankheitsauslösende Treibermutation. Die Mutation JAK2 V617F findet sich bei über 95 Prozent der Patienten mit Polycythaemia vera und bei etwa der Hälfte der Patienten mit essenzieller Thrombozythämie oder primärer Myelofibrose; bei den übrigen Betroffenen sind meist die Gene CALR oder MPL verändert. Die chronische myeloische Leukämie beruht dagegen auf einer eigenen Veränderung, dem Philadelphia-Chromosom: Zwischen den Chromosomen 9 und 22 wird Erbmaterial ausgetauscht, wodurch das krankmachende Gen BCR-ABL entsteht.

Alle diese Veränderungen entstehen erst im Laufe des Lebens in den blutbildenden Zellen des Knochenmarks. Sie sind nicht angeboren und werden nicht an die Kinder weitergegeben.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Symptome myeloproliferativer Erkrankungen können in unterschiedlichem Schweregrad vorliegen und hängen von der genauen Erkrankung im Einzelfall ab. Einige Beschwerden haben die meisten Krankheiten der Gruppe allerdings gemein. Neben einer Leukozytose kann zum Beispiel eine Erythrozytose oder Thrombozytose auftreten.

Damit besteht ein Überangebot bestimmter Blutzellen. Vor allem in frühen Stadien myeloproliferativer Erkrankungen können die drei genannten Phänomene gleichzeitig eintreten. Darüber hinaus leiden die Patienten oft an einer Basophilie. Ein ebenso häufig auftretendes Symptom ist die Splenomegalie. In vielen Fällen tritt außerdem eine Fibrose des Knochenmarks ein, wobei dieses Symptom vor allem die Osteomyelosklerose auszeichnet.

Dieses Krankheitsbild geht von der Fibrose abgesehen außerdem mit extramedullärer Blutbildung einher. Im Extremfall tritt im Verlauf ein Übergang zu einem lebensgefährlichen Blastenschub ein, so in erster Linie bei Erkrankungen wie CML. Abhängig von der jeweiligen Krankheit können im Einzelfall viele weitere Symptome auftreten. Das Vorliegen aller hier genannten Symptome ist zur Diagnose einer myeloproliferativen Erkrankung nicht zwingend erforderlich.

Die größte unmittelbare Gefahr geht bei den myeloproliferativen Erkrankungen von Blutgerinnseln aus. Weil zu viele Blutzellen im Blut kreisen, fließt es zähflüssiger, und es kommt vermehrt zu Thrombosen, Schlaganfällen und Herzinfarkten; sie sind die häufigste Ursache für schwere Verläufe. Bei der Polycythaemia vera ist außerdem ein Juckreiz nach dem Kontakt mit Wasser typisch.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer myeloproliferativen Erkrankung gestaltet sich gerade in frühen Stadien oft schwierig. Eine eindeutige Zuordnung der Symptome ist in den Anfangsstadien meist nicht möglich. Teilweise überschneiden sich Einzelerkrankungen aus der Krankheitsgruppe auch miteinander und erschweren die Zuordnung so noch weiter.

Polycythaemia vera tritt zum Beispiel oft mit Osteomyelosklerose auf oder geht darin über. Der Krankheitsverlauf der Erkrankungen ist chronisch und unterliegt einer gewissen Progredienz. Das heißt, dass die Schwere der Erkrankung mit der Zeit zunimmt und eine dementsprechend eher ungünstige Prognose besteht. Bei der chronischen myeloischen Leukämie lässt sich dieses Fortschreiten durch die heutigen Medikamente allerdings in aller Regel dauerhaft aufhalten.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Störungen der Durchblutung oder Unregelmäßigkeiten des Herzrhythmus müssen einem Arzt vorgestellt werden. Kommt es zu Einschränkungen der Bewegungsmöglichkeiten oder Schwellungen am Oberkörper, besteht Anlass zur Besorgnis. Allgemeine Funktionsstörungen, Unstimmigkeiten bei der Verdauung oder eine innere Unruhe sind Anzeichen einer vorliegenden Erkrankung. Ein Arztbesuch ist notwendig, sobald die Beschwerden über eine längere Zeit unvermindert anhalten oder an Intensität zunehmen. Klagt der Betroffene über ein Krankheitsgefühl, Unwohlsein oder Schlafstörungen, sollte er einen Arzt konsultieren. Plötzliche Schweißausbrüche oder eine starke nächtliche Schweißproduktion trotz optimaler Schlafbedingungen sind einem Arzt vorzustellen.

Eine innere Kälte oder Hitzeentwicklung sowie eine erhöhte Körpertemperatur sind Hinweise des Organismus für eine vorliegende gesundheitliche Unregelmäßigkeit. Kopfschmerzen, Störungen der Konzentration oder eine Abnahme der Leistungsfähigkeit müssen ärztlich abgeklärt werden. Veränderungen des Muskelsystems, eine ungewöhnliche Reaktion der Haut im Kontakt mit Wasser oder Pflegeprodukten, etwa ein Juckreiz nach dem Baden oder Duschen, sowie eine Abnahme des Körpergewichts müssen von einem Arzt untersucht werden. Können sportliche Aktivitäten oder alltägliche Vorgänge nicht mehr verrichtet werden, ist ein Arzt zu konsultieren. Eine anhaltende innere Schwäche, ein allgemeines Unwohlsein oder seelische Probleme müssen mit einem Arzt besprochen werden. Häufig verbirgt sich eine ernste Erkrankung hinter den Beschwerden, bei der ein unverzüglicher Handlungsbedarf besteht. Damit eine Diagnosestellung ermöglicht wird, sollte ein Arztbesuch stattfinden.

Keine Zeit zu verlieren ist bei Anzeichen eines Gefäßverschlusses: Bei plötzlicher Lähmung oder Schwäche einer Körperhälfte, Sprach- oder Sehstörungen, heftigen Brustschmerzen, akuter Atemnot oder einer schmerzhaft geschwollenen, überwärmten Wade ist sofort der Notruf 112 zu wählen. Solche Gefäßverschlüsse sind bei myeloproliferativen Erkrankungen die gefürchtetste Komplikation.

Behandlung & Therapie

Die Therapie einer myeloproliferativen Erkrankung erfolgt weitgehend symptomatisch und hängt von der Krankheit im Einzelfall ab. Für die meisten Erkrankungen der Gruppe steht eine ursächliche Behandlung, die die Krankheit dauerhaft beseitigt, bislang nicht zur Verfügung.

Eine wichtige Ausnahme ist die chronische myeloische Leukämie, bei der die Medikamente unmittelbar an der auslösenden Genveränderung ansetzen. Hier liegt der Fokus der Therapie auf konservativ medikamentösen Behandlungsansätzen. Die Tyrosinkinase-Aktivität, die von dem Gen BCR-ABL ausgeht, soll gehemmt werden.

Dazu wird den Betroffenen zum Beispiel der Tyrosinkinase-Inhibitor Imatinib verabreicht. Mit der Einführung dieser Wirkstoffe im Jahr 2001 hat sich die Aussicht bei der chronischen myeloischen Leukämie grundlegend gewandelt: Galt die Erkrankung zuvor als tödlich verlaufend, so haben die meisten Betroffenen unter dauerhafter Einnahme heute eine annähernd normale Lebenserwartung. Neben Imatinib stehen inzwischen weitere Tyrosinkinase-Hemmer wie Nilotinib, Dasatinib und Bosutinib zur Verfügung. Patienten der chronisch myeloischen Leukämie erhalten außerdem oft eine medikamentöse Therapie mit Hydroxycarbamid zur Normalisierung der Leukozytenzahl; dieser Wirkstoff dient dabei heute im Wesentlichen nur noch der kurzfristigen Senkung sehr hoher Zellzahlen zu Beginn der Behandlung. Zur Therapie von PV sind unterschiedliche Maßnahmen in Anwendung.

Aderlass und Apherese reduzieren die Erythrozyten und andere zelluläre Blutbestandteile. Synchron dazu erfolgt eine Thrombozytenaggregationshemmung, um Thrombosen vorzubeugen. Orale Thrombozytenaggregationshemmer wie Acetylsalicylsäure sind dazu das Mittel der Wahl. Eine Chemotherapie ist nur indiziert, wenn die hohe Anzahl an Leukozyten oder Thrombozyten Thrombosen oder Embolien hervorruft.

Liegt ein Hypereosinophilie-Syndrom vor, richtet sich die Behandlung nach der zugrunde liegenden Veränderung: Lässt sich das Fusionsgen FIP1L1-PDGFRA nachweisen, ist Imatinib die Therapie der Wahl; sonst werden zunächst Glukokortikoide eingesetzt. Zur Vorbeugung einer Embolie wird orale Antikoagulation empfohlen. Patienten mit OMF werden von Hämatologen beobachtet und meist mittels dreier Ansätze behandelt. Neben Knochenmarktransplantationen stehen in diesem Zusammenhang Arzneimittel wie Androgene, Hydroxyurea, Erythropoetin oder Ruxolitinib zur Verfügung. Den dritten Baustein der Therapie bilden regelmäßige Bluttransfusionen.

Aussicht & Prognose

Die myeloproliferative Erkrankung galt lange Zeit durchweg als Erkrankung mit ungünstiger Prognose. Es handelt sich um eine bösartig eingestufte Erkrankung, die nur schwer zu behandeln ist. Ohne eine umfassende medizinische Versorgung verschlechtern sich die weiteren Aussichten in einem erheblichen Maß. Vor der Einführung der heutigen Medikamente war die Lebenserwartung bei vielen Betroffenen deutlich herabgesetzt.

Nach heutigem Kenntnisstand unterscheidet sich die Prognose zwischen den einzelnen Erkrankungen der Gruppe allerdings erheblich. Bei der Polycythaemia vera und der essenziellen Thrombozythämie ist die Lebenserwartung unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle nur wenig eingeschränkt, bei der chronischen myeloischen Leukämie unter der Behandlung mit Tyrosinkinase-Hemmern annähernd normal. Deutlich ungünstiger fällt sie bei der primären Myelofibrose aus, und ungünstig ist sie auch dann, wenn eine der Erkrankungen in einen Blastenschub übergeht. Je frühzeitiger eine Stellung einer Diagnose erfolgt, desto eher ist ein Therapiebeginn möglich. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit einer positiven Entwicklung im weiteren Krankheitsverlauf.

Dennoch besteht die Herausforderung in einer Behandlung in der Bewältigung der grundsätzlich progressiven Entwicklung der Erkrankung. Da zugleich die Ursache der Störung bislang nicht vollständig geklärt ist, entscheiden Ärzte aufgrund der individuellen Lage über die nächsten Behandlungsschritte. Die Erkrankung stellt für den Betroffenen eine starke seelische und emotionale Belastung dar. In vielen Fällen führen die Gesamtumstände zu der Entwicklung einer psychischen Folgeerkrankung.

Bei fortgeschrittener Erkrankung oder schlechtem Allgemeinzustand erbringen die eingesetzten Therapieansätze nicht immer den gewünschten Erfolg. Wenngleich eine Linderung zahlreicher Beschwerden erreicht wird, ist dennoch schwer vorhersehbar, wie sich die persönliche Entwicklung des Betroffenen gestaltet. Neben einer medikamentösen Therapie sind bei einigen Krankheitsformen, vor allem bei der Myelofibrose, regelmäßige Bluttransfusionen notwendig, um das allgemeine Wohlbefinden zu verbessern. Bei der Polycythaemia vera ist es dagegen umgekehrt: Dort werden dem Körper durch den Aderlass gezielt Blutzellen entzogen. Insgesamt steigt die Infektanfälligkeit und damit das Risiko weiterer gesundheitlicher Störungen. Bei einigen Patienten stellt eine Knochenmarktransplantation die letzte Aussicht auf eine Verbesserung der Gesamtentwicklung dar.

Vorbeugung

Myeloproliferativen Erkrankungen lässt sich bisher nicht vielversprechend vorbeugen, da die Ursachen der Krankheitsentstehung noch nicht abschließend geklärt sind.

Nachsorge

Myeloproliferative Erkrankungen wie die Polycythaemia vera machen eine ausgedehnte Nachsorge notwendig. Patienten mit dieser Diagnose müssen sich periodischen Aderlässen unterziehen. Hierbei wird die Anzahl der Blutzellen gesenkt und die Blutwerte kontrolliert. Sind die Blutwerte des Betroffenen gut eingestellt, hat er den ersten Schritt bewältigt.

Anschließend muss langfristig gedacht werden. Den Erfolg der Therapie gilt es, zu erhalten. Darüber hinaus umfasst die Nachsorge, das Leben mit der Erkrankung möglichst positiv zu gestalten. In beiden Fällen sollten Patienten regelmäßig mit ihrem behandelnden Arzt in Kontakt stehen.

Bei myeloproliferativen Erkrankungen sind eine regelmäßige Nachsorge sowie Verlaufskontrollen äußerst bedeutsam. Untersuchungstermine dienen zur Überprüfung des Therapieerfolgs. Auf der Grundlage des körperlichen Wohlbefindens optimiert der Arzt die Therapie und passt sie an individuelle Bedürfnisse an.

Wenn Patienten sich zwischen den Untersuchungsterminen unwohl fühlen, sollten diese unverzüglich ihren Mediziner kontaktieren. Es ist nicht ratsam, bis zum nächsten Termin zu warten. Betroffene müssen keinesfalls Beschwerden hinnehmen. Der Arzt kann bereits mit einfachen Mitteln Abhilfe schaffen.

Darüber hinaus überprüft er die jeweiligen Beschwerden und veranlasst dementsprechend zusätzliche Untersuchungen. Außerdem sind weitere Aspekte zu beachten, welche über die körperlichen Einschränkungen hinausgehen. Möglicherweise ist ein Besuch beim Psychologen vorteilhaft, falls die Erkrankung ebenfalls Einfluss auf die Psyche des Patienten hat.

Das können Sie selbst tun

Da es sich bei der myeloproliferativen Erkrankung um eine Erkrankung des Erbguts der blutbildenden Zellen handelt, sind die Möglichkeiten zur Selbsthilfe begrenzt. Eine Behandlung kann symptomatisch erfolgen. Trotzdem können und sollten neben der medizinischen Behandlung individuelle Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität gefunden werden.

Dabei liegt der Fokus darauf, einen negativen Verlauf der Krankheit zu verlangsamen und die Selbstständigkeit der Patienten zu erhalten. Um dies zu erreichen, können verschiedene Methoden angewendet werden, aus denen der für die erkrankte Person passendste Ansatz gewählt wird. Alternative Therapieangebote wie Meditation, Yoga oder andere körperliche Übungen können eine Schmerztherapie unterstützen und krankheitsbedingten Stress vermindern. Ärzte, Psychotherapeuten oder Ergotherapeuten können Anleitungen für Übungen geben, welche selbstständig zu Hause durchgeführt werden können. Wichtig für den Erfolg solcher Methoden ist die kontinuierliche Wiederholung. Nur so kann der Erhalt der Leistungsfähigkeit möglich werden.

Da die Krankheitsverläufe sehr unterschiedlich sind, kann es helfen, unterschiedliche solcher Maßnahmen auszuprobieren. Generell ist es ratsam, auch das psychosoziale Umfeld der Patienten im Blick zu behalten. Ein intaktes soziales Netzwerk gibt Unterstützung und kann helfen, mit den Auswirkungen einer myeloproliferativen Erkrankung umzugehen.

Quellen

• Berger, D. P., Engelhardt, M., Duyster, J.: Das Rote Buch – Hämatologie und Internistische Onkologie.
  ISBN: 9783609512242

• Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
  ISBN: 9783132400535

• Engelhardt, M., Reinhardt, H., Mertelsmann, R., Duyster, J. (Hrsg.): Das Blaue Buch.
  ISBN: 9783662736135

• Andreesen, R., Heimpel, H. (Hrsg.): Klinische Hämatologie.
  ISBN: 9783437295904

• Herold, G.: Innere Medizin 2026.
  ISBN: 9783982116655

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