Renpenning-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Renpenning-Syndrom ist eine Erberkrankung aus der Gruppe der kognitiven Retardierungen. Dem Krankheitsbild werden mittlerweile das Golabi-Ito-Hall-Syndrom, das zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel, das Porteous-Syndrom, das Sutherland-Haan-Syndrom, MRX55 und weitere Syndrome der XLMR-Familien zugeordnet. Die Therapie erfolgt supportiv.

Was ist das Renpenning-Syndrom?

Das Renpenning-Syndrom äußert sich leitsymptomatisch in geistiger Retardierung. Begleitsymptomatisch zeigen die Patienten meist Mikrozephalie (Kleinköpfigkeit) und Kleinwuchs.
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Kognitive Retardierungen sind eine Krankheitsgruppe, die von geistig unterdurchschnittlichen Fähigkeiten gekennzeichnet ist. Meist sind derartige Erkrankungen mit einer Einschränkung des affektiven Verhaltens vergesellschaftet. Bei der entsprechenden Krankheitsgruppe ist auch von geistiger Behinderung die Rede.

Die Ursachen für derartige Zustände können unterschiedlicher Natur sein. Die meisten kognitiven Retardierungen sind angeborene Erkrankungen. Eine derartige Krankheit ist das Renpenning-Syndrom. Die genaue Prävalenz der Erkrankung ist bislang nicht bekannt. Schätzungen gehen allerdings von weniger als einem Betroffenen auf 1.000.000 Einwohner aus. Wie alle Syndrome ist das Renpenning-Syndrom ein Komplex aus unterschiedlichen Symptomen.

Neben der kognitiven Retardierung liegen meist Skelettveränderungen vor. Der Symptomkomplex wir den Fehlbildungssyndromen zugerechnet. Die Bezeichnung geht auf den kanadischen Pädiater Hans Jacob Renpenning und dessen Mitarbeiter zurück, die das Syndrom gegen Mitte des 20. Jahrhunderts erstmals beschrieben. Als ein Synonym für das Renpenning-Syndrom gilt der Ausdruck der X-chromosomalen Intelligenzminderung Typ Renpenning.

Ursachen

Wegen des X-chromosomalen Erbgangs ist das männliche Geschlecht häufiger von dem Syndrom betroffen als das weibliche Geschlecht. Die primäre Ursache des Symptomkomplexes ist eine genetische Mutation. Diese Veränderung der Erbsubstanz wurde auf das PQBP1-Gen im Genort Xp11.23 lokalisiert, das die Kodierung für ein körpereigenes Protein übernimmt.

Bei diesem Protein handelt es sich um das Polyglutamine tract-binding Protein 1, das in seiner physiologisch vorgesehenen Form die Transkription und den Splice-Vorgang in Zellkernen der pre-mRNA reguliert. Sieben unterschiedliche Mutationen des zugehörigen Gens sind bisher bekannt. Dabei handelt es sich um sechs Kettenabbruch-Mutationen, die ein verkürztes Protein ergeben. Eine der Mutationen entspricht einer Missense-Mutation.

Als phänotypische Varianten werden der Erkrankung mittlerweile das Golabi-Ito-Hall-Syndrom, das zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel, das Porteous-Syndrom, das Sutherland-Haan-Syndrom, MRX55 und weitere Syndrome der XLMR-Familien zugeordnet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Renpenning-Syndrom äußert sich leitsymptomatisch in geistiger Retardierung. Begleitsymptomatisch zeigen die Patienten meist Mikrozephalie (Kleinköpfigkeit) und Kleinwuchs. Einige Patienten besitzen ein geringes Hodenvolumen. Weibliche Überträgerinnen zeigen meist keinerlei Symptome.

Die männlichen Betroffenen fallen ab der Geburt durch geringe Gehirnmasse auf. Charaktertischerweise zeigen sie skelettale Anomalien im Bereich des Gesichts. Neben einem langen und dreieckigen Gesichtsbereich mit schräg nach oben außen ziehender Lidspalte besitzen sie oft haarlose Augenbrauen, Kolbennasen mit überstehender Columella oder löffelförmig abstehende Ohren.

Aufgrund von Gedeihstörungen bleiben die Patienten mager. Die motorische und sprachliche Entwicklung verzögert sich von Anfang an. Ein Drittel der Patienten besitzt keine oder kaum geistige Behinderung. Muskelatrophien im Rückenbereich führen zu einer hängenden Kopfhaltung, die mit dem Verlust normaler Rückenkurvatur einhergeht und den Eindruck einer Scapula alata erweckt.

Das Metakarpo-Phalangeal-Gelenk des Daumens ist oft pathologisch verändert. Die Handmuskeln sind teils von intrinsischem Gewebeabbau betroffen. Seltener liegen angeborene Herzfehler, Gaumenspalten, Kolobome der Augen oder Ani imperforati vor.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Renpenning-Syndroms erfordert den Nachweis der vererbten Mutation. Die erste Verdachtsdiagnose wird anhand der klinischen Symptome gestellt. Das Vorgehen gestaltet sich oft als schwierig. Männliche Patienten mit geistiger Behinderung ohne nachweislich familiäre Häufung bringen den Arzt oft von einer Diagnose ab, obwohl das Syndrom auch sporadisch auftreten kann.

Magnetresonanz-Bildgebung des Gehirns zeigt Kontrastierungen mit der ausgeprägten Mikrozephalie. Die molekulardiagnostische Analyse des PQBP1-Gens sichert die Diagnose. Differentialdiagnostisch ist die Erscheinung mittels eines Nachweises der Mikrozephalie vom fragilen X-Syndrom abzugrenzen. Ebenfalls abzugrenzen sind die fetale CMV-Infektion, das fetale Alkoholsyndrom und ähnliche Erscheinungen.

Bei familiärer Identifikation der Genmutation kann vorgeburtliche Diagnostik stattfinden. Die Prognose der Patienten hängt von der Schwere der Symptome im Einzelfall ab. Das zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel ist mit der ungünstigsten Prognose assoziiert. Allerdings ist die Lebenserwartung in der Regel nicht eingeschränkt.

Komplikationen

Das betrifft sowohl die geistige Förderung als auch die richtige Ernährung. Viele Betroffene leiden an Gedeihstörungen in Folge von Mangelernährung und Magersucht, die nur im Rahmen einer umfassenden symptomatischen Therapie bewältigt werden kann. Die Gedeihstörungen verschärfen zusätzlich noch die Entwicklungs- und Wachstumsstörungen. In schweren Fällen kann das Kind auch an einer Unter- oder Mangelernährung versterben.

Alle Erkrankten leiden an Muskelatrophie der Rückenmuskulatur. Daraus kann sich eine Scapula alata entwickeln, welche von einem flügelartigen Abstehen des Schulterblattes vom Thorax gekennzeichnet ist. In seltenen Fällen treten auch Herzfehler, Gaumenspalten oder eine Spaltbildung im Augenbereich auf. Patienten mit Herzfehlern bedürfen einer besonderen ärztlichen Überwachung, um weitere Komplikationen zu vermeiden.

Lebensgefährliche Komplikationen treten beim Renpenning-Syndrom in der Regel nicht auf. Neben den Gedeihstörungen, geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen können als Komplikation auch psychische Erkrankungen als Folge dieser Belastungen auftreten. Daher sollten solche offensichtliche Missbildungen wie Gaumenspalten oder Spaltbildungen im Augenbereich chirurgisch korrigiert werden. Des Weiteren wird für die Betroffenen auch eine psychotherapeutische Therapie empfohlen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es sich beim Renpenning-Syndrom um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, kann diese nur rein symptomatisch und nicht kausal behandelt werden. Eine vollständige Heilung kann nicht erreicht werden. Sollte beim Betroffenen des Renpenning-Syndroms ein Kinderwunsch bestehen, so kann auch eine genetische Beratung durchgeführt werden, um das Vererben des Syndroms zu vermeiden.

Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an einem Kleinwuchs leidet. Diesen müssen vor allem die Eltern des Kindes erkennen und dann einen Arzt aufsuchen. Auch bei allgemeinen Gedeihstörungen ist sofort ein Arzt aufzusuchen, um die gewöhnliche Entwicklung des Kindes zu gewährleisten. Dadurch können weitere Komplikationen vermieden werden. Da das Renpenning-Syndrom auch mit Herzfehlern verbunden ist, sollte sich der Betroffene regelmäßig untersuchen lassen.

Die erste Diagnose des Renpenning-Syndroms kann dabei durch einen Kinderarzt oder durch einen Allgemeinarzt erfolgen. Die weitere Behandlung hängt allerdings sehr stark von der genauen Ausprägung der Beschwerden ab und wird von verschiedenen Fachärzte durchgeführt.

Behandlung & Therapie

Das Renpenning-Syndrom gilt bislang als unheilbare Erkrankung. Da es sich bei der Ursache um eine genetische Mutation handelt, müsste eine ursächliche Behandlung an den Genen selbst ansetzen. Gentherapeutische Ansätze sind aktuell zwar ein Fokus der medizinischen Forschung, haben die klinische Phase allerdings noch nicht erreicht.

Aus diesem Grund stehen für Menschen mit Renpenning-Syndrom bisher nur supportive und symptomatische Behandlungsmaßnahmen zur Verfügung. Falls Herzfehler vorliegen, steht die Korrektur der organischen Defekte im Vordergrund der Therapie. Durch frühpädagogisch supportive Maßnahmen wird die mentale Entwicklung der Patienten soweit wie möglich unterstützt.

Die Betreuung der Betroffenen erfolgt in einem interdisziplinären Ärzteteam. Erfahren Therapeuten behandeln alle assoziierten Symptome abhängig von ihrem Schweregrad. Physio- und ergotherapeutische Maßnahmen lehren Betroffene und Eltern den Umgang mit motorischen Defiziten.

Wegen der Lernbehinderung wird en Patienten zu spezifischem Förderkursen in der Schule geraten. Bei schweren Fällen erhalten die Eltern gegebenenfalls psychotherapeutische Unterstützung bei der Aufarbeitung des Alltags. Eine genetische Beratung ist für geplante Schwangerschaften in der Zukunft indiziert.

Vorbeugung

Dem Renpenning-Syndrom lässt sich bislang nur durch genetische Beratung vorbeugen. Bei einer bestehenden Schwangerschaft kann bei familiär nachgewiesener Disposition eine Pränataldiagnostik erfolgen, nach der sich Paare gegebenenfalls gegen das Kind entscheiden können.

Nachsorge

Betroffenen stehen beim Renpenning-Syndrom in der Regel nur sehr eingeschränkte Maßnahmen der direkten Nachsorge zur Verfügung, da es sich um eine angeborene Krankheit handelt, die in der Regel auch nicht vollständig wieder geheilt werden kann. Daher sollten Betroffene idealerweise schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen und auch eine Behandlung einleiten, um das Auftreten von anderen Beschwerden zu verhindern.

Auch bei einem Kinderwunsch ist eine genetische Untersuchung und Beratung sehr sinnvoll, um das Auftreten des Syndroms bei den Nachfahren zu verhindern. Die meisten Betroffenen sind beim Renpenning-Syndrom auf die Maßnahmen von Physiotherapie und Krankengymnastik angewiesen. Hierbei sollten diese Übungen regelmäßig durchgeführt werden, wobei auch eine Wiederholung im eigenen Zuhause möglich ist.

Dadurch können die meisten der Beschwerden gelindert werden. Ebenso ist auch die Einnahme von verschiedenen Medikamenten sehr wichtig. Dabei sollte der Betroffene immer die Anweisungen des Arztes beachten und auf die vorgegebene Dosierung und auch auf die regelmäßige Einnahme der Medikamente achten. Bei Unklarheiten oder Fragen empfiehlt es sich, zuerst einen Arzt zu konsultieren.

Das können Sie selbst tun

Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die nicht ursächlich behandelt werden kann. Die Therapie konzentriert sich darauf, die einzelnen Symptome zu lindern.

Eltern von betroffenen Kindern sind großen seelischen, aber auch körperlichen Stressreaktionen ausgesetzt. Eine psychologische Unterstützung hilft, die schwierige Erkrankung zu akzeptieren und langfristig zu lernen damit umzugehen. Die betroffenen Kinder müssen dauerhaft betreut werden. Es sollte frühzeitig Kontakt zu Pflegediensten, Sonderschulen und Co. aufgenommen werden. Darüber hinaus müssen ärztliche Vorsorgeuntersuchungen in Anspruch genommen und regelmäßig die Medikation angepasst werden. In einem geringen Rahmen können die geistigen Störungen mittels gezieltem Training behandelt werden. Es empfiehlt sich, während der Erkrankung mit verschiedenen Fachärzten zu konsultieren und alle verfügbaren Informationen zu der seltenen Krankheit einzuholen.

Die körperlichen Behinderungen lassen sich teilweise operativ behandeln. Je nach Ausprägung des Syndroms sind dennoch Anpassungen im Haushalt notwendig, etwa die Anbringung behindertengerechter Treppen und sanitärer Anlagen. Der Betroffene sollte Kontakt mit anderen Patienten aufnehmen, die am Renpenning-Syndrom leiden. Vor allem für kleine Kinder ist der Austausch mit Gleichgesinnten wichtig, um das Leiden zu akzeptieren.

Quellen

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