Muskelbiopsie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 3. September 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Bei einer Muskelbiopsie entnehmen die Mediziner Muskelgewebe aus der Skelettmuskulatur zur Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen, zum Beispiel bei Vorliegen von Myopathien. An die Entnahme schließt sich die feingewebliche Untersuchung des asservierten Gewebematerials an. Eng verwandte Fachgebiete sind die Neurologie, Neuropathologie und die Pathologie.
Was ist die Muskelbiopsie?
Verschiedene Krankheitsprozesse können Schmerzen oder Muskelschwäche verursachen. Solchen Beschwerden können dauerhafte Erkrankungen des Bindegewebes, des Nervensystems, des Gefäßsystems oder des Muskel-Skelett-Systems zugrunde liegen. Im Bereich der Sportmedizin werden Muskelbiopsien durchgeführt, um Erkenntnisse über den Muskelstoffwechsel während und nach körperlicher Belastung zu gewinnen.
Die Muskelbiopsie ist im Fall atypischer oder außergewöhnlicher Beschwerden indiziert oder wenn Symptome sich vorwiegend auf die körperstammnahen (proximalen) Muskeln beschränken. Bei Verdacht auf eine Amyotrophe Lateralsklerose (ALS, degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems) gehört die Gewebeentnahme nicht zur Basisdiagnostik. Sie kommt dort ergänzend in Frage, wenn die Muskelstrommessung keinen Hinweis auf eine Nervenschädigung ergibt und andere Muskelerkrankungen abzugrenzen sind. Die Erkenntnisse hinsichtlich der Veränderungen im Muskelgewebe, insbesondere bei Erkrankungen des zweiten Motoneurons, basieren auf der Auswertung von gefrorenen Muskelschnitten, die routiniert gefärbt und mit bestimmten Reagenzien auf die Existenz spezieller Enzyme untersucht werden. Bei der ALS werden bevorzugt leicht geschwächte Muskeln für die Biopsie ausgewählt.
In der Regel wird für eine Biopsie der vierköpfige Oberschenkel-Muskel (Musculus quadriceps), der vordere Unterschenkelmuskel (Musculus tibialis anterior) oder der Oberarmbeugemuskel (Musculus biceps) verwendet. Ungeeignet sind Muskeln, die durch unspezifische Einwirkungen wie ein direktes Trauma, die Einklemmung eines Nervs oder eine Nervenwurzelläsion geschädigt sind. Ein Muskel, der verletzt ist, innerhalb der zurückliegenden drei Wochen Gegenstand eines EMGs oder unlängst Ort häufiger Injektionen gewesen ist, ist für die Durchführung der Biopsie ungeeignet.
Funktion, Wirkung & Ziele
Der klinische Aspekt beziehungsweise die Ergebnisse durchgeführter Untersuchungen (Sonographie, Kernspintomographie) bilden die Grundlage für die Auswahl des geeigneten Muskels. Lässt sich die Auswahl des Gewebes nicht abschließend klären, wird eine Elektromyographie (EMG) oder ein MRT herangezogen. Um fehlerhafte Befunde zu vermeiden, wird die Biopsie nicht in Bereichen durchgeführt, in denen EMG-Elektroden gesetzt wurden oder intramuskuläre Injektionen erfolgt sind, da das Muskelgewebe geschädigt ist. Es gibt zwei Biopsie-Arten: Die offene Biopsie und die Stanzbiopsie. Die offene Gewebeentnahme ist das Standardverfahren. Das Lokalanästhetikum wird nicht in das direkt betroffene Gewebe injiziert, sondern in die angrenzenden Hautstrukturen.
Anschließend erfolgt ein kleiner Schnitt, der den betroffenen Muskel freilegt. Aus diesem wird eine Gewebeprobe entnommen und die Wunde nach Blutstillung durch Wundnaht verschlossen. Die Stanzbiopsie entnimmt Gewebe mittels einer Biopsienadel, die perkutan (durch die Haut) in den Muskel eingeführt wird. Diese Gewebeentnahme ist weniger invasiv als die offene Methode, jedoch kann nur eine sehr kleine Probe gewonnen werden.
Besteht ein Verdacht auf Bindegewebserkrankungen der Gefäße, werden zusätzlich zum Muskel Bereiche der umliegenden Haut, der Faszie und des Unterhautfettgewebes entnommen. Die Weiterverarbeitung des gewonnenen Biopsats erfolgt in einem pathologischen Institut. Vorzugsweise wird ein 2 bis 3 Zentimeter langes und 0,3 bis 0,5 Zentimeter dickes Muskelbündel in Verlaufsrichtung der Muskelfasern in situ (vor Ort) an zwei Enden an einem Stäbchen (steriler Wattetupfer) angebracht, um die Orientierung der Gewebefasern zu erhalten, am Stäbchen exzidiert und umgehend fixiert.
Als Mittel zur Fixierung eignet sich für die elektronenmikroskopische Untersuchung und die Semidünnschnitt-Methode eine gepufferte Glutaraldehydlösung. Ein gleichartiges, in einer Vier-Prozent-Formaldehydlösung fixiertes Präparat in Paraffineinbettung ist geeignet für die lichtmikroskopische Untersuchung. Anschließend wird ein etwa 1 x 0,5 x 0,5 cm großer Muskelabschnitt zur immunhistochemischen, enzymhistochemischen und molekularbiologischen Untersuchung exzidiert. Dieses Stück ist nicht zu fixieren und auch nicht an ein Stäbchen zu binden, sondern muss umgehend in flüssigem Stickstoff tiefgefroren oder in einem geschlossenen Gefäß mit einem feuchten Tuch zur Vermeidung von Austrocknung sofort in die Pathologie verbracht werden.
Die Pathologen übernehmen die Aufarbeitung und führen die histologische Untersuchung durch. Aufgrund der begrenzten Haltbarkeit erfolgt der Versand durch Kurier. Die Glutaraldehyd- und Formalin-fixierten Proben werden getrennt vom tiefgekühlten Muskelabschnitt eingesendet. Die Behälter mit den in den Fixationslösungen eingelegten Muskelabschnitten werden außen an der Styroporbox mittels Klebestreifen angebracht. Befinden sie sich in unmittelbarer Nähe zum Trockeneis, frieren die Lösungen ein und es kommt zu ernsthaften Artefakten.
Eine Gewebeentnahme ist bei den folgenden Erkrankungen indiziert:
- Entzündungen der Muskulatur (Polymyositis, Einschlusskörpermyositis)
- systemische entzündliche Erkrankungen (Vaskulitiden, eosinophile Syndrome)
- Muskeldystrophien (Gliedergürteldystrophie, Duchennesche Muskeldystrophie)
- Kongenitale Myopathien (Nemalin-Myopathie, Central-Core-Myopathie)
- neurogene Muskelatrophien (Amyotrophe Lateralsklerose, spinale Muskelatrophien)
- Myopathien bei Stoffwechselstörungen (Lipidspeichermyopathien)
- mitochondriale Erkrankungen (Myoklonus-Epilepsie mit "ragged red"-Fasern)
- toxisch bedingte Myopathien (Chloroquin, Colchicin, Statine)
- Rhabdomyolysen
- unklare Erkrankungen der Muskulatur
Bei vielen erblichen Muskelerkrankungen steht heute die genetische Untersuchung am Anfang der Diagnostik; die Muskelbiopsie wird dann vor allem eingesetzt, wenn sich damit kein eindeutiges Ergebnis erzielen lässt.
Pathologische Routineuntersuchungen sind:
- Elastika-van-Gieson-Färbung (EvG) (Fibrose des endomysialen Bindegewebes bei Myopathien)
- Modifizierte Gömöri-Trichrom-Färbung (Einschlusskörper bei der Nemalin-Myopathie)
- Hämatoxylin-Eosin-Färbung (entzündliche Infiltrate bei Myositis)
- Ölrot-Färbung (Lipideinlagerung bei Mangelerscheinungen der Carnitin-Palmitoyl-Transferase)
- Saure Phosphatase-Reaktion (vermehrte Makrophagenaktivität bei entzündlichen Myopathien)
- ATPase-Reaktion bei unterschiedlichen pH-Werten (verschiedene Fasertypen und deren gestörte Verteilung bei chronisch-neurogener Schädigung)
- NADH-Reaktion (Darstellung des oxidativen, intermyofibrillären Netzwerks und seiner Störungen bei Multicore-Myopathie, Central-Core-Myopathie)
- PAS-Färbung (vermehrte Einlagerung von Glykogen bei der McArdle-Krankheit)
Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren
Um sicherzustellen, dass der Patient die physische Eignung für den Eingriff mit sich bringt, führt der Mediziner neben der Anamnese eine körperliche Untersuchung durch. Nach dem Eingriff kann der Patient seinen gewöhnlichen Alltag schnell wieder aufnehmen, es bestehen nur geringe Einschränkungen. Er muss die Schnittstelle steril und trocken halten und darf das betroffene Muskelgewebe nicht zu stark belasten.
Vorbereitung auf den Eingriff
Vor einer Muskelbiopsie steht ein Gespräch, in dem die Fragestellung geklärt wird: Welche Erkrankung wird vermutet, und welche Antwort soll die Gewebeprobe liefern? Davon hängt ab, welcher Muskel gewählt wird und welche Untersuchungen an der Probe vorgesehen sind. Mitgebracht werden sollten vorhandene Befunde – Ergebnisse der Blutuntersuchung, der Elektromyographie, der Messung der Nervenleitgeschwindigkeit und gegebenenfalls Bilder einer Kernspintomographie.
Erfragt werden außerdem Vorerkrankungen, Allergien und sämtliche eingenommenen Medikamente. Gerinnungshemmende Mittel müssen unter Umständen vor dem Eingriff pausiert werden; ob und wann das geschieht, entscheidet ausschließlich die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt, da das Absetzen solcher Präparate eigene Risiken trägt. In der Regel wird vorab das Blut auf die Gerinnungswerte hin untersucht.
Eine Besonderheit betrifft die Terminplanung. Ein Teil des entnommenen Gewebes muss unfixiert und ohne Verzögerung weiterverarbeitet werden. Deshalb wird der Termin mit dem auswertenden Institut abgestimmt und meist an Werktagen und in den Vormittagsstunden gelegt, damit Transport und Aufarbeitung noch am selben Tag stattfinden können. Für den Patienten bedeutet das vor allem, dass ein Termin nicht kurzfristig verschoben werden kann, ohne die Verwertbarkeit der Probe zu gefährden.
Ablauf und Empfinden während des Eingriffs
Bei Erwachsenen findet die Entnahme meist ambulant und in örtlicher Betäubung statt. Als schmerzhaft empfunden wird vor allem das Setzen der Lokalanästhesie, das kurz brennt. Danach ist die Haut unempfindlich; spürbar bleiben ein Druck- und Ziehgefühl, wenn der Muskel gefasst wird, da das Betäubungsmittel bewusst nicht in das zu untersuchende Gewebe selbst eingespritzt wird, um es nicht zu verändern. Der Eingriff selbst nimmt nur wenig Zeit in Anspruch; der größere Teil des Termins entfällt auf Aufklärung, Vorbereitung und Nachbeobachtung.
Bei Kindern und bei Menschen, die nicht ruhig liegen können, wird stattdessen eine Narkose gewählt. Auch wenn mehrere Gewebestücke oder zusätzlich Haut, Faszie und Unterhautfettgewebe entnommen werden sollen, kann eine Narkose sinnvoll sein. Die Entnahme mit der Nadel hinterlässt lediglich einen Einstich, die offene Entnahme eine kleine, genähte Wunde, die eine schmale Narbe zurücklässt.
Nach der Entnahme
Die Wunde wird verbunden, häufig mit einem Druckverband, der einer Nachblutung entgegenwirkt. Der betroffene Muskel soll für die Zeit, die das Behandlungsteam angibt, geschont und nicht stark belastet werden; Sport, schweres Heben und langes Stehen entfallen zunächst. Die Naht wird bei der vereinbarten Kontrolle entfernt, bis dahin bleibt die Stelle sauber und trocken. Ob und wann geduscht oder gebadet werden darf, wird beim Verbandwechsel besprochen.
Leichte Schmerzen an der Entnahmestelle, ein Muskelkater-ähnliches Gefühl und ein Bluterguss sind in den Tagen danach nicht ungewöhnlich. Anders zu bewerten sind zunehmende statt abnehmende Schmerzen, eine sich ausbreitende Rötung, Überwärmung, anhaltendes Nässen der Wunde oder Fieber – in diesen Fällen sollte ärztlicher Rat eingeholt werden, weil sie auf eine Wundinfektion oder eine Nachblutung hindeuten können. Wer gerinnungshemmende Mittel vor dem Eingriff pausiert hat, beginnt die Einnahme erst nach ausdrücklicher ärztlicher Anweisung wieder.
Bis zum Befund
Anders als bei einer Blutuntersuchung liegt das Ergebnis nicht am selben Tag vor. Das Gewebe durchläuft mehrere getrennte Untersuchungsgänge: Färbungen am Gefrierschnitt, enzym- und immunhistochemische Verfahren, gegebenenfalls die Betrachtung im Elektronenmikroskop und molekularbiologische Analysen. Diese Schritte bauen aufeinander auf, und ein Teil von ihnen wird erst angesetzt, wenn die ersten Schnitte einen Hinweis geben. Je nach Fragestellung und Institut vergehen bis zum abschließenden Befund daher Tage bis Wochen.
Besprochen wird das Ergebnis üblicherweise dort, wo auch die Fragestellung gestellt wurde – häufig in einer neurologischen Abteilung oder in einem auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisierten Zentrum. Weil der Befund aus Mustern und nicht aus einzelnen Messwerten besteht, wird er in Zusammenschau mit den Beschwerden, der körperlichen Untersuchung und den übrigen Befunden gedeutet.
Was der Befund bedeutet
Die feingewebliche Untersuchung kann zunächst eine grundsätzliche Weichenstellung leisten: Sie unterscheidet Veränderungen, die auf eine Erkrankung des Muskels selbst hindeuten, von solchen, die durch eine Schädigung der versorgenden Nerven entstehen. Darüber hinaus kann sie entzündliche Veränderungen, Einlagerungen von Fett oder Speicherstoffen, den Umbau von Muskelgewebe in Bindegewebe sowie auffällige Zellbestandteile sichtbar machen.
In manchen Fällen führt das unmittelbar zur Diagnose, etwa wenn sich eine entzündliche Muskelerkrankung wie eine Polymyositis oder eine Dermatomyositis durch ein charakteristisches Bild zu erkennen gibt oder wenn der Nachweis eines fehlenden Eiweißes eine bestimmte Form der Muskeldystrophie belegt. Häufiger grenzt der Befund die Möglichkeiten ein und lenkt die weitere Suche, etwa in Richtung einer Stoffwechselstörung oder einer Erkrankung der Zellkraftwerke, wie sie unter dem Begriff Mitochondriopathie zusammengefasst werden.
Ein unauffälliges Ergebnis schließt eine Muskelerkrankung nicht aus. Viele Erkrankungen befallen das Gewebe fleckförmig, sodass die Probe eine noch unbeteiligte Stelle treffen kann. Ebenso kann ein zu stark geschädigter, bereits durch Fett und Bindegewebe ersetzter Muskel keine verwertbare Auskunft mehr geben – aus diesem Grund wird ein deutlich, aber nicht vollständig betroffener Muskel gewählt. Auch der Zeitpunkt spielt eine Rolle: Sehr früh im Verlauf können die typischen Veränderungen noch fehlen. Bleibt die Frage offen, kann eine erneute Entnahme an anderer Stelle erwogen werden.
Abgrenzung zu anderen Untersuchungen
Am Anfang der Abklärung von Muskelschwäche und Muskelschmerzen stehen die Erhebung der Krankengeschichte und die körperliche Untersuchung, ergänzt durch Blutwerte. Die Bestimmung des Muskelenzyms Kreatinkinase zeigt an, ob überhaupt Muskelgewebe zugrunde geht, sagt aber nichts über die Ursache. Die Elektromyographie misst die elektrische Aktivität und kann ebenfalls zwischen einer Erkrankung des Nervs und einer des Muskels unterscheiden, ohne Gewebe zu entnehmen; die Kernspintomographie zeigt, welche Muskelgruppen betroffen sind, und hilft bei der Auswahl der Entnahmestelle.
Bei einer Reihe erblicher Muskelerkrankungen steht heute die Untersuchung des Erbguts am Anfang. Führt sie zu einem eindeutigen Ergebnis, ist eine Gewebeentnahme oft entbehrlich; bleibt sie unklar oder findet sich eine Veränderung, deren Bedeutung offen ist, kann die Muskelbiopsie zeigen, ob diese Veränderung sich im Gewebe tatsächlich auswirkt. Von der Nervenbiopsie unterscheidet sich die Muskelbiopsie durch das entnommene Gewebe und die Fragestellung; bei Verdacht auf eine Vaskulitis werden mitunter beide kombiniert. Nicht geeignet ist die Muskelbiopsie zur Abklärung einer Myasthenia gravis, bei der die Übertragung vom Nerv auf den Muskel gestört ist und die über Antikörper im Blut und elektrische Untersuchungen abgeklärt wird.
Besondere Anlässe für eine Muskelentnahme
Nicht jede Muskelentnahme dient der Abklärung einer Muskelerkrankung. Besteht der Verdacht auf eine erbliche Veranlagung zur malignen Hyperthermie – einer lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisung, die durch bestimmte Narkosemittel ausgelöst werden kann –, wird an einigen spezialisierten Zentren eine Untersuchung an frisch entnommenem Muskelgewebe durchgeführt. Dabei wird geprüft, wie der Muskel auf die auslösenden Substanzen reagiert. Diese Untersuchung setzt voraus, dass das Gewebe unmittelbar nach der Entnahme im selben Haus verarbeitet wird, weshalb sie nur an wenigen Einrichtungen angeboten wird.
Ein weiteres Feld ist die Forschung, insbesondere in der Sportmedizin und der Stoffwechselforschung, wo Gewebeproben Aufschluss über Fasertypen, Energiegewinnung und Anpassung an Training geben. Solche Entnahmen erfolgen bei gesunden Freiwilligen und unterliegen eigenen Anforderungen an Aufklärung und ethische Prüfung.
Typische & häufige Muskelerkrankungen
- Muskelfaserriss
- Muskelschwäche
- Kompartmentsyndrom
- Muskelentzündung (Myositis)
- Muskelschwund (Muskeldystrophie)
Quellen
- Spuler, S. (Hrsg.): Muskelkrankheiten.
ISBN: 9783794522040
- Bischoff, C., Schulte-Mattler, W. J.: Das EMG-Buch.
ISBN: 9783132434387
- Masuhr, K. F., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie.
ISBN: 9783132410961
- Berlit, P. (Hrsg.): Klinische Neurologie.
ISBN: 9783662606742
- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
ISBN: 9783982116655