APC-Resistenz

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Der Begriff APC-Resistenz oder Faktor-V-Leiden-Mutation bezeichnet eine meist genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung (Thrombophilie), die für die Bildung von Venenthrombosen verantwortlich ist. Dieser Gendefekt wird von den Eltern an Jungen und Mädchen gleichermaßen weitergegeben. Dabei entsteht bei der APC-Resistenz durch ein Ungleichgewicht der Blutgerinnungsfaktoren ein erhöhtes Risiko von venösen Blutgerinnseln (Thrombose).

Was ist APC-Resistenz?

Der Begriff APC-Resistenz bezeichnet eine meist genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung (Thrombophilie), die für die Bildung von Venenthrombosen (siehe Abbildung) verantwortlich ist.

Das bei der 1993 entdeckten APC-Resistenz (APC steht für Aktiviertes Protein C) gestörte, äußerst komplex aufgebaute menschliche Blutgerinnungssystem sorgt bei offenen Wunden und bei Verletzungen kleiner Blutgefäße für deren Schließung und Heilung, indem der Körper ein Netzwerk von Eiweißfäden aktiviert.

Dieses als “Fibrin“ bezeichnete Eiweiß bildet das Grundgerüst des Blutgerinnsels, welches die Wunde verschließt. Das parallel zu diesem Gerinnungssystem und ebenfalls mit eiweißhaltigen Stoffen arbeitende “Fibrinolytische System“ hat jedoch im Gegensatz dazu die Aufgabe, die Blutgerinnsel aufzulösen und abzutransportieren.

Während diese beiden Systeme beim gesunden Menschen ein ausgewogenes Verhältnis besitzen und die Blutgerinnung nur dort einsetzt, wo sie benötigt wird (nämlich zur Abdichtung von verletzten Blutgefäßen), ist das Fibrinolytische System bei der APC-Resistenz nicht in der Lage, den “Blutgerinnungsfaktor V“ zu spalten.

Somit besteht bei einer APC-Resistenz kein Gleichgewicht zwischen der Blutgerinnung, die normal verläuft, und deren Auflösung, die zu niedrig ist.

Ursachen

Die Ursachen einer APC-Resistenz sind meist genetischen Ursprungs, also vererbt.

Die Spaltung des Blutgerinnungsfaktor V durch APC erfolgt normalerweise an genau definierten Stellen im menschlichen Körper. Menschen, die aufgrund von verändertem Erbmaterial (Mutation) einen in seiner Struktur ebenfalls veränderten Faktor V besitzen, leiden somit unter einer vererbten APC-Resistenz.

Die häufigste Form der Vererbung ist der “Faktor V Leiden“ (benannt nach der gleichnamigen niederländischen Stadt), der die üblicherweise vollzogene Spaltung des Blutgerinnsels und dessen Abtransport durch das Aktivierte Protein C verhindert, sodass es zur APC-Resistenz kommt.

Neben weiteren, den V Faktor betreffenden, genetisch bedingten Ursachen für APC-Resistenz sind auch erworbene, also nicht vererbte Formen dieser Erkrankung bekannt, etwa durch die Einnahme der Antibaby-Pille (vor allem neuere Präparate), durch diverse Hormonersatztherapien, aber auch durch das Rauchen und operative Eingriffe.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die APC-Resistenz kann zu schwerwiegenden Beschwerden und Symptomen führen. Sie sollte aus diesem Grund immer von einem Arzt behandelt werden, um weitere Komplikationen und eine verringerte Lebenserwartung des Betroffenen zu vermeiden. In der Regel leiden die Betroffenen an einem deutlich erhöhten Thromboserisiko.

Damit verbunden sind auch starke Schmerzen in den Beinen, welche nicht nur unter Belastung, sondern auch in Form von Ruheschmerzen auftreten können. Sie breiten sich auch in die benachbarten Areale des Körpers aus und können dabei in der Nacht zu Schlafbeschwerden und damit auch zu Depressionen oder zu einer Gereiztheit des Betroffenen führen. Weiterhin können durch die APC-Resistenz auch Embolien eintreten.

Die Patienten leiden an einem sehr hohen Risiko eines Herzinfarktes oder eines Schlaganfalles. Sie sind aus diesem Grund auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen, um dieses Risiko zu minimieren. Weiterhin kann die APC-Resistenz auch zu psychischen Beschwerden führen, die nicht nur beim Patienten selbst, sondern auch bei den Angehörigen oder den Kindern eintreten können.

Durch einen möglichen Schlaganfall kann es zu dauerhaften Lähmungen oder zu Schädigungen der Organe kommen, die nicht mehr behandelt werden können. In den meisten Fällen wird dadurch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose der APC-Resistenz erfolgt heutzutage mittels einer der Vene entnommenen Blutprobe, die eine mögliche APC-Resistenz (auch bei Patienten, die blutverdünnende Medikamente einnehmen oder zusätzlich an einer andersartigen Störung des Gerinnungssystems leiden) mit annähernd hundertprozentiger Sicherheit nachweist.

Ebenso lässt sich eine bei Entstehung von Faktor V Leiden verantwortliche Genmutation durch eine einfache Blutabnahme feststellen. Durch das Ungleichgewicht zwischen der funktionierenden Blutgerinnung und dem ungenügenden Abbau der Gerinnsel bilden sich bei einer APC-Resistenz vermehrt Thrombosen, die Neigung zu Thrombophilie steigt.

Besonders die meist in den Beinvenen auftretende “tiefe Venenthrombose“ kommt bei der APC-Resistenz häufig vor und birgt ein hohes Risikopotenzial für eine oftmals tödlich verlaufende Lungenembolie. Seltener vorkommende, aber ebenso gefährliche Auswirkungen der APC-Resistenz sind die im Bereich der Gehirnvenen auftretenden Thrombosen.

Komplikationen

Eine APC-Resistenz erhöht das Risiko für Thrombosen und Blutgerinnsel. Prädisponierte Stellen sind vor allem die tiefen Venen in den Beinen. Bildet sich nun ein Thrombus im Bereich der Beinvenen, so verhindert dieses den weiteren Rückstrom des Blutes zum Herzen. Dadurch staut sich das Blut zurück und es bilden sich typische Krampfadern.

Diese können sich im Verlauf entzünden und es können sich in den unteren Extremitäten Geschwüre ausbilden, vor allem im Bereich des Unterschenkels und der Knöchel (Ulcus cruris). Eine gefürchtete Komplikation bei Thrombosen ist das Lösen von der Gefäßwand und das Verschleppen mit dem Blutstrom. Dadurch gelangt das Blutgerinnsel in das Herz, woraufhin es in die Lungenarterien gepumpt wird.

Dabei kann es zu einem Verschluss dieser kommen, also eine Lungenembolie. Der Betroffene ist gekennzeichnet durch eine starke Atemnot und Brustschmerzen. Zudem kann sich der Druck im rechten Herzen erhöhen, so dass es zu einem Herzinfarkt kommen kann. Des Weiteren kann Flüssigkeit aus den Lungenarterien austreten, es kommt zum Lungenödem, welches die Symptomatik weiterhin verschlechtert.

Das Blutgerinnsel kann aber auch neben der Lunge in die zerebralen Gefäße verschleppt werden und so einen Schlaganfall auslösen. Der Betroffene leidet meistens unter einer sensomotorischen Lähmung seiner Extremitäten. Hinzu können auch Sprachausfälle und eine Inkontinenz kommen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In vielen Fällen kommt es bei der APC-Resistenz nicht zu charakteristischen oder besonderen Symptomen, die für diese Erkrankung sprechen würden. Aus diesem Grund erfolgt meistens erst eine späte Diagnose. Ein Arzt sollte allerdings dann aufgesucht werden, wenn es durch die APC-Resistenz zu Schmerzen in den Beinen kommt. Diese Schmerzen treten dabei in der Regel auch in Form von Ruheschmerzen auf und können nicht selten zu Schlafbeschwerden führen.

Vor allem bei Kindern sind andauernde Schmerzen in den Beinen ungewöhnlich und sollten immer von einem Arzt untersucht werden. Ebenso kann ein erhöhtes Schlaganfallrisiko auf die APC-Resistenz hindeuten. Ein Arzt muss auf jeden Fall dann aufgesucht werden, wenn es tatsächlich zu einem Herzinfarkt kommen sollte. Hierbei sollte allerdings direkt der Notarzt gerufen werden. Auch die Bildung von Krampfadern kann auf die APC-Resistenz hindeuten. Diese müssen ebenso behandelt und untersucht werden. Im weiteren Verlauf der Krankheit kommt es auch zu Lungenbeschwerden. Sollte der Betroffene daher ohne besonderen Grund an Atembeschwerden leiden, so muss auch ein Arzt aufgesucht werden.

Behandlung & Therapie

Bislang liegen zur ursächlichen Bekämpfung von APC-Resistenz noch keine Behandlungsmethoden vor. Auftretende Venenthrombosen oder Lungenembolien werden mit den gängigen Medikamenten (zum Beispiel mit Heparinen oder Phenprocoumon) behandelt – unabhängig davon, ob die Ursache in einer APC-Resistenz liegt.

Die verabreichten Medikamente hemmen die Blutgerinnung (je nach Schwere des Falls) in einem bestimmten Ausmaß. Diese auch als “Orale Antikoagulation“ bezeichnete Behandlungsform erfolgt (je nach Situation und Ausmaß der Erkrankung) über einen Zeitraum von drei bis sechs Monaten. Bei einem sehr hohen Thromboserisiko kann durchaus auch eine Dauertherapie erfolgen.

Ebenso besteht die Möglichkeit, bei bekannten Risikofaktoren wie Übergewicht, einer bevorstehenden Flugreise oder Operation, aber auch im Rahmen einer Schwangerschaft mit bereits bestehenden Defekten der Blutgerinnung, die Thrombosegefahr durch prophylaktische (vorbeugende) Maßnahmen, etwa durch eine Heparinspritze, zu verringern.

Bei etwa 30 Prozent der Menschen von 20 bis 40 Jahren ist die APC-Resistenz für auftretende Thrombosen verantwortlich, wobei Schätzungen zufolge zwischen fünf und acht Prozent der Gesamtbevölkerung von einer APC-Resistenz betroffen sind.

Aussicht & Prognose

Da es sich bei APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) um einen Gendefekt handelt, ist dieser grundsätzlich nicht behandelbar. Durch diesen Gendefekt kann sich das Risiko für die Entstehung von Thrombosen bei heterozygotem Faktor-V-Leiden moderat (fünf- bis zehnmal so hoch) und bei homozygotem Faktor-V-Leiden erheblich (50 bis 100 mal so hoch) erhöhen. Das bedeutet, das Risiko liegt deutlich höher, wenn das Erbmerkmal für die APC-Resistenz von beiden Eltern vererbt wurde und nicht nur von einem Elternteil.

Sofern die APC-Resistenz jedoch frühzeitig erkannt wird, lässt sich das Thromboserisiko durch Anpassung des Lebensstils deutlich mindern. Dazu gehören unter anderem eine Gewichtsreduktion oder auch der Verzicht auf Nikotin. Frauen sollten sich zudem über Alternativen zur hormonellen Verhütung informieren.

Gegen Thrombosen sind präventiv auch eine gesunde Ernährung und Sport hilfreich. Kommt es dennoch zu einer Thrombose, ist die Prognose bei einer schnellen medikamentösen Blutverdünnung gut. Jedoch treten Thrombosen bei Menschen mit APC-Resistenz immer wieder auf. Die Prognose muss auch darauf ausgerichtet werden, wo ein Thrombus entsteht. Staut sich das Blut im Bein, entstehen in der Regel Krampfadern beim Patienten, welche sich schlimmstenfalls entzünden und zu Geschwüren in den unteren Extremitäten führen können.

Es ist aber auch denkbar, dass ein Blutgerinnsel in das Herz und anschließend in die Lungen gelangt. Die Folge ist eine Lungenembolie. Auch Herzinfarkte können nicht ausgeschlossen werden. Kommt es zur Verschleppung eines Gerinnsels in die zerebralen Gefäße, kann es zudem zu einem Schlaganfall kommen. Wichtig ist somit, das Thromboserisiko so gering wie möglich zu halten und eine auftretende Thrombose schnellstmöglich zu behandeln, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.

Vorbeugung

Da eine APC-Resistenz meist genetisch bedingt und deshalb kaum zu vermeiden ist, sollte vorbeugend darauf geachtet werden, die daraus entstehende Thrombosegefahr so klein wie möglich zu halten. Der Verzicht auf Zigaretten, hormonelle Verhütungsmittel und Hormonpräparate sowie eine medikamentöse Prophylaxe bei bevorstehenden operativen Eingriffen senken das Risiko einer durch APC-Resistenz bedingten Thrombose.

Nachsorge

Da es sich bei der APC-Resistenz um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, die nicht kausal, sondern nur rein symptomatisch behandelt werden kann, sind auch eine keine direkten Möglichkeiten der Nachsorge möglich. Auch eine vollständige Heilung ist bei dieser Erkrankung nicht möglich, sodass der Betroffene auf eine lebenslange Therapie angewiesen ist. Sollte beim Betroffenen der APC-Resistenz ein Kinderwunsch bestehen, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein, um eine mögliche Vererbung an die Nachfahren zu verhindern.

Die Erkrankung wird meist mit Hilfe von Medikamenten behandelt. Dabei ist auf eine regelmäßige Einnahme der Medikamente zu achten. Ebenfalls sollten Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten beachtet und natürlich vermieden werden. Hierbei ist Rücksprache mit einem Arzt zu halten. Da auch das Risiko einer Thrombose durch die APC-Resistenz deutlich ansteigt, sollten regelmäßige Untersuchungen erfolgen, um diese Beschwerden zu vermeiden.

Auch Übergewicht sollte möglichst vermieden werden, wobei sich eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung auswirkt. Sollte die APC-Resistenz während einer Schwangerschaft erkannt werden, so ist ebenfalls eine Behandlung notwendig. In einigen Fällen ist die Lebenserwartung des Betroffenen durch die APC-Resistenz verringe

Das können Sie selbst tun

Die APC-Resistenz, auch als Faktor-V-Leiden-Mutation bezeichnet, ist ein typisches Beispiel für eine genetisch bedingte Krankheit, bei der die impliziten Risiken durch Anpassung des Verhaltens im Alltag und durch Selbsthilfemaßnahmen verringert werden können. Die durch eine Genmutation verursachte Krankheit führt zu einer verstärkten Neigung der Bildung von Blutgerinnseln (Thromben). Die erhöhte Gerinnungsneigung des Blutes mag bei Verletzungen sogar hilfreich sein, führt aber auch zu dem erhöhten Risiko, eine Thrombose oder Embolie zu verursachen.

Weil es sich um einen genetischen Defekt handelt, kann die APC-Resistenz nicht ursächlich behandelt werden. Es besteht lediglich die Möglichkeit, die Gerinnungsneigung des Blutes medikamentös durch Gerinnungshemmer herabzusetzen. Falls die Krankheit zufällig oder nach einer erlittenen Thrombose erkannt wird, kann das Risiko durch eine Verhaltensanpassung im Alltag herabgesetzt werden.

Lange Sitzperioden sollten durch Aufstehen, Umhergehen und möglicherweise ein wenig Gymnastik unterbrochen werden. Beispielsweise wirkt sich ein Normalgewicht gegenüber Übergewicht günstig aus und ebenso Abstinenz vom Tabakrauchen. Präventiv gegen Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall wirkt sich eine sportliche Betätigung aus, die keine Extremleistungen abfordert, sondern das Herz-Kreislauf-System stärkt und das Wohlbefinden fördert.

Wichtig im Sinne präventiver Selbsthilfemaßnahmen wirkt sich eine gesunde Ernährung aus, die zum großen Teil natürlich belassene Lebensmittel enthält. Vor allem sollte auf eine genügende Grundversorgung mit Vitaminen, Mineralstoffen, Spurenelementen und sonstigen sekundären Inhaltsstoffen geachtet werden. In diesem Zusammenhang ist auch ein ausgewogenes Verhältnis zwischen Omega-6 und Omega-3 Fettsäuren von weniger als 5:1 hilfreich.

Quellen

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