Ersttrimesterscreening

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 2. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Als ein Ersttrimesterscreening wird eine Untersuchungsmethode zur Abschätzung einer möglichen Chromosomenaberration bei einem Fötus bezeichnet. Das Screening beinhaltet eine biochemische Blutanalyse der Schwangeren und eine Ultraschalluntersuchung des Ungeborenen. Das Ersttrimesterscreening dient nicht zum Feststellen einer gesicherten Diagnose, sondern nur zur Risikoabschätzung.

Was ist das Ersttrimesterscreening?

Das Screening wird im ersten Trimester (das erste Drittel einer Schwangerschaft) durchgeführt, um eine mögliche Chromosomenanomalie bei einem Fötus zu erkennen.

Das Ersttrimesterscreening ist eine systematische Untersuchung, um Anomalien herauszufiltern, die auf eine pränatale Risikowahrscheinlichkeit hindeuten. Das Screening wird im ersten Trimester (das erste Drittel einer Schwangerschaft) durchgeführt, um eine mögliche Chromosomenanomalie bei einem Fötus zu erkennen.

Eine Chromosomenstörung kann dadurch bereits in den ersten 3 Monaten der 9-monatigen Schwangerschaft in Form von Trisomie 21 durch weitere Untersuchungen diagnostiziert werden. Das Ersttrimesterscreening ist ein nichtinvasives Verfahren zur Feststellung eines erhöhten Risikos von Trisomie 21 (Down-Syndrom) bei dem Ungeborenen und erreicht dabei eine hohe Auffindungsrate; einen Nachweis erbringt es jedoch nicht. Als alternative Screeningverfahren zum Ersttrimesterscreening werden häufig auch das sogenannte „Integrierte Screening“ und das „Sequenzielle Screening“ durchgeführt.

Bei dem Ersttrimesterscreening werden zwei biochemische Werte aus dem Blut der Mutter ermittelt und beurteilt. Des Weiteren wird eine Sonographie der fetalen Nackentransparenz durchgeführt und ausgemessen. Als Nackentransparenz wird eine Flüssigkeitsansammlung zwischen der Haut und den Weichteilen im Halswirbelsäulenbereich beim Ungeborenen bezeichnet. Zu diesen Ergebnissen wird die Anamnese der Mutter hinzugefügt. Anhand dieser Informationen kann der behandelnde Facharzt das Ergebnis beurteilen und eine Risikowahrscheinlichkeit abwägen. Die daraus resultierende Prognose darf jedoch nicht mit einer gesicherten Diagnose verwechselt werden. Um ein Down-Syndrom zu diagnostizieren sind weitere klinische Tests notwendig.

Funktion, Wirkung & Ziele

Die Wahrscheinlichkeitsberechnung setzt sich aus dem Alter der Schwangeren, der Schwangerschaftswoche und eventuell bestehenden Chromosomenstörungen innerhalb der Familie zusammen. Des Weiteren werden die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung, die Konzentration des Proteins PAPP-A und des Hormons ß-hCG (humanes Choriongonadotropin), Darstellung des Nasenbeins beim Fötus und der Blutfluss im Herzen und in den großen Blutgefäßen des Ungeborenen beurteilt. Bei der biochemischen Auswertung der Laborwerte wird die Konzentration des Proteins PAPP-A und die des Hormons ß-hCG im mütterlichen Blut analysiert. Das Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) ist ein Zinkbindendes Protein und funktioniert wie ein Enzym.

Ist die Konzentration des PAPP-A im mütterlichen Blut zu niedrig, kann dies ein Hinweis auf intrauterine Wachstumsretardierungen sein. Bei dem humanen Choriongonadotropin (hCG) handelt es sich um ein Schwangerschaftshormon, das bereits kurz nach der Befruchtung im Körper der Mutter ausgeschüttet wird. Die Untereinheit ß-hCG ist spezifisch für das Hormon und weist 145 Aminosäuren auf. Weichen diese Werte während der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche von der statistischen Norm ab, so steigt das Risiko einer Anomalie.

In Kombination mit der Ausmessung der fetalen Wassereinlagerung im cervicalen Bereich mittels Ultraschall wird dies mit einer großen Anzahl bereits bekannter Normwerte von Schwangerschaften mit positiven und negativen Diagnosen verglichen. Dies ermöglicht das Abwägen einer möglichen fetalen Chromosomenaberration, jedoch nur als Risikoabschätzung. Diese Abschätzung modifiziert jedoch eine bereits bestehende Risikoschwangerschaft bei einem hohen Alter der Mutter oder einer Wiederholung nach vorigen Schwangerschaften mit fetalem Down-Syndrom.

Alle Werte der Anamnese und des Ersttrimesterscreenings werden durch ein spezielles Computerprogramm ausgewertet und zum Schluss vom Facharzt beurteilt. Ermittelt der Facharzt eine Überschreitung der Grenzwerte und somit eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, sollte eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt werden, um Klarheit zu schaffen. Der Vorteil einer Chorionzottenbiopsie ist, dass diese früher als eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden kann. Bei beiden Untersuchungsformen handelt es sich jedoch um einen invasiven Eingriff, der Risiken für die Schwangere und das Ungeborene birgt. Das Risiko bei einer solchen Untersuchung eine Fehlgeburt zu erleiden liegt bei etwa 0,3 - 1 %.

Durch das Ersttrimesterscreening werden 95 von 100 Ungeborenen mit Down-Syndrom erfasst. Diese Entdeckungsrate ist jedoch nicht mit der Aussagekraft eines einzelnen Befundes gleichzusetzen: Auch 5 von 100 gesunden Ungeborenen werden fälschlicherweise mit einer erhöhten Risikowahrscheinlichkeit auf Trisomie 21 erfasst.

Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Das Screening stellt keinen gesicherten Befund dar, und das kann zu Unsicherheiten oder sogar Fehlentscheidungen der werdenden Eltern führen. Des Weiteren gibt es viele Faktoren, die den Wert der Konzentration im Blut beeinflussen und somit das Ergebnis unbrauchbar machen. Bei einer Mehrlingsgravidität ist der Spiegel des Schwangerschaftshormons ß-hCG und des Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) grundsätzlich erhöht. Auch Frauen, die während der Schwangerschaft rauchen oder sich vegetarisch beziehungsweise vegan ernähren, können abweichende Werte aufweisen, obwohl das Ungeborene gesund ist; beim Rauchen sind ß-hCG und PAPP-A vermindert.

Außerdem kann eine ungenau kalkulierte Dauer der Schwangerschaft, Adipositas und Diabetes mellitus bei der Schwangeren die Werte beeinflussen. Des Weiteren kann eine verzögerte Entwicklung des Fötus, eine Plazentainsuffizienz und eine Niereninsuffizienz der werdenden Mutter ursächlich für ein verfälschtes Ergebnis sein. Gibt es ausreichende Hinweise auf ein erhöhtes Risiko, sollte diesen mit einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie nachgegangen werden. Bei unzureichenden Hinweisen sollte ein so risikoreicher Eingriff nicht durchgeführt werden.

Ablauf der Untersuchung

Das Ersttrimesterscreening besteht aus zwei getrennten Teilen, die häufig an einem Termin stattfinden. Zuerst wird der Schwangeren Blut abgenommen, anschließend folgt die Ultraschalluntersuchung; in manchen Praxen liegen zwischen beiden Schritten einige Tage, weil die Laborwerte zur Auswertung bereits vorliegen sollen.

Die Sonographie erfolgt in der Regel über die Bauchdecke. Liegt das Kind ungünstig oder lässt sich der Nackenbereich nicht sauber darstellen, kann zusätzlich über die Scheide geschallt werden. Zu Beginn wird die Scheitel-Steiß-Länge des Ungeborenen gemessen, also der Abstand vom Kopf bis zum Steiß. Aus ihr ergibt sich, ob das Kind im richtigen Entwicklungsfenster für die Messung liegt, denn die Beurteilung der Nackentransparenz ist nur innerhalb eines eng begrenzten Zeitraums der Schwangerschaft aussagekräftig. Ist das Kind noch zu klein oder bereits zu weit entwickelt, wird ein neuer Termin vereinbart oder die Messung entfällt.

Für die eigentliche Nackenfaltenmessung muss das Kind eine bestimmte Lage einnehmen und darf sich in diesem Moment nicht bewegen. Das kann dazu führen, dass die Untersuchung länger dauert als erwartet, dass die Schwangere sich zwischendurch bewegen oder aufstehen soll oder dass ein zweiter Termin nötig wird. Die Messung selbst verlangt eine geschulte Technik und eine ausreichende Vergrößerung des Bildes; Fachgesellschaften vergeben deshalb gesonderte Qualifikationsnachweise für diese Messung und verlangen deren regelmäßige Überprüfung. Die Untersuchung ist nicht schmerzhaft und erfordert weder eine Betäubung noch eine besondere Vorbereitung.

Die Auswertung erfolgt nicht am Gerät, sondern rechnerisch. Erst wenn Laborwerte, Ultraschallmaße und Angaben zur Schwangeren zusammengeführt sind, entsteht das Ergebnis. Es wird der Schwangeren in einem gesonderten Gespräch mitgeteilt und erläutert.

Wie ein Ergebnis zu lesen ist

Das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings ist keine Ja-oder-Nein-Aussage, sondern eine Wahrscheinlichkeit. Sie wird meist als Verhältniszahl angegeben, etwa in der Form „eins zu soundsoviel“. Verglichen werden dabei zwei Größen: das Risiko, das sich allein aus dem Alter der Schwangeren und der Schwangerschaftswoche ergibt, und das Risiko, das sich nach Berücksichtigung der Messwerte ergibt. Das Screening kann diese Ausgangswahrscheinlichkeit also in beide Richtungen verschieben.

Ob ein Ergebnis als auffällig gilt, hängt an einem Grenzwert, den die auswertende Einrichtung festlegt. Dieser Grenzwert ist eine Vereinbarung und keine Naturkonstante: Wird er niedriger angesetzt, werden mehr betroffene Kinder erfasst, zugleich steigt aber die Zahl der Schwangeren mit auffälligem Ergebnis bei gesundem Kind. Beide Größen lassen sich nicht gleichzeitig verbessern.

Daraus folgt der Punkt, der in der Beratung am häufigsten missverstanden wird. Weil Trisomie 21 selten ist, stammt die Mehrzahl der auffälligen Ergebnisse von gesunden Kindern. Ein auffälliger Befund bedeutet für die einzelne Schwangere daher gerade nicht, dass ihr Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit betroffen ist. Wie groß die Wahrscheinlichkeit tatsächlich ist, hängt zusätzlich vom Alter der Schwangeren ab, weil dieses in die Ausgangswahrscheinlichkeit eingeht. Umgekehrt schließt ein unauffälliges Ergebnis eine Chromosomenbesonderheit nicht aus, und es sagt nichts über Fehlbildungen, Erbkrankheiten oder Entwicklungsstörungen aus, auf die das Verfahren nicht ausgerichtet ist.

Hinzu kommt, dass die Nackentransparenz auch bei unauffälligem Chromosomensatz verbreitert sein kann. Sie gilt dann als Hinweis, dem mit weiteren Untersuchungen nachgegangen wird, etwa mit einer gezielten Beurteilung des kindlichen Herzens im späteren Schwangerschaftsverlauf.

Nichtinvasive Bluttests als Ergänzung

Seit einigen Jahren steht neben dem Ersttrimesterscreening ein weiteres nichtinvasives Verfahren zur Verfügung: die Untersuchung zellfreier kindlicher Erbsubstanz im Blut der Schwangeren, meist als nichtinvasiver Pränataltest oder NIPT bezeichnet. Bruchstücke der DNA aus der Plazenta gelangen in den mütterlichen Kreislauf und lassen sich dort auswerten. Für die Schwangere ist dafür lediglich eine Blutentnahme erforderlich.

Das Verfahren erfasst vor allem die Trisomien 21, 18 und 13 sowie Abweichungen der Geschlechtschromosomen und erreicht dabei nach übereinstimmender Darstellung eine höhere Trefferquote und eine deutlich geringere Rate falsch auffälliger Ergebnisse als das Ersttrimesterscreening. Entscheidend ist jedoch: Auch der NIPT ist ein Screening und kein Beweis. Ein auffälliges Ergebnis muss durch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie bestätigt werden, bevor daraus Folgerungen gezogen werden. Die untersuchte Erbsubstanz stammt zudem nicht aus dem Kind selbst, sondern aus dem Mutterkuchen; weicht dessen Chromosomensatz vom kindlichen ab, kann das Ergebnis in beide Richtungen irreführen. Auch ein zu geringer Anteil kindlicher DNA im mütterlichen Blut kann dazu führen, dass kein verwertbares Ergebnis zustande kommt.

Die Ultraschalluntersuchung ersetzt der Bluttest nicht. Sie erfasst Fehlbildungen, die ein genetischer Test nicht abbildet, und ihr Ergebnis wird auch dann herangezogen, wenn ein NIPT durchgeführt wird. In der Praxis werden beide Verfahren deshalb häufig kombiniert. Der wesentliche Gewinn liegt darin, dass sich die Zahl der invasiven Eingriffe und damit auch der dadurch bedingten Fehlgeburten verringern lässt, weil weniger Schwangere allein aufgrund eines auffälligen Screenings punktiert werden.

Kosten und Kostenübernahme

Die in den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen der Schwangerschaftsvorsorge sind Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Das Ersttrimesterscreening in seiner vollständigen Form gehört nicht dazu. Es wird schwangeren Frauen daher in der Regel als Selbstzahlerleistung angeboten, sofern kein besonderer medizinischer Anlass besteht; liegt ein solcher Anlass vor, kann die Abrechnung anders ausfallen. Weil die Handhabung zwischen Praxen und Kassen abweicht, empfiehlt es sich, die Kostenfrage vor dem Termin zu klären.

Für den nichtinvasiven Pränataltest gilt in Deutschland eine gesonderte Regelung: Er kann seit einer entsprechenden Entscheidung des Gemeinsamen Bundesausschusses im begründeten Einzelfall und nach ärztlicher Beratung zulasten der gesetzlichen Krankenversicherung erbracht werden. Eine allgemeine Reihenuntersuchung für alle Schwangeren ist damit ausdrücklich nicht verbunden. Invasive Untersuchungen wie Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie werden bei entsprechender Indikation übernommen.

Beratung, Recht und Entscheidung

Vorgeburtliche Untersuchungen auf genetische Eigenschaften unterliegen in Deutschland dem Gendiagnostikgesetz. Es verlangt, dass die Schwangere vor der Untersuchung aufgeklärt wird und ausdrücklich einwilligt, und es sieht eine ärztliche Beratung vor der Untersuchung sowie eine weitere Beratung nach Vorliegen des Ergebnisses vor. Ausdrücklich geschützt ist auch das Recht, ein Ergebnis nicht erfahren zu wollen; eine Schwangere muss sich für keine dieser Untersuchungen entscheiden.

Der Grund für diese Vorschriften liegt in der Eigenart der Sache: Das Ersttrimesterscreening liefert eine Information, die keine Behandlung nach sich zieht. Eine Chromosomenbesonderheit lässt sich nicht therapieren. Wer die Untersuchung durchführen lässt, sollte daher vorher für sich geklärt haben, was er mit einem auffälligen Ergebnis anfangen würde: ob er weitere, mit Risiken behaftete Untersuchungen anschließen möchte, ob die Information der Vorbereitung auf ein Kind mit Besonderheiten dienen soll oder ob ein Schwangerschaftsabbruch in Betracht kommt. Diese Überlegung fällt vor der Untersuchung leichter als unter dem Eindruck eines auffälligen Befundes.

Neben der ärztlichen Beratung stehen dafür psychosoziale Beratungsstellen zur Verfügung, außerdem Selbsthilfeorganisationen von Familien mit betroffenen Kindern. Eine humangenetische Beratung kommt insbesondere dann in Betracht, wenn in der Familie bereits Chromosomenveränderungen aufgetreten sind.

Abgrenzung zu anderen Untersuchungen

Das Ersttrimesterscreening lässt sich am ehesten über den Zeitpunkt und über die Fragestellung von den übrigen vorgeburtlichen Untersuchungen unterscheiden. Es liegt am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels und fragt nach der Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenbesonderheit.

Der Feinultraschall wird deutlich später durchgeführt und verfolgt ein anderes Ziel: Er beurteilt die Organe des Kindes und sucht nach Fehlbildungen. Beide Untersuchungen ersetzen einander nicht; ein unauffälliges Ersttrimesterscreening sagt über die Organentwicklung nichts aus.

Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie sind keine Screeningverfahren, sondern diagnostische Eingriffe. Sie liefern eine gesicherte Aussage über den Chromosomensatz, weil kindliche Zellen unmittelbar untersucht werden, tragen dafür aber das Risiko des Eingriffs. Die Chorionzottenbiopsie ist früher möglich als die Fruchtwasseruntersuchung, was für Betroffene den Zeitrahmen für weitere Entscheidungen erweitert.

Historisch geht dem Ersttrimesterscreening der Triple-Test voraus, eine reine Blutuntersuchung im zweiten Schwangerschaftsdrittel. Er gilt heute als überholt, weil die Kombination aus Blutwerten und Nackentransparenzmessung im ersten Trimester mehr betroffene Kinder erfasst und früher zur Verfügung steht.

Quellen

• Gembruch, U., Hecher, K., Steiner, H. (Hrsg.): Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie.
  ISBN: 9783662673720

• Weyerstahl, T., Stauber, M. (Hrsg.): Gynäkologie und Geburtshilfe.
  ISBN: 9783132411012

• Kainer, F. (Hrsg.): Facharztwissen Geburtsmedizin.
  ISBN: 9783437210976

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

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