Fanconi-Bickel-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 20. August 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Bei dem Fanconi-Bickel-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, bei der die Speicherung von Glykogen beeinträchtigt ist. Die Krankheit kommt sehr selten vor und wird synonym als Glykogenose Typ XI oder Bickel-Fanconi-Glykogenose bezeichnet. Der Erkrankung liegt ein Defekt auf dem Gen ‚GLUT-2‘ zu Grunde.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Fanconi-Bickel-Syndrom?

Im Rahmen des Fanconi-Bickel-Syndroms ist die Glykogenspeicherung in Nieren und Leber gestört. Zudem leiden die betroffenen Patienten an einer ausgeprägten renalen Tubulopathie sowie Störungen des Stoffwechsels von Galaktose und Glukose. Exakte Aussagen zur Häufigkeit des Fanconi-Bickel-Syndroms sind aktuell noch nicht möglich. Allerdings sind derzeit nicht mehr als 200 Krankheitsfälle bekannt.

In der Regel zeigen sich die ersten Beschwerden der Erkrankung bereits bei Säuglingen in den ersten Monaten nach der Geburt. Dabei äußert sich die Krankheit üblicherweise in Symptomen wie Rachitis und Polyurie. Hierbei ist auch der proximale Tubulus von den Störungen betroffen. Das Fanconi-Bickel-Syndrom erhielt seinen Namen in Anlehnung an die Ärzte Fanconi und Bickel, die die Krankheit im Jahr 1949 zum ersten Mal beschrieben.

Ursachen

Dem Fanconi-Bickel-Syndrom liegt ein genetischer Defekt zu Grunde, sodass es sich um eine Erbkrankheit handelt. Bisherigen Studienergebnissen zufolge handelt es sich um eine autosomal-rezessiv weitergegebene Erkrankung. Die genaue Prävalenz ist noch nicht erforscht, jedoch stellt das Fanconi-Bickel-Syndrom eine sehr seltene Krankheit dar. Ursächlich für die Entstehung der Erkrankung sind Genmutationen auf dem sogenannten GLUT-2-Gen. Dabei kommt es zu genetischen Mutationen heterozygoter und homozygoter Art.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Fanconi-Bickel-Syndrom wird die Substanz Glykogen in der Leber des betroffenen Patienten angereichert. Zudem zeigt sich eine sogenannte Hepatomegalie, eine krankhafte Vergrößerung der Leber und Niere, wobei die Funktionsfähigkeit der Nieren stark beeinträchtigt ist. Darüber hinaus sind der Galaktose- und Glukosehaushalt gestört.

Einige typische Beschwerden der Krankheit werden schon bei Neugeborenen und Säuglingen deutlich. So entwickelt sich beispielsweise eine Rachitis, die mit der Störung der Nierenfunktion verbunden ist. Im weiteren Verlauf des Fanconi-Bickel-Syndroms leiden die Patienten an Symptomen wie Kleinwuchs sowie einer sogenannten renalen Osteopathie.

In diesem Zusammenhang treten auch eine Hepatosplenomegalie sowie eine Osteoporose auf. Bei Kleinkindern äußert sich die Krankheit zunächst oft in einem nach vorn gewölbten Abdomen, der aus der Hepatosplenomegalie resultiert. Die pubertäre Phase stellt sich bei den erkrankten Personen später als bei gesunden Jugendlichen ein.

Darüber hinaus weisen die Patienten in der Regel eine Osteopenie auf und leiden bereits als Kind vermehrt unter Knochenbrüchen. Mit zunehmendem Lebensalter verstärkt sich die Ausprägung der Osteoporose. Bei einem Teil der betroffenen Personen ist das Körperfett ungewöhnlich verteilt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnose des Fanconi-Bickel-Syndroms betrachtet der behandelnde Arzt sowohl die offensichtlichen Symptome der Krankheit als auch die Ergebnisse diverser labortechnischer Untersuchungen des Patienten. Wenn Säuglinge wenige Monate nach der Geburt an typischen Beschwerden leiden, werden in der Regel rasch entsprechende ärztliche Untersuchungen angeordnet.

Im Hinblick auf die geringe Häufigkeit der Krankheit fällt der Verdacht dabei jedoch selten sofort auf das Fanconi-Bickel-Syndrom. An der notwendigen Anamnese des Patienten sind vor allem die Sorgeberechtigten des erkrankten Kindes beteiligt. Durch sie erhält der Arzt Hinweise bezüglich der Beschwerden der Krankheit. Außerdem ist dem Facharzt mit Hilfe der Eltern des Patienten eine Familienanamnese möglich, die wichtig für die Diagnosestellung der Erbkrankheit ist.

Nach dem Patientengespräch stehen verschiedene Untersuchungsverfahren an erster Stelle, mittels derer der Arzt sich der vorliegenden Krankheit anzunähern versucht. Dabei setzt er zum Beispiel röntgentechnische Untersuchungen ein, bei denen sich üblicherweise Hinweise auf die Rachitis finden. Eine essenzielle Rolle spielen zudem Blutuntersuchungen und Urinproben des Patienten mit entsprechenden labortechnischen Auswertungen.

Dabei weisen Personen mit dem Fanconi-Bickel-Syndrom eine Proteinurie, Phosphaturie, Glukosurie sowie eine Hypophosphatämie auf. Außerdem zeigt sich eine Hyperurikämie in Verbindung mit einer Aminoazidurie. Auch sind Biopsien mit anschließender histologischer Analyse der Gewebeproben möglich.

Dabei erkennen die Ärzte in der Regel eine Lebersteatose sowie eine Speicherung von Glykogen in Leber und Niere, genauer im Bereich der proximalen Tubuluszellen sowie den Hepatozyten. Letztendlich ist das Fanconi-Bickel-Syndrom mit Hilfe von genetischen Untersuchungen sicher nachweisbar.

Dabei werden die Genmutationen auf den verantwortlichen Genen identifiziert. Bei vorbelasteten Familien ist zudem eine Pränataldiagnostik der Krankheit praktikabel. Bei der Differenzialdiagnose schließt der Arzt vor allem die sogenannte Glykogenspeicherkrankheit Typ I A, die auch Von-Gierke-Krankheit bezeichnet wird, aus.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es beim Fanconi-Bickel-Syndrom zu einer vergrößerten Leber und zu Fehlfunktionen der Nieren. Ebenso sind die meisten Betroffenen an Kleinwuchs erkrankt. Vor allem bei Kindern kann der Kleinwuchs zu Schwierigkeiten führen, da diese deswegen gehänselt werden.

Dadurch kommt es oft zu Depressionen und anderen psychischen Einschränkungen. Die Gefahr von Knochenbrüchen ist durch das Fanconi-Bickel-Syndrom stark erhöht, sodass sich der Patient einfacher Verletzungen zuziehen kann. In einigen Fällen leiden die Patienten auch an einer ungewöhnlichen Verteilung des Körperfettes.

Auch kann dies ein verringertes Selbstwertgefühl und eine eingeschränkte Lebensqualität nach sich ziehen. Eine gezielte Behandlung des Fanconi-Bickel-Syndroms ist nicht möglich. Es ist daher nur möglich, die Symptome zu behandeln und diese auf ein Minimum zu reduzieren. Durch die Zugabe von Elektrolyten werden die Nieren gestärkt. Der Patient muss sich eine Ernährung ohne Galaktose halten und genügend Fruktose einnehmen.

Im Allgemeinen wirkt sich auch ein gesunder Lebensstil positiv auf das Fanconi-Bickel-Syndrom aus. In einigen Fällen wird die Lebenserwartung verringert, wenn die Nierenfehlfunktion stark ausgeprägt ist. Schmerzen können mit Hilfe von Schmerztherapien behandelt werden, von einer langfristigen Einnahme von Schmerzmitteln ist allerdings abzusehen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es beim Fanconi-Bickel-Syndrom nicht zu einer Selbstheilung oder zu einer Besserung der Beschwerden kommt, muss die Erkrankung in jedem Fall von einem Arzt untersucht und weiterhin auch behandelt werden. Damit können weitere Komplikationen gut vermieden werden. Der Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn der Betroffene an einer deutlich vergrößerten Leber leidet. Diese macht sich unter Anderem auch durch Schmerzen in diesem Bereich des Körpers bemerkbar. Weiterhin kann auch die Nierenfunktion gestört sein, was sich allerdings erst durch einen Bluttest untersuchen lässt.

Weiterhin ist ein Besuch bei einem Arzt dann notwendig, wenn der Betroffene an einem Minderwuchs leidet. Auch verstärkte Knochenbrüche oder Beschwerden beim Zusammenwachsen der Knochen können dabei auf das Fanconi-Bickel-Syndrom hinweisen und sollten von einem Mediziner untersucht werden. In der Regel kann die Erkrankung von einem Kinderarzt oder von einem Allgemeinarzt diagnostiziert werden. Die Behandlung der Symptome erfolgt dann meistens mit Hilfe von Medikamenten und kann diese einschränken. Da das Fanconi-Bickel-Syndrom auch zu psychischen Beschwerden führen kann, sollten diese von einem Psychologen oder von einem Therapeuten betreut werden. Das Syndrom selbst verringert die Lebenserwartung des Patienten in der Regel nicht.

Behandlung & Therapie

Bisher stehen noch keine wirksamen Möglichkeiten zu einer ursächlichen Behandlung des Fanconi-Bickel-Syndroms zur Verfügung. Stattdessen werden die Beschwerden der Patienten so gut wie möglich therapiert. Die Beeinträchtigung der Nierenfunktion wird mit einer zusätzlichen Gabe von Elektrolyten und Wasser behandelt. Zudem erhalten die Patienten Phosphat und Vitamin D.

Im Idealfall halten sich die erkrankten Personen an eine galaktosearme Diät. Dabei spielt die Aufnahme von ausreichend Fruktose eine wichtige Rolle, da dieser Stoff die benötigten Kohlenhydrate bereitstellt. Verlauf und Prognose des Fanconi-Bickel-Syndroms sind bisher noch nicht ausreichend erforscht. Jedoch zeigt sich, dass die renale Tubulopathie auch noch bei erwachsenen Patienten vorhanden ist. Allerdings resultiert sie nur selten in einer Nierenschwäche.

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Aussicht & Prognose

Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist zumeist nicht lebensbedrohlich. Wenn die Glykogenspeicherkrankheit frühzeitig erkannt und fachärztlich behandelt wird, können ernste Komplikationen abgewendet werden. In Einzelfällen kann sich aus den Beschwerden jedoch eine Niereninsuffizienz entwickeln, welche mit weiteren Komplikationen einhergeht und potentiell lebensbedrohlich ist.

Das Fanconic-Bickel-Syndrom ruft zudem schwere Mangelerscheinungen hervor, die eine langwierige Belastung für den Körper bedeuten. Dennoch ist die Prognose grundsätzlich positiv. Patienten, die bei ersten Symptomen den Arzt aufsuchen und die Vorgaben des Arztes bezüglich Diät und Einnahme der Medikamente einhalten, genesen innerhalb weniger Monate. Dauerhafte Folgen sind bei dem Fanconi-Bickel-Syndrom nicht zu erwarten, insofern die notwendigen Behandlungsmaßnahmen ergriffen wurden. Die Lebenserwartung wird durch die Erkrankung nicht reduziert.

Das Wohlbefinden ist während der akuten Krankheitsphase und auch während der Therapie reduziert, wobei das Ausmaß der Einschränkungen vom Symptombild, dem Alter des Patienten und anderen Faktoren abhängt, welche vom Arzt beim Erstellen der Prognose berücksichtigt werden müssen. Die medikamentöse Behandlung von Vitamin D und Phospat kann vereinzelt zu Neben- und Wechselwirkungen führen, welche die Aussicht auf eine rasche Genesung verschlechtern können.

Vorbeugung

Dem Fanconi-Bickel-Syndrom als genetisch ausgelöster Erkrankung lässt sich nicht vorbeugen.

Nachsorge

Dem Betroffenen stehen beim Fanconi-Bickel-Syndrom in der Regel keine besonderen Möglichkeiten der Nachsorge zur Verfügung. Dabei ist der Patient in erster Linie auf eine frühzeitige Diagnose und Behandlung angewiesen, da es anderweitig zu schwerwiegenden Komplikationen kommen kann. Da das Fanconi-Bickel-Syndrom nur rein symptomatisch und nicht kausal behandelt werden kann, ist bei einem Kinderwunsch eine genetische Beratung sinnvoll, um das Vererben des Syndroms an die Kinder eventuell zu verhindern.

Die Behandlung des Syndroms erfolgt in der Regel mit Hilfe von Medikamenten. Die Betroffenen müssen dabei auch auf eine hohe Zufuhr an Flüssigkeit achten, um die Nieren nicht zu beschädigen. Dabei sollten die inneren Organe regelmäßig durch einen Arzt kontrolliert werden, um Schäden schon früh zu erkennen und zu behandeln. Auch eine spezielle Diät ist notwendig, welche vom Betroffenen befolgt werden muss.

Vor allem bei Kindern sollten die Eltern auf diese Diät achten. Im Falle einer Schwäche der Nieren ist eventuell eine Transplantation oder eine Dialyse notwendig, weshalb die Lebenserwartung des Betroffenen durch das Fanconi-Bickel-Syndrom verringert sein kann. Weiterhin ist häufig auch die Pflege durch die eigene Familie und durch Freunde hilfreich und wirkt sich positiv auf den Verlauf der Erkrankung aus.

Das können Sie selbst tun

Beim Fanconi-Bickel-Syndrom stehen dem Betroffenen nur sehr wenige Möglichkeiten der Selbsthilfe zur Verfügung. Dem Syndrom selbst kann nicht vorgebeugt werden, sodass in der Regel nur eine symptomatische Behandlung durch einen Arzt stattfinden kann.

Die Betroffenen sind in ihrem Alltag auf eine galaktosearme Diät angewiesen, um die Symptome des Syndroms zu lindern. Vor allem Früchte und Gemüse können sich positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken, da diese reich an Fruktose sind. Weiterhin wirkt sich auch eine gesunde Lebensweise im Allgemeinen sehr positiv auf die Erkrankung aus. Da die Betroffenen aufgrund des Fanconi-Bickel-Syndroms auch an einer geschwächten Nierenfunktion leiden können, sollten regelmäßig Elektrolyte zum Wasser hinzugegeben werden. Auch verschiedene Nahrungsergänzungsmittel, zum Beispiel Vitamin D oder Phosphat, können sich positiv auf den Verlauf des Syndroms auswirken. Die langfristige Einnahme dieser Ergänzungsmittel sollte nur nach Rücksprache mit einem Arzt stattfinden. Auch die langfristige Einnahme von Schmerzmitteln sollte immer mit einem Mediziner besprochen werden.

Weiterhin sind die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen der Nieren und der anderen inneren Organe angewiesen, um Beschwerden und Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Quellen

  • Classen, M., Diehl, V., Kochsiek, K. (Hrsg.): Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2009
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011


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